Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100646834_100646972delCA2777155542ACTL6Bc.936+2_937del
n.498+2_499del
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n.1030+2_1031del
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n.498+29_499-43del
n.1043+29_1044-43del
n.1030+29_1031-43del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1031-64A>T
gnomAD v4
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n.1031-64A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1030+67A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.100646905C>TCA2684112955ACTL6Bc.936+66G>A (n.936+66G>A)
n.498+66G>A
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n.1030+66G>A
gnomAD v4
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n.1043+66del
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gnomAD v4
7g.100646906C>TCA2684112957ACTL6Bc.936+65G>A (n.936+65G>A)
n.498+65G>A
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n.1030+65G>A
gnomAD v4
7g.100646907C>GCA163294119ACTL6Bc.936+64G>C (n.936+64G>C)
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dbSNP gnomAD v4
7g.100646907C>TCA830507895ACTL6Bc.936+64G>A (n.936+64G>A)
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n.1030+64G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646908C>ACA2578963785ACTL6Bc.936+63G>T (n.936+63G>T)
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gnomAD v4
7g.100646908C>GCA2684112964ACTL6Bc.936+63G>C (n.936+63G>C)
n.498+63G>C
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n.1030+63G>C
gnomAD v4
7g.100646908C>TCA2684112963ACTL6Bc.936+63G>A (n.936+63G>A)
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gnomAD v4
7g.100646909C>ACA1105051526ACTL6Bc.936+62G>T (n.936+62G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646909C>GCA2684112968ACTL6Bc.936+62G>C (n.936+62G>C)
n.498+62G>C
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gnomAD v4
7g.100646909C>TCA830507902ACTL6Bc.936+62G>A (n.936+62G>A)
n.498+62G>A
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n.1030+62G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646910A>CCA830507904ACTL6Bc.936+61T>G (n.936+61T>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646911C>ACA576714438ACTL6Bc.936+60G>T (n.936+60G>T)
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n.1030+60G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646911C>GCA2684112973ACTL6Bc.936+60G>C (n.936+60G>C)
n.498+60G>C
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n.1030+60G>C
gnomAD v4
7g.100646911C>TCA163294125ACTL6Bc.936+60G>A (n.936+60G>A)
n.498+60G>A
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n.1030+60G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646912G>ACA830507911ACTL6Bc.936+59C>T (n.936+59C>T)
n.498+59C>T
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n.1030+59C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.100646912G>CCA1105051539ACTL6Bc.936+59C>G (n.936+59C>G)
n.498+59C>G
n.1043+59C>G
n.1030+59C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646913C>ACA2578963786ACTL6Bc.936+58G>T (n.936+58G>T)
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dbSNP
7g.100646913C>TCA2578963787ACTL6Bc.936+58G>A (n.936+58G>A)
n.498+58G>A
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n.1030+58G>A
gnomAD v4
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n.498+58del
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gnomAD v4
7g.100646914C>ACA2578963788ACTL6Bc.936+57G>T (n.936+57G>T)
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gnomAD v4
7g.100646914C>TCA2684112979ACTL6Bc.936+57G>A (n.936+57G>A)
n.498+57G>A
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gnomAD v4
7g.100646916C>TCA830507912ACTL6Bc.936+55G>A (n.936+55G>A)
n.498+55G>A
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n.1030+55G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646917A>CCA830507918ACTL6Bc.936+54T>G (n.936+54T>G)
n.498+54T>G
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n.1030+54T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646917_100646921delCA1105051566ACTL6Bc.936+50_936+54del (n.936+50_936+54del)
n.498+50_498+54del
n.1043+50_1043+54del
n.1030+50_1030+54del
7g.100646918G>ACA163294130ACTL6Bc.936+53C>T (n.936+53C>T)
n.498+53C>T
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n.1030+53C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646919G>TCA2578963789ACTL6Bc.936+52C>A (n.936+52C>A)
n.498+52C>A
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n.1030+52C>A
7g.100646922C>TCA576714439ACTL6Bc.936+49G>A (n.936+49G>A)
n.498+49G>A
n.1043+49G>A
n.1030+49G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646924A>CCA4387102ACTL6Bc.936+47T>G (n.936+47T>G)
n.498+47T>G
n.1043+47T>G
n.1030+47T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646927G>CCA2715376764ACTL6Bc.936+44C>G (n.936+44C>G)
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n.1030+44C>G
dbSNP
7g.100646928A>CCA2684112985ACTL6Bc.936+43T>G (n.936+43T>G)
n.498+43T>G
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n.1030+43T>G
dbSNP gnomAD v4
7g.100646928A>GCA2740870703ACTL6Bc.936+43T>C (n.936+43T>C)
n.498+43T>C
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n.1030+43T>C
7g.100646929C>GCA830507924ACTL6Bc.936+42G>C (n.936+42G>C)
n.498+42G>C
n.1043+42G>C
n.1030+42G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646929C>TCA2777155560ACTL6Bc.936+42G>A (n.936+42G>A)
n.498+42G>A
n.1043+42G>A
n.1030+42G>A
7g.100646931G>ACA830507925ACTL6Bc.936+40C>T (n.936+40C>T)
n.498+40C>T
n.1043+40C>T
n.1030+40C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646932C>TCA2777155561ACTL6Bc.936+39G>A (n.936+39G>A)
n.498+39G>A
n.1043+39G>A
n.1030+39G>A
7g.100646933A>CCA576714440ACTL6Bc.936+38T>G (n.936+38T>G)
n.498+38T>G
n.1043+38T>G
n.1030+38T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646934_100646935insAGAGAGGTGACTGGGGCTGTGGGCTCA2497214501ACTL6Bc.936+36_936+37insAGCCCACAGCCCCAGTCACCTCTCT (n.936+36_936+37insAGCCCACAGCCCCAGTCACCTCTCT)
n.498+36_498+37insAGCCCACAGCCCCAGTCACCTCTCT
n.1043+36_1043+37insAGCCCACAGCCCCAGTCACCTCTCT
n.1030+36_1030+37insAGCCCACAGCCCCAGTCACCTCTCT
dbSNP
7g.100646937A>GCA163294136ACTL6Bc.936+34T>C (n.936+34T>C)
n.498+34T>C
n.1043+34T>C
n.1030+34T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646937A>TCA4387103ACTL6Bc.936+34T>A (n.936+34T>A)
n.498+34T>A
n.1043+34T>A
n.1030+34T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646938G>TCA651781730ACTL6Bc.936+33C>A (n.936+33C>A)
n.498+33C>A
n.1043+33C>A
n.1030+33C>A
COSMIC
7g.100646939C>ACA2684113000ACTL6Bc.936+32G>T (n.936+32G>T)
n.498+32G>T
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n.1030+32G>T
gnomAD v4
7g.100646939C>GCA4387104ACTL6Bc.936+32G>C (n.936+32G>C)
n.498+32G>C
n.1043+32G>C
n.1030+32G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646939C>TCA2578963790ACTL6Bc.936+32G>A (n.936+32G>A)
n.498+32G>A
n.1043+32G>A
n.1030+32G>A
7g.100646940A>CCA2715336551ACTL6Bc.936+31T>G (n.936+31T>G)
n.498+31T>G
n.1043+31T>G
n.1030+31T>G
dbSNP
7g.100646940A>TCA2715336553ACTL6Bc.936+31T>A (n.936+31T>A)
n.498+31T>A
n.1043+31T>A
n.1030+31T>A
dbSNP
7g.100646941C>ACA830507932ACTL6Bc.936+30G>T (n.936+30G>T)
n.498+30G>T
n.1043+30G>T
n.1030+30G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646941C>TCA2684113004ACTL6Bc.936+30G>A (n.936+30G>A)
n.498+30G>A
n.1043+30G>A
n.1030+30G>A
gnomAD v4
7g.100646945C>ACA2684113007ACTL6Bc.936+26G>T (n.936+26G>T)
n.498+26G>T
n.1043+26G>T
n.1030+26G>T
gnomAD v4
7g.100646948delCA576714441ACTL6Bc.936+26del (n.936+26del)
n.498+26del
n.1043+26del
n.1030+26del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646946C>ACA576714442ACTL6Bc.936+25G>T (n.936+25G>T)
n.498+25G>T
n.1043+25G>T
n.1030+25G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646946C>TCA2578963791ACTL6Bc.936+25G>A (n.936+25G>A)
n.498+25G>A
n.1043+25G>A
n.1030+25G>A
7g.100646947C>GCA163294137ACTL6Bc.936+24G>C (n.936+24G>C)
n.498+24G>C
n.1043+24G>C
n.1030+24G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646947C>TCA2570746527ACTL6Bc.936+24G>A (n.936+24G>A)
n.498+24G>A
n.1043+24G>A
n.1030+24G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.100646948C>ACA4387105ACTL6Bc.936+23G>T (n.936+23G>T)
n.498+23G>T
n.1043+23G>T
n.1030+23G>T
dbSNP ExAC
7g.100646948C>GCA830507943ACTL6Bc.936+23G>C (n.936+23G>C)
n.498+23G>C
n.1043+23G>C
n.1030+23G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646948C>TCA576714443ACTL6Bc.936+23G>A (n.936+23G>A)
n.498+23G>A
n.1043+23G>A
n.1030+23G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646949A>GCA2684113014ACTL6Bc.936+22T>C (n.936+22T>C)
n.498+22T>C
n.1043+22T>C
n.1030+22T>C
gnomAD v4
7g.100646951T>CCA4387106ACTL6Bc.936+20A>G (n.936+20A>G)
n.498+20A>G
n.1043+20A>G
n.1030+20A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646951T>GCA2578963792ACTL6Bc.936+20A>C (n.936+20A>C)
n.498+20A>C
n.1043+20A>C
n.1030+20A>C
7g.100646952C>ACA830507985ACTL6Bc.936+19G>T (n.936+19G>T)
n.498+19G>T
n.1043+19G>T
n.1030+19G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.100646952C>TCA576714444ACTL6Bc.936+19G>A (n.936+19G>A)
n.498+19G>A
n.1043+19G>A
n.1030+19G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646953C>GCA576714445ACTL6Bc.936+18G>C (n.936+18G>C)
n.498+18G>C
n.1043+18G>C
n.1030+18G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646954T>CCA2578963793ACTL6Bc.936+17A>G (n.936+17A>G)
n.498+17A>G
n.1043+17A>G
n.1030+17A>G
7g.100646955C>GCA2684113024ACTL6Bc.936+16G>C (n.936+16G>C)
n.498+16G>C
n.1043+16G>C
n.1030+16G>C
gnomAD v4
7g.100646955C>TCA4387107ACTL6Bc.936+16G>A (n.936+16G>A)
n.498+16G>A
n.1043+16G>A
n.1030+16G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646956G>ACA4387108ACTL6Bc.936+15C>T (n.936+15C>T)
n.498+15C>T
n.1043+15C>T
n.1030+15C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646957C>ACA2684113025ACTL6Bc.936+14G>T (n.936+14G>T)
n.498+14G>T
n.1043+14G>T
n.1030+14G>T
gnomAD v4
7g.100646958C>TCA2566173057ACTL6Bc.936+13G>A (n.936+13G>A)
n.498+13G>A
n.1043+13G>A
n.1030+13G>A
gnomAD v4
7g.100646960C>TCA2777155562ACTL6Bc.936+11G>A (n.936+11G>A)
n.498+11G>A
n.1043+11G>A
n.1030+11G>A
7g.100646962C>GCA830507988ACTL6Bc.936+9G>C (n.936+9G>C)
n.498+9G>C
n.1043+9G>C
n.1030+9G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646965C>GCA2578963794ACTL6Bc.936+6G>C (n.936+6G>C)
n.498+6G>C
n.1043+6G>C
n.1030+6G>C
gnomAD v4
7g.100646965C>TCA576714446ACTL6Bc.936+6G>A (n.936+6G>A)
n.498+6G>A
n.1043+6G>A
n.1030+6G>A
dbSNP gnomAD v2
7g.100646966C>GCA2580075995ACTL6Bc.936+5G>C (n.936+5G>C)
n.498+5G>C
n.1043+5G>C
n.1030+5G>C
ClinVar
7g.100646966C>TCA2715376766ACTL6Bc.936+5G>A (n.936+5G>A)
n.498+5G>A
n.1043+5G>A
n.1030+5G>A
dbSNP
7g.100646969A>CCA368542813ACTL6Bc.936+2T>G (n.936+2T>G)
n.498+2T>G
n.1043+2T>G
n.1030+2T>G
7g.100646969A>GCA368542811ACTL6Bc.936+2T>C (n.936+2T>C)
n.498+2T>C
n.1043+2T>C
n.1030+2T>C
7g.100646969A>TCA368542812ACTL6Bc.936+2T>A (n.936+2T>A)
n.498+2T>A
n.1043+2T>A
n.1030+2T>A
7g.100646970C>ACA368542814ACTL6Bc.936+1G>T (n.936+1G>T)
n.498+1G>T
n.1043+1G>T
n.1030+1G>T
7g.100646970C>GCA368542815ACTL6Bc.936+1G>C (n.936+1G>C)
n.498+1G>C
n.1043+1G>C
n.1030+1G>C
dbSNP
7g.100646970C>TCA368542816ACTL6Bc.936+1G>A (n.936+1G>A)
n.498+1G>A
n.1043+1G>A
n.1030+1G>A
7g.100646971C>ACA368542817ACTL6Bc.936G>T (p.Lys312Asn)
n.498G>T
n.1043G>T
n.1030G>T
7g.100646971C>GCA368542818ACTL6Bc.936G>C (p.Lys312Asn)
n.498G>C
n.1043G>C
n.1030G>C
7g.100646971C>TCA456753069ACTL6Bc.936G>A (p.Lys312=)
n.498G>A
n.1043G>A
n.1030G>A
7g.100646972T>ACA368542819ACTL6Bc.935A>T (p.Lys312Met)
n.497A>T
n.1042A>T
n.1029A>T
7g.100646972T>CCA368542821ACTL6Bc.935A>G (p.Lys312Arg)
n.497A>G
n.1042A>G
n.1029A>G
7g.100646972T>GCA368542820ACTL6Bc.935A>C (p.Lys312Thr)
n.497A>C
n.1042A>C
n.1029A>C
7g.100646973T>ACA368542822ACTL6Bc.934A>T (p.Lys312Ter)
n.496A>T
n.1041A>T
n.1028A>T
7g.100646973T>CCA368542823ACTL6Bc.934A>G (p.Lys312Glu)
n.496A>G
n.1041A>G
n.1028A>G
7g.100646973T>GCA368542824ACTL6Bc.934A>C (p.Lys312Gln)
n.496A>C
n.1041A>C
n.1028A>C
7g.100646974G>ACA456753075ACTL6Bc.933C>T (p.Val311=)
n.495C>T
n.1040C>T
n.1027C>T
7g.100646974G>CCA456753076ACTL6Bc.933C>G (p.Val311=)
n.495C>G
n.1040C>G
n.1027C>G
7g.100646974G>TCA456753079ACTL6Bc.933C>A (p.Val311=)
n.495C>A
n.1040C>A
n.1027C>A
7g.100646975A>CCA368542825ACTL6Bc.932T>G (p.Val311Gly)
n.494T>G
n.1039T>G
n.1026T>G
7g.100646975A>GCA368542826ACTL6Bc.932T>C (p.Val311Ala)
n.494T>C
n.1039T>C
n.1026T>C
7g.100646975A>TCA368542827ACTL6Bc.932T>A (p.Val311Asp)
n.494T>A
n.1039T>A
n.1026T>A
7g.100646976C>ACA368542828ACTL6Bc.931G>T (p.Val311Phe)
n.493G>T
n.1038G>T
n.1025G>T
7g.100646976C>GCA368542829ACTL6Bc.931G>C (p.Val311Leu)
n.493G>C
n.1038G>C
n.1025G>C
gnomAD v4
7g.100646976C>TCA368542830ACTL6Bc.931G>A (p.Val311Ile)
n.493G>A
n.1038G>A
n.1025G>A
gnomAD v4
7g.100646977G>ACA4387109ACTL6Bc.930C>T (p.Asn310=)
n.492C>T
n.1037C>T
n.1024C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646977G>CCA368542831ACTL6Bc.930C>G (p.Asn310Lys)
n.492C>G
n.1037C>G
n.1024C>G
7g.100646977G>TCA368542832ACTL6Bc.930C>A (p.Asn310Lys)
n.492C>A
n.1037C>A
n.1024C>A
7g.100646978T>ACA368542833ACTL6Bc.929A>T (p.Asn310Ile)
n.491A>T
n.1036A>T
n.1023A>T
7g.100646978T>CCA368542835ACTL6Bc.929A>G (p.Asn310Ser)
n.491A>G
n.1036A>G
n.1023A>G
7g.100646978T>GCA368542834ACTL6Bc.929A>C (p.Asn310Thr)
n.491A>C
n.1036A>C
n.1023A>C
7g.100646979T>ACA368542836ACTL6Bc.928A>T (p.Asn310Tyr)
n.490A>T
n.1035A>T
n.1022A>T
7g.100646979T>CCA368542837ACTL6Bc.928A>G (p.Asn310Asp)
n.490A>G
n.1035A>G
n.1022A>G
7g.100646979T>GCA368542838ACTL6Bc.928A>C (p.Asn310His)
n.490A>C
n.1035A>C
n.1022A>C
7g.100646980C>ACA456753088ACTL6Bc.927G>T (p.Ser309=)
n.489G>T
n.1034G>T
n.1021G>T
gnomAD v4
7g.100646980C>GCA456753089ACTL6Bc.927G>C (p.Ser309=)
n.489G>C
n.1034G>C
n.1021G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646980C>TCA4387110ACTL6Bc.927G>A (p.Ser309=)
n.489G>A
n.1034G>A
n.1021G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646981G>ACA368542839ACTL6Bc.926C>T (p.Ser309Leu)
n.488C>T
n.1033C>T
n.1020C>T
7g.100646981G>CCA368542840ACTL6Bc.926C>G (p.Ser309Trp)
n.488C>G
n.1033C>G
n.1020C>G
dbSNP COSMIC
7g.100646981G>TCA368542841ACTL6Bc.926C>A (p.Ser309Ter)
n.488C>A
n.1033C>A
n.1020C>A
gnomAD v4
7g.100646982A>CCA368542843ACTL6Bc.925T>G (p.Ser309Ala)
n.487T>G
n.1032T>G
n.1019T>G
7g.100646982A>GCA368542846ACTL6Bc.925T>C (p.Ser309Pro)
n.487T>C
n.1032T>C
n.1019T>C
7g.100646982A>TCA368542847ACTL6Bc.925T>A (p.Ser309Thr)
n.487T>A
n.1032T>A
n.1019T>A
7g.100646983G>ACA456753096ACTL6Bc.924C>T (p.Pro308=)
n.486C>T
n.1031C>T
n.1018C>T
7g.100646983G>CCA456753097ACTL6Bc.924C>G (p.Pro308=)
n.486C>G
n.1031C>G
n.1018C>G
7g.100646983G>TCA456753094ACTL6Bc.924C>A (p.Pro308=)
n.486C>A
n.1031C>A
n.1018C>A
7g.100646984G>ACA368542850ACTL6Bc.923C>T (p.Pro308Leu)
n.485C>T
n.1030C>T
n.1017C>T
COSMIC
7g.100646984G>CCA368542852ACTL6Bc.923C>G (p.Pro308Arg)
n.485C>G
n.1030C>G
n.1017C>G
7g.100646984G>TCA368542854ACTL6Bc.923C>A (p.Pro308His)
n.485C>A
n.1030C>A
n.1017C>A
7g.100646985G>ACA368542856ACTL6Bc.922C>T (p.Pro308Ser)
n.484C>T
n.1029C>T
n.1016C>T
COSMIC
7g.100646985G>CCA368542860ACTL6Bc.922C>G (p.Pro308Ala)
n.484C>G
n.1029C>G
n.1016C>G
7g.100646985G>TCA368542858ACTL6Bc.922C>A (p.Pro308Thr)
n.484C>A
n.1029C>A
n.1016C>A
gnomAD v4
7g.100646986A>CCA368542862ACTL6Bc.921T>G (p.Asp307Glu)
n.483T>G
n.1028T>G
n.1015T>G
7g.100646986A>GCA456753103ACTL6Bc.921T>C (p.Asp307=)
n.483T>C
n.1028T>C
n.1015T>C
dbSNP
7g.100646986A>TCA368542864ACTL6Bc.921T>A (p.Asp307Glu)
n.483T>A
n.1028T>A
n.1015T>A
7g.100646987T>ACA368542867ACTL6Bc.920A>T (p.Asp307Val)
n.482A>T
n.1027A>T
n.1014A>T
7g.100646987T>CCA368542868ACTL6Bc.920A>G (p.Asp307Gly)
n.482A>G
n.1027A>G
n.1014A>G
7g.100646987T>GCA368542870ACTL6Bc.920A>C (p.Asp307Ala)
n.482A>C
n.1027A>C
n.1014A>C
7g.100646988C>ACA368542872ACTL6Bc.919G>T (p.Asp307Tyr)
n.481G>T
n.1026G>T
n.1013G>T
7g.100646988C>GCA368542874ACTL6Bc.919G>C (p.Asp307His)
n.481G>C
n.1026G>C
n.1013G>C
7g.100646988C>TCA368542875ACTL6Bc.919G>A (p.Asp307Asn)
n.481G>A
n.1026G>A
n.1013G>A
7g.100646989A>CCA368542876ACTL6Bc.918T>G (p.Phe306Leu)
n.480T>G
n.1025T>G
n.1012T>G
7g.100646989A>GCA456753109ACTL6Bc.918T>C (p.Phe306=)
n.480T>C
n.1025T>C
n.1012T>C
7g.100646989A>TCA368542878ACTL6Bc.918T>A (p.Phe306Leu)
n.480T>A
n.1025T>A
n.1012T>A
7g.100646990A>CCA368542883ACTL6Bc.917T>G (p.Phe306Cys)
n.479T>G
n.1024T>G
n.1011T>G
7g.100646990A>GCA368542881ACTL6Bc.917T>C (p.Phe306Ser)
n.479T>C
n.1024T>C
n.1011T>C
gnomAD v4
7g.100646990A>TCA368542880ACTL6Bc.917T>A (p.Phe306Tyr)
n.479T>A
n.1024T>A
n.1011T>A
7g.100646991A>CCA368542885ACTL6Bc.916T>G (p.Phe306Val)
n.478T>G
n.1023T>G
n.1010T>G
7g.100646991A>GCA368542887ACTL6Bc.916T>C (p.Phe306Leu)
n.478T>C
n.1023T>C
n.1010T>C
7g.100646991A>TCA368542888ACTL6Bc.916T>A (p.Phe306Ile)
n.478T>A
n.1023T>A
n.1010T>A
7g.100646992C>ACA456753111ACTL6Bc.915G>T (p.Leu305=)
n.477G>T
n.1022G>T
n.1009G>T
7g.100646992C>GCA456753112ACTL6Bc.915G>C (p.Leu305=)
n.477G>C
n.1022G>C
n.1009G>C
7g.100646992C>TCA456753114ACTL6Bc.915G>A (p.Leu305=)
n.477G>A
n.1022G>A
n.1009G>A
7g.100646993A>CCA368542890ACTL6Bc.914T>G (p.Leu305Arg)
n.476T>G
n.1021T>G
n.1008T>G
7g.100646993A>GCA368542892ACTL6Bc.914T>C (p.Leu305Pro)
n.476T>C
n.1021T>C
n.1008T>C
7g.100646993A>TCA368542894ACTL6Bc.914T>A (p.Leu305Gln)
n.476T>A
n.1021T>A
n.1008T>A
7g.100646994G>ACA456753119ACTL6Bc.913C>T (p.Leu305=)
n.475C>T
n.1020C>T
n.1007C>T
7g.100646994G>CCA368542898ACTL6Bc.913C>G (p.Leu305Val)
n.475C>G
n.1020C>G
n.1007C>G
7g.100646994G>TCA368542896ACTL6Bc.913C>A (p.Leu305Met)
n.475C>A
n.1020C>A
n.1007C>A

Number of alleles fetched