Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100646834_100646972del | CA2777155542 | ACTL6B | c.936+2_937del n.498+2_499del n.1043+2_1044del n.1030+2_1031del | |
7 | g.100646875_100646943del | CA576714433 | ACTL6B | c.936+29_937-43del (n.936+29_937-43del) n.498+29_499-43del n.1043+29_1044-43del n.1030+29_1031-43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646889C>A | CA2684112922 | ACTL6B | c.937-58G>T (n.937-58G>T) n.499-58G>T n.1044-58G>T n.1031-58G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646890A>C | CA1105051498 | ACTL6B | c.937-59T>G (n.937-59T>G) n.499-59T>G n.1044-59T>G n.1031-59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646890A>T | CA830507872 | ACTL6B | c.937-59T>A (n.937-59T>A) n.499-59T>A n.1044-59T>A n.1031-59T>A | dbSNP |
7 | g.100646892T>A | CA1105051503 | ACTL6B | c.937-61A>T (n.937-61A>T) n.499-61A>T n.1044-61A>T n.1031-61A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646892T>C | CA2684112925 | ACTL6B | c.937-61A>G (n.937-61A>G) n.499-61A>G n.1044-61A>G n.1031-61A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100646893C>A | CA2684112929 | ACTL6B | c.937-62G>T (n.937-62G>T) n.499-62G>T n.1044-62G>T n.1031-62G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646893C>T | CA2684112932 | ACTL6B | c.937-62G>A (n.937-62G>A) n.499-62G>A n.1044-62G>A n.1031-62G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646894C>T | CA2715376763 | ACTL6B | c.937-63G>A (n.937-63G>A) n.499-63G>A n.1044-63G>A n.1031-63G>A | dbSNP |
7 | g.100646895T>A | CA2684112935 | ACTL6B | c.937-64A>T (n.937-64A>T) n.499-64A>T n.1044-64A>T n.1031-64A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646895T>C | CA1105051506 | ACTL6B | c.937-64A>G (n.937-64A>G) n.499-64A>G n.1044-64A>G n.1031-64A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646895T>G | CA2684112936 | ACTL6B | c.937-64A>C (n.937-64A>C) n.499-64A>C n.1044-64A>C n.1031-64A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646896T>G | CA2684112938 | ACTL6B | c.937-65A>C (n.937-65A>C) n.499-65A>C n.1044-65A>C n.1031-65A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646897C>A | CA2684112941 | ACTL6B | c.937-66G>T (n.937-66G>T) n.499-66G>T n.1044-66G>T n.1031-66G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646897C>T | CA576714437 | ACTL6B | c.937-66G>A (n.937-66G>A) n.499-66G>A n.1044-66G>A n.1031-66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646899del | CA2578963781 | ACTL6B | c.937-66del (n.937-66del) n.499-66del n.1044-66del n.1031-66del | |
7 | g.100646898C>G | CA2684112944 | ACTL6B | c.937-67G>C (n.937-67G>C) n.499-67G>C n.1044-67G>C n.1031-67G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646898C>T | CA2578963782 | ACTL6B | c.937-67G>A (n.937-67G>A) n.499-67G>A n.1044-67G>A n.1031-67G>A | |
7 | g.100646900A>C | CA830507884 | ACTL6B | c.937-69T>G (n.937-69T>G) n.499-69T>G n.1044-69T>G n.1031-69T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646901G>T | CA2684112947 | ACTL6B | c.937-70C>A (n.937-70C>A) n.499-70C>A n.1044-70C>A n.1031-70C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646902C>A | CA2684112948 | ACTL6B | c.936+69G>T (n.936+69G>T) n.498+69G>T n.1043+69G>T n.1030+69G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646902C>T | CA2578963783 | ACTL6B | c.936+69G>A (n.936+69G>A) n.498+69G>A n.1043+69G>A n.1030+69G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646903C>T | CA830507890 | ACTL6B | c.936+68G>A (n.936+68G>A) n.498+68G>A n.1043+68G>A n.1030+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646904T>A | CA2684112951 | ACTL6B | c.936+67A>T (n.936+67A>T) n.498+67A>T n.1043+67A>T n.1030+67A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646904T>C | CA1105051512 | ACTL6B | c.936+67A>G (n.936+67A>G) n.498+67A>G n.1043+67A>G n.1030+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646905C>G | CA2684112954 | ACTL6B | c.936+66G>C (n.936+66G>C) n.498+66G>C n.1043+66G>C n.1030+66G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646905C>T | CA2684112955 | ACTL6B | c.936+66G>A (n.936+66G>A) n.498+66G>A n.1043+66G>A n.1030+66G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646909del | CA2578963784 | ACTL6B | c.936+66del (n.936+66del) n.498+66del n.1043+66del n.1030+66del | gnomAD v4 |
7 | g.100646906C>T | CA2684112957 | ACTL6B | c.936+65G>A (n.936+65G>A) n.498+65G>A n.1043+65G>A n.1030+65G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646907C>G | CA163294119 | ACTL6B | c.936+64G>C (n.936+64G>C) n.498+64G>C n.1043+64G>C n.1030+64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100646907C>T | CA830507895 | ACTL6B | c.936+64G>A (n.936+64G>A) n.498+64G>A n.1043+64G>A n.1030+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646908C>A | CA2578963785 | ACTL6B | c.936+63G>T (n.936+63G>T) n.498+63G>T n.1043+63G>T n.1030+63G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646908C>G | CA2684112964 | ACTL6B | c.936+63G>C (n.936+63G>C) n.498+63G>C n.1043+63G>C n.1030+63G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646908C>T | CA2684112963 | ACTL6B | c.936+63G>A (n.936+63G>A) n.498+63G>A n.1043+63G>A n.1030+63G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646909C>A | CA1105051526 | ACTL6B | c.936+62G>T (n.936+62G>T) n.498+62G>T n.1043+62G>T n.1030+62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646909C>G | CA2684112968 | ACTL6B | c.936+62G>C (n.936+62G>C) n.498+62G>C n.1043+62G>C n.1030+62G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646909C>T | CA830507902 | ACTL6B | c.936+62G>A (n.936+62G>A) n.498+62G>A n.1043+62G>A n.1030+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646910A>C | CA830507904 | ACTL6B | c.936+61T>G (n.936+61T>G) n.498+61T>G n.1043+61T>G n.1030+61T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646911C>A | CA576714438 | ACTL6B | c.936+60G>T (n.936+60G>T) n.498+60G>T n.1043+60G>T n.1030+60G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646911C>G | CA2684112973 | ACTL6B | c.936+60G>C (n.936+60G>C) n.498+60G>C n.1043+60G>C n.1030+60G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646911C>T | CA163294125 | ACTL6B | c.936+60G>A (n.936+60G>A) n.498+60G>A n.1043+60G>A n.1030+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646912G>A | CA830507911 | ACTL6B | c.936+59C>T (n.936+59C>T) n.498+59C>T n.1043+59C>T n.1030+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100646912G>C | CA1105051539 | ACTL6B | c.936+59C>G (n.936+59C>G) n.498+59C>G n.1043+59C>G n.1030+59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646912G>T | CA2839950874 | ACTL6B | c.936+59C>A (n.936+59C>A) n.498+59C>A n.1043+59C>A n.1030+59C>A | |
7 | g.100646913C>A | CA2578963786 | ACTL6B | c.936+58G>T (n.936+58G>T) n.498+58G>T n.1043+58G>T n.1030+58G>T | dbSNP |
7 | g.100646913C>T | CA2578963787 | ACTL6B | c.936+58G>A (n.936+58G>A) n.498+58G>A n.1043+58G>A n.1030+58G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646916del | CA2684112978 | ACTL6B | c.936+58del (n.936+58del) n.498+58del n.1043+58del n.1030+58del | gnomAD v4 |
7 | g.100646914C>A | CA2578963788 | ACTL6B | c.936+57G>T (n.936+57G>T) n.498+57G>T n.1043+57G>T n.1030+57G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646914C>T | CA2684112979 | ACTL6B | c.936+57G>A (n.936+57G>A) n.498+57G>A n.1043+57G>A n.1030+57G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646915C>A | CA2839221289 | ACTL6B | c.936+56G>T (n.936+56G>T) n.498+56G>T n.1043+56G>T n.1030+56G>T | |
7 | g.100646916C>A | CA2841243282 | ACTL6B | c.936+55G>T (n.936+55G>T) n.498+55G>T n.1043+55G>T n.1030+55G>T | |
7 | g.100646916C>T | CA830507912 | ACTL6B | c.936+55G>A (n.936+55G>A) n.498+55G>A n.1043+55G>A n.1030+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646917A>C | CA830507918 | ACTL6B | c.936+54T>G (n.936+54T>G) n.498+54T>G n.1043+54T>G n.1030+54T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646917_100646921del | CA1105051566 | ACTL6B | c.936+50_936+54del (n.936+50_936+54del) n.498+50_498+54del n.1043+50_1043+54del n.1030+50_1030+54del | |
7 | g.100646918G>A | CA163294130 | ACTL6B | c.936+53C>T (n.936+53C>T) n.498+53C>T n.1043+53C>T n.1030+53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646919G>T | CA2578963789 | ACTL6B | c.936+52C>A (n.936+52C>A) n.498+52C>A n.1043+52C>A n.1030+52C>A | |
7 | g.100646922C>T | CA576714439 | ACTL6B | c.936+49G>A (n.936+49G>A) n.498+49G>A n.1043+49G>A n.1030+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646924A>C | CA4387102 | ACTL6B | c.936+47T>G (n.936+47T>G) n.498+47T>G n.1043+47T>G n.1030+47T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646924A>G | CA2841243283 | ACTL6B | c.936+47T>C (n.936+47T>C) n.498+47T>C n.1043+47T>C n.1030+47T>C | |
7 | g.100646927G>C | CA2715376764 | ACTL6B | c.936+44C>G (n.936+44C>G) n.498+44C>G n.1043+44C>G n.1030+44C>G | dbSNP |
7 | g.100646928A>C | CA2684112985 | ACTL6B | c.936+43T>G (n.936+43T>G) n.498+43T>G n.1043+43T>G n.1030+43T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100646928A>G | CA2740870703 | ACTL6B | c.936+43T>C (n.936+43T>C) n.498+43T>C n.1043+43T>C n.1030+43T>C | |
7 | g.100646929C>G | CA830507924 | ACTL6B | c.936+42G>C (n.936+42G>C) n.498+42G>C n.1043+42G>C n.1030+42G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646929C>T | CA2777155560 | ACTL6B | c.936+42G>A (n.936+42G>A) n.498+42G>A n.1043+42G>A n.1030+42G>A | |
7 | g.100646931G>A | CA830507925 | ACTL6B | c.936+40C>T (n.936+40C>T) n.498+40C>T n.1043+40C>T n.1030+40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646932C>T | CA2777155561 | ACTL6B | c.936+39G>A (n.936+39G>A) n.498+39G>A n.1043+39G>A n.1030+39G>A | |
7 | g.100646933A>C | CA576714440 | ACTL6B | c.936+38T>G (n.936+38T>G) n.498+38T>G n.1043+38T>G n.1030+38T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646934G>A | CA2839221299 | ACTL6B | c.936+37C>T (n.936+37C>T) n.498+37C>T n.1043+37C>T n.1030+37C>T | |
7 | g.100646934G>T | CA2841243284 | ACTL6B | c.936+37C>A (n.936+37C>A) n.498+37C>A n.1043+37C>A n.1030+37C>A | |
7 | g.100646934_100646935insAGAGAGGTGACTGGGGCTGTGGGCT | CA2497214501 | ACTL6B | c.936+36_936+37insAGCCCACAGCCCCAGTCACCTCTCT (n.936+36_936+37insAGCCCACAGCCCCAGTCACCTCTCT) n.498+36_498+37insAGCCCACAGCCCCAGTCACCTCTCT n.1043+36_1043+37insAGCCCACAGCCCCAGTCACCTCTCT n.1030+36_1030+37insAGCCCACAGCCCCAGTCACCTCTCT | dbSNP |
7 | g.100646936del | CA2838535686 | ACTL6B | c.936+36del (n.936+36del) n.498+36del n.1043+36del n.1030+36del | |
7 | g.100646937A>G | CA163294136 | ACTL6B | c.936+34T>C (n.936+34T>C) n.498+34T>C n.1043+34T>C n.1030+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646937A>T | CA4387103 | ACTL6B | c.936+34T>A (n.936+34T>A) n.498+34T>A n.1043+34T>A n.1030+34T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646938G>T | CA651781730 | ACTL6B | c.936+33C>A (n.936+33C>A) n.498+33C>A n.1043+33C>A n.1030+33C>A | COSMIC |
7 | g.100646939C>A | CA2684113000 | ACTL6B | c.936+32G>T (n.936+32G>T) n.498+32G>T n.1043+32G>T n.1030+32G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646939C>G | CA4387104 | ACTL6B | c.936+32G>C (n.936+32G>C) n.498+32G>C n.1043+32G>C n.1030+32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646939C>T | CA2578963790 | ACTL6B | c.936+32G>A (n.936+32G>A) n.498+32G>A n.1043+32G>A n.1030+32G>A | |
7 | g.100646940A>C | CA2715336551 | ACTL6B | c.936+31T>G (n.936+31T>G) n.498+31T>G n.1043+31T>G n.1030+31T>G | dbSNP |
7 | g.100646940A>T | CA2715336553 | ACTL6B | c.936+31T>A (n.936+31T>A) n.498+31T>A n.1043+31T>A n.1030+31T>A | dbSNP |
7 | g.100646941C>A | CA830507932 | ACTL6B | c.936+30G>T (n.936+30G>T) n.498+30G>T n.1043+30G>T n.1030+30G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646941C>T | CA2684113004 | ACTL6B | c.936+30G>A (n.936+30G>A) n.498+30G>A n.1043+30G>A n.1030+30G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646943C>A | CA2839950875 | ACTL6B | c.936+28G>T (n.936+28G>T) n.498+28G>T n.1043+28G>T n.1030+28G>T | |
7 | g.100646945C>A | CA2684113007 | ACTL6B | c.936+26G>T (n.936+26G>T) n.498+26G>T n.1043+26G>T n.1030+26G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646948del | CA576714441 | ACTL6B | c.936+26del (n.936+26del) n.498+26del n.1043+26del n.1030+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646946C>A | CA576714442 | ACTL6B | c.936+25G>T (n.936+25G>T) n.498+25G>T n.1043+25G>T n.1030+25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646946C>T | CA2578963791 | ACTL6B | c.936+25G>A (n.936+25G>A) n.498+25G>A n.1043+25G>A n.1030+25G>A | |
7 | g.100646947C>A | CA2839221300 | ACTL6B | c.936+24G>T (n.936+24G>T) n.498+24G>T n.1043+24G>T n.1030+24G>T | |
7 | g.100646947C>G | CA163294137 | ACTL6B | c.936+24G>C (n.936+24G>C) n.498+24G>C n.1043+24G>C n.1030+24G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646947C>T | CA2570746527 | ACTL6B | c.936+24G>A (n.936+24G>A) n.498+24G>A n.1043+24G>A n.1030+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100646948C>A | CA4387105 | ACTL6B | c.936+23G>T (n.936+23G>T) n.498+23G>T n.1043+23G>T n.1030+23G>T | dbSNP ExAC |
7 | g.100646948C>G | CA830507943 | ACTL6B | c.936+23G>C (n.936+23G>C) n.498+23G>C n.1043+23G>C n.1030+23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646948C>T | CA576714443 | ACTL6B | c.936+23G>A (n.936+23G>A) n.498+23G>A n.1043+23G>A n.1030+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646949A>G | CA2684113014 | ACTL6B | c.936+22T>C (n.936+22T>C) n.498+22T>C n.1043+22T>C n.1030+22T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646951T>C | CA4387106 | ACTL6B | c.936+20A>G (n.936+20A>G) n.498+20A>G n.1043+20A>G n.1030+20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646951T>G | CA2578963792 | ACTL6B | c.936+20A>C (n.936+20A>C) n.498+20A>C n.1043+20A>C n.1030+20A>C | |
7 | g.100646952C>A | CA830507985 | ACTL6B | c.936+19G>T (n.936+19G>T) n.498+19G>T n.1043+19G>T n.1030+19G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100646952C>T | CA576714444 | ACTL6B | c.936+19G>A (n.936+19G>A) n.498+19G>A n.1043+19G>A n.1030+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646953dup | CA2841243285 | ACTL6B | c.936+19dup (n.936+19dup) n.498+19dup n.1043+19dup n.1030+19dup | |
7 | g.100646953C>G | CA576714445 | ACTL6B | c.936+18G>C (n.936+18G>C) n.498+18G>C n.1043+18G>C n.1030+18G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646953C>T | CA2841243286 | ACTL6B | c.936+18G>A (n.936+18G>A) n.498+18G>A n.1043+18G>A n.1030+18G>A | |
7 | g.100646954T>C | CA2578963793 | ACTL6B | c.936+17A>G (n.936+17A>G) n.498+17A>G n.1043+17A>G n.1030+17A>G | |
7 | g.100646955C>G | CA2684113024 | ACTL6B | c.936+16G>C (n.936+16G>C) n.498+16G>C n.1043+16G>C n.1030+16G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646955C>T | CA4387107 | ACTL6B | c.936+16G>A (n.936+16G>A) n.498+16G>A n.1043+16G>A n.1030+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646956G>A | CA4387108 | ACTL6B | c.936+15C>T (n.936+15C>T) n.498+15C>T n.1043+15C>T n.1030+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646957C>A | CA2684113025 | ACTL6B | c.936+14G>T (n.936+14G>T) n.498+14G>T n.1043+14G>T n.1030+14G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646958C>T | CA2566173057 | ACTL6B | c.936+13G>A (n.936+13G>A) n.498+13G>A n.1043+13G>A n.1030+13G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646960C>T | CA2777155562 | ACTL6B | c.936+11G>A (n.936+11G>A) n.498+11G>A n.1043+11G>A n.1030+11G>A | |
7 | g.100646961A>T | CA2838679041 | ACTL6B | c.936+10T>A (n.936+10T>A) n.498+10T>A n.1043+10T>A n.1030+10T>A | |
7 | g.100646962C>G | CA830507988 | ACTL6B | c.936+9G>C (n.936+9G>C) n.498+9G>C n.1043+9G>C n.1030+9G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646965C>G | CA2578963794 | ACTL6B | c.936+6G>C (n.936+6G>C) n.498+6G>C n.1043+6G>C n.1030+6G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646965C>T | CA576714446 | ACTL6B | c.936+6G>A (n.936+6G>A) n.498+6G>A n.1043+6G>A n.1030+6G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100646966C>G | CA2580075995 | ACTL6B | c.936+5G>C (n.936+5G>C) n.498+5G>C n.1043+5G>C n.1030+5G>C | ClinVar |
7 | g.100646966C>T | CA2715376766 | ACTL6B | c.936+5G>A (n.936+5G>A) n.498+5G>A n.1043+5G>A n.1030+5G>A | dbSNP |
7 | g.100646969A>C | CA368542813 | ACTL6B | c.936+2T>G (n.936+2T>G) n.498+2T>G n.1043+2T>G n.1030+2T>G | |
7 | g.100646969A>G | CA368542811 | ACTL6B | c.936+2T>C (n.936+2T>C) n.498+2T>C n.1043+2T>C n.1030+2T>C | |
7 | g.100646969A>T | CA368542812 | ACTL6B | c.936+2T>A (n.936+2T>A) n.498+2T>A n.1043+2T>A n.1030+2T>A | |
7 | g.100646970C>A | CA368542814 | ACTL6B | c.936+1G>T (n.936+1G>T) n.498+1G>T n.1043+1G>T n.1030+1G>T | |
7 | g.100646970C>G | CA368542815 | ACTL6B | c.936+1G>C (n.936+1G>C) n.498+1G>C n.1043+1G>C n.1030+1G>C | dbSNP |
7 | g.100646970C>T | CA368542816 | ACTL6B | c.936+1G>A (n.936+1G>A) n.498+1G>A n.1043+1G>A n.1030+1G>A | |
7 | g.100646971C>A | CA368542817 | ACTL6B | c.936G>T (p.Lys312Asn) n.498G>T n.1043G>T n.1030G>T | |
7 | g.100646971C>G | CA368542818 | ACTL6B | c.936G>C (p.Lys312Asn) n.498G>C n.1043G>C n.1030G>C | |
7 | g.100646971C>T | CA456753069 | ACTL6B | c.936G>A (p.Lys312=) n.498G>A n.1043G>A n.1030G>A | |
7 | g.100646972T>A | CA368542819 | ACTL6B | c.935A>T (p.Lys312Met) n.497A>T n.1042A>T n.1029A>T | |
7 | g.100646972T>C | CA368542821 | ACTL6B | c.935A>G (p.Lys312Arg) n.497A>G n.1042A>G n.1029A>G | |
7 | g.100646972T>G | CA368542820 | ACTL6B | c.935A>C (p.Lys312Thr) n.497A>C n.1042A>C n.1029A>C | |
7 | g.100646973T>A | CA368542822 | ACTL6B | c.934A>T (p.Lys312Ter) n.496A>T n.1041A>T n.1028A>T | |
7 | g.100646973T>C | CA368542823 | ACTL6B | c.934A>G (p.Lys312Glu) n.496A>G n.1041A>G n.1028A>G | |
7 | g.100646973T>G | CA368542824 | ACTL6B | c.934A>C (p.Lys312Gln) n.496A>C n.1041A>C n.1028A>C | |
7 | g.100646974G>A | CA456753075 | ACTL6B | c.933C>T (p.Val311=) n.495C>T n.1040C>T n.1027C>T | |
7 | g.100646974G>C | CA456753076 | ACTL6B | c.933C>G (p.Val311=) n.495C>G n.1040C>G n.1027C>G | |
7 | g.100646974G>T | CA456753079 | ACTL6B | c.933C>A (p.Val311=) n.495C>A n.1040C>A n.1027C>A | |
7 | g.100646975A>C | CA368542825 | ACTL6B | c.932T>G (p.Val311Gly) n.494T>G n.1039T>G n.1026T>G | |
7 | g.100646975A>G | CA368542826 | ACTL6B | c.932T>C (p.Val311Ala) n.494T>C n.1039T>C n.1026T>C | |
7 | g.100646975A>T | CA368542827 | ACTL6B | c.932T>A (p.Val311Asp) n.494T>A n.1039T>A n.1026T>A | |
7 | g.100646976C>A | CA368542828 | ACTL6B | c.931G>T (p.Val311Phe) n.493G>T n.1038G>T n.1025G>T | |
7 | g.100646976C>G | CA368542829 | ACTL6B | c.931G>C (p.Val311Leu) n.493G>C n.1038G>C n.1025G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646976C>T | CA368542830 | ACTL6B | c.931G>A (p.Val311Ile) n.493G>A n.1038G>A n.1025G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646977G>A | CA4387109 | ACTL6B | c.930C>T (p.Asn310=) n.492C>T n.1037C>T n.1024C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646977G>C | CA368542831 | ACTL6B | c.930C>G (p.Asn310Lys) n.492C>G n.1037C>G n.1024C>G | |
7 | g.100646977G= | CA2838007857 | ACTL6B | c.930C= (p.Asn310=) n.492C= n.1037C= n.1024C= | |
7 | g.100646977G>T | CA368542832 | ACTL6B | c.930C>A (p.Asn310Lys) n.492C>A n.1037C>A n.1024C>A | |
7 | g.100646978T>A | CA368542833 | ACTL6B | c.929A>T (p.Asn310Ile) n.491A>T n.1036A>T n.1023A>T | |
7 | g.100646978T>C | CA368542835 | ACTL6B | c.929A>G (p.Asn310Ser) n.491A>G n.1036A>G n.1023A>G | |
7 | g.100646978T>G | CA368542834 | ACTL6B | c.929A>C (p.Asn310Thr) n.491A>C n.1036A>C n.1023A>C | |
7 | g.100646979T>A | CA368542836 | ACTL6B | c.928A>T (p.Asn310Tyr) n.490A>T n.1035A>T n.1022A>T | |
7 | g.100646979T>C | CA368542837 | ACTL6B | c.928A>G (p.Asn310Asp) n.490A>G n.1035A>G n.1022A>G | |
7 | g.100646979T>G | CA368542838 | ACTL6B | c.928A>C (p.Asn310His) n.490A>C n.1035A>C n.1022A>C | |
7 | g.100646980C>A | CA456753088 | ACTL6B | c.927G>T (p.Ser309=) n.489G>T n.1034G>T n.1021G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646980C>G | CA456753089 | ACTL6B | c.927G>C (p.Ser309=) n.489G>C n.1034G>C n.1021G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646980C>T | CA4387110 | ACTL6B | c.927G>A (p.Ser309=) n.489G>A n.1034G>A n.1021G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646981G>A | CA368542839 | ACTL6B | c.926C>T (p.Ser309Leu) n.488C>T n.1033C>T n.1020C>T | |
7 | g.100646981G>C | CA368542840 | ACTL6B | c.926C>G (p.Ser309Trp) n.488C>G n.1033C>G n.1020C>G | dbSNP COSMIC |
7 | g.100646981G>T | CA368542841 | ACTL6B | c.926C>A (p.Ser309Ter) n.488C>A n.1033C>A n.1020C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646982A>C | CA368542843 | ACTL6B | c.925T>G (p.Ser309Ala) n.487T>G n.1032T>G n.1019T>G | |
7 | g.100646982A>G | CA368542846 | ACTL6B | c.925T>C (p.Ser309Pro) n.487T>C n.1032T>C n.1019T>C | |
7 | g.100646982A>T | CA368542847 | ACTL6B | c.925T>A (p.Ser309Thr) n.487T>A n.1032T>A n.1019T>A | |
7 | g.100646983G>A | CA456753096 | ACTL6B | c.924C>T (p.Pro308=) n.486C>T n.1031C>T n.1018C>T | |
7 | g.100646983G>C | CA456753097 | ACTL6B | c.924C>G (p.Pro308=) n.486C>G n.1031C>G n.1018C>G | |
7 | g.100646983G>T | CA456753094 | ACTL6B | c.924C>A (p.Pro308=) n.486C>A n.1031C>A n.1018C>A | |
7 | g.100646984G>A | CA368542850 | ACTL6B | c.923C>T (p.Pro308Leu) n.485C>T n.1030C>T n.1017C>T | COSMIC |
7 | g.100646984G>C | CA368542852 | ACTL6B | c.923C>G (p.Pro308Arg) n.485C>G n.1030C>G n.1017C>G | |
7 | g.100646984G>T | CA368542854 | ACTL6B | c.923C>A (p.Pro308His) n.485C>A n.1030C>A n.1017C>A | |
7 | g.100646985G>A | CA368542856 | ACTL6B | c.922C>T (p.Pro308Ser) n.484C>T n.1029C>T n.1016C>T | COSMIC |
7 | g.100646985G>C | CA368542860 | ACTL6B | c.922C>G (p.Pro308Ala) n.484C>G n.1029C>G n.1016C>G | |
7 | g.100646985G>T | CA368542858 | ACTL6B | c.922C>A (p.Pro308Thr) n.484C>A n.1029C>A n.1016C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646986A>C | CA368542862 | ACTL6B | c.921T>G (p.Asp307Glu) n.483T>G n.1028T>G n.1015T>G | |
7 | g.100646986A>G | CA456753103 | ACTL6B | c.921T>C (p.Asp307=) n.483T>C n.1028T>C n.1015T>C | dbSNP |
7 | g.100646986A>T | CA368542864 | ACTL6B | c.921T>A (p.Asp307Glu) n.483T>A n.1028T>A n.1015T>A | |
7 | g.100646987T>A | CA368542867 | ACTL6B | c.920A>T (p.Asp307Val) n.482A>T n.1027A>T n.1014A>T | |
7 | g.100646987T>C | CA368542868 | ACTL6B | c.920A>G (p.Asp307Gly) n.482A>G n.1027A>G n.1014A>G | |
7 | g.100646987T>G | CA368542870 | ACTL6B | c.920A>C (p.Asp307Ala) n.482A>C n.1027A>C n.1014A>C | |
7 | g.100646988C>A | CA368542872 | ACTL6B | c.919G>T (p.Asp307Tyr) n.481G>T n.1026G>T n.1013G>T | |
7 | g.100646988C>G | CA368542874 | ACTL6B | c.919G>C (p.Asp307His) n.481G>C n.1026G>C n.1013G>C | |
7 | g.100646988C>T | CA368542875 | ACTL6B | c.919G>A (p.Asp307Asn) n.481G>A n.1026G>A n.1013G>A | |
7 | g.100646989A>C | CA368542876 | ACTL6B | c.918T>G (p.Phe306Leu) n.480T>G n.1025T>G n.1012T>G | |
7 | g.100646989A>G | CA456753109 | ACTL6B | c.918T>C (p.Phe306=) n.480T>C n.1025T>C n.1012T>C | |
7 | g.100646989A>T | CA368542878 | ACTL6B | c.918T>A (p.Phe306Leu) n.480T>A n.1025T>A n.1012T>A |