Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100646772_100646777delinsTTCA2695208169ACTL6Bc.991_996delinsAA (p.Gly331AsnfsTer?)
n.553_558delinsAA
n.1098_1103delinsAA
n.1085_1090delinsAA
7g.100646777C>ACA368542559ACTL6Bc.991G>T (p.Gly331Cys)
n.553G>T
n.1098G>T
n.1085G>T
7g.100646777C>GCA368542561ACTL6Bc.991G>C (p.Gly331Arg)
n.553G>C
n.1098G>C
n.1085G>C
7g.100646777C>TCA368542563ACTL6Bc.991G>A (p.Gly331Ser)
n.553G>A
n.1098G>A
n.1085G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646778G>ACA456753022ACTL6Bc.990C>T (p.Ile330=)
n.552C>T
n.1097C>T
n.1084C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646778G>CCA368542565ACTL6Bc.990C>G (p.Ile330Met)
n.552C>G
n.1097C>G
n.1084C>G
7g.100646778G>TCA163294050ACTL6Bc.990C>A (p.Ile330=)
n.552C>A
n.1097C>A
n.1084C>A
 dbSNP
7g.100646779A>CCA368542567ACTL6Bc.989T>G (p.Ile330Ser)
n.551T>G
n.1096T>G
n.1083T>G
7g.100646779A>GCA368542568ACTL6Bc.989T>C (p.Ile330Thr)
n.551T>C
n.1096T>C
n.1083T>C
7g.100646779A>TCA368542570ACTL6Bc.989T>A (p.Ile330Asn)
n.551T>A
n.1096T>A
n.1083T>A
7g.100646780T>ACA368542572ACTL6Bc.988A>T (p.Ile330Phe)
n.550A>T
n.1095A>T
n.1082A>T
7g.100646780T>CCA368542573ACTL6Bc.988A>G (p.Ile330Val)
n.550A>G
n.1095A>G
n.1082A>G
7g.100646780T>GCA368542575ACTL6Bc.988A>C (p.Ile330Leu)
n.550A>C
n.1095A>C
n.1082A>C
7g.100646781G>ACA456753023ACTL6Bc.987C>T (p.Ser329=)
n.549C>T
n.1094C>T
n.1081C>T
7g.100646781G>CCA368542577ACTL6Bc.987C>G (p.Ser329Arg)
n.549C>G
n.1094C>G
n.1081C>G
7g.100646781G>TCA368542579ACTL6Bc.987C>A (p.Ser329Arg)
n.549C>A
n.1094C>A
n.1081C>A
7g.100646782C>ACA368542583ACTL6Bc.986G>T (p.Ser329Ile)
n.548G>T
n.1093G>T
n.1080G>T
7g.100646782C>GCA368542585ACTL6Bc.986G>C (p.Ser329Thr)
n.548G>C
n.1093G>C
n.1080G>C
7g.100646782C>TCA368542581ACTL6Bc.986G>A (p.Ser329Asn)
n.548G>A
n.1093G>A
n.1080G>A
7g.100646783T>ACA368542591ACTL6Bc.985A>T (p.Ser329Cys)
n.547A>T
n.1092A>T
n.1079A>T
7g.100646783T>CCA368542587ACTL6Bc.985A>G (p.Ser329Gly)
n.547A>G
n.1092A>G
n.1079A>G
7g.100646783T>GCA368542589ACTL6Bc.985A>C (p.Ser329Arg)
n.547A>C
n.1092A>C
n.1079A>C
7g.100646784G>ACA456753024ACTL6Bc.984C>T (p.Thr328=)
n.546C>T
n.1091C>T
n.1078C>T
7g.100646784G>CCA456753025ACTL6Bc.984C>G (p.Thr328=)
n.546C>G
n.1091C>G
n.1078C>G
7g.100646784G>TCA456753026ACTL6Bc.984C>A (p.Thr328=)
n.546C>A
n.1091C>A
n.1078C>A
7g.100646785G>ACA368542593ACTL6Bc.983C>T (p.Thr328Ile)
n.545C>T
n.1090C>T
n.1077C>T
7g.100646785G>CCA368542595ACTL6Bc.983C>G (p.Thr328Ser)
n.545C>G
n.1090C>G
n.1077C>G
7g.100646785G>TCA368542597ACTL6Bc.983C>A (p.Thr328Asn)
n.545C>A
n.1090C>A
n.1077C>A
7g.100646786T>ACA368542599ACTL6Bc.982A>T (p.Thr328Ser)
n.544A>T
n.1089A>T
n.1076A>T
7g.100646786T>CCA368542600ACTL6Bc.982A>G (p.Thr328Ala)
n.544A>G
n.1089A>G
n.1076A>G
7g.100646786T>GCA368542602ACTL6Bc.982A>C (p.Thr328Pro)
n.544A>C
n.1089A>C
n.1076A>C
7g.100646787G>ACA456753027ACTL6Bc.981C>T (p.Thr327=)
n.543C>T
n.1088C>T
n.1075C>T
7g.100646787G>CCA456753028ACTL6Bc.981C>G (p.Thr327=)
n.543C>G
n.1088C>G
n.1075C>G
7g.100646787G>TCA456753029ACTL6Bc.981C>A (p.Thr327=)
n.543C>A
n.1088C>A
n.1075C>A
 gnomAD v4
7g.100646788G>ACA368542605ACTL6Bc.980C>T (p.Thr327Ile)
n.542C>T
n.1087C>T
n.1074C>T
7g.100646788G>CCA368542606ACTL6Bc.980C>G (p.Thr327Ser)
n.542C>G
n.1087C>G
n.1074C>G
7g.100646788G>TCA368542608ACTL6Bc.980C>A (p.Thr327Asn)
n.542C>A
n.1087C>A
n.1074C>A
7g.100646789T>ACA368542610ACTL6Bc.979A>T (p.Thr327Ser)
n.541A>T
n.1086A>T
n.1073A>T
7g.100646789T>CCA368542611ACTL6Bc.979A>G (p.Thr327Ala)
n.541A>G
n.1086A>G
n.1073A>G
7g.100646789T>GCA368542614ACTL6Bc.979A>C (p.Thr327Pro)
n.541A>C
n.1086A>C
n.1073A>C
7g.100646790C>ACA456753030ACTL6Bc.978G>T (p.Val326=)
n.540G>T
n.1085G>T
n.1072G>T
7g.100646790C>GCA456753031ACTL6Bc.978G>C (p.Val326=)
n.540G>C
n.1085G>C
n.1072G>C
 gnomAD v4
7g.100646790C>TCA456753032ACTL6Bc.978G>A (p.Val326=)
n.540G>A
n.1085G>A
n.1072G>A
 gnomAD v4
7g.100646791A>CCA368542620ACTL6Bc.977T>G (p.Val326Gly)
n.539T>G
n.1084T>G
n.1071T>G
7g.100646791A>GCA368542618ACTL6Bc.977T>C (p.Val326Ala)
n.539T>C
n.1084T>C
n.1071T>C
7g.100646791A>TCA368542616ACTL6Bc.977T>A (p.Val326Glu)
n.539T>A
n.1084T>A
n.1071T>A
7g.100646792C>ACA368542622ACTL6Bc.976G>T (p.Val326Leu)
n.538G>T
n.1083G>T
n.1070G>T
 gnomAD v4
7g.100646792C>GCA368542624ACTL6Bc.976G>C (p.Val326Leu)
n.538G>C
n.1083G>C
n.1070G>C
7g.100646792C>TCA368542626ACTL6Bc.976G>A (p.Val326Met)
n.538G>A
n.1083G>A
n.1070G>A
7g.100646793C>ACA456753033ACTL6Bc.975G>T (p.Val325=)
n.537G>T
n.1082G>T
n.1069G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646793C>GCA456753034ACTL6Bc.975G>C (p.Val325=)
n.537G>C
n.1082G>C
n.1069G>C
7g.100646793C>TCA456753035ACTL6Bc.975G>A (p.Val325=)
n.537G>A
n.1082G>A
n.1069G>A
7g.100646794A>CCA368542628ACTL6Bc.974T>G (p.Val325Gly)
n.536T>G
n.1081T>G
n.1068T>G
7g.100646794A>GCA368542630ACTL6Bc.974T>C (p.Val325Ala)
n.536T>C
n.1081T>C
n.1068T>C
7g.100646794A>TCA368542631ACTL6Bc.974T>A (p.Val325Glu)
n.536T>A
n.1081T>A
n.1068T>A
7g.100646795C>ACA368542633ACTL6Bc.973G>T (p.Val325Leu)
n.535G>T
n.1080G>T
n.1067G>T
 gnomAD v4
7g.100646795C>GCA368542634ACTL6Bc.973G>C (p.Val325Leu)
n.535G>C
n.1080G>C
n.1067G>C
7g.100646795C>TCA368542635ACTL6Bc.973G>A (p.Val325Met)
n.535G>A
n.1080G>A
n.1067G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646796G>ACA456753036ACTL6Bc.972C>T (p.His324=)
n.534C>T
n.1079C>T
n.1066C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.100646796G>CCA368542637ACTL6Bc.972C>G (p.His324Gln)
n.534C>G
n.1079C>G
n.1066C>G
7g.100646796G>TCA368542639ACTL6Bc.972C>A (p.His324Gln)
n.534C>A
n.1079C>A
n.1066C>A
7g.100646797T>ACA368542640ACTL6Bc.971A>T (p.His324Leu)
n.533A>T
n.1078A>T
n.1065A>T
7g.100646797T>CCA368542642ACTL6Bc.971A>G (p.His324Arg)
n.533A>G
n.1078A>G
n.1065A>G
7g.100646797T>GCA368542643ACTL6Bc.971A>C (p.His324Pro)
n.533A>C
n.1078A>C
n.1065A>C
7g.100646798G>ACA368542647ACTL6Bc.970C>T (p.His324Tyr)
n.532C>T
n.1077C>T
n.1064C>T
 gnomAD v4
7g.100646798G>CCA368542648ACTL6Bc.970C>G (p.His324Asp)
n.532C>G
n.1077C>G
n.1064C>G
7g.100646798G>TCA368542645ACTL6Bc.970C>A (p.His324Asn)
n.532C>A
n.1077C>A
n.1064C>A
7g.100646799G>ACA456753037ACTL6Bc.969C>T (p.Gly323=)
n.531C>T
n.1076C>T
n.1063C>T
7g.100646799G>CCA456753038ACTL6Bc.969C>G (p.Gly323=)
n.531C>G
n.1076C>G
n.1063C>G
7g.100646799G>TCA456753039ACTL6Bc.969C>A (p.Gly323=)
n.531C>A
n.1076C>A
n.1063C>A
 gnomAD v4
7g.100646800C>ACA368542650ACTL6Bc.968G>T (p.Gly323Val)
n.530G>T
n.1075G>T
n.1062G>T
7g.100646800C>GCA368542651ACTL6Bc.968G>C (p.Gly323Ala)
n.530G>C
n.1075G>C
n.1062G>C
7g.100646800C>TCA368542653ACTL6Bc.968G>A (p.Gly323Asp)
n.530G>A
n.1075G>A
n.1062G>A
7g.100646800_100646802delCA2777155539ACTL6Bc.966_968del (p.Gly323del)
n.528_530del
n.1073_1075del
n.1060_1062del
7g.100646801C>ACA368542654ACTL6Bc.967G>T (p.Gly323Cys)
n.529G>T
n.1074G>T
n.1061G>T
7g.100646801C>GCA368542656ACTL6Bc.967G>C (p.Gly323Arg)
n.529G>C
n.1074G>C
n.1061G>C
 COSMIC
7g.100646801C>TCA368542657ACTL6Bc.967G>A (p.Gly323Ser)
n.529G>A
n.1074G>A
n.1061G>A
7g.100646802C>ACA456753040ACTL6Bc.966G>T (p.Val322=)
n.528G>T
n.1073G>T
n.1060G>T
7g.100646802C>GCA456753042ACTL6Bc.966G>C (p.Val322=)
n.528G>C
n.1073G>C
n.1060G>C
7g.100646802C>TCA456753041ACTL6Bc.966G>A (p.Val322=)
n.528G>A
n.1073G>A
n.1060G>A
 gnomAD v4
7g.100646803A>CCA368542659ACTL6Bc.965T>G (p.Val322Gly)
n.527T>G
n.1072T>G
n.1059T>G
7g.100646803A>GCA368542661ACTL6Bc.965T>C (p.Val322Ala)
n.527T>C
n.1072T>C
n.1059T>C
7g.100646803A>TCA368542662ACTL6Bc.965T>A (p.Val322Glu)
n.527T>A
n.1072T>A
n.1059T>A
 gnomAD v4
7g.100646804C>ACA368542663ACTL6Bc.964G>T (p.Val322Leu)
n.526G>T
n.1071G>T
n.1058G>T
7g.100646804C>GCA368542664ACTL6Bc.964G>C (p.Val322Leu)
n.526G>C
n.1071G>C
n.1058G>C
7g.100646804C>TCA368542665ACTL6Bc.964G>A (p.Val322Met)
n.526G>A
n.1071G>A
n.1058G>A
7g.100646805A>CCA456753043ACTL6Bc.963T>G (p.Gly321=)
n.525T>G
n.1070T>G
n.1057T>G
7g.100646805A>GCA456753044ACTL6Bc.963T>C (p.Gly321=)
n.525T>C
n.1070T>C
n.1057T>C
 dbSNP
7g.100646805A>TCA456753045ACTL6Bc.963T>A (p.Gly321=)
n.525T>A
n.1070T>A
n.1057T>A
7g.100646806C>ACA368542669ACTL6Bc.962G>T (p.Gly321Val)
n.524G>T
n.1069G>T
n.1056G>T
7g.100646806C>GCA368542671ACTL6Bc.962G>C (p.Gly321Ala)
n.524G>C
n.1069G>C
n.1056G>C
7g.100646806C>TCA368542667ACTL6Bc.962G>A (p.Gly321Asp)
n.524G>A
n.1069G>A
n.1056G>A
7g.100646807C>ACA368542673ACTL6Bc.961G>T (p.Gly321Cys)
n.523G>T
n.1068G>T
n.1055G>T
 COSMIC
7g.100646807C>GCA368542675ACTL6Bc.961G>C (p.Gly321Arg)
n.523G>C
n.1068G>C
n.1055G>C
7g.100646807C>TCA368542677ACTL6Bc.961G>A (p.Gly321Ser)
n.523G>A
n.1068G>A
n.1055G>A
7g.100646808C>ACA368542679ACTL6Bc.960G>T (p.Leu320Phe)
n.522G>T
n.1067G>T
n.1054G>T
7g.100646808C>GCA368542680ACTL6Bc.960G>C (p.Leu320Phe)
n.522G>C
n.1067G>C
n.1054G>C
7g.100646808C>TCA456753046ACTL6Bc.960G>A (p.Leu320=)
n.522G>A
n.1067G>A
n.1054G>A
7g.100646809A>CCA368542686ACTL6Bc.959T>G (p.Leu320Trp)
n.521T>G
n.1066T>G
n.1053T>G
7g.100646809A>GCA368542682ACTL6Bc.959T>C (p.Leu320Ser)
n.521T>C
n.1066T>C
n.1053T>C
7g.100646809A>TCA368542684ACTL6Bc.959T>A (p.Leu320Ter)
n.521T>A
n.1066T>A
n.1053T>A
7g.100646810A>CCA368542688ACTL6Bc.958T>G (p.Leu320Val)
n.520T>G
n.1065T>G
n.1052T>G
7g.100646810A>GCA456753047ACTL6Bc.958T>C (p.Leu320=)
n.520T>C
n.1065T>C
n.1052T>C
 gnomAD v4
7g.100646810A>TCA368542690ACTL6Bc.958T>A (p.Leu320Met)
n.520T>A
n.1065T>A
n.1052T>A
7g.100646811delCA2578963773ACTL6Bc.957del (p.Met319IlefsTer8)
n.519del
n.1064del
n.1051del
7g.100646811C>ACA368542691ACTL6Bc.957G>T (p.Met319Ile)
n.519G>T
n.1064G>T
n.1051G>T
7g.100646811C>GCA368542693ACTL6Bc.957G>C (p.Met319Ile)
n.519G>C
n.1064G>C
n.1051G>C
7g.100646811C>TCA368542695ACTL6Bc.957G>A (p.Met319Ile)
n.519G>A
n.1064G>A
n.1051G>A
7g.100646812A>CCA368542696ACTL6Bc.956T>G (p.Met319Arg)
n.518T>G
n.1063T>G
n.1050T>G
7g.100646812A>GCA368542700ACTL6Bc.956T>C (p.Met319Thr)
n.518T>C
n.1063T>C
n.1050T>C
7g.100646812A>TCA368542697ACTL6Bc.956T>A (p.Met319Lys)
n.518T>A
n.1063T>A
n.1050T>A
7g.100646813T>ACA368542702ACTL6Bc.955A>T (p.Met319Leu)
n.517A>T
n.1062A>T
n.1049A>T
7g.100646813T>CCA368542705ACTL6Bc.955A>G (p.Met319Val)
n.517A>G
n.1062A>G
n.1049A>G
7g.100646813T>GCA368542704ACTL6Bc.955A>C (p.Met319Leu)
n.517A>C
n.1062A>C
n.1049A>C
7g.100646814G>ACA456753048ACTL6Bc.954C>T (p.Thr318=)
n.516C>T
n.1061C>T
n.1048C>T
7g.100646814G>CCA456753050ACTL6Bc.954C>G (p.Thr318=)
n.516C>G
n.1061C>G
n.1048C>G
7g.100646814G>TCA456753049ACTL6Bc.954C>A (p.Thr318=)
n.516C>A
n.1061C>A
n.1048C>A
7g.100646815G>ACA368542707ACTL6Bc.953C>T (p.Thr318Ile)
n.515C>T
n.1060C>T
n.1047C>T
7g.100646815G>CCA368542708ACTL6Bc.953C>G (p.Thr318Ser)
n.515C>G
n.1060C>G
n.1047C>G
7g.100646815G>TCA368542710ACTL6Bc.953C>A (p.Thr318Asn)
n.515C>A
n.1060C>A
n.1047C>A
7g.100646816T>ACA368542713ACTL6Bc.952A>T (p.Thr318Ser)
n.514A>T
n.1059A>T
n.1046A>T
7g.100646816T>CCA368542714ACTL6Bc.952A>G (p.Thr318Ala)
n.514A>G
n.1059A>G
n.1046A>G
7g.100646816T>GCA368542715ACTL6Bc.952A>C (p.Thr318Pro)
n.514A>C
n.1059A>C
n.1046A>C
7g.100646817G>ACA4387086ACTL6Bc.951C>T (p.Asn317=)
n.513C>T
n.1058C>T
n.1045C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646817G>CCA368542718ACTL6Bc.951C>G (p.Asn317Lys)
n.513C>G
n.1058C>G
n.1045C>G
 COSMIC
7g.100646817G>TCA368542720ACTL6Bc.951C>A (p.Asn317Lys)
n.513C>A
n.1058C>A
n.1045C>A
7g.100646818T>ACA368542722ACTL6Bc.950A>T (p.Asn317Ile)
n.512A>T
n.1057A>T
n.1044A>T
7g.100646818T>CCA368542724ACTL6Bc.950A>G (p.Asn317Ser)
n.512A>G
n.1057A>G
n.1044A>G
7g.100646818T>GCA368542726ACTL6Bc.950A>C (p.Asn317Thr)
n.512A>C
n.1057A>C
n.1044A>C
7g.100646819T>ACA368542731ACTL6Bc.949A>T (p.Asn317Tyr)
n.511A>T
n.1056A>T
n.1043A>T
7g.100646819T>CCA368542728ACTL6Bc.949A>G (p.Asn317Asp)
n.511A>G
n.1056A>G
n.1043A>G
7g.100646819T>GCA368542729ACTL6Bc.949A>C (p.Asn317His)
n.511A>C
n.1056A>C
n.1043A>C
7g.100646820C>ACA456753051ACTL6Bc.948G>T (p.Gly316=)
n.510G>T
n.1055G>T
n.1042G>T
7g.100646820C>GCA4387087ACTL6Bc.948G>C (p.Gly316=)
n.510G>C
n.1055G>C
n.1042G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646820C>TCA456753052ACTL6Bc.948G>A (p.Gly316=)
n.510G>A
n.1055G>A
n.1042G>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.100646821C>ACA368542735ACTL6Bc.947G>T (p.Gly316Val)
n.509G>T
n.1054G>T
n.1041G>T
7g.100646821C>GCA368542737ACTL6Bc.947G>C (p.Gly316Ala)
n.509G>C
n.1054G>C
n.1041G>C
7g.100646821C>TCA368542739ACTL6Bc.947G>A (p.Gly316Glu)
n.509G>A
n.1054G>A
n.1041G>A
7g.100646822C>ACA368542741ACTL6Bc.946G>T (p.Gly316Trp)
n.508G>T
n.1053G>T
n.1040G>T
 gnomAD v4
7g.100646822C>GCA368542743ACTL6Bc.946G>C (p.Gly316Arg)
n.508G>C
n.1053G>C
n.1040G>C
7g.100646822C>TCA368542745ACTL6Bc.946G>A (p.Gly316Arg)
n.508G>A
n.1053G>A
n.1040G>A
7g.100646823C>ACA456753053ACTL6Bc.945G>T (p.Ser315=)
n.507G>T
n.1052G>T
n.1039G>T
7g.100646823C>GCA456753054ACTL6Bc.945G>C (p.Ser315=)
n.507G>C
n.1052G>C
n.1039G>C
 dbSNP
7g.100646823C>TCA4387088ACTL6Bc.945G>A (p.Ser315=)
n.507G>A
n.1052G>A
n.1039G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646824G>ACA368542748ACTL6Bc.944C>T (p.Ser315Leu)
n.506C>T
n.1051C>T
n.1038C>T
 gnomAD v4
7g.100646824G>CCA368542750ACTL6Bc.944C>G (p.Ser315Trp)
n.506C>G
n.1051C>G
n.1038C>G
7g.100646824G>TCA368542752ACTL6Bc.944C>A (p.Ser315Ter)
n.506C>A
n.1051C>A
n.1038C>A
7g.100646825A>CCA368542757ACTL6Bc.943T>G (p.Ser315Ala)
n.505T>G
n.1050T>G
n.1037T>G
7g.100646825A>GCA368542755ACTL6Bc.943T>C (p.Ser315Pro)
n.505T>C
n.1050T>C
n.1037T>C
7g.100646825A>TCA368542754ACTL6Bc.943T>A (p.Ser315Thr)
n.505T>A
n.1050T>A
n.1037T>A
7g.100646826C>ACA456753055ACTL6Bc.942G>T (p.Leu314=)
n.504G>T
n.1049G>T
n.1036G>T
7g.100646826C>GCA456753056ACTL6Bc.942G>C (p.Leu314=)
n.504G>C
n.1049G>C
n.1036G>C
7g.100646826C>TCA4387089ACTL6Bc.942G>A (p.Leu314=)
n.504G>A
n.1049G>A
n.1036G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646827A>CCA368542759ACTL6Bc.941T>G (p.Leu314Arg)
n.503T>G
n.1048T>G
n.1035T>G
7g.100646827A>GCA368542761ACTL6Bc.941T>C (p.Leu314Pro)
n.503T>C
n.1048T>C
n.1035T>C
7g.100646827A>TCA368542763ACTL6Bc.941T>A (p.Leu314Gln)
n.503T>A
n.1048T>A
n.1035T>A
7g.100646828G>ACA456753057ACTL6Bc.940C>T (p.Leu314=)
n.502C>T
n.1047C>T
n.1034C>T
7g.100646828G>CCA368542765ACTL6Bc.940C>G (p.Leu314Val)
n.502C>G
n.1047C>G
n.1034C>G
7g.100646828G>TCA368542767ACTL6Bc.940C>A (p.Leu314Met)
n.502C>A
n.1047C>A
n.1034C>A
 gnomAD v4
7g.100646829G>ACA4387090ACTL6Bc.939C>T (p.Gly313=)
n.501C>T
n.1046C>T
n.1033C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646829G>CCA456753058ACTL6Bc.939C>G (p.Gly313=)
n.501C>G
n.1046C>G
n.1033C>G
7g.100646829G>TCA456753059ACTL6Bc.939C>A (p.Gly313=)
n.501C>A
n.1046C>A
n.1033C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.100646830C>ACA368542769ACTL6Bc.938G>T (p.Gly313Val)
n.500G>T
n.1045G>T
n.1032G>T
7g.100646830C>GCA368542770ACTL6Bc.938G>C (p.Gly313Ala)
n.500G>C
n.1045G>C
n.1032G>C
7g.100646830C>TCA368542772ACTL6Bc.938G>A (p.Gly313Asp)
n.500G>A
n.1045G>A
n.1032G>A
7g.100646831C>ACA368542774ACTL6Bc.937G>T (p.Gly313Cys)
n.499G>T
n.1044G>T
n.1031G>T
 gnomAD v4
7g.100646831C>GCA368542776ACTL6Bc.937G>C (p.Gly313Arg)
n.499G>C
n.1044G>C
n.1031G>C
7g.100646831C>TCA368542778ACTL6Bc.937G>A (p.Gly313Ser)
n.499G>A
n.1044G>A
n.1031G>A
7g.100646834_100646972delCA2777155542ACTL6Bc.936+2_937del
n.498+2_499del
n.1043+2_1044del
n.1030+2_1031del
7g.100646832C>ACA368542784ACTL6Bc.937-1G>T (n.937-1G>T)
n.499-1G>T
n.1044-1G>T
n.1031-1G>T
7g.100646832C>GCA368542780ACTL6Bc.937-1G>C (n.937-1G>C)
n.499-1G>C
n.1044-1G>C
n.1031-1G>C
7g.100646832C>TCA368542782ACTL6Bc.937-1G>A (n.937-1G>A)
n.499-1G>A
n.1044-1G>A
n.1031-1G>A
7g.100646833T>ACA368542786ACTL6Bc.937-2A>T (n.937-2A>T)
n.499-2A>T
n.1044-2A>T
n.1031-2A>T
7g.100646833T>CCA368542787ACTL6Bc.937-2A>G (n.937-2A>G)
n.499-2A>G
n.1044-2A>G
n.1031-2A>G
7g.100646833T>GCA368542789ACTL6Bc.937-2A>C (n.937-2A>C)
n.499-2A>C
n.1044-2A>C
n.1031-2A>C
7g.100646836A>CCA830507799ACTL6Bc.937-5T>G (n.937-5T>G)
n.499-5T>G
n.1044-5T>G
n.1031-5T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646842_100646843delCA456753061ACTL6Bc.937-6_937-5del (n.937-6_937-5del)
n.499-6_499-5del
n.1044-6_1044-5del
n.1031-6_1031-5del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646837G>ACA2684112767ACTL6Bc.937-6C>T (n.937-6C>T)
n.499-6C>T
n.1044-6C>T
n.1031-6C>T
 gnomAD v4
7g.100646839G>ACA2684112770ACTL6Bc.937-8C>T (n.937-8C>T)
n.499-8C>T
n.1044-8C>T
n.1031-8C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.100646841G>CCA576714420ACTL6Bc.937-10C>G (n.937-10C>G)
n.499-10C>G
n.1044-10C>G
n.1031-10C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646844G>ACA651781715ACTL6Bc.937-13C>T (n.937-13C>T)
n.499-13C>T
n.1044-13C>T
n.1031-13C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.100646844G>TCA2715336504ACTL6Bc.937-13C>A (n.937-13C>A)
n.499-13C>A
n.1044-13C>A
n.1031-13C>A
 dbSNP
7g.100646846G>ACA651781720ACTL6Bc.937-15C>T (n.937-15C>T)
n.499-15C>T
n.1044-15C>T
n.1031-15C>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.100646846G>TCA2684112779ACTL6Bc.937-15C>A (n.937-15C>A)
n.499-15C>A
n.1044-15C>A
n.1031-15C>A
 gnomAD v4
7g.100646848C>GCA576714421ACTL6Bc.937-17G>C (n.937-17G>C)
n.499-17G>C
n.1044-17G>C
n.1031-17G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646848C>TCA576714422ACTL6Bc.937-17G>A (n.937-17G>A)
n.499-17G>A
n.1044-17G>A
n.1031-17G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646849T>CCA2777155544ACTL6Bc.937-18A>G (n.937-18A>G)
n.499-18A>G
n.1044-18A>G
n.1031-18A>G
7g.100646849T>GCA576714423ACTL6Bc.937-18A>C (n.937-18A>C)
n.499-18A>C
n.1044-18A>C
n.1031-18A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646850G>ACA4387091ACTL6Bc.937-19C>T (n.937-19C>T)
n.499-19C>T
n.1044-19C>T
n.1031-19C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646853delCA2777155545ACTL6Bc.937-19del (n.937-19del)
n.499-19del
n.1044-19del
n.1031-19del
7g.100646851G>ACA2684112811ACTL6Bc.937-20C>T (n.937-20C>T)
n.499-20C>T
n.1044-20C>T
n.1031-20C>T
 gnomAD v4
7g.100646852G>ACA2684112813ACTL6Bc.937-21C>T (n.937-21C>T)
n.499-21C>T
n.1044-21C>T
n.1031-21C>T
 gnomAD v4
7g.100646852G>CCA4387092ACTL6Bc.937-21C>G (n.937-21C>G)
n.499-21C>G
n.1044-21C>G
n.1031-21C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646852G>TCA2684112814ACTL6Bc.937-21C>A (n.937-21C>A)
n.499-21C>A
n.1044-21C>A
n.1031-21C>A
 gnomAD v4
7g.100646853G>TCA2578963774ACTL6Bc.937-22C>A (n.937-22C>A)
n.499-22C>A
n.1044-22C>A
n.1031-22C>A
7g.100646854C>TCA4387093ACTL6Bc.937-23G>A (n.937-23G>A)
n.499-23G>A
n.1044-23G>A
n.1031-23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646856G>ACA163294099ACTL6Bc.937-25C>T (n.937-25C>T)
n.499-25C>T
n.1044-25C>T
n.1031-25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646856G>CCA2684112818ACTL6Bc.937-25C>G (n.937-25C>G)
n.499-25C>G
n.1044-25C>G
n.1031-25C>G
 gnomAD v4
7g.100646858G>ACA576714424ACTL6Bc.937-27C>T (n.937-27C>T)
n.499-27C>T
n.1044-27C>T
n.1031-27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646858G>CCA2684112820ACTL6Bc.937-27C>G (n.937-27C>G)
n.499-27C>G
n.1044-27C>G
n.1031-27C>G
 gnomAD v4
7g.100646858G>TCA576714425ACTL6Bc.937-27C>A (n.937-27C>A)
n.499-27C>A
n.1044-27C>A
n.1031-27C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646860delCA2578963775ACTL6Bc.937-27del (n.937-27del)
n.499-27del
n.1044-27del
n.1031-27del
7g.100646859G>ACA2684112828ACTL6Bc.937-28C>T (n.937-28C>T)
n.499-28C>T
n.1044-28C>T
n.1031-28C>T
 gnomAD v4
7g.100646859G>TCA4387094ACTL6Bc.937-28C>A (n.937-28C>A)
n.499-28C>A
n.1044-28C>A
n.1031-28C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646860G>ACA576714426ACTL6Bc.937-29C>T (n.937-29C>T)
n.499-29C>T
n.1044-29C>T
n.1031-29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646860G>TCA2684112833ACTL6Bc.937-29C>A (n.937-29C>A)
n.499-29C>A
n.1044-29C>A
n.1031-29C>A
 gnomAD v4
7g.100646866_100646867dupCA576714427ACTL6Bc.937-31_937-30dup (n.937-31_937-30dup)
n.499-31_499-30dup
n.1044-31_1044-30dup
n.1031-31_1031-30dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646866_100646867delCA2684112838ACTL6Bc.937-31_937-30del (n.937-31_937-30del)
n.499-31_499-30del
n.1044-31_1044-30del
n.1031-31_1031-30del
 gnomAD v4
7g.100646862T>CCA2715376762ACTL6Bc.937-31A>G (n.937-31A>G)
n.499-31A>G
n.1044-31A>G
n.1031-31A>G
 dbSNP
7g.100646863C>ACA576714428ACTL6Bc.937-32G>T (n.937-32G>T)
n.499-32G>T
n.1044-32G>T
n.1031-32G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646863C>GCA163294100ACTL6Bc.937-32G>C (n.937-32G>C)
n.499-32G>C
n.1044-32G>C
n.1031-32G>C
 dbSNP
7g.100646863C>TCA830507829ACTL6Bc.937-32G>A (n.937-32G>A)
n.499-32G>A
n.1044-32G>A
n.1031-32G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646866T>CCA2684112846ACTL6Bc.937-35A>G (n.937-35A>G)
n.499-35A>G
n.1044-35A>G
n.1031-35A>G
 gnomAD v4
7g.100646866T>GCA4387095ACTL6Bc.937-35A>C (n.937-35A>C)
n.499-35A>C
n.1044-35A>C
n.1031-35A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646867C>ACA2684112857ACTL6Bc.937-36G>T (n.937-36G>T)
n.499-36G>T
n.1044-36G>T
n.1031-36G>T
 gnomAD v4
7g.100646867C>GCA4387096ACTL6Bc.937-36G>C (n.937-36G>C)
n.499-36G>C
n.1044-36G>C
n.1031-36G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646867C>TCA576714430ACTL6Bc.937-36G>A (n.937-36G>A)
n.499-36G>A
n.1044-36G>A
n.1031-36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646871dupCA576714429ACTL6Bc.937-36dup (n.937-36dup)
n.499-36dup
n.1044-36dup
n.1031-36dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646871delCA2497214500ACTL6Bc.937-36del (n.937-36del)
n.499-36del
n.1044-36del
n.1031-36del
 dbSNP
7g.100646868C>TCA2684112864ACTL6Bc.937-37G>A (n.937-37G>A)
n.499-37G>A
n.1044-37G>A
n.1031-37G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.100646869C>ACA2578963776ACTL6Bc.937-38G>T (n.937-38G>T)
n.499-38G>T
n.1044-38G>T
n.1031-38G>T
 gnomAD v4
7g.100646870C>ACA2684112866ACTL6Bc.937-39G>T (n.937-39G>T)
n.499-39G>T
n.1044-39G>T
n.1031-39G>T
 gnomAD v4
7g.100646870C>GCA576714431ACTL6Bc.937-39G>C (n.937-39G>C)
n.499-39G>C
n.1044-39G>C
n.1031-39G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646870C>TCA2684112870ACTL6Bc.937-39G>A (n.937-39G>A)
n.499-39G>A
n.1044-39G>A
n.1031-39G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.100646871C>ACA576714432ACTL6Bc.937-40G>T (n.937-40G>T)
n.499-40G>T
n.1044-40G>T
n.1031-40G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646871C>GCA830507849ACTL6Bc.937-40G>C (n.937-40G>C)
n.499-40G>C
n.1044-40G>C
n.1031-40G>C
 dbSNP
7g.100646871C>TCA2684112876ACTL6Bc.937-40G>A (n.937-40G>A)
n.499-40G>A
n.1044-40G>A
n.1031-40G>A
 gnomAD v4
7g.100646872T>ACA4387097ACTL6Bc.937-41A>T (n.937-41A>T)
n.499-41A>T
n.1044-41A>T
n.1031-41A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646872T>CCA1105051433ACTL6Bc.937-41A>G (n.937-41A>G)
n.499-41A>G
n.1044-41A>G
n.1031-41A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646872T>GCA4387098ACTL6Bc.937-41A>C (n.937-41A>C)
n.499-41A>C
n.1044-41A>C
n.1031-41A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646873delCA2684112882ACTL6Bc.937-41del (n.937-41del)
n.499-41del
n.1044-41del
n.1031-41del
 gnomAD v4
7g.100646872_100646873insCCA651781725ACTL6Bc.937-42_937-41insG (n.937-42_937-41insG)
n.499-42_499-41insG
n.1044-42_1044-41insG
n.1031-42_1031-41insG
 COSMIC
7g.100646873T>CCA1105051445ACTL6Bc.937-42A>G (n.937-42A>G)
n.499-42A>G
n.1044-42A>G
n.1031-42A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646874C>ACA2684112892ACTL6Bc.937-43G>T (n.937-43G>T)
n.499-43G>T
n.1044-43G>T
n.1031-43G>T
 gnomAD v4
7g.100646874C>GCA163294106ACTL6Bc.937-43G>C (n.937-43G>C)
n.499-43G>C
n.1044-43G>C
n.1031-43G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646874C>TCA2578963777ACTL6Bc.937-43G>A (n.937-43G>A)
n.499-43G>A
n.1044-43G>A
n.1031-43G>A
7g.100646879dupCA576714434ACTL6Bc.937-43dup (n.937-43dup)
n.499-43dup
n.1044-43dup
n.1031-43dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646879delCA2684112890ACTL6Bc.937-43del (n.937-43del)
n.499-43del
n.1044-43del
n.1031-43del
 gnomAD v4
7g.100646875_100646943delCA576714433ACTL6Bc.936+29_937-43del (n.936+29_937-43del)
n.498+29_499-43del
n.1043+29_1044-43del
n.1030+29_1031-43del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646875C>TCA4387099ACTL6Bc.937-44G>A (n.937-44G>A)
n.499-44G>A
n.1044-44G>A
n.1031-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646876C>TCA2684112898ACTL6Bc.937-45G>A (n.937-45G>A)
n.499-45G>A
n.1044-45G>A
n.1031-45G>A
 gnomAD v4
7g.100646877C>ACA2578963778ACTL6Bc.937-46G>T (n.937-46G>T)
n.499-46G>T
n.1044-46G>T
n.1031-46G>T

Number of alleles fetched