Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100646648_100646751delCA2777155520ACTL6Bc.1017+2_1018del
n.579+2_580del
n.1124+2_1125del
n.1111+2_1112del
7g.100646713_100646720delCA4387074ACTL6Bc.1017+31_1017+38del (n.1017+31_1017+38del)
n.579+31_579+38del
n.1124+31_1124+38del
n.1111+31_1111+38del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646722G>TCA2684112671ACTL6Bc.1017+29C>A (n.1017+29C>A)
n.579+29C>A
n.1124+29C>A
n.1111+29C>A
 gnomAD v4
7g.100646724C>ACA4387076ACTL6Bc.1017+27G>T (n.1017+27G>T)
n.579+27G>T
n.1124+27G>T
n.1111+27G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646724C>TCA4387077ACTL6Bc.1017+27G>A (n.1017+27G>A)
n.579+27G>A
n.1124+27G>A
n.1111+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646725G>ACA4387078ACTL6Bc.1017+26C>T (n.1017+26C>T)
n.579+26C>T
n.1124+26C>T
n.1111+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646727G>ACA2578963766ACTL6Bc.1017+24C>T (n.1017+24C>T)
n.579+24C>T
n.1124+24C>T
n.1111+24C>T
 dbSNP
7g.100646730T>ACA2578963767ACTL6Bc.1017+21A>T (n.1017+21A>T)
n.579+21A>T
n.1124+21A>T
n.1111+21A>T
7g.100646731C>TCA2684112679ACTL6Bc.1017+20G>A (n.1017+20G>A)
n.579+20G>A
n.1124+20G>A
n.1111+20G>A
 gnomAD v4
7g.100646732A>GCA830507650ACTL6Bc.1017+19T>C (n.1017+19T>C)
n.579+19T>C
n.1124+19T>C
n.1111+19T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.100646733G>ACA2684112683ACTL6Bc.1017+18C>T (n.1017+18C>T)
n.579+18C>T
n.1124+18C>T
n.1111+18C>T
 gnomAD v4
7g.100646733_100646735dupCA576714417ACTL6Bc.1017+16_1017+18dup (n.1017+16_1017+18dup)
n.579+16_579+18dup
n.1124+16_1124+18dup
n.1111+16_1111+18dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646735T>CCA2684112685ACTL6Bc.1017+16A>G (n.1017+16A>G)
n.579+16A>G
n.1124+16A>G
n.1111+16A>G
 gnomAD v4
7g.100646737C>TCA4387079ACTL6Bc.1017+14G>A (n.1017+14G>A)
n.579+14G>A
n.1124+14G>A
n.1111+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646738G>ACA4387080ACTL6Bc.1017+13C>T (n.1017+13C>T)
n.579+13C>T
n.1124+13C>T
n.1111+13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646738G>TCA2684112692ACTL6Bc.1017+13C>A (n.1017+13C>A)
n.579+13C>A
n.1124+13C>A
n.1111+13C>A
 gnomAD v4
7g.100646739G>ACA4387081ACTL6Bc.1017+12C>T (n.1017+12C>T)
n.579+12C>T
n.1124+12C>T
n.1111+12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646740C>GCA830507660ACTL6Bc.1017+11G>C (n.1017+11G>C)
n.579+11G>C
n.1124+11G>C
n.1111+11G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646741C>GCA4387082ACTL6Bc.1017+10G>C (n.1017+10G>C)
n.579+10G>C
n.1124+10G>C
n.1111+10G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646741C>TCA4387083ACTL6Bc.1017+10G>A (n.1017+10G>A)
n.579+10G>A
n.1124+10G>A
n.1111+10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646742T>CCA2578963768ACTL6Bc.1017+9A>G (n.1017+9A>G)
n.579+9A>G
n.1124+9A>G
n.1111+9A>G
7g.100646743G>TCA2578963769ACTL6Bc.1017+8C>A (n.1017+8C>A)
n.579+8C>A
n.1124+8C>A
n.1111+8C>A
 dbSNP
7g.100646744G>ACA2777155534ACTL6Bc.1017+7C>T (n.1017+7C>T)
n.579+7C>T
n.1124+7C>T
n.1111+7C>T
7g.100646744G>TCA2684112700ACTL6Bc.1017+7C>A (n.1017+7C>A)
n.579+7C>A
n.1124+7C>A
n.1111+7C>A
 gnomAD v4
7g.100646745_100646746delCA2578963770ACTL6Bc.1017+5_1017+6del (n.1017+5_1017+6del)
n.579+5_579+6del
n.1124+5_1124+6del
n.1111+5_1111+6del
7g.100646746C>ACA2533667156ACTL6Bc.1017+5G>T (n.1017+5G>T)
n.579+5G>T
n.1124+5G>T
n.1111+5G>T
7g.100646748C>ACA2739290009ACTL6Bc.1017+3G>T (n.1017+3G>T)
n.579+3G>T
n.1124+3G>T
n.1111+3G>T
7g.100646748C>GCA2578963771ACTL6Bc.1017+3G>C (n.1017+3G>C)
n.579+3G>C
n.1124+3G>C
n.1111+3G>C
7g.100646748C>TCA2684112702ACTL6Bc.1017+3G>A (n.1017+3G>A)
n.579+3G>A
n.1124+3G>A
n.1111+3G>A
 gnomAD v4
7g.100646749A>CCA368542440ACTL6Bc.1017+2T>G (n.1017+2T>G)
n.579+2T>G
n.1124+2T>G
n.1111+2T>G
7g.100646749A>GCA368542443ACTL6Bc.1017+2T>C (n.1017+2T>C)
n.579+2T>C
n.1124+2T>C
n.1111+2T>C
 gnomAD v4
7g.100646749A>TCA368542442ACTL6Bc.1017+2T>A (n.1017+2T>A)
n.579+2T>A
n.1124+2T>A
n.1111+2T>A
7g.100646750C>ACA368542446ACTL6Bc.1017+1G>T (n.1017+1G>T)
n.579+1G>T
n.1124+1G>T
n.1111+1G>T
7g.100646750C>GCA368542448ACTL6Bc.1017+1G>C (n.1017+1G>C)
n.579+1G>C
n.1124+1G>C
n.1111+1G>C
7g.100646750C>TCA368542450ACTL6Bc.1017+1G>A (n.1017+1G>A)
n.579+1G>A
n.1124+1G>A
n.1111+1G>A
7g.100646750_100646751delCA2578963772ACTL6Bc.1017_1017+1del
n.579_579+1del
n.1124_1124+1del
n.1111_1111+1del
7g.100646751C>ACA456753008ACTL6Bc.1017G>T (p.Pro339=)
n.579G>T
n.1124G>T
n.1111G>T
7g.100646751C>GCA456753009ACTL6Bc.1017G>C (p.Pro339=)
n.579G>C
n.1124G>C
n.1111G>C
7g.100646751C>TCA4387084ACTL6Bc.1017G>A (p.Pro339=)
n.579G>A
n.1124G>A
n.1111G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646752G>ACA368542453ACTL6Bc.1016C>T (p.Pro339Leu)
n.578C>T
n.1123C>T
n.1110C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646752G>CCA368542457ACTL6Bc.1016C>G (p.Pro339Arg)
n.578C>G
n.1123C>G
n.1110C>G
7g.100646752G>TCA368542455ACTL6Bc.1016C>A (p.Pro339Gln)
n.578C>A
n.1123C>A
n.1110C>A
7g.100646753G>ACA163294040ACTL6Bc.1015C>T (p.Pro339Ser)
n.577C>T
n.1122C>T
n.1109C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646753G>CCA368542460ACTL6Bc.1015C>G (p.Pro339Ala)
n.577C>G
n.1122C>G
n.1109C>G
7g.100646753G>TCA368542462ACTL6Bc.1015C>A (p.Pro339Thr)
n.577C>A
n.1122C>A
n.1109C>A
7g.100646754G>ACA456753010ACTL6Bc.1014C>T (p.Arg338=)
n.576C>T
n.1121C>T
n.1108C>T
 gnomAD v4
7g.100646754G>CCA456753011ACTL6Bc.1014C>G (p.Arg338=)
n.576C>G
n.1121C>G
n.1108C>G
7g.100646754G>TCA456753012ACTL6Bc.1014C>A (p.Arg338=)
n.576C>A
n.1121C>A
n.1108C>A
 COSMIC
7g.100646755C>ACA368542463ACTL6Bc.1013G>T (p.Arg338Leu)
n.575G>T
n.1120G>T
n.1107G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.100646755C>GCA368542464ACTL6Bc.1013G>C (p.Arg338Pro)
n.575G>C
n.1120G>C
n.1107G>C
7g.100646755C>TCA368542465ACTL6Bc.1013G>A (p.Arg338His)
n.575G>A
n.1120G>A
n.1107G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646756G>ACA163294044ACTL6Bc.1012C>T (p.Arg338Cys)
n.574C>T
n.1119C>T
n.1106C>T
 dbSNP COSMIC
7g.100646756G>CCA368542467ACTL6Bc.1012C>G (p.Arg338Gly)
n.574C>G
n.1119C>G
n.1106C>G
7g.100646756G>TCA368542469ACTL6Bc.1012C>A (p.Arg338Ser)
n.574C>A
n.1119C>A
n.1106C>A
7g.100646757A>CCA368542470ACTL6Bc.1011T>G (p.Ile337Met)
n.573T>G
n.1118T>G
n.1105T>G
7g.100646757A>GCA456753013ACTL6Bc.1011T>C (p.Ile337=)
n.573T>C
n.1118T>C
n.1105T>C
7g.100646757A>TCA456753014ACTL6Bc.1011T>A (p.Ile337=)
n.573T>A
n.1118T>A
n.1105T>A
7g.100646758A>CCA368542476ACTL6Bc.1010T>G (p.Ile337Ser)
n.572T>G
n.1117T>G
n.1104T>G
7g.100646758A>GCA368542474ACTL6Bc.1010T>C (p.Ile337Thr)
n.572T>C
n.1117T>C
n.1104T>C
 ClinVar
7g.100646758A>TCA368542472ACTL6Bc.1010T>A (p.Ile337Asn)
n.572T>A
n.1117T>A
n.1104T>A
7g.100646759T>ACA368542478ACTL6Bc.1009A>T (p.Ile337Phe)
n.571A>T
n.1116A>T
n.1103A>T
7g.100646759T>CCA368542480ACTL6Bc.1009A>G (p.Ile337Val)
n.571A>G
n.1116A>G
n.1103A>G
7g.100646759T>GCA368542481ACTL6Bc.1009A>C (p.Ile337Leu)
n.571A>C
n.1116A>C
n.1103A>C
7g.100646760A>CCA368542484ACTL6Bc.1008T>G (p.Asp336Glu)
n.570T>G
n.1115T>G
n.1102T>G
 gnomAD v4
7g.100646760A>GCA456753015ACTL6Bc.1008T>C (p.Asp336=)
n.570T>C
n.1115T>C
n.1102T>C
7g.100646760A>TCA368542486ACTL6Bc.1008T>A (p.Asp336Glu)
n.570T>A
n.1115T>A
n.1102T>A
7g.100646761T>ACA368542488ACTL6Bc.1007A>T (p.Asp336Val)
n.569A>T
n.1114A>T
n.1101A>T
7g.100646761T>CCA368542490ACTL6Bc.1007A>G (p.Asp336Gly)
n.569A>G
n.1114A>G
n.1101A>G
7g.100646761T>GCA368542491ACTL6Bc.1007A>C (p.Asp336Ala)
n.569A>C
n.1114A>C
n.1101A>C
7g.100646762C>ACA368542493ACTL6Bc.1006G>T (p.Asp336Tyr)
n.568G>T
n.1113G>T
n.1100G>T
7g.100646762C>GCA368542495ACTL6Bc.1006G>C (p.Asp336His)
n.568G>C
n.1113G>C
n.1100G>C
7g.100646762C>TCA368542496ACTL6Bc.1006G>A (p.Asp336Asn)
n.568G>A
n.1113G>A
n.1100G>A
7g.100646763A>CCA368542498ACTL6Bc.1005T>G (p.Ile335Met)
n.567T>G
n.1112T>G
n.1099T>G
7g.100646763A>GCA4387085ACTL6Bc.1005T>C (p.Ile335=)
n.567T>C
n.1112T>C
n.1099T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.100646763A>TCA456753016ACTL6Bc.1005T>A (p.Ile335=)
n.567T>A
n.1112T>A
n.1099T>A
7g.100646764A>CCA368542505ACTL6Bc.1004T>G (p.Ile335Ser)
n.566T>G
n.1111T>G
n.1098T>G
7g.100646764A>GCA368542503ACTL6Bc.1004T>C (p.Ile335Thr)
n.566T>C
n.1111T>C
n.1098T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646764A>TCA368542501ACTL6Bc.1004T>A (p.Ile335Asn)
n.566T>A
n.1111T>A
n.1098T>A
 gnomAD v4
7g.100646765T>ACA368542506ACTL6Bc.1003A>T (p.Ile335Phe)
n.565A>T
n.1110A>T
n.1097A>T
 gnomAD v4
7g.100646765T>CCA368542507ACTL6Bc.1003A>G (p.Ile335Val)
n.565A>G
n.1110A>G
n.1097A>G
7g.100646765T>GCA368542509ACTL6Bc.1003A>C (p.Ile335Leu)
n.565A>C
n.1110A>C
n.1097A>C
7g.100646766G>ACA456753017ACTL6Bc.1002C>T (p.Asp334=)
n.564C>T
n.1109C>T
n.1096C>T
7g.100646766G>CCA368542511ACTL6Bc.1002C>G (p.Asp334Glu)
n.564C>G
n.1109C>G
n.1096C>G
7g.100646766G>TCA368542512ACTL6Bc.1002C>A (p.Asp334Glu)
n.564C>A
n.1109C>A
n.1096C>A
7g.100646767T>ACA368542514ACTL6Bc.1001A>T (p.Asp334Val)
n.563A>T
n.1108A>T
n.1095A>T
7g.100646767T>CCA368542516ACTL6Bc.1001A>G (p.Asp334Gly)
n.563A>G
n.1108A>G
n.1095A>G
7g.100646767T>GCA368542517ACTL6Bc.1001A>C (p.Asp334Ala)
n.563A>C
n.1108A>C
n.1095A>C
7g.100646768C>ACA368542518ACTL6Bc.1000G>T (p.Asp334Tyr)
n.562G>T
n.1107G>T
n.1094G>T
7g.100646768C>GCA368542520ACTL6Bc.1000G>C (p.Asp334His)
n.562G>C
n.1107G>C
n.1094G>C
 ClinVar dbSNP
7g.100646768C>TCA368542522ACTL6Bc.1000G>A (p.Asp334Asn)
n.562G>A
n.1107G>A
n.1094G>A
7g.100646769A>CCA368542524ACTL6Bc.999T>G (p.Cys333Trp)
n.561T>G
n.1106T>G
n.1093T>G
7g.100646769A>GCA456753018ACTL6Bc.999T>C (p.Cys333=)
n.561T>C
n.1106T>C
n.1093T>C
7g.100646769A>TCA368542526ACTL6Bc.999T>A (p.Cys333Ter)
n.561T>A
n.1106T>A
n.1093T>A
 ClinVar dbSNP
7g.100646770C>ACA368542529ACTL6Bc.998G>T (p.Cys333Phe)
n.560G>T
n.1105G>T
n.1092G>T
7g.100646770C>GCA368542531ACTL6Bc.998G>C (p.Cys333Ser)
n.560G>C
n.1105G>C
n.1092G>C
7g.100646770C>TCA368542528ACTL6Bc.998G>A (p.Cys333Tyr)
n.560G>A
n.1105G>A
n.1092G>A
 ClinVar
7g.100646771A>CCA368542534ACTL6Bc.997T>G (p.Cys333Gly)
n.559T>G
n.1104T>G
n.1091T>G
 gnomAD v4
7g.100646771A>GCA368542535ACTL6Bc.997T>C (p.Cys333Arg)
n.559T>C
n.1104T>C
n.1091T>C
7g.100646771A>TCA368542537ACTL6Bc.997T>A (p.Cys333Ser)
n.559T>A
n.1104T>A
n.1091T>A
7g.100646772C>ACA368542539ACTL6Bc.996G>T (p.Met332Ile)
n.558G>T
n.1103G>T
n.1090G>T
7g.100646772C>GCA368542541ACTL6Bc.996G>C (p.Met332Ile)
n.558G>C
n.1103G>C
n.1090G>C
7g.100646772C>TCA368542542ACTL6Bc.996G>A (p.Met332Ile)
n.558G>A
n.1103G>A
n.1090G>A
 gnomAD v4
7g.100646772_100646777delinsTTCA2695208169ACTL6Bc.991_996delinsAA (p.Gly331AsnfsTer?)
n.553_558delinsAA
n.1098_1103delinsAA
n.1085_1090delinsAA
7g.100646773A>CCA368542544ACTL6Bc.995T>G (p.Met332Arg)
n.557T>G
n.1102T>G
n.1089T>G
7g.100646773A>GCA368542546ACTL6Bc.995T>C (p.Met332Thr)
n.557T>C
n.1102T>C
n.1089T>C
7g.100646773A>TCA368542548ACTL6Bc.995T>A (p.Met332Lys)
n.557T>A
n.1102T>A
n.1089T>A
7g.100646774T>ACA368542551ACTL6Bc.994A>T (p.Met332Leu)
n.556A>T
n.1101A>T
n.1088A>T
7g.100646774T>CCA368542552ACTL6Bc.994A>G (p.Met332Val)
n.556A>G
n.1101A>G
n.1088A>G
7g.100646774T>GCA368542554ACTL6Bc.994A>C (p.Met332Leu)
n.556A>C
n.1101A>C
n.1088A>C
7g.100646775G>ACA456753019ACTL6Bc.993C>T (p.Gly331=)
n.555C>T
n.1100C>T
n.1087C>T
 ClinVar
7g.100646775G>CCA456753020ACTL6Bc.993C>G (p.Gly331=)
n.555C>G
n.1100C>G
n.1087C>G
7g.100646775G>TCA456753021ACTL6Bc.993C>A (p.Gly331=)
n.555C>A
n.1100C>A
n.1087C>A
7g.100646776C>ACA368542558ACTL6Bc.992G>T (p.Gly331Val)
n.554G>T
n.1099G>T
n.1086G>T
7g.100646776C>GCA368542556ACTL6Bc.992G>C (p.Gly331Ala)
n.554G>C
n.1099G>C
n.1086G>C
7g.100646776C>TCA368542557ACTL6Bc.992G>A (p.Gly331Asp)
n.554G>A
n.1099G>A
n.1086G>A
7g.100646777C>ACA368542559ACTL6Bc.991G>T (p.Gly331Cys)
n.553G>T
n.1098G>T
n.1085G>T
7g.100646777C>GCA368542561ACTL6Bc.991G>C (p.Gly331Arg)
n.553G>C
n.1098G>C
n.1085G>C
7g.100646777C>TCA368542563ACTL6Bc.991G>A (p.Gly331Ser)
n.553G>A
n.1098G>A
n.1085G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646778G>ACA456753022ACTL6Bc.990C>T (p.Ile330=)
n.552C>T
n.1097C>T
n.1084C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646778G>CCA368542565ACTL6Bc.990C>G (p.Ile330Met)
n.552C>G
n.1097C>G
n.1084C>G
7g.100646778G>TCA163294050ACTL6Bc.990C>A (p.Ile330=)
n.552C>A
n.1097C>A
n.1084C>A
 dbSNP
7g.100646779A>CCA368542567ACTL6Bc.989T>G (p.Ile330Ser)
n.551T>G
n.1096T>G
n.1083T>G
7g.100646779A>GCA368542568ACTL6Bc.989T>C (p.Ile330Thr)
n.551T>C
n.1096T>C
n.1083T>C
7g.100646779A>TCA368542570ACTL6Bc.989T>A (p.Ile330Asn)
n.551T>A
n.1096T>A
n.1083T>A
7g.100646780T>ACA368542572ACTL6Bc.988A>T (p.Ile330Phe)
n.550A>T
n.1095A>T
n.1082A>T
7g.100646780T>CCA368542573ACTL6Bc.988A>G (p.Ile330Val)
n.550A>G
n.1095A>G
n.1082A>G
7g.100646780T>GCA368542575ACTL6Bc.988A>C (p.Ile330Leu)
n.550A>C
n.1095A>C
n.1082A>C
7g.100646781G>ACA456753023ACTL6Bc.987C>T (p.Ser329=)
n.549C>T
n.1094C>T
n.1081C>T
7g.100646781G>CCA368542577ACTL6Bc.987C>G (p.Ser329Arg)
n.549C>G
n.1094C>G
n.1081C>G
7g.100646781G>TCA368542579ACTL6Bc.987C>A (p.Ser329Arg)
n.549C>A
n.1094C>A
n.1081C>A
7g.100646782C>ACA368542583ACTL6Bc.986G>T (p.Ser329Ile)
n.548G>T
n.1093G>T
n.1080G>T
7g.100646782C>GCA368542585ACTL6Bc.986G>C (p.Ser329Thr)
n.548G>C
n.1093G>C
n.1080G>C
7g.100646782C>TCA368542581ACTL6Bc.986G>A (p.Ser329Asn)
n.548G>A
n.1093G>A
n.1080G>A
7g.100646783T>ACA368542591ACTL6Bc.985A>T (p.Ser329Cys)
n.547A>T
n.1092A>T
n.1079A>T
7g.100646783T>CCA368542587ACTL6Bc.985A>G (p.Ser329Gly)
n.547A>G
n.1092A>G
n.1079A>G
7g.100646783T>GCA368542589ACTL6Bc.985A>C (p.Ser329Arg)
n.547A>C
n.1092A>C
n.1079A>C
7g.100646784G>ACA456753024ACTL6Bc.984C>T (p.Thr328=)
n.546C>T
n.1091C>T
n.1078C>T
7g.100646784G>CCA456753025ACTL6Bc.984C>G (p.Thr328=)
n.546C>G
n.1091C>G
n.1078C>G
7g.100646784G>TCA456753026ACTL6Bc.984C>A (p.Thr328=)
n.546C>A
n.1091C>A
n.1078C>A
7g.100646785G>ACA368542593ACTL6Bc.983C>T (p.Thr328Ile)
n.545C>T
n.1090C>T
n.1077C>T
7g.100646785G>CCA368542595ACTL6Bc.983C>G (p.Thr328Ser)
n.545C>G
n.1090C>G
n.1077C>G
7g.100646785G>TCA368542597ACTL6Bc.983C>A (p.Thr328Asn)
n.545C>A
n.1090C>A
n.1077C>A
7g.100646786T>ACA368542599ACTL6Bc.982A>T (p.Thr328Ser)
n.544A>T
n.1089A>T
n.1076A>T
7g.100646786T>CCA368542600ACTL6Bc.982A>G (p.Thr328Ala)
n.544A>G
n.1089A>G
n.1076A>G
7g.100646786T>GCA368542602ACTL6Bc.982A>C (p.Thr328Pro)
n.544A>C
n.1089A>C
n.1076A>C
7g.100646787G>ACA456753027ACTL6Bc.981C>T (p.Thr327=)
n.543C>T
n.1088C>T
n.1075C>T
7g.100646787G>CCA456753028ACTL6Bc.981C>G (p.Thr327=)
n.543C>G
n.1088C>G
n.1075C>G
7g.100646787G>TCA456753029ACTL6Bc.981C>A (p.Thr327=)
n.543C>A
n.1088C>A
n.1075C>A
 gnomAD v4
7g.100646788G>ACA368542605ACTL6Bc.980C>T (p.Thr327Ile)
n.542C>T
n.1087C>T
n.1074C>T
7g.100646788G>CCA368542606ACTL6Bc.980C>G (p.Thr327Ser)
n.542C>G
n.1087C>G
n.1074C>G
7g.100646788G>TCA368542608ACTL6Bc.980C>A (p.Thr327Asn)
n.542C>A
n.1087C>A
n.1074C>A
7g.100646789T>ACA368542610ACTL6Bc.979A>T (p.Thr327Ser)
n.541A>T
n.1086A>T
n.1073A>T
7g.100646789T>CCA368542611ACTL6Bc.979A>G (p.Thr327Ala)
n.541A>G
n.1086A>G
n.1073A>G
7g.100646789T>GCA368542614ACTL6Bc.979A>C (p.Thr327Pro)
n.541A>C
n.1086A>C
n.1073A>C
7g.100646790C>ACA456753030ACTL6Bc.978G>T (p.Val326=)
n.540G>T
n.1085G>T
n.1072G>T
7g.100646790C>GCA456753031ACTL6Bc.978G>C (p.Val326=)
n.540G>C
n.1085G>C
n.1072G>C
 gnomAD v4
7g.100646790C>TCA456753032ACTL6Bc.978G>A (p.Val326=)
n.540G>A
n.1085G>A
n.1072G>A
 gnomAD v4
7g.100646791A>CCA368542620ACTL6Bc.977T>G (p.Val326Gly)
n.539T>G
n.1084T>G
n.1071T>G
7g.100646791A>GCA368542618ACTL6Bc.977T>C (p.Val326Ala)
n.539T>C
n.1084T>C
n.1071T>C
7g.100646791A>TCA368542616ACTL6Bc.977T>A (p.Val326Glu)
n.539T>A
n.1084T>A
n.1071T>A
7g.100646792C>ACA368542622ACTL6Bc.976G>T (p.Val326Leu)
n.538G>T
n.1083G>T
n.1070G>T
 gnomAD v4
7g.100646792C>GCA368542624ACTL6Bc.976G>C (p.Val326Leu)
n.538G>C
n.1083G>C
n.1070G>C
7g.100646792C>TCA368542626ACTL6Bc.976G>A (p.Val326Met)
n.538G>A
n.1083G>A
n.1070G>A
7g.100646793C>ACA456753033ACTL6Bc.975G>T (p.Val325=)
n.537G>T
n.1082G>T
n.1069G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646793C>GCA456753034ACTL6Bc.975G>C (p.Val325=)
n.537G>C
n.1082G>C
n.1069G>C
7g.100646793C>TCA456753035ACTL6Bc.975G>A (p.Val325=)
n.537G>A
n.1082G>A
n.1069G>A
7g.100646794A>CCA368542628ACTL6Bc.974T>G (p.Val325Gly)
n.536T>G
n.1081T>G
n.1068T>G
7g.100646794A>GCA368542630ACTL6Bc.974T>C (p.Val325Ala)
n.536T>C
n.1081T>C
n.1068T>C
7g.100646794A>TCA368542631ACTL6Bc.974T>A (p.Val325Glu)
n.536T>A
n.1081T>A
n.1068T>A
7g.100646795C>ACA368542633ACTL6Bc.973G>T (p.Val325Leu)
n.535G>T
n.1080G>T
n.1067G>T
 gnomAD v4
7g.100646795C>GCA368542634ACTL6Bc.973G>C (p.Val325Leu)
n.535G>C
n.1080G>C
n.1067G>C
7g.100646795C>TCA368542635ACTL6Bc.973G>A (p.Val325Met)
n.535G>A
n.1080G>A
n.1067G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646796G>ACA456753036ACTL6Bc.972C>T (p.His324=)
n.534C>T
n.1079C>T
n.1066C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.100646796G>CCA368542637ACTL6Bc.972C>G (p.His324Gln)
n.534C>G
n.1079C>G
n.1066C>G
7g.100646796G>TCA368542639ACTL6Bc.972C>A (p.His324Gln)
n.534C>A
n.1079C>A
n.1066C>A
7g.100646797T>ACA368542640ACTL6Bc.971A>T (p.His324Leu)
n.533A>T
n.1078A>T
n.1065A>T
7g.100646797T>CCA368542642ACTL6Bc.971A>G (p.His324Arg)
n.533A>G
n.1078A>G
n.1065A>G
7g.100646797T>GCA368542643ACTL6Bc.971A>C (p.His324Pro)
n.533A>C
n.1078A>C
n.1065A>C
7g.100646798G>ACA368542647ACTL6Bc.970C>T (p.His324Tyr)
n.532C>T
n.1077C>T
n.1064C>T
 gnomAD v4
7g.100646798G>CCA368542648ACTL6Bc.970C>G (p.His324Asp)
n.532C>G
n.1077C>G
n.1064C>G
7g.100646798G>TCA368542645ACTL6Bc.970C>A (p.His324Asn)
n.532C>A
n.1077C>A
n.1064C>A
7g.100646799G>ACA456753037ACTL6Bc.969C>T (p.Gly323=)
n.531C>T
n.1076C>T
n.1063C>T
7g.100646799G>CCA456753038ACTL6Bc.969C>G (p.Gly323=)
n.531C>G
n.1076C>G
n.1063C>G
7g.100646799G>TCA456753039ACTL6Bc.969C>A (p.Gly323=)
n.531C>A
n.1076C>A
n.1063C>A
 gnomAD v4
7g.100646800C>ACA368542650ACTL6Bc.968G>T (p.Gly323Val)
n.530G>T
n.1075G>T
n.1062G>T
7g.100646800C>GCA368542651ACTL6Bc.968G>C (p.Gly323Ala)
n.530G>C
n.1075G>C
n.1062G>C
7g.100646800C>TCA368542653ACTL6Bc.968G>A (p.Gly323Asp)
n.530G>A
n.1075G>A
n.1062G>A
7g.100646800_100646802delCA2777155539ACTL6Bc.966_968del (p.Gly323del)
n.528_530del
n.1073_1075del
n.1060_1062del
7g.100646801C>ACA368542654ACTL6Bc.967G>T (p.Gly323Cys)
n.529G>T
n.1074G>T
n.1061G>T
7g.100646801C>GCA368542656ACTL6Bc.967G>C (p.Gly323Arg)
n.529G>C
n.1074G>C
n.1061G>C
 COSMIC
7g.100646801C>TCA368542657ACTL6Bc.967G>A (p.Gly323Ser)
n.529G>A
n.1074G>A
n.1061G>A
7g.100646802C>ACA456753040ACTL6Bc.966G>T (p.Val322=)
n.528G>T
n.1073G>T
n.1060G>T
7g.100646802C>GCA456753042ACTL6Bc.966G>C (p.Val322=)
n.528G>C
n.1073G>C
n.1060G>C
7g.100646802C>TCA456753041ACTL6Bc.966G>A (p.Val322=)
n.528G>A
n.1073G>A
n.1060G>A
 gnomAD v4
7g.100646803A>CCA368542659ACTL6Bc.965T>G (p.Val322Gly)
n.527T>G
n.1072T>G
n.1059T>G
7g.100646803A>GCA368542661ACTL6Bc.965T>C (p.Val322Ala)
n.527T>C
n.1072T>C
n.1059T>C
7g.100646803A>TCA368542662ACTL6Bc.965T>A (p.Val322Glu)
n.527T>A
n.1072T>A
n.1059T>A
 gnomAD v4
7g.100646804C>ACA368542663ACTL6Bc.964G>T (p.Val322Leu)
n.526G>T
n.1071G>T
n.1058G>T
7g.100646804C>GCA368542664ACTL6Bc.964G>C (p.Val322Leu)
n.526G>C
n.1071G>C
n.1058G>C
7g.100646804C>TCA368542665ACTL6Bc.964G>A (p.Val322Met)
n.526G>A
n.1071G>A
n.1058G>A
7g.100646805A>CCA456753043ACTL6Bc.963T>G (p.Gly321=)
n.525T>G
n.1070T>G
n.1057T>G
7g.100646805A>GCA456753044ACTL6Bc.963T>C (p.Gly321=)
n.525T>C
n.1070T>C
n.1057T>C
 dbSNP
7g.100646805A>TCA456753045ACTL6Bc.963T>A (p.Gly321=)
n.525T>A
n.1070T>A
n.1057T>A
7g.100646806C>ACA368542669ACTL6Bc.962G>T (p.Gly321Val)
n.524G>T
n.1069G>T
n.1056G>T
7g.100646806C>GCA368542671ACTL6Bc.962G>C (p.Gly321Ala)
n.524G>C
n.1069G>C
n.1056G>C
7g.100646806C>TCA368542667ACTL6Bc.962G>A (p.Gly321Asp)
n.524G>A
n.1069G>A
n.1056G>A
7g.100646807C>ACA368542673ACTL6Bc.961G>T (p.Gly321Cys)
n.523G>T
n.1068G>T
n.1055G>T
 COSMIC
7g.100646807C>GCA368542675ACTL6Bc.961G>C (p.Gly321Arg)
n.523G>C
n.1068G>C
n.1055G>C
7g.100646807C>TCA368542677ACTL6Bc.961G>A (p.Gly321Ser)
n.523G>A
n.1068G>A
n.1055G>A
7g.100646808C>ACA368542679ACTL6Bc.960G>T (p.Leu320Phe)
n.522G>T
n.1067G>T
n.1054G>T
7g.100646808C>GCA368542680ACTL6Bc.960G>C (p.Leu320Phe)
n.522G>C
n.1067G>C
n.1054G>C
7g.100646808C>TCA456753046ACTL6Bc.960G>A (p.Leu320=)
n.522G>A
n.1067G>A
n.1054G>A
7g.100646809A>CCA368542686ACTL6Bc.959T>G (p.Leu320Trp)
n.521T>G
n.1066T>G
n.1053T>G
7g.100646809A>GCA368542682ACTL6Bc.959T>C (p.Leu320Ser)
n.521T>C
n.1066T>C
n.1053T>C
7g.100646809A>TCA368542684ACTL6Bc.959T>A (p.Leu320Ter)
n.521T>A
n.1066T>A
n.1053T>A
7g.100646810A>CCA368542688ACTL6Bc.958T>G (p.Leu320Val)
n.520T>G
n.1065T>G
n.1052T>G
7g.100646810A>GCA456753047ACTL6Bc.958T>C (p.Leu320=)
n.520T>C
n.1065T>C
n.1052T>C
 gnomAD v4
7g.100646810A>TCA368542690ACTL6Bc.958T>A (p.Leu320Met)
n.520T>A
n.1065T>A
n.1052T>A
7g.100646811delCA2578963773ACTL6Bc.957del (p.Met319IlefsTer8)
n.519del
n.1064del
n.1051del
7g.100646811C>ACA368542691ACTL6Bc.957G>T (p.Met319Ile)
n.519G>T
n.1064G>T
n.1051G>T
7g.100646811C>GCA368542693ACTL6Bc.957G>C (p.Met319Ile)
n.519G>C
n.1064G>C
n.1051G>C
7g.100646811C>TCA368542695ACTL6Bc.957G>A (p.Met319Ile)
n.519G>A
n.1064G>A
n.1051G>A
7g.100646812A>CCA368542696ACTL6Bc.956T>G (p.Met319Arg)
n.518T>G
n.1063T>G
n.1050T>G
7g.100646812A>GCA368542700ACTL6Bc.956T>C (p.Met319Thr)
n.518T>C
n.1063T>C
n.1050T>C
7g.100646812A>TCA368542697ACTL6Bc.956T>A (p.Met319Lys)
n.518T>A
n.1063T>A
n.1050T>A
7g.100646813T>ACA368542702ACTL6Bc.955A>T (p.Met319Leu)
n.517A>T
n.1062A>T
n.1049A>T
7g.100646813T>CCA368542705ACTL6Bc.955A>G (p.Met319Val)
n.517A>G
n.1062A>G
n.1049A>G
7g.100646813T>GCA368542704ACTL6Bc.955A>C (p.Met319Leu)
n.517A>C
n.1062A>C
n.1049A>C
7g.100646814G>ACA456753048ACTL6Bc.954C>T (p.Thr318=)
n.516C>T
n.1061C>T
n.1048C>T
7g.100646814G>CCA456753050ACTL6Bc.954C>G (p.Thr318=)
n.516C>G
n.1061C>G
n.1048C>G
7g.100646814G>TCA456753049ACTL6Bc.954C>A (p.Thr318=)
n.516C>A
n.1061C>A
n.1048C>A
7g.100646815G>ACA368542707ACTL6Bc.953C>T (p.Thr318Ile)
n.515C>T
n.1060C>T
n.1047C>T
7g.100646815G>CCA368542708ACTL6Bc.953C>G (p.Thr318Ser)
n.515C>G
n.1060C>G
n.1047C>G
7g.100646815G>TCA368542710ACTL6Bc.953C>A (p.Thr318Asn)
n.515C>A
n.1060C>A
n.1047C>A
7g.100646816T>ACA368542713ACTL6Bc.952A>T (p.Thr318Ser)
n.514A>T
n.1059A>T
n.1046A>T
7g.100646816T>CCA368542714ACTL6Bc.952A>G (p.Thr318Ala)
n.514A>G
n.1059A>G
n.1046A>G
7g.100646816T>GCA368542715ACTL6Bc.952A>C (p.Thr318Pro)
n.514A>C
n.1059A>C
n.1046A>C
7g.100646817G>ACA4387086ACTL6Bc.951C>T (p.Asn317=)
n.513C>T
n.1058C>T
n.1045C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646817G>CCA368542718ACTL6Bc.951C>G (p.Asn317Lys)
n.513C>G
n.1058C>G
n.1045C>G
 COSMIC
7g.100646817G>TCA368542720ACTL6Bc.951C>A (p.Asn317Lys)
n.513C>A
n.1058C>A
n.1045C>A
7g.100646818T>ACA368542722ACTL6Bc.950A>T (p.Asn317Ile)
n.512A>T
n.1057A>T
n.1044A>T
7g.100646818T>CCA368542724ACTL6Bc.950A>G (p.Asn317Ser)
n.512A>G
n.1057A>G
n.1044A>G
7g.100646818T>GCA368542726ACTL6Bc.950A>C (p.Asn317Thr)
n.512A>C
n.1057A>C
n.1044A>C
7g.100646819T>ACA368542731ACTL6Bc.949A>T (p.Asn317Tyr)
n.511A>T
n.1056A>T
n.1043A>T
7g.100646819T>CCA368542728ACTL6Bc.949A>G (p.Asn317Asp)
n.511A>G
n.1056A>G
n.1043A>G
7g.100646819T>GCA368542729ACTL6Bc.949A>C (p.Asn317His)
n.511A>C
n.1056A>C
n.1043A>C

Number of alleles fetched