Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100646648_100646751del | CA2777155520 | ACTL6B | c.1017+2_1018del n.579+2_580del n.1124+2_1125del n.1111+2_1112del | |
7 | g.100646688dup | CA2684112593 | ACTL6B | c.1018-37dup (n.1018-37dup) n.580-37dup n.1125-37dup n.1112-37dup | gnomAD v4 |
7 | g.100646688del | CA2684112592 | ACTL6B | c.1018-37del (n.1018-37del) n.580-37del n.1125-37del n.1112-37del | gnomAD v4 |
7 | g.100646686C>T | CA1105051356 | ACTL6B | c.1018-40G>A (n.1018-40G>A) n.580-40G>A n.1125-40G>A n.1112-40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646687C>A | CA2578963761 | ACTL6B | c.1018-41G>T (n.1018-41G>T) n.580-41G>T n.1125-41G>T n.1112-41G>T | |
7 | g.100646687C>T | CA576714406 | ACTL6B | c.1018-41G>A (n.1018-41G>A) n.580-41G>A n.1125-41G>A n.1112-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646688C>T | CA4387066 | ACTL6B | c.1018-42G>A (n.1018-42G>A) n.580-42G>A n.1125-42G>A n.1112-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646689A>C | CA1105051358 | ACTL6B | c.1018-43T>G (n.1018-43T>G) n.580-43T>G n.1125-43T>G n.1112-43T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646689_100646690insC | CA2533223272 | ACTL6B | c.1018-44_1018-43insG (n.1018-44_1018-43insG) n.580-44_580-43insG n.1125-44_1125-43insG n.1112-44_1112-43insG | |
7 | g.100646690A>C | CA2715336490 | ACTL6B | c.1018-44T>G (n.1018-44T>G) n.580-44T>G n.1125-44T>G n.1112-44T>G | dbSNP |
7 | g.100646691C>T | CA2684112612 | ACTL6B | c.1018-45G>A (n.1018-45G>A) n.580-45G>A n.1125-45G>A n.1112-45G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646694del | CA4387067 | ACTL6B | c.1018-45del (n.1018-45del) n.580-45del n.1125-45del n.1112-45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646692C>A | CA576714407 | ACTL6B | c.1018-46G>T (n.1018-46G>T) n.580-46G>T n.1125-46G>T n.1112-46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646695_100646701del | CA2567998044 | ACTL6B | c.1018-52_1018-46del (n.1018-52_1018-46del) n.580-52_580-46del n.1125-52_1125-46del n.1112-52_1112-46del | |
7 | g.100646693C>A | CA2684112621 | ACTL6B | c.1018-47G>T (n.1018-47G>T) n.580-47G>T n.1125-47G>T n.1112-47G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646693C>T | CA1105051360 | ACTL6B | c.1018-47G>A (n.1018-47G>A) n.580-47G>A n.1125-47G>A n.1112-47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646694C>G | CA2684112625 | ACTL6B | c.1018-48G>C (n.1018-48G>C) n.580-48G>C n.1125-48G>C n.1112-48G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646694C>T | CA4387068 | ACTL6B | c.1018-48G>A (n.1018-48G>A) n.580-48G>A n.1125-48G>A n.1112-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646695G>A | CA4387069 | ACTL6B | c.1018-49C>T (n.1018-49C>T) n.580-49C>T n.1125-49C>T n.1112-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646695G>C | CA2684112629 | ACTL6B | c.1018-49C>G (n.1018-49C>G) n.580-49C>G n.1125-49C>G n.1112-49C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100646696T>G | CA576714408 | ACTL6B | c.1018-50A>C (n.1018-50A>C) n.580-50A>C n.1125-50A>C n.1112-50A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646699C>T | CA163293996 | ACTL6B | c.1018-53G>A (n.1018-53G>A) n.580-53G>A n.1125-53G>A n.1112-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646701C>G | CA2578963762 | ACTL6B | c.1017+50G>C (n.1017+50G>C) n.579+50G>C n.1124+50G>C n.1111+50G>C | |
7 | g.100646701C>T | CA4387070 | ACTL6B | c.1017+50G>A (n.1017+50G>A) n.579+50G>A n.1124+50G>A n.1111+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.100646702C>A | CA2684112636 | ACTL6B | c.1017+49G>T (n.1017+49G>T) n.579+49G>T n.1124+49G>T n.1111+49G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646702C>T | CA2602331178 | ACTL6B | c.1017+49G>A (n.1017+49G>A) n.579+49G>A n.1124+49G>A n.1111+49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646703A>C | CA2578963763 | ACTL6B | c.1017+48T>G (n.1017+48T>G) n.579+48T>G n.1124+48T>G n.1111+48T>G | |
7 | g.100646704C>A | CA456753007 | ACTL6B | c.1017+47G>T (n.1017+47G>T) n.579+47G>T n.1124+47G>T n.1111+47G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646704C>T | CA4387071 | ACTL6B | c.1017+47G>A (n.1017+47G>A) n.579+47G>A n.1124+47G>A n.1111+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646705T>A | CA2578963764 | ACTL6B | c.1017+46A>T (n.1017+46A>T) n.579+46A>T n.1124+46A>T n.1111+46A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646705T>G | CA2684112641 | ACTL6B | c.1017+46A>C (n.1017+46A>C) n.579+46A>C n.1124+46A>C n.1111+46A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646706T>C | CA2715376742 | ACTL6B | c.1017+45A>G (n.1017+45A>G) n.579+45A>G n.1124+45A>G n.1111+45A>G | dbSNP |
7 | g.100646707C>T | CA576714409 | ACTL6B | c.1017+44G>A (n.1017+44G>A) n.579+44G>A n.1124+44G>A n.1111+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646708C>T | CA4387072 | ACTL6B | c.1017+43G>A (n.1017+43G>A) n.579+43G>A n.1124+43G>A n.1111+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646709C>G | CA2684112648 | ACTL6B | c.1017+42G>C (n.1017+42G>C) n.579+42G>C n.1124+42G>C n.1111+42G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646709C>T | CA2684112649 | ACTL6B | c.1017+42G>A (n.1017+42G>A) n.579+42G>A n.1124+42G>A n.1111+42G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646711T>A | CA2578963765 | ACTL6B | c.1017+40A>T (n.1017+40A>T) n.579+40A>T n.1124+40A>T n.1111+40A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646712G>T | CA4387073 | ACTL6B | c.1017+39C>A (n.1017+39C>A) n.579+39C>A n.1124+39C>A n.1111+39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646713G>A | CA2684112654 | ACTL6B | c.1017+38C>T (n.1017+38C>T) n.579+38C>T n.1124+38C>T n.1111+38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100646713G>T | CA2684112657 | ACTL6B | c.1017+38C>A (n.1017+38C>A) n.579+38C>A n.1124+38C>A n.1111+38C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646713_100646720del | CA4387074 | ACTL6B | c.1017+31_1017+38del (n.1017+31_1017+38del) n.579+31_579+38del n.1124+31_1124+38del n.1111+31_1111+38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646715C>G | CA4387075 | ACTL6B | c.1017+36G>C (n.1017+36G>C) n.579+36G>C n.1124+36G>C n.1111+36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646716C>T | CA1105051373 | ACTL6B | c.1017+35G>A (n.1017+35G>A) n.579+35G>A n.1124+35G>A n.1111+35G>A | dbSNP |
7 | g.100646717C>T | CA2684112662 | ACTL6B | c.1017+34G>A (n.1017+34G>A) n.579+34G>A n.1124+34G>A n.1111+34G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646718C>T | CA2684112666 | ACTL6B | c.1017+33G>A (n.1017+33G>A) n.579+33G>A n.1124+33G>A n.1111+33G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646722G>T | CA2684112671 | ACTL6B | c.1017+29C>A (n.1017+29C>A) n.579+29C>A n.1124+29C>A n.1111+29C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646724C>A | CA4387076 | ACTL6B | c.1017+27G>T (n.1017+27G>T) n.579+27G>T n.1124+27G>T n.1111+27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646724C>T | CA4387077 | ACTL6B | c.1017+27G>A (n.1017+27G>A) n.579+27G>A n.1124+27G>A n.1111+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646725G>A | CA4387078 | ACTL6B | c.1017+26C>T (n.1017+26C>T) n.579+26C>T n.1124+26C>T n.1111+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646727G>A | CA2578963766 | ACTL6B | c.1017+24C>T (n.1017+24C>T) n.579+24C>T n.1124+24C>T n.1111+24C>T | dbSNP |
7 | g.100646730T>A | CA2578963767 | ACTL6B | c.1017+21A>T (n.1017+21A>T) n.579+21A>T n.1124+21A>T n.1111+21A>T | |
7 | g.100646731C>T | CA2684112679 | ACTL6B | c.1017+20G>A (n.1017+20G>A) n.579+20G>A n.1124+20G>A n.1111+20G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646732A>G | CA830507650 | ACTL6B | c.1017+19T>C (n.1017+19T>C) n.579+19T>C n.1124+19T>C n.1111+19T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100646733G>A | CA2684112683 | ACTL6B | c.1017+18C>T (n.1017+18C>T) n.579+18C>T n.1124+18C>T n.1111+18C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646733_100646735dup | CA576714417 | ACTL6B | c.1017+16_1017+18dup (n.1017+16_1017+18dup) n.579+16_579+18dup n.1124+16_1124+18dup n.1111+16_1111+18dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646735T>C | CA2684112685 | ACTL6B | c.1017+16A>G (n.1017+16A>G) n.579+16A>G n.1124+16A>G n.1111+16A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100646737C>T | CA4387079 | ACTL6B | c.1017+14G>A (n.1017+14G>A) n.579+14G>A n.1124+14G>A n.1111+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646738G>A | CA4387080 | ACTL6B | c.1017+13C>T (n.1017+13C>T) n.579+13C>T n.1124+13C>T n.1111+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646738G>T | CA2684112692 | ACTL6B | c.1017+13C>A (n.1017+13C>A) n.579+13C>A n.1124+13C>A n.1111+13C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646739G>A | CA4387081 | ACTL6B | c.1017+12C>T (n.1017+12C>T) n.579+12C>T n.1124+12C>T n.1111+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646740C>G | CA830507660 | ACTL6B | c.1017+11G>C (n.1017+11G>C) n.579+11G>C n.1124+11G>C n.1111+11G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646741C>G | CA4387082 | ACTL6B | c.1017+10G>C (n.1017+10G>C) n.579+10G>C n.1124+10G>C n.1111+10G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646741C>T | CA4387083 | ACTL6B | c.1017+10G>A (n.1017+10G>A) n.579+10G>A n.1124+10G>A n.1111+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646742T>C | CA2578963768 | ACTL6B | c.1017+9A>G (n.1017+9A>G) n.579+9A>G n.1124+9A>G n.1111+9A>G | |
7 | g.100646743G>T | CA2578963769 | ACTL6B | c.1017+8C>A (n.1017+8C>A) n.579+8C>A n.1124+8C>A n.1111+8C>A | dbSNP |
7 | g.100646744G>A | CA2777155534 | ACTL6B | c.1017+7C>T (n.1017+7C>T) n.579+7C>T n.1124+7C>T n.1111+7C>T | |
7 | g.100646744G>T | CA2684112700 | ACTL6B | c.1017+7C>A (n.1017+7C>A) n.579+7C>A n.1124+7C>A n.1111+7C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646745_100646746del | CA2578963770 | ACTL6B | c.1017+5_1017+6del (n.1017+5_1017+6del) n.579+5_579+6del n.1124+5_1124+6del n.1111+5_1111+6del | |
7 | g.100646746C>A | CA2533667156 | ACTL6B | c.1017+5G>T (n.1017+5G>T) n.579+5G>T n.1124+5G>T n.1111+5G>T | |
7 | g.100646748C>A | CA2739290009 | ACTL6B | c.1017+3G>T (n.1017+3G>T) n.579+3G>T n.1124+3G>T n.1111+3G>T | |
7 | g.100646748C>G | CA2578963771 | ACTL6B | c.1017+3G>C (n.1017+3G>C) n.579+3G>C n.1124+3G>C n.1111+3G>C | |
7 | g.100646748C>T | CA2684112702 | ACTL6B | c.1017+3G>A (n.1017+3G>A) n.579+3G>A n.1124+3G>A n.1111+3G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646749A>C | CA368542440 | ACTL6B | c.1017+2T>G (n.1017+2T>G) n.579+2T>G n.1124+2T>G n.1111+2T>G | |
7 | g.100646749A>G | CA368542443 | ACTL6B | c.1017+2T>C (n.1017+2T>C) n.579+2T>C n.1124+2T>C n.1111+2T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646749A>T | CA368542442 | ACTL6B | c.1017+2T>A (n.1017+2T>A) n.579+2T>A n.1124+2T>A n.1111+2T>A | |
7 | g.100646750C>A | CA368542446 | ACTL6B | c.1017+1G>T (n.1017+1G>T) n.579+1G>T n.1124+1G>T n.1111+1G>T | |
7 | g.100646750C>G | CA368542448 | ACTL6B | c.1017+1G>C (n.1017+1G>C) n.579+1G>C n.1124+1G>C n.1111+1G>C | |
7 | g.100646750C>T | CA368542450 | ACTL6B | c.1017+1G>A (n.1017+1G>A) n.579+1G>A n.1124+1G>A n.1111+1G>A | |
7 | g.100646750_100646751del | CA2578963772 | ACTL6B | c.1017_1017+1del n.579_579+1del n.1124_1124+1del n.1111_1111+1del | |
7 | g.100646751C>A | CA456753008 | ACTL6B | c.1017G>T (p.Pro339=) n.579G>T n.1124G>T n.1111G>T | |
7 | g.100646751C>G | CA456753009 | ACTL6B | c.1017G>C (p.Pro339=) n.579G>C n.1124G>C n.1111G>C | |
7 | g.100646751C>T | CA4387084 | ACTL6B | c.1017G>A (p.Pro339=) n.579G>A n.1124G>A n.1111G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646752G>A | CA368542453 | ACTL6B | c.1016C>T (p.Pro339Leu) n.578C>T n.1123C>T n.1110C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646752G>C | CA368542457 | ACTL6B | c.1016C>G (p.Pro339Arg) n.578C>G n.1123C>G n.1110C>G | |
7 | g.100646752G>T | CA368542455 | ACTL6B | c.1016C>A (p.Pro339Gln) n.578C>A n.1123C>A n.1110C>A | |
7 | g.100646753G>A | CA163294040 | ACTL6B | c.1015C>T (p.Pro339Ser) n.577C>T n.1122C>T n.1109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646753G>C | CA368542460 | ACTL6B | c.1015C>G (p.Pro339Ala) n.577C>G n.1122C>G n.1109C>G | |
7 | g.100646753G>T | CA368542462 | ACTL6B | c.1015C>A (p.Pro339Thr) n.577C>A n.1122C>A n.1109C>A | |
7 | g.100646754G>A | CA456753010 | ACTL6B | c.1014C>T (p.Arg338=) n.576C>T n.1121C>T n.1108C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646754G>C | CA456753011 | ACTL6B | c.1014C>G (p.Arg338=) n.576C>G n.1121C>G n.1108C>G | |
7 | g.100646754G>T | CA456753012 | ACTL6B | c.1014C>A (p.Arg338=) n.576C>A n.1121C>A n.1108C>A | COSMIC |
7 | g.100646755C>A | CA368542463 | ACTL6B | c.1013G>T (p.Arg338Leu) n.575G>T n.1120G>T n.1107G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100646755C>G | CA368542464 | ACTL6B | c.1013G>C (p.Arg338Pro) n.575G>C n.1120G>C n.1107G>C | |
7 | g.100646755C>T | CA368542465 | ACTL6B | c.1013G>A (p.Arg338His) n.575G>A n.1120G>A n.1107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646756G>A | CA163294044 | ACTL6B | c.1012C>T (p.Arg338Cys) n.574C>T n.1119C>T n.1106C>T | dbSNP COSMIC |
7 | g.100646756G>C | CA368542467 | ACTL6B | c.1012C>G (p.Arg338Gly) n.574C>G n.1119C>G n.1106C>G | |
7 | g.100646756G>T | CA368542469 | ACTL6B | c.1012C>A (p.Arg338Ser) n.574C>A n.1119C>A n.1106C>A | |
7 | g.100646757A>C | CA368542470 | ACTL6B | c.1011T>G (p.Ile337Met) n.573T>G n.1118T>G n.1105T>G | |
7 | g.100646757A>G | CA456753013 | ACTL6B | c.1011T>C (p.Ile337=) n.573T>C n.1118T>C n.1105T>C | |
7 | g.100646757A>T | CA456753014 | ACTL6B | c.1011T>A (p.Ile337=) n.573T>A n.1118T>A n.1105T>A | |
7 | g.100646758A>C | CA368542476 | ACTL6B | c.1010T>G (p.Ile337Ser) n.572T>G n.1117T>G n.1104T>G | |
7 | g.100646758A>G | CA368542474 | ACTL6B | c.1010T>C (p.Ile337Thr) n.572T>C n.1117T>C n.1104T>C | ClinVar |
7 | g.100646758A>T | CA368542472 | ACTL6B | c.1010T>A (p.Ile337Asn) n.572T>A n.1117T>A n.1104T>A | |
7 | g.100646759T>A | CA368542478 | ACTL6B | c.1009A>T (p.Ile337Phe) n.571A>T n.1116A>T n.1103A>T | |
7 | g.100646759T>C | CA368542480 | ACTL6B | c.1009A>G (p.Ile337Val) n.571A>G n.1116A>G n.1103A>G | |
7 | g.100646759T>G | CA368542481 | ACTL6B | c.1009A>C (p.Ile337Leu) n.571A>C n.1116A>C n.1103A>C | |
7 | g.100646760A>C | CA368542484 | ACTL6B | c.1008T>G (p.Asp336Glu) n.570T>G n.1115T>G n.1102T>G | gnomAD v4 |
7 | g.100646760A>G | CA456753015 | ACTL6B | c.1008T>C (p.Asp336=) n.570T>C n.1115T>C n.1102T>C | |
7 | g.100646760A>T | CA368542486 | ACTL6B | c.1008T>A (p.Asp336Glu) n.570T>A n.1115T>A n.1102T>A | |
7 | g.100646761T>A | CA368542488 | ACTL6B | c.1007A>T (p.Asp336Val) n.569A>T n.1114A>T n.1101A>T | |
7 | g.100646761T>C | CA368542490 | ACTL6B | c.1007A>G (p.Asp336Gly) n.569A>G n.1114A>G n.1101A>G | |
7 | g.100646761T>G | CA368542491 | ACTL6B | c.1007A>C (p.Asp336Ala) n.569A>C n.1114A>C n.1101A>C | |
7 | g.100646762C>A | CA368542493 | ACTL6B | c.1006G>T (p.Asp336Tyr) n.568G>T n.1113G>T n.1100G>T | |
7 | g.100646762C>G | CA368542495 | ACTL6B | c.1006G>C (p.Asp336His) n.568G>C n.1113G>C n.1100G>C | |
7 | g.100646762C>T | CA368542496 | ACTL6B | c.1006G>A (p.Asp336Asn) n.568G>A n.1113G>A n.1100G>A | |
7 | g.100646763A>C | CA368542498 | ACTL6B | c.1005T>G (p.Ile335Met) n.567T>G n.1112T>G n.1099T>G | |
7 | g.100646763A>G | CA4387085 | ACTL6B | c.1005T>C (p.Ile335=) n.567T>C n.1112T>C n.1099T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.100646763A>T | CA456753016 | ACTL6B | c.1005T>A (p.Ile335=) n.567T>A n.1112T>A n.1099T>A | |
7 | g.100646764A>C | CA368542505 | ACTL6B | c.1004T>G (p.Ile335Ser) n.566T>G n.1111T>G n.1098T>G | |
7 | g.100646764A>G | CA368542503 | ACTL6B | c.1004T>C (p.Ile335Thr) n.566T>C n.1111T>C n.1098T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646764A>T | CA368542501 | ACTL6B | c.1004T>A (p.Ile335Asn) n.566T>A n.1111T>A n.1098T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646765T>A | CA368542506 | ACTL6B | c.1003A>T (p.Ile335Phe) n.565A>T n.1110A>T n.1097A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646765T>C | CA368542507 | ACTL6B | c.1003A>G (p.Ile335Val) n.565A>G n.1110A>G n.1097A>G | |
7 | g.100646765T>G | CA368542509 | ACTL6B | c.1003A>C (p.Ile335Leu) n.565A>C n.1110A>C n.1097A>C | |
7 | g.100646766G>A | CA456753017 | ACTL6B | c.1002C>T (p.Asp334=) n.564C>T n.1109C>T n.1096C>T | |
7 | g.100646766G>C | CA368542511 | ACTL6B | c.1002C>G (p.Asp334Glu) n.564C>G n.1109C>G n.1096C>G | |
7 | g.100646766G>T | CA368542512 | ACTL6B | c.1002C>A (p.Asp334Glu) n.564C>A n.1109C>A n.1096C>A | |
7 | g.100646767T>A | CA368542514 | ACTL6B | c.1001A>T (p.Asp334Val) n.563A>T n.1108A>T n.1095A>T | |
7 | g.100646767T>C | CA368542516 | ACTL6B | c.1001A>G (p.Asp334Gly) n.563A>G n.1108A>G n.1095A>G | |
7 | g.100646767T>G | CA368542517 | ACTL6B | c.1001A>C (p.Asp334Ala) n.563A>C n.1108A>C n.1095A>C | |
7 | g.100646768C>A | CA368542518 | ACTL6B | c.1000G>T (p.Asp334Tyr) n.562G>T n.1107G>T n.1094G>T | |
7 | g.100646768C>G | CA368542520 | ACTL6B | c.1000G>C (p.Asp334His) n.562G>C n.1107G>C n.1094G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.100646768C>T | CA368542522 | ACTL6B | c.1000G>A (p.Asp334Asn) n.562G>A n.1107G>A n.1094G>A | |
7 | g.100646769A>C | CA368542524 | ACTL6B | c.999T>G (p.Cys333Trp) n.561T>G n.1106T>G n.1093T>G | |
7 | g.100646769A>G | CA456753018 | ACTL6B | c.999T>C (p.Cys333=) n.561T>C n.1106T>C n.1093T>C | |
7 | g.100646769A>T | CA368542526 | ACTL6B | c.999T>A (p.Cys333Ter) n.561T>A n.1106T>A n.1093T>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.100646770C>A | CA368542529 | ACTL6B | c.998G>T (p.Cys333Phe) n.560G>T n.1105G>T n.1092G>T | |
7 | g.100646770C>G | CA368542531 | ACTL6B | c.998G>C (p.Cys333Ser) n.560G>C n.1105G>C n.1092G>C | |
7 | g.100646770C>T | CA368542528 | ACTL6B | c.998G>A (p.Cys333Tyr) n.560G>A n.1105G>A n.1092G>A | ClinVar |
7 | g.100646771A>C | CA368542534 | ACTL6B | c.997T>G (p.Cys333Gly) n.559T>G n.1104T>G n.1091T>G | gnomAD v4 |
7 | g.100646771A>G | CA368542535 | ACTL6B | c.997T>C (p.Cys333Arg) n.559T>C n.1104T>C n.1091T>C | |
7 | g.100646771A>T | CA368542537 | ACTL6B | c.997T>A (p.Cys333Ser) n.559T>A n.1104T>A n.1091T>A | |
7 | g.100646772C>A | CA368542539 | ACTL6B | c.996G>T (p.Met332Ile) n.558G>T n.1103G>T n.1090G>T | |
7 | g.100646772C>G | CA368542541 | ACTL6B | c.996G>C (p.Met332Ile) n.558G>C n.1103G>C n.1090G>C | |
7 | g.100646772C>T | CA368542542 | ACTL6B | c.996G>A (p.Met332Ile) n.558G>A n.1103G>A n.1090G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646772_100646777delinsTT | CA2695208169 | ACTL6B | c.991_996delinsAA (p.Gly331AsnfsTer?) n.553_558delinsAA n.1098_1103delinsAA n.1085_1090delinsAA | |
7 | g.100646773A>C | CA368542544 | ACTL6B | c.995T>G (p.Met332Arg) n.557T>G n.1102T>G n.1089T>G | |
7 | g.100646773A>G | CA368542546 | ACTL6B | c.995T>C (p.Met332Thr) n.557T>C n.1102T>C n.1089T>C | |
7 | g.100646773A>T | CA368542548 | ACTL6B | c.995T>A (p.Met332Lys) n.557T>A n.1102T>A n.1089T>A | |
7 | g.100646774T>A | CA368542551 | ACTL6B | c.994A>T (p.Met332Leu) n.556A>T n.1101A>T n.1088A>T | |
7 | g.100646774T>C | CA368542552 | ACTL6B | c.994A>G (p.Met332Val) n.556A>G n.1101A>G n.1088A>G | |
7 | g.100646774T>G | CA368542554 | ACTL6B | c.994A>C (p.Met332Leu) n.556A>C n.1101A>C n.1088A>C | |
7 | g.100646775G>A | CA456753019 | ACTL6B | c.993C>T (p.Gly331=) n.555C>T n.1100C>T n.1087C>T | ClinVar |
7 | g.100646775G>C | CA456753020 | ACTL6B | c.993C>G (p.Gly331=) n.555C>G n.1100C>G n.1087C>G | |
7 | g.100646775G>T | CA456753021 | ACTL6B | c.993C>A (p.Gly331=) n.555C>A n.1100C>A n.1087C>A | |
7 | g.100646776C>A | CA368542558 | ACTL6B | c.992G>T (p.Gly331Val) n.554G>T n.1099G>T n.1086G>T | |
7 | g.100646776C>G | CA368542556 | ACTL6B | c.992G>C (p.Gly331Ala) n.554G>C n.1099G>C n.1086G>C | |
7 | g.100646776C>T | CA368542557 | ACTL6B | c.992G>A (p.Gly331Asp) n.554G>A n.1099G>A n.1086G>A | |
7 | g.100646777C>A | CA368542559 | ACTL6B | c.991G>T (p.Gly331Cys) n.553G>T n.1098G>T n.1085G>T | |
7 | g.100646777C>G | CA368542561 | ACTL6B | c.991G>C (p.Gly331Arg) n.553G>C n.1098G>C n.1085G>C | |
7 | g.100646777C>T | CA368542563 | ACTL6B | c.991G>A (p.Gly331Ser) n.553G>A n.1098G>A n.1085G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646778G>A | CA456753022 | ACTL6B | c.990C>T (p.Ile330=) n.552C>T n.1097C>T n.1084C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646778G>C | CA368542565 | ACTL6B | c.990C>G (p.Ile330Met) n.552C>G n.1097C>G n.1084C>G | |
7 | g.100646778G>T | CA163294050 | ACTL6B | c.990C>A (p.Ile330=) n.552C>A n.1097C>A n.1084C>A | dbSNP |
7 | g.100646779A>C | CA368542567 | ACTL6B | c.989T>G (p.Ile330Ser) n.551T>G n.1096T>G n.1083T>G | |
7 | g.100646779A>G | CA368542568 | ACTL6B | c.989T>C (p.Ile330Thr) n.551T>C n.1096T>C n.1083T>C | |
7 | g.100646779A>T | CA368542570 | ACTL6B | c.989T>A (p.Ile330Asn) n.551T>A n.1096T>A n.1083T>A | |
7 | g.100646780T>A | CA368542572 | ACTL6B | c.988A>T (p.Ile330Phe) n.550A>T n.1095A>T n.1082A>T | |
7 | g.100646780T>C | CA368542573 | ACTL6B | c.988A>G (p.Ile330Val) n.550A>G n.1095A>G n.1082A>G | |
7 | g.100646780T>G | CA368542575 | ACTL6B | c.988A>C (p.Ile330Leu) n.550A>C n.1095A>C n.1082A>C | |
7 | g.100646781G>A | CA456753023 | ACTL6B | c.987C>T (p.Ser329=) n.549C>T n.1094C>T n.1081C>T | |
7 | g.100646781G>C | CA368542577 | ACTL6B | c.987C>G (p.Ser329Arg) n.549C>G n.1094C>G n.1081C>G | |
7 | g.100646781G>T | CA368542579 | ACTL6B | c.987C>A (p.Ser329Arg) n.549C>A n.1094C>A n.1081C>A | |
7 | g.100646782C>A | CA368542583 | ACTL6B | c.986G>T (p.Ser329Ile) n.548G>T n.1093G>T n.1080G>T | |
7 | g.100646782C>G | CA368542585 | ACTL6B | c.986G>C (p.Ser329Thr) n.548G>C n.1093G>C n.1080G>C | |
7 | g.100646782C>T | CA368542581 | ACTL6B | c.986G>A (p.Ser329Asn) n.548G>A n.1093G>A n.1080G>A | |
7 | g.100646783T>A | CA368542591 | ACTL6B | c.985A>T (p.Ser329Cys) n.547A>T n.1092A>T n.1079A>T | |
7 | g.100646783T>C | CA368542587 | ACTL6B | c.985A>G (p.Ser329Gly) n.547A>G n.1092A>G n.1079A>G | |
7 | g.100646783T>G | CA368542589 | ACTL6B | c.985A>C (p.Ser329Arg) n.547A>C n.1092A>C n.1079A>C | |
7 | g.100646784G>A | CA456753024 | ACTL6B | c.984C>T (p.Thr328=) n.546C>T n.1091C>T n.1078C>T | |
7 | g.100646784G>C | CA456753025 | ACTL6B | c.984C>G (p.Thr328=) n.546C>G n.1091C>G n.1078C>G | |
7 | g.100646784G>T | CA456753026 | ACTL6B | c.984C>A (p.Thr328=) n.546C>A n.1091C>A n.1078C>A | |
7 | g.100646785G>A | CA368542593 | ACTL6B | c.983C>T (p.Thr328Ile) n.545C>T n.1090C>T n.1077C>T | |
7 | g.100646785G>C | CA368542595 | ACTL6B | c.983C>G (p.Thr328Ser) n.545C>G n.1090C>G n.1077C>G | |
7 | g.100646785G>T | CA368542597 | ACTL6B | c.983C>A (p.Thr328Asn) n.545C>A n.1090C>A n.1077C>A | |
7 | g.100646786T>A | CA368542599 | ACTL6B | c.982A>T (p.Thr328Ser) n.544A>T n.1089A>T n.1076A>T | |
7 | g.100646786T>C | CA368542600 | ACTL6B | c.982A>G (p.Thr328Ala) n.544A>G n.1089A>G n.1076A>G | |
7 | g.100646786T>G | CA368542602 | ACTL6B | c.982A>C (p.Thr328Pro) n.544A>C n.1089A>C n.1076A>C |