Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100646648_100646751delCA2777155520ACTL6Bc.1017+2_1018del
n.579+2_580del
n.1124+2_1125del
n.1111+2_1112del
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n.580-36del
n.1125-36del
n.1112-36del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1112-37dup
 gnomAD v4
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n.1125-37del
n.1112-37del
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1112-38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646685C>TCA2684112600ACTL6Bc.1018-39G>A (n.1018-39G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1112-40G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646687C>ACA2578963761ACTL6Bc.1018-41G>T (n.1018-41G>T)
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7g.100646687C>TCA576714406ACTL6Bc.1018-41G>A (n.1018-41G>A)
n.580-41G>A
n.1125-41G>A
n.1112-41G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646688C>TCA4387066ACTL6Bc.1018-42G>A (n.1018-42G>A)
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n.1112-42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646689A>CCA1105051358ACTL6Bc.1018-43T>G (n.1018-43T>G)
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n.1112-43T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.100646690A>CCA2715336490ACTL6Bc.1018-44T>G (n.1018-44T>G)
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 dbSNP
7g.100646691C>TCA2684112612ACTL6Bc.1018-45G>A (n.1018-45G>A)
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 gnomAD v4
7g.100646694delCA4387067ACTL6Bc.1018-45del (n.1018-45del)
n.580-45del
n.1125-45del
n.1112-45del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646692C>ACA576714407ACTL6Bc.1018-46G>T (n.1018-46G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646695_100646701delCA2567998044ACTL6Bc.1018-52_1018-46del (n.1018-52_1018-46del)
n.580-52_580-46del
n.1125-52_1125-46del
n.1112-52_1112-46del
7g.100646693C>ACA2684112621ACTL6Bc.1018-47G>T (n.1018-47G>T)
n.580-47G>T
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n.1112-47G>T
 gnomAD v4
7g.100646693C>TCA1105051360ACTL6Bc.1018-47G>A (n.1018-47G>A)
n.580-47G>A
n.1125-47G>A
n.1112-47G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646694C>GCA2684112625ACTL6Bc.1018-48G>C (n.1018-48G>C)
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 gnomAD v4
7g.100646694C>TCA4387068ACTL6Bc.1018-48G>A (n.1018-48G>A)
n.580-48G>A
n.1125-48G>A
n.1112-48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646695G>ACA4387069ACTL6Bc.1018-49C>T (n.1018-49C>T)
n.580-49C>T
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n.1112-49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646695G>CCA2684112629ACTL6Bc.1018-49C>G (n.1018-49C>G)
n.580-49C>G
n.1125-49C>G
n.1112-49C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.100646696T>GCA576714408ACTL6Bc.1018-50A>C (n.1018-50A>C)
n.580-50A>C
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n.1112-50A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646699C>TCA163293996ACTL6Bc.1018-53G>A (n.1018-53G>A)
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n.1112-53G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646701C>GCA2578963762ACTL6Bc.1017+50G>C (n.1017+50G>C)
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7g.100646701C>TCA4387070ACTL6Bc.1017+50G>A (n.1017+50G>A)
n.579+50G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.100646702C>ACA2684112636ACTL6Bc.1017+49G>T (n.1017+49G>T)
n.579+49G>T
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 gnomAD v4
7g.100646702C>TCA2602331178ACTL6Bc.1017+49G>A (n.1017+49G>A)
n.579+49G>A
n.1124+49G>A
n.1111+49G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646703A>CCA2578963763ACTL6Bc.1017+48T>G (n.1017+48T>G)
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7g.100646704C>ACA456753007ACTL6Bc.1017+47G>T (n.1017+47G>T)
n.579+47G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646704C>TCA4387071ACTL6Bc.1017+47G>A (n.1017+47G>A)
n.579+47G>A
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n.1111+47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646705T>ACA2578963764ACTL6Bc.1017+46A>T (n.1017+46A>T)
n.579+46A>T
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n.1111+46A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646705T>GCA2684112641ACTL6Bc.1017+46A>C (n.1017+46A>C)
n.579+46A>C
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 gnomAD v4
7g.100646706T>CCA2715376742ACTL6Bc.1017+45A>G (n.1017+45A>G)
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 dbSNP
7g.100646707C>TCA576714409ACTL6Bc.1017+44G>A (n.1017+44G>A)
n.579+44G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646708C>TCA4387072ACTL6Bc.1017+43G>A (n.1017+43G>A)
n.579+43G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646709C>GCA2684112648ACTL6Bc.1017+42G>C (n.1017+42G>C)
n.579+42G>C
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 gnomAD v4
7g.100646709C>TCA2684112649ACTL6Bc.1017+42G>A (n.1017+42G>A)
n.579+42G>A
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n.1111+42G>A
 gnomAD v4
7g.100646711T>ACA2578963765ACTL6Bc.1017+40A>T (n.1017+40A>T)
n.579+40A>T
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 gnomAD v4
7g.100646712G>TCA4387073ACTL6Bc.1017+39C>A (n.1017+39C>A)
n.579+39C>A
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n.1111+39C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646713G>ACA2684112654ACTL6Bc.1017+38C>T (n.1017+38C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
7g.100646713G>TCA2684112657ACTL6Bc.1017+38C>A (n.1017+38C>A)
n.579+38C>A
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n.1111+38C>A
 gnomAD v4
7g.100646713_100646720delCA4387074ACTL6Bc.1017+31_1017+38del (n.1017+31_1017+38del)
n.579+31_579+38del
n.1124+31_1124+38del
n.1111+31_1111+38del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646715C>GCA4387075ACTL6Bc.1017+36G>C (n.1017+36G>C)
n.579+36G>C
n.1124+36G>C
n.1111+36G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646716C>TCA1105051373ACTL6Bc.1017+35G>A (n.1017+35G>A)
n.579+35G>A
n.1124+35G>A
n.1111+35G>A
 dbSNP
7g.100646717C>TCA2684112662ACTL6Bc.1017+34G>A (n.1017+34G>A)
n.579+34G>A
n.1124+34G>A
n.1111+34G>A
 gnomAD v4
7g.100646718C>TCA2684112666ACTL6Bc.1017+33G>A (n.1017+33G>A)
n.579+33G>A
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n.1111+33G>A
 gnomAD v4
7g.100646722G>TCA2684112671ACTL6Bc.1017+29C>A (n.1017+29C>A)
n.579+29C>A
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n.1111+29C>A
 gnomAD v4
7g.100646724C>ACA4387076ACTL6Bc.1017+27G>T (n.1017+27G>T)
n.579+27G>T
n.1124+27G>T
n.1111+27G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646724C>TCA4387077ACTL6Bc.1017+27G>A (n.1017+27G>A)
n.579+27G>A
n.1124+27G>A
n.1111+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646725G>ACA4387078ACTL6Bc.1017+26C>T (n.1017+26C>T)
n.579+26C>T
n.1124+26C>T
n.1111+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646727G>ACA2578963766ACTL6Bc.1017+24C>T (n.1017+24C>T)
n.579+24C>T
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n.1111+24C>T
 dbSNP
7g.100646730T>ACA2578963767ACTL6Bc.1017+21A>T (n.1017+21A>T)
n.579+21A>T
n.1124+21A>T
n.1111+21A>T
7g.100646731C>TCA2684112679ACTL6Bc.1017+20G>A (n.1017+20G>A)
n.579+20G>A
n.1124+20G>A
n.1111+20G>A
 gnomAD v4
7g.100646732A>GCA830507650ACTL6Bc.1017+19T>C (n.1017+19T>C)
n.579+19T>C
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n.1111+19T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.100646733G>ACA2684112683ACTL6Bc.1017+18C>T (n.1017+18C>T)
n.579+18C>T
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n.1111+18C>T
 gnomAD v4
7g.100646733_100646735dupCA576714417ACTL6Bc.1017+16_1017+18dup (n.1017+16_1017+18dup)
n.579+16_579+18dup
n.1124+16_1124+18dup
n.1111+16_1111+18dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646735T>CCA2684112685ACTL6Bc.1017+16A>G (n.1017+16A>G)
n.579+16A>G
n.1124+16A>G
n.1111+16A>G
 gnomAD v4
7g.100646737C>TCA4387079ACTL6Bc.1017+14G>A (n.1017+14G>A)
n.579+14G>A
n.1124+14G>A
n.1111+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646738G>ACA4387080ACTL6Bc.1017+13C>T (n.1017+13C>T)
n.579+13C>T
n.1124+13C>T
n.1111+13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646738G>TCA2684112692ACTL6Bc.1017+13C>A (n.1017+13C>A)
n.579+13C>A
n.1124+13C>A
n.1111+13C>A
 gnomAD v4
7g.100646739G>ACA4387081ACTL6Bc.1017+12C>T (n.1017+12C>T)
n.579+12C>T
n.1124+12C>T
n.1111+12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646740C>GCA830507660ACTL6Bc.1017+11G>C (n.1017+11G>C)
n.579+11G>C
n.1124+11G>C
n.1111+11G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646741C>GCA4387082ACTL6Bc.1017+10G>C (n.1017+10G>C)
n.579+10G>C
n.1124+10G>C
n.1111+10G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646741C>TCA4387083ACTL6Bc.1017+10G>A (n.1017+10G>A)
n.579+10G>A
n.1124+10G>A
n.1111+10G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646742T>CCA2578963768ACTL6Bc.1017+9A>G (n.1017+9A>G)
n.579+9A>G
n.1124+9A>G
n.1111+9A>G
7g.100646743G>TCA2578963769ACTL6Bc.1017+8C>A (n.1017+8C>A)
n.579+8C>A
n.1124+8C>A
n.1111+8C>A
 dbSNP
7g.100646744G>ACA2777155534ACTL6Bc.1017+7C>T (n.1017+7C>T)
n.579+7C>T
n.1124+7C>T
n.1111+7C>T
7g.100646744G>TCA2684112700ACTL6Bc.1017+7C>A (n.1017+7C>A)
n.579+7C>A
n.1124+7C>A
n.1111+7C>A
 gnomAD v4
7g.100646745_100646746delCA2578963770ACTL6Bc.1017+5_1017+6del (n.1017+5_1017+6del)
n.579+5_579+6del
n.1124+5_1124+6del
n.1111+5_1111+6del
7g.100646746C>ACA2533667156ACTL6Bc.1017+5G>T (n.1017+5G>T)
n.579+5G>T
n.1124+5G>T
n.1111+5G>T
7g.100646748C>ACA2739290009ACTL6Bc.1017+3G>T (n.1017+3G>T)
n.579+3G>T
n.1124+3G>T
n.1111+3G>T
7g.100646748C>GCA2578963771ACTL6Bc.1017+3G>C (n.1017+3G>C)
n.579+3G>C
n.1124+3G>C
n.1111+3G>C
7g.100646748C>TCA2684112702ACTL6Bc.1017+3G>A (n.1017+3G>A)
n.579+3G>A
n.1124+3G>A
n.1111+3G>A
 gnomAD v4
7g.100646749A>CCA368542440ACTL6Bc.1017+2T>G (n.1017+2T>G)
n.579+2T>G
n.1124+2T>G
n.1111+2T>G
7g.100646749A>GCA368542443ACTL6Bc.1017+2T>C (n.1017+2T>C)
n.579+2T>C
n.1124+2T>C
n.1111+2T>C
 gnomAD v4
7g.100646749A>TCA368542442ACTL6Bc.1017+2T>A (n.1017+2T>A)
n.579+2T>A
n.1124+2T>A
n.1111+2T>A
7g.100646750C>ACA368542446ACTL6Bc.1017+1G>T (n.1017+1G>T)
n.579+1G>T
n.1124+1G>T
n.1111+1G>T
7g.100646750C>GCA368542448ACTL6Bc.1017+1G>C (n.1017+1G>C)
n.579+1G>C
n.1124+1G>C
n.1111+1G>C
7g.100646750C>TCA368542450ACTL6Bc.1017+1G>A (n.1017+1G>A)
n.579+1G>A
n.1124+1G>A
n.1111+1G>A
7g.100646750_100646751delCA2578963772ACTL6Bc.1017_1017+1del
n.579_579+1del
n.1124_1124+1del
n.1111_1111+1del
7g.100646751C>ACA456753008ACTL6Bc.1017G>T (p.Pro339=)
n.579G>T
n.1124G>T
n.1111G>T
7g.100646751C>GCA456753009ACTL6Bc.1017G>C (p.Pro339=)
n.579G>C
n.1124G>C
n.1111G>C
7g.100646751C>TCA4387084ACTL6Bc.1017G>A (p.Pro339=)
n.579G>A
n.1124G>A
n.1111G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646752G>ACA368542453ACTL6Bc.1016C>T (p.Pro339Leu)
n.578C>T
n.1123C>T
n.1110C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646752G>CCA368542457ACTL6Bc.1016C>G (p.Pro339Arg)
n.578C>G
n.1123C>G
n.1110C>G
7g.100646752G>TCA368542455ACTL6Bc.1016C>A (p.Pro339Gln)
n.578C>A
n.1123C>A
n.1110C>A
7g.100646753G>ACA163294040ACTL6Bc.1015C>T (p.Pro339Ser)
n.577C>T
n.1122C>T
n.1109C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646753G>CCA368542460ACTL6Bc.1015C>G (p.Pro339Ala)
n.577C>G
n.1122C>G
n.1109C>G
7g.100646753G>TCA368542462ACTL6Bc.1015C>A (p.Pro339Thr)
n.577C>A
n.1122C>A
n.1109C>A
7g.100646754G>ACA456753010ACTL6Bc.1014C>T (p.Arg338=)
n.576C>T
n.1121C>T
n.1108C>T
 gnomAD v4
7g.100646754G>CCA456753011ACTL6Bc.1014C>G (p.Arg338=)
n.576C>G
n.1121C>G
n.1108C>G
7g.100646754G>TCA456753012ACTL6Bc.1014C>A (p.Arg338=)
n.576C>A
n.1121C>A
n.1108C>A
 COSMIC
7g.100646755C>ACA368542463ACTL6Bc.1013G>T (p.Arg338Leu)
n.575G>T
n.1120G>T
n.1107G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.100646755C>GCA368542464ACTL6Bc.1013G>C (p.Arg338Pro)
n.575G>C
n.1120G>C
n.1107G>C
7g.100646755C>TCA368542465ACTL6Bc.1013G>A (p.Arg338His)
n.575G>A
n.1120G>A
n.1107G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646756G>ACA163294044ACTL6Bc.1012C>T (p.Arg338Cys)
n.574C>T
n.1119C>T
n.1106C>T
 dbSNP COSMIC
7g.100646756G>CCA368542467ACTL6Bc.1012C>G (p.Arg338Gly)
n.574C>G
n.1119C>G
n.1106C>G
7g.100646756G>TCA368542469ACTL6Bc.1012C>A (p.Arg338Ser)
n.574C>A
n.1119C>A
n.1106C>A
7g.100646757A>CCA368542470ACTL6Bc.1011T>G (p.Ile337Met)
n.573T>G
n.1118T>G
n.1105T>G
7g.100646757A>GCA456753013ACTL6Bc.1011T>C (p.Ile337=)
n.573T>C
n.1118T>C
n.1105T>C
7g.100646757A>TCA456753014ACTL6Bc.1011T>A (p.Ile337=)
n.573T>A
n.1118T>A
n.1105T>A
7g.100646758A>CCA368542476ACTL6Bc.1010T>G (p.Ile337Ser)
n.572T>G
n.1117T>G
n.1104T>G
7g.100646758A>GCA368542474ACTL6Bc.1010T>C (p.Ile337Thr)
n.572T>C
n.1117T>C
n.1104T>C
 ClinVar
7g.100646758A>TCA368542472ACTL6Bc.1010T>A (p.Ile337Asn)
n.572T>A
n.1117T>A
n.1104T>A
7g.100646759T>ACA368542478ACTL6Bc.1009A>T (p.Ile337Phe)
n.571A>T
n.1116A>T
n.1103A>T
7g.100646759T>CCA368542480ACTL6Bc.1009A>G (p.Ile337Val)
n.571A>G
n.1116A>G
n.1103A>G
7g.100646759T>GCA368542481ACTL6Bc.1009A>C (p.Ile337Leu)
n.571A>C
n.1116A>C
n.1103A>C
7g.100646760A>CCA368542484ACTL6Bc.1008T>G (p.Asp336Glu)
n.570T>G
n.1115T>G
n.1102T>G
 gnomAD v4
7g.100646760A>GCA456753015ACTL6Bc.1008T>C (p.Asp336=)
n.570T>C
n.1115T>C
n.1102T>C
7g.100646760A>TCA368542486ACTL6Bc.1008T>A (p.Asp336Glu)
n.570T>A
n.1115T>A
n.1102T>A
7g.100646761T>ACA368542488ACTL6Bc.1007A>T (p.Asp336Val)
n.569A>T
n.1114A>T
n.1101A>T
7g.100646761T>CCA368542490ACTL6Bc.1007A>G (p.Asp336Gly)
n.569A>G
n.1114A>G
n.1101A>G
7g.100646761T>GCA368542491ACTL6Bc.1007A>C (p.Asp336Ala)
n.569A>C
n.1114A>C
n.1101A>C
7g.100646762C>ACA368542493ACTL6Bc.1006G>T (p.Asp336Tyr)
n.568G>T
n.1113G>T
n.1100G>T
7g.100646762C>GCA368542495ACTL6Bc.1006G>C (p.Asp336His)
n.568G>C
n.1113G>C
n.1100G>C
7g.100646762C>TCA368542496ACTL6Bc.1006G>A (p.Asp336Asn)
n.568G>A
n.1113G>A
n.1100G>A
7g.100646763A>CCA368542498ACTL6Bc.1005T>G (p.Ile335Met)
n.567T>G
n.1112T>G
n.1099T>G
7g.100646763A>GCA4387085ACTL6Bc.1005T>C (p.Ile335=)
n.567T>C
n.1112T>C
n.1099T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.100646763A>TCA456753016ACTL6Bc.1005T>A (p.Ile335=)
n.567T>A
n.1112T>A
n.1099T>A
7g.100646764A>CCA368542505ACTL6Bc.1004T>G (p.Ile335Ser)
n.566T>G
n.1111T>G
n.1098T>G
7g.100646764A>GCA368542503ACTL6Bc.1004T>C (p.Ile335Thr)
n.566T>C
n.1111T>C
n.1098T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646764A>TCA368542501ACTL6Bc.1004T>A (p.Ile335Asn)
n.566T>A
n.1111T>A
n.1098T>A
 gnomAD v4
7g.100646765T>ACA368542506ACTL6Bc.1003A>T (p.Ile335Phe)
n.565A>T
n.1110A>T
n.1097A>T
 gnomAD v4
7g.100646765T>CCA368542507ACTL6Bc.1003A>G (p.Ile335Val)
n.565A>G
n.1110A>G
n.1097A>G
7g.100646765T>GCA368542509ACTL6Bc.1003A>C (p.Ile335Leu)
n.565A>C
n.1110A>C
n.1097A>C
7g.100646766G>ACA456753017ACTL6Bc.1002C>T (p.Asp334=)
n.564C>T
n.1109C>T
n.1096C>T
7g.100646766G>CCA368542511ACTL6Bc.1002C>G (p.Asp334Glu)
n.564C>G
n.1109C>G
n.1096C>G
7g.100646766G>TCA368542512ACTL6Bc.1002C>A (p.Asp334Glu)
n.564C>A
n.1109C>A
n.1096C>A
7g.100646767T>ACA368542514ACTL6Bc.1001A>T (p.Asp334Val)
n.563A>T
n.1108A>T
n.1095A>T
7g.100646767T>CCA368542516ACTL6Bc.1001A>G (p.Asp334Gly)
n.563A>G
n.1108A>G
n.1095A>G
7g.100646767T>GCA368542517ACTL6Bc.1001A>C (p.Asp334Ala)
n.563A>C
n.1108A>C
n.1095A>C
7g.100646768C>ACA368542518ACTL6Bc.1000G>T (p.Asp334Tyr)
n.562G>T
n.1107G>T
n.1094G>T
7g.100646768C>GCA368542520ACTL6Bc.1000G>C (p.Asp334His)
n.562G>C
n.1107G>C
n.1094G>C
 ClinVar dbSNP
7g.100646768C>TCA368542522ACTL6Bc.1000G>A (p.Asp334Asn)
n.562G>A
n.1107G>A
n.1094G>A
7g.100646769A>CCA368542524ACTL6Bc.999T>G (p.Cys333Trp)
n.561T>G
n.1106T>G
n.1093T>G
7g.100646769A>GCA456753018ACTL6Bc.999T>C (p.Cys333=)
n.561T>C
n.1106T>C
n.1093T>C
7g.100646769A>TCA368542526ACTL6Bc.999T>A (p.Cys333Ter)
n.561T>A
n.1106T>A
n.1093T>A
 ClinVar dbSNP
7g.100646770C>ACA368542529ACTL6Bc.998G>T (p.Cys333Phe)
n.560G>T
n.1105G>T
n.1092G>T
7g.100646770C>GCA368542531ACTL6Bc.998G>C (p.Cys333Ser)
n.560G>C
n.1105G>C
n.1092G>C
7g.100646770C>TCA368542528ACTL6Bc.998G>A (p.Cys333Tyr)
n.560G>A
n.1105G>A
n.1092G>A
 ClinVar
7g.100646771A>CCA368542534ACTL6Bc.997T>G (p.Cys333Gly)
n.559T>G
n.1104T>G
n.1091T>G
 gnomAD v4
7g.100646771A>GCA368542535ACTL6Bc.997T>C (p.Cys333Arg)
n.559T>C
n.1104T>C
n.1091T>C
7g.100646771A>TCA368542537ACTL6Bc.997T>A (p.Cys333Ser)
n.559T>A
n.1104T>A
n.1091T>A
7g.100646772C>ACA368542539ACTL6Bc.996G>T (p.Met332Ile)
n.558G>T
n.1103G>T
n.1090G>T
7g.100646772C>GCA368542541ACTL6Bc.996G>C (p.Met332Ile)
n.558G>C
n.1103G>C
n.1090G>C
7g.100646772C>TCA368542542ACTL6Bc.996G>A (p.Met332Ile)
n.558G>A
n.1103G>A
n.1090G>A
 gnomAD v4
7g.100646772_100646777delinsTTCA2695208169ACTL6Bc.991_996delinsAA (p.Gly331AsnfsTer?)
n.553_558delinsAA
n.1098_1103delinsAA
n.1085_1090delinsAA
7g.100646773A>CCA368542544ACTL6Bc.995T>G (p.Met332Arg)
n.557T>G
n.1102T>G
n.1089T>G
7g.100646773A>GCA368542546ACTL6Bc.995T>C (p.Met332Thr)
n.557T>C
n.1102T>C
n.1089T>C
7g.100646773A>TCA368542548ACTL6Bc.995T>A (p.Met332Lys)
n.557T>A
n.1102T>A
n.1089T>A
7g.100646774T>ACA368542551ACTL6Bc.994A>T (p.Met332Leu)
n.556A>T
n.1101A>T
n.1088A>T
7g.100646774T>CCA368542552ACTL6Bc.994A>G (p.Met332Val)
n.556A>G
n.1101A>G
n.1088A>G
7g.100646774T>GCA368542554ACTL6Bc.994A>C (p.Met332Leu)
n.556A>C
n.1101A>C
n.1088A>C
7g.100646775G>ACA456753019ACTL6Bc.993C>T (p.Gly331=)
n.555C>T
n.1100C>T
n.1087C>T
 ClinVar
7g.100646775G>CCA456753020ACTL6Bc.993C>G (p.Gly331=)
n.555C>G
n.1100C>G
n.1087C>G
7g.100646775G>TCA456753021ACTL6Bc.993C>A (p.Gly331=)
n.555C>A
n.1100C>A
n.1087C>A
7g.100646776C>ACA368542558ACTL6Bc.992G>T (p.Gly331Val)
n.554G>T
n.1099G>T
n.1086G>T
7g.100646776C>GCA368542556ACTL6Bc.992G>C (p.Gly331Ala)
n.554G>C
n.1099G>C
n.1086G>C
7g.100646776C>TCA368542557ACTL6Bc.992G>A (p.Gly331Asp)
n.554G>A
n.1099G>A
n.1086G>A
7g.100646777C>ACA368542559ACTL6Bc.991G>T (p.Gly331Cys)
n.553G>T
n.1098G>T
n.1085G>T
7g.100646777C>GCA368542561ACTL6Bc.991G>C (p.Gly331Arg)
n.553G>C
n.1098G>C
n.1085G>C
7g.100646777C>TCA368542563ACTL6Bc.991G>A (p.Gly331Ser)
n.553G>A
n.1098G>A
n.1085G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646778G>ACA456753022ACTL6Bc.990C>T (p.Ile330=)
n.552C>T
n.1097C>T
n.1084C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646778G>CCA368542565ACTL6Bc.990C>G (p.Ile330Met)
n.552C>G
n.1097C>G
n.1084C>G
7g.100646778G>TCA163294050ACTL6Bc.990C>A (p.Ile330=)
n.552C>A
n.1097C>A
n.1084C>A
 dbSNP
7g.100646779A>CCA368542567ACTL6Bc.989T>G (p.Ile330Ser)
n.551T>G
n.1096T>G
n.1083T>G
7g.100646779A>GCA368542568ACTL6Bc.989T>C (p.Ile330Thr)
n.551T>C
n.1096T>C
n.1083T>C
7g.100646779A>TCA368542570ACTL6Bc.989T>A (p.Ile330Asn)
n.551T>A
n.1096T>A
n.1083T>A
7g.100646780T>ACA368542572ACTL6Bc.988A>T (p.Ile330Phe)
n.550A>T
n.1095A>T
n.1082A>T
7g.100646780T>CCA368542573ACTL6Bc.988A>G (p.Ile330Val)
n.550A>G
n.1095A>G
n.1082A>G
7g.100646780T>GCA368542575ACTL6Bc.988A>C (p.Ile330Leu)
n.550A>C
n.1095A>C
n.1082A>C
7g.100646781G>ACA456753023ACTL6Bc.987C>T (p.Ser329=)
n.549C>T
n.1094C>T
n.1081C>T
7g.100646781G>CCA368542577ACTL6Bc.987C>G (p.Ser329Arg)
n.549C>G
n.1094C>G
n.1081C>G
7g.100646781G>TCA368542579ACTL6Bc.987C>A (p.Ser329Arg)
n.549C>A
n.1094C>A
n.1081C>A
7g.100646782C>ACA368542583ACTL6Bc.986G>T (p.Ser329Ile)
n.548G>T
n.1093G>T
n.1080G>T
7g.100646782C>GCA368542585ACTL6Bc.986G>C (p.Ser329Thr)
n.548G>C
n.1093G>C
n.1080G>C
7g.100646782C>TCA368542581ACTL6Bc.986G>A (p.Ser329Asn)
n.548G>A
n.1093G>A
n.1080G>A

Number of alleles fetched