Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100646606A>CCA368542274ACTL6Bc.1058T>G (p.Leu353Arg)
n.620T>G
n.1165T>G
n.1152T>G
7g.100646606A>GCA368542275ACTL6Bc.1058T>C (p.Leu353Pro)
n.620T>C
n.1165T>C
n.1152T>C
7g.100646606A>TCA368542276ACTL6Bc.1058T>A (p.Leu353Gln)
n.620T>A
n.1165T>A
n.1152T>A
gnomAD v4
7g.100646607G>ACA4387052ACTL6Bc.1057C>T (p.Leu353=)
n.619C>T
n.1164C>T
n.1151C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646607G>CCA368542277ACTL6Bc.1057C>G (p.Leu353Val)
n.619C>G
n.1164C>G
n.1151C>G
7g.100646607G>TCA368542278ACTL6Bc.1057C>A (p.Leu353Met)
n.619C>A
n.1164C>A
n.1151C>A
7g.100646608T>ACA456752887ACTL6Bc.1056A>T (p.Thr352=)
n.618A>T
n.1163A>T
n.1150A>T
7g.100646608T>CCA456752888ACTL6Bc.1056A>G (p.Thr352=)
n.618A>G
n.1163A>G
n.1150A>G
7g.100646608T>GCA456752889ACTL6Bc.1056A>C (p.Thr352=)
n.618A>C
n.1163A>C
n.1150A>C
7g.100646609G>ACA4387053ACTL6Bc.1055C>T (p.Thr352Ile)
n.617C>T
n.1162C>T
n.1149C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646609G>CCA368542279ACTL6Bc.1055C>G (p.Thr352Arg)
n.617C>G
n.1162C>G
n.1149C>G
7g.100646609G>TCA368542280ACTL6Bc.1055C>A (p.Thr352Lys)
n.617C>A
n.1162C>A
n.1149C>A
7g.100646610T>ACA368542281ACTL6Bc.1054A>T (p.Thr352Ser)
n.616A>T
n.1161A>T
n.1148A>T
7g.100646610T>CCA368542282ACTL6Bc.1054A>G (p.Thr352Ala)
n.616A>G
n.1161A>G
n.1148A>G
7g.100646610T>GCA368542283ACTL6Bc.1054A>C (p.Thr352Pro)
n.616A>C
n.1161A>C
n.1148A>C
7g.100646611G>ACA456752891ACTL6Bc.1053C>T (p.Asn351=)
n.615C>T
n.1160C>T
n.1147C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646611G>CCA368542284ACTL6Bc.1053C>G (p.Asn351Lys)
n.615C>G
n.1160C>G
n.1147C>G
7g.100646611G>TCA368542285ACTL6Bc.1053C>A (p.Asn351Lys)
n.615C>A
n.1160C>A
n.1147C>A
7g.100646612T>ACA368542286ACTL6Bc.1052A>T (p.Asn351Ile)
n.614A>T
n.1159A>T
n.1146A>T
7g.100646612T>CCA163293943ACTL6Bc.1052A>G (p.Asn351Ser)
n.614A>G
n.1159A>G
n.1146A>G
dbSNP gnomAD v2 COSMIC
7g.100646612T>GCA368542287ACTL6Bc.1052A>C (p.Asn351Thr)
n.614A>C
n.1159A>C
n.1146A>C
7g.100646613T>ACA368542288ACTL6Bc.1051A>T (p.Asn351Tyr)
n.613A>T
n.1158A>T
n.1145A>T
7g.100646613T>CCA368542289ACTL6Bc.1051A>G (p.Asn351Asp)
n.613A>G
n.1158A>G
n.1145A>G
7g.100646613T>GCA368542290ACTL6Bc.1051A>C (p.Asn351His)
n.613A>C
n.1158A>C
n.1145A>C
7g.100646614C>ACA456752892ACTL6Bc.1050G>T (p.Gly350=)
n.612G>T
n.1157G>T
n.1144G>T
7g.100646614C>GCA456752893ACTL6Bc.1050G>C (p.Gly350=)
n.612G>C
n.1157G>C
n.1144G>C
7g.100646614C>TCA163293948ACTL6Bc.1050G>A (p.Gly350=)
n.612G>A
n.1157G>A
n.1144G>A
dbSNP COSMIC
7g.100646616delCA2684112473ACTL6Bc.1050del (p.Asn351ThrfsTer25)
n.612del
n.1157del
n.1144del
gnomAD v4
7g.100646615C>ACA368542291ACTL6Bc.1049G>T (p.Gly350Val)
n.611G>T
n.1156G>T
n.1143G>T
7g.100646615C>GCA368542293ACTL6Bc.1049G>C (p.Gly350Ala)
n.611G>C
n.1156G>C
n.1143G>C
7g.100646615C>TCA368542292ACTL6Bc.1049G>A (p.Gly350Glu)
n.611G>A
n.1156G>A
n.1143G>A
7g.100646616C>ACA368542294ACTL6Bc.1048G>T (p.Gly350Trp)
n.610G>T
n.1155G>T
n.1142G>T
gnomAD v4
7g.100646616C>GCA368542295ACTL6Bc.1048G>C (p.Gly350Arg)
n.610G>C
n.1155G>C
n.1142G>C
7g.100646616C>TCA368542296ACTL6Bc.1048G>A (p.Gly350Arg)
n.610G>A
n.1155G>A
n.1142G>A
ClinVar gnomAD v4
7g.100646617G>ACA4387054ACTL6Bc.1047C>T (p.Gly349=)
n.609C>T
n.1154C>T
n.1141C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646617G>CCA456752894ACTL6Bc.1047C>G (p.Gly349=)
n.609C>G
n.1154C>G
n.1141C>G
7g.100646617G>TCA456752895ACTL6Bc.1047C>A (p.Gly349=)
n.609C>A
n.1154C>A
n.1141C>A
7g.100646618C>ACA368542297ACTL6Bc.1046G>T (p.Gly349Val)
n.608G>T
n.1153G>T
n.1140G>T
7g.100646618C>GCA368542298ACTL6Bc.1046G>C (p.Gly349Ala)
n.608G>C
n.1153G>C
n.1140G>C
7g.100646618C>TCA368542299ACTL6Bc.1046G>A (p.Gly349Asp)
n.608G>A
n.1153G>A
n.1140G>A
7g.100646619C>ACA368542300ACTL6Bc.1045G>T (p.Gly349Cys)
n.607G>T
n.1152G>T
n.1139G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646619C>GCA368542301ACTL6Bc.1045G>C (p.Gly349Arg)
n.607G>C
n.1152G>C
n.1139G>C
7g.100646619C>TCA163293959ACTL6Bc.1045G>A (p.Gly349Ser)
n.607G>A
n.1152G>A
n.1139G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646620G>ACA4387055ACTL6Bc.1044C>T (p.Thr348=)
n.606C>T
n.1151C>T
n.1138C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646620G>CCA456752896ACTL6Bc.1044C>G (p.Thr348=)
n.606C>G
n.1151C>G
n.1138C>G
7g.100646620G>TCA456752897ACTL6Bc.1044C>A (p.Thr348=)
n.606C>A
n.1151C>A
n.1138C>A
7g.100646621G>ACA368542302ACTL6Bc.1043C>T (p.Thr348Ile)
n.605C>T
n.1150C>T
n.1137C>T
7g.100646621G>CCA368542303ACTL6Bc.1043C>G (p.Thr348Ser)
n.605C>G
n.1150C>G
n.1137C>G
7g.100646621G>TCA368542304ACTL6Bc.1043C>A (p.Thr348Asn)
n.605C>A
n.1150C>A
n.1137C>A
7g.100646622T>ACA368542307ACTL6Bc.1042A>T (p.Thr348Ser)
n.604A>T
n.1149A>T
n.1136A>T
7g.100646622T>CCA368542305ACTL6Bc.1042A>G (p.Thr348Ala)
n.604A>G
n.1149A>G
n.1136A>G
7g.100646622T>GCA368542306ACTL6Bc.1042A>C (p.Thr348Pro)
n.604A>C
n.1149A>C
n.1136A>C
7g.100646623G>ACA456752898ACTL6Bc.1041C>T (p.Val347=)
n.603C>T
n.1148C>T
n.1135C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646623G>CCA456752899ACTL6Bc.1041C>G (p.Val347=)
n.603C>G
n.1148C>G
n.1135C>G
7g.100646623G>TCA456752900ACTL6Bc.1041C>A (p.Val347=)
n.603C>A
n.1148C>A
n.1135C>A
7g.100646624A>CCA368542308ACTL6Bc.1040T>G (p.Val347Gly)
n.602T>G
n.1147T>G
n.1134T>G
7g.100646624A>GCA368542309ACTL6Bc.1040T>C (p.Val347Ala)
n.602T>C
n.1147T>C
n.1134T>C
dbSNP
7g.100646624A>TCA368542310ACTL6Bc.1040T>A (p.Val347Asp)
n.602T>A
n.1147T>A
n.1134T>A
7g.100646625C>ACA368542311ACTL6Bc.1039G>T (p.Val347Phe)
n.601G>T
n.1146G>T
n.1133G>T
7g.100646625C>GCA368542312ACTL6Bc.1039G>C (p.Val347Leu)
n.601G>C
n.1146G>C
n.1133G>C
7g.100646625C>TCA368542313ACTL6Bc.1039G>A (p.Val347Ile)
n.601G>A
n.1146G>A
n.1133G>A
7g.100646626A>CCA368542315ACTL6Bc.1038T>G (p.Ile346Met)
n.600T>G
n.1145T>G
n.1132T>G
7g.100646626A>GCA456752901ACTL6Bc.1038T>C (p.Ile346=)
n.600T>C
n.1145T>C
n.1132T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646626A>TCA456752902ACTL6Bc.1038T>A (p.Ile346=)
n.600T>A
n.1145T>A
n.1132T>A
7g.100646627A>CCA368542317ACTL6Bc.1037T>G (p.Ile346Ser)
n.599T>G
n.1144T>G
n.1131T>G
7g.100646627A>GCA4387056ACTL6Bc.1037T>C (p.Ile346Thr)
n.599T>C
n.1144T>C
n.1131T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646627A>TCA368542320ACTL6Bc.1037T>A (p.Ile346Asn)
n.599T>A
n.1144T>A
n.1131T>A
7g.100646628T>ACA368542323ACTL6Bc.1036A>T (p.Ile346Phe)
n.598A>T
n.1143A>T
n.1130A>T
7g.100646628T>CCA368542324ACTL6Bc.1036A>G (p.Ile346Val)
n.598A>G
n.1143A>G
n.1130A>G
7g.100646628T>GCA368542325ACTL6Bc.1036A>C (p.Ile346Leu)
n.598A>C
n.1143A>C
n.1130A>C
7g.100646629G>ACA456752903ACTL6Bc.1035C>T (p.Val345=)
n.597C>T
n.1142C>T
n.1129C>T
7g.100646629G>CCA456752904ACTL6Bc.1035C>G (p.Val345=)
n.597C>G
n.1142C>G
n.1129C>G
7g.100646629G>TCA456752905ACTL6Bc.1035C>A (p.Val345=)
n.597C>A
n.1142C>A
n.1129C>A
7g.100646630A>CCA368542327ACTL6Bc.1034T>G (p.Val345Gly)
n.596T>G
n.1141T>G
n.1128T>G
7g.100646630A>GCA368542331ACTL6Bc.1034T>C (p.Val345Ala)
n.596T>C
n.1141T>C
n.1128T>C
7g.100646630A>TCA368542329ACTL6Bc.1034T>A (p.Val345Asp)
n.596T>A
n.1141T>A
n.1128T>A
7g.100646631C>ACA368542333ACTL6Bc.1033G>T (p.Val345Phe)
n.595G>T
n.1140G>T
n.1127G>T
7g.100646631C>GCA368542335ACTL6Bc.1033G>C (p.Val345Leu)
n.595G>C
n.1140G>C
n.1127G>C
7g.100646631C>TCA368542337ACTL6Bc.1033G>A (p.Val345Ile)
n.595G>A
n.1140G>A
n.1127G>A
7g.100646632A>CCA368542338ACTL6Bc.1032T>G (p.Ser344Arg)
n.594T>G
n.1139T>G
n.1126T>G
gnomAD v4
7g.100646632A>GCA163293964ACTL6Bc.1032T>C (p.Ser344=)
n.594T>C
n.1139T>C
n.1126T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646632A>TCA368542341ACTL6Bc.1032T>A (p.Ser344Arg)
n.594T>A
n.1139T>A
n.1126T>A
7g.100646633C>ACA368542343ACTL6Bc.1031G>T (p.Ser344Ile)
n.593G>T
n.1138G>T
n.1125G>T
7g.100646633C>GCA368542345ACTL6Bc.1031G>C (p.Ser344Thr)
n.593G>C
n.1138G>C
n.1125G>C
gnomAD v4
7g.100646633C>TCA368542347ACTL6Bc.1031G>A (p.Ser344Asn)
n.593G>A
n.1138G>A
n.1125G>A
7g.100646634T>ACA368542349ACTL6Bc.1030A>T (p.Ser344Cys)
n.592A>T
n.1137A>T
n.1124A>T
7g.100646634T>CCA368542351ACTL6Bc.1030A>G (p.Ser344Gly)
n.592A>G
n.1137A>G
n.1124A>G
gnomAD v4 COSMIC
7g.100646634T>GCA368542353ACTL6Bc.1030A>C (p.Ser344Arg)
n.592A>C
n.1137A>C
n.1124A>C
7g.100646635C>ACA456752906ACTL6Bc.1029G>T (p.Gly343=)
n.591G>T
n.1136G>T
n.1123G>T
7g.100646635C>GCA4387057ACTL6Bc.1029G>C (p.Gly343=)
n.591G>C
n.1136G>C
n.1123G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
7g.100646635C>TCA456752907ACTL6Bc.1029G>A (p.Gly343=)
n.591G>A
n.1136G>A
n.1123G>A
7g.100646636C>ACA368542360ACTL6Bc.1028G>T (p.Gly343Val)
n.590G>T
n.1135G>T
n.1122G>T
7g.100646636C>GCA368542356ACTL6Bc.1028G>C (p.Gly343Ala)
n.590G>C
n.1135G>C
n.1122G>C
7g.100646636C>TCA368542358ACTL6Bc.1028G>A (p.Gly343Glu)
n.590G>A
n.1135G>A
n.1122G>A
7g.100646637C>ACA368542362ACTL6Bc.1027G>T (p.Gly343Trp)
n.589G>T
n.1134G>T
n.1121G>T
ClinVar
7g.100646637C>GCA368542364ACTL6Bc.1027G>C (p.Gly343Arg)
n.589G>C
n.1134G>C
n.1121G>C
7g.100646637C>TCA368542366ACTL6Bc.1027G>A (p.Gly343Arg)
n.589G>A
n.1134G>A
n.1121G>A
ClinVar dbSNP
7g.100646638G>ACA456752908ACTL6Bc.1026C>T (p.Tyr342=)
n.588C>T
n.1133C>T
n.1120C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646638G>CCA368542368ACTL6Bc.1026C>G (p.Tyr342Ter)
n.588C>G
n.1133C>G
n.1120C>G
7g.100646638G>TCA368542369ACTL6Bc.1026C>A (p.Tyr342Ter)
n.588C>A
n.1133C>A
n.1120C>A
7g.100646639T>ACA368542371ACTL6Bc.1025A>T (p.Tyr342Phe)
n.587A>T
n.1132A>T
n.1119A>T
7g.100646639T>CCA368542372ACTL6Bc.1025A>G (p.Tyr342Cys)
n.587A>G
n.1132A>G
n.1119A>G
7g.100646639T>GCA368542373ACTL6Bc.1025A>C (p.Tyr342Ser)
n.587A>C
n.1132A>C
n.1119A>C
7g.100646640A>CCA368542375ACTL6Bc.1024T>G (p.Tyr342Asp)
n.586T>G
n.1131T>G
n.1118T>G
7g.100646640A>GCA368542376ACTL6Bc.1024T>C (p.Tyr342His)
n.586T>C
n.1131T>C
n.1118T>C
7g.100646640A>TCA368542378ACTL6Bc.1024T>A (p.Tyr342Asn)
n.586T>A
n.1131T>A
n.1118T>A
7g.100646641C>ACA456753000ACTL6Bc.1023G>T (p.Leu341=)
n.585G>T
n.1130G>T
n.1117G>T
7g.100646641C>GCA456753001ACTL6Bc.1023G>C (p.Leu341=)
n.585G>C
n.1130G>C
n.1117G>C
7g.100646641C>TCA456753002ACTL6Bc.1023G>A (p.Leu341=)
n.585G>A
n.1130G>A
n.1117G>A
7g.100646642A>CCA368542380ACTL6Bc.1022T>G (p.Leu341Arg)
n.584T>G
n.1129T>G
n.1116T>G
7g.100646642A>GCA368542384ACTL6Bc.1022T>C (p.Leu341Pro)
n.584T>C
n.1129T>C
n.1116T>C
7g.100646642A>TCA368542382ACTL6Bc.1022T>A (p.Leu341Gln)
n.584T>A
n.1129T>A
n.1116T>A
7g.100646643G>ACA456753003ACTL6Bc.1021C>T (p.Leu341=)
n.583C>T
n.1128C>T
n.1115C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.100646643G>CCA368542386ACTL6Bc.1021C>G (p.Leu341Val)
n.583C>G
n.1128C>G
n.1115C>G
7g.100646643G>TCA368542388ACTL6Bc.1021C>A (p.Leu341Met)
n.583C>A
n.1128C>A
n.1115C>A
7g.100646644G>ACA456753006ACTL6Bc.1020C>T (p.Gly340=)
n.582C>T
n.1127C>T
n.1114C>T
7g.100646644G>CCA456753004ACTL6Bc.1020C>G (p.Gly340=)
n.582C>G
n.1127C>G
n.1114C>G
7g.100646644G>TCA456753005ACTL6Bc.1020C>A (p.Gly340=)
n.582C>A
n.1127C>A
n.1114C>A
7g.100646645C>ACA368542390ACTL6Bc.1019G>T (p.Gly340Val)
n.581G>T
n.1126G>T
n.1113G>T
7g.100646645C>GCA368542393ACTL6Bc.1019G>C (p.Gly340Ala)
n.581G>C
n.1126G>C
n.1113G>C
7g.100646645C>TCA368542391ACTL6Bc.1019G>A (p.Gly340Asp)
n.581G>A
n.1126G>A
n.1113G>A
7g.100646647delCA2497214499ACTL6Bc.1019del
n.581del
n.1126del
n.1113del
dbSNP
7g.100646646C>ACA368542395ACTL6Bc.1018G>T (p.Gly340Cys)
n.580G>T
n.1125G>T
n.1112G>T
7g.100646646C>GCA368542397ACTL6Bc.1018G>C (p.Gly340Arg)
n.580G>C
n.1125G>C
n.1112G>C
7g.100646646C>TCA4387058ACTL6Bc.1018G>A (p.Gly340Ser)
n.580G>A
n.1125G>A
n.1112G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646648_100646751delCA2777155520ACTL6Bc.1017+2_1018del
n.579+2_580del
n.1124+2_1125del
n.1111+2_1112del
7g.100646647C>ACA368542401ACTL6Bc.1018-1G>T (n.1018-1G>T)
n.580-1G>T
n.1125-1G>T
n.1112-1G>T
7g.100646647C>GCA368542403ACTL6Bc.1018-1G>C (n.1018-1G>C)
n.580-1G>C
n.1125-1G>C
n.1112-1G>C
dbSNP
7g.100646647C>TCA368542404ACTL6Bc.1018-1G>A (n.1018-1G>A)
n.580-1G>A
n.1125-1G>A
n.1112-1G>A
gnomAD v4
7g.100646648T>ACA368542406ACTL6Bc.1018-2A>T (n.1018-2A>T)
n.580-2A>T
n.1125-2A>T
n.1112-2A>T
7g.100646648T>CCA368542407ACTL6Bc.1018-2A>G (n.1018-2A>G)
n.580-2A>G
n.1125-2A>G
n.1112-2A>G
7g.100646648T>GCA163293968ACTL6Bc.1018-2A>C (n.1018-2A>C)
n.580-2A>C
n.1125-2A>C
n.1112-2A>C
dbSNP
7g.100646654C>GCA2684112539ACTL6Bc.1018-8G>C (n.1018-8G>C)
n.580-8G>C
n.1125-8G>C
n.1112-8G>C
gnomAD v4
7g.100646654C>TCA2684112542ACTL6Bc.1018-8G>A (n.1018-8G>A)
n.580-8G>A
n.1125-8G>A
n.1112-8G>A
gnomAD v4
7g.100646657G>ACA4387059ACTL6Bc.1018-11C>T (n.1018-11C>T)
n.580-11C>T
n.1125-11C>T
n.1112-11C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646661_100646663delCA4387060ACTL6Bc.1018-15_1018-13del (n.1018-15_1018-13del)
n.580-15_580-13del
n.1125-15_1125-13del
n.1112-15_1112-13del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646661A>GCA576714402ACTL6Bc.1018-15T>C (n.1018-15T>C)
n.580-15T>C
n.1125-15T>C
n.1112-15T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646663G>ACA2528035238ACTL6Bc.1018-17C>T (n.1018-17C>T)
n.580-17C>T
n.1125-17C>T
n.1112-17C>T
gnomAD v4
7g.100646664G>CCA2715303580ACTL6Bc.1018-18C>G (n.1018-18C>G)
n.580-18C>G
n.1125-18C>G
n.1112-18C>G
dbSNP
7g.100646664G>TCA163293980ACTL6Bc.1018-18C>A (n.1018-18C>A)
n.580-18C>A
n.1125-18C>A
n.1112-18C>A
dbSNP
7g.100646665A>TCA163293981ACTL6Bc.1018-19T>A (n.1018-19T>A)
n.580-19T>A
n.1125-19T>A
n.1112-19T>A
dbSNP
7g.100646668G>ACA576714403ACTL6Bc.1018-22C>T (n.1018-22C>T)
n.580-22C>T
n.1125-22C>T
n.1112-22C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646671C>TCA4387061ACTL6Bc.1018-25G>A (n.1018-25G>A)
n.580-25G>A
n.1125-25G>A
n.1112-25G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646673G>ACA2684112554ACTL6Bc.1018-27C>T (n.1018-27C>T)
n.580-27C>T
n.1125-27C>T
n.1112-27C>T
gnomAD v4
7g.100646674C>ACA2715291635ACTL6Bc.1018-28G>T (n.1018-28G>T)
n.580-28G>T
n.1125-28G>T
n.1112-28G>T
dbSNP
7g.100646674C>GCA2578963760ACTL6Bc.1018-28G>C (n.1018-28G>C)
n.580-28G>C
n.1125-28G>C
n.1112-28G>C
gnomAD v4
7g.100646674C>TCA4387062ACTL6Bc.1018-28G>A (n.1018-28G>A)
n.580-28G>A
n.1125-28G>A
n.1112-28G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646675G>ACA4387063ACTL6Bc.1018-29C>T (n.1018-29C>T)
n.580-29C>T
n.1125-29C>T
n.1112-29C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646675G>CCA576714404ACTL6Bc.1018-29C>G (n.1018-29C>G)
n.580-29C>G
n.1125-29C>G
n.1112-29C>G
dbSNP gnomAD v2
7g.100646675G>TCA2684112562ACTL6Bc.1018-29C>A (n.1018-29C>A)
n.580-29C>A
n.1125-29C>A
n.1112-29C>A
gnomAD v4
7g.100646679delCA830507603ACTL6Bc.1018-29del (n.1018-29del)
n.580-29del
n.1125-29del
n.1112-29del
dbSNP
7g.100646676G>TCA4387064ACTL6Bc.1018-30C>A (n.1018-30C>A)
n.580-30C>A
n.1125-30C>A
n.1112-30C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646678G>ACA2684112565ACTL6Bc.1018-32C>T (n.1018-32C>T)
n.580-32C>T
n.1125-32C>T
n.1112-32C>T
gnomAD v4
7g.100646679G>ACA4387065ACTL6Bc.1018-33C>T (n.1018-33C>T)
n.580-33C>T
n.1125-33C>T
n.1112-33C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646681A>GCA2684112574ACTL6Bc.1018-35T>C (n.1018-35T>C)
n.580-35T>C
n.1125-35T>C
n.1112-35T>C
gnomAD v4
7g.100646681A>TCA2545478414ACTL6Bc.1018-35T>A (n.1018-35T>A)
n.580-35T>A
n.1125-35T>A
n.1112-35T>A
7g.100646682delCA2684112581ACTL6Bc.1018-36del (n.1018-36del)
n.580-36del
n.1125-36del
n.1112-36del
gnomAD v4
7g.100646682G>CCA2684112582ACTL6Bc.1018-36C>G (n.1018-36C>G)
n.580-36C>G
n.1125-36C>G
n.1112-36C>G
gnomAD v4
7g.100646683C>ACA2684112587ACTL6Bc.1018-37G>T (n.1018-37G>T)
n.580-37G>T
n.1125-37G>T
n.1112-37G>T
gnomAD v4
7g.100646683C>TCA2684112585ACTL6Bc.1018-37G>A (n.1018-37G>A)
n.580-37G>A
n.1125-37G>A
n.1112-37G>A
gnomAD v4
7g.100646688dupCA2684112593ACTL6Bc.1018-37dup (n.1018-37dup)
n.580-37dup
n.1125-37dup
n.1112-37dup
gnomAD v4
7g.100646688delCA2684112592ACTL6Bc.1018-37del (n.1018-37del)
n.580-37del
n.1125-37del
n.1112-37del
gnomAD v4
7g.100646684C>GCA2715315196ACTL6Bc.1018-38G>C (n.1018-38G>C)
n.580-38G>C
n.1125-38G>C
n.1112-38G>C
dbSNP
7g.100646684C>TCA576714405ACTL6Bc.1018-38G>A (n.1018-38G>A)
n.580-38G>A
n.1125-38G>A
n.1112-38G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646685C>TCA2684112600ACTL6Bc.1018-39G>A (n.1018-39G>A)
n.580-39G>A
n.1125-39G>A
n.1112-39G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.100646686C>TCA1105051356ACTL6Bc.1018-40G>A (n.1018-40G>A)
n.580-40G>A
n.1125-40G>A
n.1112-40G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646687C>ACA2578963761ACTL6Bc.1018-41G>T (n.1018-41G>T)
n.580-41G>T
n.1125-41G>T
n.1112-41G>T
7g.100646687C>TCA576714406ACTL6Bc.1018-41G>A (n.1018-41G>A)
n.580-41G>A
n.1125-41G>A
n.1112-41G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646688C>TCA4387066ACTL6Bc.1018-42G>A (n.1018-42G>A)
n.580-42G>A
n.1125-42G>A
n.1112-42G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646689A>CCA1105051358ACTL6Bc.1018-43T>G (n.1018-43T>G)
n.580-43T>G
n.1125-43T>G
n.1112-43T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646689_100646690insCCA2533223272ACTL6Bc.1018-44_1018-43insG (n.1018-44_1018-43insG)
n.580-44_580-43insG
n.1125-44_1125-43insG
n.1112-44_1112-43insG
7g.100646690A>CCA2715336490ACTL6Bc.1018-44T>G (n.1018-44T>G)
n.580-44T>G
n.1125-44T>G
n.1112-44T>G
dbSNP
7g.100646691C>TCA2684112612ACTL6Bc.1018-45G>A (n.1018-45G>A)
n.580-45G>A
n.1125-45G>A
n.1112-45G>A
gnomAD v4
7g.100646694delCA4387067ACTL6Bc.1018-45del (n.1018-45del)
n.580-45del
n.1125-45del
n.1112-45del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646692C>ACA576714407ACTL6Bc.1018-46G>T (n.1018-46G>T)
n.580-46G>T
n.1125-46G>T
n.1112-46G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646695_100646701delCA2567998044ACTL6Bc.1018-52_1018-46del (n.1018-52_1018-46del)
n.580-52_580-46del
n.1125-52_1125-46del
n.1112-52_1112-46del
7g.100646693C>ACA2684112621ACTL6Bc.1018-47G>T (n.1018-47G>T)
n.580-47G>T
n.1125-47G>T
n.1112-47G>T
gnomAD v4
7g.100646693C>TCA1105051360ACTL6Bc.1018-47G>A (n.1018-47G>A)
n.580-47G>A
n.1125-47G>A
n.1112-47G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646694C>GCA2684112625ACTL6Bc.1018-48G>C (n.1018-48G>C)
n.580-48G>C
n.1125-48G>C
n.1112-48G>C
gnomAD v4
7g.100646694C>TCA4387068ACTL6Bc.1018-48G>A (n.1018-48G>A)
n.580-48G>A
n.1125-48G>A
n.1112-48G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646695G>ACA4387069ACTL6Bc.1018-49C>T (n.1018-49C>T)
n.580-49C>T
n.1125-49C>T
n.1112-49C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646695G>CCA2684112629ACTL6Bc.1018-49C>G (n.1018-49C>G)
n.580-49C>G
n.1125-49C>G
n.1112-49C>G
dbSNP gnomAD v4
7g.100646696T>GCA576714408ACTL6Bc.1018-50A>C (n.1018-50A>C)
n.580-50A>C
n.1125-50A>C
n.1112-50A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646699C>TCA163293996ACTL6Bc.1018-53G>A (n.1018-53G>A)
n.580-53G>A
n.1125-53G>A
n.1112-53G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646701C>GCA2578963762ACTL6Bc.1017+50G>C (n.1017+50G>C)
n.579+50G>C
n.1124+50G>C
n.1111+50G>C
7g.100646701C>TCA4387070ACTL6Bc.1017+50G>A (n.1017+50G>A)
n.579+50G>A
n.1124+50G>A
n.1111+50G>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.100646702C>ACA2684112636ACTL6Bc.1017+49G>T (n.1017+49G>T)
n.579+49G>T
n.1124+49G>T
n.1111+49G>T
gnomAD v4
7g.100646702C>TCA2602331178ACTL6Bc.1017+49G>A (n.1017+49G>A)
n.579+49G>A
n.1124+49G>A
n.1111+49G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646703A>CCA2578963763ACTL6Bc.1017+48T>G (n.1017+48T>G)
n.579+48T>G
n.1124+48T>G
n.1111+48T>G
7g.100646704C>ACA456753007ACTL6Bc.1017+47G>T (n.1017+47G>T)
n.579+47G>T
n.1124+47G>T
n.1111+47G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646704C>TCA4387071ACTL6Bc.1017+47G>A (n.1017+47G>A)
n.579+47G>A
n.1124+47G>A
n.1111+47G>A
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646705T>ACA2578963764ACTL6Bc.1017+46A>T (n.1017+46A>T)
n.579+46A>T
n.1124+46A>T
n.1111+46A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646705T>GCA2684112641ACTL6Bc.1017+46A>C (n.1017+46A>C)
n.579+46A>C
n.1124+46A>C
n.1111+46A>C
gnomAD v4
7g.100646706T>CCA2715376742ACTL6Bc.1017+45A>G (n.1017+45A>G)
n.579+45A>G
n.1124+45A>G
n.1111+45A>G
dbSNP

Number of alleles fetched