Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100646606A>C | CA368542274 | ACTL6B | c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.620T>G n.1165T>G n.1152T>G | |
7 | g.100646606A>G | CA368542275 | ACTL6B | c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.620T>C n.1165T>C n.1152T>C | |
7 | g.100646606A>T | CA368542276 | ACTL6B | c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.620T>A n.1165T>A n.1152T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646607G>A | CA4387052 | ACTL6B | c.1057C>T (p.Leu353=) n.619C>T n.1164C>T n.1151C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646607G>C | CA368542277 | ACTL6B | c.1057C>G (p.Leu353Val) n.619C>G n.1164C>G n.1151C>G | |
7 | g.100646607G>T | CA368542278 | ACTL6B | c.1057C>A (p.Leu353Met) n.619C>A n.1164C>A n.1151C>A | |
7 | g.100646608T>A | CA456752887 | ACTL6B | c.1056A>T (p.Thr352=) n.618A>T n.1163A>T n.1150A>T | |
7 | g.100646608T>C | CA456752888 | ACTL6B | c.1056A>G (p.Thr352=) n.618A>G n.1163A>G n.1150A>G | |
7 | g.100646608T>G | CA456752889 | ACTL6B | c.1056A>C (p.Thr352=) n.618A>C n.1163A>C n.1150A>C | |
7 | g.100646609G>A | CA4387053 | ACTL6B | c.1055C>T (p.Thr352Ile) n.617C>T n.1162C>T n.1149C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646609G>C | CA368542279 | ACTL6B | c.1055C>G (p.Thr352Arg) n.617C>G n.1162C>G n.1149C>G | |
7 | g.100646609G>T | CA368542280 | ACTL6B | c.1055C>A (p.Thr352Lys) n.617C>A n.1162C>A n.1149C>A | |
7 | g.100646610T>A | CA368542281 | ACTL6B | c.1054A>T (p.Thr352Ser) n.616A>T n.1161A>T n.1148A>T | |
7 | g.100646610T>C | CA368542282 | ACTL6B | c.1054A>G (p.Thr352Ala) n.616A>G n.1161A>G n.1148A>G | |
7 | g.100646610T>G | CA368542283 | ACTL6B | c.1054A>C (p.Thr352Pro) n.616A>C n.1161A>C n.1148A>C | |
7 | g.100646611G>A | CA456752891 | ACTL6B | c.1053C>T (p.Asn351=) n.615C>T n.1160C>T n.1147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646611G>C | CA368542284 | ACTL6B | c.1053C>G (p.Asn351Lys) n.615C>G n.1160C>G n.1147C>G | |
7 | g.100646611G>T | CA368542285 | ACTL6B | c.1053C>A (p.Asn351Lys) n.615C>A n.1160C>A n.1147C>A | |
7 | g.100646612T>A | CA368542286 | ACTL6B | c.1052A>T (p.Asn351Ile) n.614A>T n.1159A>T n.1146A>T | |
7 | g.100646612T>C | CA163293943 | ACTL6B | c.1052A>G (p.Asn351Ser) n.614A>G n.1159A>G n.1146A>G | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
7 | g.100646612T>G | CA368542287 | ACTL6B | c.1052A>C (p.Asn351Thr) n.614A>C n.1159A>C n.1146A>C | |
7 | g.100646613T>A | CA368542288 | ACTL6B | c.1051A>T (p.Asn351Tyr) n.613A>T n.1158A>T n.1145A>T | |
7 | g.100646613T>C | CA368542289 | ACTL6B | c.1051A>G (p.Asn351Asp) n.613A>G n.1158A>G n.1145A>G | |
7 | g.100646613T>G | CA368542290 | ACTL6B | c.1051A>C (p.Asn351His) n.613A>C n.1158A>C n.1145A>C | |
7 | g.100646614C>A | CA456752892 | ACTL6B | c.1050G>T (p.Gly350=) n.612G>T n.1157G>T n.1144G>T | |
7 | g.100646614C>G | CA456752893 | ACTL6B | c.1050G>C (p.Gly350=) n.612G>C n.1157G>C n.1144G>C | |
7 | g.100646614C>T | CA163293948 | ACTL6B | c.1050G>A (p.Gly350=) n.612G>A n.1157G>A n.1144G>A | dbSNP COSMIC |
7 | g.100646616del | CA2684112473 | ACTL6B | c.1050del (p.Asn351ThrfsTer25) n.612del n.1157del n.1144del | gnomAD v4 |
7 | g.100646615C>A | CA368542291 | ACTL6B | c.1049G>T (p.Gly350Val) n.611G>T n.1156G>T n.1143G>T | |
7 | g.100646615C>G | CA368542293 | ACTL6B | c.1049G>C (p.Gly350Ala) n.611G>C n.1156G>C n.1143G>C | |
7 | g.100646615C>T | CA368542292 | ACTL6B | c.1049G>A (p.Gly350Glu) n.611G>A n.1156G>A n.1143G>A | |
7 | g.100646616C>A | CA368542294 | ACTL6B | c.1048G>T (p.Gly350Trp) n.610G>T n.1155G>T n.1142G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646616C>G | CA368542295 | ACTL6B | c.1048G>C (p.Gly350Arg) n.610G>C n.1155G>C n.1142G>C | |
7 | g.100646616C>T | CA368542296 | ACTL6B | c.1048G>A (p.Gly350Arg) n.610G>A n.1155G>A n.1142G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100646617G>A | CA4387054 | ACTL6B | c.1047C>T (p.Gly349=) n.609C>T n.1154C>T n.1141C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646617G>C | CA456752894 | ACTL6B | c.1047C>G (p.Gly349=) n.609C>G n.1154C>G n.1141C>G | |
7 | g.100646617G>T | CA456752895 | ACTL6B | c.1047C>A (p.Gly349=) n.609C>A n.1154C>A n.1141C>A | |
7 | g.100646618C>A | CA368542297 | ACTL6B | c.1046G>T (p.Gly349Val) n.608G>T n.1153G>T n.1140G>T | |
7 | g.100646618C>G | CA368542298 | ACTL6B | c.1046G>C (p.Gly349Ala) n.608G>C n.1153G>C n.1140G>C | |
7 | g.100646618C>T | CA368542299 | ACTL6B | c.1046G>A (p.Gly349Asp) n.608G>A n.1153G>A n.1140G>A | |
7 | g.100646619C>A | CA368542300 | ACTL6B | c.1045G>T (p.Gly349Cys) n.607G>T n.1152G>T n.1139G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646619C>G | CA368542301 | ACTL6B | c.1045G>C (p.Gly349Arg) n.607G>C n.1152G>C n.1139G>C | |
7 | g.100646619C>T | CA163293959 | ACTL6B | c.1045G>A (p.Gly349Ser) n.607G>A n.1152G>A n.1139G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646620G>A | CA4387055 | ACTL6B | c.1044C>T (p.Thr348=) n.606C>T n.1151C>T n.1138C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646620G>C | CA456752896 | ACTL6B | c.1044C>G (p.Thr348=) n.606C>G n.1151C>G n.1138C>G | |
7 | g.100646620G>T | CA456752897 | ACTL6B | c.1044C>A (p.Thr348=) n.606C>A n.1151C>A n.1138C>A | |
7 | g.100646621G>A | CA368542302 | ACTL6B | c.1043C>T (p.Thr348Ile) n.605C>T n.1150C>T n.1137C>T | |
7 | g.100646621G>C | CA368542303 | ACTL6B | c.1043C>G (p.Thr348Ser) n.605C>G n.1150C>G n.1137C>G | |
7 | g.100646621G>T | CA368542304 | ACTL6B | c.1043C>A (p.Thr348Asn) n.605C>A n.1150C>A n.1137C>A | |
7 | g.100646622T>A | CA368542307 | ACTL6B | c.1042A>T (p.Thr348Ser) n.604A>T n.1149A>T n.1136A>T | |
7 | g.100646622T>C | CA368542305 | ACTL6B | c.1042A>G (p.Thr348Ala) n.604A>G n.1149A>G n.1136A>G | |
7 | g.100646622T>G | CA368542306 | ACTL6B | c.1042A>C (p.Thr348Pro) n.604A>C n.1149A>C n.1136A>C | |
7 | g.100646623G>A | CA456752898 | ACTL6B | c.1041C>T (p.Val347=) n.603C>T n.1148C>T n.1135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646623G>C | CA456752899 | ACTL6B | c.1041C>G (p.Val347=) n.603C>G n.1148C>G n.1135C>G | |
7 | g.100646623G>T | CA456752900 | ACTL6B | c.1041C>A (p.Val347=) n.603C>A n.1148C>A n.1135C>A | |
7 | g.100646624A>C | CA368542308 | ACTL6B | c.1040T>G (p.Val347Gly) n.602T>G n.1147T>G n.1134T>G | |
7 | g.100646624A>G | CA368542309 | ACTL6B | c.1040T>C (p.Val347Ala) n.602T>C n.1147T>C n.1134T>C | dbSNP |
7 | g.100646624A>T | CA368542310 | ACTL6B | c.1040T>A (p.Val347Asp) n.602T>A n.1147T>A n.1134T>A | |
7 | g.100646625C>A | CA368542311 | ACTL6B | c.1039G>T (p.Val347Phe) n.601G>T n.1146G>T n.1133G>T | |
7 | g.100646625C>G | CA368542312 | ACTL6B | c.1039G>C (p.Val347Leu) n.601G>C n.1146G>C n.1133G>C | |
7 | g.100646625C>T | CA368542313 | ACTL6B | c.1039G>A (p.Val347Ile) n.601G>A n.1146G>A n.1133G>A | |
7 | g.100646626A>C | CA368542315 | ACTL6B | c.1038T>G (p.Ile346Met) n.600T>G n.1145T>G n.1132T>G | |
7 | g.100646626A>G | CA456752901 | ACTL6B | c.1038T>C (p.Ile346=) n.600T>C n.1145T>C n.1132T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646626A>T | CA456752902 | ACTL6B | c.1038T>A (p.Ile346=) n.600T>A n.1145T>A n.1132T>A | |
7 | g.100646627A>C | CA368542317 | ACTL6B | c.1037T>G (p.Ile346Ser) n.599T>G n.1144T>G n.1131T>G | |
7 | g.100646627A>G | CA4387056 | ACTL6B | c.1037T>C (p.Ile346Thr) n.599T>C n.1144T>C n.1131T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646627A>T | CA368542320 | ACTL6B | c.1037T>A (p.Ile346Asn) n.599T>A n.1144T>A n.1131T>A | |
7 | g.100646628T>A | CA368542323 | ACTL6B | c.1036A>T (p.Ile346Phe) n.598A>T n.1143A>T n.1130A>T | |
7 | g.100646628T>C | CA368542324 | ACTL6B | c.1036A>G (p.Ile346Val) n.598A>G n.1143A>G n.1130A>G | |
7 | g.100646628T>G | CA368542325 | ACTL6B | c.1036A>C (p.Ile346Leu) n.598A>C n.1143A>C n.1130A>C | |
7 | g.100646629G>A | CA456752903 | ACTL6B | c.1035C>T (p.Val345=) n.597C>T n.1142C>T n.1129C>T | |
7 | g.100646629G>C | CA456752904 | ACTL6B | c.1035C>G (p.Val345=) n.597C>G n.1142C>G n.1129C>G | |
7 | g.100646629G>T | CA456752905 | ACTL6B | c.1035C>A (p.Val345=) n.597C>A n.1142C>A n.1129C>A | |
7 | g.100646630A>C | CA368542327 | ACTL6B | c.1034T>G (p.Val345Gly) n.596T>G n.1141T>G n.1128T>G | |
7 | g.100646630A>G | CA368542331 | ACTL6B | c.1034T>C (p.Val345Ala) n.596T>C n.1141T>C n.1128T>C | |
7 | g.100646630A>T | CA368542329 | ACTL6B | c.1034T>A (p.Val345Asp) n.596T>A n.1141T>A n.1128T>A | |
7 | g.100646631C>A | CA368542333 | ACTL6B | c.1033G>T (p.Val345Phe) n.595G>T n.1140G>T n.1127G>T | |
7 | g.100646631C>G | CA368542335 | ACTL6B | c.1033G>C (p.Val345Leu) n.595G>C n.1140G>C n.1127G>C | |
7 | g.100646631C>T | CA368542337 | ACTL6B | c.1033G>A (p.Val345Ile) n.595G>A n.1140G>A n.1127G>A | |
7 | g.100646632A>C | CA368542338 | ACTL6B | c.1032T>G (p.Ser344Arg) n.594T>G n.1139T>G n.1126T>G | gnomAD v4 |
7 | g.100646632A>G | CA163293964 | ACTL6B | c.1032T>C (p.Ser344=) n.594T>C n.1139T>C n.1126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646632A>T | CA368542341 | ACTL6B | c.1032T>A (p.Ser344Arg) n.594T>A n.1139T>A n.1126T>A | |
7 | g.100646633C>A | CA368542343 | ACTL6B | c.1031G>T (p.Ser344Ile) n.593G>T n.1138G>T n.1125G>T | |
7 | g.100646633C>G | CA368542345 | ACTL6B | c.1031G>C (p.Ser344Thr) n.593G>C n.1138G>C n.1125G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646633C>T | CA368542347 | ACTL6B | c.1031G>A (p.Ser344Asn) n.593G>A n.1138G>A n.1125G>A | |
7 | g.100646634T>A | CA368542349 | ACTL6B | c.1030A>T (p.Ser344Cys) n.592A>T n.1137A>T n.1124A>T | |
7 | g.100646634T>C | CA368542351 | ACTL6B | c.1030A>G (p.Ser344Gly) n.592A>G n.1137A>G n.1124A>G | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100646634T>G | CA368542353 | ACTL6B | c.1030A>C (p.Ser344Arg) n.592A>C n.1137A>C n.1124A>C | |
7 | g.100646635C>A | CA456752906 | ACTL6B | c.1029G>T (p.Gly343=) n.591G>T n.1136G>T n.1123G>T | |
7 | g.100646635C>G | CA4387057 | ACTL6B | c.1029G>C (p.Gly343=) n.591G>C n.1136G>C n.1123G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
7 | g.100646635C>T | CA456752907 | ACTL6B | c.1029G>A (p.Gly343=) n.591G>A n.1136G>A n.1123G>A | |
7 | g.100646636C>A | CA368542360 | ACTL6B | c.1028G>T (p.Gly343Val) n.590G>T n.1135G>T n.1122G>T | |
7 | g.100646636C>G | CA368542356 | ACTL6B | c.1028G>C (p.Gly343Ala) n.590G>C n.1135G>C n.1122G>C | |
7 | g.100646636C>T | CA368542358 | ACTL6B | c.1028G>A (p.Gly343Glu) n.590G>A n.1135G>A n.1122G>A | |
7 | g.100646637C>A | CA368542362 | ACTL6B | c.1027G>T (p.Gly343Trp) n.589G>T n.1134G>T n.1121G>T | ClinVar |
7 | g.100646637C>G | CA368542364 | ACTL6B | c.1027G>C (p.Gly343Arg) n.589G>C n.1134G>C n.1121G>C | |
7 | g.100646637C>T | CA368542366 | ACTL6B | c.1027G>A (p.Gly343Arg) n.589G>A n.1134G>A n.1121G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.100646638G>A | CA456752908 | ACTL6B | c.1026C>T (p.Tyr342=) n.588C>T n.1133C>T n.1120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646638G>C | CA368542368 | ACTL6B | c.1026C>G (p.Tyr342Ter) n.588C>G n.1133C>G n.1120C>G | |
7 | g.100646638G>T | CA368542369 | ACTL6B | c.1026C>A (p.Tyr342Ter) n.588C>A n.1133C>A n.1120C>A | |
7 | g.100646639T>A | CA368542371 | ACTL6B | c.1025A>T (p.Tyr342Phe) n.587A>T n.1132A>T n.1119A>T | |
7 | g.100646639T>C | CA368542372 | ACTL6B | c.1025A>G (p.Tyr342Cys) n.587A>G n.1132A>G n.1119A>G | |
7 | g.100646639T>G | CA368542373 | ACTL6B | c.1025A>C (p.Tyr342Ser) n.587A>C n.1132A>C n.1119A>C | |
7 | g.100646640A>C | CA368542375 | ACTL6B | c.1024T>G (p.Tyr342Asp) n.586T>G n.1131T>G n.1118T>G | |
7 | g.100646640A>G | CA368542376 | ACTL6B | c.1024T>C (p.Tyr342His) n.586T>C n.1131T>C n.1118T>C | |
7 | g.100646640A>T | CA368542378 | ACTL6B | c.1024T>A (p.Tyr342Asn) n.586T>A n.1131T>A n.1118T>A | |
7 | g.100646641C>A | CA456753000 | ACTL6B | c.1023G>T (p.Leu341=) n.585G>T n.1130G>T n.1117G>T | |
7 | g.100646641C>G | CA456753001 | ACTL6B | c.1023G>C (p.Leu341=) n.585G>C n.1130G>C n.1117G>C | |
7 | g.100646641C>T | CA456753002 | ACTL6B | c.1023G>A (p.Leu341=) n.585G>A n.1130G>A n.1117G>A | |
7 | g.100646642A>C | CA368542380 | ACTL6B | c.1022T>G (p.Leu341Arg) n.584T>G n.1129T>G n.1116T>G | |
7 | g.100646642A>G | CA368542384 | ACTL6B | c.1022T>C (p.Leu341Pro) n.584T>C n.1129T>C n.1116T>C | |
7 | g.100646642A>T | CA368542382 | ACTL6B | c.1022T>A (p.Leu341Gln) n.584T>A n.1129T>A n.1116T>A | |
7 | g.100646643G>A | CA456753003 | ACTL6B | c.1021C>T (p.Leu341=) n.583C>T n.1128C>T n.1115C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100646643G>C | CA368542386 | ACTL6B | c.1021C>G (p.Leu341Val) n.583C>G n.1128C>G n.1115C>G | |
7 | g.100646643G>T | CA368542388 | ACTL6B | c.1021C>A (p.Leu341Met) n.583C>A n.1128C>A n.1115C>A | |
7 | g.100646644G>A | CA456753006 | ACTL6B | c.1020C>T (p.Gly340=) n.582C>T n.1127C>T n.1114C>T | |
7 | g.100646644G>C | CA456753004 | ACTL6B | c.1020C>G (p.Gly340=) n.582C>G n.1127C>G n.1114C>G | |
7 | g.100646644G>T | CA456753005 | ACTL6B | c.1020C>A (p.Gly340=) n.582C>A n.1127C>A n.1114C>A | |
7 | g.100646645C>A | CA368542390 | ACTL6B | c.1019G>T (p.Gly340Val) n.581G>T n.1126G>T n.1113G>T | |
7 | g.100646645C>G | CA368542393 | ACTL6B | c.1019G>C (p.Gly340Ala) n.581G>C n.1126G>C n.1113G>C | |
7 | g.100646645C>T | CA368542391 | ACTL6B | c.1019G>A (p.Gly340Asp) n.581G>A n.1126G>A n.1113G>A | |
7 | g.100646647del | CA2497214499 | ACTL6B | c.1019del n.581del n.1126del n.1113del | dbSNP |
7 | g.100646646C>A | CA368542395 | ACTL6B | c.1018G>T (p.Gly340Cys) n.580G>T n.1125G>T n.1112G>T | |
7 | g.100646646C>G | CA368542397 | ACTL6B | c.1018G>C (p.Gly340Arg) n.580G>C n.1125G>C n.1112G>C | |
7 | g.100646646C>T | CA4387058 | ACTL6B | c.1018G>A (p.Gly340Ser) n.580G>A n.1125G>A n.1112G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646648_100646751del | CA2777155520 | ACTL6B | c.1017+2_1018del n.579+2_580del n.1124+2_1125del n.1111+2_1112del | |
7 | g.100646647C>A | CA368542401 | ACTL6B | c.1018-1G>T (n.1018-1G>T) n.580-1G>T n.1125-1G>T n.1112-1G>T | |
7 | g.100646647C>G | CA368542403 | ACTL6B | c.1018-1G>C (n.1018-1G>C) n.580-1G>C n.1125-1G>C n.1112-1G>C | dbSNP |
7 | g.100646647C>T | CA368542404 | ACTL6B | c.1018-1G>A (n.1018-1G>A) n.580-1G>A n.1125-1G>A n.1112-1G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646648T>A | CA368542406 | ACTL6B | c.1018-2A>T (n.1018-2A>T) n.580-2A>T n.1125-2A>T n.1112-2A>T | |
7 | g.100646648T>C | CA368542407 | ACTL6B | c.1018-2A>G (n.1018-2A>G) n.580-2A>G n.1125-2A>G n.1112-2A>G | |
7 | g.100646648T>G | CA163293968 | ACTL6B | c.1018-2A>C (n.1018-2A>C) n.580-2A>C n.1125-2A>C n.1112-2A>C | dbSNP |
7 | g.100646654C>G | CA2684112539 | ACTL6B | c.1018-8G>C (n.1018-8G>C) n.580-8G>C n.1125-8G>C n.1112-8G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646654C>T | CA2684112542 | ACTL6B | c.1018-8G>A (n.1018-8G>A) n.580-8G>A n.1125-8G>A n.1112-8G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646657G>A | CA4387059 | ACTL6B | c.1018-11C>T (n.1018-11C>T) n.580-11C>T n.1125-11C>T n.1112-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646661_100646663del | CA4387060 | ACTL6B | c.1018-15_1018-13del (n.1018-15_1018-13del) n.580-15_580-13del n.1125-15_1125-13del n.1112-15_1112-13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646661A>G | CA576714402 | ACTL6B | c.1018-15T>C (n.1018-15T>C) n.580-15T>C n.1125-15T>C n.1112-15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646663G>A | CA2528035238 | ACTL6B | c.1018-17C>T (n.1018-17C>T) n.580-17C>T n.1125-17C>T n.1112-17C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646664G>C | CA2715303580 | ACTL6B | c.1018-18C>G (n.1018-18C>G) n.580-18C>G n.1125-18C>G n.1112-18C>G | dbSNP |
7 | g.100646664G>T | CA163293980 | ACTL6B | c.1018-18C>A (n.1018-18C>A) n.580-18C>A n.1125-18C>A n.1112-18C>A | dbSNP |
7 | g.100646665A>T | CA163293981 | ACTL6B | c.1018-19T>A (n.1018-19T>A) n.580-19T>A n.1125-19T>A n.1112-19T>A | dbSNP |
7 | g.100646668G>A | CA576714403 | ACTL6B | c.1018-22C>T (n.1018-22C>T) n.580-22C>T n.1125-22C>T n.1112-22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646671C>T | CA4387061 | ACTL6B | c.1018-25G>A (n.1018-25G>A) n.580-25G>A n.1125-25G>A n.1112-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646673G>A | CA2684112554 | ACTL6B | c.1018-27C>T (n.1018-27C>T) n.580-27C>T n.1125-27C>T n.1112-27C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646674C>A | CA2715291635 | ACTL6B | c.1018-28G>T (n.1018-28G>T) n.580-28G>T n.1125-28G>T n.1112-28G>T | dbSNP |
7 | g.100646674C>G | CA2578963760 | ACTL6B | c.1018-28G>C (n.1018-28G>C) n.580-28G>C n.1125-28G>C n.1112-28G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646674C>T | CA4387062 | ACTL6B | c.1018-28G>A (n.1018-28G>A) n.580-28G>A n.1125-28G>A n.1112-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646675G>A | CA4387063 | ACTL6B | c.1018-29C>T (n.1018-29C>T) n.580-29C>T n.1125-29C>T n.1112-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646675G>C | CA576714404 | ACTL6B | c.1018-29C>G (n.1018-29C>G) n.580-29C>G n.1125-29C>G n.1112-29C>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100646675G>T | CA2684112562 | ACTL6B | c.1018-29C>A (n.1018-29C>A) n.580-29C>A n.1125-29C>A n.1112-29C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646679del | CA830507603 | ACTL6B | c.1018-29del (n.1018-29del) n.580-29del n.1125-29del n.1112-29del | dbSNP |
7 | g.100646676G>T | CA4387064 | ACTL6B | c.1018-30C>A (n.1018-30C>A) n.580-30C>A n.1125-30C>A n.1112-30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646678G>A | CA2684112565 | ACTL6B | c.1018-32C>T (n.1018-32C>T) n.580-32C>T n.1125-32C>T n.1112-32C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646679G>A | CA4387065 | ACTL6B | c.1018-33C>T (n.1018-33C>T) n.580-33C>T n.1125-33C>T n.1112-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646681A>G | CA2684112574 | ACTL6B | c.1018-35T>C (n.1018-35T>C) n.580-35T>C n.1125-35T>C n.1112-35T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646681A>T | CA2545478414 | ACTL6B | c.1018-35T>A (n.1018-35T>A) n.580-35T>A n.1125-35T>A n.1112-35T>A | |
7 | g.100646682del | CA2684112581 | ACTL6B | c.1018-36del (n.1018-36del) n.580-36del n.1125-36del n.1112-36del | gnomAD v4 |
7 | g.100646682G>C | CA2684112582 | ACTL6B | c.1018-36C>G (n.1018-36C>G) n.580-36C>G n.1125-36C>G n.1112-36C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100646683C>A | CA2684112587 | ACTL6B | c.1018-37G>T (n.1018-37G>T) n.580-37G>T n.1125-37G>T n.1112-37G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646683C>T | CA2684112585 | ACTL6B | c.1018-37G>A (n.1018-37G>A) n.580-37G>A n.1125-37G>A n.1112-37G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646688dup | CA2684112593 | ACTL6B | c.1018-37dup (n.1018-37dup) n.580-37dup n.1125-37dup n.1112-37dup | gnomAD v4 |
7 | g.100646688del | CA2684112592 | ACTL6B | c.1018-37del (n.1018-37del) n.580-37del n.1125-37del n.1112-37del | gnomAD v4 |
7 | g.100646684C>G | CA2715315196 | ACTL6B | c.1018-38G>C (n.1018-38G>C) n.580-38G>C n.1125-38G>C n.1112-38G>C | dbSNP |
7 | g.100646684C>T | CA576714405 | ACTL6B | c.1018-38G>A (n.1018-38G>A) n.580-38G>A n.1125-38G>A n.1112-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646685C>T | CA2684112600 | ACTL6B | c.1018-39G>A (n.1018-39G>A) n.580-39G>A n.1125-39G>A n.1112-39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100646686C>T | CA1105051356 | ACTL6B | c.1018-40G>A (n.1018-40G>A) n.580-40G>A n.1125-40G>A n.1112-40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646687C>A | CA2578963761 | ACTL6B | c.1018-41G>T (n.1018-41G>T) n.580-41G>T n.1125-41G>T n.1112-41G>T | |
7 | g.100646687C>T | CA576714406 | ACTL6B | c.1018-41G>A (n.1018-41G>A) n.580-41G>A n.1125-41G>A n.1112-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646688C>T | CA4387066 | ACTL6B | c.1018-42G>A (n.1018-42G>A) n.580-42G>A n.1125-42G>A n.1112-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646689A>C | CA1105051358 | ACTL6B | c.1018-43T>G (n.1018-43T>G) n.580-43T>G n.1125-43T>G n.1112-43T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646689_100646690insC | CA2533223272 | ACTL6B | c.1018-44_1018-43insG (n.1018-44_1018-43insG) n.580-44_580-43insG n.1125-44_1125-43insG n.1112-44_1112-43insG | |
7 | g.100646690A>C | CA2715336490 | ACTL6B | c.1018-44T>G (n.1018-44T>G) n.580-44T>G n.1125-44T>G n.1112-44T>G | dbSNP |
7 | g.100646691C>T | CA2684112612 | ACTL6B | c.1018-45G>A (n.1018-45G>A) n.580-45G>A n.1125-45G>A n.1112-45G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646694del | CA4387067 | ACTL6B | c.1018-45del (n.1018-45del) n.580-45del n.1125-45del n.1112-45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646692C>A | CA576714407 | ACTL6B | c.1018-46G>T (n.1018-46G>T) n.580-46G>T n.1125-46G>T n.1112-46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646695_100646701del | CA2567998044 | ACTL6B | c.1018-52_1018-46del (n.1018-52_1018-46del) n.580-52_580-46del n.1125-52_1125-46del n.1112-52_1112-46del | |
7 | g.100646693C>A | CA2684112621 | ACTL6B | c.1018-47G>T (n.1018-47G>T) n.580-47G>T n.1125-47G>T n.1112-47G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646693C>T | CA1105051360 | ACTL6B | c.1018-47G>A (n.1018-47G>A) n.580-47G>A n.1125-47G>A n.1112-47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646694C>G | CA2684112625 | ACTL6B | c.1018-48G>C (n.1018-48G>C) n.580-48G>C n.1125-48G>C n.1112-48G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646694C>T | CA4387068 | ACTL6B | c.1018-48G>A (n.1018-48G>A) n.580-48G>A n.1125-48G>A n.1112-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646695G>A | CA4387069 | ACTL6B | c.1018-49C>T (n.1018-49C>T) n.580-49C>T n.1125-49C>T n.1112-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646695G>C | CA2684112629 | ACTL6B | c.1018-49C>G (n.1018-49C>G) n.580-49C>G n.1125-49C>G n.1112-49C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100646696T>G | CA576714408 | ACTL6B | c.1018-50A>C (n.1018-50A>C) n.580-50A>C n.1125-50A>C n.1112-50A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646699C>T | CA163293996 | ACTL6B | c.1018-53G>A (n.1018-53G>A) n.580-53G>A n.1125-53G>A n.1112-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646701C>G | CA2578963762 | ACTL6B | c.1017+50G>C (n.1017+50G>C) n.579+50G>C n.1124+50G>C n.1111+50G>C | |
7 | g.100646701C>T | CA4387070 | ACTL6B | c.1017+50G>A (n.1017+50G>A) n.579+50G>A n.1124+50G>A n.1111+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.100646702C>A | CA2684112636 | ACTL6B | c.1017+49G>T (n.1017+49G>T) n.579+49G>T n.1124+49G>T n.1111+49G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646702C>T | CA2602331178 | ACTL6B | c.1017+49G>A (n.1017+49G>A) n.579+49G>A n.1124+49G>A n.1111+49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646703A>C | CA2578963763 | ACTL6B | c.1017+48T>G (n.1017+48T>G) n.579+48T>G n.1124+48T>G n.1111+48T>G | |
7 | g.100646704C>A | CA456753007 | ACTL6B | c.1017+47G>T (n.1017+47G>T) n.579+47G>T n.1124+47G>T n.1111+47G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646704C>T | CA4387071 | ACTL6B | c.1017+47G>A (n.1017+47G>A) n.579+47G>A n.1124+47G>A n.1111+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646705T>A | CA2578963764 | ACTL6B | c.1017+46A>T (n.1017+46A>T) n.579+46A>T n.1124+46A>T n.1111+46A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646705T>G | CA2684112641 | ACTL6B | c.1017+46A>C (n.1017+46A>C) n.579+46A>C n.1124+46A>C n.1111+46A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646706T>C | CA2715376742 | ACTL6B | c.1017+45A>G (n.1017+45A>G) n.579+45A>G n.1124+45A>G n.1111+45A>G | dbSNP |