Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100646536G>A | CA2684112352 | ACTL6B | c.1113+15C>T (n.1113+15C>T) n.675+15C>T n.1220+15C>T n.1207+15C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646536G>T | CA830507430 | ACTL6B | c.1113+15C>A (n.1113+15C>A) n.675+15C>A n.1220+15C>A n.1207+15C>A | dbSNP |
7 | g.100646537G>A | CA2684112353 | ACTL6B | c.1113+14C>T (n.1113+14C>T) n.675+14C>T n.1220+14C>T n.1207+14C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646538G>T | CA2578963754 | ACTL6B | c.1113+13C>A (n.1113+13C>A) n.675+13C>A n.1220+13C>A n.1207+13C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646539G>T | CA4387043 | ACTL6B | c.1113+12C>A (n.1113+12C>A) n.675+12C>A n.1220+12C>A n.1207+12C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646540_100646541del | CA918086069 | ACTL6B | c.1113+11_1113+12del (n.1113+11_1113+12del) n.675+11_675+12del n.1220+11_1220+12del n.1207+11_1207+12del | dbSNP |
7 | g.100646540T>G | CA2684112360 | ACTL6B | c.1113+11A>C (n.1113+11A>C) n.675+11A>C n.1220+11A>C n.1207+11A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646541G>A | CA2578963755 | ACTL6B | c.1113+10C>T (n.1113+10C>T) n.675+10C>T n.1220+10C>T n.1207+10C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646541G>T | CA2578963756 | ACTL6B | c.1113+10C>A (n.1113+10C>A) n.675+10C>A n.1220+10C>A n.1207+10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100646543G>T | CA4387044 | ACTL6B | c.1113+8C>A (n.1113+8C>A) n.675+8C>A n.1220+8C>A n.1207+8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646544C>G | CA2684112372 | ACTL6B | c.1113+7G>C (n.1113+7G>C) n.675+7G>C n.1220+7G>C n.1207+7G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646544C>T | CA2578963757 | ACTL6B | c.1113+7G>A (n.1113+7G>A) n.675+7G>A n.1220+7G>A n.1207+7G>A | |
7 | g.100646546C>T | CA4387045 | ACTL6B | c.1113+5G>A (n.1113+5G>A) n.675+5G>A n.1220+5G>A n.1207+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646549A>C | CA368542064 | ACTL6B | c.1113+2T>G (n.1113+2T>G) n.675+2T>G n.1220+2T>G n.1207+2T>G | |
7 | g.100646549A>G | CA368542066 | ACTL6B | c.1113+2T>C (n.1113+2T>C) n.675+2T>C n.1220+2T>C n.1207+2T>C | |
7 | g.100646549A>T | CA368542068 | ACTL6B | c.1113+2T>A (n.1113+2T>A) n.675+2T>A n.1220+2T>A n.1207+2T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646550C>A | CA368542070 | ACTL6B | c.1113+1G>T (n.1113+1G>T) n.675+1G>T n.1220+1G>T n.1207+1G>T | |
7 | g.100646550C>G | CA368542072 | ACTL6B | c.1113+1G>C (n.1113+1G>C) n.675+1G>C n.1220+1G>C n.1207+1G>C | |
7 | g.100646550C>T | CA368542073 | ACTL6B | c.1113+1G>A (n.1113+1G>A) n.675+1G>A n.1220+1G>A n.1207+1G>A | |
7 | g.100646551C>A | CA456752831 | ACTL6B | c.1113G>T (p.Pro371=) n.675G>T n.1220G>T n.1207G>T | COSMIC |
7 | g.100646551C>G | CA456752833 | ACTL6B | c.1113G>C (p.Pro371=) n.675G>C n.1220G>C n.1207G>C | |
7 | g.100646551C>T | CA4387046 | ACTL6B | c.1113G>A (p.Pro371=) n.675G>A n.1220G>A n.1207G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646552G>A | CA368542079 | ACTL6B | c.1112C>T (p.Pro371Leu) n.674C>T n.1219C>T n.1206C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646552G>C | CA368542078 | ACTL6B | c.1112C>G (p.Pro371Arg) n.674C>G n.1219C>G n.1206C>G | |
7 | g.100646552G>T | CA368542076 | ACTL6B | c.1112C>A (p.Pro371Gln) n.674C>A n.1219C>A n.1206C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646553G>A | CA368542081 | ACTL6B | c.1111C>T (p.Pro371Ser) n.673C>T n.1218C>T n.1205C>T | COSMIC |
7 | g.100646553G>C | CA368542083 | ACTL6B | c.1111C>G (p.Pro371Ala) n.673C>G n.1218C>G n.1205C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.100646553G>T | CA368542085 | ACTL6B | c.1111C>A (p.Pro371Thr) n.673C>A n.1218C>A n.1205C>A | |
7 | g.100646554T>A | CA456752834 | ACTL6B | c.1110A>T (p.Pro370=) n.672A>T n.1217A>T n.1204A>T | |
7 | g.100646554T>C | CA456752835 | ACTL6B | c.1110A>G (p.Pro370=) n.672A>G n.1217A>G n.1204A>G | |
7 | g.100646554T>G | CA456752837 | ACTL6B | c.1110A>C (p.Pro370=) n.672A>C n.1217A>C n.1204A>C | |
7 | g.100646555G>A | CA368542086 | ACTL6B | c.1109C>T (p.Pro370Leu) n.671C>T n.1216C>T n.1203C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646555G>C | CA368542087 | ACTL6B | c.1109C>G (p.Pro370Arg) n.671C>G n.1216C>G n.1203C>G | |
7 | g.100646555G>T | CA368542089 | ACTL6B | c.1109C>A (p.Pro370Gln) n.671C>A n.1216C>A n.1203C>A | |
7 | g.100646556G>A | CA368542092 | ACTL6B | c.1108C>T (p.Pro370Ser) n.670C>T n.1215C>T n.1202C>T | dbSNP |
7 | g.100646556G>C | CA368542093 | ACTL6B | c.1108C>G (p.Pro370Ala) n.670C>G n.1215C>G n.1202C>G | |
7 | g.100646556G>T | CA368542095 | ACTL6B | c.1108C>A (p.Pro370Thr) n.670C>A n.1215C>A n.1202C>A | |
7 | g.100646557G>A | CA456752839 | ACTL6B | c.1107C>T (p.Thr369=) n.669C>T n.1214C>T n.1201C>T | |
7 | g.100646557G>C | CA456752840 | ACTL6B | c.1107C>G (p.Thr369=) n.669C>G n.1214C>G n.1201C>G | |
7 | g.100646557G>T | CA456752841 | ACTL6B | c.1107C>A (p.Thr369=) n.669C>A n.1214C>A n.1201C>A | |
7 | g.100646558G>A | CA163293923 | ACTL6B | c.1106C>T (p.Thr369Ile) n.668C>T n.1213C>T n.1200C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646558G>C | CA368542098 | ACTL6B | c.1106C>G (p.Thr369Ser) n.668C>G n.1213C>G n.1200C>G | |
7 | g.100646558G>T | CA368542100 | ACTL6B | c.1106C>A (p.Thr369Asn) n.668C>A n.1213C>A n.1200C>A | |
7 | g.100646559T>A | CA368542105 | ACTL6B | c.1105A>T (p.Thr369Ser) n.667A>T n.1212A>T n.1199A>T | |
7 | g.100646559T>C | CA368542104 | ACTL6B | c.1105A>G (p.Thr369Ala) n.667A>G n.1212A>G n.1199A>G | |
7 | g.100646559T>G | CA368542102 | ACTL6B | c.1105A>C (p.Thr369Pro) n.667A>C n.1212A>C n.1199A>C | |
7 | g.100646560C>A | CA368542106 | ACTL6B | c.1104G>T (p.Lys368Asn) n.666G>T n.1211G>T n.1198G>T | |
7 | g.100646560C>G | CA368542107 | ACTL6B | c.1104G>C (p.Lys368Asn) n.666G>C n.1211G>C n.1198G>C | |
7 | g.100646560C>T | CA456752846 | ACTL6B | c.1104G>A (p.Lys368=) n.666G>A n.1211G>A n.1198G>A | |
7 | g.100646561T>A | CA368542109 | ACTL6B | c.1103A>T (p.Lys368Met) n.665A>T n.1210A>T n.1197A>T | |
7 | g.100646561T>C | CA368542111 | ACTL6B | c.1103A>G (p.Lys368Arg) n.665A>G n.1210A>G n.1197A>G | |
7 | g.100646561T>G | CA368542113 | ACTL6B | c.1103A>C (p.Lys368Thr) n.665A>C n.1210A>C n.1197A>C | |
7 | g.100646562T>A | CA368542115 | ACTL6B | c.1102A>T (p.Lys368Ter) n.664A>T n.1209A>T n.1196A>T | |
7 | g.100646562T>C | CA368542117 | ACTL6B | c.1102A>G (p.Lys368Glu) n.664A>G n.1209A>G n.1196A>G | |
7 | g.100646562T>G | CA368542118 | ACTL6B | c.1102A>C (p.Lys368Gln) n.664A>C n.1209A>C n.1196A>C | |
7 | g.100646563C>A | CA368542120 | ACTL6B | c.1101G>T (p.Gln367His) n.663G>T n.1208G>T n.1195G>T | |
7 | g.100646563C>G | CA368542122 | ACTL6B | c.1101G>C (p.Gln367His) n.663G>C n.1208G>C n.1195G>C | |
7 | g.100646563C>T | CA456752849 | ACTL6B | c.1101G>A (p.Gln367=) n.663G>A n.1208G>A n.1195G>A | |
7 | g.100646564T>A | CA368542124 | ACTL6B | c.1100A>T (p.Gln367Leu) n.662A>T n.1207A>T n.1194A>T | |
7 | g.100646564T>C | CA368542126 | ACTL6B | c.1100A>G (p.Gln367Arg) n.662A>G n.1207A>G n.1194A>G | |
7 | g.100646564T>G | CA368542127 | ACTL6B | c.1100A>C (p.Gln367Pro) n.662A>C n.1207A>C n.1194A>C | |
7 | g.100646565G>A | CA368542133 | ACTL6B | c.1099C>T (p.Gln367Ter) n.661C>T n.1206C>T n.1193C>T | |
7 | g.100646565G>C | CA368542131 | ACTL6B | c.1099C>G (p.Gln367Glu) n.661C>G n.1206C>G n.1193C>G | |
7 | g.100646565G>T | CA368542130 | ACTL6B | c.1099C>A (p.Gln367Lys) n.661C>A n.1206C>A n.1193C>A | |
7 | g.100646566G>A | CA456752854 | ACTL6B | c.1098C>T (p.Ser366=) n.660C>T n.1205C>T n.1192C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646566G>C | CA4387047 | ACTL6B | c.1098C>G (p.Ser366=) n.660C>G n.1205C>G n.1192C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646566G>T | CA456752853 | ACTL6B | c.1098C>A (p.Ser366=) n.660C>A n.1205C>A n.1192C>A | |
7 | g.100646567G>A | CA368542137 | ACTL6B | c.1097C>T (p.Ser366Phe) n.659C>T n.1204C>T n.1191C>T | |
7 | g.100646567G>C | CA368542139 | ACTL6B | c.1097C>G (p.Ser366Cys) n.659C>G n.1204C>G n.1191C>G | |
7 | g.100646567G>T | CA368542141 | ACTL6B | c.1097C>A (p.Ser366Tyr) n.659C>A n.1204C>A n.1191C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646568A>C | CA368542143 | ACTL6B | c.1096T>G (p.Ser366Ala) n.658T>G n.1203T>G n.1190T>G | COSMIC |
7 | g.100646568A>G | CA368542145 | ACTL6B | c.1096T>C (p.Ser366Pro) n.658T>C n.1203T>C n.1190T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646568A>T | CA368542147 | ACTL6B | c.1096T>A (p.Ser366Thr) n.658T>A n.1203T>A n.1190T>A | |
7 | g.100646570del | CA2578963758 | ACTL6B | c.1096del (p.Ser366ProfsTer10) n.658del n.1203del n.1190del | |
7 | g.100646569A>C | CA456752856 | ACTL6B | c.1095T>G (p.Leu365=) n.657T>G n.1202T>G n.1189T>G | |
7 | g.100646569A>G | CA456752860 | ACTL6B | c.1095T>C (p.Leu365=) n.657T>C n.1202T>C n.1189T>C | |
7 | g.100646569A>T | CA456752858 | ACTL6B | c.1095T>A (p.Leu365=) n.657T>A n.1202T>A n.1189T>A | |
7 | g.100646570A>C | CA368542149 | ACTL6B | c.1094T>G (p.Leu365Arg) n.656T>G n.1201T>G n.1188T>G | |
7 | g.100646570A>G | CA368542151 | ACTL6B | c.1094T>C (p.Leu365Pro) n.656T>C n.1201T>C n.1188T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646570A>T | CA368542153 | ACTL6B | c.1094T>A (p.Leu365His) n.656T>A n.1201T>A n.1188T>A | |
7 | g.100646571G>A | CA368542155 | ACTL6B | c.1093C>T (p.Leu365Phe) n.655C>T n.1200C>T n.1187C>T | |
7 | g.100646571G>C | CA368542157 | ACTL6B | c.1093C>G (p.Leu365Val) n.655C>G n.1200C>G n.1187C>G | |
7 | g.100646571G>T | CA368542159 | ACTL6B | c.1093C>A (p.Leu365Ile) n.655C>A n.1200C>A n.1187C>A | |
7 | g.100646572C>A | CA368542163 | ACTL6B | c.1092G>T (p.Glu364Asp) n.654G>T n.1199G>T n.1186G>T | |
7 | g.100646572C>G | CA368542161 | ACTL6B | c.1092G>C (p.Glu364Asp) n.654G>C n.1199G>C n.1186G>C | |
7 | g.100646572C>T | CA456752862 | ACTL6B | c.1092G>A (p.Glu364=) n.654G>A n.1199G>A n.1186G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646573T>A | CA368542165 | ACTL6B | c.1091A>T (p.Glu364Val) n.653A>T n.1198A>T n.1185A>T | |
7 | g.100646573T>C | CA368542167 | ACTL6B | c.1091A>G (p.Glu364Gly) n.653A>G n.1198A>G n.1185A>G | |
7 | g.100646573T>G | CA368542169 | ACTL6B | c.1091A>C (p.Glu364Ala) n.653A>C n.1198A>C n.1185A>C | |
7 | g.100646574C>A | CA368542170 | ACTL6B | c.1090G>T (p.Glu364Ter) n.652G>T n.1197G>T n.1184G>T | |
7 | g.100646574C>G | CA368542171 | ACTL6B | c.1090G>C (p.Glu364Gln) n.652G>C n.1197G>C n.1184G>C | |
7 | g.100646574C>T | CA368542172 | ACTL6B | c.1090G>A (p.Glu364Lys) n.652G>A n.1197G>A n.1184G>A | |
7 | g.100646575T>A | CA456752863 | ACTL6B | c.1089A>T (p.Arg363=) n.651A>T n.1196A>T n.1183A>T | |
7 | g.100646575T>C | CA456752864 | ACTL6B | c.1089A>G (p.Arg363=) n.651A>G n.1196A>G n.1183A>G | |
7 | g.100646575T>G | CA456752865 | ACTL6B | c.1089A>C (p.Arg363=) n.651A>C n.1196A>C n.1183A>C | |
7 | g.100646576C>A | CA368542173 | ACTL6B | c.1088G>T (p.Arg363Leu) n.650G>T n.1195G>T n.1182G>T | |
7 | g.100646576C>G | CA368542175 | ACTL6B | c.1088G>C (p.Arg363Pro) n.650G>C n.1195G>C n.1182G>C | |
7 | g.100646576C>T | CA368542177 | ACTL6B | c.1088G>A (p.Arg363Gln) n.650G>A n.1195G>A n.1182G>A | |
7 | g.100646577G>A | CA4387048 | ACTL6B | c.1087C>T (p.Arg363Ter) n.649C>T n.1194C>T n.1181C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100646577G>C | CA368542180 | ACTL6B | c.1087C>G (p.Arg363Gly) n.649C>G n.1194C>G n.1181C>G | |
7 | g.100646577G>T | CA456752866 | ACTL6B | c.1087C>A (p.Arg363=) n.649C>A n.1194C>A n.1181C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646578A>C | CA368542183 | ACTL6B | c.1086T>G (p.Asn362Lys) n.648T>G n.1193T>G n.1180T>G | |
7 | g.100646578A>G | CA456752867 | ACTL6B | c.1086T>C (p.Asn362=) n.648T>C n.1193T>C n.1180T>C | |
7 | g.100646578A>T | CA368542184 | ACTL6B | c.1086T>A (p.Asn362Lys) n.648T>A n.1193T>A n.1180T>A | |
7 | g.100646579T>A | CA368542189 | ACTL6B | c.1085A>T (p.Asn362Ile) n.647A>T n.1192A>T n.1179A>T | |
7 | g.100646579T>C | CA368542186 | ACTL6B | c.1085A>G (p.Asn362Ser) n.647A>G n.1192A>G n.1179A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646579T>G | CA368542187 | ACTL6B | c.1085A>C (p.Asn362Thr) n.647A>C n.1192A>C n.1179A>C | |
7 | g.100646580T>A | CA368542191 | ACTL6B | c.1084A>T (p.Asn362Tyr) n.646A>T n.1191A>T n.1178A>T | |
7 | g.100646580T>C | CA368542193 | ACTL6B | c.1084A>G (p.Asn362Asp) n.646A>G n.1191A>G n.1178A>G | |
7 | g.100646580T>G | CA368542195 | ACTL6B | c.1084A>C (p.Asn362His) n.646A>C n.1191A>C n.1178A>C | |
7 | g.100646581G>A | CA456752868 | ACTL6B | c.1083C>T (p.Leu361=) n.645C>T n.1190C>T n.1177C>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100646581G>C | CA456752869 | ACTL6B | c.1083C>G (p.Leu361=) n.645C>G n.1190C>G n.1177C>G | |
7 | g.100646581G>T | CA456752870 | ACTL6B | c.1083C>A (p.Leu361=) n.645C>A n.1190C>A n.1177C>A | |
7 | g.100646582A>C | CA368542198 | ACTL6B | c.1082T>G (p.Leu361Arg) n.644T>G n.1189T>G n.1176T>G | |
7 | g.100646582A>G | CA368542199 | ACTL6B | c.1082T>C (p.Leu361Pro) n.644T>C n.1189T>C n.1176T>C | |
7 | g.100646582A>T | CA368542200 | ACTL6B | c.1082T>A (p.Leu361His) n.644T>A n.1189T>A n.1176T>A | |
7 | g.100646583G>A | CA368542203 | ACTL6B | c.1081C>T (p.Leu361Phe) n.643C>T n.1188C>T n.1175C>T | |
7 | g.100646583G>C | CA368542204 | ACTL6B | c.1081C>G (p.Leu361Val) n.643C>G n.1188C>G n.1175C>G | |
7 | g.100646583G>T | CA368542206 | ACTL6B | c.1081C>A (p.Leu361Ile) n.643C>A n.1188C>A n.1175C>A | |
7 | g.100646584C>A | CA368542209 | ACTL6B | c.1080G>T (p.Arg360Ser) n.642G>T n.1187G>T n.1174G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646584C>G | CA368542210 | ACTL6B | c.1080G>C (p.Arg360Ser) n.642G>C n.1187G>C n.1174G>C | |
7 | g.100646584C>T | CA4387049 | ACTL6B | c.1080G>A (p.Arg360=) n.642G>A n.1187G>A n.1174G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646585del | CA2578963759 | ACTL6B | c.1080del (p.Arg360SerfsTer16) n.642del n.1187del n.1174del | |
7 | g.100646585C>A | CA368542218 | ACTL6B | c.1079G>T (p.Arg360Met) n.641G>T n.1186G>T n.1173G>T | COSMIC |
7 | g.100646585C>G | CA368542215 | ACTL6B | c.1079G>C (p.Arg360Thr) n.641G>C n.1186G>C n.1173G>C | |
7 | g.100646585C>T | CA368542213 | ACTL6B | c.1079G>A (p.Arg360Lys) n.641G>A n.1186G>A n.1173G>A | |
7 | g.100646586T>A | CA368542219 | ACTL6B | c.1078A>T (p.Arg360Trp) n.640A>T n.1185A>T n.1172A>T | |
7 | g.100646586T>C | CA368542220 | ACTL6B | c.1078A>G (p.Arg360Gly) n.640A>G n.1185A>G n.1172A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100646586T>G | CA456752871 | ACTL6B | c.1078A>C (p.Arg360=) n.640A>C n.1185A>C n.1172A>C | |
7 | g.100646587G>A | CA4387050 | ACTL6B | c.1077C>T (p.Asp359=) n.639C>T n.1184C>T n.1171C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646587G>C | CA368542225 | ACTL6B | c.1077C>G (p.Asp359Glu) n.639C>G n.1184C>G n.1171C>G | |
7 | g.100646587G>T | CA368542223 | ACTL6B | c.1077C>A (p.Asp359Glu) n.639C>A n.1184C>A n.1171C>A | |
7 | g.100646588T>A | CA368542227 | ACTL6B | c.1076A>T (p.Asp359Val) n.638A>T n.1183A>T n.1170A>T | |
7 | g.100646588T>C | CA368542229 | ACTL6B | c.1076A>G (p.Asp359Gly) n.638A>G n.1183A>G n.1170A>G | |
7 | g.100646588T>G | CA368542231 | ACTL6B | c.1076A>C (p.Asp359Ala) n.638A>C n.1183A>C n.1170A>C | |
7 | g.100646589C>A | CA368542233 | ACTL6B | c.1075G>T (p.Asp359Tyr) n.637G>T n.1182G>T n.1169G>T | |
7 | g.100646589C>G | CA368542235 | ACTL6B | c.1075G>C (p.Asp359His) n.637G>C n.1182G>C n.1169G>C | |
7 | g.100646589C>T | CA368542237 | ACTL6B | c.1075G>A (p.Asp359Asn) n.637G>A n.1182G>A n.1169G>A | |
7 | g.100646590A>C | CA456752874 | ACTL6B | c.1074T>G (p.Thr358=) n.636T>G n.1181T>G n.1168T>G | |
7 | g.100646590A>G | CA456752873 | ACTL6B | c.1074T>C (p.Thr358=) n.636T>C n.1181T>C n.1168T>C | |
7 | g.100646590A>T | CA456752872 | ACTL6B | c.1074T>A (p.Thr358=) n.636T>A n.1181T>A n.1168T>A | |
7 | g.100646591G>A | CA368542239 | ACTL6B | c.1073C>T (p.Thr358Ile) n.635C>T n.1180C>T n.1167C>T | |
7 | g.100646591G>C | CA4387051 | ACTL6B | c.1073C>G (p.Thr358Ser) n.635C>G n.1180C>G n.1167C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646591G>T | CA368542242 | ACTL6B | c.1073C>A (p.Thr358Asn) n.635C>A n.1180C>A n.1167C>A | |
7 | g.100646592T>A | CA368542244 | ACTL6B | c.1072A>T (p.Thr358Ser) n.634A>T n.1179A>T n.1166A>T | |
7 | g.100646592T>C | CA368542245 | ACTL6B | c.1072A>G (p.Thr358Ala) n.634A>G n.1179A>G n.1166A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100646592T>G | CA368542246 | ACTL6B | c.1072A>C (p.Thr358Pro) n.634A>C n.1179A>C n.1166A>C | |
7 | g.100646593G>A | CA456752875 | ACTL6B | c.1071C>T (p.Phe357=) n.633C>T n.1178C>T n.1165C>T | |
7 | g.100646593G>C | CA368542248 | ACTL6B | c.1071C>G (p.Phe357Leu) n.633C>G n.1178C>G n.1165C>G | |
7 | g.100646593G>T | CA368542247 | ACTL6B | c.1071C>A (p.Phe357Leu) n.633C>A n.1178C>A n.1165C>A | |
7 | g.100646594A>C | CA368542249 | ACTL6B | c.1070T>G (p.Phe357Cys) n.632T>G n.1177T>G n.1164T>G | |
7 | g.100646594A>G | CA368542250 | ACTL6B | c.1070T>C (p.Phe357Ser) n.632T>C n.1177T>C n.1164T>C | |
7 | g.100646594A>T | CA368542251 | ACTL6B | c.1070T>A (p.Phe357Tyr) n.632T>A n.1177T>A n.1164T>A | |
7 | g.100646595A>C | CA368542252 | ACTL6B | c.1069T>G (p.Phe357Val) n.631T>G n.1176T>G n.1163T>G | |
7 | g.100646595A>G | CA368542253 | ACTL6B | c.1069T>C (p.Phe357Leu) n.631T>C n.1176T>C n.1163T>C | |
7 | g.100646595A>T | CA368542254 | ACTL6B | c.1069T>A (p.Phe357Ile) n.631T>A n.1176T>A n.1163T>A | |
7 | g.100646596G>A | CA456752876 | ACTL6B | c.1068C>T (p.Gly356=) n.630C>T n.1175C>T n.1162C>T | |
7 | g.100646596G>C | CA456752878 | ACTL6B | c.1068C>G (p.Gly356=) n.630C>G n.1175C>G n.1162C>G | |
7 | g.100646596G>T | CA456752877 | ACTL6B | c.1068C>A (p.Gly356=) n.630C>A n.1175C>A n.1162C>A | |
7 | g.100646597C>A | CA368542257 | ACTL6B | c.1067G>T (p.Gly356Val) n.629G>T n.1174G>T n.1161G>T | |
7 | g.100646597C>G | CA368542255 | ACTL6B | c.1067G>C (p.Gly356Ala) n.629G>C n.1174G>C n.1161G>C | |
7 | g.100646597C>T | CA368542256 | ACTL6B | c.1067G>A (p.Gly356Asp) n.629G>A n.1174G>A n.1161G>A | |
7 | g.100646599del | CA2684112445 | ACTL6B | c.1067del (p.Gly356AlafsTer20) n.629del n.1174del n.1161del | gnomAD v4 |
7 | g.100646598C>A | CA368542258 | ACTL6B | c.1066G>T (p.Gly356Cys) n.628G>T n.1173G>T n.1160G>T | |
7 | g.100646598C>G | CA368542259 | ACTL6B | c.1066G>C (p.Gly356Arg) n.628G>C n.1173G>C n.1160G>C | |
7 | g.100646598C>T | CA368542260 | ACTL6B | c.1066G>A (p.Gly356Ser) n.628G>A n.1173G>A n.1160G>A | |
7 | g.100646599C>A | CA368542261 | ACTL6B | c.1065G>T (p.Gln355His) n.627G>T n.1172G>T n.1159G>T | |
7 | g.100646599C>G | CA368542262 | ACTL6B | c.1065G>C (p.Gln355His) n.627G>C n.1172G>C n.1159G>C | |
7 | g.100646599C>T | CA456752879 | ACTL6B | c.1065G>A (p.Gln355=) n.627G>A n.1172G>A n.1159G>A | dbSNP |
7 | g.100646600T>A | CA368542265 | ACTL6B | c.1064A>T (p.Gln355Leu) n.626A>T n.1171A>T n.1158A>T | |
7 | g.100646600T>C | CA368542263 | ACTL6B | c.1064A>G (p.Gln355Arg) n.626A>G n.1171A>G n.1158A>G | |
7 | g.100646600T>G | CA368542264 | ACTL6B | c.1064A>C (p.Gln355Pro) n.626A>C n.1171A>C n.1158A>C | |
7 | g.100646601G>A | CA368542266 | ACTL6B | c.1063C>T (p.Gln355Ter) n.625C>T n.1170C>T n.1157C>T | |
7 | g.100646601G>C | CA368542267 | ACTL6B | c.1063C>G (p.Gln355Glu) n.625C>G n.1170C>G n.1157C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100646601G>T | CA368542268 | ACTL6B | c.1063C>A (p.Gln355Lys) n.625C>A n.1170C>A n.1157C>A | |
7 | g.100646602C>A | CA456752880 | ACTL6B | c.1062G>T (p.Leu354=) n.624G>T n.1169G>T n.1156G>T | |
7 | g.100646602C>G | CA456752882 | ACTL6B | c.1062G>C (p.Leu354=) n.624G>C n.1169G>C n.1156G>C | |
7 | g.100646602C>T | CA456752881 | ACTL6B | c.1062G>A (p.Leu354=) n.624G>A n.1169G>A n.1156G>A | |
7 | g.100646603A>C | CA368542269 | ACTL6B | c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.623T>G n.1168T>G n.1155T>G | |
7 | g.100646603A>G | CA368542270 | ACTL6B | c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.623T>C n.1168T>C n.1155T>C | |
7 | g.100646603A>T | CA368542271 | ACTL6B | c.1061T>A (p.Leu354Gln) n.623T>A n.1168T>A n.1155T>A | |
7 | g.100646604G>A | CA456752883 | ACTL6B | c.1060C>T (p.Leu354=) n.622C>T n.1167C>T n.1154C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100646604G>C | CA368542273 | ACTL6B | c.1060C>G (p.Leu354Val) n.622C>G n.1167C>G n.1154C>G | |
7 | g.100646604G>T | CA368542272 | ACTL6B | c.1060C>A (p.Leu354Met) n.622C>A n.1167C>A n.1154C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646605C>A | CA456752884 | ACTL6B | c.1059G>T (p.Leu353=) n.621G>T n.1166G>T n.1153G>T | |
7 | g.100646605C>G | CA456752885 | ACTL6B | c.1059G>C (p.Leu353=) n.621G>C n.1166G>C n.1153G>C | |
7 | g.100646605C>T | CA456752886 | ACTL6B | c.1059G>A (p.Leu353=) n.621G>A n.1166G>A n.1153G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646606A>C | CA368542274 | ACTL6B | c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.620T>G n.1165T>G n.1152T>G | |
7 | g.100646606A>G | CA368542275 | ACTL6B | c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.620T>C n.1165T>C n.1152T>C | |
7 | g.100646606A>T | CA368542276 | ACTL6B | c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.620T>A n.1165T>A n.1152T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646607G>A | CA4387052 | ACTL6B | c.1057C>T (p.Leu353=) n.619C>T n.1164C>T n.1151C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646607G>C | CA368542277 | ACTL6B | c.1057C>G (p.Leu353Val) n.619C>G n.1164C>G n.1151C>G | |
7 | g.100646607G>T | CA368542278 | ACTL6B | c.1057C>A (p.Leu353Met) n.619C>A n.1164C>A n.1151C>A | |
7 | g.100646608T>A | CA456752887 | ACTL6B | c.1056A>T (p.Thr352=) n.618A>T n.1163A>T n.1150A>T | |
7 | g.100646608T>C | CA456752888 | ACTL6B | c.1056A>G (p.Thr352=) n.618A>G n.1163A>G n.1150A>G | |
7 | g.100646608T>G | CA456752889 | ACTL6B | c.1056A>C (p.Thr352=) n.618A>C n.1163A>C n.1150A>C | |
7 | g.100646609G>A | CA4387053 | ACTL6B | c.1055C>T (p.Thr352Ile) n.617C>T n.1162C>T n.1149C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646609G>C | CA368542279 | ACTL6B | c.1055C>G (p.Thr352Arg) n.617C>G n.1162C>G n.1149C>G | |
7 | g.100646609G>T | CA368542280 | ACTL6B | c.1055C>A (p.Thr352Lys) n.617C>A n.1162C>A n.1149C>A | |
7 | g.100646610T>A | CA368542281 | ACTL6B | c.1054A>T (p.Thr352Ser) n.616A>T n.1161A>T n.1148A>T | |
7 | g.100646610T>C | CA368542282 | ACTL6B | c.1054A>G (p.Thr352Ala) n.616A>G n.1161A>G n.1148A>G | |
7 | g.100646610T>G | CA368542283 | ACTL6B | c.1054A>C (p.Thr352Pro) n.616A>C n.1161A>C n.1148A>C | |
7 | g.100646611G>A | CA456752891 | ACTL6B | c.1053C>T (p.Asn351=) n.615C>T n.1160C>T n.1147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646611G>C | CA368542284 | ACTL6B | c.1053C>G (p.Asn351Lys) n.615C>G n.1160C>G n.1147C>G | |
7 | g.100646611G>T | CA368542285 | ACTL6B | c.1053C>A (p.Asn351Lys) n.615C>A n.1160C>A n.1147C>A | |
7 | g.100646612T>A | CA368542286 | ACTL6B | c.1052A>T (p.Asn351Ile) n.614A>T n.1159A>T n.1146A>T | |
7 | g.100646612T>C | CA163293943 | ACTL6B | c.1052A>G (p.Asn351Ser) n.614A>G n.1159A>G n.1146A>G | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
7 | g.100646612T>G | CA368542287 | ACTL6B | c.1052A>C (p.Asn351Thr) n.614A>C n.1159A>C n.1146A>C | |
7 | g.100646613T>A | CA368542288 | ACTL6B | c.1051A>T (p.Asn351Tyr) n.613A>T n.1158A>T n.1145A>T | |
7 | g.100646613T>C | CA368542289 | ACTL6B | c.1051A>G (p.Asn351Asp) n.613A>G n.1158A>G n.1145A>G | |
7 | g.100646613T>G | CA368542290 | ACTL6B | c.1051A>C (p.Asn351His) n.613A>C n.1158A>C n.1145A>C | |
7 | g.100646614C>A | CA456752892 | ACTL6B | c.1050G>T (p.Gly350=) n.612G>T n.1157G>T n.1144G>T | |
7 | g.100646614C>G | CA456752893 | ACTL6B | c.1050G>C (p.Gly350=) n.612G>C n.1157G>C n.1144G>C | |
7 | g.100646614C>T | CA163293948 | ACTL6B | c.1050G>A (p.Gly350=) n.612G>A n.1157G>A n.1144G>A | dbSNP COSMIC |
7 | g.100646616del | CA2684112473 | ACTL6B | c.1050del (p.Asn351ThrfsTer25) n.612del n.1157del n.1144del | gnomAD v4 |
7 | g.100646615C>A | CA368542291 | ACTL6B | c.1049G>T (p.Gly350Val) n.611G>T n.1156G>T n.1143G>T | |
7 | g.100646615C>G | CA368542293 | ACTL6B | c.1049G>C (p.Gly350Ala) n.611G>C n.1156G>C n.1143G>C | |
7 | g.100646615C>T | CA368542292 | ACTL6B | c.1049G>A (p.Gly350Glu) n.611G>A n.1156G>A n.1143G>A | |
7 | g.100646616C>A | CA368542294 | ACTL6B | c.1048G>T (p.Gly350Trp) n.610G>T n.1155G>T n.1142G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646616C>G | CA368542295 | ACTL6B | c.1048G>C (p.Gly350Arg) n.610G>C n.1155G>C n.1142G>C | |
7 | g.100646616C>T | CA368542296 | ACTL6B | c.1048G>A (p.Gly350Arg) n.610G>A n.1155G>A n.1142G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100646617G>A | CA4387054 | ACTL6B | c.1047C>T (p.Gly349=) n.609C>T n.1154C>T n.1141C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646617G>C | CA456752894 | ACTL6B | c.1047C>G (p.Gly349=) n.609C>G n.1154C>G n.1141C>G | |
7 | g.100646617G>T | CA456752895 | ACTL6B | c.1047C>A (p.Gly349=) n.609C>A n.1154C>A n.1141C>A | |
7 | g.100646618C>A | CA368542297 | ACTL6B | c.1046G>T (p.Gly349Val) n.608G>T n.1153G>T n.1140G>T | |
7 | g.100646618C>G | CA368542298 | ACTL6B | c.1046G>C (p.Gly349Ala) n.608G>C n.1153G>C n.1140G>C | |
7 | g.100646618C>T | CA368542299 | ACTL6B | c.1046G>A (p.Gly349Asp) n.608G>A n.1153G>A n.1140G>A | |
7 | g.100646619C>A | CA368542300 | ACTL6B | c.1045G>T (p.Gly349Cys) n.607G>T n.1152G>T n.1139G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646619C>G | CA368542301 | ACTL6B | c.1045G>C (p.Gly349Arg) n.607G>C n.1152G>C n.1139G>C | |
7 | g.100646619C>T | CA163293959 | ACTL6B | c.1045G>A (p.Gly349Ser) n.607G>A n.1152G>A n.1139G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646620G>A | CA4387055 | ACTL6B | c.1044C>T (p.Thr348=) n.606C>T n.1151C>T n.1138C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646620G>C | CA456752896 | ACTL6B | c.1044C>G (p.Thr348=) n.606C>G n.1151C>G n.1138C>G | |
7 | g.100646620G>T | CA456752897 | ACTL6B | c.1044C>A (p.Thr348=) n.606C>A n.1151C>A n.1138C>A | |
7 | g.100646621G>A | CA368542302 | ACTL6B | c.1043C>T (p.Thr348Ile) n.605C>T n.1150C>T n.1137C>T | |
7 | g.100646621G>C | CA368542303 | ACTL6B | c.1043C>G (p.Thr348Ser) n.605C>G n.1150C>G n.1137C>G | |
7 | g.100646621G>T | CA368542304 | ACTL6B | c.1043C>A (p.Thr348Asn) n.605C>A n.1150C>A n.1137C>A | |
7 | g.100646622T>A | CA368542307 | ACTL6B | c.1042A>T (p.Thr348Ser) n.604A>T n.1149A>T n.1136A>T | |
7 | g.100646622T>C | CA368542305 | ACTL6B | c.1042A>G (p.Thr348Ala) n.604A>G n.1149A>G n.1136A>G | |
7 | g.100646622T>G | CA368542306 | ACTL6B | c.1042A>C (p.Thr348Pro) n.604A>C n.1149A>C n.1136A>C | |
7 | g.100646623G>A | CA456752898 | ACTL6B | c.1041C>T (p.Val347=) n.603C>T n.1148C>T n.1135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646623G>C | CA456752899 | ACTL6B | c.1041C>G (p.Val347=) n.603C>G n.1148C>G n.1135C>G | |
7 | g.100646623G>T | CA456752900 | ACTL6B | c.1041C>A (p.Val347=) n.603C>A n.1148C>A n.1135C>A | |
7 | g.100646624A>C | CA368542308 | ACTL6B | c.1040T>G (p.Val347Gly) n.602T>G n.1147T>G n.1134T>G | |
7 | g.100646624A>G | CA368542309 | ACTL6B | c.1040T>C (p.Val347Ala) n.602T>C n.1147T>C n.1134T>C | dbSNP |
7 | g.100646624A>T | CA368542310 | ACTL6B | c.1040T>A (p.Val347Asp) n.602T>A n.1147T>A n.1134T>A | |
7 | g.100646625C>A | CA368542311 | ACTL6B | c.1039G>T (p.Val347Phe) n.601G>T n.1146G>T n.1133G>T | |
7 | g.100646625C>G | CA368542312 | ACTL6B | c.1039G>C (p.Val347Leu) n.601G>C n.1146G>C n.1133G>C | |
7 | g.100646625C>T | CA368542313 | ACTL6B | c.1039G>A (p.Val347Ile) n.601G>A n.1146G>A n.1133G>A | |
7 | g.100646626A>C | CA368542315 | ACTL6B | c.1038T>G (p.Ile346Met) n.600T>G n.1145T>G n.1132T>G | |
7 | g.100646626A>G | CA456752901 | ACTL6B | c.1038T>C (p.Ile346=) n.600T>C n.1145T>C n.1132T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646626A>T | CA456752902 | ACTL6B | c.1038T>A (p.Ile346=) n.600T>A n.1145T>A n.1132T>A | |
7 | g.100646627A>C | CA368542317 | ACTL6B | c.1037T>G (p.Ile346Ser) n.599T>G n.1144T>G n.1131T>G | |
7 | g.100646627A>G | CA4387056 | ACTL6B | c.1037T>C (p.Ile346Thr) n.599T>C n.1144T>C n.1131T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646627A>T | CA368542320 | ACTL6B | c.1037T>A (p.Ile346Asn) n.599T>A n.1144T>A n.1131T>A | |
7 | g.100646628T>A | CA368542323 | ACTL6B | c.1036A>T (p.Ile346Phe) n.598A>T n.1143A>T n.1130A>T | |
7 | g.100646628T>C | CA368542324 | ACTL6B | c.1036A>G (p.Ile346Val) n.598A>G n.1143A>G n.1130A>G | |
7 | g.100646628T>G | CA368542325 | ACTL6B | c.1036A>C (p.Ile346Leu) n.598A>C n.1143A>C n.1130A>C | |
7 | g.100646629G>A | CA456752903 | ACTL6B | c.1035C>T (p.Val345=) n.597C>T n.1142C>T n.1129C>T | |
7 | g.100646629G>C | CA456752904 | ACTL6B | c.1035C>G (p.Val345=) n.597C>G n.1142C>G n.1129C>G | |
7 | g.100646629G>T | CA456752905 | ACTL6B | c.1035C>A (p.Val345=) n.597C>A n.1142C>A n.1129C>A | |
7 | g.100646630A>C | CA368542327 | ACTL6B | c.1034T>G (p.Val345Gly) n.596T>G n.1141T>G n.1128T>G | |
7 | g.100646630A>G | CA368542331 | ACTL6B | c.1034T>C (p.Val345Ala) n.596T>C n.1141T>C n.1128T>C | |
7 | g.100646630A>T | CA368542329 | ACTL6B | c.1034T>A (p.Val345Asp) n.596T>A n.1141T>A n.1128T>A | |
7 | g.100646631C>A | CA368542333 | ACTL6B | c.1033G>T (p.Val345Phe) n.595G>T n.1140G>T n.1127G>T | |
7 | g.100646631C>G | CA368542335 | ACTL6B | c.1033G>C (p.Val345Leu) n.595G>C n.1140G>C n.1127G>C | |
7 | g.100646631C>T | CA368542337 | ACTL6B | c.1033G>A (p.Val345Ile) n.595G>A n.1140G>A n.1127G>A | |
7 | g.100646632A>C | CA368542338 | ACTL6B | c.1032T>G (p.Ser344Arg) n.594T>G n.1139T>G n.1126T>G | gnomAD v4 |
7 | g.100646632A>G | CA163293964 | ACTL6B | c.1032T>C (p.Ser344=) n.594T>C n.1139T>C n.1126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646632A>T | CA368542341 | ACTL6B | c.1032T>A (p.Ser344Arg) n.594T>A n.1139T>A n.1126T>A | |
7 | g.100646633C>A | CA368542343 | ACTL6B | c.1031G>T (p.Ser344Ile) n.593G>T n.1138G>T n.1125G>T | |
7 | g.100646633C>G | CA368542345 | ACTL6B | c.1031G>C (p.Ser344Thr) n.593G>C n.1138G>C n.1125G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646633C>T | CA368542347 | ACTL6B | c.1031G>A (p.Ser344Asn) n.593G>A n.1138G>A n.1125G>A | |
7 | g.100646634T>A | CA368542349 | ACTL6B | c.1030A>T (p.Ser344Cys) n.592A>T n.1137A>T n.1124A>T | |
7 | g.100646634T>C | CA368542351 | ACTL6B | c.1030A>G (p.Ser344Gly) n.592A>G n.1137A>G n.1124A>G | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100646634T>G | CA368542353 | ACTL6B | c.1030A>C (p.Ser344Arg) n.592A>C n.1137A>C n.1124A>C | |
7 | g.100646635C>A | CA456752906 | ACTL6B | c.1029G>T (p.Gly343=) n.591G>T n.1136G>T n.1123G>T | |
7 | g.100646635C>G | CA4387057 | ACTL6B | c.1029G>C (p.Gly343=) n.591G>C n.1136G>C n.1123G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
7 | g.100646635C>T | CA456752907 | ACTL6B | c.1029G>A (p.Gly343=) n.591G>A n.1136G>A n.1123G>A | |
7 | g.100646636C>A | CA368542360 | ACTL6B | c.1028G>T (p.Gly343Val) n.590G>T n.1135G>T n.1122G>T | |
7 | g.100646636C>G | CA368542356 | ACTL6B | c.1028G>C (p.Gly343Ala) n.590G>C n.1135G>C n.1122G>C | |
7 | g.100646636C>T | CA368542358 | ACTL6B | c.1028G>A (p.Gly343Glu) n.590G>A n.1135G>A n.1122G>A |