Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100646532_100646533insGGGACGGGTGTCCAGGGCTCTGGGCA4387036ACTL6Bc.1113+41_1113+42insCCCCAGAGCCCTGGACACCCGTCC (n.1113+41_1113+42insCCCCAGAGCCCTGGACACCCGTCC)
n.675+41_675+42insCCCCAGAGCCCTGGACACCCGTCC
n.1220+41_1220+42insCCCCAGAGCCCTGGACACCCGTCC
n.1207+41_1207+42insCCCCAGAGCCCTGGACACCCGTCC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646521C>TCA2578963750ACTL6Bc.1113+30G>A (n.1113+30G>A)
n.675+30G>A
n.1220+30G>A
n.1207+30G>A
7g.100646523G>CCA163293908ACTL6Bc.1113+28C>G (n.1113+28C>G)
n.675+28C>G
n.1220+28C>G
n.1207+28C>G
 dbSNP
7g.100646524G>ACA4387041ACTL6Bc.1113+27C>T (n.1113+27C>T)
n.675+27C>T
n.1220+27C>T
n.1207+27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646526C>ACA2684112336ACTL6Bc.1113+25G>T (n.1113+25G>T)
n.675+25G>T
n.1220+25G>T
n.1207+25G>T
 gnomAD v4
7g.100646529T>GCA2715336474ACTL6Bc.1113+22A>C (n.1113+22A>C)
n.675+22A>C
n.1220+22A>C
n.1207+22A>C
 dbSNP
7g.100646533_100646534insAAGGGGTGGGTCA1105051311ACTL6Bc.1113+22_1113+23insCCCCTTACCCA (n.1113+22_1113+23insCCCCTTACCCA)
n.675+22_675+23insCCCCTTACCCA
n.1220+22_1220+23insCCCCTTACCCA
n.1207+22_1207+23insCCCCTTACCCA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646530G>ACA576714418ACTL6Bc.1113+21C>T (n.1113+21C>T)
n.675+21C>T
n.1220+21C>T
n.1207+21C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646532delCA2578963751ACTL6Bc.1113+21del (n.1113+21del)
n.675+21del
n.1220+21del
n.1207+21del
7g.100646531G>ACA576714419ACTL6Bc.1113+20C>T (n.1113+20C>T)
n.675+20C>T
n.1220+20C>T
n.1207+20C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646532G>TCA163293912ACTL6Bc.1113+19C>A (n.1113+19C>A)
n.675+19C>A
n.1220+19C>A
n.1207+19C>A
 dbSNP
7g.100646533T>ACA2578963752ACTL6Bc.1113+18A>T (n.1113+18A>T)
n.675+18A>T
n.1220+18A>T
n.1207+18A>T
7g.100646534C>TCA2578963753ACTL6Bc.1113+17G>A (n.1113+17G>A)
n.675+17G>A
n.1220+17G>A
n.1207+17G>A
 gnomAD v4
7g.100646535delCA4387042ACTL6Bc.1113+16del (n.1113+16del)
n.675+16del
n.1220+16del
n.1207+16del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646536G>ACA2684112352ACTL6Bc.1113+15C>T (n.1113+15C>T)
n.675+15C>T
n.1220+15C>T
n.1207+15C>T
 gnomAD v4
7g.100646536G>TCA830507430ACTL6Bc.1113+15C>A (n.1113+15C>A)
n.675+15C>A
n.1220+15C>A
n.1207+15C>A
 dbSNP
7g.100646537G>ACA2684112353ACTL6Bc.1113+14C>T (n.1113+14C>T)
n.675+14C>T
n.1220+14C>T
n.1207+14C>T
 gnomAD v4
7g.100646538G>TCA2578963754ACTL6Bc.1113+13C>A (n.1113+13C>A)
n.675+13C>A
n.1220+13C>A
n.1207+13C>A
 gnomAD v4
7g.100646539G>TCA4387043ACTL6Bc.1113+12C>A (n.1113+12C>A)
n.675+12C>A
n.1220+12C>A
n.1207+12C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646540_100646541delCA918086069ACTL6Bc.1113+11_1113+12del (n.1113+11_1113+12del)
n.675+11_675+12del
n.1220+11_1220+12del
n.1207+11_1207+12del
 dbSNP
7g.100646540T>GCA2684112360ACTL6Bc.1113+11A>C (n.1113+11A>C)
n.675+11A>C
n.1220+11A>C
n.1207+11A>C
 gnomAD v4
7g.100646541G>ACA2578963755ACTL6Bc.1113+10C>T (n.1113+10C>T)
n.675+10C>T
n.1220+10C>T
n.1207+10C>T
 gnomAD v4
7g.100646541G>TCA2578963756ACTL6Bc.1113+10C>A (n.1113+10C>A)
n.675+10C>A
n.1220+10C>A
n.1207+10C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.100646543G>TCA4387044ACTL6Bc.1113+8C>A (n.1113+8C>A)
n.675+8C>A
n.1220+8C>A
n.1207+8C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646544C>GCA2684112372ACTL6Bc.1113+7G>C (n.1113+7G>C)
n.675+7G>C
n.1220+7G>C
n.1207+7G>C
 gnomAD v4
7g.100646544C>TCA2578963757ACTL6Bc.1113+7G>A (n.1113+7G>A)
n.675+7G>A
n.1220+7G>A
n.1207+7G>A
7g.100646546C>TCA4387045ACTL6Bc.1113+5G>A (n.1113+5G>A)
n.675+5G>A
n.1220+5G>A
n.1207+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646549A>CCA368542064ACTL6Bc.1113+2T>G (n.1113+2T>G)
n.675+2T>G
n.1220+2T>G
n.1207+2T>G
7g.100646549A>GCA368542066ACTL6Bc.1113+2T>C (n.1113+2T>C)
n.675+2T>C
n.1220+2T>C
n.1207+2T>C
7g.100646549A>TCA368542068ACTL6Bc.1113+2T>A (n.1113+2T>A)
n.675+2T>A
n.1220+2T>A
n.1207+2T>A
 gnomAD v4
7g.100646550C>ACA368542070ACTL6Bc.1113+1G>T (n.1113+1G>T)
n.675+1G>T
n.1220+1G>T
n.1207+1G>T
7g.100646550C>GCA368542072ACTL6Bc.1113+1G>C (n.1113+1G>C)
n.675+1G>C
n.1220+1G>C
n.1207+1G>C
7g.100646550C>TCA368542073ACTL6Bc.1113+1G>A (n.1113+1G>A)
n.675+1G>A
n.1220+1G>A
n.1207+1G>A
7g.100646551C>ACA456752831ACTL6Bc.1113G>T (p.Pro371=)
n.675G>T
n.1220G>T
n.1207G>T
 COSMIC
7g.100646551C>GCA456752833ACTL6Bc.1113G>C (p.Pro371=)
n.675G>C
n.1220G>C
n.1207G>C
7g.100646551C>TCA4387046ACTL6Bc.1113G>A (p.Pro371=)
n.675G>A
n.1220G>A
n.1207G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646552G>ACA368542079ACTL6Bc.1112C>T (p.Pro371Leu)
n.674C>T
n.1219C>T
n.1206C>T
 gnomAD v4
7g.100646552G>CCA368542078ACTL6Bc.1112C>G (p.Pro371Arg)
n.674C>G
n.1219C>G
n.1206C>G
7g.100646552G>TCA368542076ACTL6Bc.1112C>A (p.Pro371Gln)
n.674C>A
n.1219C>A
n.1206C>A
 gnomAD v4
7g.100646553G>ACA368542081ACTL6Bc.1111C>T (p.Pro371Ser)
n.673C>T
n.1218C>T
n.1205C>T
 COSMIC
7g.100646553G>CCA368542083ACTL6Bc.1111C>G (p.Pro371Ala)
n.673C>G
n.1218C>G
n.1205C>G
 ClinVar dbSNP
7g.100646553G>TCA368542085ACTL6Bc.1111C>A (p.Pro371Thr)
n.673C>A
n.1218C>A
n.1205C>A
7g.100646554T>ACA456752834ACTL6Bc.1110A>T (p.Pro370=)
n.672A>T
n.1217A>T
n.1204A>T
7g.100646554T>CCA456752835ACTL6Bc.1110A>G (p.Pro370=)
n.672A>G
n.1217A>G
n.1204A>G
7g.100646554T>GCA456752837ACTL6Bc.1110A>C (p.Pro370=)
n.672A>C
n.1217A>C
n.1204A>C
7g.100646555G>ACA368542086ACTL6Bc.1109C>T (p.Pro370Leu)
n.671C>T
n.1216C>T
n.1203C>T
 gnomAD v4
7g.100646555G>CCA368542087ACTL6Bc.1109C>G (p.Pro370Arg)
n.671C>G
n.1216C>G
n.1203C>G
7g.100646555G>TCA368542089ACTL6Bc.1109C>A (p.Pro370Gln)
n.671C>A
n.1216C>A
n.1203C>A
7g.100646556G>ACA368542092ACTL6Bc.1108C>T (p.Pro370Ser)
n.670C>T
n.1215C>T
n.1202C>T
 dbSNP
7g.100646556G>CCA368542093ACTL6Bc.1108C>G (p.Pro370Ala)
n.670C>G
n.1215C>G
n.1202C>G
7g.100646556G>TCA368542095ACTL6Bc.1108C>A (p.Pro370Thr)
n.670C>A
n.1215C>A
n.1202C>A
7g.100646557G>ACA456752839ACTL6Bc.1107C>T (p.Thr369=)
n.669C>T
n.1214C>T
n.1201C>T
7g.100646557G>CCA456752840ACTL6Bc.1107C>G (p.Thr369=)
n.669C>G
n.1214C>G
n.1201C>G
7g.100646557G>TCA456752841ACTL6Bc.1107C>A (p.Thr369=)
n.669C>A
n.1214C>A
n.1201C>A
7g.100646558G>ACA163293923ACTL6Bc.1106C>T (p.Thr369Ile)
n.668C>T
n.1213C>T
n.1200C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646558G>CCA368542098ACTL6Bc.1106C>G (p.Thr369Ser)
n.668C>G
n.1213C>G
n.1200C>G
7g.100646558G>TCA368542100ACTL6Bc.1106C>A (p.Thr369Asn)
n.668C>A
n.1213C>A
n.1200C>A
7g.100646559T>ACA368542105ACTL6Bc.1105A>T (p.Thr369Ser)
n.667A>T
n.1212A>T
n.1199A>T
7g.100646559T>CCA368542104ACTL6Bc.1105A>G (p.Thr369Ala)
n.667A>G
n.1212A>G
n.1199A>G
7g.100646559T>GCA368542102ACTL6Bc.1105A>C (p.Thr369Pro)
n.667A>C
n.1212A>C
n.1199A>C
7g.100646560C>ACA368542106ACTL6Bc.1104G>T (p.Lys368Asn)
n.666G>T
n.1211G>T
n.1198G>T
7g.100646560C>GCA368542107ACTL6Bc.1104G>C (p.Lys368Asn)
n.666G>C
n.1211G>C
n.1198G>C
7g.100646560C>TCA456752846ACTL6Bc.1104G>A (p.Lys368=)
n.666G>A
n.1211G>A
n.1198G>A
7g.100646561T>ACA368542109ACTL6Bc.1103A>T (p.Lys368Met)
n.665A>T
n.1210A>T
n.1197A>T
7g.100646561T>CCA368542111ACTL6Bc.1103A>G (p.Lys368Arg)
n.665A>G
n.1210A>G
n.1197A>G
7g.100646561T>GCA368542113ACTL6Bc.1103A>C (p.Lys368Thr)
n.665A>C
n.1210A>C
n.1197A>C
7g.100646562T>ACA368542115ACTL6Bc.1102A>T (p.Lys368Ter)
n.664A>T
n.1209A>T
n.1196A>T
7g.100646562T>CCA368542117ACTL6Bc.1102A>G (p.Lys368Glu)
n.664A>G
n.1209A>G
n.1196A>G
7g.100646562T>GCA368542118ACTL6Bc.1102A>C (p.Lys368Gln)
n.664A>C
n.1209A>C
n.1196A>C
7g.100646563C>ACA368542120ACTL6Bc.1101G>T (p.Gln367His)
n.663G>T
n.1208G>T
n.1195G>T
7g.100646563C>GCA368542122ACTL6Bc.1101G>C (p.Gln367His)
n.663G>C
n.1208G>C
n.1195G>C
7g.100646563C>TCA456752849ACTL6Bc.1101G>A (p.Gln367=)
n.663G>A
n.1208G>A
n.1195G>A
7g.100646564T>ACA368542124ACTL6Bc.1100A>T (p.Gln367Leu)
n.662A>T
n.1207A>T
n.1194A>T
7g.100646564T>CCA368542126ACTL6Bc.1100A>G (p.Gln367Arg)
n.662A>G
n.1207A>G
n.1194A>G
7g.100646564T>GCA368542127ACTL6Bc.1100A>C (p.Gln367Pro)
n.662A>C
n.1207A>C
n.1194A>C
7g.100646565G>ACA368542133ACTL6Bc.1099C>T (p.Gln367Ter)
n.661C>T
n.1206C>T
n.1193C>T
7g.100646565G>CCA368542131ACTL6Bc.1099C>G (p.Gln367Glu)
n.661C>G
n.1206C>G
n.1193C>G
7g.100646565G>TCA368542130ACTL6Bc.1099C>A (p.Gln367Lys)
n.661C>A
n.1206C>A
n.1193C>A
7g.100646566G>ACA456752854ACTL6Bc.1098C>T (p.Ser366=)
n.660C>T
n.1205C>T
n.1192C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646566G>CCA4387047ACTL6Bc.1098C>G (p.Ser366=)
n.660C>G
n.1205C>G
n.1192C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646566G>TCA456752853ACTL6Bc.1098C>A (p.Ser366=)
n.660C>A
n.1205C>A
n.1192C>A
7g.100646567G>ACA368542137ACTL6Bc.1097C>T (p.Ser366Phe)
n.659C>T
n.1204C>T
n.1191C>T
7g.100646567G>CCA368542139ACTL6Bc.1097C>G (p.Ser366Cys)
n.659C>G
n.1204C>G
n.1191C>G
7g.100646567G>TCA368542141ACTL6Bc.1097C>A (p.Ser366Tyr)
n.659C>A
n.1204C>A
n.1191C>A
 gnomAD v4
7g.100646568A>CCA368542143ACTL6Bc.1096T>G (p.Ser366Ala)
n.658T>G
n.1203T>G
n.1190T>G
 COSMIC
7g.100646568A>GCA368542145ACTL6Bc.1096T>C (p.Ser366Pro)
n.658T>C
n.1203T>C
n.1190T>C
 gnomAD v4
7g.100646568A>TCA368542147ACTL6Bc.1096T>A (p.Ser366Thr)
n.658T>A
n.1203T>A
n.1190T>A
7g.100646570delCA2578963758ACTL6Bc.1096del (p.Ser366ProfsTer10)
n.658del
n.1203del
n.1190del
7g.100646569A>CCA456752856ACTL6Bc.1095T>G (p.Leu365=)
n.657T>G
n.1202T>G
n.1189T>G
7g.100646569A>GCA456752860ACTL6Bc.1095T>C (p.Leu365=)
n.657T>C
n.1202T>C
n.1189T>C
7g.100646569A>TCA456752858ACTL6Bc.1095T>A (p.Leu365=)
n.657T>A
n.1202T>A
n.1189T>A
7g.100646570A>CCA368542149ACTL6Bc.1094T>G (p.Leu365Arg)
n.656T>G
n.1201T>G
n.1188T>G
7g.100646570A>GCA368542151ACTL6Bc.1094T>C (p.Leu365Pro)
n.656T>C
n.1201T>C
n.1188T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646570A>TCA368542153ACTL6Bc.1094T>A (p.Leu365His)
n.656T>A
n.1201T>A
n.1188T>A
7g.100646571G>ACA368542155ACTL6Bc.1093C>T (p.Leu365Phe)
n.655C>T
n.1200C>T
n.1187C>T
7g.100646571G>CCA368542157ACTL6Bc.1093C>G (p.Leu365Val)
n.655C>G
n.1200C>G
n.1187C>G
7g.100646571G>TCA368542159ACTL6Bc.1093C>A (p.Leu365Ile)
n.655C>A
n.1200C>A
n.1187C>A
7g.100646572C>ACA368542163ACTL6Bc.1092G>T (p.Glu364Asp)
n.654G>T
n.1199G>T
n.1186G>T
7g.100646572C>GCA368542161ACTL6Bc.1092G>C (p.Glu364Asp)
n.654G>C
n.1199G>C
n.1186G>C
7g.100646572C>TCA456752862ACTL6Bc.1092G>A (p.Glu364=)
n.654G>A
n.1199G>A
n.1186G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646573T>ACA368542165ACTL6Bc.1091A>T (p.Glu364Val)
n.653A>T
n.1198A>T
n.1185A>T
7g.100646573T>CCA368542167ACTL6Bc.1091A>G (p.Glu364Gly)
n.653A>G
n.1198A>G
n.1185A>G
7g.100646573T>GCA368542169ACTL6Bc.1091A>C (p.Glu364Ala)
n.653A>C
n.1198A>C
n.1185A>C
7g.100646574C>ACA368542170ACTL6Bc.1090G>T (p.Glu364Ter)
n.652G>T
n.1197G>T
n.1184G>T
7g.100646574C>GCA368542171ACTL6Bc.1090G>C (p.Glu364Gln)
n.652G>C
n.1197G>C
n.1184G>C
7g.100646574C>TCA368542172ACTL6Bc.1090G>A (p.Glu364Lys)
n.652G>A
n.1197G>A
n.1184G>A
7g.100646575T>ACA456752863ACTL6Bc.1089A>T (p.Arg363=)
n.651A>T
n.1196A>T
n.1183A>T
7g.100646575T>CCA456752864ACTL6Bc.1089A>G (p.Arg363=)
n.651A>G
n.1196A>G
n.1183A>G
7g.100646575T>GCA456752865ACTL6Bc.1089A>C (p.Arg363=)
n.651A>C
n.1196A>C
n.1183A>C
7g.100646576C>ACA368542173ACTL6Bc.1088G>T (p.Arg363Leu)
n.650G>T
n.1195G>T
n.1182G>T
7g.100646576C>GCA368542175ACTL6Bc.1088G>C (p.Arg363Pro)
n.650G>C
n.1195G>C
n.1182G>C
7g.100646576C>TCA368542177ACTL6Bc.1088G>A (p.Arg363Gln)
n.650G>A
n.1195G>A
n.1182G>A
7g.100646577G>ACA4387048ACTL6Bc.1087C>T (p.Arg363Ter)
n.649C>T
n.1194C>T
n.1181C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.100646577G>CCA368542180ACTL6Bc.1087C>G (p.Arg363Gly)
n.649C>G
n.1194C>G
n.1181C>G
7g.100646577G>TCA456752866ACTL6Bc.1087C>A (p.Arg363=)
n.649C>A
n.1194C>A
n.1181C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646578A>CCA368542183ACTL6Bc.1086T>G (p.Asn362Lys)
n.648T>G
n.1193T>G
n.1180T>G
7g.100646578A>GCA456752867ACTL6Bc.1086T>C (p.Asn362=)
n.648T>C
n.1193T>C
n.1180T>C
7g.100646578A>TCA368542184ACTL6Bc.1086T>A (p.Asn362Lys)
n.648T>A
n.1193T>A
n.1180T>A
7g.100646579T>ACA368542189ACTL6Bc.1085A>T (p.Asn362Ile)
n.647A>T
n.1192A>T
n.1179A>T
7g.100646579T>CCA368542186ACTL6Bc.1085A>G (p.Asn362Ser)
n.647A>G
n.1192A>G
n.1179A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646579T>GCA368542187ACTL6Bc.1085A>C (p.Asn362Thr)
n.647A>C
n.1192A>C
n.1179A>C
7g.100646580T>ACA368542191ACTL6Bc.1084A>T (p.Asn362Tyr)
n.646A>T
n.1191A>T
n.1178A>T
7g.100646580T>CCA368542193ACTL6Bc.1084A>G (p.Asn362Asp)
n.646A>G
n.1191A>G
n.1178A>G
7g.100646580T>GCA368542195ACTL6Bc.1084A>C (p.Asn362His)
n.646A>C
n.1191A>C
n.1178A>C
7g.100646581G>ACA456752868ACTL6Bc.1083C>T (p.Leu361=)
n.645C>T
n.1190C>T
n.1177C>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.100646581G>CCA456752869ACTL6Bc.1083C>G (p.Leu361=)
n.645C>G
n.1190C>G
n.1177C>G
7g.100646581G>TCA456752870ACTL6Bc.1083C>A (p.Leu361=)
n.645C>A
n.1190C>A
n.1177C>A
7g.100646582A>CCA368542198ACTL6Bc.1082T>G (p.Leu361Arg)
n.644T>G
n.1189T>G
n.1176T>G
7g.100646582A>GCA368542199ACTL6Bc.1082T>C (p.Leu361Pro)
n.644T>C
n.1189T>C
n.1176T>C
7g.100646582A>TCA368542200ACTL6Bc.1082T>A (p.Leu361His)
n.644T>A
n.1189T>A
n.1176T>A
7g.100646583G>ACA368542203ACTL6Bc.1081C>T (p.Leu361Phe)
n.643C>T
n.1188C>T
n.1175C>T
7g.100646583G>CCA368542204ACTL6Bc.1081C>G (p.Leu361Val)
n.643C>G
n.1188C>G
n.1175C>G
7g.100646583G>TCA368542206ACTL6Bc.1081C>A (p.Leu361Ile)
n.643C>A
n.1188C>A
n.1175C>A
7g.100646584C>ACA368542209ACTL6Bc.1080G>T (p.Arg360Ser)
n.642G>T
n.1187G>T
n.1174G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646584C>GCA368542210ACTL6Bc.1080G>C (p.Arg360Ser)
n.642G>C
n.1187G>C
n.1174G>C
7g.100646584C>TCA4387049ACTL6Bc.1080G>A (p.Arg360=)
n.642G>A
n.1187G>A
n.1174G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646585delCA2578963759ACTL6Bc.1080del (p.Arg360SerfsTer16)
n.642del
n.1187del
n.1174del
7g.100646585C>ACA368542218ACTL6Bc.1079G>T (p.Arg360Met)
n.641G>T
n.1186G>T
n.1173G>T
 COSMIC
7g.100646585C>GCA368542215ACTL6Bc.1079G>C (p.Arg360Thr)
n.641G>C
n.1186G>C
n.1173G>C
7g.100646585C>TCA368542213ACTL6Bc.1079G>A (p.Arg360Lys)
n.641G>A
n.1186G>A
n.1173G>A
7g.100646586T>ACA368542219ACTL6Bc.1078A>T (p.Arg360Trp)
n.640A>T
n.1185A>T
n.1172A>T
7g.100646586T>CCA368542220ACTL6Bc.1078A>G (p.Arg360Gly)
n.640A>G
n.1185A>G
n.1172A>G
 gnomAD v4
7g.100646586T>GCA456752871ACTL6Bc.1078A>C (p.Arg360=)
n.640A>C
n.1185A>C
n.1172A>C
7g.100646587G>ACA4387050ACTL6Bc.1077C>T (p.Asp359=)
n.639C>T
n.1184C>T
n.1171C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646587G>CCA368542225ACTL6Bc.1077C>G (p.Asp359Glu)
n.639C>G
n.1184C>G
n.1171C>G
7g.100646587G>TCA368542223ACTL6Bc.1077C>A (p.Asp359Glu)
n.639C>A
n.1184C>A
n.1171C>A
7g.100646588T>ACA368542227ACTL6Bc.1076A>T (p.Asp359Val)
n.638A>T
n.1183A>T
n.1170A>T
7g.100646588T>CCA368542229ACTL6Bc.1076A>G (p.Asp359Gly)
n.638A>G
n.1183A>G
n.1170A>G
7g.100646588T>GCA368542231ACTL6Bc.1076A>C (p.Asp359Ala)
n.638A>C
n.1183A>C
n.1170A>C
7g.100646589C>ACA368542233ACTL6Bc.1075G>T (p.Asp359Tyr)
n.637G>T
n.1182G>T
n.1169G>T
7g.100646589C>GCA368542235ACTL6Bc.1075G>C (p.Asp359His)
n.637G>C
n.1182G>C
n.1169G>C
7g.100646589C>TCA368542237ACTL6Bc.1075G>A (p.Asp359Asn)
n.637G>A
n.1182G>A
n.1169G>A
7g.100646590A>CCA456752874ACTL6Bc.1074T>G (p.Thr358=)
n.636T>G
n.1181T>G
n.1168T>G
7g.100646590A>GCA456752873ACTL6Bc.1074T>C (p.Thr358=)
n.636T>C
n.1181T>C
n.1168T>C
7g.100646590A>TCA456752872ACTL6Bc.1074T>A (p.Thr358=)
n.636T>A
n.1181T>A
n.1168T>A
7g.100646591G>ACA368542239ACTL6Bc.1073C>T (p.Thr358Ile)
n.635C>T
n.1180C>T
n.1167C>T
7g.100646591G>CCA4387051ACTL6Bc.1073C>G (p.Thr358Ser)
n.635C>G
n.1180C>G
n.1167C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646591G>TCA368542242ACTL6Bc.1073C>A (p.Thr358Asn)
n.635C>A
n.1180C>A
n.1167C>A
7g.100646592T>ACA368542244ACTL6Bc.1072A>T (p.Thr358Ser)
n.634A>T
n.1179A>T
n.1166A>T
7g.100646592T>CCA368542245ACTL6Bc.1072A>G (p.Thr358Ala)
n.634A>G
n.1179A>G
n.1166A>G
 gnomAD v4
7g.100646592T>GCA368542246ACTL6Bc.1072A>C (p.Thr358Pro)
n.634A>C
n.1179A>C
n.1166A>C
7g.100646593G>ACA456752875ACTL6Bc.1071C>T (p.Phe357=)
n.633C>T
n.1178C>T
n.1165C>T
7g.100646593G>CCA368542248ACTL6Bc.1071C>G (p.Phe357Leu)
n.633C>G
n.1178C>G
n.1165C>G
7g.100646593G>TCA368542247ACTL6Bc.1071C>A (p.Phe357Leu)
n.633C>A
n.1178C>A
n.1165C>A
7g.100646594A>CCA368542249ACTL6Bc.1070T>G (p.Phe357Cys)
n.632T>G
n.1177T>G
n.1164T>G
7g.100646594A>GCA368542250ACTL6Bc.1070T>C (p.Phe357Ser)
n.632T>C
n.1177T>C
n.1164T>C
7g.100646594A>TCA368542251ACTL6Bc.1070T>A (p.Phe357Tyr)
n.632T>A
n.1177T>A
n.1164T>A
7g.100646595A>CCA368542252ACTL6Bc.1069T>G (p.Phe357Val)
n.631T>G
n.1176T>G
n.1163T>G
7g.100646595A>GCA368542253ACTL6Bc.1069T>C (p.Phe357Leu)
n.631T>C
n.1176T>C
n.1163T>C
7g.100646595A>TCA368542254ACTL6Bc.1069T>A (p.Phe357Ile)
n.631T>A
n.1176T>A
n.1163T>A
7g.100646596G>ACA456752876ACTL6Bc.1068C>T (p.Gly356=)
n.630C>T
n.1175C>T
n.1162C>T
7g.100646596G>CCA456752878ACTL6Bc.1068C>G (p.Gly356=)
n.630C>G
n.1175C>G
n.1162C>G
7g.100646596G>TCA456752877ACTL6Bc.1068C>A (p.Gly356=)
n.630C>A
n.1175C>A
n.1162C>A
7g.100646597C>ACA368542257ACTL6Bc.1067G>T (p.Gly356Val)
n.629G>T
n.1174G>T
n.1161G>T
7g.100646597C>GCA368542255ACTL6Bc.1067G>C (p.Gly356Ala)
n.629G>C
n.1174G>C
n.1161G>C
7g.100646597C>TCA368542256ACTL6Bc.1067G>A (p.Gly356Asp)
n.629G>A
n.1174G>A
n.1161G>A
7g.100646599delCA2684112445ACTL6Bc.1067del (p.Gly356AlafsTer20)
n.629del
n.1174del
n.1161del
 gnomAD v4
7g.100646598C>ACA368542258ACTL6Bc.1066G>T (p.Gly356Cys)
n.628G>T
n.1173G>T
n.1160G>T
7g.100646598C>GCA368542259ACTL6Bc.1066G>C (p.Gly356Arg)
n.628G>C
n.1173G>C
n.1160G>C
7g.100646598C>TCA368542260ACTL6Bc.1066G>A (p.Gly356Ser)
n.628G>A
n.1173G>A
n.1160G>A
7g.100646599C>ACA368542261ACTL6Bc.1065G>T (p.Gln355His)
n.627G>T
n.1172G>T
n.1159G>T
7g.100646599C>GCA368542262ACTL6Bc.1065G>C (p.Gln355His)
n.627G>C
n.1172G>C
n.1159G>C
7g.100646599C>TCA456752879ACTL6Bc.1065G>A (p.Gln355=)
n.627G>A
n.1172G>A
n.1159G>A
 dbSNP
7g.100646600T>ACA368542265ACTL6Bc.1064A>T (p.Gln355Leu)
n.626A>T
n.1171A>T
n.1158A>T
7g.100646600T>CCA368542263ACTL6Bc.1064A>G (p.Gln355Arg)
n.626A>G
n.1171A>G
n.1158A>G
7g.100646600T>GCA368542264ACTL6Bc.1064A>C (p.Gln355Pro)
n.626A>C
n.1171A>C
n.1158A>C
7g.100646601G>ACA368542266ACTL6Bc.1063C>T (p.Gln355Ter)
n.625C>T
n.1170C>T
n.1157C>T
7g.100646601G>CCA368542267ACTL6Bc.1063C>G (p.Gln355Glu)
n.625C>G
n.1170C>G
n.1157C>G
 gnomAD v4
7g.100646601G>TCA368542268ACTL6Bc.1063C>A (p.Gln355Lys)
n.625C>A
n.1170C>A
n.1157C>A
7g.100646602C>ACA456752880ACTL6Bc.1062G>T (p.Leu354=)
n.624G>T
n.1169G>T
n.1156G>T
7g.100646602C>GCA456752882ACTL6Bc.1062G>C (p.Leu354=)
n.624G>C
n.1169G>C
n.1156G>C
7g.100646602C>TCA456752881ACTL6Bc.1062G>A (p.Leu354=)
n.624G>A
n.1169G>A
n.1156G>A
7g.100646603A>CCA368542269ACTL6Bc.1061T>G (p.Leu354Arg)
n.623T>G
n.1168T>G
n.1155T>G
7g.100646603A>GCA368542270ACTL6Bc.1061T>C (p.Leu354Pro)
n.623T>C
n.1168T>C
n.1155T>C
7g.100646603A>TCA368542271ACTL6Bc.1061T>A (p.Leu354Gln)
n.623T>A
n.1168T>A
n.1155T>A
7g.100646604G>ACA456752883ACTL6Bc.1060C>T (p.Leu354=)
n.622C>T
n.1167C>T
n.1154C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.100646604G>CCA368542273ACTL6Bc.1060C>G (p.Leu354Val)
n.622C>G
n.1167C>G
n.1154C>G
7g.100646604G>TCA368542272ACTL6Bc.1060C>A (p.Leu354Met)
n.622C>A
n.1167C>A
n.1154C>A
 gnomAD v4
7g.100646605C>ACA456752884ACTL6Bc.1059G>T (p.Leu353=)
n.621G>T
n.1166G>T
n.1153G>T
7g.100646605C>GCA456752885ACTL6Bc.1059G>C (p.Leu353=)
n.621G>C
n.1166G>C
n.1153G>C
7g.100646605C>TCA456752886ACTL6Bc.1059G>A (p.Leu353=)
n.621G>A
n.1166G>A
n.1153G>A
 gnomAD v4
7g.100646606A>CCA368542274ACTL6Bc.1058T>G (p.Leu353Arg)
n.620T>G
n.1165T>G
n.1152T>G
7g.100646606A>GCA368542275ACTL6Bc.1058T>C (p.Leu353Pro)
n.620T>C
n.1165T>C
n.1152T>C
7g.100646606A>TCA368542276ACTL6Bc.1058T>A (p.Leu353Gln)
n.620T>A
n.1165T>A
n.1152T>A
 gnomAD v4
7g.100646607G>ACA4387052ACTL6Bc.1057C>T (p.Leu353=)
n.619C>T
n.1164C>T
n.1151C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646607G>CCA368542277ACTL6Bc.1057C>G (p.Leu353Val)
n.619C>G
n.1164C>G
n.1151C>G
7g.100646607G>TCA368542278ACTL6Bc.1057C>A (p.Leu353Met)
n.619C>A
n.1164C>A
n.1151C>A
7g.100646608T>ACA456752887ACTL6Bc.1056A>T (p.Thr352=)
n.618A>T
n.1163A>T
n.1150A>T
7g.100646608T>CCA456752888ACTL6Bc.1056A>G (p.Thr352=)
n.618A>G
n.1163A>G
n.1150A>G
7g.100646608T>GCA456752889ACTL6Bc.1056A>C (p.Thr352=)
n.618A>C
n.1163A>C
n.1150A>C
7g.100646609G>ACA4387053ACTL6Bc.1055C>T (p.Thr352Ile)
n.617C>T
n.1162C>T
n.1149C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646609G>CCA368542279ACTL6Bc.1055C>G (p.Thr352Arg)
n.617C>G
n.1162C>G
n.1149C>G
7g.100646609G>TCA368542280ACTL6Bc.1055C>A (p.Thr352Lys)
n.617C>A
n.1162C>A
n.1149C>A
7g.100646610T>ACA368542281ACTL6Bc.1054A>T (p.Thr352Ser)
n.616A>T
n.1161A>T
n.1148A>T
7g.100646610T>CCA368542282ACTL6Bc.1054A>G (p.Thr352Ala)
n.616A>G
n.1161A>G
n.1148A>G
7g.100646610T>GCA368542283ACTL6Bc.1054A>C (p.Thr352Pro)
n.616A>C
n.1161A>C
n.1148A>C
7g.100646611G>ACA456752891ACTL6Bc.1053C>T (p.Asn351=)
n.615C>T
n.1160C>T
n.1147C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646611G>CCA368542284ACTL6Bc.1053C>G (p.Asn351Lys)
n.615C>G
n.1160C>G
n.1147C>G
7g.100646611G>TCA368542285ACTL6Bc.1053C>A (p.Asn351Lys)
n.615C>A
n.1160C>A
n.1147C>A
7g.100646612T>ACA368542286ACTL6Bc.1052A>T (p.Asn351Ile)
n.614A>T
n.1159A>T
n.1146A>T
7g.100646612T>CCA163293943ACTL6Bc.1052A>G (p.Asn351Ser)
n.614A>G
n.1159A>G
n.1146A>G
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
7g.100646612T>GCA368542287ACTL6Bc.1052A>C (p.Asn351Thr)
n.614A>C
n.1159A>C
n.1146A>C
7g.100646613T>ACA368542288ACTL6Bc.1051A>T (p.Asn351Tyr)
n.613A>T
n.1158A>T
n.1145A>T
7g.100646613T>CCA368542289ACTL6Bc.1051A>G (p.Asn351Asp)
n.613A>G
n.1158A>G
n.1145A>G
7g.100646613T>GCA368542290ACTL6Bc.1051A>C (p.Asn351His)
n.613A>C
n.1158A>C
n.1145A>C
7g.100646614C>ACA456752892ACTL6Bc.1050G>T (p.Gly350=)
n.612G>T
n.1157G>T
n.1144G>T
7g.100646614C>GCA456752893ACTL6Bc.1050G>C (p.Gly350=)
n.612G>C
n.1157G>C
n.1144G>C
7g.100646614C>TCA163293948ACTL6Bc.1050G>A (p.Gly350=)
n.612G>A
n.1157G>A
n.1144G>A
 dbSNP COSMIC
7g.100646616delCA2684112473ACTL6Bc.1050del (p.Asn351ThrfsTer25)
n.612del
n.1157del
n.1144del
 gnomAD v4
7g.100646615C>ACA368542291ACTL6Bc.1049G>T (p.Gly350Val)
n.611G>T
n.1156G>T
n.1143G>T
7g.100646615C>GCA368542293ACTL6Bc.1049G>C (p.Gly350Ala)
n.611G>C
n.1156G>C
n.1143G>C
7g.100646615C>TCA368542292ACTL6Bc.1049G>A (p.Gly350Glu)
n.611G>A
n.1156G>A
n.1143G>A
7g.100646616C>ACA368542294ACTL6Bc.1048G>T (p.Gly350Trp)
n.610G>T
n.1155G>T
n.1142G>T
 gnomAD v4
7g.100646616C>GCA368542295ACTL6Bc.1048G>C (p.Gly350Arg)
n.610G>C
n.1155G>C
n.1142G>C
7g.100646616C>TCA368542296ACTL6Bc.1048G>A (p.Gly350Arg)
n.610G>A
n.1155G>A
n.1142G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.100646617G>ACA4387054ACTL6Bc.1047C>T (p.Gly349=)
n.609C>T
n.1154C>T
n.1141C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646617G>CCA456752894ACTL6Bc.1047C>G (p.Gly349=)
n.609C>G
n.1154C>G
n.1141C>G
7g.100646617G>TCA456752895ACTL6Bc.1047C>A (p.Gly349=)
n.609C>A
n.1154C>A
n.1141C>A
7g.100646618C>ACA368542297ACTL6Bc.1046G>T (p.Gly349Val)
n.608G>T
n.1153G>T
n.1140G>T
7g.100646618C>GCA368542298ACTL6Bc.1046G>C (p.Gly349Ala)
n.608G>C
n.1153G>C
n.1140G>C
7g.100646618C>TCA368542299ACTL6Bc.1046G>A (p.Gly349Asp)
n.608G>A
n.1153G>A
n.1140G>A
7g.100646619C>ACA368542300ACTL6Bc.1045G>T (p.Gly349Cys)
n.607G>T
n.1152G>T
n.1139G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646619C>GCA368542301ACTL6Bc.1045G>C (p.Gly349Arg)
n.607G>C
n.1152G>C
n.1139G>C
7g.100646619C>TCA163293959ACTL6Bc.1045G>A (p.Gly349Ser)
n.607G>A
n.1152G>A
n.1139G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100646620G>ACA4387055ACTL6Bc.1044C>T (p.Thr348=)
n.606C>T
n.1151C>T
n.1138C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100646620G>CCA456752896ACTL6Bc.1044C>G (p.Thr348=)
n.606C>G
n.1151C>G
n.1138C>G
7g.100646620G>TCA456752897ACTL6Bc.1044C>A (p.Thr348=)
n.606C>A
n.1151C>A
n.1138C>A
7g.100646621G>ACA368542302ACTL6Bc.1043C>T (p.Thr348Ile)
n.605C>T
n.1150C>T
n.1137C>T
7g.100646621G>CCA368542303ACTL6Bc.1043C>G (p.Thr348Ser)
n.605C>G
n.1150C>G
n.1137C>G
7g.100646621G>TCA368542304ACTL6Bc.1043C>A (p.Thr348Asn)
n.605C>A
n.1150C>A
n.1137C>A

Number of alleles fetched