Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100633431A>C | CA368534685 | TFR2 | c.599T>G (p.Leu200Arg) n.604T>G n.128T>G n.220T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.100633431A>G | CA368534686 | TFR2 | c.599T>C (p.Leu200Pro) n.604T>C n.128T>C n.220T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.100633431A>T | CA368534688 | TFR2 | c.599T>A (p.Leu200Gln) n.604T>A n.128T>A n.220T>A c.86T>A (p.Leu29Gln) | |
7 | g.100633432G>A | CA456751479 | TFR2 | c.598C>T (p.Leu200=) n.603C>T n.127C>T n.219C>T c.85C>T (p.Leu29=) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100633432G>C | CA4386792 | TFR2 | c.598C>G (p.Leu200Val) n.603C>G n.127C>G n.219C>G c.85C>G (p.Leu29Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633432G>T | CA368534690 | TFR2 | c.598C>A (p.Leu200Met) n.603C>A n.127C>A n.219C>A c.85C>A (p.Leu29Met) | |
7 | g.100633433C>A | CA456751485 | TFR2 | c.597G>T (p.Gly199=) n.602G>T n.126G>T n.218G>T c.84G>T (p.Gly28=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633433C>G | CA456751483 | TFR2 | c.597G>C (p.Gly199=) n.602G>C n.126G>C n.218G>C c.84G>C (p.Gly28=) | |
7 | g.100633433C>T | CA456751482 | TFR2 | c.597G>A (p.Gly199=) n.602G>A n.126G>A n.218G>A c.84G>A (p.Gly28=) | ClinVar |
7 | g.100633434C>A | CA368534692 | TFR2 | c.596G>T (p.Gly199Val) n.601G>T n.125G>T n.217G>T c.83G>T (p.Gly28Val) | |
7 | g.100633434C>G | CA368534695 | TFR2 | c.596G>C (p.Gly199Ala) n.601G>C n.125G>C n.217G>C c.83G>C (p.Gly28Ala) | |
7 | g.100633434C>T | CA368534693 | TFR2 | c.596G>A (p.Gly199Glu) n.601G>A n.125G>A n.217G>A c.83G>A (p.Gly28Glu) | |
7 | g.100633435C>A | CA368534697 | TFR2 | c.595G>T (p.Gly199Trp) n.600G>T n.124G>T n.216G>T c.82G>T (p.Gly28Trp) | gnomAD v4 |
7 | g.100633435C>G | CA368534698 | TFR2 | c.595G>C (p.Gly199Arg) n.600G>C n.124G>C n.216G>C c.82G>C (p.Gly28Arg) | dbSNP |
7 | g.100633435C>T | CA368534700 | TFR2 | c.595G>A (p.Gly199Arg) n.600G>A n.124G>A n.216G>A c.82G>A (p.Gly28Arg) | |
7 | g.100633436C>A | CA456751489 | TFR2 | c.594G>T (p.Val198=) n.599G>T n.123G>T n.215G>T c.81G>T (p.Val27=) | ClinVar |
7 | g.100633436C>G | CA456751493 | TFR2 | c.594G>C (p.Val198=) n.599G>C n.123G>C n.215G>C c.81G>C (p.Val27=) | |
7 | g.100633436C>T | CA456751491 | TFR2 | c.594G>A (p.Val198=) n.599G>A n.123G>A n.215G>A c.81G>A (p.Val27=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633437A>C | CA368534701 | TFR2 | c.593T>G (p.Val198Gly) n.598T>G n.122T>G n.214T>G c.80T>G (p.Val27Gly) | |
7 | g.100633437A>G | CA368534702 | TFR2 | c.593T>C (p.Val198Ala) n.598T>C n.122T>C n.214T>C c.80T>C (p.Val27Ala) | |
7 | g.100633437A>T | CA368534703 | TFR2 | c.593T>A (p.Val198Glu) n.598T>A n.122T>A n.214T>A c.80T>A (p.Val27Glu) | |
7 | g.100633438C>A | CA368534705 | TFR2 | c.592G>T (p.Val198Leu) n.597G>T n.121G>T n.213G>T c.79G>T (p.Val27Leu) | |
7 | g.100633438C>G | CA368534706 | TFR2 | c.592G>C (p.Val198Leu) n.597G>C n.121G>C n.213G>C c.79G>C (p.Val27Leu) | |
7 | g.100633438C>T | CA368534707 | TFR2 | c.592G>A (p.Val198Met) n.597G>A n.121G>A n.213G>A c.79G>A (p.Val27Met) | gnomAD v4 |
7 | g.100633439G>A | CA4386793 | TFR2 | c.591C>T (p.Tyr197=) n.596C>T n.120C>T n.212C>T c.78C>T (p.Tyr26=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633439G>C | CA368534710 | TFR2 | c.591C>G (p.Tyr197Ter) n.596C>G n.120C>G n.212C>G c.78C>G (p.Tyr26Ter) | ClinVar |
7 | g.100633439G>T | CA368534712 | TFR2 | c.591C>A (p.Tyr197Ter) n.596C>A n.120C>A n.212C>A c.78C>A (p.Tyr26Ter) | |
7 | g.100633440T>A | CA368534716 | TFR2 | c.590A>T (p.Tyr197Phe) n.595A>T n.119A>T n.211A>T c.77A>T (p.Tyr26Phe) | |
7 | g.100633440T>C | CA4386794 | TFR2 | c.590A>G (p.Tyr197Cys) n.595A>G n.119A>G n.211A>G c.77A>G (p.Tyr26Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633440T>G | CA368534714 | TFR2 | c.590A>C (p.Tyr197Ser) n.595A>C n.119A>C n.211A>C c.77A>C (p.Tyr26Ser) | |
7 | g.100633441A>C | CA368534717 | TFR2 | c.589T>G (p.Tyr197Asp) n.594T>G n.118T>G n.210T>G c.76T>G (p.Tyr26Asp) | |
7 | g.100633441A>G | CA4386795 | TFR2 | c.589T>C (p.Tyr197His) n.594T>C n.118T>C n.210T>C c.76T>C (p.Tyr26His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633441A>T | CA368534718 | TFR2 | c.589T>A (p.Tyr197Asn) n.594T>A n.118T>A n.210T>A c.76T>A (p.Tyr26Asn) | |
7 | g.100633442G>A | CA456751505 | TFR2 | c.588C>T (p.His196=) n.593C>T n.117C>T n.209C>T c.75C>T (p.His25=) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100633442G>C | CA368534719 | TFR2 | c.588C>G (p.His196Gln) n.593C>G n.117C>G n.209C>G c.75C>G (p.His25Gln) | |
7 | g.100633442G>T | CA368534721 | TFR2 | c.588C>A (p.His196Gln) n.593C>A n.117C>A n.209C>A c.75C>A (p.His25Gln) | |
7 | g.100633443T>A | CA368534726 | TFR2 | c.587A>T (p.His196Leu) n.592A>T n.116A>T n.208A>T c.74A>T (p.His25Leu) | |
7 | g.100633443T>C | CA368534725 | TFR2 | c.587A>G (p.His196Arg) n.592A>G n.116A>G n.208A>G c.74A>G (p.His25Arg) | |
7 | g.100633443T>G | CA368534723 | TFR2 | c.587A>C (p.His196Pro) n.592A>C n.116A>C n.208A>C c.74A>C (p.His25Pro) | |
7 | g.100633444G>A | CA368534728 | TFR2 | c.586C>T (p.His196Tyr) n.591C>T n.115C>T n.207C>T c.73C>T (p.His25Tyr) | |
7 | g.100633444G>C | CA368534729 | TFR2 | c.586C>G (p.His196Asp) n.591C>G n.115C>G n.207C>G c.73C>G (p.His25Asp) | |
7 | g.100633444G>T | CA368534730 | TFR2 | c.586C>A (p.His196Asn) n.591C>A n.115C>A n.207C>A c.73C>A (p.His25Asn) | |
7 | g.100633445C>A | CA456751513 | TFR2 | c.585G>T (p.Thr195=) n.590G>T n.114G>T n.206G>T c.72G>T (p.Thr24=) | |
7 | g.100633445C>G | CA456751514 | TFR2 | c.585G>C (p.Thr195=) n.590G>C n.114G>C n.206G>C c.72G>C (p.Thr24=) | |
7 | g.100633445C>T | CA456751516 | TFR2 | c.585G>A (p.Thr195=) n.590G>A n.114G>A n.206G>A c.72G>A (p.Thr24=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633446G>A | CA368534731 | TFR2 | c.584C>T (p.Thr195Met) n.589C>T n.113C>T n.205C>T c.71C>T (p.Thr24Met) | gnomAD v4 |
7 | g.100633446G>C | CA368534732 | TFR2 | c.584C>G (p.Thr195Arg) n.589C>G n.113C>G n.205C>G c.71C>G (p.Thr24Arg) | |
7 | g.100633446G>T | CA368534734 | TFR2 | c.584C>A (p.Thr195Lys) n.589C>A n.113C>A n.205C>A c.71C>A (p.Thr24Lys) | |
7 | g.100633447T>A | CA368534738 | TFR2 | c.583A>T (p.Thr195Ser) n.588A>T n.112A>T n.204A>T c.70A>T (p.Thr24Ser) | |
7 | g.100633447T>C | CA368534736 | TFR2 | c.583A>G (p.Thr195Ala) n.588A>G n.112A>G n.204A>G c.70A>G (p.Thr24Ala) | |
7 | g.100633447T>G | CA368534737 | TFR2 | c.583A>C (p.Thr195Pro) n.588A>C n.112A>C n.204A>C c.70A>C (p.Thr24Pro) | |
7 | g.100633448G>A | CA456751522 | TFR2 | c.582C>T (p.Asp194=) n.587C>T n.111C>T n.203C>T c.69C>T (p.Asp23=) | |
7 | g.100633448G>C | CA368534740 | TFR2 | c.582C>G (p.Asp194Glu) n.587C>G n.111C>G n.203C>G c.69C>G (p.Asp23Glu) | |
7 | g.100633448G>T | CA368534741 | TFR2 | c.582C>A (p.Asp194Glu) n.587C>A n.111C>A n.203C>A c.69C>A (p.Asp23Glu) | |
7 | g.100633449T>A | CA368534743 | TFR2 | c.581A>T (p.Asp194Val) n.586A>T n.110A>T n.202A>T c.68A>T (p.Asp23Val) | gnomAD v4 |
7 | g.100633449T>C | CA368534745 | TFR2 | c.581A>G (p.Asp194Gly) n.586A>G n.110A>G n.202A>G c.68A>G (p.Asp23Gly) | |
7 | g.100633449T>G | CA368534747 | TFR2 | c.581A>C (p.Asp194Ala) n.586A>C n.110A>C n.202A>C c.68A>C (p.Asp23Ala) | |
7 | g.100633450C>A | CA368534748 | TFR2 | c.580G>T (p.Asp194Tyr) n.585G>T n.109G>T n.201G>T c.67G>T (p.Asp23Tyr) | |
7 | g.100633450C>G | CA368534750 | TFR2 | c.580G>C (p.Asp194His) n.585G>C n.109G>C n.201G>C c.67G>C (p.Asp23His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633450C>T | CA368534752 | TFR2 | c.580G>A (p.Asp194Asn) n.585G>A n.109G>A n.201G>A c.67G>A (p.Asp23Asn) | COSMIC |
7 | g.100633451G>A | CA163282981 | TFR2 | c.579C>T (p.Thr193=) n.584C>T n.108C>T n.200C>T c.66C>T (p.Thr22=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633451G>C | CA456751526 | TFR2 | c.579C>G (p.Thr193=) n.584C>G n.108C>G n.200C>G c.66C>G (p.Thr22=) | |
7 | g.100633451G>T | CA456751527 | TFR2 | c.579C>A (p.Thr193=) n.584C>A n.108C>A n.200C>A c.66C>A (p.Thr22=) | |
7 | g.100633452G>A | CA368534754 | TFR2 | c.578C>T (p.Thr193Ile) n.583C>T n.107C>T n.199C>T c.65C>T (p.Thr22Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.100633452G>C | CA368534756 | TFR2 | c.578C>G (p.Thr193Ser) n.583C>G n.107C>G n.199C>G c.65C>G (p.Thr22Ser) | |
7 | g.100633452G>T | CA368534757 | TFR2 | c.578C>A (p.Thr193Asn) n.583C>A n.107C>A n.199C>A c.65C>A (p.Thr22Asn) | COSMIC |
7 | g.100633453T>A | CA368534758 | TFR2 | c.577A>T (p.Thr193Ser) n.582A>T n.106A>T n.198A>T c.64A>T (p.Thr22Ser) | |
7 | g.100633453T>C | CA368534760 | TFR2 | c.577A>G (p.Thr193Ala) n.582A>G n.106A>G n.198A>G c.64A>G (p.Thr22Ala) | |
7 | g.100633453T>G | CA368534759 | TFR2 | c.577A>C (p.Thr193Pro) n.582A>C n.106A>C n.198A>C c.64A>C (p.Thr22Pro) | |
7 | g.100633454C>A | CA368534763 | TFR2 | c.576G>T (p.Trp192Cys) n.581G>T n.105G>T n.197G>T c.63G>T (p.Trp21Cys) | |
7 | g.100633454C>G | CA368534766 | TFR2 | c.576G>C (p.Trp192Cys) n.581G>C n.105G>C n.197G>C c.63G>C (p.Trp21Cys) | |
7 | g.100633454C>T | CA368534764 | TFR2 | c.576G>A (p.Trp192Ter) n.581G>A n.105G>A n.197G>A c.63G>A (p.Trp21Ter) | |
7 | g.100633455C>A | CA368534768 | TFR2 | c.575G>T (p.Trp192Leu) n.580G>T n.104G>T n.196G>T c.62G>T (p.Trp21Leu) | |
7 | g.100633455C>G | CA368534769 | TFR2 | c.575G>C (p.Trp192Ser) n.580G>C n.104G>C n.196G>C c.62G>C (p.Trp21Ser) | |
7 | g.100633455C>T | CA368534771 | TFR2 | c.575G>A (p.Trp192Ter) n.580G>A n.104G>A n.196G>A c.62G>A (p.Trp21Ter) | |
7 | g.100633456A>C | CA368534773 | TFR2 | c.574T>G (p.Trp192Gly) n.579T>G n.103T>G n.195T>G c.61T>G (p.Trp21Gly) | |
7 | g.100633456A>G | CA368534774 | TFR2 | c.574T>C (p.Trp192Arg) n.579T>C n.103T>C n.195T>C c.61T>C (p.Trp21Arg) | |
7 | g.100633456A>T | CA368534776 | TFR2 | c.574T>A (p.Trp192Arg) n.579T>A n.103T>A n.195T>A c.61T>A (p.Trp21Arg) | |
7 | g.100633457C>A | CA456751538 | TFR2 | c.573G>T (p.Val191=) n.578G>T n.102G>T n.194G>T c.60G>T (p.Val20=) | |
7 | g.100633457C>G | CA456751539 | TFR2 | c.573G>C (p.Val191=) n.578G>C n.102G>C n.194G>C c.60G>C (p.Val20=) | |
7 | g.100633457C>T | CA456751541 | TFR2 | c.573G>A (p.Val191=) n.578G>A n.102G>A n.194G>A c.60G>A (p.Val20=) | |
7 | g.100633458A>C | CA368534777 | TFR2 | c.572T>G (p.Val191Gly) n.577T>G n.101T>G n.193T>G c.59T>G (p.Val20Gly) | |
7 | g.100633458A>G | CA4386796 | TFR2 | c.572T>C (p.Val191Ala) n.577T>C n.101T>C n.193T>C c.59T>C (p.Val20Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633458A>T | CA368534779 | TFR2 | c.572T>A (p.Val191Glu) n.577T>A n.101T>A n.193T>A c.59T>A (p.Val20Glu) | |
7 | g.100633459C>A | CA368534781 | TFR2 | c.571G>T (p.Val191Leu) n.576G>T n.100G>T n.192G>T c.58G>T (p.Val20Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.100633459C>G | CA368534782 | TFR2 | c.571G>C (p.Val191Leu) n.576G>C n.100G>C n.192G>C c.58G>C (p.Val20Leu) | |
7 | g.100633459C>T | CA368534784 | TFR2 | c.571G>A (p.Val191Met) n.576G>A n.100G>A n.192G>A c.58G>A (p.Val20Met) | |
7 | g.100633460G>A | CA456751547 | TFR2 | c.570C>T (p.His190=) n.575C>T n.99C>T n.191C>T c.57C>T (p.His19=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633460G>C | CA368534786 | TFR2 | c.570C>G (p.His190Gln) n.575C>G n.99C>G n.191C>G c.57C>G (p.His19Gln) | |
7 | g.100633460G>T | CA368534788 | TFR2 | c.570C>A (p.His190Gln) n.575C>A n.99C>A n.191C>A c.57C>A (p.His19Gln) | ClinVar |
7 | g.100633461T>A | CA368534789 | TFR2 | c.569A>T (p.His190Leu) n.574A>T n.98A>T n.190A>T c.56A>T (p.His19Leu) | |
7 | g.100633461T>C | CA368534790 | TFR2 | c.569A>G (p.His190Arg) n.574A>G n.98A>G n.190A>G c.56A>G (p.His19Arg) | |
7 | g.100633461T>G | CA368534792 | TFR2 | c.569A>C (p.His190Pro) n.574A>C n.98A>C n.190A>C c.56A>C (p.His19Pro) | |
7 | g.100633462G>A | CA368534794 | TFR2 | c.568C>T (p.His190Tyr) n.573C>T n.97C>T n.189C>T c.55C>T (p.His19Tyr) | |
7 | g.100633462G>C | CA368534796 | TFR2 | c.568C>G (p.His190Asp) n.573C>G n.97C>G n.189C>G c.55C>G (p.His19Asp) | |
7 | g.100633462G>T | CA368534797 | TFR2 | c.568C>A (p.His190Asn) n.573C>A n.97C>A n.189C>A c.55C>A (p.His19Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.100633463G>A | CA456751555 | TFR2 | c.567C>T (p.Asp189=) n.572C>T n.96C>T n.188C>T c.54C>T (p.Asp18=) | |
7 | g.100633463G>C | CA368534799 | TFR2 | c.567C>G (p.Asp189Glu) n.572C>G n.96C>G n.188C>G c.54C>G (p.Asp18Glu) | |
7 | g.100633463G>T | CA368534801 | TFR2 | c.567C>A (p.Asp189Glu) n.572C>A n.96C>A n.188C>A c.54C>A (p.Asp18Glu) | COSMIC |
7 | g.100633464T>A | CA368534803 | TFR2 | c.566A>T (p.Asp189Val) n.571A>T n.95A>T n.187A>T c.53A>T (p.Asp18Val) | |
7 | g.100633464T>C | CA368534804 | TFR2 | c.566A>G (p.Asp189Gly) n.571A>G n.95A>G n.187A>G c.53A>G (p.Asp18Gly) | |
7 | g.100633464T>G | CA368534805 | TFR2 | c.566A>C (p.Asp189Ala) n.571A>C n.95A>C n.187A>C c.53A>C (p.Asp18Ala) | |
7 | g.100633465C>A | CA368534806 | TFR2 | c.565G>T (p.Asp189Tyr) n.570G>T n.94G>T n.186G>T c.52G>T (p.Asp18Tyr) | |
7 | g.100633465C= | CA2832592552 | TFR2 | c.565G= (p.Asp189=) n.570G= n.94G= n.186G= c.52G= (p.Asp18=) | |
7 | g.100633465C>G | CA368534808 | TFR2 | c.565G>C (p.Asp189His) n.570G>C n.94G>C n.186G>C c.52G>C (p.Asp18His) | gnomAD v4 |
7 | g.100633465C>T | CA4386797 | TFR2 | c.565G>A (p.Asp189Asn) n.570G>A n.94G>A n.186G>A c.52G>A (p.Asp18Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633466del | CA2684109952 | TFR2 | c.565del (p.Asp189ThrfsTer?) n.570del n.94del n.186del c.52del (p.Asp18ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.100633466C>A | CA456751564 | TFR2 | c.564G>T (p.Leu188=) n.569G>T n.93G>T n.185G>T c.51G>T (p.Leu17=) | |
7 | g.100633466C>G | CA456751562 | TFR2 | c.564G>C (p.Leu188=) n.569G>C n.93G>C n.185G>C c.51G>C (p.Leu17=) | |
7 | g.100633466C>T | CA456751561 | TFR2 | c.564G>A (p.Leu188=) n.569G>A n.93G>A n.185G>A c.51G>A (p.Leu17=) | |
7 | g.100633467A>C | CA368534809 | TFR2 | c.563T>G (p.Leu188Arg) n.568T>G n.92T>G n.184T>G c.50T>G (p.Leu17Arg) | |
7 | g.100633467A>G | CA368534810 | TFR2 | c.563T>C (p.Leu188Pro) n.568T>C n.92T>C n.184T>C c.50T>C (p.Leu17Pro) | |
7 | g.100633467A>T | CA368534812 | TFR2 | c.563T>A (p.Leu188Gln) n.568T>A n.92T>A n.184T>A c.50T>A (p.Leu17Gln) | |
7 | g.100633468G>A | CA456751567 | TFR2 | c.562C>T (p.Leu188=) n.567C>T n.91C>T n.183C>T c.49C>T (p.Leu17=) | dbSNP |
7 | g.100633468G>C | CA368534813 | TFR2 | c.562C>G (p.Leu188Val) n.567C>G n.91C>G n.183C>G c.49C>G (p.Leu17Val) | |
7 | g.100633468G>T | CA368534814 | TFR2 | c.562C>A (p.Leu188Met) n.567C>A n.91C>A n.183C>A c.49C>A (p.Leu17Met) | |
7 | g.100633469C>A | CA368534817 | TFR2 | c.561G>T (p.Lys187Asn) n.566G>T n.90G>T n.182G>T c.48G>T (p.Lys16Asn) | |
7 | g.100633469C>G | CA368534818 | TFR2 | c.561G>C (p.Lys187Asn) n.566G>C n.90G>C n.182G>C c.48G>C (p.Lys16Asn) | |
7 | g.100633469C>T | CA456751570 | TFR2 | c.561G>A (p.Lys187=) n.566G>A n.90G>A n.182G>A c.48G>A (p.Lys16=) | |
7 | g.100633470T>A | CA368534819 | TFR2 | c.560A>T (p.Lys187Met) n.565A>T n.89A>T n.181A>T c.47A>T (p.Lys16Met) | |
7 | g.100633470T>C | CA368534821 | TFR2 | c.560A>G (p.Lys187Arg) n.565A>G n.89A>G n.181A>G c.47A>G (p.Lys16Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.100633470T>G | CA368534823 | TFR2 | c.560A>C (p.Lys187Thr) n.565A>C n.89A>C n.181A>C c.47A>C (p.Lys16Thr) | |
7 | g.100633471T>A | CA368534825 | TFR2 | c.559A>T (p.Lys187Ter) n.564A>T n.88A>T n.180A>T c.46A>T (p.Lys16Ter) | |
7 | g.100633471T>C | CA368534826 | TFR2 | c.559A>G (p.Lys187Glu) n.564A>G n.88A>G n.180A>G c.46A>G (p.Lys16Glu) | |
7 | g.100633471T>G | CA368534827 | TFR2 | c.559A>C (p.Lys187Gln) n.564A>C n.88A>C n.180A>C c.46A>C (p.Lys16Gln) | |
7 | g.100633472C>A | CA368534831 | TFR2 | c.558G>T (p.Gln186His) n.563G>T n.87G>T n.179G>T c.45G>T (p.Gln15His) | |
7 | g.100633472C>G | CA368534829 | TFR2 | c.558G>C (p.Gln186His) n.563G>C n.87G>C n.179G>C c.45G>C (p.Gln15His) | gnomAD v4 |
7 | g.100633472C>T | CA456751579 | TFR2 | c.558G>A (p.Gln186=) n.563G>A n.87G>A n.179G>A c.45G>A (p.Gln15=) | |
7 | g.100633473T>A | CA368534833 | TFR2 | c.557A>T (p.Gln186Leu) n.562A>T n.86A>T n.178A>T c.44A>T (p.Gln15Leu) | |
7 | g.100633473T>C | CA368534834 | TFR2 | c.557A>G (p.Gln186Arg) n.562A>G n.86A>G n.178A>G c.44A>G (p.Gln15Arg) | |
7 | g.100633473T>G | CA10624920 | TFR2 | c.557A>C (p.Gln186Pro) n.562A>C n.86A>C n.178A>C c.44A>C (p.Gln15Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633474G>A | CA368534835 | TFR2 | c.556C>T (p.Gln186Ter) n.561C>T n.85C>T n.177C>T c.43C>T (p.Gln15Ter) | |
7 | g.100633474G>C | CA368534837 | TFR2 | c.556C>G (p.Gln186Glu) n.561C>G n.85C>G n.177C>G c.43C>G (p.Gln15Glu) | |
7 | g.100633474G>T | CA368534839 | TFR2 | c.556C>A (p.Gln186Lys) n.561C>A n.85C>A n.177C>A c.43C>A (p.Gln15Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.100633475G>A | CA456751589 | TFR2 | c.555C>T (p.Arg185=) n.560C>T n.84C>T n.176C>T c.42C>T (p.Arg14=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633475G>C | CA4386798 | TFR2 | c.555C>G (p.Arg185=) n.560C>G n.84C>G n.176C>G c.42C>G (p.Arg14=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633475G>T | CA456751591 | TFR2 | c.555C>A (p.Arg185=) n.560C>A n.84C>A n.176C>A c.42C>A (p.Arg14=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633476C>A | CA368534841 | TFR2 | c.554G>T (p.Arg185Leu) n.559G>T n.83G>T n.175G>T c.41G>T (p.Arg14Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.100633476C>G | CA368534842 | TFR2 | c.554G>C (p.Arg185Pro) n.559G>C n.83G>C n.175G>C c.41G>C (p.Arg14Pro) | |
7 | g.100633476C>T | CA163282990 | TFR2 | c.554G>A (p.Arg185His) n.559G>A n.83G>A n.175G>A c.41G>A (p.Arg14His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633477G>A | CA368534844 | TFR2 | c.553C>T (p.Arg185Cys) n.558C>T n.82C>T n.174C>T c.40C>T (p.Arg14Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.100633477G>C | CA368534846 | TFR2 | c.553C>G (p.Arg185Gly) n.558C>G n.82C>G n.174C>G c.40C>G (p.Arg14Gly) | |
7 | g.100633477G>T | CA368534847 | TFR2 | c.553C>A (p.Arg185Ser) n.558C>A n.82C>A n.174C>A c.40C>A (p.Arg14Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.100633478G>A | CA456751601 | TFR2 | c.552C>T (p.Ser184=) n.557C>T n.81C>T n.173C>T c.39C>T (p.Ser13=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633478G>C | CA456751603 | TFR2 | c.552C>G (p.Ser184=) n.557C>G n.81C>G n.173C>G c.39C>G (p.Ser13=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633478G>T | CA456751605 | TFR2 | c.552C>A (p.Ser184=) n.557C>A n.81C>A n.173C>A c.39C>A (p.Ser13=) | |
7 | g.100633479G>A | CA368534848 | TFR2 | c.551C>T (p.Ser184Phe) n.556C>T n.80C>T n.172C>T c.38C>T (p.Ser13Phe) | |
7 | g.100633479G>C | CA368534850 | TFR2 | c.551C>G (p.Ser184Cys) n.556C>G n.80C>G n.172C>G c.38C>G (p.Ser13Cys) | |
7 | g.100633479G>T | CA368534849 | TFR2 | c.551C>A (p.Ser184Tyr) n.556C>A n.80C>A n.172C>A c.38C>A (p.Ser13Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.100633480A>C | CA368534852 | TFR2 | c.550T>G (p.Ser184Ala) n.555T>G n.79T>G n.171T>G c.37T>G (p.Ser13Ala) | |
7 | g.100633480A>G | CA368534855 | TFR2 | c.550T>C (p.Ser184Pro) n.555T>C n.79T>C n.171T>C c.37T>C (p.Ser13Pro) | |
7 | g.100633480A>T | CA368534854 | TFR2 | c.550T>A (p.Ser184Thr) n.555T>A n.79T>A n.171T>A c.37T>A (p.Ser13Thr) | |
7 | g.100633481G>A | CA456751611 | TFR2 | c.549C>T (p.Leu183=) n.554C>T n.78C>T n.170C>T c.36C>T (p.Leu12=) | |
7 | g.100633481G>C | CA456751612 | TFR2 | c.549C>G (p.Leu183=) n.554C>G n.78C>G n.170C>G c.36C>G (p.Leu12=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633481G>T | CA456751614 | TFR2 | c.549C>A (p.Leu183=) n.554C>A n.78C>A n.170C>A c.36C>A (p.Leu12=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633482A>C | CA368534856 | TFR2 | c.548T>G (p.Leu183Arg) n.553T>G n.77T>G n.169T>G c.35T>G (p.Leu12Arg) | |
7 | g.100633482A>G | CA368534858 | TFR2 | c.548T>C (p.Leu183Pro) n.553T>C n.77T>C n.169T>C c.35T>C (p.Leu12Pro) | |
7 | g.100633482A>T | CA368534857 | TFR2 | c.548T>A (p.Leu183His) n.553T>A n.77T>A n.169T>A c.35T>A (p.Leu12His) | |
7 | g.100633483G>A | CA368534861 | TFR2 | c.547C>T (p.Leu183Phe) n.552C>T n.76C>T n.168C>T c.34C>T (p.Leu12Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633483G>C | CA368534862 | TFR2 | c.547C>G (p.Leu183Val) n.552C>G n.76C>G n.168C>G c.34C>G (p.Leu12Val) | |
7 | g.100633483G>T | CA368534864 | TFR2 | c.547C>A (p.Leu183Ile) n.552C>A n.76C>A n.168C>A c.34C>A (p.Leu12Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633484C>A | CA456751623 | TFR2 | c.546G>T (p.Ala182=) n.551G>T n.75G>T n.167G>T c.33G>T (p.Ala11=) | |
7 | g.100633484C>G | CA456751622 | TFR2 | c.546G>C (p.Ala182=) n.551G>C n.75G>C n.167G>C c.33G>C (p.Ala11=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633484C>T | CA456751621 | TFR2 | c.546G>A (p.Ala182=) n.551G>A n.75G>A n.167G>A c.33G>A (p.Ala11=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633485G>A | CA368534865 | TFR2 | c.545C>T (p.Ala182Val) n.550C>T n.74C>T n.166C>T c.32C>T (p.Ala11Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633485G>C | CA368534866 | TFR2 | c.545C>G (p.Ala182Gly) n.550C>G n.74C>G n.166C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) | |
7 | g.100633485G>T | CA368534868 | TFR2 | c.545C>A (p.Ala182Glu) n.550C>A n.74C>A n.166C>A c.32C>A (p.Ala11Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.100633486C>A | CA368534873 | TFR2 | c.544G>T (p.Ala182Ser) n.549G>T n.73G>T n.165G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) | |
7 | g.100633486C>G | CA368534871 | TFR2 | c.544G>C (p.Ala182Pro) n.549G>C n.73G>C n.165G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) | |
7 | g.100633486C>T | CA368534869 | TFR2 | c.544G>A (p.Ala182Thr) n.549G>A n.73G>A n.165G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.100633487C>A | CA456751631 | TFR2 | c.543G>T (p.Ala181=) n.548G>T n.72G>T n.164G>T c.30G>T (p.Ala10=) | |
7 | g.100633487C>G | CA456751632 | TFR2 | c.543G>C (p.Ala181=) n.548G>C n.72G>C n.164G>C c.30G>C (p.Ala10=) | |
7 | g.100633487C>T | CA456751633 | TFR2 | c.543G>A (p.Ala181=) n.548G>A n.72G>A n.164G>A c.30G>A (p.Ala10=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633488G>A | CA368534874 | TFR2 | c.542C>T (p.Ala181Val) n.547C>T n.71C>T n.163C>T c.29C>T (p.Ala10Val) | gnomAD v4 |
7 | g.100633488G>C | CA368534875 | TFR2 | c.542C>G (p.Ala181Gly) n.547C>G n.71C>G n.163C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) | |
7 | g.100633488G>T | CA368534877 | TFR2 | c.542C>A (p.Ala181Glu) n.547C>A n.71C>A n.163C>A c.29C>A (p.Ala10Glu) | dbSNP |
7 | g.100633489C>A | CA368534879 | TFR2 | c.541G>T (p.Ala181Ser) n.546G>T n.70G>T n.162G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) | |
7 | g.100633489C>G | CA368534881 | TFR2 | c.541G>C (p.Ala181Pro) n.546G>C n.70G>C n.162G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) | |
7 | g.100633489C>T | CA368534882 | TFR2 | c.541G>A (p.Ala181Thr) n.546G>A n.70G>A n.162G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.100633490G>A | CA456751640 | TFR2 | c.540C>T (p.Arg180=) n.545C>T n.69C>T n.161C>T c.27C>T (p.Arg9=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100633490G>C | CA456751636 | TFR2 | c.540C>G (p.Arg180=) n.545C>G n.69C>G n.161C>G c.27C>G (p.Arg9=) | |
7 | g.100633490G>T | CA456751638 | TFR2 | c.540C>A (p.Arg180=) n.545C>A n.69C>A n.161C>A c.27C>A (p.Arg9=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633491C>A | CA368534886 | TFR2 | c.539G>T (p.Arg180Leu) n.544G>T n.68G>T n.160G>T c.26G>T (p.Arg9Leu) | |
7 | g.100633491C>G | CA368534883 | TFR2 | c.539G>C (p.Arg180Pro) n.544G>C n.68G>C n.160G>C c.26G>C (p.Arg9Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.100633491C>T | CA368534885 | TFR2 | c.539G>A (p.Arg180His) n.544G>A n.68G>A n.160G>A c.26G>A (p.Arg9His) | gnomAD v4 |
7 | g.100633492G>A | CA368534887 | TFR2 | c.538C>T (p.Arg180Cys) n.543C>T n.67C>T n.159C>T c.25C>T (p.Arg9Cys) | dbSNP |
7 | g.100633492G>C | CA368534889 | TFR2 | c.538C>G (p.Arg180Gly) n.543C>G n.67C>G n.159C>G c.25C>G (p.Arg9Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633492G>T | CA4386799 | TFR2 | c.538C>A (p.Arg180Ser) n.543C>A n.67C>A n.159C>A c.25C>A (p.Arg9Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633493A>C | CA368534891 | TFR2 | c.537T>G (p.Ile179Met) n.542T>G n.66T>G n.158T>G c.24T>G (p.Ile8Met) | |
7 | g.100633493A>G | CA456751657 | TFR2 | c.537T>C (p.Ile179=) n.542T>C n.66T>C n.158T>C c.24T>C (p.Ile8=) | |
7 | g.100633493A>T | CA456751660 | TFR2 | c.537T>A (p.Ile179=) n.542T>A n.66T>A n.158T>A c.24T>A (p.Ile8=) | |
7 | g.100633494A>C | CA368534893 | TFR2 | c.536T>G (p.Ile179Ser) n.541T>G n.65T>G n.157T>G c.23T>G (p.Ile8Ser) | |
7 | g.100633494A>G | CA368534894 | TFR2 | c.536T>C (p.Ile179Thr) n.541T>C n.65T>C n.157T>C c.23T>C (p.Ile8Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.100633494A>T | CA368534896 | TFR2 | c.536T>A (p.Ile179Asn) n.541T>A n.65T>A n.157T>A c.23T>A (p.Ile8Asn) | |
7 | g.100633495del | CA2695208215 | TFR2 | c.535del (p.Ile179PhefsTer?) n.540del n.64del n.156del c.22del (p.Ile8PhefsTer?) | |
7 | g.100633495T>A | CA368534898 | TFR2 | c.535A>T (p.Ile179Phe) n.540A>T n.64A>T n.156A>T c.22A>T (p.Ile8Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.100633495T>C | CA368534899 | TFR2 | c.535A>G (p.Ile179Val) n.540A>G n.64A>G n.156A>G c.22A>G (p.Ile8Val) | |
7 | g.100633495T>G | CA368534900 | TFR2 | c.535A>C (p.Ile179Leu) n.540A>C n.64A>C n.156A>C c.22A>C (p.Ile8Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633496G>A | CA4386800 | TFR2 | c.534C>T (p.Asp178=) n.539C>T n.63C>T n.155C>T c.21C>T (p.Asp7=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633496G>C | CA368534903 | TFR2 | c.534C>G (p.Asp178Glu) n.539C>G n.63C>G n.155C>G c.21C>G (p.Asp7Glu) | |
7 | g.100633496G>T | CA368534905 | TFR2 | c.534C>A (p.Asp178Glu) n.539C>A n.63C>A n.155C>A c.21C>A (p.Asp7Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.100633497T>A | CA368534907 | TFR2 | c.533A>T (p.Asp178Val) n.538A>T n.62A>T n.154A>T c.20A>T (p.Asp7Val) | |
7 | g.100633497T>C | CA368534910 | TFR2 | c.533A>G (p.Asp178Gly) n.538A>G n.62A>G n.154A>G c.20A>G (p.Asp7Gly) | |
7 | g.100633497T>G | CA368534909 | TFR2 | c.533A>C (p.Asp178Ala) n.538A>C n.62A>C n.154A>C c.20A>C (p.Asp7Ala) | |
7 | g.100633498C>A | CA368534912 | TFR2 | c.532G>T (p.Asp178Tyr) n.537G>T n.61G>T n.153G>T c.19G>T (p.Asp7Tyr) | |
7 | g.100633498C>G | CA368534913 | TFR2 | c.532G>C (p.Asp178His) n.537G>C n.61G>C n.153G>C c.19G>C (p.Asp7His) | |
7 | g.100633498C>T | CA4386801 | TFR2 | c.532G>A (p.Asp178Asn) n.537G>A n.61G>A n.153G>A c.19G>A (p.Asp7Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633499C>A | CA368534916 | TFR2 | c.531G>T (p.Gln177His) n.536G>T n.60G>T n.152G>T c.18G>T (p.Gln6His) | |
7 | g.100633499C>G | CA368534918 | TFR2 | c.531G>C (p.Gln177His) n.536G>C n.60G>C n.152G>C c.18G>C (p.Gln6His) | |
7 | g.100633499C>T | CA456751687 | TFR2 | c.531G>A (p.Gln177=) n.536G>A n.60G>A n.152G>A c.18G>A (p.Gln6=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633499_100633500del | CA2497214369 | TFR2 | c.530_531del (p.Gln177ArgfsTer?) n.535_536del n.59_60del n.151_152del c.17_18del (p.Gln6ArgfsTer?) | dbSNP |
7 | g.100633500T>A | CA368534923 | TFR2 | c.530A>T (p.Gln177Leu) n.535A>T n.59A>T n.151A>T c.17A>T (p.Gln6Leu) | |
7 | g.100633500T>C | CA368534921 | TFR2 | c.530A>G (p.Gln177Arg) n.535A>G n.59A>G n.151A>G c.17A>G (p.Gln6Arg) | |
7 | g.100633500T>G | CA368534920 | TFR2 | c.530A>C (p.Gln177Pro) n.535A>C n.59A>C n.151A>C c.17A>C (p.Gln6Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633501G>A | CA163283003 | TFR2 | c.529C>T (p.Gln177Ter) n.534C>T n.58C>T n.150C>T c.16C>T (p.Gln6Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633501G>C | CA368534925 | TFR2 | c.529C>G (p.Gln177Glu) n.534C>G n.58C>G n.150C>G c.16C>G (p.Gln6Glu) | |
7 | g.100633501G>T | CA368534926 | TFR2 | c.529C>A (p.Gln177Lys) n.534C>A n.58C>A n.150C>A c.16C>A (p.Gln6Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.100633502A>C | CA456751696 | TFR2 | c.528T>G (p.Thr176=) n.533T>G n.57T>G n.149T>G c.15T>G (p.Thr5=) | |
7 | g.100633502A>G | CA456751698 | TFR2 | c.528T>C (p.Thr176=) n.533T>C n.57T>C n.149T>C c.15T>C (p.Thr5=) | |
7 | g.100633502A>T | CA456751700 | TFR2 | c.528T>A (p.Thr176=) n.533T>A n.57T>A n.149T>A c.15T>A (p.Thr5=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633503G>A | CA368534928 | TFR2 | c.527C>T (p.Thr176Ile) n.532C>T n.56C>T n.148C>T c.14C>T (p.Thr5Ile) | |
7 | g.100633503G>C | CA368534930 | TFR2 | c.527C>G (p.Thr176Ser) n.532C>G n.56C>G n.148C>G c.14C>G (p.Thr5Ser) | |
7 | g.100633503G>T | CA368534932 | TFR2 | c.527C>A (p.Thr176Asn) n.532C>A n.56C>A n.148C>A c.14C>A (p.Thr5Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.100633504T>A | CA368534933 | TFR2 | c.526A>T (p.Thr176Ser) n.531A>T n.55A>T n.147A>T c.13A>T (p.Thr5Ser) | |
7 | g.100633504T>C | CA368534936 | TFR2 | c.526A>G (p.Thr176Ala) n.531A>G n.55A>G n.147A>G c.13A>G (p.Thr5Ala) | |
7 | g.100633504T>G | CA368534934 | TFR2 | c.526A>C (p.Thr176Pro) n.531A>C n.55A>C n.147A>C c.13A>C (p.Thr5Pro) | |
7 | g.100633505C>A | CA456751714 | TFR2 | c.525G>T (p.Leu175=) n.530G>T n.54G>T n.146G>T c.12G>T (p.Leu4=) | |
7 | g.100633505C>G | CA456751717 | TFR2 | c.525G>C (p.Leu175=) n.530G>C n.54G>C n.146G>C c.12G>C (p.Leu4=) | |
7 | g.100633505C>T | CA456751718 | TFR2 | c.525G>A (p.Leu175=) n.530G>A n.54G>A n.146G>A c.12G>A (p.Leu4=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633506A>C | CA368534938 | TFR2 | c.524T>G (p.Leu175Arg) n.529T>G n.53T>G n.145T>G c.11T>G (p.Leu4Arg) | |
7 | g.100633506A>G | CA4386802 | TFR2 | c.524T>C (p.Leu175Pro) n.529T>C n.53T>C n.145T>C c.11T>C (p.Leu4Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633506A>T | CA368534940 | TFR2 | c.524T>A (p.Leu175Gln) n.529T>A n.53T>A n.145T>A c.11T>A (p.Leu4Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.100633508_100633509del | CA1105041731 | TFR2 | c.523_524del (p.Leu175AspfsTer?) n.528_529del n.52_53del n.144_145del c.10_11del (p.Leu4AspfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633507G>A | CA456751724 | TFR2 | c.523C>T (p.Leu175=) n.528C>T n.52C>T n.144C>T c.10C>T (p.Leu4=) | |
7 | g.100633507G>C | CA4386803 | TFR2 | c.523C>G (p.Leu175Val) n.528C>G n.52C>G n.144C>G c.10C>G (p.Leu4Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633507G>T | CA368534942 | TFR2 | c.523C>A (p.Leu175Met) n.528C>A n.52C>A n.144C>A c.10C>A (p.Leu4Met) | gnomAD v4 |
7 | g.100633508A>C | CA456751728 | TFR2 | c.522T>G (p.Ala174=) n.527T>G n.51T>G n.143T>G c.9T>G (p.Ala3=) | |
7 | g.100633508A>G | CA456751731 | TFR2 | c.522T>C (p.Ala174=) n.527T>C n.51T>C n.143T>C c.9T>C (p.Ala3=) | |
7 | g.100633508A>T | CA456751733 | TFR2 | c.522T>A (p.Ala174=) n.527T>A n.51T>A n.143T>A c.9T>A (p.Ala3=) | |
7 | g.100633509G>A | CA368534943 | TFR2 | c.521C>T (p.Ala174Val) n.526C>T n.50C>T n.142C>T c.8C>T (p.Ala3Val) | |
7 | g.100633509G>C | CA368534944 | TFR2 | c.521C>G (p.Ala174Gly) n.526C>G n.50C>G n.142C>G c.8C>G (p.Ala3Gly) | |
7 | g.100633509G>T | CA368534945 | TFR2 | c.521C>A (p.Ala174Asp) n.526C>A n.50C>A n.142C>A c.8C>A (p.Ala3Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.100633510C>A | CA368534947 | TFR2 | c.520G>T (p.Ala174Ser) n.525G>T n.49G>T n.141G>T c.7G>T (p.Ala3Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.100633510C>G | CA368534949 | TFR2 | c.520G>C (p.Ala174Pro) n.525G>C n.49G>C n.141G>C c.7G>C (p.Ala3Pro) | |
7 | g.100633510C>T | CA368534951 | TFR2 | c.520G>A (p.Ala174Thr) n.525G>A n.49G>A n.141G>A c.7G>A (p.Ala3Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100633511G>A | CA163283004 | TFR2 | c.519C>T (p.Ala173=) n.524C>T n.48C>T n.140C>T c.6C>T (p.Ala2=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633511G>C | CA456751744 | TFR2 | c.519C>G (p.Ala173=) n.524C>G n.48C>G n.140C>G c.6C>G (p.Ala2=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633511G>T | CA456751745 | TFR2 | c.519C>A (p.Ala173=) n.524C>A n.48C>A n.140C>A c.6C>A (p.Ala2=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633512G>A | CA368534956 | TFR2 | c.518C>T (p.Ala173Val) n.523C>T n.47C>T n.139C>T c.5C>T (p.Ala2Val) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100633512G>C | CA368534952 | TFR2 | c.518C>G (p.Ala173Gly) n.523C>G n.47C>G n.139C>G c.5C>G (p.Ala2Gly) | |
7 | g.100633512G>T | CA368534954 | TFR2 | c.518C>A (p.Ala173Asp) n.523C>A n.47C>A n.139C>A c.5C>A (p.Ala2Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.100633513C>A | CA368534957 | TFR2 | c.517G>T (p.Ala173Ser) n.522G>T n.46G>T n.138G>T c.4G>T (p.Ala2Ser) | |
7 | g.100633513C>G | CA368534960 | TFR2 | c.517G>C (p.Ala173Pro) n.522G>C n.46G>C n.138G>C c.4G>C (p.Ala2Pro) | |
7 | g.100633513C>T | CA368534958 | TFR2 | c.517G>A (p.Ala173Thr) n.522G>A n.46G>A n.138G>A c.4G>A (p.Ala2Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.100633514C>A | CA368534962 | TFR2 | c.516G>T (p.Met172Ile) n.521G>T n.45G>T n.137G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | |
7 | g.100633514C>G | CA368534964 | TFR2 | c.516G>C (p.Met172Ile) n.521G>C n.45G>C n.137G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | |
7 | g.100633514C>T | CA368534965 | TFR2 | c.516G>A (p.Met172Ile) n.521G>A n.45G>A n.137G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | |
7 | g.100633515A= | CA2832592549 | TFR2 | c.515T= (p.Met172=) n.520T= n.44T= n.136T= c.2T= (p.Met1=) | |
7 | g.100633515A>C | CA368534967 | TFR2 | c.515T>G (p.Met172Arg) n.520T>G n.44T>G n.136T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | |
7 | g.100633515A>G | CA368534969 | TFR2 | c.515T>C (p.Met172Thr) n.520T>C n.44T>C n.136T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | |
7 | g.100633515A>T | CA340410 | TFR2 | c.515T>A (p.Met172Lys) n.520T>A n.44T>A n.136T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633516T>A | CA368534971 | TFR2 | c.514A>T (p.Met172Leu) n.519A>T n.43A>T n.135A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | |
7 | g.100633516T>C | CA368534972 | TFR2 | c.514A>G (p.Met172Val) n.519A>G n.43A>G n.135A>G c.1A>G (p.Met1Val) | |
7 | g.100633516T>G | CA368534974 | TFR2 | c.514A>C (p.Met172Leu) n.519A>C n.43A>C n.135A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | |
7 | g.100633517C>A | CA456751764 | TFR2 | c.513G>T (p.Gly171=) n.518G>T n.42G>T n.134G>T c.-1G>T (n.-1G>T) | |
7 | g.100633517C>G | CA456751767 | TFR2 | c.513G>C (p.Gly171=) n.518G>C n.42G>C n.134G>C c.-1G>C (n.-1G>C) | |
7 | g.100633517C>T | CA456751765 | TFR2 | c.513G>A (p.Gly171=) n.518G>A n.42G>A n.134G>A c.-1G>A (n.-1G>A) | |
7 | g.100633518C>A | CA368534977 | TFR2 | c.512G>T (p.Gly171Val) n.517G>T n.41G>T n.133G>T c.-2G>T (n.-2G>T) | |
7 | g.100633518C>G | CA368534978 | TFR2 | c.512G>C (p.Gly171Ala) n.517G>C n.41G>C n.133G>C c.-2G>C (n.-2G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.100633518C>T | CA368534979 | TFR2 | c.512G>A (p.Gly171Glu) n.517G>A n.41G>A n.133G>A c.-2G>A (n.-2G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633519C>A | CA368534981 | TFR2 | c.511G>T (p.Gly171Trp) n.516G>T n.40G>T n.132G>T c.-3G>T (n.-3G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100633519C>G | CA368534985 | TFR2 | c.511G>C (p.Gly171Arg) n.516G>C n.40G>C n.132G>C c.-3G>C (n.-3G>C) | |
7 | g.100633519C>T | CA368534982 | TFR2 | c.511G>A (p.Gly171Arg) n.516G>A n.40G>A n.132G>A c.-3G>A (n.-3G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633520G>A | CA163283007 | TFR2 | c.510C>T (p.Ala170=) n.515C>T n.39C>T n.131C>T c.-4C>T (n.-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633520G>C | CA456751772 | TFR2 | c.510C>G (p.Ala170=) n.515C>G n.39C>G n.131C>G c.-4C>G (n.-4C>G) | |
7 | g.100633520G>T | CA456751774 | TFR2 | c.510C>A (p.Ala170=) n.515C>A n.39C>A n.131C>A c.-4C>A (n.-4C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633521G>A | CA368534987 | TFR2 | c.509C>T (p.Ala170Val) n.514C>T n.38C>T n.130C>T c.-5C>T (n.-5C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633521G>C | CA368534989 | TFR2 | c.509C>G (p.Ala170Gly) n.514C>G n.38C>G n.130C>G c.-5C>G (n.-5C>G) | |
7 | g.100633521G>T | CA368534990 | TFR2 | c.509C>A (p.Ala170Asp) n.514C>A n.38C>A n.130C>A c.-5C>A (n.-5C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633522C>A | CA368534992 | TFR2 | c.508G>T (p.Ala170Ser) n.513G>T n.37G>T n.129G>T c.-6G>T (n.-6G>T) | |
7 | g.100633522C>G | CA368534993 | TFR2 | c.508G>C (p.Ala170Pro) n.513G>C n.37G>C n.129G>C c.-6G>C (n.-6G>C) | |
7 | g.100633522C>T | CA368534995 | TFR2 | c.508G>A (p.Ala170Thr) n.513G>A n.37G>A n.129G>A c.-6G>A (n.-6G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633523C>A | CA456751782 | TFR2 | c.507G>T (p.Ser169=) n.512G>T n.36G>T n.128G>T c.-7G>T (n.-7G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633523C>G | CA456751783 | TFR2 | c.507G>C (p.Ser169=) n.512G>C n.36G>C n.128G>C c.-7G>C (n.-7G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633523C>T | CA456751785 | TFR2 | c.507G>A (p.Ser169=) n.512G>A n.36G>A n.128G>A c.-7G>A (n.-7G>A) | |
7 | g.100633524G>A | CA368534997 | TFR2 | c.506C>T (p.Ser169Leu) n.511C>T n.35C>T n.127C>T c.-8C>T (n.-8C>T) | dbSNP |
7 | g.100633524G>C | CA368534999 | TFR2 | c.506C>G (p.Ser169Trp) n.511C>G n.35C>G n.127C>G c.-8C>G (n.-8C>G) | |
7 | g.100633524G>T | CA368535000 | TFR2 | c.506C>A (p.Ser169Ter) n.511C>A n.35C>A n.127C>A c.-8C>A (n.-8C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633525A>C | CA368535005 | TFR2 | c.505T>G (p.Ser169Ala) n.510T>G n.34T>G n.126T>G c.-9T>G (n.-9T>G) | |
7 | g.100633525A>G | CA368535004 | TFR2 | c.505T>C (p.Ser169Pro) n.510T>C n.34T>C n.126T>C c.-9T>C (n.-9T>C) | |
7 | g.100633525A>T | CA368535002 | TFR2 | c.505T>A (p.Ser169Thr) n.510T>A n.34T>A n.126T>A c.-9T>A (n.-9T>A) | |
7 | g.100633526G>A | CA456751792 | TFR2 | c.504C>T (p.Gly168=) n.509C>T n.33C>T n.125C>T c.-10C>T (n.-10C>T) | |
7 | g.100633526G>C | CA456751794 | TFR2 | c.504C>G (p.Gly168=) n.509C>G n.33C>G n.125C>G c.-10C>G (n.-10C>G) | |
7 | g.100633526G>T | CA456751796 | TFR2 | c.504C>A (p.Gly168=) n.509C>A n.33C>A n.125C>A c.-10C>A (n.-10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633527C>A | CA368535011 | TFR2 | c.503G>T (p.Gly168Val) n.508G>T n.32G>T n.124G>T c.-11G>T (n.-11G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100633527C>G | CA368535007 | TFR2 | c.503G>C (p.Gly168Ala) n.508G>C n.32G>C n.124G>C c.-11G>C (n.-11G>C) | |
7 | g.100633527C>T | CA368535009 | TFR2 | c.503G>A (p.Gly168Asp) n.508G>A n.32G>A n.124G>A c.-11G>A (n.-11G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633528C>A | CA368535012 | TFR2 | c.502G>T (p.Gly168Cys) n.507G>T n.31G>T n.123G>T c.-12G>T (n.-12G>T) | |
7 | g.100633528C>G | CA368535013 | TFR2 | c.502G>C (p.Gly168Arg) n.507G>C n.31G>C n.123G>C c.-12G>C (n.-12G>C) | |
7 | g.100633528C>T | CA368535015 | TFR2 | c.502G>A (p.Gly168Ser) n.507G>A n.31G>A n.123G>A c.-12G>A (n.-12G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100633529T>A | CA456751804 | TFR2 | c.501A>T (p.Ala167=) n.506A>T n.30A>T n.122A>T c.-13A>T (n.-13A>T) | |
7 | g.100633529T>C | CA456751807 | TFR2 | c.501A>G (p.Ala167=) n.506A>G n.30A>G n.122A>G c.-13A>G (n.-13A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.100633529T>G | CA456751808 | TFR2 | c.501A>C (p.Ala167=) n.506A>C n.30A>C n.122A>C c.-13A>C (n.-13A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633530G>A | CA368535020 | TFR2 | c.500C>T (p.Ala167Val) n.505C>T n.29C>T n.121C>T c.-14C>T (n.-14C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633530G>C | CA368535018 | TFR2 | c.500C>G (p.Ala167Gly) n.505C>G n.29C>G n.121C>G c.-14C>G (n.-14C>G) | |
7 | g.100633530G>T | CA368535017 | TFR2 | c.500C>A (p.Ala167Glu) n.505C>A n.29C>A n.121C>A c.-14C>A (n.-14C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633531C>A | CA368535022 | TFR2 | c.499G>T (p.Ala167Ser) n.504G>T n.28G>T n.120G>T c.-15G>T (n.-15G>T) | |
7 | g.100633531C>G | CA368535024 | TFR2 | c.499G>C (p.Ala167Pro) n.504G>C n.28G>C n.120G>C c.-15G>C (n.-15G>C) | |
7 | g.100633531C>T | CA368535026 | TFR2 | c.499G>A (p.Ala167Thr) n.504G>A n.28G>A n.120G>A c.-15G>A (n.-15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633532dup | CA2684110097 | TFR2 | c.499dup (p.Ala167GlyfsTer?) n.504dup n.28dup n.120dup c.-15dup (n.-15dup) | gnomAD v4 |