Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100633376_100633391delCA4386772TFR2c.614+29_615-32del (n.614+29_615-32del)
n.619+29_620-32del
n.18_33del
n.22_37del
n.143+29_144-32del
n.235+29_236-32del
c.101+29_102-32del (n.101+29_102-32del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633382_100633385dupCA2777154859TFR2c.614+34_614+37dup (n.614+34_614+37dup)
n.619+34_619+37dup
n.23_26dup
n.27_30dup
n.143+34_143+37dup
n.235+34_235+37dup
c.101+34_101+37dup (n.101+34_101+37dup)
7g.100633384_100633386dupCA368534640TFR2c.614+31_614+33dup (n.614+31_614+33dup)
n.619+31_619+33dup
n.20_22dup
n.24_26dup
n.143+31_143+33dup
n.235+31_235+33dup
c.101+31_101+33dup (n.101+31_101+33dup)
 dbSNP
7g.100633393_100633407delCA918085921TFR2c.614+18_614+32del (n.614+18_614+32del)
n.619+18_619+32del
n.11_25del
n.143+18_143+32del
n.235+18_235+32del
c.101+18_101+32del (n.101+18_101+32del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100633385C>GCA576714371TFR2c.614+31G>C (n.614+31G>C)
n.619+31G>C
n.20G>C
n.24G>C
n.143+31G>C
n.235+31G>C
c.101+31G>C (n.101+31G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633385C>TCA830506533TFR2c.614+31G>A (n.614+31G>A)
n.619+31G>A
n.20G>A
n.24G>A
n.143+31G>A
n.235+31G>A
c.101+31G>A (n.101+31G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633386C>ACA2684109799TFR2c.614+30G>T (n.614+30G>T)
n.619+30G>T
n.19G>T
n.23G>T
n.143+30G>T
n.235+30G>T
c.101+30G>T (n.101+30G>T)
 gnomAD v4
7g.100633386C>TCA576714372TFR2c.614+30G>A (n.614+30G>A)
n.619+30G>A
n.19G>A
n.23G>A
n.143+30G>A
n.235+30G>A
c.101+30G>A (n.101+30G>A)
 dbSNP gnomAD v2
7g.100633391_100633392delCA4386782TFR2c.614+29_614+30del (n.614+29_614+30del)
n.619+29_619+30del
n.18_19del
n.22_23del
n.143+29_143+30del
n.235+29_235+30del
c.101+29_101+30del (n.101+29_101+30del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.100633386_100633387insTCA2578963555TFR2c.614+29_614+30insA (n.614+29_614+30insA)
n.619+29_619+30insA
n.18_19insA
n.22_23insA
n.143+29_143+30insA
n.235+29_235+30insA
c.101+29_101+30insA (n.101+29_101+30insA)
 gnomAD v4
7g.100633387G>ACA2684109802TFR2c.614+29C>T (n.614+29C>T)
n.619+29C>T
n.18C>T
n.22C>T
n.143+29C>T
n.235+29C>T
c.101+29C>T (n.101+29C>T)
 gnomAD v4
7g.100633388C>TCA2684109805TFR2c.614+28G>A (n.614+28G>A)
n.619+28G>A
n.17G>A
n.21G>A
n.143+28G>A
n.235+28G>A
c.101+28G>A (n.101+28G>A)
 gnomAD v4
7g.100633389G>ACA576714373TFR2c.614+27C>T (n.614+27C>T)
n.619+27C>T
n.16C>T
n.20C>T
n.143+27C>T
n.235+27C>T
c.101+27C>T (n.101+27C>T)
 dbSNP gnomAD v2
7g.100633390C>TCA4386783TFR2c.614+26G>A (n.614+26G>A)
n.619+26G>A
n.15G>A
n.19G>A
n.143+26G>A
n.235+26G>A
c.101+26G>A (n.101+26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633393_100633403dupCA2578963556TFR2c.614+16_614+26dup (n.614+16_614+26dup)
n.619+16_619+26dup
n.5_15dup
n.9_19dup
n.143+16_143+26dup
n.235+16_235+26dup
c.101+16_101+26dup (n.101+16_101+26dup)
 gnomAD v4
7g.100633391G>ACA576714374TFR2c.614+25C>T (n.614+25C>T)
n.619+25C>T
n.14C>T
n.18C>T
n.143+25C>T
n.235+25C>T
c.101+25C>T (n.101+25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633392C>ACA163282931TFR2c.614+24G>T (n.614+24G>T)
n.619+24G>T
n.13G>T
n.17G>T
n.143+24G>T
n.235+24G>T
c.101+24G>T (n.101+24G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633392C>GCA2684109818TFR2c.614+24G>C (n.614+24G>C)
n.619+24G>C
n.13G>C
n.17G>C
n.143+24G>C
n.235+24G>C
c.101+24G>C (n.101+24G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100633392C>TCA576714375TFR2c.614+24G>A (n.614+24G>A)
n.619+24G>A
n.13G>A
n.17G>A
n.143+24G>A
n.235+24G>A
c.101+24G>A (n.101+24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633397dupCA576714376TFR2c.614+24dup (n.614+24dup)
n.619+24dup
n.13dup
n.17dup
n.143+24dup
n.235+24dup
c.101+24dup (n.101+24dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633395_100633397dupCA2570747314TFR2c.614+22_614+24dup (n.614+22_614+24dup)
n.619+22_619+24dup
n.11_13dup
n.15_17dup
n.143+22_143+24dup
n.235+22_235+24dup
c.101+22_101+24dup (n.101+22_101+24dup)
7g.100633397delCA4386784TFR2c.614+24del (n.614+24del)
n.619+24del
n.13del
n.17del
n.143+24del
n.235+24del
c.101+24del (n.101+24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633393C>TCA2684109823TFR2c.614+23G>A (n.614+23G>A)
n.619+23G>A
n.12G>A
n.16G>A
n.143+23G>A
n.235+23G>A
c.101+23G>A (n.101+23G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100633395C>ACA4386785TFR2c.614+21G>T (n.614+21G>T)
n.619+21G>T
n.10G>T
n.14G>T
n.143+21G>T
n.235+21G>T
c.101+21G>T (n.101+21G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633395C>GCA2684109825TFR2c.614+21G>C (n.614+21G>C)
n.619+21G>C
n.10G>C
n.14G>C
n.143+21G>C
n.235+21G>C
c.101+21G>C (n.101+21G>C)
 gnomAD v4
7g.100633396C>GCA2684109828TFR2c.614+20G>C (n.614+20G>C)
n.619+20G>C
n.9G>C
n.13G>C
n.143+20G>C
n.235+20G>C
c.101+20G>C (n.101+20G>C)
 gnomAD v4
7g.100633396C>TCA4386786TFR2c.614+20G>A (n.614+20G>A)
n.619+20G>A
n.9G>A
n.13G>A
n.143+20G>A
n.235+20G>A
c.101+20G>A (n.101+20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633397C>ACA1105041687TFR2c.614+19G>T (n.614+19G>T)
n.619+19G>T
n.8G>T
n.12G>T
n.143+19G>T
n.235+19G>T
c.101+19G>T (n.101+19G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633397C>GCA2684109831TFR2c.614+19G>C (n.614+19G>C)
n.619+19G>C
n.8G>C
n.12G>C
n.143+19G>C
n.235+19G>C
c.101+19G>C (n.101+19G>C)
 gnomAD v4
7g.100633397C>TCA2684109832TFR2c.614+19G>A (n.614+19G>A)
n.619+19G>A
n.8G>A
n.12G>A
n.143+19G>A
n.235+19G>A
c.101+19G>A (n.101+19G>A)
 gnomAD v4
7g.100633398G>ACA576714377TFR2c.614+18C>T (n.614+18C>T)
n.619+18C>T
n.7C>T
n.11C>T
n.143+18C>T
n.235+18C>T
c.101+18C>T (n.101+18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633398G>CCA2684109833TFR2c.614+18C>G (n.614+18C>G)
n.619+18C>G
n.7C>G
n.11C>G
n.143+18C>G
n.235+18C>G
c.101+18C>G (n.101+18C>G)
 gnomAD v4
7g.100633399C>ACA2715562679TFR2c.614+17G>T (n.614+17G>T)
n.619+17G>T
n.6G>T
n.10G>T
n.143+17G>T
n.235+17G>T
c.101+17G>T (n.101+17G>T)
 dbSNP
7g.100633399C>TCA2740097443TFR2c.614+17G>A (n.614+17G>A)
n.619+17G>A
n.6G>A
n.10G>A
n.143+17G>A
n.235+17G>A
c.101+17G>A (n.101+17G>A)
 ClinVar
7g.100633400C>TCA2715377081TFR2c.614+16G>A (n.614+16G>A)
n.619+16G>A
n.5G>A
n.9G>A
n.143+16G>A
n.235+16G>A
c.101+16G>A (n.101+16G>A)
 dbSNP
7g.100633401C>TCA830506584TFR2c.614+15G>A (n.614+15G>A)
n.619+15G>A
n.4G>A
n.8G>A
n.143+15G>A
n.235+15G>A
c.101+15G>A (n.101+15G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100633408_100633409dupCA2684109836TFR2c.614+14_614+15dup (n.614+14_614+15dup)
n.619+14_619+15dup
n.143+14_143+15dup
n.235+14_235+15dup
c.101+14_101+15dup (n.101+14_101+15dup)
 gnomAD v4
7g.100633408_100633409delCA576714378TFR2c.614+14_614+15del (n.614+14_614+15del)
n.619+14_619+15del
n.143+14_143+15del
n.235+14_235+15del
c.101+14_101+15del (n.101+14_101+15del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633404_100633409delCA2497214368TFR2c.614+10_614+15del (n.614+10_614+15del)
n.619+10_619+15del
n.143+10_143+15del
n.235+10_235+15del
c.101+10_101+15del (n.101+10_101+15del)
 dbSNP
7g.100633402G>ACA2684109842TFR2c.614+14C>T (n.614+14C>T)
n.619+14C>T
n.3C>T
n.7C>T
n.143+14C>T
n.235+14C>T
c.101+14C>T (n.101+14C>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.100633402G>CCA2684109844TFR2c.614+14C>G (n.614+14C>G)
n.619+14C>G
n.3C>G
n.7C>G
n.143+14C>G
n.235+14C>G
c.101+14C>G (n.101+14C>G)
 gnomAD v4
7g.100633403C>TCA2777154871TFR2c.614+13G>A (n.614+13G>A)
n.619+13G>A
n.2G>A
n.6G>A
n.143+13G>A
n.235+13G>A
c.101+13G>A (n.101+13G>A)
7g.100633404G>ACA576714379TFR2c.614+12C>T (n.614+12C>T)
n.619+12C>T
n.1C>T
n.5C>T
n.143+12C>T
n.235+12C>T
c.101+12C>T (n.101+12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633405C>ACA2553939000TFR2c.614+11G>T (n.614+11G>T)
n.619+11G>T
n.4G>T
n.143+11G>T
n.235+11G>T
c.101+11G>T (n.101+11G>T)
 gnomAD v4
7g.100633405C>GCA163282940TFR2c.614+11G>C (n.614+11G>C)
n.619+11G>C
n.4G>C
n.143+11G>C
n.235+11G>C
c.101+11G>C (n.101+11G>C)
 dbSNP
7g.100633405C>TCA4386787TFR2c.614+11G>A (n.614+11G>A)
n.619+11G>A
n.4G>A
n.143+11G>A
n.235+11G>A
c.101+11G>A (n.101+11G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.100633407C>GCA2684109853TFR2c.614+9G>C (n.614+9G>C)
n.619+9G>C
n.2G>C
n.143+9G>C
n.235+9G>C
c.101+9G>C (n.101+9G>C)
 gnomAD v4
7g.100633407C>TCA2684109851TFR2c.614+9G>A (n.614+9G>A)
n.619+9G>A
n.2G>A
n.143+9G>A
n.235+9G>A
c.101+9G>A (n.101+9G>A)
 gnomAD v4
7g.100633408G>ACA2578963557TFR2c.614+8C>T (n.614+8C>T)
n.619+8C>T
n.1C>T
n.143+8C>T
n.235+8C>T
c.101+8C>T (n.101+8C>T)
 gnomAD v4
7g.100633408G>TCA4386788TFR2c.614+8C>A (n.614+8C>A)
n.619+8C>A
n.1C>A
n.143+8C>A
n.235+8C>A
c.101+8C>A (n.101+8C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633409C>GCA2715377082TFR2c.614+7G>C (n.614+7G>C)
n.619+7G>C
n.143+7G>C
n.235+7G>C
c.101+7G>C (n.101+7G>C)
 dbSNP
7g.100633412T>CCA4386789TFR2c.614+4A>G (n.614+4A>G)
n.619+4A>G
n.143+4A>G
n.235+4A>G
c.101+4A>G (n.101+4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633413C>ACA2684109863TFR2c.614+3G>T (n.614+3G>T)
n.619+3G>T
n.143+3G>T
n.235+3G>T
c.101+3G>T (n.101+3G>T)
 gnomAD v4
7g.100633414A>CCA368534643TFR2c.614+2T>G (n.614+2T>G)
n.619+2T>G
n.143+2T>G
n.235+2T>G
c.101+2T>G (n.101+2T>G)
7g.100633414A>GCA368534641TFR2c.614+2T>C (n.614+2T>C)
n.619+2T>C
n.143+2T>C
n.235+2T>C
c.101+2T>C (n.101+2T>C)
 gnomAD v4
7g.100633414A>TCA368534642TFR2c.614+2T>A (n.614+2T>A)
n.619+2T>A
n.143+2T>A
n.235+2T>A
c.101+2T>A (n.101+2T>A)
 dbSNP
7g.100633415C>ACA368534644TFR2c.614+1G>T (n.614+1G>T)
n.619+1G>T
n.143+1G>T
n.235+1G>T
c.101+1G>T (n.101+1G>T)
7g.100633415C>GCA368534645TFR2c.614+1G>C (n.614+1G>C)
n.619+1G>C
n.143+1G>C
n.235+1G>C
c.101+1G>C (n.101+1G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.100633415C>TCA368534646TFR2c.614+1G>A (n.614+1G>A)
n.619+1G>A
n.143+1G>A
n.235+1G>A
c.101+1G>A (n.101+1G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100633416G>ACA368534647TFR2c.614C>T (p.Pro205Leu)
n.619C>T
n.143C>T
n.235C>T
c.101C>T (p.Pro34Leu)
7g.100633416G>CCA368534648TFR2c.614C>G (p.Pro205Arg)
n.619C>G
n.143C>G
n.235C>G
c.101C>G (p.Pro34Arg)
 gnomAD v4
7g.100633416G>TCA368534649TFR2c.614C>A (p.Pro205Gln)
n.619C>A
n.143C>A
n.235C>A
c.101C>A (p.Pro34Gln)
 gnomAD v4
7g.100633417G>ACA4386790TFR2c.613C>T (p.Pro205Ser)
n.618C>T
n.142C>T
n.234C>T
c.100C>T (p.Pro34Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633417G>CCA368534650TFR2c.613C>G (p.Pro205Ala)
n.618C>G
n.142C>G
n.234C>G
c.100C>G (p.Pro34Ala)
7g.100633417G>TCA368534651TFR2c.613C>A (p.Pro205Thr)
n.618C>A
n.142C>A
n.234C>A
c.100C>A (p.Pro34Thr)
7g.100633418A>CCA368534652TFR2c.612T>G (p.Asp204Glu)
n.617T>G
n.141T>G
n.233T>G
c.99T>G (p.Asp33Glu)
7g.100633418A>GCA456751441TFR2c.612T>C (p.Asp204=)
n.617T>C
n.141T>C
n.233T>C
c.99T>C (p.Asp33=)
 dbSNP
7g.100633418A>TCA368534653TFR2c.612T>A (p.Asp204Glu)
n.617T>A
n.141T>A
n.233T>A
c.99T>A (p.Asp33Glu)
7g.100633419T>ACA4386791TFR2c.611A>T (p.Asp204Val)
n.616A>T
n.140A>T
n.232A>T
c.98A>T (p.Asp33Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633419T>CCA368534654TFR2c.611A>G (p.Asp204Gly)
n.616A>G
n.140A>G
n.232A>G
c.98A>G (p.Asp33Gly)
 COSMIC
7g.100633419T>GCA368534655TFR2c.611A>C (p.Asp204Ala)
n.616A>C
n.140A>C
n.232A>C
c.98A>C (p.Asp33Ala)
7g.100633420C>ACA368534656TFR2c.610G>T (p.Asp204Tyr)
n.615G>T
n.139G>T
n.231G>T
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
 gnomAD v4
7g.100633420C>GCA368534657TFR2c.610G>C (p.Asp204His)
n.615G>C
n.139G>C
n.231G>C
c.97G>C (p.Asp33His)
7g.100633420C>TCA368534658TFR2c.610G>A (p.Asp204Asn)
n.615G>A
n.139G>A
n.231G>A
c.97G>A (p.Asp33Asn)
7g.100633421C>ACA456751447TFR2c.609G>T (p.Pro203=)
n.614G>T
n.138G>T
n.230G>T
c.96G>T (p.Pro32=)
 gnomAD v4
7g.100633421C>GCA456751449TFR2c.609G>C (p.Pro203=)
n.614G>C
n.138G>C
n.230G>C
c.96G>C (p.Pro32=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633421C>TCA456751450TFR2c.609G>A (p.Pro203=)
n.614G>A
n.138G>A
n.230G>A
c.96G>A (p.Pro32=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.100633422G>ACA368534659TFR2c.608C>T (p.Pro203Leu)
n.613C>T
n.137C>T
n.229C>T
c.95C>T (p.Pro32Leu)
 gnomAD v4
7g.100633422G>CCA368534660TFR2c.608C>G (p.Pro203Arg)
n.613C>G
n.137C>G
n.229C>G
c.95C>G (p.Pro32Arg)
7g.100633422G>TCA368534661TFR2c.608C>A (p.Pro203Gln)
n.613C>A
n.137C>A
n.229C>A
c.95C>A (p.Pro32Gln)
7g.100633423G>ACA368534662TFR2c.607C>T (p.Pro203Ser)
n.612C>T
n.136C>T
n.228C>T
c.94C>T (p.Pro32Ser)
7g.100633423G>CCA368534663TFR2c.607C>G (p.Pro203Ala)
n.612C>G
n.136C>G
n.228C>G
c.94C>G (p.Pro32Ala)
7g.100633423G>TCA368534664TFR2c.607C>A (p.Pro203Thr)
n.612C>A
n.136C>A
n.228C>A
c.94C>A (p.Pro32Thr)
7g.100633424G>ACA456751457TFR2c.606C>T (p.Phe202=)
n.611C>T
n.135C>T
n.227C>T
c.93C>T (p.Phe31=)
 ClinVar dbSNP
7g.100633424G>CCA368534665TFR2c.606C>G (p.Phe202Leu)
n.611C>G
n.135C>G
n.227C>G
c.93C>G (p.Phe31Leu)
7g.100633424G>TCA368534666TFR2c.606C>A (p.Phe202Leu)
n.611C>A
n.135C>A
n.227C>A
c.93C>A (p.Phe31Leu)
7g.100633425A>CCA368534669TFR2c.605T>G (p.Phe202Cys)
n.610T>G
n.134T>G
n.226T>G
c.92T>G (p.Phe31Cys)
7g.100633425A>GCA368534668TFR2c.605T>C (p.Phe202Ser)
n.610T>C
n.134T>C
n.226T>C
c.92T>C (p.Phe31Ser)
7g.100633425A>TCA368534667TFR2c.605T>A (p.Phe202Tyr)
n.610T>A
n.134T>A
n.226T>A
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
7g.100633426A>CCA368534670TFR2c.604T>G (p.Phe202Val)
n.609T>G
n.133T>G
n.225T>G
c.91T>G (p.Phe31Val)
7g.100633426A>GCA368534671TFR2c.604T>C (p.Phe202Leu)
n.609T>C
n.133T>C
n.225T>C
c.91T>C (p.Phe31Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633426A>TCA368534673TFR2c.604T>A (p.Phe202Ile)
n.609T>A
n.133T>A
n.225T>A
c.91T>A (p.Phe31Ile)
7g.100633427T>ACA368534675TFR2c.603A>T (p.Gln201His)
n.608A>T
n.132A>T
n.224A>T
c.90A>T (p.Gln30His)
7g.100633427T>CCA456751464TFR2c.603A>G (p.Gln201=)
n.608A>G
n.132A>G
n.224A>G
c.90A>G (p.Gln30=)
7g.100633427T>GCA368534676TFR2c.603A>C (p.Gln201His)
n.608A>C
n.132A>C
n.224A>C
c.90A>C (p.Gln30His)
7g.100633428T>ACA368534678TFR2c.602A>T (p.Gln201Leu)
n.607A>T
n.131A>T
n.223A>T
c.89A>T (p.Gln30Leu)
7g.100633428T>CCA368534679TFR2c.602A>G (p.Gln201Arg)
n.607A>G
n.131A>G
n.223A>G
c.89A>G (p.Gln30Arg)
7g.100633428T>GCA368534680TFR2c.602A>C (p.Gln201Pro)
n.607A>C
n.131A>C
n.223A>C
c.89A>C (p.Gln30Pro)
7g.100633429G>ACA368534681TFR2c.601C>T (p.Gln201Ter)
n.606C>T
n.130C>T
n.222C>T
c.88C>T (p.Gln30Ter)
7g.100633429G>CCA368534683TFR2c.601C>G (p.Gln201Glu)
n.606C>G
n.130C>G
n.222C>G
c.88C>G (p.Gln30Glu)
7g.100633429G>TCA368534682TFR2c.601C>A (p.Gln201Lys)
n.606C>A
n.130C>A
n.222C>A
c.88C>A (p.Gln30Lys)
7g.100633430C>ACA456751475TFR2c.600G>T (p.Leu200=)
n.605G>T
n.129G>T
n.221G>T
c.87G>T (p.Leu29=)
 gnomAD v4
7g.100633430C>GCA456751473TFR2c.600G>C (p.Leu200=)
n.605G>C
n.129G>C
n.221G>C
c.87G>C (p.Leu29=)
 ClinVar dbSNP
7g.100633430C>TCA456751471TFR2c.600G>A (p.Leu200=)
n.605G>A
n.129G>A
n.221G>A
c.87G>A (p.Leu29=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100633431A>CCA368534685TFR2c.599T>G (p.Leu200Arg)
n.604T>G
n.128T>G
n.220T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
 gnomAD v4
7g.100633431A>GCA368534686TFR2c.599T>C (p.Leu200Pro)
n.604T>C
n.128T>C
n.220T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
 gnomAD v4
7g.100633431A>TCA368534688TFR2c.599T>A (p.Leu200Gln)
n.604T>A
n.128T>A
n.220T>A
c.86T>A (p.Leu29Gln)
7g.100633432G>ACA456751479TFR2c.598C>T (p.Leu200=)
n.603C>T
n.127C>T
n.219C>T
c.85C>T (p.Leu29=)
 dbSNP gnomAD v2
7g.100633432G>CCA4386792TFR2c.598C>G (p.Leu200Val)
n.603C>G
n.127C>G
n.219C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633432G>TCA368534690TFR2c.598C>A (p.Leu200Met)
n.603C>A
n.127C>A
n.219C>A
c.85C>A (p.Leu29Met)
7g.100633433C>ACA456751485TFR2c.597G>T (p.Gly199=)
n.602G>T
n.126G>T
n.218G>T
c.84G>T (p.Gly28=)
 gnomAD v4
7g.100633433C>GCA456751483TFR2c.597G>C (p.Gly199=)
n.602G>C
n.126G>C
n.218G>C
c.84G>C (p.Gly28=)
7g.100633433C>TCA456751482TFR2c.597G>A (p.Gly199=)
n.602G>A
n.126G>A
n.218G>A
c.84G>A (p.Gly28=)
 ClinVar
7g.100633434C>ACA368534692TFR2c.596G>T (p.Gly199Val)
n.601G>T
n.125G>T
n.217G>T
c.83G>T (p.Gly28Val)
7g.100633434C>GCA368534695TFR2c.596G>C (p.Gly199Ala)
n.601G>C
n.125G>C
n.217G>C
c.83G>C (p.Gly28Ala)
7g.100633434C>TCA368534693TFR2c.596G>A (p.Gly199Glu)
n.601G>A
n.125G>A
n.217G>A
c.83G>A (p.Gly28Glu)
7g.100633435C>ACA368534697TFR2c.595G>T (p.Gly199Trp)
n.600G>T
n.124G>T
n.216G>T
c.82G>T (p.Gly28Trp)
 gnomAD v4
7g.100633435C>GCA368534698TFR2c.595G>C (p.Gly199Arg)
n.600G>C
n.124G>C
n.216G>C
c.82G>C (p.Gly28Arg)
 dbSNP
7g.100633435C>TCA368534700TFR2c.595G>A (p.Gly199Arg)
n.600G>A
n.124G>A
n.216G>A
c.82G>A (p.Gly28Arg)
7g.100633436C>ACA456751489TFR2c.594G>T (p.Val198=)
n.599G>T
n.123G>T
n.215G>T
c.81G>T (p.Val27=)
 ClinVar
7g.100633436C>GCA456751493TFR2c.594G>C (p.Val198=)
n.599G>C
n.123G>C
n.215G>C
c.81G>C (p.Val27=)
7g.100633436C>TCA456751491TFR2c.594G>A (p.Val198=)
n.599G>A
n.123G>A
n.215G>A
c.81G>A (p.Val27=)
 gnomAD v4
7g.100633437A>CCA368534701TFR2c.593T>G (p.Val198Gly)
n.598T>G
n.122T>G
n.214T>G
c.80T>G (p.Val27Gly)
7g.100633437A>GCA368534702TFR2c.593T>C (p.Val198Ala)
n.598T>C
n.122T>C
n.214T>C
c.80T>C (p.Val27Ala)
7g.100633437A>TCA368534703TFR2c.593T>A (p.Val198Glu)
n.598T>A
n.122T>A
n.214T>A
c.80T>A (p.Val27Glu)
7g.100633438C>ACA368534705TFR2c.592G>T (p.Val198Leu)
n.597G>T
n.121G>T
n.213G>T
c.79G>T (p.Val27Leu)
7g.100633438C>GCA368534706TFR2c.592G>C (p.Val198Leu)
n.597G>C
n.121G>C
n.213G>C
c.79G>C (p.Val27Leu)
7g.100633438C>TCA368534707TFR2c.592G>A (p.Val198Met)
n.597G>A
n.121G>A
n.213G>A
c.79G>A (p.Val27Met)
 gnomAD v4
7g.100633439G>ACA4386793TFR2c.591C>T (p.Tyr197=)
n.596C>T
n.120C>T
n.212C>T
c.78C>T (p.Tyr26=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633439G>CCA368534710TFR2c.591C>G (p.Tyr197Ter)
n.596C>G
n.120C>G
n.212C>G
c.78C>G (p.Tyr26Ter)
 ClinVar
7g.100633439G>TCA368534712TFR2c.591C>A (p.Tyr197Ter)
n.596C>A
n.120C>A
n.212C>A
c.78C>A (p.Tyr26Ter)
7g.100633440T>ACA368534716TFR2c.590A>T (p.Tyr197Phe)
n.595A>T
n.119A>T
n.211A>T
c.77A>T (p.Tyr26Phe)
7g.100633440T>CCA4386794TFR2c.590A>G (p.Tyr197Cys)
n.595A>G
n.119A>G
n.211A>G
c.77A>G (p.Tyr26Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633440T>GCA368534714TFR2c.590A>C (p.Tyr197Ser)
n.595A>C
n.119A>C
n.211A>C
c.77A>C (p.Tyr26Ser)
7g.100633441A>CCA368534717TFR2c.589T>G (p.Tyr197Asp)
n.594T>G
n.118T>G
n.210T>G
c.76T>G (p.Tyr26Asp)
7g.100633441A>GCA4386795TFR2c.589T>C (p.Tyr197His)
n.594T>C
n.118T>C
n.210T>C
c.76T>C (p.Tyr26His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633441A>TCA368534718TFR2c.589T>A (p.Tyr197Asn)
n.594T>A
n.118T>A
n.210T>A
c.76T>A (p.Tyr26Asn)
7g.100633442G>ACA456751505TFR2c.588C>T (p.His196=)
n.593C>T
n.117C>T
n.209C>T
c.75C>T (p.His25=)
 dbSNP gnomAD v2
7g.100633442G>CCA368534719TFR2c.588C>G (p.His196Gln)
n.593C>G
n.117C>G
n.209C>G
c.75C>G (p.His25Gln)
7g.100633442G>TCA368534721TFR2c.588C>A (p.His196Gln)
n.593C>A
n.117C>A
n.209C>A
c.75C>A (p.His25Gln)
7g.100633443T>ACA368534726TFR2c.587A>T (p.His196Leu)
n.592A>T
n.116A>T
n.208A>T
c.74A>T (p.His25Leu)
7g.100633443T>CCA368534725TFR2c.587A>G (p.His196Arg)
n.592A>G
n.116A>G
n.208A>G
c.74A>G (p.His25Arg)
7g.100633443T>GCA368534723TFR2c.587A>C (p.His196Pro)
n.592A>C
n.116A>C
n.208A>C
c.74A>C (p.His25Pro)
7g.100633444G>ACA368534728TFR2c.586C>T (p.His196Tyr)
n.591C>T
n.115C>T
n.207C>T
c.73C>T (p.His25Tyr)
7g.100633444G>CCA368534729TFR2c.586C>G (p.His196Asp)
n.591C>G
n.115C>G
n.207C>G
c.73C>G (p.His25Asp)
7g.100633444G>TCA368534730TFR2c.586C>A (p.His196Asn)
n.591C>A
n.115C>A
n.207C>A
c.73C>A (p.His25Asn)
7g.100633445C>ACA456751513TFR2c.585G>T (p.Thr195=)
n.590G>T
n.114G>T
n.206G>T
c.72G>T (p.Thr24=)
7g.100633445C>GCA456751514TFR2c.585G>C (p.Thr195=)
n.590G>C
n.114G>C
n.206G>C
c.72G>C (p.Thr24=)
7g.100633445C>TCA456751516TFR2c.585G>A (p.Thr195=)
n.590G>A
n.114G>A
n.206G>A
c.72G>A (p.Thr24=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633446G>ACA368534731TFR2c.584C>T (p.Thr195Met)
n.589C>T
n.113C>T
n.205C>T
c.71C>T (p.Thr24Met)
 gnomAD v4
7g.100633446G>CCA368534732TFR2c.584C>G (p.Thr195Arg)
n.589C>G
n.113C>G
n.205C>G
c.71C>G (p.Thr24Arg)
7g.100633446G>TCA368534734TFR2c.584C>A (p.Thr195Lys)
n.589C>A
n.113C>A
n.205C>A
c.71C>A (p.Thr24Lys)
7g.100633447T>ACA368534738TFR2c.583A>T (p.Thr195Ser)
n.588A>T
n.112A>T
n.204A>T
c.70A>T (p.Thr24Ser)
7g.100633447T>CCA368534736TFR2c.583A>G (p.Thr195Ala)
n.588A>G
n.112A>G
n.204A>G
c.70A>G (p.Thr24Ala)
7g.100633447T>GCA368534737TFR2c.583A>C (p.Thr195Pro)
n.588A>C
n.112A>C
n.204A>C
c.70A>C (p.Thr24Pro)
7g.100633448G>ACA456751522TFR2c.582C>T (p.Asp194=)
n.587C>T
n.111C>T
n.203C>T
c.69C>T (p.Asp23=)
7g.100633448G>CCA368534740TFR2c.582C>G (p.Asp194Glu)
n.587C>G
n.111C>G
n.203C>G
c.69C>G (p.Asp23Glu)
7g.100633448G>TCA368534741TFR2c.582C>A (p.Asp194Glu)
n.587C>A
n.111C>A
n.203C>A
c.69C>A (p.Asp23Glu)
7g.100633449T>ACA368534743TFR2c.581A>T (p.Asp194Val)
n.586A>T
n.110A>T
n.202A>T
c.68A>T (p.Asp23Val)
 gnomAD v4
7g.100633449T>CCA368534745TFR2c.581A>G (p.Asp194Gly)
n.586A>G
n.110A>G
n.202A>G
c.68A>G (p.Asp23Gly)
7g.100633449T>GCA368534747TFR2c.581A>C (p.Asp194Ala)
n.586A>C
n.110A>C
n.202A>C
c.68A>C (p.Asp23Ala)
7g.100633450C>ACA368534748TFR2c.580G>T (p.Asp194Tyr)
n.585G>T
n.109G>T
n.201G>T
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
7g.100633450C>GCA368534750TFR2c.580G>C (p.Asp194His)
n.585G>C
n.109G>C
n.201G>C
c.67G>C (p.Asp23His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633450C>TCA368534752TFR2c.580G>A (p.Asp194Asn)
n.585G>A
n.109G>A
n.201G>A
c.67G>A (p.Asp23Asn)
 COSMIC
7g.100633451G>ACA163282981TFR2c.579C>T (p.Thr193=)
n.584C>T
n.108C>T
n.200C>T
c.66C>T (p.Thr22=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633451G>CCA456751526TFR2c.579C>G (p.Thr193=)
n.584C>G
n.108C>G
n.200C>G
c.66C>G (p.Thr22=)
7g.100633451G>TCA456751527TFR2c.579C>A (p.Thr193=)
n.584C>A
n.108C>A
n.200C>A
c.66C>A (p.Thr22=)
7g.100633452G>ACA368534754TFR2c.578C>T (p.Thr193Ile)
n.583C>T
n.107C>T
n.199C>T
c.65C>T (p.Thr22Ile)
 gnomAD v4
7g.100633452G>CCA368534756TFR2c.578C>G (p.Thr193Ser)
n.583C>G
n.107C>G
n.199C>G
c.65C>G (p.Thr22Ser)
7g.100633452G>TCA368534757TFR2c.578C>A (p.Thr193Asn)
n.583C>A
n.107C>A
n.199C>A
c.65C>A (p.Thr22Asn)
 COSMIC
7g.100633453T>ACA368534758TFR2c.577A>T (p.Thr193Ser)
n.582A>T
n.106A>T
n.198A>T
c.64A>T (p.Thr22Ser)
7g.100633453T>CCA368534760TFR2c.577A>G (p.Thr193Ala)
n.582A>G
n.106A>G
n.198A>G
c.64A>G (p.Thr22Ala)
7g.100633453T>GCA368534759TFR2c.577A>C (p.Thr193Pro)
n.582A>C
n.106A>C
n.198A>C
c.64A>C (p.Thr22Pro)
7g.100633454C>ACA368534763TFR2c.576G>T (p.Trp192Cys)
n.581G>T
n.105G>T
n.197G>T
c.63G>T (p.Trp21Cys)
7g.100633454C>GCA368534766TFR2c.576G>C (p.Trp192Cys)
n.581G>C
n.105G>C
n.197G>C
c.63G>C (p.Trp21Cys)
7g.100633454C>TCA368534764TFR2c.576G>A (p.Trp192Ter)
n.581G>A
n.105G>A
n.197G>A
c.63G>A (p.Trp21Ter)
7g.100633455C>ACA368534768TFR2c.575G>T (p.Trp192Leu)
n.580G>T
n.104G>T
n.196G>T
c.62G>T (p.Trp21Leu)
7g.100633455C>GCA368534769TFR2c.575G>C (p.Trp192Ser)
n.580G>C
n.104G>C
n.196G>C
c.62G>C (p.Trp21Ser)
7g.100633455C>TCA368534771TFR2c.575G>A (p.Trp192Ter)
n.580G>A
n.104G>A
n.196G>A
c.62G>A (p.Trp21Ter)
7g.100633456A>CCA368534773TFR2c.574T>G (p.Trp192Gly)
n.579T>G
n.103T>G
n.195T>G
c.61T>G (p.Trp21Gly)
7g.100633456A>GCA368534774TFR2c.574T>C (p.Trp192Arg)
n.579T>C
n.103T>C
n.195T>C
c.61T>C (p.Trp21Arg)
7g.100633456A>TCA368534776TFR2c.574T>A (p.Trp192Arg)
n.579T>A
n.103T>A
n.195T>A
c.61T>A (p.Trp21Arg)
7g.100633457C>ACA456751538TFR2c.573G>T (p.Val191=)
n.578G>T
n.102G>T
n.194G>T
c.60G>T (p.Val20=)
7g.100633457C>GCA456751539TFR2c.573G>C (p.Val191=)
n.578G>C
n.102G>C
n.194G>C
c.60G>C (p.Val20=)
7g.100633457C>TCA456751541TFR2c.573G>A (p.Val191=)
n.578G>A
n.102G>A
n.194G>A
c.60G>A (p.Val20=)
7g.100633458A>CCA368534777TFR2c.572T>G (p.Val191Gly)
n.577T>G
n.101T>G
n.193T>G
c.59T>G (p.Val20Gly)
7g.100633458A>GCA4386796TFR2c.572T>C (p.Val191Ala)
n.577T>C
n.101T>C
n.193T>C
c.59T>C (p.Val20Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633458A>TCA368534779TFR2c.572T>A (p.Val191Glu)
n.577T>A
n.101T>A
n.193T>A
c.59T>A (p.Val20Glu)
7g.100633459C>ACA368534781TFR2c.571G>T (p.Val191Leu)
n.576G>T
n.100G>T
n.192G>T
c.58G>T (p.Val20Leu)
 gnomAD v4
7g.100633459C>GCA368534782TFR2c.571G>C (p.Val191Leu)
n.576G>C
n.100G>C
n.192G>C
c.58G>C (p.Val20Leu)
7g.100633459C>TCA368534784TFR2c.571G>A (p.Val191Met)
n.576G>A
n.100G>A
n.192G>A
c.58G>A (p.Val20Met)
7g.100633460G>ACA456751547TFR2c.570C>T (p.His190=)
n.575C>T
n.99C>T
n.191C>T
c.57C>T (p.His19=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633460G>CCA368534786TFR2c.570C>G (p.His190Gln)
n.575C>G
n.99C>G
n.191C>G
c.57C>G (p.His19Gln)
7g.100633460G>TCA368534788TFR2c.570C>A (p.His190Gln)
n.575C>A
n.99C>A
n.191C>A
c.57C>A (p.His19Gln)
 ClinVar
7g.100633461T>ACA368534789TFR2c.569A>T (p.His190Leu)
n.574A>T
n.98A>T
n.190A>T
c.56A>T (p.His19Leu)
7g.100633461T>CCA368534790TFR2c.569A>G (p.His190Arg)
n.574A>G
n.98A>G
n.190A>G
c.56A>G (p.His19Arg)
7g.100633461T>GCA368534792TFR2c.569A>C (p.His190Pro)
n.574A>C
n.98A>C
n.190A>C
c.56A>C (p.His19Pro)
7g.100633462G>ACA368534794TFR2c.568C>T (p.His190Tyr)
n.573C>T
n.97C>T
n.189C>T
c.55C>T (p.His19Tyr)
7g.100633462G>CCA368534796TFR2c.568C>G (p.His190Asp)
n.573C>G
n.97C>G
n.189C>G
c.55C>G (p.His19Asp)
7g.100633462G>TCA368534797TFR2c.568C>A (p.His190Asn)
n.573C>A
n.97C>A
n.189C>A
c.55C>A (p.His19Asn)
 gnomAD v4
7g.100633463G>ACA456751555TFR2c.567C>T (p.Asp189=)
n.572C>T
n.96C>T
n.188C>T
c.54C>T (p.Asp18=)
7g.100633463G>CCA368534799TFR2c.567C>G (p.Asp189Glu)
n.572C>G
n.96C>G
n.188C>G
c.54C>G (p.Asp18Glu)
7g.100633463G>TCA368534801TFR2c.567C>A (p.Asp189Glu)
n.572C>A
n.96C>A
n.188C>A
c.54C>A (p.Asp18Glu)
 COSMIC
7g.100633464T>ACA368534803TFR2c.566A>T (p.Asp189Val)
n.571A>T
n.95A>T
n.187A>T
c.53A>T (p.Asp18Val)
7g.100633464T>CCA368534804TFR2c.566A>G (p.Asp189Gly)
n.571A>G
n.95A>G
n.187A>G
c.53A>G (p.Asp18Gly)
7g.100633464T>GCA368534805TFR2c.566A>C (p.Asp189Ala)
n.571A>C
n.95A>C
n.187A>C
c.53A>C (p.Asp18Ala)
7g.100633465C>ACA368534806TFR2c.565G>T (p.Asp189Tyr)
n.570G>T
n.94G>T
n.186G>T
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
7g.100633465C=CA2832592552TFR2c.565G= (p.Asp189=)
n.570G=
n.94G=
n.186G=
c.52G= (p.Asp18=)
7g.100633465C>GCA368534808TFR2c.565G>C (p.Asp189His)
n.570G>C
n.94G>C
n.186G>C
c.52G>C (p.Asp18His)
 gnomAD v4
7g.100633465C>TCA4386797TFR2c.565G>A (p.Asp189Asn)
n.570G>A
n.94G>A
n.186G>A
c.52G>A (p.Asp18Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633466delCA2684109952TFR2c.565del (p.Asp189ThrfsTer?)
n.570del
n.94del
n.186del
c.52del (p.Asp18ThrfsTer?)
 gnomAD v4
7g.100633466C>ACA456751564TFR2c.564G>T (p.Leu188=)
n.569G>T
n.93G>T
n.185G>T
c.51G>T (p.Leu17=)
7g.100633466C>GCA456751562TFR2c.564G>C (p.Leu188=)
n.569G>C
n.93G>C
n.185G>C
c.51G>C (p.Leu17=)
7g.100633466C>TCA456751561TFR2c.564G>A (p.Leu188=)
n.569G>A
n.93G>A
n.185G>A
c.51G>A (p.Leu17=)
7g.100633467A>CCA368534809TFR2c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.568T>G
n.92T>G
n.184T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
7g.100633467A>GCA368534810TFR2c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.568T>C
n.92T>C
n.184T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
7g.100633467A>TCA368534812TFR2c.563T>A (p.Leu188Gln)
n.568T>A
n.92T>A
n.184T>A
c.50T>A (p.Leu17Gln)
7g.100633468G>ACA456751567TFR2c.562C>T (p.Leu188=)
n.567C>T
n.91C>T
n.183C>T
c.49C>T (p.Leu17=)
 dbSNP
7g.100633468G>CCA368534813TFR2c.562C>G (p.Leu188Val)
n.567C>G
n.91C>G
n.183C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
7g.100633468G>TCA368534814TFR2c.562C>A (p.Leu188Met)
n.567C>A
n.91C>A
n.183C>A
c.49C>A (p.Leu17Met)
7g.100633469C>ACA368534817TFR2c.561G>T (p.Lys187Asn)
n.566G>T
n.90G>T
n.182G>T
c.48G>T (p.Lys16Asn)
7g.100633469C>GCA368534818TFR2c.561G>C (p.Lys187Asn)
n.566G>C
n.90G>C
n.182G>C
c.48G>C (p.Lys16Asn)
7g.100633469C>TCA456751570TFR2c.561G>A (p.Lys187=)
n.566G>A
n.90G>A
n.182G>A
c.48G>A (p.Lys16=)
7g.100633470T>ACA368534819TFR2c.560A>T (p.Lys187Met)
n.565A>T
n.89A>T
n.181A>T
c.47A>T (p.Lys16Met)
7g.100633470T>CCA368534821TFR2c.560A>G (p.Lys187Arg)
n.565A>G
n.89A>G
n.181A>G
c.47A>G (p.Lys16Arg)
 gnomAD v4
7g.100633470T>GCA368534823TFR2c.560A>C (p.Lys187Thr)
n.565A>C
n.89A>C
n.181A>C
c.47A>C (p.Lys16Thr)
7g.100633471T>ACA368534825TFR2c.559A>T (p.Lys187Ter)
n.564A>T
n.88A>T
n.180A>T
c.46A>T (p.Lys16Ter)
7g.100633471T>CCA368534826TFR2c.559A>G (p.Lys187Glu)
n.564A>G
n.88A>G
n.180A>G
c.46A>G (p.Lys16Glu)
7g.100633471T>GCA368534827TFR2c.559A>C (p.Lys187Gln)
n.564A>C
n.88A>C
n.180A>C
c.46A>C (p.Lys16Gln)
7g.100633472C>ACA368534831TFR2c.558G>T (p.Gln186His)
n.563G>T
n.87G>T
n.179G>T
c.45G>T (p.Gln15His)
7g.100633472C>GCA368534829TFR2c.558G>C (p.Gln186His)
n.563G>C
n.87G>C
n.179G>C
c.45G>C (p.Gln15His)
 gnomAD v4
7g.100633472C>TCA456751579TFR2c.558G>A (p.Gln186=)
n.563G>A
n.87G>A
n.179G>A
c.45G>A (p.Gln15=)
7g.100633473T>ACA368534833TFR2c.557A>T (p.Gln186Leu)
n.562A>T
n.86A>T
n.178A>T
c.44A>T (p.Gln15Leu)
7g.100633473T>CCA368534834TFR2c.557A>G (p.Gln186Arg)
n.562A>G
n.86A>G
n.178A>G
c.44A>G (p.Gln15Arg)
7g.100633473T>GCA10624920TFR2c.557A>C (p.Gln186Pro)
n.562A>C
n.86A>C
n.178A>C
c.44A>C (p.Gln15Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633474G>ACA368534835TFR2c.556C>T (p.Gln186Ter)
n.561C>T
n.85C>T
n.177C>T
c.43C>T (p.Gln15Ter)
7g.100633474G>CCA368534837TFR2c.556C>G (p.Gln186Glu)
n.561C>G
n.85C>G
n.177C>G
c.43C>G (p.Gln15Glu)
7g.100633474G>TCA368534839TFR2c.556C>A (p.Gln186Lys)
n.561C>A
n.85C>A
n.177C>A
c.43C>A (p.Gln15Lys)
 gnomAD v4
7g.100633475G>ACA456751589TFR2c.555C>T (p.Arg185=)
n.560C>T
n.84C>T
n.176C>T
c.42C>T (p.Arg14=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633475G>CCA4386798TFR2c.555C>G (p.Arg185=)
n.560C>G
n.84C>G
n.176C>G
c.42C>G (p.Arg14=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633475G>TCA456751591TFR2c.555C>A (p.Arg185=)
n.560C>A
n.84C>A
n.176C>A
c.42C>A (p.Arg14=)
 gnomAD v4
7g.100633476C>ACA368534841TFR2c.554G>T (p.Arg185Leu)
n.559G>T
n.83G>T
n.175G>T
c.41G>T (p.Arg14Leu)
 gnomAD v4
7g.100633476C>GCA368534842TFR2c.554G>C (p.Arg185Pro)
n.559G>C
n.83G>C
n.175G>C
c.41G>C (p.Arg14Pro)
7g.100633476C>TCA163282990TFR2c.554G>A (p.Arg185His)
n.559G>A
n.83G>A
n.175G>A
c.41G>A (p.Arg14His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633477G>ACA368534844TFR2c.553C>T (p.Arg185Cys)
n.558C>T
n.82C>T
n.174C>T
c.40C>T (p.Arg14Cys)
 gnomAD v4
7g.100633477G>CCA368534846TFR2c.553C>G (p.Arg185Gly)
n.558C>G
n.82C>G
n.174C>G
c.40C>G (p.Arg14Gly)
7g.100633477G>TCA368534847TFR2c.553C>A (p.Arg185Ser)
n.558C>A
n.82C>A
n.174C>A
c.40C>A (p.Arg14Ser)
 gnomAD v4
7g.100633478G>ACA456751601TFR2c.552C>T (p.Ser184=)
n.557C>T
n.81C>T
n.173C>T
c.39C>T (p.Ser13=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633478G>CCA456751603TFR2c.552C>G (p.Ser184=)
n.557C>G
n.81C>G
n.173C>G
c.39C>G (p.Ser13=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633478G>TCA456751605TFR2c.552C>A (p.Ser184=)
n.557C>A
n.81C>A
n.173C>A
c.39C>A (p.Ser13=)
7g.100633479G>ACA368534848TFR2c.551C>T (p.Ser184Phe)
n.556C>T
n.80C>T
n.172C>T
c.38C>T (p.Ser13Phe)
7g.100633479G>CCA368534850TFR2c.551C>G (p.Ser184Cys)
n.556C>G
n.80C>G
n.172C>G
c.38C>G (p.Ser13Cys)
7g.100633479G>TCA368534849TFR2c.551C>A (p.Ser184Tyr)
n.556C>A
n.80C>A
n.172C>A
c.38C>A (p.Ser13Tyr)
 gnomAD v4
7g.100633480A>CCA368534852TFR2c.550T>G (p.Ser184Ala)
n.555T>G
n.79T>G
n.171T>G
c.37T>G (p.Ser13Ala)
7g.100633480A>GCA368534855TFR2c.550T>C (p.Ser184Pro)
n.555T>C
n.79T>C
n.171T>C
c.37T>C (p.Ser13Pro)
7g.100633480A>TCA368534854TFR2c.550T>A (p.Ser184Thr)
n.555T>A
n.79T>A
n.171T>A
c.37T>A (p.Ser13Thr)
7g.100633481G>ACA456751611TFR2c.549C>T (p.Leu183=)
n.554C>T
n.78C>T
n.170C>T
c.36C>T (p.Leu12=)
7g.100633481G>CCA456751612TFR2c.549C>G (p.Leu183=)
n.554C>G
n.78C>G
n.170C>G
c.36C>G (p.Leu12=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100633481G>TCA456751614TFR2c.549C>A (p.Leu183=)
n.554C>A
n.78C>A
n.170C>A
c.36C>A (p.Leu12=)
 gnomAD v4
7g.100633482A>CCA368534856TFR2c.548T>G (p.Leu183Arg)
n.553T>G
n.77T>G
n.169T>G
c.35T>G (p.Leu12Arg)
7g.100633482A>GCA368534858TFR2c.548T>C (p.Leu183Pro)
n.553T>C
n.77T>C
n.169T>C
c.35T>C (p.Leu12Pro)
7g.100633482A>TCA368534857TFR2c.548T>A (p.Leu183His)
n.553T>A
n.77T>A
n.169T>A
c.35T>A (p.Leu12His)
7g.100633483G>ACA368534861TFR2c.547C>T (p.Leu183Phe)
n.552C>T
n.76C>T
n.168C>T
c.34C>T (p.Leu12Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633483G>CCA368534862TFR2c.547C>G (p.Leu183Val)
n.552C>G
n.76C>G
n.168C>G
c.34C>G (p.Leu12Val)
7g.100633483G>TCA368534864TFR2c.547C>A (p.Leu183Ile)
n.552C>A
n.76C>A
n.168C>A
c.34C>A (p.Leu12Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633484C>ACA456751623TFR2c.546G>T (p.Ala182=)
n.551G>T
n.75G>T
n.167G>T
c.33G>T (p.Ala11=)
7g.100633484C>GCA456751622TFR2c.546G>C (p.Ala182=)
n.551G>C
n.75G>C
n.167G>C
c.33G>C (p.Ala11=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633484C>TCA456751621TFR2c.546G>A (p.Ala182=)
n.551G>A
n.75G>A
n.167G>A
c.33G>A (p.Ala11=)
 gnomAD v4
7g.100633485G>ACA368534865TFR2c.545C>T (p.Ala182Val)
n.550C>T
n.74C>T
n.166C>T
c.32C>T (p.Ala11Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633485G>CCA368534866TFR2c.545C>G (p.Ala182Gly)
n.550C>G
n.74C>G
n.166C>G
c.32C>G (p.Ala11Gly)
7g.100633485G>TCA368534868TFR2c.545C>A (p.Ala182Glu)
n.550C>A
n.74C>A
n.166C>A
c.32C>A (p.Ala11Glu)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched