Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100633352G>A | CA4386769 | TFR2 | c.615-12C>T (n.615-12C>T) n.620-12C>T n.53C>T n.57C>T n.144-12C>T n.236-12C>T c.102-12C>T (n.102-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633353G>A | CA2777154851 | TFR2 | c.615-13C>T (n.615-13C>T) n.620-13C>T n.52C>T n.56C>T n.144-13C>T n.236-13C>T c.102-13C>T (n.102-13C>T) | |
7 | g.100633354C>A | CA2715562602 | TFR2 | c.615-14G>T (n.615-14G>T) n.620-14G>T n.51G>T n.55G>T n.144-14G>T n.236-14G>T c.102-14G>T (n.102-14G>T) | dbSNP |
7 | g.100633355T>C | CA2684109732 | TFR2 | c.615-15A>G (n.615-15A>G) n.620-15A>G n.50A>G n.54A>G n.144-15A>G n.236-15A>G c.102-15A>G (n.102-15A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.100633355T>G | CA2578963550 | TFR2 | c.615-15A>C (n.615-15A>C) n.620-15A>C n.50A>C n.54A>C n.144-15A>C n.236-15A>C c.102-15A>C (n.102-15A>C) | |
7 | g.100633356G>A | CA576714365 | TFR2 | c.615-16C>T (n.615-16C>T) n.620-16C>T n.49C>T n.53C>T n.144-16C>T n.236-16C>T c.102-16C>T (n.102-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633356_100633361del | CA2684109734 | TFR2 | c.615-21_615-16del (n.615-21_615-16del) n.620-21_620-16del n.44_49del n.48_53del n.144-21_144-16del n.236-21_236-16del c.102-21_102-16del (n.102-21_102-16del) | gnomAD v4 |
7 | g.100633357G>A | CA2684109737 | TFR2 | c.615-17C>T (n.615-17C>T) n.620-17C>T n.48C>T n.52C>T n.144-17C>T n.236-17C>T c.102-17C>T (n.102-17C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633357G>C | CA2684109738 | TFR2 | c.615-17C>G (n.615-17C>G) n.620-17C>G n.48C>G n.52C>G n.144-17C>G n.236-17C>G c.102-17C>G (n.102-17C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.100633360A>G | CA2684109740 | TFR2 | c.615-20T>C (n.615-20T>C) n.620-20T>C n.45T>C n.49T>C n.144-20T>C n.236-20T>C c.102-20T>C (n.102-20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633362C>T | CA576714366 | TFR2 | c.615-22G>A (n.615-22G>A) n.620-22G>A n.43G>A n.47G>A n.144-22G>A n.236-22G>A c.102-22G>A (n.102-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633363G>A | CA576714367 | TFR2 | c.615-23C>T (n.615-23C>T) n.620-23C>T n.42C>T n.46C>T n.144-23C>T n.236-23C>T c.102-23C>T (n.102-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633363G>T | CA2578963551 | TFR2 | c.615-23C>A (n.615-23C>A) n.620-23C>A n.42C>A n.46C>A n.144-23C>A n.236-23C>A c.102-23C>A (n.102-23C>A) | |
7 | g.100633364C>T | CA2715377075 | TFR2 | c.615-24G>A (n.615-24G>A) n.620-24G>A n.41G>A n.45G>A n.144-24G>A n.236-24G>A c.102-24G>A (n.102-24G>A) | dbSNP |
7 | g.100633365C>A | CA2684109744 | TFR2 | c.615-25G>T (n.615-25G>T) n.620-25G>T n.40G>T n.44G>T n.144-25G>T n.236-25G>T c.102-25G>T (n.102-25G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633366C>G | CA2684109745 | TFR2 | c.615-26G>C (n.615-26G>C) n.620-26G>C n.39G>C n.43G>C n.144-26G>C n.236-26G>C c.102-26G>C (n.102-26G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.100633366C>T | CA2684109747 | TFR2 | c.615-26G>A (n.615-26G>A) n.620-26G>A n.39G>A n.43G>A n.144-26G>A n.236-26G>A c.102-26G>A (n.102-26G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633367C>A | CA2684109750 | TFR2 | c.615-27G>T (n.615-27G>T) n.620-27G>T n.38G>T n.42G>T n.144-27G>T n.236-27G>T c.102-27G>T (n.102-27G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633367C>G | CA4386770 | TFR2 | c.615-27G>C (n.615-27G>C) n.620-27G>C n.38G>C n.42G>C n.144-27G>C n.236-27G>C c.102-27G>C (n.102-27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633368G>A | CA4386771 | TFR2 | c.615-28C>T (n.615-28C>T) n.620-28C>T n.37C>T n.41C>T n.144-28C>T n.236-28C>T c.102-28C>T (n.102-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633368G>C | CA163282879 | TFR2 | c.615-28C>G (n.615-28C>G) n.620-28C>G n.37C>G n.41C>G n.144-28C>G n.236-28C>G c.102-28C>G (n.102-28C>G) | dbSNP |
7 | g.100633368G>T | CA576714368 | TFR2 | c.615-28C>A (n.615-28C>A) n.620-28C>A n.37C>A n.41C>A n.144-28C>A n.236-28C>A c.102-28C>A (n.102-28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633369A>C | CA576714369 | TFR2 | c.615-29T>G (n.615-29T>G) n.620-29T>G n.36T>G n.40T>G n.144-29T>G n.236-29T>G c.102-29T>G (n.102-29T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633369A>G | CA2578963552 | TFR2 | c.615-29T>C (n.615-29T>C) n.620-29T>C n.36T>C n.40T>C n.144-29T>C n.236-29T>C c.102-29T>C (n.102-29T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.100633370G>C | CA2684109762 | TFR2 | c.615-30C>G (n.615-30C>G) n.620-30C>G n.35C>G n.39C>G n.144-30C>G n.236-30C>G c.102-30C>G (n.102-30C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.100633370G>T | CA2684109764 | TFR2 | c.615-30C>A (n.615-30C>A) n.620-30C>A n.35C>A n.39C>A n.144-30C>A n.236-30C>A c.102-30C>A (n.102-30C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633371C>A | CA2684109765 | TFR2 | c.615-31G>T (n.615-31G>T) n.620-31G>T n.34G>T n.38G>T n.144-31G>T n.236-31G>T c.102-31G>T (n.102-31G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633371C>T | CA2684109767 | TFR2 | c.615-31G>A (n.615-31G>A) n.620-31G>A n.34G>A n.38G>A n.144-31G>A n.236-31G>A c.102-31G>A (n.102-31G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633372C>G | CA4386773 | TFR2 | c.615-32G>C (n.615-32G>C) n.620-32G>C n.33G>C n.37G>C n.144-32G>C n.236-32G>C c.102-32G>C (n.102-32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633372C>T | CA2777154856 | TFR2 | c.615-32G>A (n.615-32G>A) n.620-32G>A n.33G>A n.37G>A n.144-32G>A n.236-32G>A c.102-32G>A (n.102-32G>A) | |
7 | g.100633376_100633391del | CA4386772 | TFR2 | c.614+29_615-32del (n.614+29_615-32del) n.619+29_620-32del n.18_33del n.22_37del n.143+29_144-32del n.235+29_236-32del c.101+29_102-32del (n.101+29_102-32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633373G>A | CA4386774 | TFR2 | c.615-33C>T (n.615-33C>T) n.620-33C>T n.32C>T n.36C>T n.144-33C>T n.236-33C>T c.102-33C>T (n.102-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633373G>T | CA576714370 | TFR2 | c.615-33C>A (n.615-33C>A) n.620-33C>A n.32C>A n.36C>A n.144-33C>A n.236-33C>A c.102-33C>A (n.102-33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633374C>G | CA2578963553 | TFR2 | c.615-34G>C (n.615-34G>C) n.620-34G>C n.31G>C n.35G>C n.144-34G>C n.236-34G>C c.102-34G>C (n.102-34G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.100633374C>T | CA4386775 | TFR2 | c.615-34G>A (n.615-34G>A) n.620-34G>A n.31G>A n.35G>A n.144-34G>A n.236-34G>A c.102-34G>A (n.102-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633375G>A | CA2684109776 | TFR2 | c.615-35C>T (n.615-35C>T) n.620-35C>T n.30C>T n.34C>T n.144-35C>T n.236-35C>T c.102-35C>T (n.102-35C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633375G>C | CA163282899 | TFR2 | c.615-35C>G (n.615-35C>G) n.620-35C>G n.30C>G n.34C>G n.144-35C>G n.236-35C>G c.102-35C>G (n.102-35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633375G>T | CA2684109777 | TFR2 | c.615-35C>A (n.615-35C>A) n.620-35C>A n.30C>A n.34C>A n.144-35C>A n.236-35C>A c.102-35C>A (n.102-35C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633376T>C | CA2834975163 | TFR2 | c.615-36A>G (n.615-36A>G) n.620-36A>G n.29A>G n.33A>G n.144-36A>G n.236-36A>G c.102-36A>G (n.102-36A>G) | |
7 | g.100633377C>A | CA830506527 | TFR2 | c.615-37G>T (n.615-37G>T) n.620-37G>T n.28G>T n.32G>T n.144-37G>T n.236-37G>T c.102-37G>T (n.102-37G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633377C>G | CA2684109780 | TFR2 | c.615-37G>C (n.615-37G>C) n.620-37G>C n.28G>C n.32G>C n.144-37G>C n.236-37G>C c.102-37G>C (n.102-37G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.100633377C>T | CA2684109782 | TFR2 | c.615-37G>A (n.615-37G>A) n.620-37G>A n.28G>A n.32G>A n.144-37G>A n.236-37G>A c.102-37G>A (n.102-37G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633378C>G | CA4386776 | TFR2 | c.615-38G>C (n.615-38G>C) n.620-38G>C n.27G>C n.31G>C n.144-38G>C n.236-38G>C c.102-38G>C (n.102-38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633379C>A | CA4386778 | TFR2 | c.614+37G>T (n.614+37G>T) n.619+37G>T n.26G>T n.30G>T n.143+37G>T n.235+37G>T c.101+37G>T (n.101+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633379C>T | CA4386777 | TFR2 | c.614+37G>A (n.614+37G>A) n.619+37G>A n.26G>A n.30G>A n.143+37G>A n.235+37G>A c.101+37G>A (n.101+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633382_100633385dup | CA2777154859 | TFR2 | c.614+34_614+37dup (n.614+34_614+37dup) n.619+34_619+37dup n.23_26dup n.27_30dup n.143+34_143+37dup n.235+34_235+37dup c.101+34_101+37dup (n.101+34_101+37dup) | |
7 | g.100633380C>G | CA4386779 | TFR2 | c.614+36G>C (n.614+36G>C) n.619+36G>C n.25G>C n.29G>C n.143+36G>C n.235+36G>C c.101+36G>C (n.101+36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.100633380C>T | CA4386780 | TFR2 | c.614+36G>A (n.614+36G>A) n.619+36G>A n.25G>A n.29G>A n.143+36G>A n.235+36G>A c.101+36G>A (n.101+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633381C>A | CA1105041673 | TFR2 | c.614+35G>T (n.614+35G>T) n.619+35G>T n.24G>T n.28G>T n.143+35G>T n.235+35G>T c.101+35G>T (n.101+35G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633382T>C | CA2578963554 | TFR2 | c.614+34A>G (n.614+34A>G) n.619+34A>G n.23A>G n.27A>G n.143+34A>G n.235+34A>G c.101+34A>G (n.101+34A>G) | |
7 | g.100633383C>T | CA4386781 | TFR2 | c.614+33G>A (n.614+33G>A) n.619+33G>A n.22G>A n.26G>A n.143+33G>A n.235+33G>A c.101+33G>A (n.101+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633384_100633386dup | CA368534640 | TFR2 | c.614+31_614+33dup (n.614+31_614+33dup) n.619+31_619+33dup n.20_22dup n.24_26dup n.143+31_143+33dup n.235+31_235+33dup c.101+31_101+33dup (n.101+31_101+33dup) | dbSNP |
7 | g.100633384C>G | CA2684109796 | TFR2 | c.614+32G>C (n.614+32G>C) n.619+32G>C n.21G>C n.25G>C n.143+32G>C n.235+32G>C c.101+32G>C (n.101+32G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.100633384C>T | CA2684109795 | TFR2 | c.614+32G>A (n.614+32G>A) n.619+32G>A n.21G>A n.25G>A n.143+32G>A n.235+32G>A c.101+32G>A (n.101+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633393_100633407del | CA918085921 | TFR2 | c.614+18_614+32del (n.614+18_614+32del) n.619+18_619+32del n.11_25del n.143+18_143+32del n.235+18_235+32del c.101+18_101+32del (n.101+18_101+32del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633385C>G | CA576714371 | TFR2 | c.614+31G>C (n.614+31G>C) n.619+31G>C n.20G>C n.24G>C n.143+31G>C n.235+31G>C c.101+31G>C (n.101+31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633385C>T | CA830506533 | TFR2 | c.614+31G>A (n.614+31G>A) n.619+31G>A n.20G>A n.24G>A n.143+31G>A n.235+31G>A c.101+31G>A (n.101+31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633386C>A | CA2684109799 | TFR2 | c.614+30G>T (n.614+30G>T) n.619+30G>T n.19G>T n.23G>T n.143+30G>T n.235+30G>T c.101+30G>T (n.101+30G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633386C>T | CA576714372 | TFR2 | c.614+30G>A (n.614+30G>A) n.619+30G>A n.19G>A n.23G>A n.143+30G>A n.235+30G>A c.101+30G>A (n.101+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100633391_100633392del | CA4386782 | TFR2 | c.614+29_614+30del (n.614+29_614+30del) n.619+29_619+30del n.18_19del n.22_23del n.143+29_143+30del n.235+29_235+30del c.101+29_101+30del (n.101+29_101+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.100633386_100633387insT | CA2578963555 | TFR2 | c.614+29_614+30insA (n.614+29_614+30insA) n.619+29_619+30insA n.18_19insA n.22_23insA n.143+29_143+30insA n.235+29_235+30insA c.101+29_101+30insA (n.101+29_101+30insA) | gnomAD v4 |
7 | g.100633387G>A | CA2684109802 | TFR2 | c.614+29C>T (n.614+29C>T) n.619+29C>T n.18C>T n.22C>T n.143+29C>T n.235+29C>T c.101+29C>T (n.101+29C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633388C>T | CA2684109805 | TFR2 | c.614+28G>A (n.614+28G>A) n.619+28G>A n.17G>A n.21G>A n.143+28G>A n.235+28G>A c.101+28G>A (n.101+28G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633389G>A | CA576714373 | TFR2 | c.614+27C>T (n.614+27C>T) n.619+27C>T n.16C>T n.20C>T n.143+27C>T n.235+27C>T c.101+27C>T (n.101+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100633390C>T | CA4386783 | TFR2 | c.614+26G>A (n.614+26G>A) n.619+26G>A n.15G>A n.19G>A n.143+26G>A n.235+26G>A c.101+26G>A (n.101+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633393_100633403dup | CA2578963556 | TFR2 | c.614+16_614+26dup (n.614+16_614+26dup) n.619+16_619+26dup n.5_15dup n.9_19dup n.143+16_143+26dup n.235+16_235+26dup c.101+16_101+26dup (n.101+16_101+26dup) | gnomAD v4 |
7 | g.100633391G>A | CA576714374 | TFR2 | c.614+25C>T (n.614+25C>T) n.619+25C>T n.14C>T n.18C>T n.143+25C>T n.235+25C>T c.101+25C>T (n.101+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633392C>A | CA163282931 | TFR2 | c.614+24G>T (n.614+24G>T) n.619+24G>T n.13G>T n.17G>T n.143+24G>T n.235+24G>T c.101+24G>T (n.101+24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633392C>G | CA2684109818 | TFR2 | c.614+24G>C (n.614+24G>C) n.619+24G>C n.13G>C n.17G>C n.143+24G>C n.235+24G>C c.101+24G>C (n.101+24G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633392C>T | CA576714375 | TFR2 | c.614+24G>A (n.614+24G>A) n.619+24G>A n.13G>A n.17G>A n.143+24G>A n.235+24G>A c.101+24G>A (n.101+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633397dup | CA576714376 | TFR2 | c.614+24dup (n.614+24dup) n.619+24dup n.13dup n.17dup n.143+24dup n.235+24dup c.101+24dup (n.101+24dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633395_100633397dup | CA2570747314 | TFR2 | c.614+22_614+24dup (n.614+22_614+24dup) n.619+22_619+24dup n.11_13dup n.15_17dup n.143+22_143+24dup n.235+22_235+24dup c.101+22_101+24dup (n.101+22_101+24dup) | |
7 | g.100633397del | CA4386784 | TFR2 | c.614+24del (n.614+24del) n.619+24del n.13del n.17del n.143+24del n.235+24del c.101+24del (n.101+24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633393C>T | CA2684109823 | TFR2 | c.614+23G>A (n.614+23G>A) n.619+23G>A n.12G>A n.16G>A n.143+23G>A n.235+23G>A c.101+23G>A (n.101+23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633395C>A | CA4386785 | TFR2 | c.614+21G>T (n.614+21G>T) n.619+21G>T n.10G>T n.14G>T n.143+21G>T n.235+21G>T c.101+21G>T (n.101+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633395C>G | CA2684109825 | TFR2 | c.614+21G>C (n.614+21G>C) n.619+21G>C n.10G>C n.14G>C n.143+21G>C n.235+21G>C c.101+21G>C (n.101+21G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.100633396C>G | CA2684109828 | TFR2 | c.614+20G>C (n.614+20G>C) n.619+20G>C n.9G>C n.13G>C n.143+20G>C n.235+20G>C c.101+20G>C (n.101+20G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.100633396C>T | CA4386786 | TFR2 | c.614+20G>A (n.614+20G>A) n.619+20G>A n.9G>A n.13G>A n.143+20G>A n.235+20G>A c.101+20G>A (n.101+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633397C>A | CA1105041687 | TFR2 | c.614+19G>T (n.614+19G>T) n.619+19G>T n.8G>T n.12G>T n.143+19G>T n.235+19G>T c.101+19G>T (n.101+19G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633397C>G | CA2684109831 | TFR2 | c.614+19G>C (n.614+19G>C) n.619+19G>C n.8G>C n.12G>C n.143+19G>C n.235+19G>C c.101+19G>C (n.101+19G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.100633397C>T | CA2684109832 | TFR2 | c.614+19G>A (n.614+19G>A) n.619+19G>A n.8G>A n.12G>A n.143+19G>A n.235+19G>A c.101+19G>A (n.101+19G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633398G>A | CA576714377 | TFR2 | c.614+18C>T (n.614+18C>T) n.619+18C>T n.7C>T n.11C>T n.143+18C>T n.235+18C>T c.101+18C>T (n.101+18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633398G>C | CA2684109833 | TFR2 | c.614+18C>G (n.614+18C>G) n.619+18C>G n.7C>G n.11C>G n.143+18C>G n.235+18C>G c.101+18C>G (n.101+18C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.100633399C>A | CA2715562679 | TFR2 | c.614+17G>T (n.614+17G>T) n.619+17G>T n.6G>T n.10G>T n.143+17G>T n.235+17G>T c.101+17G>T (n.101+17G>T) | dbSNP |
7 | g.100633399C>T | CA2740097443 | TFR2 | c.614+17G>A (n.614+17G>A) n.619+17G>A n.6G>A n.10G>A n.143+17G>A n.235+17G>A c.101+17G>A (n.101+17G>A) | ClinVar |
7 | g.100633400C>T | CA2715377081 | TFR2 | c.614+16G>A (n.614+16G>A) n.619+16G>A n.5G>A n.9G>A n.143+16G>A n.235+16G>A c.101+16G>A (n.101+16G>A) | dbSNP |
7 | g.100633401C>T | CA830506584 | TFR2 | c.614+15G>A (n.614+15G>A) n.619+15G>A n.4G>A n.8G>A n.143+15G>A n.235+15G>A c.101+15G>A (n.101+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633408_100633409dup | CA2684109836 | TFR2 | c.614+14_614+15dup (n.614+14_614+15dup) n.619+14_619+15dup n.143+14_143+15dup n.235+14_235+15dup c.101+14_101+15dup (n.101+14_101+15dup) | gnomAD v4 |
7 | g.100633408_100633409del | CA576714378 | TFR2 | c.614+14_614+15del (n.614+14_614+15del) n.619+14_619+15del n.143+14_143+15del n.235+14_235+15del c.101+14_101+15del (n.101+14_101+15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633404_100633409del | CA2497214368 | TFR2 | c.614+10_614+15del (n.614+10_614+15del) n.619+10_619+15del n.143+10_143+15del n.235+10_235+15del c.101+10_101+15del (n.101+10_101+15del) | dbSNP |
7 | g.100633402G>A | CA2684109842 | TFR2 | c.614+14C>T (n.614+14C>T) n.619+14C>T n.3C>T n.7C>T n.143+14C>T n.235+14C>T c.101+14C>T (n.101+14C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100633402G>C | CA2684109844 | TFR2 | c.614+14C>G (n.614+14C>G) n.619+14C>G n.3C>G n.7C>G n.143+14C>G n.235+14C>G c.101+14C>G (n.101+14C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.100633403C>T | CA2777154871 | TFR2 | c.614+13G>A (n.614+13G>A) n.619+13G>A n.2G>A n.6G>A n.143+13G>A n.235+13G>A c.101+13G>A (n.101+13G>A) | |
7 | g.100633404G>A | CA576714379 | TFR2 | c.614+12C>T (n.614+12C>T) n.619+12C>T n.1C>T n.5C>T n.143+12C>T n.235+12C>T c.101+12C>T (n.101+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633405C>A | CA2553939000 | TFR2 | c.614+11G>T (n.614+11G>T) n.619+11G>T n.4G>T n.143+11G>T n.235+11G>T c.101+11G>T (n.101+11G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633405C>G | CA163282940 | TFR2 | c.614+11G>C (n.614+11G>C) n.619+11G>C n.4G>C n.143+11G>C n.235+11G>C c.101+11G>C (n.101+11G>C) | dbSNP |
7 | g.100633405C>T | CA4386787 | TFR2 | c.614+11G>A (n.614+11G>A) n.619+11G>A n.4G>A n.143+11G>A n.235+11G>A c.101+11G>A (n.101+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100633407C>G | CA2684109853 | TFR2 | c.614+9G>C (n.614+9G>C) n.619+9G>C n.2G>C n.143+9G>C n.235+9G>C c.101+9G>C (n.101+9G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.100633407C>T | CA2684109851 | TFR2 | c.614+9G>A (n.614+9G>A) n.619+9G>A n.2G>A n.143+9G>A n.235+9G>A c.101+9G>A (n.101+9G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633408G>A | CA2578963557 | TFR2 | c.614+8C>T (n.614+8C>T) n.619+8C>T n.1C>T n.143+8C>T n.235+8C>T c.101+8C>T (n.101+8C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633408G>T | CA4386788 | TFR2 | c.614+8C>A (n.614+8C>A) n.619+8C>A n.1C>A n.143+8C>A n.235+8C>A c.101+8C>A (n.101+8C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633409C>G | CA2715377082 | TFR2 | c.614+7G>C (n.614+7G>C) n.619+7G>C n.143+7G>C n.235+7G>C c.101+7G>C (n.101+7G>C) | dbSNP |
7 | g.100633412T>C | CA4386789 | TFR2 | c.614+4A>G (n.614+4A>G) n.619+4A>G n.143+4A>G n.235+4A>G c.101+4A>G (n.101+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633413C>A | CA2684109863 | TFR2 | c.614+3G>T (n.614+3G>T) n.619+3G>T n.143+3G>T n.235+3G>T c.101+3G>T (n.101+3G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633414A>C | CA368534643 | TFR2 | c.614+2T>G (n.614+2T>G) n.619+2T>G n.143+2T>G n.235+2T>G c.101+2T>G (n.101+2T>G) | |
7 | g.100633414A>G | CA368534641 | TFR2 | c.614+2T>C (n.614+2T>C) n.619+2T>C n.143+2T>C n.235+2T>C c.101+2T>C (n.101+2T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.100633414A>T | CA368534642 | TFR2 | c.614+2T>A (n.614+2T>A) n.619+2T>A n.143+2T>A n.235+2T>A c.101+2T>A (n.101+2T>A) | dbSNP |
7 | g.100633415C>A | CA368534644 | TFR2 | c.614+1G>T (n.614+1G>T) n.619+1G>T n.143+1G>T n.235+1G>T c.101+1G>T (n.101+1G>T) | |
7 | g.100633415C>G | CA368534645 | TFR2 | c.614+1G>C (n.614+1G>C) n.619+1G>C n.143+1G>C n.235+1G>C c.101+1G>C (n.101+1G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.100633415C>T | CA368534646 | TFR2 | c.614+1G>A (n.614+1G>A) n.619+1G>A n.143+1G>A n.235+1G>A c.101+1G>A (n.101+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633416G>A | CA368534647 | TFR2 | c.614C>T (p.Pro205Leu) n.619C>T n.143C>T n.235C>T c.101C>T (p.Pro34Leu) | |
7 | g.100633416G>C | CA368534648 | TFR2 | c.614C>G (p.Pro205Arg) n.619C>G n.143C>G n.235C>G c.101C>G (p.Pro34Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.100633416G>T | CA368534649 | TFR2 | c.614C>A (p.Pro205Gln) n.619C>A n.143C>A n.235C>A c.101C>A (p.Pro34Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.100633417G>A | CA4386790 | TFR2 | c.613C>T (p.Pro205Ser) n.618C>T n.142C>T n.234C>T c.100C>T (p.Pro34Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633417G>C | CA368534650 | TFR2 | c.613C>G (p.Pro205Ala) n.618C>G n.142C>G n.234C>G c.100C>G (p.Pro34Ala) | |
7 | g.100633417G>T | CA368534651 | TFR2 | c.613C>A (p.Pro205Thr) n.618C>A n.142C>A n.234C>A c.100C>A (p.Pro34Thr) | |
7 | g.100633418A>C | CA368534652 | TFR2 | c.612T>G (p.Asp204Glu) n.617T>G n.141T>G n.233T>G c.99T>G (p.Asp33Glu) | |
7 | g.100633418A>G | CA456751441 | TFR2 | c.612T>C (p.Asp204=) n.617T>C n.141T>C n.233T>C c.99T>C (p.Asp33=) | dbSNP |
7 | g.100633418A>T | CA368534653 | TFR2 | c.612T>A (p.Asp204Glu) n.617T>A n.141T>A n.233T>A c.99T>A (p.Asp33Glu) | |
7 | g.100633419T>A | CA4386791 | TFR2 | c.611A>T (p.Asp204Val) n.616A>T n.140A>T n.232A>T c.98A>T (p.Asp33Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633419T>C | CA368534654 | TFR2 | c.611A>G (p.Asp204Gly) n.616A>G n.140A>G n.232A>G c.98A>G (p.Asp33Gly) | COSMIC |
7 | g.100633419T>G | CA368534655 | TFR2 | c.611A>C (p.Asp204Ala) n.616A>C n.140A>C n.232A>C c.98A>C (p.Asp33Ala) | |
7 | g.100633420C>A | CA368534656 | TFR2 | c.610G>T (p.Asp204Tyr) n.615G>T n.139G>T n.231G>T c.97G>T (p.Asp33Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.100633420C>G | CA368534657 | TFR2 | c.610G>C (p.Asp204His) n.615G>C n.139G>C n.231G>C c.97G>C (p.Asp33His) | |
7 | g.100633420C>T | CA368534658 | TFR2 | c.610G>A (p.Asp204Asn) n.615G>A n.139G>A n.231G>A c.97G>A (p.Asp33Asn) | |
7 | g.100633421C>A | CA456751447 | TFR2 | c.609G>T (p.Pro203=) n.614G>T n.138G>T n.230G>T c.96G>T (p.Pro32=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633421C>G | CA456751449 | TFR2 | c.609G>C (p.Pro203=) n.614G>C n.138G>C n.230G>C c.96G>C (p.Pro32=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633421C>T | CA456751450 | TFR2 | c.609G>A (p.Pro203=) n.614G>A n.138G>A n.230G>A c.96G>A (p.Pro32=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100633422G>A | CA368534659 | TFR2 | c.608C>T (p.Pro203Leu) n.613C>T n.137C>T n.229C>T c.95C>T (p.Pro32Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.100633422G>C | CA368534660 | TFR2 | c.608C>G (p.Pro203Arg) n.613C>G n.137C>G n.229C>G c.95C>G (p.Pro32Arg) | |
7 | g.100633422G>T | CA368534661 | TFR2 | c.608C>A (p.Pro203Gln) n.613C>A n.137C>A n.229C>A c.95C>A (p.Pro32Gln) | |
7 | g.100633423G>A | CA368534662 | TFR2 | c.607C>T (p.Pro203Ser) n.612C>T n.136C>T n.228C>T c.94C>T (p.Pro32Ser) | |
7 | g.100633423G>C | CA368534663 | TFR2 | c.607C>G (p.Pro203Ala) n.612C>G n.136C>G n.228C>G c.94C>G (p.Pro32Ala) | |
7 | g.100633423G>T | CA368534664 | TFR2 | c.607C>A (p.Pro203Thr) n.612C>A n.136C>A n.228C>A c.94C>A (p.Pro32Thr) | |
7 | g.100633424G>A | CA456751457 | TFR2 | c.606C>T (p.Phe202=) n.611C>T n.135C>T n.227C>T c.93C>T (p.Phe31=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.100633424G>C | CA368534665 | TFR2 | c.606C>G (p.Phe202Leu) n.611C>G n.135C>G n.227C>G c.93C>G (p.Phe31Leu) | |
7 | g.100633424G>T | CA368534666 | TFR2 | c.606C>A (p.Phe202Leu) n.611C>A n.135C>A n.227C>A c.93C>A (p.Phe31Leu) | |
7 | g.100633425A>C | CA368534669 | TFR2 | c.605T>G (p.Phe202Cys) n.610T>G n.134T>G n.226T>G c.92T>G (p.Phe31Cys) | |
7 | g.100633425A>G | CA368534668 | TFR2 | c.605T>C (p.Phe202Ser) n.610T>C n.134T>C n.226T>C c.92T>C (p.Phe31Ser) | |
7 | g.100633425A>T | CA368534667 | TFR2 | c.605T>A (p.Phe202Tyr) n.610T>A n.134T>A n.226T>A c.92T>A (p.Phe31Tyr) | |
7 | g.100633426A>C | CA368534670 | TFR2 | c.604T>G (p.Phe202Val) n.609T>G n.133T>G n.225T>G c.91T>G (p.Phe31Val) | |
7 | g.100633426A>G | CA368534671 | TFR2 | c.604T>C (p.Phe202Leu) n.609T>C n.133T>C n.225T>C c.91T>C (p.Phe31Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633426A>T | CA368534673 | TFR2 | c.604T>A (p.Phe202Ile) n.609T>A n.133T>A n.225T>A c.91T>A (p.Phe31Ile) | |
7 | g.100633427T>A | CA368534675 | TFR2 | c.603A>T (p.Gln201His) n.608A>T n.132A>T n.224A>T c.90A>T (p.Gln30His) | |
7 | g.100633427T>C | CA456751464 | TFR2 | c.603A>G (p.Gln201=) n.608A>G n.132A>G n.224A>G c.90A>G (p.Gln30=) | |
7 | g.100633427T>G | CA368534676 | TFR2 | c.603A>C (p.Gln201His) n.608A>C n.132A>C n.224A>C c.90A>C (p.Gln30His) | |
7 | g.100633428T>A | CA368534678 | TFR2 | c.602A>T (p.Gln201Leu) n.607A>T n.131A>T n.223A>T c.89A>T (p.Gln30Leu) | |
7 | g.100633428T>C | CA368534679 | TFR2 | c.602A>G (p.Gln201Arg) n.607A>G n.131A>G n.223A>G c.89A>G (p.Gln30Arg) | |
7 | g.100633428T>G | CA368534680 | TFR2 | c.602A>C (p.Gln201Pro) n.607A>C n.131A>C n.223A>C c.89A>C (p.Gln30Pro) | |
7 | g.100633429G>A | CA368534681 | TFR2 | c.601C>T (p.Gln201Ter) n.606C>T n.130C>T n.222C>T c.88C>T (p.Gln30Ter) | |
7 | g.100633429G>C | CA368534683 | TFR2 | c.601C>G (p.Gln201Glu) n.606C>G n.130C>G n.222C>G c.88C>G (p.Gln30Glu) | |
7 | g.100633429G>T | CA368534682 | TFR2 | c.601C>A (p.Gln201Lys) n.606C>A n.130C>A n.222C>A c.88C>A (p.Gln30Lys) | |
7 | g.100633430C>A | CA456751475 | TFR2 | c.600G>T (p.Leu200=) n.605G>T n.129G>T n.221G>T c.87G>T (p.Leu29=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633430C>G | CA456751473 | TFR2 | c.600G>C (p.Leu200=) n.605G>C n.129G>C n.221G>C c.87G>C (p.Leu29=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.100633430C>T | CA456751471 | TFR2 | c.600G>A (p.Leu200=) n.605G>A n.129G>A n.221G>A c.87G>A (p.Leu29=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633431A>C | CA368534685 | TFR2 | c.599T>G (p.Leu200Arg) n.604T>G n.128T>G n.220T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.100633431A>G | CA368534686 | TFR2 | c.599T>C (p.Leu200Pro) n.604T>C n.128T>C n.220T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.100633431A>T | CA368534688 | TFR2 | c.599T>A (p.Leu200Gln) n.604T>A n.128T>A n.220T>A c.86T>A (p.Leu29Gln) | |
7 | g.100633432G>A | CA456751479 | TFR2 | c.598C>T (p.Leu200=) n.603C>T n.127C>T n.219C>T c.85C>T (p.Leu29=) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100633432G>C | CA4386792 | TFR2 | c.598C>G (p.Leu200Val) n.603C>G n.127C>G n.219C>G c.85C>G (p.Leu29Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633432G>T | CA368534690 | TFR2 | c.598C>A (p.Leu200Met) n.603C>A n.127C>A n.219C>A c.85C>A (p.Leu29Met) | |
7 | g.100633433C>A | CA456751485 | TFR2 | c.597G>T (p.Gly199=) n.602G>T n.126G>T n.218G>T c.84G>T (p.Gly28=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633433C>G | CA456751483 | TFR2 | c.597G>C (p.Gly199=) n.602G>C n.126G>C n.218G>C c.84G>C (p.Gly28=) | |
7 | g.100633433C>T | CA456751482 | TFR2 | c.597G>A (p.Gly199=) n.602G>A n.126G>A n.218G>A c.84G>A (p.Gly28=) | ClinVar |
7 | g.100633434C>A | CA368534692 | TFR2 | c.596G>T (p.Gly199Val) n.601G>T n.125G>T n.217G>T c.83G>T (p.Gly28Val) | |
7 | g.100633434C>G | CA368534695 | TFR2 | c.596G>C (p.Gly199Ala) n.601G>C n.125G>C n.217G>C c.83G>C (p.Gly28Ala) | |
7 | g.100633434C>T | CA368534693 | TFR2 | c.596G>A (p.Gly199Glu) n.601G>A n.125G>A n.217G>A c.83G>A (p.Gly28Glu) | |
7 | g.100633435C>A | CA368534697 | TFR2 | c.595G>T (p.Gly199Trp) n.600G>T n.124G>T n.216G>T c.82G>T (p.Gly28Trp) | gnomAD v4 |
7 | g.100633435C>G | CA368534698 | TFR2 | c.595G>C (p.Gly199Arg) n.600G>C n.124G>C n.216G>C c.82G>C (p.Gly28Arg) | dbSNP |
7 | g.100633435C>T | CA368534700 | TFR2 | c.595G>A (p.Gly199Arg) n.600G>A n.124G>A n.216G>A c.82G>A (p.Gly28Arg) | |
7 | g.100633436C>A | CA456751489 | TFR2 | c.594G>T (p.Val198=) n.599G>T n.123G>T n.215G>T c.81G>T (p.Val27=) | ClinVar |
7 | g.100633436C>G | CA456751493 | TFR2 | c.594G>C (p.Val198=) n.599G>C n.123G>C n.215G>C c.81G>C (p.Val27=) | |
7 | g.100633436C>T | CA456751491 | TFR2 | c.594G>A (p.Val198=) n.599G>A n.123G>A n.215G>A c.81G>A (p.Val27=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633437A>C | CA368534701 | TFR2 | c.593T>G (p.Val198Gly) n.598T>G n.122T>G n.214T>G c.80T>G (p.Val27Gly) | |
7 | g.100633437A>G | CA368534702 | TFR2 | c.593T>C (p.Val198Ala) n.598T>C n.122T>C n.214T>C c.80T>C (p.Val27Ala) | |
7 | g.100633437A>T | CA368534703 | TFR2 | c.593T>A (p.Val198Glu) n.598T>A n.122T>A n.214T>A c.80T>A (p.Val27Glu) | |
7 | g.100633438C>A | CA368534705 | TFR2 | c.592G>T (p.Val198Leu) n.597G>T n.121G>T n.213G>T c.79G>T (p.Val27Leu) | |
7 | g.100633438C>G | CA368534706 | TFR2 | c.592G>C (p.Val198Leu) n.597G>C n.121G>C n.213G>C c.79G>C (p.Val27Leu) | |
7 | g.100633438C>T | CA368534707 | TFR2 | c.592G>A (p.Val198Met) n.597G>A n.121G>A n.213G>A c.79G>A (p.Val27Met) | gnomAD v4 |
7 | g.100633439G>A | CA4386793 | TFR2 | c.591C>T (p.Tyr197=) n.596C>T n.120C>T n.212C>T c.78C>T (p.Tyr26=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633439G>C | CA368534710 | TFR2 | c.591C>G (p.Tyr197Ter) n.596C>G n.120C>G n.212C>G c.78C>G (p.Tyr26Ter) | ClinVar |
7 | g.100633439G>T | CA368534712 | TFR2 | c.591C>A (p.Tyr197Ter) n.596C>A n.120C>A n.212C>A c.78C>A (p.Tyr26Ter) | |
7 | g.100633440T>A | CA368534716 | TFR2 | c.590A>T (p.Tyr197Phe) n.595A>T n.119A>T n.211A>T c.77A>T (p.Tyr26Phe) | |
7 | g.100633440T>C | CA4386794 | TFR2 | c.590A>G (p.Tyr197Cys) n.595A>G n.119A>G n.211A>G c.77A>G (p.Tyr26Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633440T>G | CA368534714 | TFR2 | c.590A>C (p.Tyr197Ser) n.595A>C n.119A>C n.211A>C c.77A>C (p.Tyr26Ser) | |
7 | g.100633441A>C | CA368534717 | TFR2 | c.589T>G (p.Tyr197Asp) n.594T>G n.118T>G n.210T>G c.76T>G (p.Tyr26Asp) | |
7 | g.100633441A>G | CA4386795 | TFR2 | c.589T>C (p.Tyr197His) n.594T>C n.118T>C n.210T>C c.76T>C (p.Tyr26His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633441A>T | CA368534718 | TFR2 | c.589T>A (p.Tyr197Asn) n.594T>A n.118T>A n.210T>A c.76T>A (p.Tyr26Asn) | |
7 | g.100633442G>A | CA456751505 | TFR2 | c.588C>T (p.His196=) n.593C>T n.117C>T n.209C>T c.75C>T (p.His25=) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100633442G>C | CA368534719 | TFR2 | c.588C>G (p.His196Gln) n.593C>G n.117C>G n.209C>G c.75C>G (p.His25Gln) | |
7 | g.100633442G>T | CA368534721 | TFR2 | c.588C>A (p.His196Gln) n.593C>A n.117C>A n.209C>A c.75C>A (p.His25Gln) | |
7 | g.100633443T>A | CA368534726 | TFR2 | c.587A>T (p.His196Leu) n.592A>T n.116A>T n.208A>T c.74A>T (p.His25Leu) | |
7 | g.100633443T>C | CA368534725 | TFR2 | c.587A>G (p.His196Arg) n.592A>G n.116A>G n.208A>G c.74A>G (p.His25Arg) | |
7 | g.100633443T>G | CA368534723 | TFR2 | c.587A>C (p.His196Pro) n.592A>C n.116A>C n.208A>C c.74A>C (p.His25Pro) | |
7 | g.100633444G>A | CA368534728 | TFR2 | c.586C>T (p.His196Tyr) n.591C>T n.115C>T n.207C>T c.73C>T (p.His25Tyr) | |
7 | g.100633444G>C | CA368534729 | TFR2 | c.586C>G (p.His196Asp) n.591C>G n.115C>G n.207C>G c.73C>G (p.His25Asp) | |
7 | g.100633444G>T | CA368534730 | TFR2 | c.586C>A (p.His196Asn) n.591C>A n.115C>A n.207C>A c.73C>A (p.His25Asn) | |
7 | g.100633445C>A | CA456751513 | TFR2 | c.585G>T (p.Thr195=) n.590G>T n.114G>T n.206G>T c.72G>T (p.Thr24=) | |
7 | g.100633445C>G | CA456751514 | TFR2 | c.585G>C (p.Thr195=) n.590G>C n.114G>C n.206G>C c.72G>C (p.Thr24=) | |
7 | g.100633445C>T | CA456751516 | TFR2 | c.585G>A (p.Thr195=) n.590G>A n.114G>A n.206G>A c.72G>A (p.Thr24=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633446G>A | CA368534731 | TFR2 | c.584C>T (p.Thr195Met) n.589C>T n.113C>T n.205C>T c.71C>T (p.Thr24Met) | gnomAD v4 |
7 | g.100633446G>C | CA368534732 | TFR2 | c.584C>G (p.Thr195Arg) n.589C>G n.113C>G n.205C>G c.71C>G (p.Thr24Arg) | |
7 | g.100633446G>T | CA368534734 | TFR2 | c.584C>A (p.Thr195Lys) n.589C>A n.113C>A n.205C>A c.71C>A (p.Thr24Lys) | |
7 | g.100633447T>A | CA368534738 | TFR2 | c.583A>T (p.Thr195Ser) n.588A>T n.112A>T n.204A>T c.70A>T (p.Thr24Ser) | |
7 | g.100633447T>C | CA368534736 | TFR2 | c.583A>G (p.Thr195Ala) n.588A>G n.112A>G n.204A>G c.70A>G (p.Thr24Ala) | |
7 | g.100633447T>G | CA368534737 | TFR2 | c.583A>C (p.Thr195Pro) n.588A>C n.112A>C n.204A>C c.70A>C (p.Thr24Pro) | |
7 | g.100633448G>A | CA456751522 | TFR2 | c.582C>T (p.Asp194=) n.587C>T n.111C>T n.203C>T c.69C>T (p.Asp23=) | |
7 | g.100633448G>C | CA368534740 | TFR2 | c.582C>G (p.Asp194Glu) n.587C>G n.111C>G n.203C>G c.69C>G (p.Asp23Glu) | |
7 | g.100633448G>T | CA368534741 | TFR2 | c.582C>A (p.Asp194Glu) n.587C>A n.111C>A n.203C>A c.69C>A (p.Asp23Glu) | |
7 | g.100633449T>A | CA368534743 | TFR2 | c.581A>T (p.Asp194Val) n.586A>T n.110A>T n.202A>T c.68A>T (p.Asp23Val) | gnomAD v4 |
7 | g.100633449T>C | CA368534745 | TFR2 | c.581A>G (p.Asp194Gly) n.586A>G n.110A>G n.202A>G c.68A>G (p.Asp23Gly) | |
7 | g.100633449T>G | CA368534747 | TFR2 | c.581A>C (p.Asp194Ala) n.586A>C n.110A>C n.202A>C c.68A>C (p.Asp23Ala) | |
7 | g.100633450C>A | CA368534748 | TFR2 | c.580G>T (p.Asp194Tyr) n.585G>T n.109G>T n.201G>T c.67G>T (p.Asp23Tyr) | |
7 | g.100633450C>G | CA368534750 | TFR2 | c.580G>C (p.Asp194His) n.585G>C n.109G>C n.201G>C c.67G>C (p.Asp23His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633450C>T | CA368534752 | TFR2 | c.580G>A (p.Asp194Asn) n.585G>A n.109G>A n.201G>A c.67G>A (p.Asp23Asn) | COSMIC |
7 | g.100633451G>A | CA163282981 | TFR2 | c.579C>T (p.Thr193=) n.584C>T n.108C>T n.200C>T c.66C>T (p.Thr22=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633451G>C | CA456751526 | TFR2 | c.579C>G (p.Thr193=) n.584C>G n.108C>G n.200C>G c.66C>G (p.Thr22=) | |
7 | g.100633451G>T | CA456751527 | TFR2 | c.579C>A (p.Thr193=) n.584C>A n.108C>A n.200C>A c.66C>A (p.Thr22=) | |
7 | g.100633452G>A | CA368534754 | TFR2 | c.578C>T (p.Thr193Ile) n.583C>T n.107C>T n.199C>T c.65C>T (p.Thr22Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.100633452G>C | CA368534756 | TFR2 | c.578C>G (p.Thr193Ser) n.583C>G n.107C>G n.199C>G c.65C>G (p.Thr22Ser) | |
7 | g.100633452G>T | CA368534757 | TFR2 | c.578C>A (p.Thr193Asn) n.583C>A n.107C>A n.199C>A c.65C>A (p.Thr22Asn) | COSMIC |