Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100633333G>ACA368534598TFR2c.622C>T (p.Pro208Ser)
n.627C>T
n.72C>T
n.76C>T
n.151C>T
n.243C>T
c.109C>T (p.Pro37Ser)
7g.100633333G>CCA4386765TFR2c.622C>G (p.Pro208Ala)
n.627C>G
n.72C>G
n.76C>G
n.151C>G
n.243C>G
c.109C>G (p.Pro37Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633333G>TCA368534600TFR2c.622C>A (p.Pro208Thr)
n.627C>A
n.72C>A
n.76C>A
n.151C>A
n.243C>A
c.109C>A (p.Pro37Thr)
7g.100633334G>ACA456751345TFR2c.621C>T (p.His207=)
n.626C>T
n.71C>T
n.75C>T
n.150C>T
n.242C>T
c.108C>T (p.His36=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633334G>CCA368534603TFR2c.621C>G (p.His207Gln)
n.626C>G
n.71C>G
n.75C>G
n.150C>G
n.242C>G
c.108C>G (p.His36Gln)
 gnomAD v4
7g.100633334G>TCA368534605TFR2c.621C>A (p.His207Gln)
n.626C>A
n.71C>A
n.75C>A
n.150C>A
n.242C>A
c.108C>A (p.His36Gln)
 gnomAD v4
7g.100633335T>ACA368534607TFR2c.620A>T (p.His207Leu)
n.625A>T
n.70A>T
n.74A>T
n.149A>T
n.241A>T
c.107A>T (p.His36Leu)
7g.100633335T>CCA368534609TFR2c.620A>G (p.His207Arg)
n.625A>G
n.70A>G
n.74A>G
n.149A>G
n.241A>G
c.107A>G (p.His36Arg)
7g.100633335T>GCA368534611TFR2c.620A>C (p.His207Pro)
n.625A>C
n.70A>C
n.74A>C
n.149A>C
n.241A>C
c.107A>C (p.His36Pro)
7g.100633336G>ACA368534614TFR2c.619C>T (p.His207Tyr)
n.624C>T
n.69C>T
n.73C>T
n.148C>T
n.240C>T
c.106C>T (p.His36Tyr)
 COSMIC
7g.100633336G>CCA368534616TFR2c.619C>G (p.His207Asp)
n.624C>G
n.69C>G
n.73C>G
n.148C>G
n.240C>G
c.106C>G (p.His36Asp)
7g.100633336G>TCA368534617TFR2c.619C>A (p.His207Asn)
n.624C>A
n.69C>A
n.73C>A
n.148C>A
n.240C>A
c.106C>A (p.His36Asn)
7g.100633337A>CCA456751361TFR2c.618T>G (p.Ala206=)
n.623T>G
n.68T>G
n.72T>G
n.147T>G
n.239T>G
c.105T>G (p.Ala35=)
7g.100633337A>GCA456751365TFR2c.618T>C (p.Ala206=)
n.623T>C
n.68T>C
n.72T>C
n.147T>C
n.239T>C
c.105T>C (p.Ala35=)
 dbSNP
7g.100633337A>TCA456751368TFR2c.618T>A (p.Ala206=)
n.623T>A
n.68T>A
n.72T>A
n.147T>A
n.239T>A
c.105T>A (p.Ala35=)
7g.100633338G>ACA368534619TFR2c.617C>T (p.Ala206Val)
n.622C>T
n.67C>T
n.71C>T
n.146C>T
n.238C>T
c.104C>T (p.Ala35Val)
7g.100633338G>CCA368534621TFR2c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.622C>G
n.67C>G
n.71C>G
n.146C>G
n.238C>G
c.104C>G (p.Ala35Gly)
 gnomAD v4
7g.100633338G>TCA4386766TFR2c.617C>A (p.Ala206Asp)
n.622C>A
n.67C>A
n.71C>A
n.146C>A
n.238C>A
c.104C>A (p.Ala35Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633339C>ACA368534624TFR2c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.621G>T
n.66G>T
n.70G>T
n.145G>T
n.237G>T
c.103G>T (p.Ala35Ser)
 gnomAD v4
7g.100633339C>GCA368534627TFR2c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.621G>C
n.66G>C
n.70G>C
n.145G>C
n.237G>C
c.103G>C (p.Ala35Pro)
7g.100633339C>TCA368534625TFR2c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.621G>A
n.66G>A
n.70G>A
n.145G>A
n.237G>A
c.103G>A (p.Ala35Thr)
7g.100633340C>ACA456751387TFR2c.615G>T (p.Pro205=)
n.620G>T
n.65G>T
n.69G>T
n.144G>T
n.236G>T
c.102G>T (p.Pro34=)
7g.100633340C>GCA456751388TFR2c.615G>C (p.Pro205=)
n.620G>C
n.65G>C
n.69G>C
n.144G>C
n.236G>C
c.102G>C (p.Pro34=)
7g.100633340C>TCA456751393TFR2c.615G>A (p.Pro205=)
n.620G>A
n.65G>A
n.69G>A
n.144G>A
n.236G>A
c.102G>A (p.Pro34=)
7g.100633341C>ACA368534630TFR2c.615-1G>T (n.615-1G>T)
n.620-1G>T
n.64G>T
n.68G>T
n.144-1G>T
n.236-1G>T
c.102-1G>T (n.102-1G>T)
7g.100633341C>GCA368534633TFR2c.615-1G>C (n.615-1G>C)
n.620-1G>C
n.64G>C
n.68G>C
n.144-1G>C
n.236-1G>C
c.102-1G>C (n.102-1G>C)
7g.100633341C>TCA368534632TFR2c.615-1G>A (n.615-1G>A)
n.620-1G>A
n.64G>A
n.68G>A
n.144-1G>A
n.236-1G>A
c.102-1G>A (n.102-1G>A)
7g.100633342T>ACA368534635TFR2c.615-2A>T (n.615-2A>T)
n.620-2A>T
n.63A>T
n.67A>T
n.144-2A>T
n.236-2A>T
c.102-2A>T (n.102-2A>T)
7g.100633342T>CCA368534637TFR2c.615-2A>G (n.615-2A>G)
n.620-2A>G
n.63A>G
n.67A>G
n.144-2A>G
n.236-2A>G
c.102-2A>G (n.102-2A>G)
 gnomAD v4
7g.100633342T>GCA368534639TFR2c.615-2A>C (n.615-2A>C)
n.620-2A>C
n.63A>C
n.67A>C
n.144-2A>C
n.236-2A>C
c.102-2A>C (n.102-2A>C)
7g.100633344G>ACA2684109707TFR2c.615-4C>T (n.615-4C>T)
n.620-4C>T
n.61C>T
n.65C>T
n.144-4C>T
n.236-4C>T
c.102-4C>T (n.102-4C>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.100633344G>CCA2573141352TFR2c.615-4C>G (n.615-4C>G)
n.620-4C>G
n.61C>G
n.65C>G
n.144-4C>G
n.236-4C>G
c.102-4C>G (n.102-4C>G)
 ClinVar dbSNP
7g.100633345G>ACA2715377074TFR2c.615-5C>T (n.615-5C>T)
n.620-5C>T
n.60C>T
n.64C>T
n.144-5C>T
n.236-5C>T
c.102-5C>T (n.102-5C>T)
 dbSNP
7g.100633346G>ACA576714364TFR2c.615-6C>T (n.615-6C>T)
n.620-6C>T
n.59C>T
n.63C>T
n.144-6C>T
n.236-6C>T
c.102-6C>T (n.102-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633346G>TCA2684109712TFR2c.615-6C>A (n.615-6C>A)
n.620-6C>A
n.59C>A
n.63C>A
n.144-6C>A
n.236-6C>A
c.102-6C>A (n.102-6C>A)
 gnomAD v4
7g.100633347A>GCA2715562465TFR2c.615-7T>C (n.615-7T>C)
n.620-7T>C
n.58T>C
n.62T>C
n.144-7T>C
n.236-7T>C
c.102-7T>C (n.102-7T>C)
 dbSNP
7g.100633348G>CCA2684109715TFR2c.615-8C>G (n.615-8C>G)
n.620-8C>G
n.57C>G
n.61C>G
n.144-8C>G
n.236-8C>G
c.102-8C>G (n.102-8C>G)
 gnomAD v4
7g.100633349C>ACA2684109718TFR2c.615-9G>T (n.615-9G>T)
n.620-9G>T
n.56G>T
n.60G>T
n.144-9G>T
n.236-9G>T
c.102-9G>T (n.102-9G>T)
 gnomAD v4
7g.100633349C>TCA4386767TFR2c.615-9G>A (n.615-9G>A)
n.620-9G>A
n.56G>A
n.60G>A
n.144-9G>A
n.236-9G>A
c.102-9G>A (n.102-9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633350G>ACA2578963548TFR2c.615-10C>T (n.615-10C>T)
n.620-10C>T
n.55C>T
n.59C>T
n.144-10C>T
n.236-10C>T
c.102-10C>T (n.102-10C>T)
7g.100633350G>CCA4386768TFR2c.615-10C>G (n.615-10C>G)
n.620-10C>G
n.55C>G
n.59C>G
n.144-10C>G
n.236-10C>G
c.102-10C>G (n.102-10C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633350G>TCA2684109726TFR2c.615-10C>A (n.615-10C>A)
n.620-10C>A
n.55C>A
n.59C>A
n.144-10C>A
n.236-10C>A
c.102-10C>A (n.102-10C>A)
 gnomAD v4
7g.100633351G>TCA2578963549TFR2c.615-11C>A (n.615-11C>A)
n.620-11C>A
n.54C>A
n.58C>A
n.144-11C>A
n.236-11C>A
c.102-11C>A (n.102-11C>A)
7g.100633352G>ACA4386769TFR2c.615-12C>T (n.615-12C>T)
n.620-12C>T
n.53C>T
n.57C>T
n.144-12C>T
n.236-12C>T
c.102-12C>T (n.102-12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633353G>ACA2777154851TFR2c.615-13C>T (n.615-13C>T)
n.620-13C>T
n.52C>T
n.56C>T
n.144-13C>T
n.236-13C>T
c.102-13C>T (n.102-13C>T)
7g.100633354C>ACA2715562602TFR2c.615-14G>T (n.615-14G>T)
n.620-14G>T
n.51G>T
n.55G>T
n.144-14G>T
n.236-14G>T
c.102-14G>T (n.102-14G>T)
 dbSNP
7g.100633355T>CCA2684109732TFR2c.615-15A>G (n.615-15A>G)
n.620-15A>G
n.50A>G
n.54A>G
n.144-15A>G
n.236-15A>G
c.102-15A>G (n.102-15A>G)
 gnomAD v4
7g.100633355T>GCA2578963550TFR2c.615-15A>C (n.615-15A>C)
n.620-15A>C
n.50A>C
n.54A>C
n.144-15A>C
n.236-15A>C
c.102-15A>C (n.102-15A>C)
7g.100633356G>ACA576714365TFR2c.615-16C>T (n.615-16C>T)
n.620-16C>T
n.49C>T
n.53C>T
n.144-16C>T
n.236-16C>T
c.102-16C>T (n.102-16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633356_100633361delCA2684109734TFR2c.615-21_615-16del (n.615-21_615-16del)
n.620-21_620-16del
n.44_49del
n.48_53del
n.144-21_144-16del
n.236-21_236-16del
c.102-21_102-16del (n.102-21_102-16del)
 gnomAD v4
7g.100633357G>ACA2684109737TFR2c.615-17C>T (n.615-17C>T)
n.620-17C>T
n.48C>T
n.52C>T
n.144-17C>T
n.236-17C>T
c.102-17C>T (n.102-17C>T)
 gnomAD v4
7g.100633357G>CCA2684109738TFR2c.615-17C>G (n.615-17C>G)
n.620-17C>G
n.48C>G
n.52C>G
n.144-17C>G
n.236-17C>G
c.102-17C>G (n.102-17C>G)
 gnomAD v4
7g.100633360A>GCA2684109740TFR2c.615-20T>C (n.615-20T>C)
n.620-20T>C
n.45T>C
n.49T>C
n.144-20T>C
n.236-20T>C
c.102-20T>C (n.102-20T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100633362C>TCA576714366TFR2c.615-22G>A (n.615-22G>A)
n.620-22G>A
n.43G>A
n.47G>A
n.144-22G>A
n.236-22G>A
c.102-22G>A (n.102-22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633363G>ACA576714367TFR2c.615-23C>T (n.615-23C>T)
n.620-23C>T
n.42C>T
n.46C>T
n.144-23C>T
n.236-23C>T
c.102-23C>T (n.102-23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633363G>TCA2578963551TFR2c.615-23C>A (n.615-23C>A)
n.620-23C>A
n.42C>A
n.46C>A
n.144-23C>A
n.236-23C>A
c.102-23C>A (n.102-23C>A)
7g.100633364C>TCA2715377075TFR2c.615-24G>A (n.615-24G>A)
n.620-24G>A
n.41G>A
n.45G>A
n.144-24G>A
n.236-24G>A
c.102-24G>A (n.102-24G>A)
 dbSNP
7g.100633365C>ACA2684109744TFR2c.615-25G>T (n.615-25G>T)
n.620-25G>T
n.40G>T
n.44G>T
n.144-25G>T
n.236-25G>T
c.102-25G>T (n.102-25G>T)
 gnomAD v4
7g.100633366C>GCA2684109745TFR2c.615-26G>C (n.615-26G>C)
n.620-26G>C
n.39G>C
n.43G>C
n.144-26G>C
n.236-26G>C
c.102-26G>C (n.102-26G>C)
 gnomAD v4
7g.100633366C>TCA2684109747TFR2c.615-26G>A (n.615-26G>A)
n.620-26G>A
n.39G>A
n.43G>A
n.144-26G>A
n.236-26G>A
c.102-26G>A (n.102-26G>A)
 gnomAD v4
7g.100633367C>ACA2684109750TFR2c.615-27G>T (n.615-27G>T)
n.620-27G>T
n.38G>T
n.42G>T
n.144-27G>T
n.236-27G>T
c.102-27G>T (n.102-27G>T)
 gnomAD v4
7g.100633367C>GCA4386770TFR2c.615-27G>C (n.615-27G>C)
n.620-27G>C
n.38G>C
n.42G>C
n.144-27G>C
n.236-27G>C
c.102-27G>C (n.102-27G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633368G>ACA4386771TFR2c.615-28C>T (n.615-28C>T)
n.620-28C>T
n.37C>T
n.41C>T
n.144-28C>T
n.236-28C>T
c.102-28C>T (n.102-28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633368G>CCA163282879TFR2c.615-28C>G (n.615-28C>G)
n.620-28C>G
n.37C>G
n.41C>G
n.144-28C>G
n.236-28C>G
c.102-28C>G (n.102-28C>G)
 dbSNP
7g.100633368G>TCA576714368TFR2c.615-28C>A (n.615-28C>A)
n.620-28C>A
n.37C>A
n.41C>A
n.144-28C>A
n.236-28C>A
c.102-28C>A (n.102-28C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633369A>CCA576714369TFR2c.615-29T>G (n.615-29T>G)
n.620-29T>G
n.36T>G
n.40T>G
n.144-29T>G
n.236-29T>G
c.102-29T>G (n.102-29T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633369A>GCA2578963552TFR2c.615-29T>C (n.615-29T>C)
n.620-29T>C
n.36T>C
n.40T>C
n.144-29T>C
n.236-29T>C
c.102-29T>C (n.102-29T>C)
 gnomAD v4
7g.100633370G>CCA2684109762TFR2c.615-30C>G (n.615-30C>G)
n.620-30C>G
n.35C>G
n.39C>G
n.144-30C>G
n.236-30C>G
c.102-30C>G (n.102-30C>G)
 gnomAD v4
7g.100633370G>TCA2684109764TFR2c.615-30C>A (n.615-30C>A)
n.620-30C>A
n.35C>A
n.39C>A
n.144-30C>A
n.236-30C>A
c.102-30C>A (n.102-30C>A)
 gnomAD v4
7g.100633371C>ACA2684109765TFR2c.615-31G>T (n.615-31G>T)
n.620-31G>T
n.34G>T
n.38G>T
n.144-31G>T
n.236-31G>T
c.102-31G>T (n.102-31G>T)
 gnomAD v4
7g.100633371C>TCA2684109767TFR2c.615-31G>A (n.615-31G>A)
n.620-31G>A
n.34G>A
n.38G>A
n.144-31G>A
n.236-31G>A
c.102-31G>A (n.102-31G>A)
 gnomAD v4
7g.100633372C>GCA4386773TFR2c.615-32G>C (n.615-32G>C)
n.620-32G>C
n.33G>C
n.37G>C
n.144-32G>C
n.236-32G>C
c.102-32G>C (n.102-32G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633372C>TCA2777154856TFR2c.615-32G>A (n.615-32G>A)
n.620-32G>A
n.33G>A
n.37G>A
n.144-32G>A
n.236-32G>A
c.102-32G>A (n.102-32G>A)
7g.100633376_100633391delCA4386772TFR2c.614+29_615-32del (n.614+29_615-32del)
n.619+29_620-32del
n.18_33del
n.22_37del
n.143+29_144-32del
n.235+29_236-32del
c.101+29_102-32del (n.101+29_102-32del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633373G>ACA4386774TFR2c.615-33C>T (n.615-33C>T)
n.620-33C>T
n.32C>T
n.36C>T
n.144-33C>T
n.236-33C>T
c.102-33C>T (n.102-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633373G>TCA576714370TFR2c.615-33C>A (n.615-33C>A)
n.620-33C>A
n.32C>A
n.36C>A
n.144-33C>A
n.236-33C>A
c.102-33C>A (n.102-33C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633374C>GCA2578963553TFR2c.615-34G>C (n.615-34G>C)
n.620-34G>C
n.31G>C
n.35G>C
n.144-34G>C
n.236-34G>C
c.102-34G>C (n.102-34G>C)
 gnomAD v4
7g.100633374C>TCA4386775TFR2c.615-34G>A (n.615-34G>A)
n.620-34G>A
n.31G>A
n.35G>A
n.144-34G>A
n.236-34G>A
c.102-34G>A (n.102-34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633375G>ACA2684109776TFR2c.615-35C>T (n.615-35C>T)
n.620-35C>T
n.30C>T
n.34C>T
n.144-35C>T
n.236-35C>T
c.102-35C>T (n.102-35C>T)
 gnomAD v4
7g.100633375G>CCA163282899TFR2c.615-35C>G (n.615-35C>G)
n.620-35C>G
n.30C>G
n.34C>G
n.144-35C>G
n.236-35C>G
c.102-35C>G (n.102-35C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633375G>TCA2684109777TFR2c.615-35C>A (n.615-35C>A)
n.620-35C>A
n.30C>A
n.34C>A
n.144-35C>A
n.236-35C>A
c.102-35C>A (n.102-35C>A)
 gnomAD v4
7g.100633377C>ACA830506527TFR2c.615-37G>T (n.615-37G>T)
n.620-37G>T
n.28G>T
n.32G>T
n.144-37G>T
n.236-37G>T
c.102-37G>T (n.102-37G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633377C>GCA2684109780TFR2c.615-37G>C (n.615-37G>C)
n.620-37G>C
n.28G>C
n.32G>C
n.144-37G>C
n.236-37G>C
c.102-37G>C (n.102-37G>C)
 gnomAD v4
7g.100633377C>TCA2684109782TFR2c.615-37G>A (n.615-37G>A)
n.620-37G>A
n.28G>A
n.32G>A
n.144-37G>A
n.236-37G>A
c.102-37G>A (n.102-37G>A)
 gnomAD v4
7g.100633378C>GCA4386776TFR2c.615-38G>C (n.615-38G>C)
n.620-38G>C
n.27G>C
n.31G>C
n.144-38G>C
n.236-38G>C
c.102-38G>C (n.102-38G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633379C>ACA4386778TFR2c.614+37G>T (n.614+37G>T)
n.619+37G>T
n.26G>T
n.30G>T
n.143+37G>T
n.235+37G>T
c.101+37G>T (n.101+37G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633379C>TCA4386777TFR2c.614+37G>A (n.614+37G>A)
n.619+37G>A
n.26G>A
n.30G>A
n.143+37G>A
n.235+37G>A
c.101+37G>A (n.101+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633382_100633385dupCA2777154859TFR2c.614+34_614+37dup (n.614+34_614+37dup)
n.619+34_619+37dup
n.23_26dup
n.27_30dup
n.143+34_143+37dup
n.235+34_235+37dup
c.101+34_101+37dup (n.101+34_101+37dup)
7g.100633380C>GCA4386779TFR2c.614+36G>C (n.614+36G>C)
n.619+36G>C
n.25G>C
n.29G>C
n.143+36G>C
n.235+36G>C
c.101+36G>C (n.101+36G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.100633380C>TCA4386780TFR2c.614+36G>A (n.614+36G>A)
n.619+36G>A
n.25G>A
n.29G>A
n.143+36G>A
n.235+36G>A
c.101+36G>A (n.101+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633381C>ACA1105041673TFR2c.614+35G>T (n.614+35G>T)
n.619+35G>T
n.24G>T
n.28G>T
n.143+35G>T
n.235+35G>T
c.101+35G>T (n.101+35G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633382T>CCA2578963554TFR2c.614+34A>G (n.614+34A>G)
n.619+34A>G
n.23A>G
n.27A>G
n.143+34A>G
n.235+34A>G
c.101+34A>G (n.101+34A>G)
7g.100633383C>TCA4386781TFR2c.614+33G>A (n.614+33G>A)
n.619+33G>A
n.22G>A
n.26G>A
n.143+33G>A
n.235+33G>A
c.101+33G>A (n.101+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633384_100633386dupCA368534640TFR2c.614+31_614+33dup (n.614+31_614+33dup)
n.619+31_619+33dup
n.20_22dup
n.24_26dup
n.143+31_143+33dup
n.235+31_235+33dup
c.101+31_101+33dup (n.101+31_101+33dup)
 dbSNP
7g.100633384C>GCA2684109796TFR2c.614+32G>C (n.614+32G>C)
n.619+32G>C
n.21G>C
n.25G>C
n.143+32G>C
n.235+32G>C
c.101+32G>C (n.101+32G>C)
 gnomAD v4
7g.100633384C>TCA2684109795TFR2c.614+32G>A (n.614+32G>A)
n.619+32G>A
n.21G>A
n.25G>A
n.143+32G>A
n.235+32G>A
c.101+32G>A (n.101+32G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100633393_100633407delCA918085921TFR2c.614+18_614+32del (n.614+18_614+32del)
n.619+18_619+32del
n.11_25del
n.143+18_143+32del
n.235+18_235+32del
c.101+18_101+32del (n.101+18_101+32del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100633385C>GCA576714371TFR2c.614+31G>C (n.614+31G>C)
n.619+31G>C
n.20G>C
n.24G>C
n.143+31G>C
n.235+31G>C
c.101+31G>C (n.101+31G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633385C>TCA830506533TFR2c.614+31G>A (n.614+31G>A)
n.619+31G>A
n.20G>A
n.24G>A
n.143+31G>A
n.235+31G>A
c.101+31G>A (n.101+31G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633386C>ACA2684109799TFR2c.614+30G>T (n.614+30G>T)
n.619+30G>T
n.19G>T
n.23G>T
n.143+30G>T
n.235+30G>T
c.101+30G>T (n.101+30G>T)
 gnomAD v4
7g.100633386C>TCA576714372TFR2c.614+30G>A (n.614+30G>A)
n.619+30G>A
n.19G>A
n.23G>A
n.143+30G>A
n.235+30G>A
c.101+30G>A (n.101+30G>A)
 dbSNP gnomAD v2
7g.100633391_100633392delCA4386782TFR2c.614+29_614+30del (n.614+29_614+30del)
n.619+29_619+30del
n.18_19del
n.22_23del
n.143+29_143+30del
n.235+29_235+30del
c.101+29_101+30del (n.101+29_101+30del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.100633386_100633387insTCA2578963555TFR2c.614+29_614+30insA (n.614+29_614+30insA)
n.619+29_619+30insA
n.18_19insA
n.22_23insA
n.143+29_143+30insA
n.235+29_235+30insA
c.101+29_101+30insA (n.101+29_101+30insA)
 gnomAD v4
7g.100633387G>ACA2684109802TFR2c.614+29C>T (n.614+29C>T)
n.619+29C>T
n.18C>T
n.22C>T
n.143+29C>T
n.235+29C>T
c.101+29C>T (n.101+29C>T)
 gnomAD v4
7g.100633388C>TCA2684109805TFR2c.614+28G>A (n.614+28G>A)
n.619+28G>A
n.17G>A
n.21G>A
n.143+28G>A
n.235+28G>A
c.101+28G>A (n.101+28G>A)
 gnomAD v4
7g.100633389G>ACA576714373TFR2c.614+27C>T (n.614+27C>T)
n.619+27C>T
n.16C>T
n.20C>T
n.143+27C>T
n.235+27C>T
c.101+27C>T (n.101+27C>T)
 dbSNP gnomAD v2
7g.100633390C>TCA4386783TFR2c.614+26G>A (n.614+26G>A)
n.619+26G>A
n.15G>A
n.19G>A
n.143+26G>A
n.235+26G>A
c.101+26G>A (n.101+26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633393_100633403dupCA2578963556TFR2c.614+16_614+26dup (n.614+16_614+26dup)
n.619+16_619+26dup
n.5_15dup
n.9_19dup
n.143+16_143+26dup
n.235+16_235+26dup
c.101+16_101+26dup (n.101+16_101+26dup)
 gnomAD v4
7g.100633391G>ACA576714374TFR2c.614+25C>T (n.614+25C>T)
n.619+25C>T
n.14C>T
n.18C>T
n.143+25C>T
n.235+25C>T
c.101+25C>T (n.101+25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633392C>ACA163282931TFR2c.614+24G>T (n.614+24G>T)
n.619+24G>T
n.13G>T
n.17G>T
n.143+24G>T
n.235+24G>T
c.101+24G>T (n.101+24G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633392C>GCA2684109818TFR2c.614+24G>C (n.614+24G>C)
n.619+24G>C
n.13G>C
n.17G>C
n.143+24G>C
n.235+24G>C
c.101+24G>C (n.101+24G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100633392C>TCA576714375TFR2c.614+24G>A (n.614+24G>A)
n.619+24G>A
n.13G>A
n.17G>A
n.143+24G>A
n.235+24G>A
c.101+24G>A (n.101+24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633397dupCA576714376TFR2c.614+24dup (n.614+24dup)
n.619+24dup
n.13dup
n.17dup
n.143+24dup
n.235+24dup
c.101+24dup (n.101+24dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633395_100633397dupCA2570747314TFR2c.614+22_614+24dup (n.614+22_614+24dup)
n.619+22_619+24dup
n.11_13dup
n.15_17dup
n.143+22_143+24dup
n.235+22_235+24dup
c.101+22_101+24dup (n.101+22_101+24dup)
7g.100633397delCA4386784TFR2c.614+24del (n.614+24del)
n.619+24del
n.13del
n.17del
n.143+24del
n.235+24del
c.101+24del (n.101+24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633393C>TCA2684109823TFR2c.614+23G>A (n.614+23G>A)
n.619+23G>A
n.12G>A
n.16G>A
n.143+23G>A
n.235+23G>A
c.101+23G>A (n.101+23G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100633395C>ACA4386785TFR2c.614+21G>T (n.614+21G>T)
n.619+21G>T
n.10G>T
n.14G>T
n.143+21G>T
n.235+21G>T
c.101+21G>T (n.101+21G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633395C>GCA2684109825TFR2c.614+21G>C (n.614+21G>C)
n.619+21G>C
n.10G>C
n.14G>C
n.143+21G>C
n.235+21G>C
c.101+21G>C (n.101+21G>C)
 gnomAD v4
7g.100633396C>GCA2684109828TFR2c.614+20G>C (n.614+20G>C)
n.619+20G>C
n.9G>C
n.13G>C
n.143+20G>C
n.235+20G>C
c.101+20G>C (n.101+20G>C)
 gnomAD v4
7g.100633396C>TCA4386786TFR2c.614+20G>A (n.614+20G>A)
n.619+20G>A
n.9G>A
n.13G>A
n.143+20G>A
n.235+20G>A
c.101+20G>A (n.101+20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633397C>ACA1105041687TFR2c.614+19G>T (n.614+19G>T)
n.619+19G>T
n.8G>T
n.12G>T
n.143+19G>T
n.235+19G>T
c.101+19G>T (n.101+19G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633397C>GCA2684109831TFR2c.614+19G>C (n.614+19G>C)
n.619+19G>C
n.8G>C
n.12G>C
n.143+19G>C
n.235+19G>C
c.101+19G>C (n.101+19G>C)
 gnomAD v4
7g.100633397C>TCA2684109832TFR2c.614+19G>A (n.614+19G>A)
n.619+19G>A
n.8G>A
n.12G>A
n.143+19G>A
n.235+19G>A
c.101+19G>A (n.101+19G>A)
 gnomAD v4
7g.100633398G>ACA576714377TFR2c.614+18C>T (n.614+18C>T)
n.619+18C>T
n.7C>T
n.11C>T
n.143+18C>T
n.235+18C>T
c.101+18C>T (n.101+18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633398G>CCA2684109833TFR2c.614+18C>G (n.614+18C>G)
n.619+18C>G
n.7C>G
n.11C>G
n.143+18C>G
n.235+18C>G
c.101+18C>G (n.101+18C>G)
 gnomAD v4
7g.100633399C>ACA2715562679TFR2c.614+17G>T (n.614+17G>T)
n.619+17G>T
n.6G>T
n.10G>T
n.143+17G>T
n.235+17G>T
c.101+17G>T (n.101+17G>T)
 dbSNP
7g.100633399C>TCA2740097443TFR2c.614+17G>A (n.614+17G>A)
n.619+17G>A
n.6G>A
n.10G>A
n.143+17G>A
n.235+17G>A
c.101+17G>A (n.101+17G>A)
 ClinVar
7g.100633400C>TCA2715377081TFR2c.614+16G>A (n.614+16G>A)
n.619+16G>A
n.5G>A
n.9G>A
n.143+16G>A
n.235+16G>A
c.101+16G>A (n.101+16G>A)
 dbSNP
7g.100633401C>TCA830506584TFR2c.614+15G>A (n.614+15G>A)
n.619+15G>A
n.4G>A
n.8G>A
n.143+15G>A
n.235+15G>A
c.101+15G>A (n.101+15G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100633408_100633409dupCA2684109836TFR2c.614+14_614+15dup (n.614+14_614+15dup)
n.619+14_619+15dup
n.143+14_143+15dup
n.235+14_235+15dup
c.101+14_101+15dup (n.101+14_101+15dup)
 gnomAD v4
7g.100633408_100633409delCA576714378TFR2c.614+14_614+15del (n.614+14_614+15del)
n.619+14_619+15del
n.143+14_143+15del
n.235+14_235+15del
c.101+14_101+15del (n.101+14_101+15del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633404_100633409delCA2497214368TFR2c.614+10_614+15del (n.614+10_614+15del)
n.619+10_619+15del
n.143+10_143+15del
n.235+10_235+15del
c.101+10_101+15del (n.101+10_101+15del)
 dbSNP
7g.100633402G>ACA2684109842TFR2c.614+14C>T (n.614+14C>T)
n.619+14C>T
n.3C>T
n.7C>T
n.143+14C>T
n.235+14C>T
c.101+14C>T (n.101+14C>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.100633402G>CCA2684109844TFR2c.614+14C>G (n.614+14C>G)
n.619+14C>G
n.3C>G
n.7C>G
n.143+14C>G
n.235+14C>G
c.101+14C>G (n.101+14C>G)
 gnomAD v4
7g.100633403C>TCA2777154871TFR2c.614+13G>A (n.614+13G>A)
n.619+13G>A
n.2G>A
n.6G>A
n.143+13G>A
n.235+13G>A
c.101+13G>A (n.101+13G>A)
7g.100633404G>ACA576714379TFR2c.614+12C>T (n.614+12C>T)
n.619+12C>T
n.1C>T
n.5C>T
n.143+12C>T
n.235+12C>T
c.101+12C>T (n.101+12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633405C>ACA2553939000TFR2c.614+11G>T (n.614+11G>T)
n.619+11G>T
n.4G>T
n.143+11G>T
n.235+11G>T
c.101+11G>T (n.101+11G>T)
 gnomAD v4
7g.100633405C>GCA163282940TFR2c.614+11G>C (n.614+11G>C)
n.619+11G>C
n.4G>C
n.143+11G>C
n.235+11G>C
c.101+11G>C (n.101+11G>C)
 dbSNP
7g.100633405C>TCA4386787TFR2c.614+11G>A (n.614+11G>A)
n.619+11G>A
n.4G>A
n.143+11G>A
n.235+11G>A
c.101+11G>A (n.101+11G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.100633407C>GCA2684109853TFR2c.614+9G>C (n.614+9G>C)
n.619+9G>C
n.2G>C
n.143+9G>C
n.235+9G>C
c.101+9G>C (n.101+9G>C)
 gnomAD v4
7g.100633407C>TCA2684109851TFR2c.614+9G>A (n.614+9G>A)
n.619+9G>A
n.2G>A
n.143+9G>A
n.235+9G>A
c.101+9G>A (n.101+9G>A)
 gnomAD v4
7g.100633408G>ACA2578963557TFR2c.614+8C>T (n.614+8C>T)
n.619+8C>T
n.1C>T
n.143+8C>T
n.235+8C>T
c.101+8C>T (n.101+8C>T)
 gnomAD v4
7g.100633408G>TCA4386788TFR2c.614+8C>A (n.614+8C>A)
n.619+8C>A
n.1C>A
n.143+8C>A
n.235+8C>A
c.101+8C>A (n.101+8C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633409C>GCA2715377082TFR2c.614+7G>C (n.614+7G>C)
n.619+7G>C
n.143+7G>C
n.235+7G>C
c.101+7G>C (n.101+7G>C)
 dbSNP
7g.100633412T>CCA4386789TFR2c.614+4A>G (n.614+4A>G)
n.619+4A>G
n.143+4A>G
n.235+4A>G
c.101+4A>G (n.101+4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633413C>ACA2684109863TFR2c.614+3G>T (n.614+3G>T)
n.619+3G>T
n.143+3G>T
n.235+3G>T
c.101+3G>T (n.101+3G>T)
 gnomAD v4
7g.100633414A>CCA368534643TFR2c.614+2T>G (n.614+2T>G)
n.619+2T>G
n.143+2T>G
n.235+2T>G
c.101+2T>G (n.101+2T>G)
7g.100633414A>GCA368534641TFR2c.614+2T>C (n.614+2T>C)
n.619+2T>C
n.143+2T>C
n.235+2T>C
c.101+2T>C (n.101+2T>C)
 gnomAD v4
7g.100633414A>TCA368534642TFR2c.614+2T>A (n.614+2T>A)
n.619+2T>A
n.143+2T>A
n.235+2T>A
c.101+2T>A (n.101+2T>A)
 dbSNP
7g.100633415C>ACA368534644TFR2c.614+1G>T (n.614+1G>T)
n.619+1G>T
n.143+1G>T
n.235+1G>T
c.101+1G>T (n.101+1G>T)
7g.100633415C>GCA368534645TFR2c.614+1G>C (n.614+1G>C)
n.619+1G>C
n.143+1G>C
n.235+1G>C
c.101+1G>C (n.101+1G>C)
 ClinVar dbSNP
7g.100633415C>TCA368534646TFR2c.614+1G>A (n.614+1G>A)
n.619+1G>A
n.143+1G>A
n.235+1G>A
c.101+1G>A (n.101+1G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100633416G>ACA368534647TFR2c.614C>T (p.Pro205Leu)
n.619C>T
n.143C>T
n.235C>T
c.101C>T (p.Pro34Leu)
7g.100633416G>CCA368534648TFR2c.614C>G (p.Pro205Arg)
n.619C>G
n.143C>G
n.235C>G
c.101C>G (p.Pro34Arg)
 gnomAD v4
7g.100633416G>TCA368534649TFR2c.614C>A (p.Pro205Gln)
n.619C>A
n.143C>A
n.235C>A
c.101C>A (p.Pro34Gln)
 gnomAD v4
7g.100633417G>ACA4386790TFR2c.613C>T (p.Pro205Ser)
n.618C>T
n.142C>T
n.234C>T
c.100C>T (p.Pro34Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633417G>CCA368534650TFR2c.613C>G (p.Pro205Ala)
n.618C>G
n.142C>G
n.234C>G
c.100C>G (p.Pro34Ala)
7g.100633417G>TCA368534651TFR2c.613C>A (p.Pro205Thr)
n.618C>A
n.142C>A
n.234C>A
c.100C>A (p.Pro34Thr)
7g.100633418A>CCA368534652TFR2c.612T>G (p.Asp204Glu)
n.617T>G
n.141T>G
n.233T>G
c.99T>G (p.Asp33Glu)
7g.100633418A>GCA456751441TFR2c.612T>C (p.Asp204=)
n.617T>C
n.141T>C
n.233T>C
c.99T>C (p.Asp33=)
 dbSNP
7g.100633418A>TCA368534653TFR2c.612T>A (p.Asp204Glu)
n.617T>A
n.141T>A
n.233T>A
c.99T>A (p.Asp33Glu)
7g.100633419T>ACA4386791TFR2c.611A>T (p.Asp204Val)
n.616A>T
n.140A>T
n.232A>T
c.98A>T (p.Asp33Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633419T>CCA368534654TFR2c.611A>G (p.Asp204Gly)
n.616A>G
n.140A>G
n.232A>G
c.98A>G (p.Asp33Gly)
 COSMIC
7g.100633419T>GCA368534655TFR2c.611A>C (p.Asp204Ala)
n.616A>C
n.140A>C
n.232A>C
c.98A>C (p.Asp33Ala)
7g.100633420C>ACA368534656TFR2c.610G>T (p.Asp204Tyr)
n.615G>T
n.139G>T
n.231G>T
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
 gnomAD v4
7g.100633420C>GCA368534657TFR2c.610G>C (p.Asp204His)
n.615G>C
n.139G>C
n.231G>C
c.97G>C (p.Asp33His)
7g.100633420C>TCA368534658TFR2c.610G>A (p.Asp204Asn)
n.615G>A
n.139G>A
n.231G>A
c.97G>A (p.Asp33Asn)
7g.100633421C>ACA456751447TFR2c.609G>T (p.Pro203=)
n.614G>T
n.138G>T
n.230G>T
c.96G>T (p.Pro32=)
 gnomAD v4
7g.100633421C>GCA456751449TFR2c.609G>C (p.Pro203=)
n.614G>C
n.138G>C
n.230G>C
c.96G>C (p.Pro32=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633421C>TCA456751450TFR2c.609G>A (p.Pro203=)
n.614G>A
n.138G>A
n.230G>A
c.96G>A (p.Pro32=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.100633422G>ACA368534659TFR2c.608C>T (p.Pro203Leu)
n.613C>T
n.137C>T
n.229C>T
c.95C>T (p.Pro32Leu)
 gnomAD v4
7g.100633422G>CCA368534660TFR2c.608C>G (p.Pro203Arg)
n.613C>G
n.137C>G
n.229C>G
c.95C>G (p.Pro32Arg)
7g.100633422G>TCA368534661TFR2c.608C>A (p.Pro203Gln)
n.613C>A
n.137C>A
n.229C>A
c.95C>A (p.Pro32Gln)
7g.100633423G>ACA368534662TFR2c.607C>T (p.Pro203Ser)
n.612C>T
n.136C>T
n.228C>T
c.94C>T (p.Pro32Ser)
7g.100633423G>CCA368534663TFR2c.607C>G (p.Pro203Ala)
n.612C>G
n.136C>G
n.228C>G
c.94C>G (p.Pro32Ala)
7g.100633423G>TCA368534664TFR2c.607C>A (p.Pro203Thr)
n.612C>A
n.136C>A
n.228C>A
c.94C>A (p.Pro32Thr)
7g.100633424G>ACA456751457TFR2c.606C>T (p.Phe202=)
n.611C>T
n.135C>T
n.227C>T
c.93C>T (p.Phe31=)
 ClinVar dbSNP
7g.100633424G>CCA368534665TFR2c.606C>G (p.Phe202Leu)
n.611C>G
n.135C>G
n.227C>G
c.93C>G (p.Phe31Leu)
7g.100633424G>TCA368534666TFR2c.606C>A (p.Phe202Leu)
n.611C>A
n.135C>A
n.227C>A
c.93C>A (p.Phe31Leu)
7g.100633425A>CCA368534669TFR2c.605T>G (p.Phe202Cys)
n.610T>G
n.134T>G
n.226T>G
c.92T>G (p.Phe31Cys)
7g.100633425A>GCA368534668TFR2c.605T>C (p.Phe202Ser)
n.610T>C
n.134T>C
n.226T>C
c.92T>C (p.Phe31Ser)
7g.100633425A>TCA368534667TFR2c.605T>A (p.Phe202Tyr)
n.610T>A
n.134T>A
n.226T>A
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
7g.100633426A>CCA368534670TFR2c.604T>G (p.Phe202Val)
n.609T>G
n.133T>G
n.225T>G
c.91T>G (p.Phe31Val)
7g.100633426A>GCA368534671TFR2c.604T>C (p.Phe202Leu)
n.609T>C
n.133T>C
n.225T>C
c.91T>C (p.Phe31Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633426A>TCA368534673TFR2c.604T>A (p.Phe202Ile)
n.609T>A
n.133T>A
n.225T>A
c.91T>A (p.Phe31Ile)
7g.100633427T>ACA368534675TFR2c.603A>T (p.Gln201His)
n.608A>T
n.132A>T
n.224A>T
c.90A>T (p.Gln30His)
7g.100633427T>CCA456751464TFR2c.603A>G (p.Gln201=)
n.608A>G
n.132A>G
n.224A>G
c.90A>G (p.Gln30=)
7g.100633427T>GCA368534676TFR2c.603A>C (p.Gln201His)
n.608A>C
n.132A>C
n.224A>C
c.90A>C (p.Gln30His)
7g.100633428T>ACA368534678TFR2c.602A>T (p.Gln201Leu)
n.607A>T
n.131A>T
n.223A>T
c.89A>T (p.Gln30Leu)
7g.100633428T>CCA368534679TFR2c.602A>G (p.Gln201Arg)
n.607A>G
n.131A>G
n.223A>G
c.89A>G (p.Gln30Arg)
7g.100633428T>GCA368534680TFR2c.602A>C (p.Gln201Pro)
n.607A>C
n.131A>C
n.223A>C
c.89A>C (p.Gln30Pro)
7g.100633429G>ACA368534681TFR2c.601C>T (p.Gln201Ter)
n.606C>T
n.130C>T
n.222C>T
c.88C>T (p.Gln30Ter)
7g.100633429G>CCA368534683TFR2c.601C>G (p.Gln201Glu)
n.606C>G
n.130C>G
n.222C>G
c.88C>G (p.Gln30Glu)
7g.100633429G>TCA368534682TFR2c.601C>A (p.Gln201Lys)
n.606C>A
n.130C>A
n.222C>A
c.88C>A (p.Gln30Lys)
7g.100633430C>ACA456751475TFR2c.600G>T (p.Leu200=)
n.605G>T
n.129G>T
n.221G>T
c.87G>T (p.Leu29=)
 gnomAD v4
7g.100633430C>GCA456751473TFR2c.600G>C (p.Leu200=)
n.605G>C
n.129G>C
n.221G>C
c.87G>C (p.Leu29=)
 ClinVar dbSNP
7g.100633430C>TCA456751471TFR2c.600G>A (p.Leu200=)
n.605G>A
n.129G>A
n.221G>A
c.87G>A (p.Leu29=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100633431A>CCA368534685TFR2c.599T>G (p.Leu200Arg)
n.604T>G
n.128T>G
n.220T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
 gnomAD v4
7g.100633431A>GCA368534686TFR2c.599T>C (p.Leu200Pro)
n.604T>C
n.128T>C
n.220T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
 gnomAD v4
7g.100633431A>TCA368534688TFR2c.599T>A (p.Leu200Gln)
n.604T>A
n.128T>A
n.220T>A
c.86T>A (p.Leu29Gln)
7g.100633432G>ACA456751479TFR2c.598C>T (p.Leu200=)
n.603C>T
n.127C>T
n.219C>T
c.85C>T (p.Leu29=)
 dbSNP gnomAD v2
7g.100633432G>CCA4386792TFR2c.598C>G (p.Leu200Val)
n.603C>G
n.127C>G
n.219C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633432G>TCA368534690TFR2c.598C>A (p.Leu200Met)
n.603C>A
n.127C>A
n.219C>A
c.85C>A (p.Leu29Met)
7g.100633433C>ACA456751485TFR2c.597G>T (p.Gly199=)
n.602G>T
n.126G>T
n.218G>T
c.84G>T (p.Gly28=)
 gnomAD v4
7g.100633433C>GCA456751483TFR2c.597G>C (p.Gly199=)
n.602G>C
n.126G>C
n.218G>C
c.84G>C (p.Gly28=)
7g.100633433C>TCA456751482TFR2c.597G>A (p.Gly199=)
n.602G>A
n.126G>A
n.218G>A
c.84G>A (p.Gly28=)
 ClinVar

Number of alleles fetched