Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100633317_100633322del | CA2684109677 | TFR2 | c.634_639del (p.His212_Trp213del) n.639_644del n.84_89del n.88_93del n.163_168del n.255_260del c.121_126del (p.His41_Trp42del) | gnomAD v4 |
7 | g.100633318del | CA2684109681 | TFR2 | c.637del (p.Trp213GlyfsTer?) n.642del n.87del n.91del n.166del n.258del c.124del (p.Trp42GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.100633318A>C | CA368534403 | TFR2 | c.637T>G (p.Trp213Gly) n.642T>G n.87T>G n.91T>G n.166T>G n.258T>G c.124T>G (p.Trp42Gly) | |
7 | g.100633318A>G | CA368534401 | TFR2 | c.637T>C (p.Trp213Arg) n.642T>C n.87T>C n.91T>C n.166T>C n.258T>C c.124T>C (p.Trp42Arg) | |
7 | g.100633318A>T | CA368534402 | TFR2 | c.637T>A (p.Trp213Arg) n.642T>A n.87T>A n.91T>A n.166T>A n.258T>A c.124T>A (p.Trp42Arg) | |
7 | g.100633319G>A | CA456750839 | TFR2 | c.636C>T (p.His212=) n.641C>T n.86C>T n.90C>T n.165C>T n.257C>T c.123C>T (p.His41=) | |
7 | g.100633319G>C | CA368534404 | TFR2 | c.636C>G (p.His212Gln) n.641C>G n.86C>G n.90C>G n.165C>G n.257C>G c.123C>G (p.His41Gln) | |
7 | g.100633319G>T | CA4386764 | TFR2 | c.636C>A (p.His212Gln) n.641C>A n.86C>A n.90C>A n.165C>A n.257C>A c.123C>A (p.His41Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633320T>A | CA368534405 | TFR2 | c.635A>T (p.His212Leu) n.640A>T n.85A>T n.89A>T n.164A>T n.256A>T c.122A>T (p.His41Leu) | |
7 | g.100633320T>C | CA368534406 | TFR2 | c.635A>G (p.His212Arg) n.640A>G n.85A>G n.89A>G n.164A>G n.256A>G c.122A>G (p.His41Arg) | dbSNP |
7 | g.100633320T>G | CA368534407 | TFR2 | c.635A>C (p.His212Pro) n.640A>C n.85A>C n.89A>C n.164A>C n.256A>C c.122A>C (p.His41Pro) | |
7 | g.100633321G>A | CA163282853 | TFR2 | c.634C>T (p.His212Tyr) n.639C>T n.84C>T n.88C>T n.163C>T n.255C>T c.121C>T (p.His41Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633321G>C | CA368534408 | TFR2 | c.634C>G (p.His212Asp) n.639C>G n.84C>G n.88C>G n.163C>G n.255C>G c.121C>G (p.His41Asp) | |
7 | g.100633321G>T | CA368534409 | TFR2 | c.634C>A (p.His212Asn) n.639C>A n.84C>A n.88C>A n.163C>A n.255C>A c.121C>A (p.His41Asn) | COSMIC |
7 | g.100633322C>A | CA456750845 | TFR2 | c.633G>T (p.Leu211=) n.638G>T n.83G>T n.87G>T n.162G>T n.254G>T c.120G>T (p.Leu40=) | |
7 | g.100633322C>G | CA456750846 | TFR2 | c.633G>C (p.Leu211=) n.638G>C n.83G>C n.87G>C n.162G>C n.254G>C c.120G>C (p.Leu40=) | |
7 | g.100633322C>T | CA456750848 | TFR2 | c.633G>A (p.Leu211=) n.638G>A n.83G>A n.87G>A n.162G>A n.254G>A c.120G>A (p.Leu40=) | |
7 | g.100633323A>C | CA368534410 | TFR2 | c.632T>G (p.Leu211Arg) n.637T>G n.82T>G n.86T>G n.161T>G n.253T>G c.119T>G (p.Leu40Arg) | |
7 | g.100633323A>G | CA368534411 | TFR2 | c.632T>C (p.Leu211Pro) n.637T>C n.82T>C n.86T>C n.161T>C n.253T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) | |
7 | g.100633323A>T | CA368534412 | TFR2 | c.632T>A (p.Leu211Gln) n.637T>A n.82T>A n.86T>A n.161T>A n.253T>A c.119T>A (p.Leu40Gln) | |
7 | g.100633324G>A | CA456750854 | TFR2 | c.631C>T (p.Leu211=) n.636C>T n.81C>T n.85C>T n.160C>T n.252C>T c.118C>T (p.Leu40=) | |
7 | g.100633324G>C | CA368534413 | TFR2 | c.631C>G (p.Leu211Val) n.636C>G n.81C>G n.85C>G n.160C>G n.252C>G c.118C>G (p.Leu40Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633324G>T | CA368534414 | TFR2 | c.631C>A (p.Leu211Met) n.636C>A n.81C>A n.85C>A n.160C>A n.252C>A c.118C>A (p.Leu40Met) | |
7 | g.100633326del | CA2578963547 | TFR2 | c.631del (p.Leu211CysfsTer?) n.636del n.81del n.85del n.160del n.252del c.118del (p.Leu40CysfsTer?) | |
7 | g.100633325G>A | CA456750856 | TFR2 | c.630C>T (p.Thr210=) n.635C>T n.80C>T n.84C>T n.159C>T n.251C>T c.117C>T (p.Thr39=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633325G>C | CA456750858 | TFR2 | c.630C>G (p.Thr210=) n.635C>G n.80C>G n.84C>G n.159C>G n.251C>G c.117C>G (p.Thr39=) | |
7 | g.100633325G>T | CA456750861 | TFR2 | c.630C>A (p.Thr210=) n.635C>A n.80C>A n.84C>A n.159C>A n.251C>A c.117C>A (p.Thr39=) | |
7 | g.100633326G>A | CA368534415 | TFR2 | c.629C>T (p.Thr210Ile) n.634C>T n.79C>T n.83C>T n.158C>T n.250C>T c.116C>T (p.Thr39Ile) | |
7 | g.100633326G>C | CA368534417 | TFR2 | c.629C>G (p.Thr210Ser) n.634C>G n.79C>G n.83C>G n.158C>G n.250C>G c.116C>G (p.Thr39Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.100633326G>T | CA368534416 | TFR2 | c.629C>A (p.Thr210Asn) n.634C>A n.79C>A n.83C>A n.158C>A n.250C>A c.116C>A (p.Thr39Asn) | |
7 | g.100633327T>A | CA368534418 | TFR2 | c.628A>T (p.Thr210Ser) n.633A>T n.78A>T n.82A>T n.157A>T n.249A>T c.115A>T (p.Thr39Ser) | dbSNP |
7 | g.100633327T>C | CA368534419 | TFR2 | c.628A>G (p.Thr210Ala) n.633A>G n.78A>G n.82A>G n.157A>G n.249A>G c.115A>G (p.Thr39Ala) | |
7 | g.100633327T>G | CA368534420 | TFR2 | c.628A>C (p.Thr210Pro) n.633A>C n.78A>C n.82A>C n.157A>C n.249A>C c.115A>C (p.Thr39Pro) | dbSNP |
7 | g.100633328G>A | CA456750869 | TFR2 | c.627C>T (p.Asn209=) n.632C>T n.77C>T n.81C>T n.156C>T n.248C>T c.114C>T (p.Asn38=) | |
7 | g.100633328G>C | CA368534421 | TFR2 | c.627C>G (p.Asn209Lys) n.632C>G n.77C>G n.81C>G n.156C>G n.248C>G c.114C>G (p.Asn38Lys) | |
7 | g.100633328G>T | CA368534422 | TFR2 | c.627C>A (p.Asn209Lys) n.632C>A n.77C>A n.81C>A n.156C>A n.248C>A c.114C>A (p.Asn38Lys) | |
7 | g.100633329T>A | CA368534585 | TFR2 | c.626A>T (p.Asn209Ile) n.631A>T n.76A>T n.80A>T n.155A>T n.247A>T c.113A>T (p.Asn38Ile) | |
7 | g.100633329T>C | CA368534583 | TFR2 | c.626A>G (p.Asn209Ser) n.631A>G n.76A>G n.80A>G n.155A>G n.247A>G c.113A>G (p.Asn38Ser) | |
7 | g.100633329T>G | CA368534581 | TFR2 | c.626A>C (p.Asn209Thr) n.631A>C n.76A>C n.80A>C n.155A>C n.247A>C c.113A>C (p.Asn38Thr) | |
7 | g.100633330T>A | CA368534587 | TFR2 | c.625A>T (p.Asn209Tyr) n.630A>T n.75A>T n.79A>T n.154A>T n.246A>T c.112A>T (p.Asn38Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.100633330T>C | CA368534589 | TFR2 | c.625A>G (p.Asn209Asp) n.630A>G n.75A>G n.79A>G n.154A>G n.246A>G c.112A>G (p.Asn38Asp) | |
7 | g.100633330T>G | CA368534591 | TFR2 | c.625A>C (p.Asn209His) n.630A>C n.75A>C n.79A>C n.154A>C n.246A>C c.112A>C (p.Asn38His) | |
7 | g.100633331G>A | CA456751333 | TFR2 | c.624C>T (p.Pro208=) n.629C>T n.74C>T n.78C>T n.153C>T n.245C>T c.111C>T (p.Pro37=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633331G>C | CA456751335 | TFR2 | c.624C>G (p.Pro208=) n.629C>G n.74C>G n.78C>G n.153C>G n.245C>G c.111C>G (p.Pro37=) | |
7 | g.100633331G>T | CA456751336 | TFR2 | c.624C>A (p.Pro208=) n.629C>A n.74C>A n.78C>A n.153C>A n.245C>A c.111C>A (p.Pro37=) | |
7 | g.100633332G>A | CA368534593 | TFR2 | c.623C>T (p.Pro208Leu) n.628C>T n.73C>T n.77C>T n.152C>T n.244C>T c.110C>T (p.Pro37Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633332G>C | CA368534595 | TFR2 | c.623C>G (p.Pro208Arg) n.628C>G n.73C>G n.77C>G n.152C>G n.244C>G c.110C>G (p.Pro37Arg) | COSMIC |
7 | g.100633332G>T | CA368534596 | TFR2 | c.623C>A (p.Pro208His) n.628C>A n.73C>A n.77C>A n.152C>A n.244C>A c.110C>A (p.Pro37His) | |
7 | g.100633333G>A | CA368534598 | TFR2 | c.622C>T (p.Pro208Ser) n.627C>T n.72C>T n.76C>T n.151C>T n.243C>T c.109C>T (p.Pro37Ser) | |
7 | g.100633333G>C | CA4386765 | TFR2 | c.622C>G (p.Pro208Ala) n.627C>G n.72C>G n.76C>G n.151C>G n.243C>G c.109C>G (p.Pro37Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633333G>T | CA368534600 | TFR2 | c.622C>A (p.Pro208Thr) n.627C>A n.72C>A n.76C>A n.151C>A n.243C>A c.109C>A (p.Pro37Thr) | |
7 | g.100633334G>A | CA456751345 | TFR2 | c.621C>T (p.His207=) n.626C>T n.71C>T n.75C>T n.150C>T n.242C>T c.108C>T (p.His36=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633334G>C | CA368534603 | TFR2 | c.621C>G (p.His207Gln) n.626C>G n.71C>G n.75C>G n.150C>G n.242C>G c.108C>G (p.His36Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.100633334G>T | CA368534605 | TFR2 | c.621C>A (p.His207Gln) n.626C>A n.71C>A n.75C>A n.150C>A n.242C>A c.108C>A (p.His36Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.100633335T>A | CA368534607 | TFR2 | c.620A>T (p.His207Leu) n.625A>T n.70A>T n.74A>T n.149A>T n.241A>T c.107A>T (p.His36Leu) | |
7 | g.100633335T>C | CA368534609 | TFR2 | c.620A>G (p.His207Arg) n.625A>G n.70A>G n.74A>G n.149A>G n.241A>G c.107A>G (p.His36Arg) | |
7 | g.100633335T>G | CA368534611 | TFR2 | c.620A>C (p.His207Pro) n.625A>C n.70A>C n.74A>C n.149A>C n.241A>C c.107A>C (p.His36Pro) | |
7 | g.100633336G>A | CA368534614 | TFR2 | c.619C>T (p.His207Tyr) n.624C>T n.69C>T n.73C>T n.148C>T n.240C>T c.106C>T (p.His36Tyr) | COSMIC |
7 | g.100633336G>C | CA368534616 | TFR2 | c.619C>G (p.His207Asp) n.624C>G n.69C>G n.73C>G n.148C>G n.240C>G c.106C>G (p.His36Asp) | |
7 | g.100633336G>T | CA368534617 | TFR2 | c.619C>A (p.His207Asn) n.624C>A n.69C>A n.73C>A n.148C>A n.240C>A c.106C>A (p.His36Asn) | |
7 | g.100633337A>C | CA456751361 | TFR2 | c.618T>G (p.Ala206=) n.623T>G n.68T>G n.72T>G n.147T>G n.239T>G c.105T>G (p.Ala35=) | |
7 | g.100633337A>G | CA456751365 | TFR2 | c.618T>C (p.Ala206=) n.623T>C n.68T>C n.72T>C n.147T>C n.239T>C c.105T>C (p.Ala35=) | dbSNP |
7 | g.100633337A>T | CA456751368 | TFR2 | c.618T>A (p.Ala206=) n.623T>A n.68T>A n.72T>A n.147T>A n.239T>A c.105T>A (p.Ala35=) | |
7 | g.100633338G>A | CA368534619 | TFR2 | c.617C>T (p.Ala206Val) n.622C>T n.67C>T n.71C>T n.146C>T n.238C>T c.104C>T (p.Ala35Val) | |
7 | g.100633338G>C | CA368534621 | TFR2 | c.617C>G (p.Ala206Gly) n.622C>G n.67C>G n.71C>G n.146C>G n.238C>G c.104C>G (p.Ala35Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.100633338G>T | CA4386766 | TFR2 | c.617C>A (p.Ala206Asp) n.622C>A n.67C>A n.71C>A n.146C>A n.238C>A c.104C>A (p.Ala35Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633339C>A | CA368534624 | TFR2 | c.616G>T (p.Ala206Ser) n.621G>T n.66G>T n.70G>T n.145G>T n.237G>T c.103G>T (p.Ala35Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.100633339C>G | CA368534627 | TFR2 | c.616G>C (p.Ala206Pro) n.621G>C n.66G>C n.70G>C n.145G>C n.237G>C c.103G>C (p.Ala35Pro) | |
7 | g.100633339C>T | CA368534625 | TFR2 | c.616G>A (p.Ala206Thr) n.621G>A n.66G>A n.70G>A n.145G>A n.237G>A c.103G>A (p.Ala35Thr) | |
7 | g.100633340C>A | CA456751387 | TFR2 | c.615G>T (p.Pro205=) n.620G>T n.65G>T n.69G>T n.144G>T n.236G>T c.102G>T (p.Pro34=) | |
7 | g.100633340C>G | CA456751388 | TFR2 | c.615G>C (p.Pro205=) n.620G>C n.65G>C n.69G>C n.144G>C n.236G>C c.102G>C (p.Pro34=) | |
7 | g.100633340C>T | CA456751393 | TFR2 | c.615G>A (p.Pro205=) n.620G>A n.65G>A n.69G>A n.144G>A n.236G>A c.102G>A (p.Pro34=) | |
7 | g.100633341C>A | CA368534630 | TFR2 | c.615-1G>T (n.615-1G>T) n.620-1G>T n.64G>T n.68G>T n.144-1G>T n.236-1G>T c.102-1G>T (n.102-1G>T) | |
7 | g.100633341C>G | CA368534633 | TFR2 | c.615-1G>C (n.615-1G>C) n.620-1G>C n.64G>C n.68G>C n.144-1G>C n.236-1G>C c.102-1G>C (n.102-1G>C) | |
7 | g.100633341C>T | CA368534632 | TFR2 | c.615-1G>A (n.615-1G>A) n.620-1G>A n.64G>A n.68G>A n.144-1G>A n.236-1G>A c.102-1G>A (n.102-1G>A) | |
7 | g.100633342T>A | CA368534635 | TFR2 | c.615-2A>T (n.615-2A>T) n.620-2A>T n.63A>T n.67A>T n.144-2A>T n.236-2A>T c.102-2A>T (n.102-2A>T) | |
7 | g.100633342T>C | CA368534637 | TFR2 | c.615-2A>G (n.615-2A>G) n.620-2A>G n.63A>G n.67A>G n.144-2A>G n.236-2A>G c.102-2A>G (n.102-2A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.100633342T>G | CA368534639 | TFR2 | c.615-2A>C (n.615-2A>C) n.620-2A>C n.63A>C n.67A>C n.144-2A>C n.236-2A>C c.102-2A>C (n.102-2A>C) | |
7 | g.100633344G>A | CA2684109707 | TFR2 | c.615-4C>T (n.615-4C>T) n.620-4C>T n.61C>T n.65C>T n.144-4C>T n.236-4C>T c.102-4C>T (n.102-4C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100633344G>C | CA2573141352 | TFR2 | c.615-4C>G (n.615-4C>G) n.620-4C>G n.61C>G n.65C>G n.144-4C>G n.236-4C>G c.102-4C>G (n.102-4C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.100633345G>A | CA2715377074 | TFR2 | c.615-5C>T (n.615-5C>T) n.620-5C>T n.60C>T n.64C>T n.144-5C>T n.236-5C>T c.102-5C>T (n.102-5C>T) | dbSNP |
7 | g.100633346G>A | CA576714364 | TFR2 | c.615-6C>T (n.615-6C>T) n.620-6C>T n.59C>T n.63C>T n.144-6C>T n.236-6C>T c.102-6C>T (n.102-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633346G>T | CA2684109712 | TFR2 | c.615-6C>A (n.615-6C>A) n.620-6C>A n.59C>A n.63C>A n.144-6C>A n.236-6C>A c.102-6C>A (n.102-6C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633347A>G | CA2715562465 | TFR2 | c.615-7T>C (n.615-7T>C) n.620-7T>C n.58T>C n.62T>C n.144-7T>C n.236-7T>C c.102-7T>C (n.102-7T>C) | dbSNP |
7 | g.100633348G>C | CA2684109715 | TFR2 | c.615-8C>G (n.615-8C>G) n.620-8C>G n.57C>G n.61C>G n.144-8C>G n.236-8C>G c.102-8C>G (n.102-8C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.100633349C>A | CA2684109718 | TFR2 | c.615-9G>T (n.615-9G>T) n.620-9G>T n.56G>T n.60G>T n.144-9G>T n.236-9G>T c.102-9G>T (n.102-9G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633349C>T | CA4386767 | TFR2 | c.615-9G>A (n.615-9G>A) n.620-9G>A n.56G>A n.60G>A n.144-9G>A n.236-9G>A c.102-9G>A (n.102-9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633350G>A | CA2578963548 | TFR2 | c.615-10C>T (n.615-10C>T) n.620-10C>T n.55C>T n.59C>T n.144-10C>T n.236-10C>T c.102-10C>T (n.102-10C>T) | |
7 | g.100633350G>C | CA4386768 | TFR2 | c.615-10C>G (n.615-10C>G) n.620-10C>G n.55C>G n.59C>G n.144-10C>G n.236-10C>G c.102-10C>G (n.102-10C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633350G>T | CA2684109726 | TFR2 | c.615-10C>A (n.615-10C>A) n.620-10C>A n.55C>A n.59C>A n.144-10C>A n.236-10C>A c.102-10C>A (n.102-10C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633351G>T | CA2578963549 | TFR2 | c.615-11C>A (n.615-11C>A) n.620-11C>A n.54C>A n.58C>A n.144-11C>A n.236-11C>A c.102-11C>A (n.102-11C>A) | |
7 | g.100633352G>A | CA4386769 | TFR2 | c.615-12C>T (n.615-12C>T) n.620-12C>T n.53C>T n.57C>T n.144-12C>T n.236-12C>T c.102-12C>T (n.102-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633353G>A | CA2777154851 | TFR2 | c.615-13C>T (n.615-13C>T) n.620-13C>T n.52C>T n.56C>T n.144-13C>T n.236-13C>T c.102-13C>T (n.102-13C>T) | |
7 | g.100633354C>A | CA2715562602 | TFR2 | c.615-14G>T (n.615-14G>T) n.620-14G>T n.51G>T n.55G>T n.144-14G>T n.236-14G>T c.102-14G>T (n.102-14G>T) | dbSNP |
7 | g.100633355T>C | CA2684109732 | TFR2 | c.615-15A>G (n.615-15A>G) n.620-15A>G n.50A>G n.54A>G n.144-15A>G n.236-15A>G c.102-15A>G (n.102-15A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.100633355T>G | CA2578963550 | TFR2 | c.615-15A>C (n.615-15A>C) n.620-15A>C n.50A>C n.54A>C n.144-15A>C n.236-15A>C c.102-15A>C (n.102-15A>C) | |
7 | g.100633356G>A | CA576714365 | TFR2 | c.615-16C>T (n.615-16C>T) n.620-16C>T n.49C>T n.53C>T n.144-16C>T n.236-16C>T c.102-16C>T (n.102-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633356_100633361del | CA2684109734 | TFR2 | c.615-21_615-16del (n.615-21_615-16del) n.620-21_620-16del n.44_49del n.48_53del n.144-21_144-16del n.236-21_236-16del c.102-21_102-16del (n.102-21_102-16del) | gnomAD v4 |
7 | g.100633357G>A | CA2684109737 | TFR2 | c.615-17C>T (n.615-17C>T) n.620-17C>T n.48C>T n.52C>T n.144-17C>T n.236-17C>T c.102-17C>T (n.102-17C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633357G>C | CA2684109738 | TFR2 | c.615-17C>G (n.615-17C>G) n.620-17C>G n.48C>G n.52C>G n.144-17C>G n.236-17C>G c.102-17C>G (n.102-17C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.100633360A>G | CA2684109740 | TFR2 | c.615-20T>C (n.615-20T>C) n.620-20T>C n.45T>C n.49T>C n.144-20T>C n.236-20T>C c.102-20T>C (n.102-20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633362C>T | CA576714366 | TFR2 | c.615-22G>A (n.615-22G>A) n.620-22G>A n.43G>A n.47G>A n.144-22G>A n.236-22G>A c.102-22G>A (n.102-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633363G>A | CA576714367 | TFR2 | c.615-23C>T (n.615-23C>T) n.620-23C>T n.42C>T n.46C>T n.144-23C>T n.236-23C>T c.102-23C>T (n.102-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633363G>T | CA2578963551 | TFR2 | c.615-23C>A (n.615-23C>A) n.620-23C>A n.42C>A n.46C>A n.144-23C>A n.236-23C>A c.102-23C>A (n.102-23C>A) | |
7 | g.100633364C>T | CA2715377075 | TFR2 | c.615-24G>A (n.615-24G>A) n.620-24G>A n.41G>A n.45G>A n.144-24G>A n.236-24G>A c.102-24G>A (n.102-24G>A) | dbSNP |
7 | g.100633365C>A | CA2684109744 | TFR2 | c.615-25G>T (n.615-25G>T) n.620-25G>T n.40G>T n.44G>T n.144-25G>T n.236-25G>T c.102-25G>T (n.102-25G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633366C>G | CA2684109745 | TFR2 | c.615-26G>C (n.615-26G>C) n.620-26G>C n.39G>C n.43G>C n.144-26G>C n.236-26G>C c.102-26G>C (n.102-26G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.100633366C>T | CA2684109747 | TFR2 | c.615-26G>A (n.615-26G>A) n.620-26G>A n.39G>A n.43G>A n.144-26G>A n.236-26G>A c.102-26G>A (n.102-26G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633367C>A | CA2684109750 | TFR2 | c.615-27G>T (n.615-27G>T) n.620-27G>T n.38G>T n.42G>T n.144-27G>T n.236-27G>T c.102-27G>T (n.102-27G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633367C>G | CA4386770 | TFR2 | c.615-27G>C (n.615-27G>C) n.620-27G>C n.38G>C n.42G>C n.144-27G>C n.236-27G>C c.102-27G>C (n.102-27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633368G>A | CA4386771 | TFR2 | c.615-28C>T (n.615-28C>T) n.620-28C>T n.37C>T n.41C>T n.144-28C>T n.236-28C>T c.102-28C>T (n.102-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633368G>C | CA163282879 | TFR2 | c.615-28C>G (n.615-28C>G) n.620-28C>G n.37C>G n.41C>G n.144-28C>G n.236-28C>G c.102-28C>G (n.102-28C>G) | dbSNP |
7 | g.100633368G>T | CA576714368 | TFR2 | c.615-28C>A (n.615-28C>A) n.620-28C>A n.37C>A n.41C>A n.144-28C>A n.236-28C>A c.102-28C>A (n.102-28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633369A>C | CA576714369 | TFR2 | c.615-29T>G (n.615-29T>G) n.620-29T>G n.36T>G n.40T>G n.144-29T>G n.236-29T>G c.102-29T>G (n.102-29T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633369A>G | CA2578963552 | TFR2 | c.615-29T>C (n.615-29T>C) n.620-29T>C n.36T>C n.40T>C n.144-29T>C n.236-29T>C c.102-29T>C (n.102-29T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.100633370G>C | CA2684109762 | TFR2 | c.615-30C>G (n.615-30C>G) n.620-30C>G n.35C>G n.39C>G n.144-30C>G n.236-30C>G c.102-30C>G (n.102-30C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.100633370G>T | CA2684109764 | TFR2 | c.615-30C>A (n.615-30C>A) n.620-30C>A n.35C>A n.39C>A n.144-30C>A n.236-30C>A c.102-30C>A (n.102-30C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633371C>A | CA2684109765 | TFR2 | c.615-31G>T (n.615-31G>T) n.620-31G>T n.34G>T n.38G>T n.144-31G>T n.236-31G>T c.102-31G>T (n.102-31G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633371C>T | CA2684109767 | TFR2 | c.615-31G>A (n.615-31G>A) n.620-31G>A n.34G>A n.38G>A n.144-31G>A n.236-31G>A c.102-31G>A (n.102-31G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633372C>G | CA4386773 | TFR2 | c.615-32G>C (n.615-32G>C) n.620-32G>C n.33G>C n.37G>C n.144-32G>C n.236-32G>C c.102-32G>C (n.102-32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633372C>T | CA2777154856 | TFR2 | c.615-32G>A (n.615-32G>A) n.620-32G>A n.33G>A n.37G>A n.144-32G>A n.236-32G>A c.102-32G>A (n.102-32G>A) | |
7 | g.100633376_100633391del | CA4386772 | TFR2 | c.614+29_615-32del (n.614+29_615-32del) n.619+29_620-32del n.18_33del n.22_37del n.143+29_144-32del n.235+29_236-32del c.101+29_102-32del (n.101+29_102-32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633373G>A | CA4386774 | TFR2 | c.615-33C>T (n.615-33C>T) n.620-33C>T n.32C>T n.36C>T n.144-33C>T n.236-33C>T c.102-33C>T (n.102-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633373G>T | CA576714370 | TFR2 | c.615-33C>A (n.615-33C>A) n.620-33C>A n.32C>A n.36C>A n.144-33C>A n.236-33C>A c.102-33C>A (n.102-33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633374C>G | CA2578963553 | TFR2 | c.615-34G>C (n.615-34G>C) n.620-34G>C n.31G>C n.35G>C n.144-34G>C n.236-34G>C c.102-34G>C (n.102-34G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.100633374C>T | CA4386775 | TFR2 | c.615-34G>A (n.615-34G>A) n.620-34G>A n.31G>A n.35G>A n.144-34G>A n.236-34G>A c.102-34G>A (n.102-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633375G>A | CA2684109776 | TFR2 | c.615-35C>T (n.615-35C>T) n.620-35C>T n.30C>T n.34C>T n.144-35C>T n.236-35C>T c.102-35C>T (n.102-35C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633375G>C | CA163282899 | TFR2 | c.615-35C>G (n.615-35C>G) n.620-35C>G n.30C>G n.34C>G n.144-35C>G n.236-35C>G c.102-35C>G (n.102-35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633375G>T | CA2684109777 | TFR2 | c.615-35C>A (n.615-35C>A) n.620-35C>A n.30C>A n.34C>A n.144-35C>A n.236-35C>A c.102-35C>A (n.102-35C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633376T>C | CA2834975163 | TFR2 | c.615-36A>G (n.615-36A>G) n.620-36A>G n.29A>G n.33A>G n.144-36A>G n.236-36A>G c.102-36A>G (n.102-36A>G) | |
7 | g.100633377C>A | CA830506527 | TFR2 | c.615-37G>T (n.615-37G>T) n.620-37G>T n.28G>T n.32G>T n.144-37G>T n.236-37G>T c.102-37G>T (n.102-37G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633377C>G | CA2684109780 | TFR2 | c.615-37G>C (n.615-37G>C) n.620-37G>C n.28G>C n.32G>C n.144-37G>C n.236-37G>C c.102-37G>C (n.102-37G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.100633377C>T | CA2684109782 | TFR2 | c.615-37G>A (n.615-37G>A) n.620-37G>A n.28G>A n.32G>A n.144-37G>A n.236-37G>A c.102-37G>A (n.102-37G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633378C>G | CA4386776 | TFR2 | c.615-38G>C (n.615-38G>C) n.620-38G>C n.27G>C n.31G>C n.144-38G>C n.236-38G>C c.102-38G>C (n.102-38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633379C>A | CA4386778 | TFR2 | c.614+37G>T (n.614+37G>T) n.619+37G>T n.26G>T n.30G>T n.143+37G>T n.235+37G>T c.101+37G>T (n.101+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633379C>T | CA4386777 | TFR2 | c.614+37G>A (n.614+37G>A) n.619+37G>A n.26G>A n.30G>A n.143+37G>A n.235+37G>A c.101+37G>A (n.101+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633382_100633385dup | CA2777154859 | TFR2 | c.614+34_614+37dup (n.614+34_614+37dup) n.619+34_619+37dup n.23_26dup n.27_30dup n.143+34_143+37dup n.235+34_235+37dup c.101+34_101+37dup (n.101+34_101+37dup) | |
7 | g.100633380C>G | CA4386779 | TFR2 | c.614+36G>C (n.614+36G>C) n.619+36G>C n.25G>C n.29G>C n.143+36G>C n.235+36G>C c.101+36G>C (n.101+36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.100633380C>T | CA4386780 | TFR2 | c.614+36G>A (n.614+36G>A) n.619+36G>A n.25G>A n.29G>A n.143+36G>A n.235+36G>A c.101+36G>A (n.101+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633381C>A | CA1105041673 | TFR2 | c.614+35G>T (n.614+35G>T) n.619+35G>T n.24G>T n.28G>T n.143+35G>T n.235+35G>T c.101+35G>T (n.101+35G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633382T>C | CA2578963554 | TFR2 | c.614+34A>G (n.614+34A>G) n.619+34A>G n.23A>G n.27A>G n.143+34A>G n.235+34A>G c.101+34A>G (n.101+34A>G) | |
7 | g.100633383C>T | CA4386781 | TFR2 | c.614+33G>A (n.614+33G>A) n.619+33G>A n.22G>A n.26G>A n.143+33G>A n.235+33G>A c.101+33G>A (n.101+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633384_100633386dup | CA368534640 | TFR2 | c.614+31_614+33dup (n.614+31_614+33dup) n.619+31_619+33dup n.20_22dup n.24_26dup n.143+31_143+33dup n.235+31_235+33dup c.101+31_101+33dup (n.101+31_101+33dup) | dbSNP |
7 | g.100633384C>G | CA2684109796 | TFR2 | c.614+32G>C (n.614+32G>C) n.619+32G>C n.21G>C n.25G>C n.143+32G>C n.235+32G>C c.101+32G>C (n.101+32G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.100633384C>T | CA2684109795 | TFR2 | c.614+32G>A (n.614+32G>A) n.619+32G>A n.21G>A n.25G>A n.143+32G>A n.235+32G>A c.101+32G>A (n.101+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633393_100633407del | CA918085921 | TFR2 | c.614+18_614+32del (n.614+18_614+32del) n.619+18_619+32del n.11_25del n.143+18_143+32del n.235+18_235+32del c.101+18_101+32del (n.101+18_101+32del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633385C>G | CA576714371 | TFR2 | c.614+31G>C (n.614+31G>C) n.619+31G>C n.20G>C n.24G>C n.143+31G>C n.235+31G>C c.101+31G>C (n.101+31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633385C>T | CA830506533 | TFR2 | c.614+31G>A (n.614+31G>A) n.619+31G>A n.20G>A n.24G>A n.143+31G>A n.235+31G>A c.101+31G>A (n.101+31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633386C>A | CA2684109799 | TFR2 | c.614+30G>T (n.614+30G>T) n.619+30G>T n.19G>T n.23G>T n.143+30G>T n.235+30G>T c.101+30G>T (n.101+30G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633386C>T | CA576714372 | TFR2 | c.614+30G>A (n.614+30G>A) n.619+30G>A n.19G>A n.23G>A n.143+30G>A n.235+30G>A c.101+30G>A (n.101+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100633391_100633392del | CA4386782 | TFR2 | c.614+29_614+30del (n.614+29_614+30del) n.619+29_619+30del n.18_19del n.22_23del n.143+29_143+30del n.235+29_235+30del c.101+29_101+30del (n.101+29_101+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.100633386_100633387insT | CA2578963555 | TFR2 | c.614+29_614+30insA (n.614+29_614+30insA) n.619+29_619+30insA n.18_19insA n.22_23insA n.143+29_143+30insA n.235+29_235+30insA c.101+29_101+30insA (n.101+29_101+30insA) | gnomAD v4 |
7 | g.100633387G>A | CA2684109802 | TFR2 | c.614+29C>T (n.614+29C>T) n.619+29C>T n.18C>T n.22C>T n.143+29C>T n.235+29C>T c.101+29C>T (n.101+29C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633388C>T | CA2684109805 | TFR2 | c.614+28G>A (n.614+28G>A) n.619+28G>A n.17G>A n.21G>A n.143+28G>A n.235+28G>A c.101+28G>A (n.101+28G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633389G>A | CA576714373 | TFR2 | c.614+27C>T (n.614+27C>T) n.619+27C>T n.16C>T n.20C>T n.143+27C>T n.235+27C>T c.101+27C>T (n.101+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100633390C>T | CA4386783 | TFR2 | c.614+26G>A (n.614+26G>A) n.619+26G>A n.15G>A n.19G>A n.143+26G>A n.235+26G>A c.101+26G>A (n.101+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633393_100633403dup | CA2578963556 | TFR2 | c.614+16_614+26dup (n.614+16_614+26dup) n.619+16_619+26dup n.5_15dup n.9_19dup n.143+16_143+26dup n.235+16_235+26dup c.101+16_101+26dup (n.101+16_101+26dup) | gnomAD v4 |
7 | g.100633391G>A | CA576714374 | TFR2 | c.614+25C>T (n.614+25C>T) n.619+25C>T n.14C>T n.18C>T n.143+25C>T n.235+25C>T c.101+25C>T (n.101+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633392C>A | CA163282931 | TFR2 | c.614+24G>T (n.614+24G>T) n.619+24G>T n.13G>T n.17G>T n.143+24G>T n.235+24G>T c.101+24G>T (n.101+24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633392C>G | CA2684109818 | TFR2 | c.614+24G>C (n.614+24G>C) n.619+24G>C n.13G>C n.17G>C n.143+24G>C n.235+24G>C c.101+24G>C (n.101+24G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633392C>T | CA576714375 | TFR2 | c.614+24G>A (n.614+24G>A) n.619+24G>A n.13G>A n.17G>A n.143+24G>A n.235+24G>A c.101+24G>A (n.101+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633397dup | CA576714376 | TFR2 | c.614+24dup (n.614+24dup) n.619+24dup n.13dup n.17dup n.143+24dup n.235+24dup c.101+24dup (n.101+24dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633395_100633397dup | CA2570747314 | TFR2 | c.614+22_614+24dup (n.614+22_614+24dup) n.619+22_619+24dup n.11_13dup n.15_17dup n.143+22_143+24dup n.235+22_235+24dup c.101+22_101+24dup (n.101+22_101+24dup) | |
7 | g.100633397del | CA4386784 | TFR2 | c.614+24del (n.614+24del) n.619+24del n.13del n.17del n.143+24del n.235+24del c.101+24del (n.101+24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633393C>T | CA2684109823 | TFR2 | c.614+23G>A (n.614+23G>A) n.619+23G>A n.12G>A n.16G>A n.143+23G>A n.235+23G>A c.101+23G>A (n.101+23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633395C>A | CA4386785 | TFR2 | c.614+21G>T (n.614+21G>T) n.619+21G>T n.10G>T n.14G>T n.143+21G>T n.235+21G>T c.101+21G>T (n.101+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633395C>G | CA2684109825 | TFR2 | c.614+21G>C (n.614+21G>C) n.619+21G>C n.10G>C n.14G>C n.143+21G>C n.235+21G>C c.101+21G>C (n.101+21G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.100633396C>G | CA2684109828 | TFR2 | c.614+20G>C (n.614+20G>C) n.619+20G>C n.9G>C n.13G>C n.143+20G>C n.235+20G>C c.101+20G>C (n.101+20G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.100633396C>T | CA4386786 | TFR2 | c.614+20G>A (n.614+20G>A) n.619+20G>A n.9G>A n.13G>A n.143+20G>A n.235+20G>A c.101+20G>A (n.101+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633397C>A | CA1105041687 | TFR2 | c.614+19G>T (n.614+19G>T) n.619+19G>T n.8G>T n.12G>T n.143+19G>T n.235+19G>T c.101+19G>T (n.101+19G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633397C>G | CA2684109831 | TFR2 | c.614+19G>C (n.614+19G>C) n.619+19G>C n.8G>C n.12G>C n.143+19G>C n.235+19G>C c.101+19G>C (n.101+19G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.100633397C>T | CA2684109832 | TFR2 | c.614+19G>A (n.614+19G>A) n.619+19G>A n.8G>A n.12G>A n.143+19G>A n.235+19G>A c.101+19G>A (n.101+19G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633398G>A | CA576714377 | TFR2 | c.614+18C>T (n.614+18C>T) n.619+18C>T n.7C>T n.11C>T n.143+18C>T n.235+18C>T c.101+18C>T (n.101+18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633398G>C | CA2684109833 | TFR2 | c.614+18C>G (n.614+18C>G) n.619+18C>G n.7C>G n.11C>G n.143+18C>G n.235+18C>G c.101+18C>G (n.101+18C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.100633399C>A | CA2715562679 | TFR2 | c.614+17G>T (n.614+17G>T) n.619+17G>T n.6G>T n.10G>T n.143+17G>T n.235+17G>T c.101+17G>T (n.101+17G>T) | dbSNP |
7 | g.100633399C>T | CA2740097443 | TFR2 | c.614+17G>A (n.614+17G>A) n.619+17G>A n.6G>A n.10G>A n.143+17G>A n.235+17G>A c.101+17G>A (n.101+17G>A) | ClinVar |
7 | g.100633400C>T | CA2715377081 | TFR2 | c.614+16G>A (n.614+16G>A) n.619+16G>A n.5G>A n.9G>A n.143+16G>A n.235+16G>A c.101+16G>A (n.101+16G>A) | dbSNP |
7 | g.100633401C>T | CA830506584 | TFR2 | c.614+15G>A (n.614+15G>A) n.619+15G>A n.4G>A n.8G>A n.143+15G>A n.235+15G>A c.101+15G>A (n.101+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633408_100633409dup | CA2684109836 | TFR2 | c.614+14_614+15dup (n.614+14_614+15dup) n.619+14_619+15dup n.143+14_143+15dup n.235+14_235+15dup c.101+14_101+15dup (n.101+14_101+15dup) | gnomAD v4 |
7 | g.100633408_100633409del | CA576714378 | TFR2 | c.614+14_614+15del (n.614+14_614+15del) n.619+14_619+15del n.143+14_143+15del n.235+14_235+15del c.101+14_101+15del (n.101+14_101+15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633404_100633409del | CA2497214368 | TFR2 | c.614+10_614+15del (n.614+10_614+15del) n.619+10_619+15del n.143+10_143+15del n.235+10_235+15del c.101+10_101+15del (n.101+10_101+15del) | dbSNP |
7 | g.100633402G>A | CA2684109842 | TFR2 | c.614+14C>T (n.614+14C>T) n.619+14C>T n.3C>T n.7C>T n.143+14C>T n.235+14C>T c.101+14C>T (n.101+14C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100633402G>C | CA2684109844 | TFR2 | c.614+14C>G (n.614+14C>G) n.619+14C>G n.3C>G n.7C>G n.143+14C>G n.235+14C>G c.101+14C>G (n.101+14C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.100633403C>T | CA2777154871 | TFR2 | c.614+13G>A (n.614+13G>A) n.619+13G>A n.2G>A n.6G>A n.143+13G>A n.235+13G>A c.101+13G>A (n.101+13G>A) | |
7 | g.100633404G>A | CA576714379 | TFR2 | c.614+12C>T (n.614+12C>T) n.619+12C>T n.1C>T n.5C>T n.143+12C>T n.235+12C>T c.101+12C>T (n.101+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633405C>A | CA2553939000 | TFR2 | c.614+11G>T (n.614+11G>T) n.619+11G>T n.4G>T n.143+11G>T n.235+11G>T c.101+11G>T (n.101+11G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633405C>G | CA163282940 | TFR2 | c.614+11G>C (n.614+11G>C) n.619+11G>C n.4G>C n.143+11G>C n.235+11G>C c.101+11G>C (n.101+11G>C) | dbSNP |
7 | g.100633405C>T | CA4386787 | TFR2 | c.614+11G>A (n.614+11G>A) n.619+11G>A n.4G>A n.143+11G>A n.235+11G>A c.101+11G>A (n.101+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100633407C>G | CA2684109853 | TFR2 | c.614+9G>C (n.614+9G>C) n.619+9G>C n.2G>C n.143+9G>C n.235+9G>C c.101+9G>C (n.101+9G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.100633407C>T | CA2684109851 | TFR2 | c.614+9G>A (n.614+9G>A) n.619+9G>A n.2G>A n.143+9G>A n.235+9G>A c.101+9G>A (n.101+9G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633408G>A | CA2578963557 | TFR2 | c.614+8C>T (n.614+8C>T) n.619+8C>T n.1C>T n.143+8C>T n.235+8C>T c.101+8C>T (n.101+8C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633408G>T | CA4386788 | TFR2 | c.614+8C>A (n.614+8C>A) n.619+8C>A n.1C>A n.143+8C>A n.235+8C>A c.101+8C>A (n.101+8C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633409C>G | CA2715377082 | TFR2 | c.614+7G>C (n.614+7G>C) n.619+7G>C n.143+7G>C n.235+7G>C c.101+7G>C (n.101+7G>C) | dbSNP |
7 | g.100633412T>C | CA4386789 | TFR2 | c.614+4A>G (n.614+4A>G) n.619+4A>G n.143+4A>G n.235+4A>G c.101+4A>G (n.101+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633413C>A | CA2684109863 | TFR2 | c.614+3G>T (n.614+3G>T) n.619+3G>T n.143+3G>T n.235+3G>T c.101+3G>T (n.101+3G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633414A>C | CA368534643 | TFR2 | c.614+2T>G (n.614+2T>G) n.619+2T>G n.143+2T>G n.235+2T>G c.101+2T>G (n.101+2T>G) | |
7 | g.100633414A>G | CA368534641 | TFR2 | c.614+2T>C (n.614+2T>C) n.619+2T>C n.143+2T>C n.235+2T>C c.101+2T>C (n.101+2T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.100633414A>T | CA368534642 | TFR2 | c.614+2T>A (n.614+2T>A) n.619+2T>A n.143+2T>A n.235+2T>A c.101+2T>A (n.101+2T>A) | dbSNP |
7 | g.100633415C>A | CA368534644 | TFR2 | c.614+1G>T (n.614+1G>T) n.619+1G>T n.143+1G>T n.235+1G>T c.101+1G>T (n.101+1G>T) | |
7 | g.100633415C>G | CA368534645 | TFR2 | c.614+1G>C (n.614+1G>C) n.619+1G>C n.143+1G>C n.235+1G>C c.101+1G>C (n.101+1G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.100633415C>T | CA368534646 | TFR2 | c.614+1G>A (n.614+1G>A) n.619+1G>A n.143+1G>A n.235+1G>A c.101+1G>A (n.101+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633416G>A | CA368534647 | TFR2 | c.614C>T (p.Pro205Leu) n.619C>T n.143C>T n.235C>T c.101C>T (p.Pro34Leu) | |
7 | g.100633416G>C | CA368534648 | TFR2 | c.614C>G (p.Pro205Arg) n.619C>G n.143C>G n.235C>G c.101C>G (p.Pro34Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.100633416G>T | CA368534649 | TFR2 | c.614C>A (p.Pro205Gln) n.619C>A n.143C>A n.235C>A c.101C>A (p.Pro34Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.100633417G>A | CA4386790 | TFR2 | c.613C>T (p.Pro205Ser) n.618C>T n.142C>T n.234C>T c.100C>T (p.Pro34Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633417G>C | CA368534650 | TFR2 | c.613C>G (p.Pro205Ala) n.618C>G n.142C>G n.234C>G c.100C>G (p.Pro34Ala) | |
7 | g.100633417G>T | CA368534651 | TFR2 | c.613C>A (p.Pro205Thr) n.618C>A n.142C>A n.234C>A c.100C>A (p.Pro34Thr) | |
7 | g.100633418A>C | CA368534652 | TFR2 | c.612T>G (p.Asp204Glu) n.617T>G n.141T>G n.233T>G c.99T>G (p.Asp33Glu) | |
7 | g.100633418A>G | CA456751441 | TFR2 | c.612T>C (p.Asp204=) n.617T>C n.141T>C n.233T>C c.99T>C (p.Asp33=) | dbSNP |
7 | g.100633418A>T | CA368534653 | TFR2 | c.612T>A (p.Asp204Glu) n.617T>A n.141T>A n.233T>A c.99T>A (p.Asp33Glu) |