Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100633292T>ACA456750667TFR2c.663A>T (p.Gly221=)
n.668A>T
n.113A>T
n.117A>T
n.192A>T
n.284A>T
c.150A>T (p.Gly50=)
7g.100633292T>CCA456750668TFR2c.663A>G (p.Gly221=)
n.668A>G
n.113A>G
n.117A>G
n.192A>G
n.284A>G
c.150A>G (p.Gly50=)
7g.100633292T>GCA456750669TFR2c.663A>C (p.Gly221=)
n.668A>C
n.113A>C
n.117A>C
n.192A>C
n.284A>C
c.150A>C (p.Gly50=)
ClinVar
7g.100633292_100633293insGGACCTTCCCGGCA4386759TFR2c.662_663insCCGGGAAGGTCC (p.Gly221_Glu222insArgGluGlyPro)
n.667_668insCCGGGAAGGTCC
n.112_113insCCGGGAAGGTCC
n.116_117insCCGGGAAGGTCC
n.191_192insCCGGGAAGGTCC
n.283_284insCCGGGAAGGTCC
c.149_150insCCGGGAAGGTCC (p.Gly50_Glu51insArgGluGlyPro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633293C>ACA368534346TFR2c.662G>T (p.Gly221Val)
n.667G>T
n.112G>T
n.116G>T
n.191G>T
n.283G>T
c.149G>T (p.Gly50Val)
7g.100633293C>GCA368534345TFR2c.662G>C (p.Gly221Ala)
n.667G>C
n.112G>C
n.116G>C
n.191G>C
n.283G>C
c.149G>C (p.Gly50Ala)
7g.100633293C>TCA368534344TFR2c.662G>A (p.Gly221Glu)
n.667G>A
n.112G>A
n.116G>A
n.191G>A
n.283G>A
c.149G>A (p.Gly50Glu)
dbSNP gnomAD v2 COSMIC
7g.100633294C>ACA4386760TFR2c.661G>T (p.Gly221Ter)
n.666G>T
n.111G>T
n.115G>T
n.190G>T
n.282G>T
c.148G>T (p.Gly50Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633294C>GCA368534347TFR2c.661G>C (p.Gly221Arg)
n.666G>C
n.111G>C
n.115G>C
n.190G>C
n.282G>C
c.148G>C (p.Gly50Arg)
7g.100633294C>TCA368534348TFR2c.661G>A (p.Gly221Arg)
n.666G>A
n.111G>A
n.115G>A
n.190G>A
n.282G>A
c.148G>A (p.Gly50Arg)
7g.100633295G>ACA456750688TFR2c.660C>T (p.Val220=)
n.665C>T
n.110C>T
n.114C>T
n.189C>T
n.281C>T
c.147C>T (p.Val49=)
gnomAD v4
7g.100633295G>CCA456750692TFR2c.660C>G (p.Val220=)
n.665C>G
n.110C>G
n.114C>G
n.189C>G
n.281C>G
c.147C>G (p.Val49=)
7g.100633295G>TCA456750690TFR2c.660C>A (p.Val220=)
n.665C>A
n.110C>A
n.114C>A
n.189C>A
n.281C>A
c.147C>A (p.Val49=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100633296A>CCA368534349TFR2c.659T>G (p.Val220Gly)
n.664T>G
n.109T>G
n.113T>G
n.188T>G
n.280T>G
c.146T>G (p.Val49Gly)
7g.100633296A>GCA368534350TFR2c.659T>C (p.Val220Ala)
n.664T>C
n.109T>C
n.113T>C
n.188T>C
n.280T>C
c.146T>C (p.Val49Ala)
gnomAD v4
7g.100633296A>TCA368534351TFR2c.659T>A (p.Val220Asp)
n.664T>A
n.109T>A
n.113T>A
n.188T>A
n.280T>A
c.146T>A (p.Val49Asp)
gnomAD v4
7g.100633297C>ACA368534352TFR2c.658G>T (p.Val220Phe)
n.663G>T
n.108G>T
n.112G>T
n.187G>T
n.279G>T
c.145G>T (p.Val49Phe)
7g.100633297C>GCA368534353TFR2c.658G>C (p.Val220Leu)
n.663G>C
n.108G>C
n.112G>C
n.187G>C
n.279G>C
c.145G>C (p.Val49Leu)
7g.100633297C>TCA368534354TFR2c.658G>A (p.Val220Ile)
n.663G>A
n.108G>A
n.112G>A
n.187G>A
n.279G>A
c.145G>A (p.Val49Ile)
7g.100633298C>ACA368534355TFR2c.657G>T (p.Lys219Asn)
n.662G>T
n.107G>T
n.111G>T
n.186G>T
n.278G>T
c.144G>T (p.Lys48Asn)
7g.100633298C>GCA368534356TFR2c.657G>C (p.Lys219Asn)
n.662G>C
n.107G>C
n.111G>C
n.186G>C
n.278G>C
c.144G>C (p.Lys48Asn)
7g.100633298C>TCA456750704TFR2c.657G>A (p.Lys219=)
n.662G>A
n.107G>A
n.111G>A
n.186G>A
n.278G>A
c.144G>A (p.Lys48=)
7g.100633299T>ACA368534357TFR2c.656A>T (p.Lys219Met)
n.661A>T
n.106A>T
n.110A>T
n.185A>T
n.277A>T
c.143A>T (p.Lys48Met)
7g.100633299T>CCA368534358TFR2c.656A>G (p.Lys219Arg)
n.661A>G
n.106A>G
n.110A>G
n.185A>G
n.277A>G
c.143A>G (p.Lys48Arg)
gnomAD v4
7g.100633299T>GCA368534359TFR2c.656A>C (p.Lys219Thr)
n.661A>C
n.106A>C
n.110A>C
n.185A>C
n.277A>C
c.143A>C (p.Lys48Thr)
7g.100633300T>ACA368534360TFR2c.655A>T (p.Lys219Ter)
n.660A>T
n.105A>T
n.109A>T
n.184A>T
n.276A>T
c.142A>T (p.Lys48Ter)
7g.100633300T>CCA368534361TFR2c.655A>G (p.Lys219Glu)
n.660A>G
n.105A>G
n.109A>G
n.184A>G
n.276A>G
c.142A>G (p.Lys48Glu)
7g.100633300T>GCA368534362TFR2c.655A>C (p.Lys219Gln)
n.660A>C
n.105A>C
n.109A>C
n.184A>C
n.276A>C
c.142A>C (p.Lys48Gln)
7g.100633301C>ACA456750716TFR2c.654G>T (p.Gly218=)
n.659G>T
n.104G>T
n.108G>T
n.183G>T
n.275G>T
c.141G>T (p.Gly47=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633301C>GCA456750719TFR2c.654G>C (p.Gly218=)
n.659G>C
n.104G>C
n.108G>C
n.183G>C
n.275G>C
c.141G>C (p.Gly47=)
gnomAD v4
7g.100633301C>TCA456750722TFR2c.654G>A (p.Gly218=)
n.659G>A
n.104G>A
n.108G>A
n.183G>A
n.275G>A
c.141G>A (p.Gly47=)
7g.100633302C>ACA4386761TFR2c.653G>T (p.Gly218Val)
n.658G>T
n.103G>T
n.107G>T
n.182G>T
n.274G>T
c.140G>T (p.Gly47Val)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633302C>GCA368534363TFR2c.653G>C (p.Gly218Ala)
n.658G>C
n.103G>C
n.107G>C
n.182G>C
n.274G>C
c.140G>C (p.Gly47Ala)
7g.100633302C>TCA368534364TFR2c.653G>A (p.Gly218Glu)
n.658G>A
n.103G>A
n.107G>A
n.182G>A
n.274G>A
c.140G>A (p.Gly47Glu)
7g.100633303C>ACA368534365TFR2c.652G>T (p.Gly218Trp)
n.657G>T
n.102G>T
n.106G>T
n.181G>T
n.273G>T
c.139G>T (p.Gly47Trp)
7g.100633303C>GCA368534366TFR2c.652G>C (p.Gly218Arg)
n.657G>C
n.102G>C
n.106G>C
n.181G>C
n.273G>C
c.139G>C (p.Gly47Arg)
7g.100633303C>TCA368534367TFR2c.652G>A (p.Gly218Arg)
n.657G>A
n.102G>A
n.106G>A
n.181G>A
n.273G>A
c.139G>A (p.Gly47Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633304G>ACA456750749TFR2c.651C>T (p.Ala217=)
n.656C>T
n.101C>T
n.105C>T
n.180C>T
n.272C>T
c.138C>T (p.Ala46=)
ClinVar gnomAD v4
7g.100633304G>CCA456750741TFR2c.651C>G (p.Ala217=)
n.656C>G
n.101C>G
n.105C>G
n.180C>G
n.272C>G
c.138C>G (p.Ala46=)
7g.100633304G>TCA456750738TFR2c.651C>A (p.Ala217=)
n.656C>A
n.101C>A
n.105C>A
n.180C>A
n.272C>A
c.138C>A (p.Ala46=)
ClinVar
7g.100633305delCA2684109653TFR2c.651del (p.Lys219ArgfsTer?)
n.656del
n.101del
n.105del
n.180del
n.272del
c.138del (p.Lys48ArgfsTer?)
ClinVar gnomAD v4
7g.100633305G>ACA368534370TFR2c.650C>T (p.Ala217Val)
n.655C>T
n.100C>T
n.104C>T
n.179C>T
n.271C>T
c.137C>T (p.Ala46Val)
7g.100633305G>CCA368534369TFR2c.650C>G (p.Ala217Gly)
n.655C>G
n.100C>G
n.104C>G
n.179C>G
n.271C>G
c.137C>G (p.Ala46Gly)
7g.100633305G>TCA368534368TFR2c.650C>A (p.Ala217Asp)
n.655C>A
n.100C>A
n.104C>A
n.179C>A
n.271C>A
c.137C>A (p.Ala46Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633306C>ACA368534371TFR2c.649G>T (p.Ala217Ser)
n.654G>T
n.99G>T
n.103G>T
n.178G>T
n.270G>T
c.136G>T (p.Ala46Ser)
7g.100633306C>GCA368534372TFR2c.649G>C (p.Ala217Pro)
n.654G>C
n.99G>C
n.103G>C
n.178G>C
n.270G>C
c.136G>C (p.Ala46Pro)
7g.100633306C>TCA368534373TFR2c.649G>A (p.Ala217Thr)
n.654G>A
n.99G>A
n.103G>A
n.178G>A
n.270G>A
c.136G>A (p.Ala46Thr)
7g.100633307C>ACA368534374TFR2c.648G>T (p.Glu216Asp)
n.653G>T
n.98G>T
n.102G>T
n.177G>T
n.269G>T
c.135G>T (p.Glu45Asp)
7g.100633307C>GCA368534375TFR2c.648G>C (p.Glu216Asp)
n.653G>C
n.98G>C
n.102G>C
n.177G>C
n.269G>C
c.135G>C (p.Glu45Asp)
7g.100633307C>TCA456750781TFR2c.648G>A (p.Glu216=)
n.653G>A
n.98G>A
n.102G>A
n.177G>A
n.269G>A
c.135G>A (p.Glu45=)
gnomAD v4
7g.100633308T>ACA368534376TFR2c.647A>T (p.Glu216Val)
n.652A>T
n.97A>T
n.101A>T
n.176A>T
n.268A>T
c.134A>T (p.Glu45Val)
gnomAD v4
7g.100633308T>CCA368534377TFR2c.647A>G (p.Glu216Gly)
n.652A>G
n.97A>G
n.101A>G
n.176A>G
n.268A>G
c.134A>G (p.Glu45Gly)
7g.100633308T>GCA368534378TFR2c.647A>C (p.Glu216Ala)
n.652A>C
n.97A>C
n.101A>C
n.176A>C
n.268A>C
c.134A>C (p.Glu45Ala)
7g.100633309C>ACA368534379TFR2c.646G>T (p.Glu216Ter)
n.651G>T
n.96G>T
n.100G>T
n.175G>T
n.267G>T
c.133G>T (p.Glu45Ter)
7g.100633309C>GCA368534380TFR2c.646G>C (p.Glu216Gln)
n.651G>C
n.96G>C
n.100G>C
n.175G>C
n.267G>C
c.133G>C (p.Glu45Gln)
7g.100633309C>TCA368534381TFR2c.646G>A (p.Glu216Lys)
n.651G>A
n.96G>A
n.100G>A
n.175G>A
n.267G>A
c.133G>A (p.Glu45Lys)
dbSNP
7g.100633310A>CCA368534382TFR2c.645T>G (p.Asp215Glu)
n.650T>G
n.95T>G
n.99T>G
n.174T>G
n.266T>G
c.132T>G (p.Asp44Glu)
7g.100633310A>GCA456750793TFR2c.645T>C (p.Asp215=)
n.650T>C
n.95T>C
n.99T>C
n.174T>C
n.266T>C
c.132T>C (p.Asp44=)
7g.100633310A>TCA368534383TFR2c.645T>A (p.Asp215Glu)
n.650T>A
n.95T>A
n.99T>A
n.174T>A
n.266T>A
c.132T>A (p.Asp44Glu)
7g.100633311T>ACA368534385TFR2c.644A>T (p.Asp215Val)
n.649A>T
n.94A>T
n.98A>T
n.173A>T
n.265A>T
c.131A>T (p.Asp44Val)
7g.100633311T>CCA368534386TFR2c.644A>G (p.Asp215Gly)
n.649A>G
n.94A>G
n.98A>G
n.173A>G
n.265A>G
c.131A>G (p.Asp44Gly)
7g.100633311T>GCA368534384TFR2c.644A>C (p.Asp215Ala)
n.649A>C
n.94A>C
n.98A>C
n.173A>C
n.265A>C
c.131A>C (p.Asp44Ala)
7g.100633312C>ACA368534389TFR2c.643G>T (p.Asp215Tyr)
n.648G>T
n.93G>T
n.97G>T
n.172G>T
n.264G>T
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
7g.100633312C>GCA368534387TFR2c.643G>C (p.Asp215His)
n.648G>C
n.93G>C
n.97G>C
n.172G>C
n.264G>C
c.130G>C (p.Asp44His)
dbSNP
7g.100633312C>TCA368534388TFR2c.643G>A (p.Asp215Asn)
n.648G>A
n.93G>A
n.97G>A
n.172G>A
n.264G>A
c.130G>A (p.Asp44Asn)
gnomAD v4
7g.100633313G>ACA456750811TFR2c.642C>T (p.Val214=)
n.647C>T
n.92C>T
n.96C>T
n.171C>T
n.263C>T
c.129C>T (p.Val43=)
7g.100633313G>CCA4386762TFR2c.642C>G (p.Val214=)
n.647C>G
n.92C>G
n.96C>G
n.171C>G
n.263C>G
c.129C>G (p.Val43=)
dbSNP ExAC
7g.100633313G>TCA456750819TFR2c.642C>A (p.Val214=)
n.647C>A
n.92C>A
n.96C>A
n.171C>A
n.263C>A
c.129C>A (p.Val43=)
gnomAD v4
7g.100633314A>CCA4386763TFR2c.641T>G (p.Val214Gly)
n.646T>G
n.91T>G
n.95T>G
n.170T>G
n.262T>G
c.128T>G (p.Val43Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633314A>GCA368534390TFR2c.641T>C (p.Val214Ala)
n.646T>C
n.91T>C
n.95T>C
n.170T>C
n.262T>C
c.128T>C (p.Val43Ala)
7g.100633314A>TCA368534391TFR2c.641T>A (p.Val214Asp)
n.646T>A
n.91T>A
n.95T>A
n.170T>A
n.262T>A
c.128T>A (p.Val43Asp)
7g.100633315C>ACA368534394TFR2c.640G>T (p.Val214Phe)
n.645G>T
n.90G>T
n.94G>T
n.169G>T
n.261G>T
c.127G>T (p.Val43Phe)
7g.100633315C>GCA368534393TFR2c.640G>C (p.Val214Leu)
n.645G>C
n.90G>C
n.94G>C
n.169G>C
n.261G>C
c.127G>C (p.Val43Leu)
7g.100633315C>TCA368534392TFR2c.640G>A (p.Val214Ile)
n.645G>A
n.90G>A
n.94G>A
n.169G>A
n.261G>A
c.127G>A (p.Val43Ile)
7g.100633316C>ACA368534395TFR2c.639G>T (p.Trp213Cys)
n.644G>T
n.89G>T
n.93G>T
n.168G>T
n.260G>T
c.126G>T (p.Trp42Cys)
7g.100633316C>GCA368534396TFR2c.639G>C (p.Trp213Cys)
n.644G>C
n.89G>C
n.93G>C
n.168G>C
n.260G>C
c.126G>C (p.Trp42Cys)
dbSNP
7g.100633316C>TCA368534397TFR2c.639G>A (p.Trp213Ter)
n.644G>A
n.89G>A
n.93G>A
n.168G>A
n.260G>A
c.126G>A (p.Trp42Ter)
7g.100633317_100633322delCA2684109677TFR2c.634_639del (p.His212_Trp213del)
n.639_644del
n.84_89del
n.88_93del
n.163_168del
n.255_260del
c.121_126del (p.His41_Trp42del)
gnomAD v4
7g.100633317C>ACA368534398TFR2c.638G>T (p.Trp213Leu)
n.643G>T
n.88G>T
n.92G>T
n.167G>T
n.259G>T
c.125G>T (p.Trp42Leu)
dbSNP
7g.100633317C>GCA368534399TFR2c.638G>C (p.Trp213Ser)
n.643G>C
n.88G>C
n.92G>C
n.167G>C
n.259G>C
c.125G>C (p.Trp42Ser)
7g.100633317C>TCA368534400TFR2c.638G>A (p.Trp213Ter)
n.643G>A
n.88G>A
n.92G>A
n.167G>A
n.259G>A
c.125G>A (p.Trp42Ter)
7g.100633318delCA2684109681TFR2c.637del (p.Trp213GlyfsTer?)
n.642del
n.87del
n.91del
n.166del
n.258del
c.124del (p.Trp42GlyfsTer?)
gnomAD v4
7g.100633318A>CCA368534403TFR2c.637T>G (p.Trp213Gly)
n.642T>G
n.87T>G
n.91T>G
n.166T>G
n.258T>G
c.124T>G (p.Trp42Gly)
7g.100633318A>GCA368534401TFR2c.637T>C (p.Trp213Arg)
n.642T>C
n.87T>C
n.91T>C
n.166T>C
n.258T>C
c.124T>C (p.Trp42Arg)
7g.100633318A>TCA368534402TFR2c.637T>A (p.Trp213Arg)
n.642T>A
n.87T>A
n.91T>A
n.166T>A
n.258T>A
c.124T>A (p.Trp42Arg)
7g.100633319G>ACA456750839TFR2c.636C>T (p.His212=)
n.641C>T
n.86C>T
n.90C>T
n.165C>T
n.257C>T
c.123C>T (p.His41=)
7g.100633319G>CCA368534404TFR2c.636C>G (p.His212Gln)
n.641C>G
n.86C>G
n.90C>G
n.165C>G
n.257C>G
c.123C>G (p.His41Gln)
7g.100633319G>TCA4386764TFR2c.636C>A (p.His212Gln)
n.641C>A
n.86C>A
n.90C>A
n.165C>A
n.257C>A
c.123C>A (p.His41Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633320T>ACA368534405TFR2c.635A>T (p.His212Leu)
n.640A>T
n.85A>T
n.89A>T
n.164A>T
n.256A>T
c.122A>T (p.His41Leu)
7g.100633320T>CCA368534406TFR2c.635A>G (p.His212Arg)
n.640A>G
n.85A>G
n.89A>G
n.164A>G
n.256A>G
c.122A>G (p.His41Arg)
dbSNP
7g.100633320T>GCA368534407TFR2c.635A>C (p.His212Pro)
n.640A>C
n.85A>C
n.89A>C
n.164A>C
n.256A>C
c.122A>C (p.His41Pro)
7g.100633321G>ACA163282853TFR2c.634C>T (p.His212Tyr)
n.639C>T
n.84C>T
n.88C>T
n.163C>T
n.255C>T
c.121C>T (p.His41Tyr)
dbSNP gnomAD v4
7g.100633321G>CCA368534408TFR2c.634C>G (p.His212Asp)
n.639C>G
n.84C>G
n.88C>G
n.163C>G
n.255C>G
c.121C>G (p.His41Asp)
7g.100633321G>TCA368534409TFR2c.634C>A (p.His212Asn)
n.639C>A
n.84C>A
n.88C>A
n.163C>A
n.255C>A
c.121C>A (p.His41Asn)
COSMIC
7g.100633322C>ACA456750845TFR2c.633G>T (p.Leu211=)
n.638G>T
n.83G>T
n.87G>T
n.162G>T
n.254G>T
c.120G>T (p.Leu40=)
7g.100633322C>GCA456750846TFR2c.633G>C (p.Leu211=)
n.638G>C
n.83G>C
n.87G>C
n.162G>C
n.254G>C
c.120G>C (p.Leu40=)
7g.100633322C>TCA456750848TFR2c.633G>A (p.Leu211=)
n.638G>A
n.83G>A
n.87G>A
n.162G>A
n.254G>A
c.120G>A (p.Leu40=)
7g.100633323A>CCA368534410TFR2c.632T>G (p.Leu211Arg)
n.637T>G
n.82T>G
n.86T>G
n.161T>G
n.253T>G
c.119T>G (p.Leu40Arg)
7g.100633323A>GCA368534411TFR2c.632T>C (p.Leu211Pro)
n.637T>C
n.82T>C
n.86T>C
n.161T>C
n.253T>C
c.119T>C (p.Leu40Pro)
7g.100633323A>TCA368534412TFR2c.632T>A (p.Leu211Gln)
n.637T>A
n.82T>A
n.86T>A
n.161T>A
n.253T>A
c.119T>A (p.Leu40Gln)
7g.100633324G>ACA456750854TFR2c.631C>T (p.Leu211=)
n.636C>T
n.81C>T
n.85C>T
n.160C>T
n.252C>T
c.118C>T (p.Leu40=)
7g.100633324G>CCA368534413TFR2c.631C>G (p.Leu211Val)
n.636C>G
n.81C>G
n.85C>G
n.160C>G
n.252C>G
c.118C>G (p.Leu40Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633324G>TCA368534414TFR2c.631C>A (p.Leu211Met)
n.636C>A
n.81C>A
n.85C>A
n.160C>A
n.252C>A
c.118C>A (p.Leu40Met)
7g.100633326delCA2578963547TFR2c.631del (p.Leu211CysfsTer?)
n.636del
n.81del
n.85del
n.160del
n.252del
c.118del (p.Leu40CysfsTer?)
7g.100633325G>ACA456750856TFR2c.630C>T (p.Thr210=)
n.635C>T
n.80C>T
n.84C>T
n.159C>T
n.251C>T
c.117C>T (p.Thr39=)
gnomAD v4
7g.100633325G>CCA456750858TFR2c.630C>G (p.Thr210=)
n.635C>G
n.80C>G
n.84C>G
n.159C>G
n.251C>G
c.117C>G (p.Thr39=)
7g.100633325G>TCA456750861TFR2c.630C>A (p.Thr210=)
n.635C>A
n.80C>A
n.84C>A
n.159C>A
n.251C>A
c.117C>A (p.Thr39=)
7g.100633326G>ACA368534415TFR2c.629C>T (p.Thr210Ile)
n.634C>T
n.79C>T
n.83C>T
n.158C>T
n.250C>T
c.116C>T (p.Thr39Ile)
7g.100633326G>CCA368534417TFR2c.629C>G (p.Thr210Ser)
n.634C>G
n.79C>G
n.83C>G
n.158C>G
n.250C>G
c.116C>G (p.Thr39Ser)
gnomAD v4
7g.100633326G>TCA368534416TFR2c.629C>A (p.Thr210Asn)
n.634C>A
n.79C>A
n.83C>A
n.158C>A
n.250C>A
c.116C>A (p.Thr39Asn)
7g.100633327T>ACA368534418TFR2c.628A>T (p.Thr210Ser)
n.633A>T
n.78A>T
n.82A>T
n.157A>T
n.249A>T
c.115A>T (p.Thr39Ser)
dbSNP
7g.100633327T>CCA368534419TFR2c.628A>G (p.Thr210Ala)
n.633A>G
n.78A>G
n.82A>G
n.157A>G
n.249A>G
c.115A>G (p.Thr39Ala)
7g.100633327T>GCA368534420TFR2c.628A>C (p.Thr210Pro)
n.633A>C
n.78A>C
n.82A>C
n.157A>C
n.249A>C
c.115A>C (p.Thr39Pro)
dbSNP
7g.100633328G>ACA456750869TFR2c.627C>T (p.Asn209=)
n.632C>T
n.77C>T
n.81C>T
n.156C>T
n.248C>T
c.114C>T (p.Asn38=)
7g.100633328G>CCA368534421TFR2c.627C>G (p.Asn209Lys)
n.632C>G
n.77C>G
n.81C>G
n.156C>G
n.248C>G
c.114C>G (p.Asn38Lys)
7g.100633328G>TCA368534422TFR2c.627C>A (p.Asn209Lys)
n.632C>A
n.77C>A
n.81C>A
n.156C>A
n.248C>A
c.114C>A (p.Asn38Lys)
7g.100633329T>ACA368534585TFR2c.626A>T (p.Asn209Ile)
n.631A>T
n.76A>T
n.80A>T
n.155A>T
n.247A>T
c.113A>T (p.Asn38Ile)
7g.100633329T>CCA368534583TFR2c.626A>G (p.Asn209Ser)
n.631A>G
n.76A>G
n.80A>G
n.155A>G
n.247A>G
c.113A>G (p.Asn38Ser)
7g.100633329T>GCA368534581TFR2c.626A>C (p.Asn209Thr)
n.631A>C
n.76A>C
n.80A>C
n.155A>C
n.247A>C
c.113A>C (p.Asn38Thr)
7g.100633330T>ACA368534587TFR2c.625A>T (p.Asn209Tyr)
n.630A>T
n.75A>T
n.79A>T
n.154A>T
n.246A>T
c.112A>T (p.Asn38Tyr)
gnomAD v4
7g.100633330T>CCA368534589TFR2c.625A>G (p.Asn209Asp)
n.630A>G
n.75A>G
n.79A>G
n.154A>G
n.246A>G
c.112A>G (p.Asn38Asp)
7g.100633330T>GCA368534591TFR2c.625A>C (p.Asn209His)
n.630A>C
n.75A>C
n.79A>C
n.154A>C
n.246A>C
c.112A>C (p.Asn38His)
7g.100633331G>ACA456751333TFR2c.624C>T (p.Pro208=)
n.629C>T
n.74C>T
n.78C>T
n.153C>T
n.245C>T
c.111C>T (p.Pro37=)
gnomAD v4
7g.100633331G>CCA456751335TFR2c.624C>G (p.Pro208=)
n.629C>G
n.74C>G
n.78C>G
n.153C>G
n.245C>G
c.111C>G (p.Pro37=)
7g.100633331G>TCA456751336TFR2c.624C>A (p.Pro208=)
n.629C>A
n.74C>A
n.78C>A
n.153C>A
n.245C>A
c.111C>A (p.Pro37=)
7g.100633332G>ACA368534593TFR2c.623C>T (p.Pro208Leu)
n.628C>T
n.73C>T
n.77C>T
n.152C>T
n.244C>T
c.110C>T (p.Pro37Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633332G>CCA368534595TFR2c.623C>G (p.Pro208Arg)
n.628C>G
n.73C>G
n.77C>G
n.152C>G
n.244C>G
c.110C>G (p.Pro37Arg)
COSMIC
7g.100633332G>TCA368534596TFR2c.623C>A (p.Pro208His)
n.628C>A
n.73C>A
n.77C>A
n.152C>A
n.244C>A
c.110C>A (p.Pro37His)
7g.100633333G>ACA368534598TFR2c.622C>T (p.Pro208Ser)
n.627C>T
n.72C>T
n.76C>T
n.151C>T
n.243C>T
c.109C>T (p.Pro37Ser)
7g.100633333G>CCA4386765TFR2c.622C>G (p.Pro208Ala)
n.627C>G
n.72C>G
n.76C>G
n.151C>G
n.243C>G
c.109C>G (p.Pro37Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633333G>TCA368534600TFR2c.622C>A (p.Pro208Thr)
n.627C>A
n.72C>A
n.76C>A
n.151C>A
n.243C>A
c.109C>A (p.Pro37Thr)
7g.100633334G>ACA456751345TFR2c.621C>T (p.His207=)
n.626C>T
n.71C>T
n.75C>T
n.150C>T
n.242C>T
c.108C>T (p.His36=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633334G>CCA368534603TFR2c.621C>G (p.His207Gln)
n.626C>G
n.71C>G
n.75C>G
n.150C>G
n.242C>G
c.108C>G (p.His36Gln)
gnomAD v4
7g.100633334G>TCA368534605TFR2c.621C>A (p.His207Gln)
n.626C>A
n.71C>A
n.75C>A
n.150C>A
n.242C>A
c.108C>A (p.His36Gln)
gnomAD v4
7g.100633335T>ACA368534607TFR2c.620A>T (p.His207Leu)
n.625A>T
n.70A>T
n.74A>T
n.149A>T
n.241A>T
c.107A>T (p.His36Leu)
7g.100633335T>CCA368534609TFR2c.620A>G (p.His207Arg)
n.625A>G
n.70A>G
n.74A>G
n.149A>G
n.241A>G
c.107A>G (p.His36Arg)
7g.100633335T>GCA368534611TFR2c.620A>C (p.His207Pro)
n.625A>C
n.70A>C
n.74A>C
n.149A>C
n.241A>C
c.107A>C (p.His36Pro)
7g.100633336G>ACA368534614TFR2c.619C>T (p.His207Tyr)
n.624C>T
n.69C>T
n.73C>T
n.148C>T
n.240C>T
c.106C>T (p.His36Tyr)
COSMIC
7g.100633336G>CCA368534616TFR2c.619C>G (p.His207Asp)
n.624C>G
n.69C>G
n.73C>G
n.148C>G
n.240C>G
c.106C>G (p.His36Asp)
7g.100633336G>TCA368534617TFR2c.619C>A (p.His207Asn)
n.624C>A
n.69C>A
n.73C>A
n.148C>A
n.240C>A
c.106C>A (p.His36Asn)
7g.100633337A>CCA456751361TFR2c.618T>G (p.Ala206=)
n.623T>G
n.68T>G
n.72T>G
n.147T>G
n.239T>G
c.105T>G (p.Ala35=)
7g.100633337A>GCA456751365TFR2c.618T>C (p.Ala206=)
n.623T>C
n.68T>C
n.72T>C
n.147T>C
n.239T>C
c.105T>C (p.Ala35=)
dbSNP
7g.100633337A>TCA456751368TFR2c.618T>A (p.Ala206=)
n.623T>A
n.68T>A
n.72T>A
n.147T>A
n.239T>A
c.105T>A (p.Ala35=)
7g.100633338G>ACA368534619TFR2c.617C>T (p.Ala206Val)
n.622C>T
n.67C>T
n.71C>T
n.146C>T
n.238C>T
c.104C>T (p.Ala35Val)
7g.100633338G>CCA368534621TFR2c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.622C>G
n.67C>G
n.71C>G
n.146C>G
n.238C>G
c.104C>G (p.Ala35Gly)
gnomAD v4
7g.100633338G>TCA4386766TFR2c.617C>A (p.Ala206Asp)
n.622C>A
n.67C>A
n.71C>A
n.146C>A
n.238C>A
c.104C>A (p.Ala35Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633339C>ACA368534624TFR2c.616G>T (p.Ala206Ser)
n.621G>T
n.66G>T
n.70G>T
n.145G>T
n.237G>T
c.103G>T (p.Ala35Ser)
gnomAD v4
7g.100633339C>GCA368534627TFR2c.616G>C (p.Ala206Pro)
n.621G>C
n.66G>C
n.70G>C
n.145G>C
n.237G>C
c.103G>C (p.Ala35Pro)
7g.100633339C>TCA368534625TFR2c.616G>A (p.Ala206Thr)
n.621G>A
n.66G>A
n.70G>A
n.145G>A
n.237G>A
c.103G>A (p.Ala35Thr)
7g.100633340C>ACA456751387TFR2c.615G>T (p.Pro205=)
n.620G>T
n.65G>T
n.69G>T
n.144G>T
n.236G>T
c.102G>T (p.Pro34=)
7g.100633340C>GCA456751388TFR2c.615G>C (p.Pro205=)
n.620G>C
n.65G>C
n.69G>C
n.144G>C
n.236G>C
c.102G>C (p.Pro34=)
7g.100633340C>TCA456751393TFR2c.615G>A (p.Pro205=)
n.620G>A
n.65G>A
n.69G>A
n.144G>A
n.236G>A
c.102G>A (p.Pro34=)
7g.100633341C>ACA368534630TFR2c.615-1G>T (n.615-1G>T)
n.620-1G>T
n.64G>T
n.68G>T
n.144-1G>T
n.236-1G>T
c.102-1G>T (n.102-1G>T)
7g.100633341C>GCA368534633TFR2c.615-1G>C (n.615-1G>C)
n.620-1G>C
n.64G>C
n.68G>C
n.144-1G>C
n.236-1G>C
c.102-1G>C (n.102-1G>C)
7g.100633341C>TCA368534632TFR2c.615-1G>A (n.615-1G>A)
n.620-1G>A
n.64G>A
n.68G>A
n.144-1G>A
n.236-1G>A
c.102-1G>A (n.102-1G>A)
7g.100633342T>ACA368534635TFR2c.615-2A>T (n.615-2A>T)
n.620-2A>T
n.63A>T
n.67A>T
n.144-2A>T
n.236-2A>T
c.102-2A>T (n.102-2A>T)
7g.100633342T>CCA368534637TFR2c.615-2A>G (n.615-2A>G)
n.620-2A>G
n.63A>G
n.67A>G
n.144-2A>G
n.236-2A>G
c.102-2A>G (n.102-2A>G)
gnomAD v4
7g.100633342T>GCA368534639TFR2c.615-2A>C (n.615-2A>C)
n.620-2A>C
n.63A>C
n.67A>C
n.144-2A>C
n.236-2A>C
c.102-2A>C (n.102-2A>C)
7g.100633344G>ACA2684109707TFR2c.615-4C>T (n.615-4C>T)
n.620-4C>T
n.61C>T
n.65C>T
n.144-4C>T
n.236-4C>T
c.102-4C>T (n.102-4C>T)
ClinVar gnomAD v4
7g.100633344G>CCA2573141352TFR2c.615-4C>G (n.615-4C>G)
n.620-4C>G
n.61C>G
n.65C>G
n.144-4C>G
n.236-4C>G
c.102-4C>G (n.102-4C>G)
ClinVar dbSNP
7g.100633345G>ACA2715377074TFR2c.615-5C>T (n.615-5C>T)
n.620-5C>T
n.60C>T
n.64C>T
n.144-5C>T
n.236-5C>T
c.102-5C>T (n.102-5C>T)
dbSNP
7g.100633346G>ACA576714364TFR2c.615-6C>T (n.615-6C>T)
n.620-6C>T
n.59C>T
n.63C>T
n.144-6C>T
n.236-6C>T
c.102-6C>T (n.102-6C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633346G>TCA2684109712TFR2c.615-6C>A (n.615-6C>A)
n.620-6C>A
n.59C>A
n.63C>A
n.144-6C>A
n.236-6C>A
c.102-6C>A (n.102-6C>A)
gnomAD v4
7g.100633347A>GCA2715562465TFR2c.615-7T>C (n.615-7T>C)
n.620-7T>C
n.58T>C
n.62T>C
n.144-7T>C
n.236-7T>C
c.102-7T>C (n.102-7T>C)
dbSNP
7g.100633348G>CCA2684109715TFR2c.615-8C>G (n.615-8C>G)
n.620-8C>G
n.57C>G
n.61C>G
n.144-8C>G
n.236-8C>G
c.102-8C>G (n.102-8C>G)
gnomAD v4
7g.100633349C>ACA2684109718TFR2c.615-9G>T (n.615-9G>T)
n.620-9G>T
n.56G>T
n.60G>T
n.144-9G>T
n.236-9G>T
c.102-9G>T (n.102-9G>T)
gnomAD v4
7g.100633349C>TCA4386767TFR2c.615-9G>A (n.615-9G>A)
n.620-9G>A
n.56G>A
n.60G>A
n.144-9G>A
n.236-9G>A
c.102-9G>A (n.102-9G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633350G>ACA2578963548TFR2c.615-10C>T (n.615-10C>T)
n.620-10C>T
n.55C>T
n.59C>T
n.144-10C>T
n.236-10C>T
c.102-10C>T (n.102-10C>T)
7g.100633350G>CCA4386768TFR2c.615-10C>G (n.615-10C>G)
n.620-10C>G
n.55C>G
n.59C>G
n.144-10C>G
n.236-10C>G
c.102-10C>G (n.102-10C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633350G>TCA2684109726TFR2c.615-10C>A (n.615-10C>A)
n.620-10C>A
n.55C>A
n.59C>A
n.144-10C>A
n.236-10C>A
c.102-10C>A (n.102-10C>A)
gnomAD v4
7g.100633351G>TCA2578963549TFR2c.615-11C>A (n.615-11C>A)
n.620-11C>A
n.54C>A
n.58C>A
n.144-11C>A
n.236-11C>A
c.102-11C>A (n.102-11C>A)
7g.100633352G>ACA4386769TFR2c.615-12C>T (n.615-12C>T)
n.620-12C>T
n.53C>T
n.57C>T
n.144-12C>T
n.236-12C>T
c.102-12C>T (n.102-12C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633353G>ACA2777154851TFR2c.615-13C>T (n.615-13C>T)
n.620-13C>T
n.52C>T
n.56C>T
n.144-13C>T
n.236-13C>T
c.102-13C>T (n.102-13C>T)
7g.100633354C>ACA2715562602TFR2c.615-14G>T (n.615-14G>T)
n.620-14G>T
n.51G>T
n.55G>T
n.144-14G>T
n.236-14G>T
c.102-14G>T (n.102-14G>T)
dbSNP
7g.100633355T>CCA2684109732TFR2c.615-15A>G (n.615-15A>G)
n.620-15A>G
n.50A>G
n.54A>G
n.144-15A>G
n.236-15A>G
c.102-15A>G (n.102-15A>G)
gnomAD v4
7g.100633355T>GCA2578963550TFR2c.615-15A>C (n.615-15A>C)
n.620-15A>C
n.50A>C
n.54A>C
n.144-15A>C
n.236-15A>C
c.102-15A>C (n.102-15A>C)
7g.100633356G>ACA576714365TFR2c.615-16C>T (n.615-16C>T)
n.620-16C>T
n.49C>T
n.53C>T
n.144-16C>T
n.236-16C>T
c.102-16C>T (n.102-16C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633356_100633361delCA2684109734TFR2c.615-21_615-16del (n.615-21_615-16del)
n.620-21_620-16del
n.44_49del
n.48_53del
n.144-21_144-16del
n.236-21_236-16del
c.102-21_102-16del (n.102-21_102-16del)
gnomAD v4
7g.100633357G>ACA2684109737TFR2c.615-17C>T (n.615-17C>T)
n.620-17C>T
n.48C>T
n.52C>T
n.144-17C>T
n.236-17C>T
c.102-17C>T (n.102-17C>T)
gnomAD v4
7g.100633357G>CCA2684109738TFR2c.615-17C>G (n.615-17C>G)
n.620-17C>G
n.48C>G
n.52C>G
n.144-17C>G
n.236-17C>G
c.102-17C>G (n.102-17C>G)
gnomAD v4
7g.100633360A>GCA2684109740TFR2c.615-20T>C (n.615-20T>C)
n.620-20T>C
n.45T>C
n.49T>C
n.144-20T>C
n.236-20T>C
c.102-20T>C (n.102-20T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.100633362C>TCA576714366TFR2c.615-22G>A (n.615-22G>A)
n.620-22G>A
n.43G>A
n.47G>A
n.144-22G>A
n.236-22G>A
c.102-22G>A (n.102-22G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633363G>ACA576714367TFR2c.615-23C>T (n.615-23C>T)
n.620-23C>T
n.42C>T
n.46C>T
n.144-23C>T
n.236-23C>T
c.102-23C>T (n.102-23C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633363G>TCA2578963551TFR2c.615-23C>A (n.615-23C>A)
n.620-23C>A
n.42C>A
n.46C>A
n.144-23C>A
n.236-23C>A
c.102-23C>A (n.102-23C>A)
7g.100633364C>TCA2715377075TFR2c.615-24G>A (n.615-24G>A)
n.620-24G>A
n.41G>A
n.45G>A
n.144-24G>A
n.236-24G>A
c.102-24G>A (n.102-24G>A)
dbSNP
7g.100633365C>ACA2684109744TFR2c.615-25G>T (n.615-25G>T)
n.620-25G>T
n.40G>T
n.44G>T
n.144-25G>T
n.236-25G>T
c.102-25G>T (n.102-25G>T)
gnomAD v4
7g.100633366C>GCA2684109745TFR2c.615-26G>C (n.615-26G>C)
n.620-26G>C
n.39G>C
n.43G>C
n.144-26G>C
n.236-26G>C
c.102-26G>C (n.102-26G>C)
gnomAD v4
7g.100633366C>TCA2684109747TFR2c.615-26G>A (n.615-26G>A)
n.620-26G>A
n.39G>A
n.43G>A
n.144-26G>A
n.236-26G>A
c.102-26G>A (n.102-26G>A)
gnomAD v4
7g.100633367C>ACA2684109750TFR2c.615-27G>T (n.615-27G>T)
n.620-27G>T
n.38G>T
n.42G>T
n.144-27G>T
n.236-27G>T
c.102-27G>T (n.102-27G>T)
gnomAD v4
7g.100633367C>GCA4386770TFR2c.615-27G>C (n.615-27G>C)
n.620-27G>C
n.38G>C
n.42G>C
n.144-27G>C
n.236-27G>C
c.102-27G>C (n.102-27G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633368G>ACA4386771TFR2c.615-28C>T (n.615-28C>T)
n.620-28C>T
n.37C>T
n.41C>T
n.144-28C>T
n.236-28C>T
c.102-28C>T (n.102-28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633368G>CCA163282879TFR2c.615-28C>G (n.615-28C>G)
n.620-28C>G
n.37C>G
n.41C>G
n.144-28C>G
n.236-28C>G
c.102-28C>G (n.102-28C>G)
dbSNP
7g.100633368G>TCA576714368TFR2c.615-28C>A (n.615-28C>A)
n.620-28C>A
n.37C>A
n.41C>A
n.144-28C>A
n.236-28C>A
c.102-28C>A (n.102-28C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633369A>CCA576714369TFR2c.615-29T>G (n.615-29T>G)
n.620-29T>G
n.36T>G
n.40T>G
n.144-29T>G
n.236-29T>G
c.102-29T>G (n.102-29T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633369A>GCA2578963552TFR2c.615-29T>C (n.615-29T>C)
n.620-29T>C
n.36T>C
n.40T>C
n.144-29T>C
n.236-29T>C
c.102-29T>C (n.102-29T>C)
gnomAD v4
7g.100633370G>CCA2684109762TFR2c.615-30C>G (n.615-30C>G)
n.620-30C>G
n.35C>G
n.39C>G
n.144-30C>G
n.236-30C>G
c.102-30C>G (n.102-30C>G)
gnomAD v4
7g.100633370G>TCA2684109764TFR2c.615-30C>A (n.615-30C>A)
n.620-30C>A
n.35C>A
n.39C>A
n.144-30C>A
n.236-30C>A
c.102-30C>A (n.102-30C>A)
gnomAD v4
7g.100633371C>ACA2684109765TFR2c.615-31G>T (n.615-31G>T)
n.620-31G>T
n.34G>T
n.38G>T
n.144-31G>T
n.236-31G>T
c.102-31G>T (n.102-31G>T)
gnomAD v4
7g.100633371C>TCA2684109767TFR2c.615-31G>A (n.615-31G>A)
n.620-31G>A
n.34G>A
n.38G>A
n.144-31G>A
n.236-31G>A
c.102-31G>A (n.102-31G>A)
gnomAD v4
7g.100633372C>GCA4386773TFR2c.615-32G>C (n.615-32G>C)
n.620-32G>C
n.33G>C
n.37G>C
n.144-32G>C
n.236-32G>C
c.102-32G>C (n.102-32G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633372C>TCA2777154856TFR2c.615-32G>A (n.615-32G>A)
n.620-32G>A
n.33G>A
n.37G>A
n.144-32G>A
n.236-32G>A
c.102-32G>A (n.102-32G>A)
7g.100633376_100633391delCA4386772TFR2c.614+29_615-32del (n.614+29_615-32del)
n.619+29_620-32del
n.18_33del
n.22_37del
n.143+29_144-32del
n.235+29_236-32del
c.101+29_102-32del (n.101+29_102-32del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633373G>ACA4386774TFR2c.615-33C>T (n.615-33C>T)
n.620-33C>T
n.32C>T
n.36C>T
n.144-33C>T
n.236-33C>T
c.102-33C>T (n.102-33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633373G>TCA576714370TFR2c.615-33C>A (n.615-33C>A)
n.620-33C>A
n.32C>A
n.36C>A
n.144-33C>A
n.236-33C>A
c.102-33C>A (n.102-33C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633374C>GCA2578963553TFR2c.615-34G>C (n.615-34G>C)
n.620-34G>C
n.31G>C
n.35G>C
n.144-34G>C
n.236-34G>C
c.102-34G>C (n.102-34G>C)
gnomAD v4
7g.100633374C>TCA4386775TFR2c.615-34G>A (n.615-34G>A)
n.620-34G>A
n.31G>A
n.35G>A
n.144-34G>A
n.236-34G>A
c.102-34G>A (n.102-34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633375G>ACA2684109776TFR2c.615-35C>T (n.615-35C>T)
n.620-35C>T
n.30C>T
n.34C>T
n.144-35C>T
n.236-35C>T
c.102-35C>T (n.102-35C>T)
gnomAD v4
7g.100633375G>CCA163282899TFR2c.615-35C>G (n.615-35C>G)
n.620-35C>G
n.30C>G
n.34C>G
n.144-35C>G
n.236-35C>G
c.102-35C>G (n.102-35C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633375G>TCA2684109777TFR2c.615-35C>A (n.615-35C>A)
n.620-35C>A
n.30C>A
n.34C>A
n.144-35C>A
n.236-35C>A
c.102-35C>A (n.102-35C>A)
gnomAD v4
7g.100633376T>CCA2834975163TFR2c.615-36A>G (n.615-36A>G)
n.620-36A>G
n.29A>G
n.33A>G
n.144-36A>G
n.236-36A>G
c.102-36A>G (n.102-36A>G)
7g.100633377C>ACA830506527TFR2c.615-37G>T (n.615-37G>T)
n.620-37G>T
n.28G>T
n.32G>T
n.144-37G>T
n.236-37G>T
c.102-37G>T (n.102-37G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633377C>GCA2684109780TFR2c.615-37G>C (n.615-37G>C)
n.620-37G>C
n.28G>C
n.32G>C
n.144-37G>C
n.236-37G>C
c.102-37G>C (n.102-37G>C)
gnomAD v4
7g.100633377C>TCA2684109782TFR2c.615-37G>A (n.615-37G>A)
n.620-37G>A
n.28G>A
n.32G>A
n.144-37G>A
n.236-37G>A
c.102-37G>A (n.102-37G>A)
gnomAD v4
7g.100633378C>GCA4386776TFR2c.615-38G>C (n.615-38G>C)
n.620-38G>C
n.27G>C
n.31G>C
n.144-38G>C
n.236-38G>C
c.102-38G>C (n.102-38G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633379C>ACA4386778TFR2c.614+37G>T (n.614+37G>T)
n.619+37G>T
n.26G>T
n.30G>T
n.143+37G>T
n.235+37G>T
c.101+37G>T (n.101+37G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633379C>TCA4386777TFR2c.614+37G>A (n.614+37G>A)
n.619+37G>A
n.26G>A
n.30G>A
n.143+37G>A
n.235+37G>A
c.101+37G>A (n.101+37G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633382_100633385dupCA2777154859TFR2c.614+34_614+37dup (n.614+34_614+37dup)
n.619+34_619+37dup
n.23_26dup
n.27_30dup
n.143+34_143+37dup
n.235+34_235+37dup
c.101+34_101+37dup (n.101+34_101+37dup)
7g.100633380C>GCA4386779TFR2c.614+36G>C (n.614+36G>C)
n.619+36G>C
n.25G>C
n.29G>C
n.143+36G>C
n.235+36G>C
c.101+36G>C (n.101+36G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.100633380C>TCA4386780TFR2c.614+36G>A (n.614+36G>A)
n.619+36G>A
n.25G>A
n.29G>A
n.143+36G>A
n.235+36G>A
c.101+36G>A (n.101+36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633381C>ACA1105041673TFR2c.614+35G>T (n.614+35G>T)
n.619+35G>T
n.24G>T
n.28G>T
n.143+35G>T
n.235+35G>T
c.101+35G>T (n.101+35G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633382T>CCA2578963554TFR2c.614+34A>G (n.614+34A>G)
n.619+34A>G
n.23A>G
n.27A>G
n.143+34A>G
n.235+34A>G
c.101+34A>G (n.101+34A>G)
7g.100633383C>TCA4386781TFR2c.614+33G>A (n.614+33G>A)
n.619+33G>A
n.22G>A
n.26G>A
n.143+33G>A
n.235+33G>A
c.101+33G>A (n.101+33G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633384_100633386dupCA368534640TFR2c.614+31_614+33dup (n.614+31_614+33dup)
n.619+31_619+33dup
n.20_22dup
n.24_26dup
n.143+31_143+33dup
n.235+31_235+33dup
c.101+31_101+33dup (n.101+31_101+33dup)
dbSNP
7g.100633384C>GCA2684109796TFR2c.614+32G>C (n.614+32G>C)
n.619+32G>C
n.21G>C
n.25G>C
n.143+32G>C
n.235+32G>C
c.101+32G>C (n.101+32G>C)
gnomAD v4
7g.100633384C>TCA2684109795TFR2c.614+32G>A (n.614+32G>A)
n.619+32G>A
n.21G>A
n.25G>A
n.143+32G>A
n.235+32G>A
c.101+32G>A (n.101+32G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.100633393_100633407delCA918085921TFR2c.614+18_614+32del (n.614+18_614+32del)
n.619+18_619+32del
n.11_25del
n.143+18_143+32del
n.235+18_235+32del
c.101+18_101+32del (n.101+18_101+32del)
dbSNP gnomAD v4
7g.100633385C>GCA576714371TFR2c.614+31G>C (n.614+31G>C)
n.619+31G>C
n.20G>C
n.24G>C
n.143+31G>C
n.235+31G>C
c.101+31G>C (n.101+31G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633385C>TCA830506533TFR2c.614+31G>A (n.614+31G>A)
n.619+31G>A
n.20G>A
n.24G>A
n.143+31G>A
n.235+31G>A
c.101+31G>A (n.101+31G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633386C>ACA2684109799TFR2c.614+30G>T (n.614+30G>T)
n.619+30G>T
n.19G>T
n.23G>T
n.143+30G>T
n.235+30G>T
c.101+30G>T (n.101+30G>T)
gnomAD v4
7g.100633386C>TCA576714372TFR2c.614+30G>A (n.614+30G>A)
n.619+30G>A
n.19G>A
n.23G>A
n.143+30G>A
n.235+30G>A
c.101+30G>A (n.101+30G>A)
dbSNP gnomAD v2
7g.100633391_100633392delCA4386782TFR2c.614+29_614+30del (n.614+29_614+30del)
n.619+29_619+30del
n.18_19del
n.22_23del
n.143+29_143+30del
n.235+29_235+30del
c.101+29_101+30del (n.101+29_101+30del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.100633386_100633387insTCA2578963555TFR2c.614+29_614+30insA (n.614+29_614+30insA)
n.619+29_619+30insA
n.18_19insA
n.22_23insA
n.143+29_143+30insA
n.235+29_235+30insA
c.101+29_101+30insA (n.101+29_101+30insA)
gnomAD v4
7g.100633387G>ACA2684109802TFR2c.614+29C>T (n.614+29C>T)
n.619+29C>T
n.18C>T
n.22C>T
n.143+29C>T
n.235+29C>T
c.101+29C>T (n.101+29C>T)
gnomAD v4
7g.100633388C>TCA2684109805TFR2c.614+28G>A (n.614+28G>A)
n.619+28G>A
n.17G>A
n.21G>A
n.143+28G>A
n.235+28G>A
c.101+28G>A (n.101+28G>A)
gnomAD v4
7g.100633389G>ACA576714373TFR2c.614+27C>T (n.614+27C>T)
n.619+27C>T
n.16C>T
n.20C>T
n.143+27C>T
n.235+27C>T
c.101+27C>T (n.101+27C>T)
dbSNP gnomAD v2
7g.100633390C>TCA4386783TFR2c.614+26G>A (n.614+26G>A)
n.619+26G>A
n.15G>A
n.19G>A
n.143+26G>A
n.235+26G>A
c.101+26G>A (n.101+26G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633393_100633403dupCA2578963556TFR2c.614+16_614+26dup (n.614+16_614+26dup)
n.619+16_619+26dup
n.5_15dup
n.9_19dup
n.143+16_143+26dup
n.235+16_235+26dup
c.101+16_101+26dup (n.101+16_101+26dup)
gnomAD v4
7g.100633391G>ACA576714374TFR2c.614+25C>T (n.614+25C>T)
n.619+25C>T
n.14C>T
n.18C>T
n.143+25C>T
n.235+25C>T
c.101+25C>T (n.101+25C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633392C>ACA163282931TFR2c.614+24G>T (n.614+24G>T)
n.619+24G>T
n.13G>T
n.17G>T
n.143+24G>T
n.235+24G>T
c.101+24G>T (n.101+24G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633392C>GCA2684109818TFR2c.614+24G>C (n.614+24G>C)
n.619+24G>C
n.13G>C
n.17G>C
n.143+24G>C
n.235+24G>C
c.101+24G>C (n.101+24G>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.100633392C>TCA576714375TFR2c.614+24G>A (n.614+24G>A)
n.619+24G>A
n.13G>A
n.17G>A
n.143+24G>A
n.235+24G>A
c.101+24G>A (n.101+24G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633397dupCA576714376TFR2c.614+24dup (n.614+24dup)
n.619+24dup
n.13dup
n.17dup
n.143+24dup
n.235+24dup
c.101+24dup (n.101+24dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633395_100633397dupCA2570747314TFR2c.614+22_614+24dup (n.614+22_614+24dup)
n.619+22_619+24dup
n.11_13dup
n.15_17dup
n.143+22_143+24dup
n.235+22_235+24dup
c.101+22_101+24dup (n.101+22_101+24dup)
7g.100633397delCA4386784TFR2c.614+24del (n.614+24del)
n.619+24del
n.13del
n.17del
n.143+24del
n.235+24del
c.101+24del (n.101+24del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched