Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100633269G>A | CA368534294 | TFR2 | c.686C>T (p.Pro229Leu) n.691C>T n.136C>T n.140C>T n.215C>T n.307C>T c.173C>T (p.Pro58Leu) | |
7 | g.100633269G>C | CA368534295 | TFR2 | c.686C>G (p.Pro229Arg) n.691C>G n.136C>G n.140C>G n.215C>G n.307C>G c.173C>G (p.Pro58Arg) | |
7 | g.100633269G>T | CA368534296 | TFR2 | c.686C>A (p.Pro229His) n.691C>A n.136C>A n.140C>A n.215C>A n.307C>A c.173C>A (p.Pro58His) | |
7 | g.100633270G>A | CA368534297 | TFR2 | c.685C>T (p.Pro229Ser) n.690C>T n.135C>T n.139C>T n.214C>T n.306C>T c.172C>T (p.Pro58Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633270G>C | CA368534298 | TFR2 | c.685C>G (p.Pro229Ala) n.690C>G n.135C>G n.139C>G n.214C>G n.306C>G c.172C>G (p.Pro58Ala) | |
7 | g.100633270G>T | CA368534299 | TFR2 | c.685C>A (p.Pro229Thr) n.690C>A n.135C>A n.139C>A n.214C>A n.306C>A c.172C>A (p.Pro58Thr) | |
7 | g.100633271G>A | CA456750542 | TFR2 | c.684C>T (p.Asp228=) n.689C>T n.134C>T n.138C>T n.213C>T n.305C>T c.171C>T (p.Asp57=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100633271G>C | CA368534300 | TFR2 | c.684C>G (p.Asp228Glu) n.689C>G n.134C>G n.138C>G n.213C>G n.305C>G c.171C>G (p.Asp57Glu) | |
7 | g.100633271G>T | CA368534301 | TFR2 | c.684C>A (p.Asp228Glu) n.689C>A n.134C>A n.138C>A n.213C>A n.305C>A c.171C>A (p.Asp57Glu) | |
7 | g.100633272T>A | CA368534304 | TFR2 | c.683A>T (p.Asp228Val) n.688A>T n.133A>T n.137A>T n.212A>T n.304A>T c.170A>T (p.Asp57Val) | |
7 | g.100633272T>C | CA368534303 | TFR2 | c.683A>G (p.Asp228Gly) n.688A>G n.133A>G n.137A>G n.212A>G n.304A>G c.170A>G (p.Asp57Gly) | dbSNP |
7 | g.100633272T>G | CA368534302 | TFR2 | c.683A>C (p.Asp228Ala) n.688A>C n.133A>C n.137A>C n.212A>C n.304A>C c.170A>C (p.Asp57Ala) | |
7 | g.100633273C>A | CA368534305 | TFR2 | c.682G>T (p.Asp228Tyr) n.687G>T n.132G>T n.136G>T n.211G>T n.303G>T c.169G>T (p.Asp57Tyr) | |
7 | g.100633273C>G | CA368534306 | TFR2 | c.682G>C (p.Asp228His) n.687G>C n.132G>C n.136G>C n.211G>C n.303G>C c.169G>C (p.Asp57His) | COSMIC |
7 | g.100633273C>T | CA368534307 | TFR2 | c.682G>A (p.Asp228Asn) n.687G>A n.132G>A n.136G>A n.211G>A n.303G>A c.169G>A (p.Asp57Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633274C>A | CA368534308 | TFR2 | c.681G>T (p.Glu227Asp) n.686G>T n.131G>T n.135G>T n.210G>T n.302G>T c.168G>T (p.Glu56Asp) | |
7 | g.100633274C>G | CA368534309 | TFR2 | c.681G>C (p.Glu227Asp) n.686G>C n.131G>C n.135G>C n.210G>C n.302G>C c.168G>C (p.Glu56Asp) | |
7 | g.100633274C>T | CA456750545 | TFR2 | c.681G>A (p.Glu227=) n.686G>A n.131G>A n.135G>A n.210G>A n.302G>A c.168G>A (p.Glu56=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100633275T>A | CA368534310 | TFR2 | c.680A>T (p.Glu227Val) n.685A>T n.130A>T n.134A>T n.209A>T n.301A>T c.167A>T (p.Glu56Val) | |
7 | g.100633275T>C | CA368534311 | TFR2 | c.680A>G (p.Glu227Gly) n.685A>G n.130A>G n.134A>G n.209A>G n.301A>G c.167A>G (p.Glu56Gly) | |
7 | g.100633275T>G | CA368534312 | TFR2 | c.680A>C (p.Glu227Ala) n.685A>C n.130A>C n.134A>C n.209A>C n.301A>C c.167A>C (p.Glu56Ala) | |
7 | g.100633276C>A | CA368534313 | TFR2 | c.679G>T (p.Glu227Ter) n.684G>T n.129G>T n.133G>T n.208G>T n.300G>T c.166G>T (p.Glu56Ter) | |
7 | g.100633276C>G | CA368534314 | TFR2 | c.679G>C (p.Glu227Gln) n.684G>C n.129G>C n.133G>C n.208G>C n.300G>C c.166G>C (p.Glu56Gln) | |
7 | g.100633276C>T | CA368534315 | TFR2 | c.679G>A (p.Glu227Lys) n.684G>A n.129G>A n.133G>A n.208G>A n.300G>A c.166G>A (p.Glu56Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.100633277C>A | CA456750558 | TFR2 | c.678G>T (p.Leu226=) n.683G>T n.128G>T n.132G>T n.207G>T n.299G>T c.165G>T (p.Leu55=) | |
7 | g.100633277C>G | CA456750559 | TFR2 | c.678G>C (p.Leu226=) n.683G>C n.128G>C n.132G>C n.207G>C n.299G>C c.165G>C (p.Leu55=) | |
7 | g.100633277C>T | CA456750560 | TFR2 | c.678G>A (p.Leu226=) n.683G>A n.128G>A n.132G>A n.207G>A n.299G>A c.165G>A (p.Leu55=) | |
7 | g.100633278A>C | CA368534316 | TFR2 | c.677T>G (p.Leu226Arg) n.682T>G n.127T>G n.131T>G n.206T>G n.298T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) | |
7 | g.100633278A>G | CA368534317 | TFR2 | c.677T>C (p.Leu226Pro) n.682T>C n.127T>C n.131T>C n.206T>C n.298T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) | |
7 | g.100633278A>T | CA368534318 | TFR2 | c.677T>A (p.Leu226Gln) n.682T>A n.127T>A n.131T>A n.206T>A n.298T>A c.164T>A (p.Leu55Gln) | |
7 | g.100633279G>A | CA456750576 | TFR2 | c.676C>T (p.Leu226=) n.681C>T n.126C>T n.130C>T n.205C>T n.297C>T c.163C>T (p.Leu55=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633279G>C | CA368534319 | TFR2 | c.676C>G (p.Leu226Val) n.681C>G n.126C>G n.130C>G n.205C>G n.297C>G c.163C>G (p.Leu55Val) | |
7 | g.100633279G>T | CA368534320 | TFR2 | c.676C>A (p.Leu226Met) n.681C>A n.126C>A n.130C>A n.205C>A n.297C>A c.163C>A (p.Leu55Met) | gnomAD v4 |
7 | g.100633280C>A | CA456750581 | TFR2 | c.675G>T (p.Pro225=) n.680G>T n.125G>T n.129G>T n.204G>T n.296G>T c.162G>T (p.Pro54=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633280C>G | CA456750590 | TFR2 | c.675G>C (p.Pro225=) n.680G>C n.125G>C n.129G>C n.204G>C n.296G>C c.162G>C (p.Pro54=) | |
7 | g.100633280C>T | CA4386753 | TFR2 | c.675G>A (p.Pro225=) n.680G>A n.125G>A n.129G>A n.204G>A n.296G>A c.162G>A (p.Pro54=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633281G>A | CA4386754 | TFR2 | c.674C>T (p.Pro225Leu) n.679C>T n.124C>T n.128C>T n.203C>T n.295C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633281G>C | CA368534321 | TFR2 | c.674C>G (p.Pro225Arg) n.679C>G n.124C>G n.128C>G n.203C>G n.295C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633281G>T | CA368534322 | TFR2 | c.674C>A (p.Pro225Gln) n.679C>A n.124C>A n.128C>A n.203C>A n.295C>A c.161C>A (p.Pro54Gln) | |
7 | g.100633282G>A | CA368534323 | TFR2 | c.673C>T (p.Pro225Ser) n.678C>T n.123C>T n.127C>T n.202C>T n.294C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.100633282G>C | CA368534324 | TFR2 | c.673C>G (p.Pro225Ala) n.678C>G n.123C>G n.127C>G n.202C>G n.294C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) | |
7 | g.100633282G>T | CA368534325 | TFR2 | c.673C>A (p.Pro225Thr) n.678C>A n.123C>A n.127C>A n.202C>A n.294C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) | |
7 | g.100633283C>A | CA456750608 | TFR2 | c.672G>T (p.Leu224=) n.677G>T n.122G>T n.126G>T n.201G>T n.293G>T c.159G>T (p.Leu53=) | |
7 | g.100633283C>G | CA456750610 | TFR2 | c.672G>C (p.Leu224=) n.677G>C n.122G>C n.126G>C n.201G>C n.293G>C c.159G>C (p.Leu53=) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100633283C>T | CA456750612 | TFR2 | c.672G>A (p.Leu224=) n.677G>A n.122G>A n.126G>A n.201G>A n.293G>A c.159G>A (p.Leu53=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100633284A>C | CA368534326 | TFR2 | c.671T>G (p.Leu224Arg) n.676T>G n.121T>G n.125T>G n.200T>G n.292T>G c.158T>G (p.Leu53Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.100633284A>G | CA368534327 | TFR2 | c.671T>C (p.Leu224Pro) n.676T>C n.121T>C n.125T>C n.200T>C n.292T>C c.158T>C (p.Leu53Pro) | |
7 | g.100633284A>T | CA368534328 | TFR2 | c.671T>A (p.Leu224Gln) n.676T>A n.121T>A n.125T>A n.200T>A n.292T>A c.158T>A (p.Leu53Gln) | |
7 | g.100633285G>A | CA456750616 | TFR2 | c.670C>T (p.Leu224=) n.675C>T n.120C>T n.124C>T n.199C>T n.291C>T c.157C>T (p.Leu53=) | |
7 | g.100633285G>C | CA368534329 | TFR2 | c.670C>G (p.Leu224Val) n.675C>G n.120C>G n.124C>G n.199C>G n.291C>G c.157C>G (p.Leu53Val) | |
7 | g.100633285G>T | CA368534330 | TFR2 | c.670C>A (p.Leu224Met) n.675C>A n.120C>A n.124C>A n.199C>A n.291C>A c.157C>A (p.Leu53Met) | dbSNP |
7 | g.100633288_100633290del | CA1105041646 | TFR2 | c.668_670del (p.Gln223del) n.673_675del n.118_120del n.122_124del n.197_199del n.289_291del c.155_157del (p.Gln52del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633286C>A | CA368534331 | TFR2 | c.669G>T (p.Gln223His) n.674G>T n.119G>T n.123G>T n.198G>T n.290G>T c.156G>T (p.Gln52His) | |
7 | g.100633286C>G | CA368534332 | TFR2 | c.669G>C (p.Gln223His) n.674G>C n.119G>C n.123G>C n.198G>C n.290G>C c.156G>C (p.Gln52His) | |
7 | g.100633286C>T | CA456750625 | TFR2 | c.669G>A (p.Gln223=) n.674G>A n.119G>A n.123G>A n.198G>A n.290G>A c.156G>A (p.Gln52=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633287T>A | CA368534333 | TFR2 | c.668A>T (p.Gln223Leu) n.673A>T n.118A>T n.122A>T n.197A>T n.289A>T c.155A>T (p.Gln52Leu) | |
7 | g.100633287T>C | CA368534335 | TFR2 | c.668A>G (p.Gln223Arg) n.673A>G n.118A>G n.122A>G n.197A>G n.289A>G c.155A>G (p.Gln52Arg) | |
7 | g.100633287T>G | CA368534334 | TFR2 | c.668A>C (p.Gln223Pro) n.673A>C n.118A>C n.122A>C n.197A>C n.289A>C c.155A>C (p.Gln52Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.100633288G>A | CA368534336 | TFR2 | c.667C>T (p.Gln223Ter) n.672C>T n.117C>T n.121C>T n.196C>T n.288C>T c.154C>T (p.Gln52Ter) | |
7 | g.100633288G>C | CA368534337 | TFR2 | c.667C>G (p.Gln223Glu) n.672C>G n.117C>G n.121C>G n.196C>G n.288C>G c.154C>G (p.Gln52Glu) | |
7 | g.100633288G>T | CA368534338 | TFR2 | c.667C>A (p.Gln223Lys) n.672C>A n.117C>A n.121C>A n.196C>A n.288C>A c.154C>A (p.Gln52Lys) | |
7 | g.100633288_100633289insGAC | CA4386755 | TFR2 | c.666_667insGTC (p.Glu222_Gln223insVal) n.671_672insGTC n.116_117insGTC n.120_121insGTC n.195_196insGTC n.287_288insGTC c.153_154insGTC (p.Glu51_Gln52insVal) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633289C>A | CA368534339 | TFR2 | c.666G>T (p.Glu222Asp) n.671G>T n.116G>T n.120G>T n.195G>T n.287G>T c.153G>T (p.Glu51Asp) | |
7 | g.100633289C>G | CA4386756 | TFR2 | c.666G>C (p.Glu222Asp) n.671G>C n.116G>C n.120G>C n.195G>C n.287G>C c.153G>C (p.Glu51Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633289C>T | CA456750636 | TFR2 | c.666G>A (p.Glu222=) n.671G>A n.116G>A n.120G>A n.195G>A n.287G>A c.153G>A (p.Glu51=) | |
7 | g.100633290T>A | CA350396 | TFR2 | c.665A>T (p.Glu222Val) n.670A>T n.115A>T n.119A>T n.194A>T n.286A>T c.152A>T (p.Glu51Val) | ClinVar dbSNP ExAC |
7 | g.100633290T>C | CA368534340 | TFR2 | c.665A>G (p.Glu222Gly) n.670A>G n.115A>G n.119A>G n.194A>G n.286A>G c.152A>G (p.Glu51Gly) | |
7 | g.100633290T>G | CA368534341 | TFR2 | c.665A>C (p.Glu222Ala) n.670A>C n.115A>C n.119A>C n.194A>C n.286A>C c.152A>C (p.Glu51Ala) | |
7 | g.100633290_100633291insTC | CA4386757 | TFR2 | c.664_665insGA (p.Glu222GlyfsTer?) n.669_670insGA n.114_115insGA n.118_119insGA n.193_194insGA n.285_286insGA c.151_152insGA (p.Glu51GlyfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633291C>A | CA368534342 | TFR2 | c.664G>T (p.Glu222Ter) n.669G>T n.114G>T n.118G>T n.193G>T n.285G>T c.151G>T (p.Glu51Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.100633291C>G | CA368534343 | TFR2 | c.664G>C (p.Glu222Gln) n.669G>C n.114G>C n.118G>C n.193G>C n.285G>C c.151G>C (p.Glu51Gln) | |
7 | g.100633291C>T | CA4386758 | TFR2 | c.664G>A (p.Glu222Lys) n.669G>A n.114G>A n.118G>A n.193G>A n.285G>A c.151G>A (p.Glu51Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633292T>A | CA456750667 | TFR2 | c.663A>T (p.Gly221=) n.668A>T n.113A>T n.117A>T n.192A>T n.284A>T c.150A>T (p.Gly50=) | |
7 | g.100633292T>C | CA456750668 | TFR2 | c.663A>G (p.Gly221=) n.668A>G n.113A>G n.117A>G n.192A>G n.284A>G c.150A>G (p.Gly50=) | |
7 | g.100633292T>G | CA456750669 | TFR2 | c.663A>C (p.Gly221=) n.668A>C n.113A>C n.117A>C n.192A>C n.284A>C c.150A>C (p.Gly50=) | ClinVar |
7 | g.100633292_100633293insGGACCTTCCCGG | CA4386759 | TFR2 | c.662_663insCCGGGAAGGTCC (p.Gly221_Glu222insArgGluGlyPro) n.667_668insCCGGGAAGGTCC n.112_113insCCGGGAAGGTCC n.116_117insCCGGGAAGGTCC n.191_192insCCGGGAAGGTCC n.283_284insCCGGGAAGGTCC c.149_150insCCGGGAAGGTCC (p.Gly50_Glu51insArgGluGlyPro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633293C>A | CA368534346 | TFR2 | c.662G>T (p.Gly221Val) n.667G>T n.112G>T n.116G>T n.191G>T n.283G>T c.149G>T (p.Gly50Val) | |
7 | g.100633293C>G | CA368534345 | TFR2 | c.662G>C (p.Gly221Ala) n.667G>C n.112G>C n.116G>C n.191G>C n.283G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) | |
7 | g.100633293C>T | CA368534344 | TFR2 | c.662G>A (p.Gly221Glu) n.667G>A n.112G>A n.116G>A n.191G>A n.283G>A c.149G>A (p.Gly50Glu) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
7 | g.100633294C>A | CA4386760 | TFR2 | c.661G>T (p.Gly221Ter) n.666G>T n.111G>T n.115G>T n.190G>T n.282G>T c.148G>T (p.Gly50Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633294C>G | CA368534347 | TFR2 | c.661G>C (p.Gly221Arg) n.666G>C n.111G>C n.115G>C n.190G>C n.282G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) | |
7 | g.100633294C>T | CA368534348 | TFR2 | c.661G>A (p.Gly221Arg) n.666G>A n.111G>A n.115G>A n.190G>A n.282G>A c.148G>A (p.Gly50Arg) | |
7 | g.100633295G>A | CA456750688 | TFR2 | c.660C>T (p.Val220=) n.665C>T n.110C>T n.114C>T n.189C>T n.281C>T c.147C>T (p.Val49=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633295G>C | CA456750692 | TFR2 | c.660C>G (p.Val220=) n.665C>G n.110C>G n.114C>G n.189C>G n.281C>G c.147C>G (p.Val49=) | |
7 | g.100633295G>T | CA456750690 | TFR2 | c.660C>A (p.Val220=) n.665C>A n.110C>A n.114C>A n.189C>A n.281C>A c.147C>A (p.Val49=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633296A>C | CA368534349 | TFR2 | c.659T>G (p.Val220Gly) n.664T>G n.109T>G n.113T>G n.188T>G n.280T>G c.146T>G (p.Val49Gly) | |
7 | g.100633296A>G | CA368534350 | TFR2 | c.659T>C (p.Val220Ala) n.664T>C n.109T>C n.113T>C n.188T>C n.280T>C c.146T>C (p.Val49Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.100633296A>T | CA368534351 | TFR2 | c.659T>A (p.Val220Asp) n.664T>A n.109T>A n.113T>A n.188T>A n.280T>A c.146T>A (p.Val49Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.100633297C>A | CA368534352 | TFR2 | c.658G>T (p.Val220Phe) n.663G>T n.108G>T n.112G>T n.187G>T n.279G>T c.145G>T (p.Val49Phe) | |
7 | g.100633297C>G | CA368534353 | TFR2 | c.658G>C (p.Val220Leu) n.663G>C n.108G>C n.112G>C n.187G>C n.279G>C c.145G>C (p.Val49Leu) | |
7 | g.100633297C>T | CA368534354 | TFR2 | c.658G>A (p.Val220Ile) n.663G>A n.108G>A n.112G>A n.187G>A n.279G>A c.145G>A (p.Val49Ile) | |
7 | g.100633298C>A | CA368534355 | TFR2 | c.657G>T (p.Lys219Asn) n.662G>T n.107G>T n.111G>T n.186G>T n.278G>T c.144G>T (p.Lys48Asn) | |
7 | g.100633298C>G | CA368534356 | TFR2 | c.657G>C (p.Lys219Asn) n.662G>C n.107G>C n.111G>C n.186G>C n.278G>C c.144G>C (p.Lys48Asn) | |
7 | g.100633298C>T | CA456750704 | TFR2 | c.657G>A (p.Lys219=) n.662G>A n.107G>A n.111G>A n.186G>A n.278G>A c.144G>A (p.Lys48=) | |
7 | g.100633299T>A | CA368534357 | TFR2 | c.656A>T (p.Lys219Met) n.661A>T n.106A>T n.110A>T n.185A>T n.277A>T c.143A>T (p.Lys48Met) | |
7 | g.100633299T>C | CA368534358 | TFR2 | c.656A>G (p.Lys219Arg) n.661A>G n.106A>G n.110A>G n.185A>G n.277A>G c.143A>G (p.Lys48Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.100633299T>G | CA368534359 | TFR2 | c.656A>C (p.Lys219Thr) n.661A>C n.106A>C n.110A>C n.185A>C n.277A>C c.143A>C (p.Lys48Thr) | |
7 | g.100633300T>A | CA368534360 | TFR2 | c.655A>T (p.Lys219Ter) n.660A>T n.105A>T n.109A>T n.184A>T n.276A>T c.142A>T (p.Lys48Ter) | |
7 | g.100633300T>C | CA368534361 | TFR2 | c.655A>G (p.Lys219Glu) n.660A>G n.105A>G n.109A>G n.184A>G n.276A>G c.142A>G (p.Lys48Glu) | |
7 | g.100633300T>G | CA368534362 | TFR2 | c.655A>C (p.Lys219Gln) n.660A>C n.105A>C n.109A>C n.184A>C n.276A>C c.142A>C (p.Lys48Gln) | |
7 | g.100633301C>A | CA456750716 | TFR2 | c.654G>T (p.Gly218=) n.659G>T n.104G>T n.108G>T n.183G>T n.275G>T c.141G>T (p.Gly47=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633301C>G | CA456750719 | TFR2 | c.654G>C (p.Gly218=) n.659G>C n.104G>C n.108G>C n.183G>C n.275G>C c.141G>C (p.Gly47=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633301C>T | CA456750722 | TFR2 | c.654G>A (p.Gly218=) n.659G>A n.104G>A n.108G>A n.183G>A n.275G>A c.141G>A (p.Gly47=) | |
7 | g.100633302C>A | CA4386761 | TFR2 | c.653G>T (p.Gly218Val) n.658G>T n.103G>T n.107G>T n.182G>T n.274G>T c.140G>T (p.Gly47Val) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633302C>G | CA368534363 | TFR2 | c.653G>C (p.Gly218Ala) n.658G>C n.103G>C n.107G>C n.182G>C n.274G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) | |
7 | g.100633302C>T | CA368534364 | TFR2 | c.653G>A (p.Gly218Glu) n.658G>A n.103G>A n.107G>A n.182G>A n.274G>A c.140G>A (p.Gly47Glu) | |
7 | g.100633303C>A | CA368534365 | TFR2 | c.652G>T (p.Gly218Trp) n.657G>T n.102G>T n.106G>T n.181G>T n.273G>T c.139G>T (p.Gly47Trp) | |
7 | g.100633303C>G | CA368534366 | TFR2 | c.652G>C (p.Gly218Arg) n.657G>C n.102G>C n.106G>C n.181G>C n.273G>C c.139G>C (p.Gly47Arg) | |
7 | g.100633303C>T | CA368534367 | TFR2 | c.652G>A (p.Gly218Arg) n.657G>A n.102G>A n.106G>A n.181G>A n.273G>A c.139G>A (p.Gly47Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633304G>A | CA456750749 | TFR2 | c.651C>T (p.Ala217=) n.656C>T n.101C>T n.105C>T n.180C>T n.272C>T c.138C>T (p.Ala46=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100633304G>C | CA456750741 | TFR2 | c.651C>G (p.Ala217=) n.656C>G n.101C>G n.105C>G n.180C>G n.272C>G c.138C>G (p.Ala46=) | |
7 | g.100633304G>T | CA456750738 | TFR2 | c.651C>A (p.Ala217=) n.656C>A n.101C>A n.105C>A n.180C>A n.272C>A c.138C>A (p.Ala46=) | ClinVar |
7 | g.100633305del | CA2684109653 | TFR2 | c.651del (p.Lys219ArgfsTer?) n.656del n.101del n.105del n.180del n.272del c.138del (p.Lys48ArgfsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100633305G>A | CA368534370 | TFR2 | c.650C>T (p.Ala217Val) n.655C>T n.100C>T n.104C>T n.179C>T n.271C>T c.137C>T (p.Ala46Val) | |
7 | g.100633305G>C | CA368534369 | TFR2 | c.650C>G (p.Ala217Gly) n.655C>G n.100C>G n.104C>G n.179C>G n.271C>G c.137C>G (p.Ala46Gly) | |
7 | g.100633305G>T | CA368534368 | TFR2 | c.650C>A (p.Ala217Asp) n.655C>A n.100C>A n.104C>A n.179C>A n.271C>A c.137C>A (p.Ala46Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633306C>A | CA368534371 | TFR2 | c.649G>T (p.Ala217Ser) n.654G>T n.99G>T n.103G>T n.178G>T n.270G>T c.136G>T (p.Ala46Ser) | |
7 | g.100633306C>G | CA368534372 | TFR2 | c.649G>C (p.Ala217Pro) n.654G>C n.99G>C n.103G>C n.178G>C n.270G>C c.136G>C (p.Ala46Pro) | |
7 | g.100633306C>T | CA368534373 | TFR2 | c.649G>A (p.Ala217Thr) n.654G>A n.99G>A n.103G>A n.178G>A n.270G>A c.136G>A (p.Ala46Thr) | |
7 | g.100633307C>A | CA368534374 | TFR2 | c.648G>T (p.Glu216Asp) n.653G>T n.98G>T n.102G>T n.177G>T n.269G>T c.135G>T (p.Glu45Asp) | |
7 | g.100633307C>G | CA368534375 | TFR2 | c.648G>C (p.Glu216Asp) n.653G>C n.98G>C n.102G>C n.177G>C n.269G>C c.135G>C (p.Glu45Asp) | |
7 | g.100633307C>T | CA456750781 | TFR2 | c.648G>A (p.Glu216=) n.653G>A n.98G>A n.102G>A n.177G>A n.269G>A c.135G>A (p.Glu45=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633308T>A | CA368534376 | TFR2 | c.647A>T (p.Glu216Val) n.652A>T n.97A>T n.101A>T n.176A>T n.268A>T c.134A>T (p.Glu45Val) | gnomAD v4 |
7 | g.100633308T>C | CA368534377 | TFR2 | c.647A>G (p.Glu216Gly) n.652A>G n.97A>G n.101A>G n.176A>G n.268A>G c.134A>G (p.Glu45Gly) | |
7 | g.100633308T>G | CA368534378 | TFR2 | c.647A>C (p.Glu216Ala) n.652A>C n.97A>C n.101A>C n.176A>C n.268A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) | |
7 | g.100633309C>A | CA368534379 | TFR2 | c.646G>T (p.Glu216Ter) n.651G>T n.96G>T n.100G>T n.175G>T n.267G>T c.133G>T (p.Glu45Ter) | |
7 | g.100633309C>G | CA368534380 | TFR2 | c.646G>C (p.Glu216Gln) n.651G>C n.96G>C n.100G>C n.175G>C n.267G>C c.133G>C (p.Glu45Gln) | |
7 | g.100633309C>T | CA368534381 | TFR2 | c.646G>A (p.Glu216Lys) n.651G>A n.96G>A n.100G>A n.175G>A n.267G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) | dbSNP |
7 | g.100633310A>C | CA368534382 | TFR2 | c.645T>G (p.Asp215Glu) n.650T>G n.95T>G n.99T>G n.174T>G n.266T>G c.132T>G (p.Asp44Glu) | |
7 | g.100633310A>G | CA456750793 | TFR2 | c.645T>C (p.Asp215=) n.650T>C n.95T>C n.99T>C n.174T>C n.266T>C c.132T>C (p.Asp44=) | |
7 | g.100633310A>T | CA368534383 | TFR2 | c.645T>A (p.Asp215Glu) n.650T>A n.95T>A n.99T>A n.174T>A n.266T>A c.132T>A (p.Asp44Glu) | |
7 | g.100633311T>A | CA368534385 | TFR2 | c.644A>T (p.Asp215Val) n.649A>T n.94A>T n.98A>T n.173A>T n.265A>T c.131A>T (p.Asp44Val) | |
7 | g.100633311T>C | CA368534386 | TFR2 | c.644A>G (p.Asp215Gly) n.649A>G n.94A>G n.98A>G n.173A>G n.265A>G c.131A>G (p.Asp44Gly) | |
7 | g.100633311T>G | CA368534384 | TFR2 | c.644A>C (p.Asp215Ala) n.649A>C n.94A>C n.98A>C n.173A>C n.265A>C c.131A>C (p.Asp44Ala) | |
7 | g.100633312C>A | CA368534389 | TFR2 | c.643G>T (p.Asp215Tyr) n.648G>T n.93G>T n.97G>T n.172G>T n.264G>T c.130G>T (p.Asp44Tyr) | |
7 | g.100633312C>G | CA368534387 | TFR2 | c.643G>C (p.Asp215His) n.648G>C n.93G>C n.97G>C n.172G>C n.264G>C c.130G>C (p.Asp44His) | dbSNP |
7 | g.100633312C>T | CA368534388 | TFR2 | c.643G>A (p.Asp215Asn) n.648G>A n.93G>A n.97G>A n.172G>A n.264G>A c.130G>A (p.Asp44Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.100633313G>A | CA456750811 | TFR2 | c.642C>T (p.Val214=) n.647C>T n.92C>T n.96C>T n.171C>T n.263C>T c.129C>T (p.Val43=) | |
7 | g.100633313G>C | CA4386762 | TFR2 | c.642C>G (p.Val214=) n.647C>G n.92C>G n.96C>G n.171C>G n.263C>G c.129C>G (p.Val43=) | dbSNP ExAC |
7 | g.100633313G>T | CA456750819 | TFR2 | c.642C>A (p.Val214=) n.647C>A n.92C>A n.96C>A n.171C>A n.263C>A c.129C>A (p.Val43=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633314A>C | CA4386763 | TFR2 | c.641T>G (p.Val214Gly) n.646T>G n.91T>G n.95T>G n.170T>G n.262T>G c.128T>G (p.Val43Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633314A>G | CA368534390 | TFR2 | c.641T>C (p.Val214Ala) n.646T>C n.91T>C n.95T>C n.170T>C n.262T>C c.128T>C (p.Val43Ala) | |
7 | g.100633314A>T | CA368534391 | TFR2 | c.641T>A (p.Val214Asp) n.646T>A n.91T>A n.95T>A n.170T>A n.262T>A c.128T>A (p.Val43Asp) | |
7 | g.100633315C>A | CA368534394 | TFR2 | c.640G>T (p.Val214Phe) n.645G>T n.90G>T n.94G>T n.169G>T n.261G>T c.127G>T (p.Val43Phe) | |
7 | g.100633315C>G | CA368534393 | TFR2 | c.640G>C (p.Val214Leu) n.645G>C n.90G>C n.94G>C n.169G>C n.261G>C c.127G>C (p.Val43Leu) | |
7 | g.100633315C>T | CA368534392 | TFR2 | c.640G>A (p.Val214Ile) n.645G>A n.90G>A n.94G>A n.169G>A n.261G>A c.127G>A (p.Val43Ile) | |
7 | g.100633316C>A | CA368534395 | TFR2 | c.639G>T (p.Trp213Cys) n.644G>T n.89G>T n.93G>T n.168G>T n.260G>T c.126G>T (p.Trp42Cys) | |
7 | g.100633316C>G | CA368534396 | TFR2 | c.639G>C (p.Trp213Cys) n.644G>C n.89G>C n.93G>C n.168G>C n.260G>C c.126G>C (p.Trp42Cys) | dbSNP |
7 | g.100633316C>T | CA368534397 | TFR2 | c.639G>A (p.Trp213Ter) n.644G>A n.89G>A n.93G>A n.168G>A n.260G>A c.126G>A (p.Trp42Ter) | |
7 | g.100633317_100633322del | CA2684109677 | TFR2 | c.634_639del (p.His212_Trp213del) n.639_644del n.84_89del n.88_93del n.163_168del n.255_260del c.121_126del (p.His41_Trp42del) | gnomAD v4 |
7 | g.100633317C>A | CA368534398 | TFR2 | c.638G>T (p.Trp213Leu) n.643G>T n.88G>T n.92G>T n.167G>T n.259G>T c.125G>T (p.Trp42Leu) | dbSNP |
7 | g.100633317C>G | CA368534399 | TFR2 | c.638G>C (p.Trp213Ser) n.643G>C n.88G>C n.92G>C n.167G>C n.259G>C c.125G>C (p.Trp42Ser) | |
7 | g.100633317C>T | CA368534400 | TFR2 | c.638G>A (p.Trp213Ter) n.643G>A n.88G>A n.92G>A n.167G>A n.259G>A c.125G>A (p.Trp42Ter) | |
7 | g.100633318del | CA2684109681 | TFR2 | c.637del (p.Trp213GlyfsTer?) n.642del n.87del n.91del n.166del n.258del c.124del (p.Trp42GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.100633318A>C | CA368534403 | TFR2 | c.637T>G (p.Trp213Gly) n.642T>G n.87T>G n.91T>G n.166T>G n.258T>G c.124T>G (p.Trp42Gly) | |
7 | g.100633318A>G | CA368534401 | TFR2 | c.637T>C (p.Trp213Arg) n.642T>C n.87T>C n.91T>C n.166T>C n.258T>C c.124T>C (p.Trp42Arg) | |
7 | g.100633318A>T | CA368534402 | TFR2 | c.637T>A (p.Trp213Arg) n.642T>A n.87T>A n.91T>A n.166T>A n.258T>A c.124T>A (p.Trp42Arg) | |
7 | g.100633319G>A | CA456750839 | TFR2 | c.636C>T (p.His212=) n.641C>T n.86C>T n.90C>T n.165C>T n.257C>T c.123C>T (p.His41=) | |
7 | g.100633319G>C | CA368534404 | TFR2 | c.636C>G (p.His212Gln) n.641C>G n.86C>G n.90C>G n.165C>G n.257C>G c.123C>G (p.His41Gln) | |
7 | g.100633319G>T | CA4386764 | TFR2 | c.636C>A (p.His212Gln) n.641C>A n.86C>A n.90C>A n.165C>A n.257C>A c.123C>A (p.His41Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633320T>A | CA368534405 | TFR2 | c.635A>T (p.His212Leu) n.640A>T n.85A>T n.89A>T n.164A>T n.256A>T c.122A>T (p.His41Leu) | |
7 | g.100633320T>C | CA368534406 | TFR2 | c.635A>G (p.His212Arg) n.640A>G n.85A>G n.89A>G n.164A>G n.256A>G c.122A>G (p.His41Arg) | dbSNP |
7 | g.100633320T>G | CA368534407 | TFR2 | c.635A>C (p.His212Pro) n.640A>C n.85A>C n.89A>C n.164A>C n.256A>C c.122A>C (p.His41Pro) | |
7 | g.100633321G>A | CA163282853 | TFR2 | c.634C>T (p.His212Tyr) n.639C>T n.84C>T n.88C>T n.163C>T n.255C>T c.121C>T (p.His41Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633321G>C | CA368534408 | TFR2 | c.634C>G (p.His212Asp) n.639C>G n.84C>G n.88C>G n.163C>G n.255C>G c.121C>G (p.His41Asp) | |
7 | g.100633321G>T | CA368534409 | TFR2 | c.634C>A (p.His212Asn) n.639C>A n.84C>A n.88C>A n.163C>A n.255C>A c.121C>A (p.His41Asn) | COSMIC |
7 | g.100633322C>A | CA456750845 | TFR2 | c.633G>T (p.Leu211=) n.638G>T n.83G>T n.87G>T n.162G>T n.254G>T c.120G>T (p.Leu40=) | |
7 | g.100633322C>G | CA456750846 | TFR2 | c.633G>C (p.Leu211=) n.638G>C n.83G>C n.87G>C n.162G>C n.254G>C c.120G>C (p.Leu40=) | |
7 | g.100633322C>T | CA456750848 | TFR2 | c.633G>A (p.Leu211=) n.638G>A n.83G>A n.87G>A n.162G>A n.254G>A c.120G>A (p.Leu40=) | |
7 | g.100633323A>C | CA368534410 | TFR2 | c.632T>G (p.Leu211Arg) n.637T>G n.82T>G n.86T>G n.161T>G n.253T>G c.119T>G (p.Leu40Arg) | |
7 | g.100633323A>G | CA368534411 | TFR2 | c.632T>C (p.Leu211Pro) n.637T>C n.82T>C n.86T>C n.161T>C n.253T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) | |
7 | g.100633323A>T | CA368534412 | TFR2 | c.632T>A (p.Leu211Gln) n.637T>A n.82T>A n.86T>A n.161T>A n.253T>A c.119T>A (p.Leu40Gln) | |
7 | g.100633324G>A | CA456750854 | TFR2 | c.631C>T (p.Leu211=) n.636C>T n.81C>T n.85C>T n.160C>T n.252C>T c.118C>T (p.Leu40=) | |
7 | g.100633324G>C | CA368534413 | TFR2 | c.631C>G (p.Leu211Val) n.636C>G n.81C>G n.85C>G n.160C>G n.252C>G c.118C>G (p.Leu40Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633324G>T | CA368534414 | TFR2 | c.631C>A (p.Leu211Met) n.636C>A n.81C>A n.85C>A n.160C>A n.252C>A c.118C>A (p.Leu40Met) | |
7 | g.100633326del | CA2578963547 | TFR2 | c.631del (p.Leu211CysfsTer?) n.636del n.81del n.85del n.160del n.252del c.118del (p.Leu40CysfsTer?) | |
7 | g.100633325G>A | CA456750856 | TFR2 | c.630C>T (p.Thr210=) n.635C>T n.80C>T n.84C>T n.159C>T n.251C>T c.117C>T (p.Thr39=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633325G>C | CA456750858 | TFR2 | c.630C>G (p.Thr210=) n.635C>G n.80C>G n.84C>G n.159C>G n.251C>G c.117C>G (p.Thr39=) | |
7 | g.100633325G>T | CA456750861 | TFR2 | c.630C>A (p.Thr210=) n.635C>A n.80C>A n.84C>A n.159C>A n.251C>A c.117C>A (p.Thr39=) | |
7 | g.100633326G>A | CA368534415 | TFR2 | c.629C>T (p.Thr210Ile) n.634C>T n.79C>T n.83C>T n.158C>T n.250C>T c.116C>T (p.Thr39Ile) | |
7 | g.100633326G>C | CA368534417 | TFR2 | c.629C>G (p.Thr210Ser) n.634C>G n.79C>G n.83C>G n.158C>G n.250C>G c.116C>G (p.Thr39Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.100633326G>T | CA368534416 | TFR2 | c.629C>A (p.Thr210Asn) n.634C>A n.79C>A n.83C>A n.158C>A n.250C>A c.116C>A (p.Thr39Asn) | |
7 | g.100633327T>A | CA368534418 | TFR2 | c.628A>T (p.Thr210Ser) n.633A>T n.78A>T n.82A>T n.157A>T n.249A>T c.115A>T (p.Thr39Ser) | dbSNP |
7 | g.100633327T>C | CA368534419 | TFR2 | c.628A>G (p.Thr210Ala) n.633A>G n.78A>G n.82A>G n.157A>G n.249A>G c.115A>G (p.Thr39Ala) | |
7 | g.100633327T>G | CA368534420 | TFR2 | c.628A>C (p.Thr210Pro) n.633A>C n.78A>C n.82A>C n.157A>C n.249A>C c.115A>C (p.Thr39Pro) | dbSNP |
7 | g.100633328G>A | CA456750869 | TFR2 | c.627C>T (p.Asn209=) n.632C>T n.77C>T n.81C>T n.156C>T n.248C>T c.114C>T (p.Asn38=) | |
7 | g.100633328G>C | CA368534421 | TFR2 | c.627C>G (p.Asn209Lys) n.632C>G n.77C>G n.81C>G n.156C>G n.248C>G c.114C>G (p.Asn38Lys) | |
7 | g.100633328G>T | CA368534422 | TFR2 | c.627C>A (p.Asn209Lys) n.632C>A n.77C>A n.81C>A n.156C>A n.248C>A c.114C>A (p.Asn38Lys) | |
7 | g.100633329T>A | CA368534585 | TFR2 | c.626A>T (p.Asn209Ile) n.631A>T n.76A>T n.80A>T n.155A>T n.247A>T c.113A>T (p.Asn38Ile) | |
7 | g.100633329T>C | CA368534583 | TFR2 | c.626A>G (p.Asn209Ser) n.631A>G n.76A>G n.80A>G n.155A>G n.247A>G c.113A>G (p.Asn38Ser) | |
7 | g.100633329T>G | CA368534581 | TFR2 | c.626A>C (p.Asn209Thr) n.631A>C n.76A>C n.80A>C n.155A>C n.247A>C c.113A>C (p.Asn38Thr) | |
7 | g.100633330T>A | CA368534587 | TFR2 | c.625A>T (p.Asn209Tyr) n.630A>T n.75A>T n.79A>T n.154A>T n.246A>T c.112A>T (p.Asn38Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.100633330T>C | CA368534589 | TFR2 | c.625A>G (p.Asn209Asp) n.630A>G n.75A>G n.79A>G n.154A>G n.246A>G c.112A>G (p.Asn38Asp) | |
7 | g.100633330T>G | CA368534591 | TFR2 | c.625A>C (p.Asn209His) n.630A>C n.75A>C n.79A>C n.154A>C n.246A>C c.112A>C (p.Asn38His) | |
7 | g.100633331G>A | CA456751333 | TFR2 | c.624C>T (p.Pro208=) n.629C>T n.74C>T n.78C>T n.153C>T n.245C>T c.111C>T (p.Pro37=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633331G>C | CA456751335 | TFR2 | c.624C>G (p.Pro208=) n.629C>G n.74C>G n.78C>G n.153C>G n.245C>G c.111C>G (p.Pro37=) | |
7 | g.100633331G>T | CA456751336 | TFR2 | c.624C>A (p.Pro208=) n.629C>A n.74C>A n.78C>A n.153C>A n.245C>A c.111C>A (p.Pro37=) | |
7 | g.100633332G>A | CA368534593 | TFR2 | c.623C>T (p.Pro208Leu) n.628C>T n.73C>T n.77C>T n.152C>T n.244C>T c.110C>T (p.Pro37Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633332G>C | CA368534595 | TFR2 | c.623C>G (p.Pro208Arg) n.628C>G n.73C>G n.77C>G n.152C>G n.244C>G c.110C>G (p.Pro37Arg) | COSMIC |
7 | g.100633332G>T | CA368534596 | TFR2 | c.623C>A (p.Pro208His) n.628C>A n.73C>A n.77C>A n.152C>A n.244C>A c.110C>A (p.Pro37His) | |
7 | g.100633333G>A | CA368534598 | TFR2 | c.622C>T (p.Pro208Ser) n.627C>T n.72C>T n.76C>T n.151C>T n.243C>T c.109C>T (p.Pro37Ser) | |
7 | g.100633333G>C | CA4386765 | TFR2 | c.622C>G (p.Pro208Ala) n.627C>G n.72C>G n.76C>G n.151C>G n.243C>G c.109C>G (p.Pro37Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633333G>T | CA368534600 | TFR2 | c.622C>A (p.Pro208Thr) n.627C>A n.72C>A n.76C>A n.151C>A n.243C>A c.109C>A (p.Pro37Thr) | |
7 | g.100633334G>A | CA456751345 | TFR2 | c.621C>T (p.His207=) n.626C>T n.71C>T n.75C>T n.150C>T n.242C>T c.108C>T (p.His36=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633334G>C | CA368534603 | TFR2 | c.621C>G (p.His207Gln) n.626C>G n.71C>G n.75C>G n.150C>G n.242C>G c.108C>G (p.His36Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.100633334G>T | CA368534605 | TFR2 | c.621C>A (p.His207Gln) n.626C>A n.71C>A n.75C>A n.150C>A n.242C>A c.108C>A (p.His36Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.100633335T>A | CA368534607 | TFR2 | c.620A>T (p.His207Leu) n.625A>T n.70A>T n.74A>T n.149A>T n.241A>T c.107A>T (p.His36Leu) | |
7 | g.100633335T>C | CA368534609 | TFR2 | c.620A>G (p.His207Arg) n.625A>G n.70A>G n.74A>G n.149A>G n.241A>G c.107A>G (p.His36Arg) | |
7 | g.100633335T>G | CA368534611 | TFR2 | c.620A>C (p.His207Pro) n.625A>C n.70A>C n.74A>C n.149A>C n.241A>C c.107A>C (p.His36Pro) | |
7 | g.100633336G>A | CA368534614 | TFR2 | c.619C>T (p.His207Tyr) n.624C>T n.69C>T n.73C>T n.148C>T n.240C>T c.106C>T (p.His36Tyr) | COSMIC |
7 | g.100633336G>C | CA368534616 | TFR2 | c.619C>G (p.His207Asp) n.624C>G n.69C>G n.73C>G n.148C>G n.240C>G c.106C>G (p.His36Asp) | |
7 | g.100633336G>T | CA368534617 | TFR2 | c.619C>A (p.His207Asn) n.624C>A n.69C>A n.73C>A n.148C>A n.240C>A c.106C>A (p.His36Asn) | |
7 | g.100633337A>C | CA456751361 | TFR2 | c.618T>G (p.Ala206=) n.623T>G n.68T>G n.72T>G n.147T>G n.239T>G c.105T>G (p.Ala35=) | |
7 | g.100633337A>G | CA456751365 | TFR2 | c.618T>C (p.Ala206=) n.623T>C n.68T>C n.72T>C n.147T>C n.239T>C c.105T>C (p.Ala35=) | dbSNP |
7 | g.100633337A>T | CA456751368 | TFR2 | c.618T>A (p.Ala206=) n.623T>A n.68T>A n.72T>A n.147T>A n.239T>A c.105T>A (p.Ala35=) | |
7 | g.100633338G>A | CA368534619 | TFR2 | c.617C>T (p.Ala206Val) n.622C>T n.67C>T n.71C>T n.146C>T n.238C>T c.104C>T (p.Ala35Val) | |
7 | g.100633338G>C | CA368534621 | TFR2 | c.617C>G (p.Ala206Gly) n.622C>G n.67C>G n.71C>G n.146C>G n.238C>G c.104C>G (p.Ala35Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.100633338G>T | CA4386766 | TFR2 | c.617C>A (p.Ala206Asp) n.622C>A n.67C>A n.71C>A n.146C>A n.238C>A c.104C>A (p.Ala35Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633339C>A | CA368534624 | TFR2 | c.616G>T (p.Ala206Ser) n.621G>T n.66G>T n.70G>T n.145G>T n.237G>T c.103G>T (p.Ala35Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.100633339C>G | CA368534627 | TFR2 | c.616G>C (p.Ala206Pro) n.621G>C n.66G>C n.70G>C n.145G>C n.237G>C c.103G>C (p.Ala35Pro) | |
7 | g.100633339C>T | CA368534625 | TFR2 | c.616G>A (p.Ala206Thr) n.621G>A n.66G>A n.70G>A n.145G>A n.237G>A c.103G>A (p.Ala35Thr) | |
7 | g.100633340C>A | CA456751387 | TFR2 | c.615G>T (p.Pro205=) n.620G>T n.65G>T n.69G>T n.144G>T n.236G>T c.102G>T (p.Pro34=) | |
7 | g.100633340C>G | CA456751388 | TFR2 | c.615G>C (p.Pro205=) n.620G>C n.65G>C n.69G>C n.144G>C n.236G>C c.102G>C (p.Pro34=) | |
7 | g.100633340C>T | CA456751393 | TFR2 | c.615G>A (p.Pro205=) n.620G>A n.65G>A n.69G>A n.144G>A n.236G>A c.102G>A (p.Pro34=) | |
7 | g.100633341C>A | CA368534630 | TFR2 | c.615-1G>T (n.615-1G>T) n.620-1G>T n.64G>T n.68G>T n.144-1G>T n.236-1G>T c.102-1G>T (n.102-1G>T) | |
7 | g.100633341C>G | CA368534633 | TFR2 | c.615-1G>C (n.615-1G>C) n.620-1G>C n.64G>C n.68G>C n.144-1G>C n.236-1G>C c.102-1G>C (n.102-1G>C) | |
7 | g.100633341C>T | CA368534632 | TFR2 | c.615-1G>A (n.615-1G>A) n.620-1G>A n.64G>A n.68G>A n.144-1G>A n.236-1G>A c.102-1G>A (n.102-1G>A) | |
7 | g.100633342T>A | CA368534635 | TFR2 | c.615-2A>T (n.615-2A>T) n.620-2A>T n.63A>T n.67A>T n.144-2A>T n.236-2A>T c.102-2A>T (n.102-2A>T) | |
7 | g.100633342T>C | CA368534637 | TFR2 | c.615-2A>G (n.615-2A>G) n.620-2A>G n.63A>G n.67A>G n.144-2A>G n.236-2A>G c.102-2A>G (n.102-2A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.100633342T>G | CA368534639 | TFR2 | c.615-2A>C (n.615-2A>C) n.620-2A>C n.63A>C n.67A>C n.144-2A>C n.236-2A>C c.102-2A>C (n.102-2A>C) | |
7 | g.100633344G>A | CA2684109707 | TFR2 | c.615-4C>T (n.615-4C>T) n.620-4C>T n.61C>T n.65C>T n.144-4C>T n.236-4C>T c.102-4C>T (n.102-4C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100633344G>C | CA2573141352 | TFR2 | c.615-4C>G (n.615-4C>G) n.620-4C>G n.61C>G n.65C>G n.144-4C>G n.236-4C>G c.102-4C>G (n.102-4C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.100633345G>A | CA2715377074 | TFR2 | c.615-5C>T (n.615-5C>T) n.620-5C>T n.60C>T n.64C>T n.144-5C>T n.236-5C>T c.102-5C>T (n.102-5C>T) | dbSNP |
7 | g.100633346G>A | CA576714364 | TFR2 | c.615-6C>T (n.615-6C>T) n.620-6C>T n.59C>T n.63C>T n.144-6C>T n.236-6C>T c.102-6C>T (n.102-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633346G>T | CA2684109712 | TFR2 | c.615-6C>A (n.615-6C>A) n.620-6C>A n.59C>A n.63C>A n.144-6C>A n.236-6C>A c.102-6C>A (n.102-6C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633347A>G | CA2715562465 | TFR2 | c.615-7T>C (n.615-7T>C) n.620-7T>C n.58T>C n.62T>C n.144-7T>C n.236-7T>C c.102-7T>C (n.102-7T>C) | dbSNP |
7 | g.100633348G>C | CA2684109715 | TFR2 | c.615-8C>G (n.615-8C>G) n.620-8C>G n.57C>G n.61C>G n.144-8C>G n.236-8C>G c.102-8C>G (n.102-8C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.100633349C>A | CA2684109718 | TFR2 | c.615-9G>T (n.615-9G>T) n.620-9G>T n.56G>T n.60G>T n.144-9G>T n.236-9G>T c.102-9G>T (n.102-9G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633349C>T | CA4386767 | TFR2 | c.615-9G>A (n.615-9G>A) n.620-9G>A n.56G>A n.60G>A n.144-9G>A n.236-9G>A c.102-9G>A (n.102-9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633350G>A | CA2578963548 | TFR2 | c.615-10C>T (n.615-10C>T) n.620-10C>T n.55C>T n.59C>T n.144-10C>T n.236-10C>T c.102-10C>T (n.102-10C>T) | |
7 | g.100633350G>C | CA4386768 | TFR2 | c.615-10C>G (n.615-10C>G) n.620-10C>G n.55C>G n.59C>G n.144-10C>G n.236-10C>G c.102-10C>G (n.102-10C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633350G>T | CA2684109726 | TFR2 | c.615-10C>A (n.615-10C>A) n.620-10C>A n.55C>A n.59C>A n.144-10C>A n.236-10C>A c.102-10C>A (n.102-10C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633351G>T | CA2578963549 | TFR2 | c.615-11C>A (n.615-11C>A) n.620-11C>A n.54C>A n.58C>A n.144-11C>A n.236-11C>A c.102-11C>A (n.102-11C>A) | |
7 | g.100633352G>A | CA4386769 | TFR2 | c.615-12C>T (n.615-12C>T) n.620-12C>T n.53C>T n.57C>T n.144-12C>T n.236-12C>T c.102-12C>T (n.102-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633353G>A | CA2777154851 | TFR2 | c.615-13C>T (n.615-13C>T) n.620-13C>T n.52C>T n.56C>T n.144-13C>T n.236-13C>T c.102-13C>T (n.102-13C>T) | |
7 | g.100633354C>A | CA2715562602 | TFR2 | c.615-14G>T (n.615-14G>T) n.620-14G>T n.51G>T n.55G>T n.144-14G>T n.236-14G>T c.102-14G>T (n.102-14G>T) | dbSNP |
7 | g.100633355T>C | CA2684109732 | TFR2 | c.615-15A>G (n.615-15A>G) n.620-15A>G n.50A>G n.54A>G n.144-15A>G n.236-15A>G c.102-15A>G (n.102-15A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.100633355T>G | CA2578963550 | TFR2 | c.615-15A>C (n.615-15A>C) n.620-15A>C n.50A>C n.54A>C n.144-15A>C n.236-15A>C c.102-15A>C (n.102-15A>C) | |
7 | g.100633356G>A | CA576714365 | TFR2 | c.615-16C>T (n.615-16C>T) n.620-16C>T n.49C>T n.53C>T n.144-16C>T n.236-16C>T c.102-16C>T (n.102-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633356_100633361del | CA2684109734 | TFR2 | c.615-21_615-16del (n.615-21_615-16del) n.620-21_620-16del n.44_49del n.48_53del n.144-21_144-16del n.236-21_236-16del c.102-21_102-16del (n.102-21_102-16del) | gnomAD v4 |
7 | g.100633357G>A | CA2684109737 | TFR2 | c.615-17C>T (n.615-17C>T) n.620-17C>T n.48C>T n.52C>T n.144-17C>T n.236-17C>T c.102-17C>T (n.102-17C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633357G>C | CA2684109738 | TFR2 | c.615-17C>G (n.615-17C>G) n.620-17C>G n.48C>G n.52C>G n.144-17C>G n.236-17C>G c.102-17C>G (n.102-17C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.100633360A>G | CA2684109740 | TFR2 | c.615-20T>C (n.615-20T>C) n.620-20T>C n.45T>C n.49T>C n.144-20T>C n.236-20T>C c.102-20T>C (n.102-20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633362C>T | CA576714366 | TFR2 | c.615-22G>A (n.615-22G>A) n.620-22G>A n.43G>A n.47G>A n.144-22G>A n.236-22G>A c.102-22G>A (n.102-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633363G>A | CA576714367 | TFR2 | c.615-23C>T (n.615-23C>T) n.620-23C>T n.42C>T n.46C>T n.144-23C>T n.236-23C>T c.102-23C>T (n.102-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633363G>T | CA2578963551 | TFR2 | c.615-23C>A (n.615-23C>A) n.620-23C>A n.42C>A n.46C>A n.144-23C>A n.236-23C>A c.102-23C>A (n.102-23C>A) | |
7 | g.100633364C>T | CA2715377075 | TFR2 | c.615-24G>A (n.615-24G>A) n.620-24G>A n.41G>A n.45G>A n.144-24G>A n.236-24G>A c.102-24G>A (n.102-24G>A) | dbSNP |
7 | g.100633365C>A | CA2684109744 | TFR2 | c.615-25G>T (n.615-25G>T) n.620-25G>T n.40G>T n.44G>T n.144-25G>T n.236-25G>T c.102-25G>T (n.102-25G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633366C>G | CA2684109745 | TFR2 | c.615-26G>C (n.615-26G>C) n.620-26G>C n.39G>C n.43G>C n.144-26G>C n.236-26G>C c.102-26G>C (n.102-26G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.100633366C>T | CA2684109747 | TFR2 | c.615-26G>A (n.615-26G>A) n.620-26G>A n.39G>A n.43G>A n.144-26G>A n.236-26G>A c.102-26G>A (n.102-26G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633367C>A | CA2684109750 | TFR2 | c.615-27G>T (n.615-27G>T) n.620-27G>T n.38G>T n.42G>T n.144-27G>T n.236-27G>T c.102-27G>T (n.102-27G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633367C>G | CA4386770 | TFR2 | c.615-27G>C (n.615-27G>C) n.620-27G>C n.38G>C n.42G>C n.144-27G>C n.236-27G>C c.102-27G>C (n.102-27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633368G>A | CA4386771 | TFR2 | c.615-28C>T (n.615-28C>T) n.620-28C>T n.37C>T n.41C>T n.144-28C>T n.236-28C>T c.102-28C>T (n.102-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633368G>C | CA163282879 | TFR2 | c.615-28C>G (n.615-28C>G) n.620-28C>G n.37C>G n.41C>G n.144-28C>G n.236-28C>G c.102-28C>G (n.102-28C>G) | dbSNP |
7 | g.100633368G>T | CA576714368 | TFR2 | c.615-28C>A (n.615-28C>A) n.620-28C>A n.37C>A n.41C>A n.144-28C>A n.236-28C>A c.102-28C>A (n.102-28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633369A>C | CA576714369 | TFR2 | c.615-29T>G (n.615-29T>G) n.620-29T>G n.36T>G n.40T>G n.144-29T>G n.236-29T>G c.102-29T>G (n.102-29T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633369A>G | CA2578963552 | TFR2 | c.615-29T>C (n.615-29T>C) n.620-29T>C n.36T>C n.40T>C n.144-29T>C n.236-29T>C c.102-29T>C (n.102-29T>C) | gnomAD v4 |