Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100633234C>ACA368534217TFR2c.721G>T (p.Val241Phe)
n.726G>T
n.171G>T
n.175G>T
n.250G>T
n.342G>T
c.208G>T (p.Val70Phe)
7g.100633234C>GCA368534218TFR2c.721G>C (p.Val241Leu)
n.726G>C
n.171G>C
n.175G>C
n.250G>C
n.342G>C
c.208G>C (p.Val70Leu)
7g.100633234C>TCA4386748TFR2c.721G>A (p.Val241Ile)
n.726G>A
n.171G>A
n.175G>A
n.250G>A
n.342G>A
c.208G>A (p.Val70Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633235G>ACA4386749TFR2c.720C>T (p.Asn240=)
n.725C>T
n.170C>T
n.174C>T
n.249C>T
n.341C>T
c.207C>T (p.Asn69=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633235G>CCA368534219TFR2c.720C>G (p.Asn240Lys)
n.725C>G
n.170C>G
n.174C>G
n.249C>G
n.341C>G
c.207C>G (p.Asn69Lys)
7g.100633235G>TCA368534220TFR2c.720C>A (p.Asn240Lys)
n.725C>A
n.170C>A
n.174C>A
n.249C>A
n.341C>A
c.207C>A (p.Asn69Lys)
7g.100633236T>ACA368534221TFR2c.719A>T (p.Asn240Ile)
n.724A>T
n.169A>T
n.173A>T
n.248A>T
n.340A>T
c.206A>T (p.Asn69Ile)
7g.100633236T>CCA368534222TFR2c.719A>G (p.Asn240Ser)
n.724A>G
n.169A>G
n.173A>G
n.248A>G
n.340A>G
c.206A>G (p.Asn69Ser)
7g.100633236T>GCA368534223TFR2c.719A>C (p.Asn240Thr)
n.724A>C
n.169A>C
n.173A>C
n.248A>C
n.340A>C
c.206A>C (p.Asn69Thr)
7g.100633237T>ACA368534224TFR2c.718A>T (p.Asn240Tyr)
n.723A>T
n.168A>T
n.172A>T
n.247A>T
n.339A>T
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
7g.100633237T>CCA368534225TFR2c.718A>G (p.Asn240Asp)
n.723A>G
n.168A>G
n.172A>G
n.247A>G
n.339A>G
c.205A>G (p.Asn69Asp)
7g.100633237T>GCA368534226TFR2c.718A>C (p.Asn240His)
n.723A>C
n.168A>C
n.172A>C
n.247A>C
n.339A>C
c.205A>C (p.Asn69His)
7g.100633238G>ACA456750374TFR2c.717C>T (p.Gly239=)
n.722C>T
n.167C>T
n.171C>T
n.246C>T
n.338C>T
c.204C>T (p.Gly68=)
7g.100633238G>CCA456750376TFR2c.717C>G (p.Gly239=)
n.722C>G
n.167C>G
n.171C>G
n.246C>G
n.338C>G
c.204C>G (p.Gly68=)
7g.100633238G>TCA456750379TFR2c.717C>A (p.Gly239=)
n.722C>A
n.167C>A
n.171C>A
n.246C>A
n.338C>A
c.204C>A (p.Gly68=)
ClinVar COSMIC
7g.100633239C>ACA368534227TFR2c.716G>T (p.Gly239Val)
n.721G>T
n.166G>T
n.170G>T
n.245G>T
n.337G>T
c.203G>T (p.Gly68Val)
7g.100633239C>GCA368534228TFR2c.716G>C (p.Gly239Ala)
n.721G>C
n.166G>C
n.170G>C
n.245G>C
n.337G>C
c.203G>C (p.Gly68Ala)
7g.100633239C>TCA163282787TFR2c.716G>A (p.Gly239Asp)
n.721G>A
n.166G>A
n.170G>A
n.245G>A
n.337G>A
c.203G>A (p.Gly68Asp)
dbSNP
7g.100633240C>ACA368534229TFR2c.715G>T (p.Gly239Cys)
n.720G>T
n.165G>T
n.169G>T
n.244G>T
n.336G>T
c.202G>T (p.Gly68Cys)
dbSNP gnomAD v4
7g.100633240C>GCA368534231TFR2c.715G>C (p.Gly239Arg)
n.720G>C
n.165G>C
n.169G>C
n.244G>C
n.336G>C
c.202G>C (p.Gly68Arg)
7g.100633240C>TCA368534230TFR2c.715G>A (p.Gly239Ser)
n.720G>A
n.165G>A
n.169G>A
n.244G>A
n.336G>A
c.202G>A (p.Gly68Ser)
dbSNP gnomAD v4
7g.100633241G>ACA456750388TFR2c.714C>T (p.Ile238=)
n.719C>T
n.164C>T
n.168C>T
n.243C>T
n.335C>T
c.201C>T (p.Ile67=)
ClinVar
7g.100633241G>CCA341995TFR2c.714C>G (p.Ile238Met)
n.719C>G
n.164C>G
n.168C>G
n.243C>G
n.335C>G
c.201C>G (p.Ile67Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633241G=CA2580775844TFR2c.714C= (p.Ile238=)
n.719C=
n.164C=
n.168C=
n.243C=
n.335C=
c.201C= (p.Ile67=)
7g.100633241G>TCA456750392TFR2c.714C>A (p.Ile238=)
n.719C>A
n.164C>A
n.168C>A
n.243C>A
n.335C>A
c.201C>A (p.Ile67=)
7g.100633242A>CCA368534232TFR2c.713T>G (p.Ile238Ser)
n.718T>G
n.163T>G
n.167T>G
n.242T>G
n.334T>G
c.200T>G (p.Ile67Ser)
7g.100633242A>GCA4386750TFR2c.713T>C (p.Ile238Thr)
n.718T>C
n.163T>C
n.167T>C
n.242T>C
n.334T>C
c.200T>C (p.Ile67Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633242A>TCA368534233TFR2c.713T>A (p.Ile238Asn)
n.718T>A
n.163T>A
n.167T>A
n.242T>A
n.334T>A
c.200T>A (p.Ile67Asn)
dbSNP
7g.100633243T>ACA368534234TFR2c.712A>T (p.Ile238Phe)
n.717A>T
n.162A>T
n.166A>T
n.241A>T
n.333A>T
c.199A>T (p.Ile67Phe)
7g.100633243T>CCA368534235TFR2c.712A>G (p.Ile238Val)
n.717A>G
n.162A>G
n.166A>G
n.241A>G
n.333A>G
c.199A>G (p.Ile67Val)
7g.100633243T>GCA368534236TFR2c.712A>C (p.Ile238Leu)
n.717A>C
n.162A>C
n.166A>C
n.241A>C
n.333A>C
c.199A>C (p.Ile67Leu)
7g.100633244G>ACA456750407TFR2c.711C>T (p.Ala237=)
n.716C>T
n.161C>T
n.165C>T
n.240C>T
n.332C>T
c.198C>T (p.Ala66=)
7g.100633244G>CCA456750409TFR2c.711C>G (p.Ala237=)
n.716C>G
n.161C>G
n.165C>G
n.240C>G
n.332C>G
c.198C>G (p.Ala66=)
7g.100633244G>TCA456750412TFR2c.711C>A (p.Ala237=)
n.716C>A
n.161C>A
n.165C>A
n.240C>A
n.332C>A
c.198C>A (p.Ala66=)
7g.100633245G>ACA368534237TFR2c.710C>T (p.Ala237Val)
n.715C>T
n.160C>T
n.164C>T
n.239C>T
n.331C>T
c.197C>T (p.Ala66Val)
gnomAD v4
7g.100633245G>CCA368534238TFR2c.710C>G (p.Ala237Gly)
n.715C>G
n.160C>G
n.164C>G
n.239C>G
n.331C>G
c.197C>G (p.Ala66Gly)
7g.100633245G>TCA368534239TFR2c.710C>A (p.Ala237Asp)
n.715C>A
n.160C>A
n.164C>A
n.239C>A
n.331C>A
c.197C>A (p.Ala66Asp)
7g.100633246C>ACA368534241TFR2c.709G>T (p.Ala237Ser)
n.714G>T
n.159G>T
n.163G>T
n.238G>T
n.330G>T
c.196G>T (p.Ala66Ser)
7g.100633246C>GCA368534242TFR2c.709G>C (p.Ala237Pro)
n.714G>C
n.159G>C
n.163G>C
n.238G>C
n.330G>C
c.196G>C (p.Ala66Pro)
7g.100633246C>TCA368534240TFR2c.709G>A (p.Ala237Thr)
n.714G>A
n.159G>A
n.163G>A
n.238G>A
n.330G>A
c.196G>A (p.Ala66Thr)
7g.100633247G>ACA456750432TFR2c.708C>T (p.Ser236=)
n.713C>T
n.158C>T
n.162C>T
n.237C>T
n.329C>T
c.195C>T (p.Ser65=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633247G>CCA368534243TFR2c.708C>G (p.Ser236Arg)
n.713C>G
n.158C>G
n.162C>G
n.237C>G
n.329C>G
c.195C>G (p.Ser65Arg)
7g.100633247G>TCA368534244TFR2c.708C>A (p.Ser236Arg)
n.713C>A
n.158C>A
n.162C>A
n.237C>A
n.329C>A
c.195C>A (p.Ser65Arg)
7g.100633248C>ACA368534245TFR2c.707G>T (p.Ser236Ile)
n.712G>T
n.157G>T
n.161G>T
n.236G>T
n.328G>T
c.194G>T (p.Ser65Ile)
7g.100633248C>GCA368534246TFR2c.707G>C (p.Ser236Thr)
n.712G>C
n.157G>C
n.161G>C
n.236G>C
n.328G>C
c.194G>C (p.Ser65Thr)
7g.100633248C>TCA368534247TFR2c.707G>A (p.Ser236Asn)
n.712G>A
n.157G>A
n.161G>A
n.236G>A
n.328G>A
c.194G>A (p.Ser65Asn)
gnomAD v4
7g.100633249T>ACA368534250TFR2c.706A>T (p.Ser236Cys)
n.711A>T
n.156A>T
n.160A>T
n.235A>T
n.327A>T
c.193A>T (p.Ser65Cys)
7g.100633249T>CCA368534249TFR2c.706A>G (p.Ser236Gly)
n.711A>G
n.156A>G
n.160A>G
n.235A>G
n.327A>G
c.193A>G (p.Ser65Gly)
7g.100633249T>GCA368534248TFR2c.706A>C (p.Ser236Arg)
n.711A>C
n.156A>C
n.160A>C
n.235A>C
n.327A>C
c.193A>C (p.Ser65Arg)
7g.100633250G>ACA4386751TFR2c.705C>T (p.Tyr235=)
n.710C>T
n.155C>T
n.159C>T
n.234C>T
n.326C>T
c.192C>T (p.Tyr64=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633250G>CCA368534251TFR2c.705C>G (p.Tyr235Ter)
n.710C>G
n.155C>G
n.159C>G
n.234C>G
n.326C>G
c.192C>G (p.Tyr64Ter)
7g.100633250G>TCA368534252TFR2c.705C>A (p.Tyr235Ter)
n.710C>A
n.155C>A
n.159C>A
n.234C>A
n.326C>A
c.192C>A (p.Tyr64Ter)
7g.100633251T>ACA368534253TFR2c.704A>T (p.Tyr235Phe)
n.709A>T
n.154A>T
n.158A>T
n.233A>T
n.325A>T
c.191A>T (p.Tyr64Phe)
7g.100633251T>CCA368534254TFR2c.704A>G (p.Tyr235Cys)
n.709A>G
n.154A>G
n.158A>G
n.233A>G
n.325A>G
c.191A>G (p.Tyr64Cys)
7g.100633251T>GCA368534255TFR2c.704A>C (p.Tyr235Ser)
n.709A>C
n.154A>C
n.158A>C
n.233A>C
n.325A>C
c.191A>C (p.Tyr64Ser)
7g.100633252A>CCA368534256TFR2c.703T>G (p.Tyr235Asp)
n.708T>G
n.153T>G
n.157T>G
n.232T>G
n.324T>G
c.190T>G (p.Tyr64Asp)
7g.100633252A>GCA368534258TFR2c.703T>C (p.Tyr235His)
n.708T>C
n.153T>C
n.157T>C
n.232T>C
n.324T>C
c.190T>C (p.Tyr64His)
COSMIC
7g.100633252A>TCA368534257TFR2c.703T>A (p.Tyr235Asn)
n.708T>A
n.153T>A
n.157T>A
n.232T>A
n.324T>A
c.190T>A (p.Tyr64Asn)
7g.100633253G>ACA456750456TFR2c.702C>T (p.Pro234=)
n.707C>T
n.152C>T
n.156C>T
n.231C>T
n.323C>T
c.189C>T (p.Pro63=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100633253G>CCA456750458TFR2c.702C>G (p.Pro234=)
n.707C>G
n.152C>G
n.156C>G
n.231C>G
n.323C>G
c.189C>G (p.Pro63=)
7g.100633253G>TCA456750459TFR2c.702C>A (p.Pro234=)
n.707C>A
n.152C>A
n.156C>A
n.231C>A
n.323C>A
c.189C>A (p.Pro63=)
7g.100633254G>ACA368534259TFR2c.701C>T (p.Pro234Leu)
n.706C>T
n.151C>T
n.155C>T
n.230C>T
n.322C>T
c.188C>T (p.Pro63Leu)
gnomAD v4
7g.100633254G>CCA368534260TFR2c.701C>G (p.Pro234Arg)
n.706C>G
n.151C>G
n.155C>G
n.230C>G
n.322C>G
c.188C>G (p.Pro63Arg)
7g.100633254G>TCA368534261TFR2c.701C>A (p.Pro234His)
n.706C>A
n.151C>A
n.155C>A
n.230C>A
n.322C>A
c.188C>A (p.Pro63His)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633255G>ACA368534262TFR2c.700C>T (p.Pro234Ser)
n.705C>T
n.150C>T
n.154C>T
n.229C>T
n.321C>T
c.187C>T (p.Pro63Ser)
7g.100633255G>CCA368534263TFR2c.700C>G (p.Pro234Ala)
n.705C>G
n.150C>G
n.154C>G
n.229C>G
n.321C>G
c.187C>G (p.Pro63Ala)
gnomAD v4
7g.100633255G>TCA368534264TFR2c.700C>A (p.Pro234Thr)
n.705C>A
n.150C>A
n.154C>A
n.229C>A
n.321C>A
c.187C>A (p.Pro63Thr)
7g.100633256G>ACA456750467TFR2c.699C>T (p.Cys233=)
n.704C>T
n.149C>T
n.153C>T
n.228C>T
n.320C>T
c.186C>T (p.Cys62=)
gnomAD v4
7g.100633256G>CCA368534265TFR2c.699C>G (p.Cys233Trp)
n.704C>G
n.149C>G
n.153C>G
n.228C>G
n.320C>G
c.186C>G (p.Cys62Trp)
7g.100633256G>TCA368534266TFR2c.699C>A (p.Cys233Ter)
n.704C>A
n.149C>A
n.153C>A
n.228C>A
n.320C>A
c.186C>A (p.Cys62Ter)
7g.100633257C>ACA368534267TFR2c.698G>T (p.Cys233Phe)
n.703G>T
n.148G>T
n.152G>T
n.227G>T
n.319G>T
c.185G>T (p.Cys62Phe)
7g.100633257C>GCA368534268TFR2c.698G>C (p.Cys233Ser)
n.703G>C
n.148G>C
n.152G>C
n.227G>C
n.319G>C
c.185G>C (p.Cys62Ser)
7g.100633257C>TCA368534269TFR2c.698G>A (p.Cys233Tyr)
n.703G>A
n.148G>A
n.152G>A
n.227G>A
n.319G>A
c.185G>A (p.Cys62Tyr)
7g.100633258A>CCA368534270TFR2c.697T>G (p.Cys233Gly)
n.702T>G
n.147T>G
n.151T>G
n.226T>G
n.318T>G
c.184T>G (p.Cys62Gly)
7g.100633258A>GCA368534272TFR2c.697T>C (p.Cys233Arg)
n.702T>C
n.147T>C
n.151T>C
n.226T>C
n.318T>C
c.184T>C (p.Cys62Arg)
7g.100633258A>TCA368534271TFR2c.697T>A (p.Cys233Ser)
n.702T>A
n.147T>A
n.151T>A
n.226T>A
n.318T>A
c.184T>A (p.Cys62Ser)
gnomAD v4
7g.100633259G>ACA456750482TFR2c.696C>T (p.Tyr232=)
n.701C>T
n.146C>T
n.150C>T
n.225C>T
n.317C>T
c.183C>T (p.Tyr61=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100633259G>CCA368534273TFR2c.696C>G (p.Tyr232Ter)
n.701C>G
n.146C>G
n.150C>G
n.225C>G
n.317C>G
c.183C>G (p.Tyr61Ter)
7g.100633259G>TCA368534274TFR2c.696C>A (p.Tyr232Ter)
n.701C>A
n.146C>A
n.150C>A
n.225C>A
n.317C>A
c.183C>A (p.Tyr61Ter)
7g.100633260T>ACA368534275TFR2c.695A>T (p.Tyr232Phe)
n.700A>T
n.145A>T
n.149A>T
n.224A>T
n.316A>T
c.182A>T (p.Tyr61Phe)
7g.100633260T>CCA368534277TFR2c.695A>G (p.Tyr232Cys)
n.700A>G
n.145A>G
n.149A>G
n.224A>G
n.316A>G
c.182A>G (p.Tyr61Cys)
7g.100633260T>GCA368534276TFR2c.695A>C (p.Tyr232Ser)
n.700A>C
n.145A>C
n.149A>C
n.224A>C
n.316A>C
c.182A>C (p.Tyr61Ser)
7g.100633260dupCA2684109570TFR2c.695dup (p.Tyr232Ter)
n.700dup
n.145dup
n.149dup
n.224dup
n.316dup
c.182dup (p.Tyr61Ter)
gnomAD v4
7g.100633261A>CCA368534278TFR2c.694T>G (p.Tyr232Asp)
n.699T>G
n.144T>G
n.148T>G
n.223T>G
n.315T>G
c.181T>G (p.Tyr61Asp)
7g.100633261A>GCA368534279TFR2c.694T>C (p.Tyr232His)
n.699T>C
n.144T>C
n.148T>C
n.223T>C
n.315T>C
c.181T>C (p.Tyr61His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633261A>TCA368534280TFR2c.694T>A (p.Tyr232Asn)
n.699T>A
n.144T>A
n.148T>A
n.223T>A
n.315T>A
c.181T>A (p.Tyr61Asn)
7g.100633262G>ACA456750495TFR2c.693C>T (p.Val231=)
n.698C>T
n.143C>T
n.147C>T
n.222C>T
n.314C>T
c.180C>T (p.Val60=)
7g.100633262G>CCA456750497TFR2c.693C>G (p.Val231=)
n.698C>G
n.143C>G
n.147C>G
n.222C>G
n.314C>G
c.180C>G (p.Val60=)
7g.100633262G>TCA456750499TFR2c.693C>A (p.Val231=)
n.698C>A
n.143C>A
n.147C>A
n.222C>A
n.314C>A
c.180C>A (p.Val60=)
gnomAD v4
7g.100633263A>CCA368534281TFR2c.692T>G (p.Val231Gly)
n.697T>G
n.142T>G
n.146T>G
n.221T>G
n.313T>G
c.179T>G (p.Val60Gly)
gnomAD v4
7g.100633263A>GCA368534282TFR2c.692T>C (p.Val231Ala)
n.697T>C
n.142T>C
n.146T>C
n.221T>C
n.313T>C
c.179T>C (p.Val60Ala)
7g.100633263A>TCA368534283TFR2c.692T>A (p.Val231Asp)
n.697T>A
n.142T>A
n.146T>A
n.221T>A
n.313T>A
c.179T>A (p.Val60Asp)
7g.100633264C>ACA368534284TFR2c.691G>T (p.Val231Phe)
n.696G>T
n.141G>T
n.145G>T
n.220G>T
n.312G>T
c.178G>T (p.Val60Phe)
7g.100633264C>GCA368534285TFR2c.691G>C (p.Val231Leu)
n.696G>C
n.141G>C
n.145G>C
n.220G>C
n.312G>C
c.178G>C (p.Val60Leu)
gnomAD v4
7g.100633264C>TCA368534286TFR2c.691G>A (p.Val231Ile)
n.696G>A
n.141G>A
n.145G>A
n.220G>A
n.312G>A
c.178G>A (p.Val60Ile)
dbSNP gnomAD v4
7g.100633265G>ACA456750510TFR2c.690C>T (p.Asp230=)
n.695C>T
n.140C>T
n.144C>T
n.219C>T
n.311C>T
c.177C>T (p.Asp59=)
7g.100633265G>CCA4386752TFR2c.690C>G (p.Asp230Glu)
n.695C>G
n.140C>G
n.144C>G
n.219C>G
n.311C>G
c.177C>G (p.Asp59Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633265G>TCA368534287TFR2c.690C>A (p.Asp230Glu)
n.695C>A
n.140C>A
n.144C>A
n.219C>A
n.311C>A
c.177C>A (p.Asp59Glu)
7g.100633265_100633266delCA2697557468TFR2c.689_690del (p.Asp230GlyfsTer?)
n.694_695del
n.139_140del
n.143_144del
n.218_219del
n.310_311del
c.176_177del (p.Asp59GlyfsTer?)
ClinVar
7g.100633266T>ACA368534290TFR2c.689A>T (p.Asp230Val)
n.694A>T
n.139A>T
n.143A>T
n.218A>T
n.310A>T
c.176A>T (p.Asp59Val)
7g.100633266T>CCA368534289TFR2c.689A>G (p.Asp230Gly)
n.694A>G
n.139A>G
n.143A>G
n.218A>G
n.310A>G
c.176A>G (p.Asp59Gly)
7g.100633266T>GCA368534288TFR2c.689A>C (p.Asp230Ala)
n.694A>C
n.139A>C
n.143A>C
n.218A>C
n.310A>C
c.176A>C (p.Asp59Ala)
7g.100633267C>ACA368534291TFR2c.688G>T (p.Asp230Tyr)
n.693G>T
n.138G>T
n.142G>T
n.217G>T
n.309G>T
c.175G>T (p.Asp59Tyr)
7g.100633267C>GCA368534292TFR2c.688G>C (p.Asp230His)
n.693G>C
n.138G>C
n.142G>C
n.217G>C
n.309G>C
c.175G>C (p.Asp59His)
7g.100633267C>TCA368534293TFR2c.688G>A (p.Asp230Asn)
n.693G>A
n.138G>A
n.142G>A
n.217G>A
n.309G>A
c.175G>A (p.Asp59Asn)
7g.100633268A>CCA456750530TFR2c.687T>G (p.Pro229=)
n.692T>G
n.137T>G
n.141T>G
n.216T>G
n.308T>G
c.174T>G (p.Pro58=)
7g.100633268A>GCA456750527TFR2c.687T>C (p.Pro229=)
n.692T>C
n.137T>C
n.141T>C
n.216T>C
n.308T>C
c.174T>C (p.Pro58=)
7g.100633268A>TCA456750524TFR2c.687T>A (p.Pro229=)
n.692T>A
n.137T>A
n.141T>A
n.216T>A
n.308T>A
c.174T>A (p.Pro58=)
7g.100633269G>ACA368534294TFR2c.686C>T (p.Pro229Leu)
n.691C>T
n.136C>T
n.140C>T
n.215C>T
n.307C>T
c.173C>T (p.Pro58Leu)
7g.100633269G>CCA368534295TFR2c.686C>G (p.Pro229Arg)
n.691C>G
n.136C>G
n.140C>G
n.215C>G
n.307C>G
c.173C>G (p.Pro58Arg)
7g.100633269G>TCA368534296TFR2c.686C>A (p.Pro229His)
n.691C>A
n.136C>A
n.140C>A
n.215C>A
n.307C>A
c.173C>A (p.Pro58His)
7g.100633270G>ACA368534297TFR2c.685C>T (p.Pro229Ser)
n.690C>T
n.135C>T
n.139C>T
n.214C>T
n.306C>T
c.172C>T (p.Pro58Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633270G>CCA368534298TFR2c.685C>G (p.Pro229Ala)
n.690C>G
n.135C>G
n.139C>G
n.214C>G
n.306C>G
c.172C>G (p.Pro58Ala)
7g.100633270G>TCA368534299TFR2c.685C>A (p.Pro229Thr)
n.690C>A
n.135C>A
n.139C>A
n.214C>A
n.306C>A
c.172C>A (p.Pro58Thr)
7g.100633271G>ACA456750542TFR2c.684C>T (p.Asp228=)
n.689C>T
n.134C>T
n.138C>T
n.213C>T
n.305C>T
c.171C>T (p.Asp57=)
ClinVar gnomAD v4
7g.100633271G>CCA368534300TFR2c.684C>G (p.Asp228Glu)
n.689C>G
n.134C>G
n.138C>G
n.213C>G
n.305C>G
c.171C>G (p.Asp57Glu)
7g.100633271G>TCA368534301TFR2c.684C>A (p.Asp228Glu)
n.689C>A
n.134C>A
n.138C>A
n.213C>A
n.305C>A
c.171C>A (p.Asp57Glu)
7g.100633272T>ACA368534304TFR2c.683A>T (p.Asp228Val)
n.688A>T
n.133A>T
n.137A>T
n.212A>T
n.304A>T
c.170A>T (p.Asp57Val)
7g.100633272T>CCA368534303TFR2c.683A>G (p.Asp228Gly)
n.688A>G
n.133A>G
n.137A>G
n.212A>G
n.304A>G
c.170A>G (p.Asp57Gly)
dbSNP
7g.100633272T>GCA368534302TFR2c.683A>C (p.Asp228Ala)
n.688A>C
n.133A>C
n.137A>C
n.212A>C
n.304A>C
c.170A>C (p.Asp57Ala)
7g.100633273C>ACA368534305TFR2c.682G>T (p.Asp228Tyr)
n.687G>T
n.132G>T
n.136G>T
n.211G>T
n.303G>T
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
7g.100633273C>GCA368534306TFR2c.682G>C (p.Asp228His)
n.687G>C
n.132G>C
n.136G>C
n.211G>C
n.303G>C
c.169G>C (p.Asp57His)
COSMIC
7g.100633273C>TCA368534307TFR2c.682G>A (p.Asp228Asn)
n.687G>A
n.132G>A
n.136G>A
n.211G>A
n.303G>A
c.169G>A (p.Asp57Asn)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633274C>ACA368534308TFR2c.681G>T (p.Glu227Asp)
n.686G>T
n.131G>T
n.135G>T
n.210G>T
n.302G>T
c.168G>T (p.Glu56Asp)
7g.100633274C>GCA368534309TFR2c.681G>C (p.Glu227Asp)
n.686G>C
n.131G>C
n.135G>C
n.210G>C
n.302G>C
c.168G>C (p.Glu56Asp)
7g.100633274C>TCA456750545TFR2c.681G>A (p.Glu227=)
n.686G>A
n.131G>A
n.135G>A
n.210G>A
n.302G>A
c.168G>A (p.Glu56=)
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
7g.100633275T>ACA368534310TFR2c.680A>T (p.Glu227Val)
n.685A>T
n.130A>T
n.134A>T
n.209A>T
n.301A>T
c.167A>T (p.Glu56Val)
7g.100633275T>CCA368534311TFR2c.680A>G (p.Glu227Gly)
n.685A>G
n.130A>G
n.134A>G
n.209A>G
n.301A>G
c.167A>G (p.Glu56Gly)
7g.100633275T>GCA368534312TFR2c.680A>C (p.Glu227Ala)
n.685A>C
n.130A>C
n.134A>C
n.209A>C
n.301A>C
c.167A>C (p.Glu56Ala)
7g.100633276C>ACA368534313TFR2c.679G>T (p.Glu227Ter)
n.684G>T
n.129G>T
n.133G>T
n.208G>T
n.300G>T
c.166G>T (p.Glu56Ter)
7g.100633276C>GCA368534314TFR2c.679G>C (p.Glu227Gln)
n.684G>C
n.129G>C
n.133G>C
n.208G>C
n.300G>C
c.166G>C (p.Glu56Gln)
7g.100633276C>TCA368534315TFR2c.679G>A (p.Glu227Lys)
n.684G>A
n.129G>A
n.133G>A
n.208G>A
n.300G>A
c.166G>A (p.Glu56Lys)
gnomAD v4
7g.100633277C>ACA456750558TFR2c.678G>T (p.Leu226=)
n.683G>T
n.128G>T
n.132G>T
n.207G>T
n.299G>T
c.165G>T (p.Leu55=)
7g.100633277C>GCA456750559TFR2c.678G>C (p.Leu226=)
n.683G>C
n.128G>C
n.132G>C
n.207G>C
n.299G>C
c.165G>C (p.Leu55=)
7g.100633277C>TCA456750560TFR2c.678G>A (p.Leu226=)
n.683G>A
n.128G>A
n.132G>A
n.207G>A
n.299G>A
c.165G>A (p.Leu55=)
7g.100633278A>CCA368534316TFR2c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.682T>G
n.127T>G
n.131T>G
n.206T>G
n.298T>G
c.164T>G (p.Leu55Arg)
7g.100633278A>GCA368534317TFR2c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.682T>C
n.127T>C
n.131T>C
n.206T>C
n.298T>C
c.164T>C (p.Leu55Pro)
7g.100633278A>TCA368534318TFR2c.677T>A (p.Leu226Gln)
n.682T>A
n.127T>A
n.131T>A
n.206T>A
n.298T>A
c.164T>A (p.Leu55Gln)
7g.100633279G>ACA456750576TFR2c.676C>T (p.Leu226=)
n.681C>T
n.126C>T
n.130C>T
n.205C>T
n.297C>T
c.163C>T (p.Leu55=)
dbSNP gnomAD v4
7g.100633279G>CCA368534319TFR2c.676C>G (p.Leu226Val)
n.681C>G
n.126C>G
n.130C>G
n.205C>G
n.297C>G
c.163C>G (p.Leu55Val)
7g.100633279G>TCA368534320TFR2c.676C>A (p.Leu226Met)
n.681C>A
n.126C>A
n.130C>A
n.205C>A
n.297C>A
c.163C>A (p.Leu55Met)
gnomAD v4
7g.100633280C>ACA456750581TFR2c.675G>T (p.Pro225=)
n.680G>T
n.125G>T
n.129G>T
n.204G>T
n.296G>T
c.162G>T (p.Pro54=)
gnomAD v4
7g.100633280C>GCA456750590TFR2c.675G>C (p.Pro225=)
n.680G>C
n.125G>C
n.129G>C
n.204G>C
n.296G>C
c.162G>C (p.Pro54=)
7g.100633280C>TCA4386753TFR2c.675G>A (p.Pro225=)
n.680G>A
n.125G>A
n.129G>A
n.204G>A
n.296G>A
c.162G>A (p.Pro54=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633281G>ACA4386754TFR2c.674C>T (p.Pro225Leu)
n.679C>T
n.124C>T
n.128C>T
n.203C>T
n.295C>T
c.161C>T (p.Pro54Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633281G>CCA368534321TFR2c.674C>G (p.Pro225Arg)
n.679C>G
n.124C>G
n.128C>G
n.203C>G
n.295C>G
c.161C>G (p.Pro54Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633281G>TCA368534322TFR2c.674C>A (p.Pro225Gln)
n.679C>A
n.124C>A
n.128C>A
n.203C>A
n.295C>A
c.161C>A (p.Pro54Gln)
7g.100633282G>ACA368534323TFR2c.673C>T (p.Pro225Ser)
n.678C>T
n.123C>T
n.127C>T
n.202C>T
n.294C>T
c.160C>T (p.Pro54Ser)
gnomAD v4
7g.100633282G>CCA368534324TFR2c.673C>G (p.Pro225Ala)
n.678C>G
n.123C>G
n.127C>G
n.202C>G
n.294C>G
c.160C>G (p.Pro54Ala)
7g.100633282G>TCA368534325TFR2c.673C>A (p.Pro225Thr)
n.678C>A
n.123C>A
n.127C>A
n.202C>A
n.294C>A
c.160C>A (p.Pro54Thr)
7g.100633283C>ACA456750608TFR2c.672G>T (p.Leu224=)
n.677G>T
n.122G>T
n.126G>T
n.201G>T
n.293G>T
c.159G>T (p.Leu53=)
7g.100633283C>GCA456750610TFR2c.672G>C (p.Leu224=)
n.677G>C
n.122G>C
n.126G>C
n.201G>C
n.293G>C
c.159G>C (p.Leu53=)
dbSNP gnomAD v2
7g.100633283C>TCA456750612TFR2c.672G>A (p.Leu224=)
n.677G>A
n.122G>A
n.126G>A
n.201G>A
n.293G>A
c.159G>A (p.Leu53=)
ClinVar gnomAD v4
7g.100633284A>CCA368534326TFR2c.671T>G (p.Leu224Arg)
n.676T>G
n.121T>G
n.125T>G
n.200T>G
n.292T>G
c.158T>G (p.Leu53Arg)
ClinVar dbSNP
7g.100633284A>GCA368534327TFR2c.671T>C (p.Leu224Pro)
n.676T>C
n.121T>C
n.125T>C
n.200T>C
n.292T>C
c.158T>C (p.Leu53Pro)
7g.100633284A>TCA368534328TFR2c.671T>A (p.Leu224Gln)
n.676T>A
n.121T>A
n.125T>A
n.200T>A
n.292T>A
c.158T>A (p.Leu53Gln)
7g.100633285G>ACA456750616TFR2c.670C>T (p.Leu224=)
n.675C>T
n.120C>T
n.124C>T
n.199C>T
n.291C>T
c.157C>T (p.Leu53=)
7g.100633285G>CCA368534329TFR2c.670C>G (p.Leu224Val)
n.675C>G
n.120C>G
n.124C>G
n.199C>G
n.291C>G
c.157C>G (p.Leu53Val)
7g.100633285G>TCA368534330TFR2c.670C>A (p.Leu224Met)
n.675C>A
n.120C>A
n.124C>A
n.199C>A
n.291C>A
c.157C>A (p.Leu53Met)
dbSNP
7g.100633288_100633290delCA1105041646TFR2c.668_670del (p.Gln223del)
n.673_675del
n.118_120del
n.122_124del
n.197_199del
n.289_291del
c.155_157del (p.Gln52del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633286C>ACA368534331TFR2c.669G>T (p.Gln223His)
n.674G>T
n.119G>T
n.123G>T
n.198G>T
n.290G>T
c.156G>T (p.Gln52His)
7g.100633286C>GCA368534332TFR2c.669G>C (p.Gln223His)
n.674G>C
n.119G>C
n.123G>C
n.198G>C
n.290G>C
c.156G>C (p.Gln52His)
7g.100633286C>TCA456750625TFR2c.669G>A (p.Gln223=)
n.674G>A
n.119G>A
n.123G>A
n.198G>A
n.290G>A
c.156G>A (p.Gln52=)
gnomAD v4
7g.100633287T>ACA368534333TFR2c.668A>T (p.Gln223Leu)
n.673A>T
n.118A>T
n.122A>T
n.197A>T
n.289A>T
c.155A>T (p.Gln52Leu)
7g.100633287T>CCA368534335TFR2c.668A>G (p.Gln223Arg)
n.673A>G
n.118A>G
n.122A>G
n.197A>G
n.289A>G
c.155A>G (p.Gln52Arg)
7g.100633287T>GCA368534334TFR2c.668A>C (p.Gln223Pro)
n.673A>C
n.118A>C
n.122A>C
n.197A>C
n.289A>C
c.155A>C (p.Gln52Pro)
gnomAD v4
7g.100633288G>ACA368534336TFR2c.667C>T (p.Gln223Ter)
n.672C>T
n.117C>T
n.121C>T
n.196C>T
n.288C>T
c.154C>T (p.Gln52Ter)
7g.100633288G>CCA368534337TFR2c.667C>G (p.Gln223Glu)
n.672C>G
n.117C>G
n.121C>G
n.196C>G
n.288C>G
c.154C>G (p.Gln52Glu)
7g.100633288G>TCA368534338TFR2c.667C>A (p.Gln223Lys)
n.672C>A
n.117C>A
n.121C>A
n.196C>A
n.288C>A
c.154C>A (p.Gln52Lys)
7g.100633288_100633289insGACCA4386755TFR2c.666_667insGTC (p.Glu222_Gln223insVal)
n.671_672insGTC
n.116_117insGTC
n.120_121insGTC
n.195_196insGTC
n.287_288insGTC
c.153_154insGTC (p.Glu51_Gln52insVal)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633289C>ACA368534339TFR2c.666G>T (p.Glu222Asp)
n.671G>T
n.116G>T
n.120G>T
n.195G>T
n.287G>T
c.153G>T (p.Glu51Asp)
7g.100633289C>GCA4386756TFR2c.666G>C (p.Glu222Asp)
n.671G>C
n.116G>C
n.120G>C
n.195G>C
n.287G>C
c.153G>C (p.Glu51Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633289C>TCA456750636TFR2c.666G>A (p.Glu222=)
n.671G>A
n.116G>A
n.120G>A
n.195G>A
n.287G>A
c.153G>A (p.Glu51=)
7g.100633290T>ACA350396TFR2c.665A>T (p.Glu222Val)
n.670A>T
n.115A>T
n.119A>T
n.194A>T
n.286A>T
c.152A>T (p.Glu51Val)
ClinVar dbSNP ExAC
7g.100633290T>CCA368534340TFR2c.665A>G (p.Glu222Gly)
n.670A>G
n.115A>G
n.119A>G
n.194A>G
n.286A>G
c.152A>G (p.Glu51Gly)
7g.100633290T>GCA368534341TFR2c.665A>C (p.Glu222Ala)
n.670A>C
n.115A>C
n.119A>C
n.194A>C
n.286A>C
c.152A>C (p.Glu51Ala)
7g.100633290_100633291insTCCA4386757TFR2c.664_665insGA (p.Glu222GlyfsTer?)
n.669_670insGA
n.114_115insGA
n.118_119insGA
n.193_194insGA
n.285_286insGA
c.151_152insGA (p.Glu51GlyfsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633291C>ACA368534342TFR2c.664G>T (p.Glu222Ter)
n.669G>T
n.114G>T
n.118G>T
n.193G>T
n.285G>T
c.151G>T (p.Glu51Ter)
gnomAD v4
7g.100633291C>GCA368534343TFR2c.664G>C (p.Glu222Gln)
n.669G>C
n.114G>C
n.118G>C
n.193G>C
n.285G>C
c.151G>C (p.Glu51Gln)
7g.100633291C>TCA4386758TFR2c.664G>A (p.Glu222Lys)
n.669G>A
n.114G>A
n.118G>A
n.193G>A
n.285G>A
c.151G>A (p.Glu51Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633292T>ACA456750667TFR2c.663A>T (p.Gly221=)
n.668A>T
n.113A>T
n.117A>T
n.192A>T
n.284A>T
c.150A>T (p.Gly50=)
7g.100633292T>CCA456750668TFR2c.663A>G (p.Gly221=)
n.668A>G
n.113A>G
n.117A>G
n.192A>G
n.284A>G
c.150A>G (p.Gly50=)
7g.100633292T>GCA456750669TFR2c.663A>C (p.Gly221=)
n.668A>C
n.113A>C
n.117A>C
n.192A>C
n.284A>C
c.150A>C (p.Gly50=)
ClinVar
7g.100633292_100633293insGGACCTTCCCGGCA4386759TFR2c.662_663insCCGGGAAGGTCC (p.Gly221_Glu222insArgGluGlyPro)
n.667_668insCCGGGAAGGTCC
n.112_113insCCGGGAAGGTCC
n.116_117insCCGGGAAGGTCC
n.191_192insCCGGGAAGGTCC
n.283_284insCCGGGAAGGTCC
c.149_150insCCGGGAAGGTCC (p.Gly50_Glu51insArgGluGlyPro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633293C>ACA368534346TFR2c.662G>T (p.Gly221Val)
n.667G>T
n.112G>T
n.116G>T
n.191G>T
n.283G>T
c.149G>T (p.Gly50Val)
7g.100633293C>GCA368534345TFR2c.662G>C (p.Gly221Ala)
n.667G>C
n.112G>C
n.116G>C
n.191G>C
n.283G>C
c.149G>C (p.Gly50Ala)
7g.100633293C>TCA368534344TFR2c.662G>A (p.Gly221Glu)
n.667G>A
n.112G>A
n.116G>A
n.191G>A
n.283G>A
c.149G>A (p.Gly50Glu)
dbSNP gnomAD v2 COSMIC
7g.100633294C>ACA4386760TFR2c.661G>T (p.Gly221Ter)
n.666G>T
n.111G>T
n.115G>T
n.190G>T
n.282G>T
c.148G>T (p.Gly50Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633294C>GCA368534347TFR2c.661G>C (p.Gly221Arg)
n.666G>C
n.111G>C
n.115G>C
n.190G>C
n.282G>C
c.148G>C (p.Gly50Arg)
7g.100633294C>TCA368534348TFR2c.661G>A (p.Gly221Arg)
n.666G>A
n.111G>A
n.115G>A
n.190G>A
n.282G>A
c.148G>A (p.Gly50Arg)
7g.100633295G>ACA456750688TFR2c.660C>T (p.Val220=)
n.665C>T
n.110C>T
n.114C>T
n.189C>T
n.281C>T
c.147C>T (p.Val49=)
gnomAD v4
7g.100633295G>CCA456750692TFR2c.660C>G (p.Val220=)
n.665C>G
n.110C>G
n.114C>G
n.189C>G
n.281C>G
c.147C>G (p.Val49=)
7g.100633295G>TCA456750690TFR2c.660C>A (p.Val220=)
n.665C>A
n.110C>A
n.114C>A
n.189C>A
n.281C>A
c.147C>A (p.Val49=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100633296A>CCA368534349TFR2c.659T>G (p.Val220Gly)
n.664T>G
n.109T>G
n.113T>G
n.188T>G
n.280T>G
c.146T>G (p.Val49Gly)
7g.100633296A>GCA368534350TFR2c.659T>C (p.Val220Ala)
n.664T>C
n.109T>C
n.113T>C
n.188T>C
n.280T>C
c.146T>C (p.Val49Ala)
gnomAD v4
7g.100633296A>TCA368534351TFR2c.659T>A (p.Val220Asp)
n.664T>A
n.109T>A
n.113T>A
n.188T>A
n.280T>A
c.146T>A (p.Val49Asp)
gnomAD v4
7g.100633297C>ACA368534352TFR2c.658G>T (p.Val220Phe)
n.663G>T
n.108G>T
n.112G>T
n.187G>T
n.279G>T
c.145G>T (p.Val49Phe)
7g.100633297C>GCA368534353TFR2c.658G>C (p.Val220Leu)
n.663G>C
n.108G>C
n.112G>C
n.187G>C
n.279G>C
c.145G>C (p.Val49Leu)
7g.100633297C>TCA368534354TFR2c.658G>A (p.Val220Ile)
n.663G>A
n.108G>A
n.112G>A
n.187G>A
n.279G>A
c.145G>A (p.Val49Ile)
7g.100633298C>ACA368534355TFR2c.657G>T (p.Lys219Asn)
n.662G>T
n.107G>T
n.111G>T
n.186G>T
n.278G>T
c.144G>T (p.Lys48Asn)
7g.100633298C>GCA368534356TFR2c.657G>C (p.Lys219Asn)
n.662G>C
n.107G>C
n.111G>C
n.186G>C
n.278G>C
c.144G>C (p.Lys48Asn)
7g.100633298C>TCA456750704TFR2c.657G>A (p.Lys219=)
n.662G>A
n.107G>A
n.111G>A
n.186G>A
n.278G>A
c.144G>A (p.Lys48=)
7g.100633299T>ACA368534357TFR2c.656A>T (p.Lys219Met)
n.661A>T
n.106A>T
n.110A>T
n.185A>T
n.277A>T
c.143A>T (p.Lys48Met)
7g.100633299T>CCA368534358TFR2c.656A>G (p.Lys219Arg)
n.661A>G
n.106A>G
n.110A>G
n.185A>G
n.277A>G
c.143A>G (p.Lys48Arg)
gnomAD v4
7g.100633299T>GCA368534359TFR2c.656A>C (p.Lys219Thr)
n.661A>C
n.106A>C
n.110A>C
n.185A>C
n.277A>C
c.143A>C (p.Lys48Thr)
7g.100633300T>ACA368534360TFR2c.655A>T (p.Lys219Ter)
n.660A>T
n.105A>T
n.109A>T
n.184A>T
n.276A>T
c.142A>T (p.Lys48Ter)
7g.100633300T>CCA368534361TFR2c.655A>G (p.Lys219Glu)
n.660A>G
n.105A>G
n.109A>G
n.184A>G
n.276A>G
c.142A>G (p.Lys48Glu)
7g.100633300T>GCA368534362TFR2c.655A>C (p.Lys219Gln)
n.660A>C
n.105A>C
n.109A>C
n.184A>C
n.276A>C
c.142A>C (p.Lys48Gln)
7g.100633301C>ACA456750716TFR2c.654G>T (p.Gly218=)
n.659G>T
n.104G>T
n.108G>T
n.183G>T
n.275G>T
c.141G>T (p.Gly47=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633301C>GCA456750719TFR2c.654G>C (p.Gly218=)
n.659G>C
n.104G>C
n.108G>C
n.183G>C
n.275G>C
c.141G>C (p.Gly47=)
gnomAD v4
7g.100633301C>TCA456750722TFR2c.654G>A (p.Gly218=)
n.659G>A
n.104G>A
n.108G>A
n.183G>A
n.275G>A
c.141G>A (p.Gly47=)
7g.100633302C>ACA4386761TFR2c.653G>T (p.Gly218Val)
n.658G>T
n.103G>T
n.107G>T
n.182G>T
n.274G>T
c.140G>T (p.Gly47Val)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633302C>GCA368534363TFR2c.653G>C (p.Gly218Ala)
n.658G>C
n.103G>C
n.107G>C
n.182G>C
n.274G>C
c.140G>C (p.Gly47Ala)
7g.100633302C>TCA368534364TFR2c.653G>A (p.Gly218Glu)
n.658G>A
n.103G>A
n.107G>A
n.182G>A
n.274G>A
c.140G>A (p.Gly47Glu)
7g.100633303C>ACA368534365TFR2c.652G>T (p.Gly218Trp)
n.657G>T
n.102G>T
n.106G>T
n.181G>T
n.273G>T
c.139G>T (p.Gly47Trp)
7g.100633303C>GCA368534366TFR2c.652G>C (p.Gly218Arg)
n.657G>C
n.102G>C
n.106G>C
n.181G>C
n.273G>C
c.139G>C (p.Gly47Arg)
7g.100633303C>TCA368534367TFR2c.652G>A (p.Gly218Arg)
n.657G>A
n.102G>A
n.106G>A
n.181G>A
n.273G>A
c.139G>A (p.Gly47Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633304G>ACA456750749TFR2c.651C>T (p.Ala217=)
n.656C>T
n.101C>T
n.105C>T
n.180C>T
n.272C>T
c.138C>T (p.Ala46=)
ClinVar gnomAD v4
7g.100633304G>CCA456750741TFR2c.651C>G (p.Ala217=)
n.656C>G
n.101C>G
n.105C>G
n.180C>G
n.272C>G
c.138C>G (p.Ala46=)
7g.100633304G>TCA456750738TFR2c.651C>A (p.Ala217=)
n.656C>A
n.101C>A
n.105C>A
n.180C>A
n.272C>A
c.138C>A (p.Ala46=)
ClinVar
7g.100633305delCA2684109653TFR2c.651del (p.Lys219ArgfsTer?)
n.656del
n.101del
n.105del
n.180del
n.272del
c.138del (p.Lys48ArgfsTer?)
ClinVar gnomAD v4
7g.100633305G>ACA368534370TFR2c.650C>T (p.Ala217Val)
n.655C>T
n.100C>T
n.104C>T
n.179C>T
n.271C>T
c.137C>T (p.Ala46Val)
7g.100633305G>CCA368534369TFR2c.650C>G (p.Ala217Gly)
n.655C>G
n.100C>G
n.104C>G
n.179C>G
n.271C>G
c.137C>G (p.Ala46Gly)
7g.100633305G>TCA368534368TFR2c.650C>A (p.Ala217Asp)
n.655C>A
n.100C>A
n.104C>A
n.179C>A
n.271C>A
c.137C>A (p.Ala46Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633306C>ACA368534371TFR2c.649G>T (p.Ala217Ser)
n.654G>T
n.99G>T
n.103G>T
n.178G>T
n.270G>T
c.136G>T (p.Ala46Ser)
7g.100633306C>GCA368534372TFR2c.649G>C (p.Ala217Pro)
n.654G>C
n.99G>C
n.103G>C
n.178G>C
n.270G>C
c.136G>C (p.Ala46Pro)
7g.100633306C>TCA368534373TFR2c.649G>A (p.Ala217Thr)
n.654G>A
n.99G>A
n.103G>A
n.178G>A
n.270G>A
c.136G>A (p.Ala46Thr)
7g.100633307C>ACA368534374TFR2c.648G>T (p.Glu216Asp)
n.653G>T
n.98G>T
n.102G>T
n.177G>T
n.269G>T
c.135G>T (p.Glu45Asp)
7g.100633307C>GCA368534375TFR2c.648G>C (p.Glu216Asp)
n.653G>C
n.98G>C
n.102G>C
n.177G>C
n.269G>C
c.135G>C (p.Glu45Asp)
7g.100633307C>TCA456750781TFR2c.648G>A (p.Glu216=)
n.653G>A
n.98G>A
n.102G>A
n.177G>A
n.269G>A
c.135G>A (p.Glu45=)
gnomAD v4
7g.100633308T>ACA368534376TFR2c.647A>T (p.Glu216Val)
n.652A>T
n.97A>T
n.101A>T
n.176A>T
n.268A>T
c.134A>T (p.Glu45Val)
gnomAD v4
7g.100633308T>CCA368534377TFR2c.647A>G (p.Glu216Gly)
n.652A>G
n.97A>G
n.101A>G
n.176A>G
n.268A>G
c.134A>G (p.Glu45Gly)
7g.100633308T>GCA368534378TFR2c.647A>C (p.Glu216Ala)
n.652A>C
n.97A>C
n.101A>C
n.176A>C
n.268A>C
c.134A>C (p.Glu45Ala)
7g.100633309C>ACA368534379TFR2c.646G>T (p.Glu216Ter)
n.651G>T
n.96G>T
n.100G>T
n.175G>T
n.267G>T
c.133G>T (p.Glu45Ter)
7g.100633309C>GCA368534380TFR2c.646G>C (p.Glu216Gln)
n.651G>C
n.96G>C
n.100G>C
n.175G>C
n.267G>C
c.133G>C (p.Glu45Gln)
7g.100633309C>TCA368534381TFR2c.646G>A (p.Glu216Lys)
n.651G>A
n.96G>A
n.100G>A
n.175G>A
n.267G>A
c.133G>A (p.Glu45Lys)
dbSNP
7g.100633310A>CCA368534382TFR2c.645T>G (p.Asp215Glu)
n.650T>G
n.95T>G
n.99T>G
n.174T>G
n.266T>G
c.132T>G (p.Asp44Glu)
7g.100633310A>GCA456750793TFR2c.645T>C (p.Asp215=)
n.650T>C
n.95T>C
n.99T>C
n.174T>C
n.266T>C
c.132T>C (p.Asp44=)
7g.100633310A>TCA368534383TFR2c.645T>A (p.Asp215Glu)
n.650T>A
n.95T>A
n.99T>A
n.174T>A
n.266T>A
c.132T>A (p.Asp44Glu)
7g.100633311T>ACA368534385TFR2c.644A>T (p.Asp215Val)
n.649A>T
n.94A>T
n.98A>T
n.173A>T
n.265A>T
c.131A>T (p.Asp44Val)
7g.100633311T>CCA368534386TFR2c.644A>G (p.Asp215Gly)
n.649A>G
n.94A>G
n.98A>G
n.173A>G
n.265A>G
c.131A>G (p.Asp44Gly)
7g.100633311T>GCA368534384TFR2c.644A>C (p.Asp215Ala)
n.649A>C
n.94A>C
n.98A>C
n.173A>C
n.265A>C
c.131A>C (p.Asp44Ala)
7g.100633312C>ACA368534389TFR2c.643G>T (p.Asp215Tyr)
n.648G>T
n.93G>T
n.97G>T
n.172G>T
n.264G>T
c.130G>T (p.Asp44Tyr)
7g.100633312C>GCA368534387TFR2c.643G>C (p.Asp215His)
n.648G>C
n.93G>C
n.97G>C
n.172G>C
n.264G>C
c.130G>C (p.Asp44His)
dbSNP
7g.100633312C>TCA368534388TFR2c.643G>A (p.Asp215Asn)
n.648G>A
n.93G>A
n.97G>A
n.172G>A
n.264G>A
c.130G>A (p.Asp44Asn)
gnomAD v4
7g.100633313G>ACA456750811TFR2c.642C>T (p.Val214=)
n.647C>T
n.92C>T
n.96C>T
n.171C>T
n.263C>T
c.129C>T (p.Val43=)
7g.100633313G>CCA4386762TFR2c.642C>G (p.Val214=)
n.647C>G
n.92C>G
n.96C>G
n.171C>G
n.263C>G
c.129C>G (p.Val43=)
dbSNP ExAC
7g.100633313G>TCA456750819TFR2c.642C>A (p.Val214=)
n.647C>A
n.92C>A
n.96C>A
n.171C>A
n.263C>A
c.129C>A (p.Val43=)
gnomAD v4
7g.100633314A>CCA4386763TFR2c.641T>G (p.Val214Gly)
n.646T>G
n.91T>G
n.95T>G
n.170T>G
n.262T>G
c.128T>G (p.Val43Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633314A>GCA368534390TFR2c.641T>C (p.Val214Ala)
n.646T>C
n.91T>C
n.95T>C
n.170T>C
n.262T>C
c.128T>C (p.Val43Ala)
7g.100633314A>TCA368534391TFR2c.641T>A (p.Val214Asp)
n.646T>A
n.91T>A
n.95T>A
n.170T>A
n.262T>A
c.128T>A (p.Val43Asp)
7g.100633315C>ACA368534394TFR2c.640G>T (p.Val214Phe)
n.645G>T
n.90G>T
n.94G>T
n.169G>T
n.261G>T
c.127G>T (p.Val43Phe)
7g.100633315C>GCA368534393TFR2c.640G>C (p.Val214Leu)
n.645G>C
n.90G>C
n.94G>C
n.169G>C
n.261G>C
c.127G>C (p.Val43Leu)
7g.100633315C>TCA368534392TFR2c.640G>A (p.Val214Ile)
n.645G>A
n.90G>A
n.94G>A
n.169G>A
n.261G>A
c.127G>A (p.Val43Ile)
7g.100633316C>ACA368534395TFR2c.639G>T (p.Trp213Cys)
n.644G>T
n.89G>T
n.93G>T
n.168G>T
n.260G>T
c.126G>T (p.Trp42Cys)
7g.100633316C>GCA368534396TFR2c.639G>C (p.Trp213Cys)
n.644G>C
n.89G>C
n.93G>C
n.168G>C
n.260G>C
c.126G>C (p.Trp42Cys)
dbSNP
7g.100633316C>TCA368534397TFR2c.639G>A (p.Trp213Ter)
n.644G>A
n.89G>A
n.93G>A
n.168G>A
n.260G>A
c.126G>A (p.Trp42Ter)
7g.100633317_100633322delCA2684109677TFR2c.634_639del (p.His212_Trp213del)
n.639_644del
n.84_89del
n.88_93del
n.163_168del
n.255_260del
c.121_126del (p.His41_Trp42del)
gnomAD v4
7g.100633317C>ACA368534398TFR2c.638G>T (p.Trp213Leu)
n.643G>T
n.88G>T
n.92G>T
n.167G>T
n.259G>T
c.125G>T (p.Trp42Leu)
dbSNP
7g.100633317C>GCA368534399TFR2c.638G>C (p.Trp213Ser)
n.643G>C
n.88G>C
n.92G>C
n.167G>C
n.259G>C
c.125G>C (p.Trp42Ser)
7g.100633317C>TCA368534400TFR2c.638G>A (p.Trp213Ter)
n.643G>A
n.88G>A
n.92G>A
n.167G>A
n.259G>A
c.125G>A (p.Trp42Ter)
7g.100633318delCA2684109681TFR2c.637del (p.Trp213GlyfsTer?)
n.642del
n.87del
n.91del
n.166del
n.258del
c.124del (p.Trp42GlyfsTer?)
gnomAD v4
7g.100633318A>CCA368534403TFR2c.637T>G (p.Trp213Gly)
n.642T>G
n.87T>G
n.91T>G
n.166T>G
n.258T>G
c.124T>G (p.Trp42Gly)
7g.100633318A>GCA368534401TFR2c.637T>C (p.Trp213Arg)
n.642T>C
n.87T>C
n.91T>C
n.166T>C
n.258T>C
c.124T>C (p.Trp42Arg)
7g.100633318A>TCA368534402TFR2c.637T>A (p.Trp213Arg)
n.642T>A
n.87T>A
n.91T>A
n.166T>A
n.258T>A
c.124T>A (p.Trp42Arg)
7g.100633319G>ACA456750839TFR2c.636C>T (p.His212=)
n.641C>T
n.86C>T
n.90C>T
n.165C>T
n.257C>T
c.123C>T (p.His41=)
7g.100633319G>CCA368534404TFR2c.636C>G (p.His212Gln)
n.641C>G
n.86C>G
n.90C>G
n.165C>G
n.257C>G
c.123C>G (p.His41Gln)
7g.100633319G>TCA4386764TFR2c.636C>A (p.His212Gln)
n.641C>A
n.86C>A
n.90C>A
n.165C>A
n.257C>A
c.123C>A (p.His41Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633320T>ACA368534405TFR2c.635A>T (p.His212Leu)
n.640A>T
n.85A>T
n.89A>T
n.164A>T
n.256A>T
c.122A>T (p.His41Leu)
7g.100633320T>CCA368534406TFR2c.635A>G (p.His212Arg)
n.640A>G
n.85A>G
n.89A>G
n.164A>G
n.256A>G
c.122A>G (p.His41Arg)
dbSNP
7g.100633320T>GCA368534407TFR2c.635A>C (p.His212Pro)
n.640A>C
n.85A>C
n.89A>C
n.164A>C
n.256A>C
c.122A>C (p.His41Pro)
7g.100633321G>ACA163282853TFR2c.634C>T (p.His212Tyr)
n.639C>T
n.84C>T
n.88C>T
n.163C>T
n.255C>T
c.121C>T (p.His41Tyr)
dbSNP gnomAD v4
7g.100633321G>CCA368534408TFR2c.634C>G (p.His212Asp)
n.639C>G
n.84C>G
n.88C>G
n.163C>G
n.255C>G
c.121C>G (p.His41Asp)
7g.100633321G>TCA368534409TFR2c.634C>A (p.His212Asn)
n.639C>A
n.84C>A
n.88C>A
n.163C>A
n.255C>A
c.121C>A (p.His41Asn)
COSMIC
7g.100633322C>ACA456750845TFR2c.633G>T (p.Leu211=)
n.638G>T
n.83G>T
n.87G>T
n.162G>T
n.254G>T
c.120G>T (p.Leu40=)
7g.100633322C>GCA456750846TFR2c.633G>C (p.Leu211=)
n.638G>C
n.83G>C
n.87G>C
n.162G>C
n.254G>C
c.120G>C (p.Leu40=)
7g.100633322C>TCA456750848TFR2c.633G>A (p.Leu211=)
n.638G>A
n.83G>A
n.87G>A
n.162G>A
n.254G>A
c.120G>A (p.Leu40=)
7g.100633323A>CCA368534410TFR2c.632T>G (p.Leu211Arg)
n.637T>G
n.82T>G
n.86T>G
n.161T>G
n.253T>G
c.119T>G (p.Leu40Arg)
7g.100633323A>GCA368534411TFR2c.632T>C (p.Leu211Pro)
n.637T>C
n.82T>C
n.86T>C
n.161T>C
n.253T>C
c.119T>C (p.Leu40Pro)
7g.100633323A>TCA368534412TFR2c.632T>A (p.Leu211Gln)
n.637T>A
n.82T>A
n.86T>A
n.161T>A
n.253T>A
c.119T>A (p.Leu40Gln)
7g.100633324G>ACA456750854TFR2c.631C>T (p.Leu211=)
n.636C>T
n.81C>T
n.85C>T
n.160C>T
n.252C>T
c.118C>T (p.Leu40=)
7g.100633324G>CCA368534413TFR2c.631C>G (p.Leu211Val)
n.636C>G
n.81C>G
n.85C>G
n.160C>G
n.252C>G
c.118C>G (p.Leu40Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633324G>TCA368534414TFR2c.631C>A (p.Leu211Met)
n.636C>A
n.81C>A
n.85C>A
n.160C>A
n.252C>A
c.118C>A (p.Leu40Met)
7g.100633326delCA2578963547TFR2c.631del (p.Leu211CysfsTer?)
n.636del
n.81del
n.85del
n.160del
n.252del
c.118del (p.Leu40CysfsTer?)
7g.100633325G>ACA456750856TFR2c.630C>T (p.Thr210=)
n.635C>T
n.80C>T
n.84C>T
n.159C>T
n.251C>T
c.117C>T (p.Thr39=)
gnomAD v4
7g.100633325G>CCA456750858TFR2c.630C>G (p.Thr210=)
n.635C>G
n.80C>G
n.84C>G
n.159C>G
n.251C>G
c.117C>G (p.Thr39=)
7g.100633325G>TCA456750861TFR2c.630C>A (p.Thr210=)
n.635C>A
n.80C>A
n.84C>A
n.159C>A
n.251C>A
c.117C>A (p.Thr39=)
7g.100633326G>ACA368534415TFR2c.629C>T (p.Thr210Ile)
n.634C>T
n.79C>T
n.83C>T
n.158C>T
n.250C>T
c.116C>T (p.Thr39Ile)
7g.100633326G>CCA368534417TFR2c.629C>G (p.Thr210Ser)
n.634C>G
n.79C>G
n.83C>G
n.158C>G
n.250C>G
c.116C>G (p.Thr39Ser)
gnomAD v4
7g.100633326G>TCA368534416TFR2c.629C>A (p.Thr210Asn)
n.634C>A
n.79C>A
n.83C>A
n.158C>A
n.250C>A
c.116C>A (p.Thr39Asn)
7g.100633327T>ACA368534418TFR2c.628A>T (p.Thr210Ser)
n.633A>T
n.78A>T
n.82A>T
n.157A>T
n.249A>T
c.115A>T (p.Thr39Ser)
dbSNP
7g.100633327T>CCA368534419TFR2c.628A>G (p.Thr210Ala)
n.633A>G
n.78A>G
n.82A>G
n.157A>G
n.249A>G
c.115A>G (p.Thr39Ala)
7g.100633327T>GCA368534420TFR2c.628A>C (p.Thr210Pro)
n.633A>C
n.78A>C
n.82A>C
n.157A>C
n.249A>C
c.115A>C (p.Thr39Pro)
dbSNP
7g.100633328G>ACA456750869TFR2c.627C>T (p.Asn209=)
n.632C>T
n.77C>T
n.81C>T
n.156C>T
n.248C>T
c.114C>T (p.Asn38=)
7g.100633328G>CCA368534421TFR2c.627C>G (p.Asn209Lys)
n.632C>G
n.77C>G
n.81C>G
n.156C>G
n.248C>G
c.114C>G (p.Asn38Lys)
7g.100633328G>TCA368534422TFR2c.627C>A (p.Asn209Lys)
n.632C>A
n.77C>A
n.81C>A
n.156C>A
n.248C>A
c.114C>A (p.Asn38Lys)
7g.100633329T>ACA368534585TFR2c.626A>T (p.Asn209Ile)
n.631A>T
n.76A>T
n.80A>T
n.155A>T
n.247A>T
c.113A>T (p.Asn38Ile)
7g.100633329T>CCA368534583TFR2c.626A>G (p.Asn209Ser)
n.631A>G
n.76A>G
n.80A>G
n.155A>G
n.247A>G
c.113A>G (p.Asn38Ser)
7g.100633329T>GCA368534581TFR2c.626A>C (p.Asn209Thr)
n.631A>C
n.76A>C
n.80A>C
n.155A>C
n.247A>C
c.113A>C (p.Asn38Thr)
7g.100633330T>ACA368534587TFR2c.625A>T (p.Asn209Tyr)
n.630A>T
n.75A>T
n.79A>T
n.154A>T
n.246A>T
c.112A>T (p.Asn38Tyr)
gnomAD v4
7g.100633330T>CCA368534589TFR2c.625A>G (p.Asn209Asp)
n.630A>G
n.75A>G
n.79A>G
n.154A>G
n.246A>G
c.112A>G (p.Asn38Asp)
7g.100633330T>GCA368534591TFR2c.625A>C (p.Asn209His)
n.630A>C
n.75A>C
n.79A>C
n.154A>C
n.246A>C
c.112A>C (p.Asn38His)
7g.100633331G>ACA456751333TFR2c.624C>T (p.Pro208=)
n.629C>T
n.74C>T
n.78C>T
n.153C>T
n.245C>T
c.111C>T (p.Pro37=)
gnomAD v4
7g.100633331G>CCA456751335TFR2c.624C>G (p.Pro208=)
n.629C>G
n.74C>G
n.78C>G
n.153C>G
n.245C>G
c.111C>G (p.Pro37=)
7g.100633331G>TCA456751336TFR2c.624C>A (p.Pro208=)
n.629C>A
n.74C>A
n.78C>A
n.153C>A
n.245C>A
c.111C>A (p.Pro37=)
7g.100633332G>ACA368534593TFR2c.623C>T (p.Pro208Leu)
n.628C>T
n.73C>T
n.77C>T
n.152C>T
n.244C>T
c.110C>T (p.Pro37Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633332G>CCA368534595TFR2c.623C>G (p.Pro208Arg)
n.628C>G
n.73C>G
n.77C>G
n.152C>G
n.244C>G
c.110C>G (p.Pro37Arg)
COSMIC
7g.100633332G>TCA368534596TFR2c.623C>A (p.Pro208His)
n.628C>A
n.73C>A
n.77C>A
n.152C>A
n.244C>A
c.110C>A (p.Pro37His)
7g.100633333G>ACA368534598TFR2c.622C>T (p.Pro208Ser)
n.627C>T
n.72C>T
n.76C>T
n.151C>T
n.243C>T
c.109C>T (p.Pro37Ser)
7g.100633333G>CCA4386765TFR2c.622C>G (p.Pro208Ala)
n.627C>G
n.72C>G
n.76C>G
n.151C>G
n.243C>G
c.109C>G (p.Pro37Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633333G>TCA368534600TFR2c.622C>A (p.Pro208Thr)
n.627C>A
n.72C>A
n.76C>A
n.151C>A
n.243C>A
c.109C>A (p.Pro37Thr)
7g.100633334G>ACA456751345TFR2c.621C>T (p.His207=)
n.626C>T
n.71C>T
n.75C>T
n.150C>T
n.242C>T
c.108C>T (p.His36=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633334G>CCA368534603TFR2c.621C>G (p.His207Gln)
n.626C>G
n.71C>G
n.75C>G
n.150C>G
n.242C>G
c.108C>G (p.His36Gln)
gnomAD v4
7g.100633334G>TCA368534605TFR2c.621C>A (p.His207Gln)
n.626C>A
n.71C>A
n.75C>A
n.150C>A
n.242C>A
c.108C>A (p.His36Gln)
gnomAD v4

Number of alleles fetched