Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100633188_100633204delCA2777154821TFR2c.726+25_726+41del (n.726+25_726+41del)
n.731+25_731+41del
n.176+25_176+41del
n.180+25_180+41del
n.255+25_255+41del
n.347+25_347+41del
c.213+25_213+41del (n.213+25_213+41del)
7g.100633194_100633200delCA2684109454TFR2c.726+31_726+37del (n.726+31_726+37del)
n.731+31_731+37del
n.176+31_176+37del
n.180+31_180+37del
n.255+31_255+37del
n.347+31_347+37del
c.213+31_213+37del (n.213+31_213+37del)
 gnomAD v4
7g.100633200C>TCA2602331134TFR2c.726+29G>A (n.726+29G>A)
n.731+29G>A
n.176+29G>A
n.180+29G>A
n.255+29G>A
n.347+29G>A
c.213+29G>A (n.213+29G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633204delCA576714349TFR2c.726+26del (n.726+26del)
n.731+26del
n.176+26del
n.180+26del
n.255+26del
n.347+26del
c.213+26del (n.213+26del)
 dbSNP gnomAD v2
7g.100633204C>ACA4386741TFR2c.726+25G>T (n.726+25G>T)
n.731+25G>T
n.176+25G>T
n.180+25G>T
n.255+25G>T
n.347+25G>T
c.213+25G>T (n.213+25G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.100633204C>GCA2684109467TFR2c.726+25G>C (n.726+25G>C)
n.731+25G>C
n.176+25G>C
n.180+25G>C
n.255+25G>C
n.347+25G>C
c.213+25G>C (n.213+25G>C)
 gnomAD v4
7g.100633206A>GCA2578963542TFR2c.726+23T>C (n.726+23T>C)
n.731+23T>C
n.176+23T>C
n.180+23T>C
n.255+23T>C
n.347+23T>C
c.213+23T>C (n.213+23T>C)
7g.100633207G>ACA2684109468TFR2c.726+22C>T (n.726+22C>T)
n.731+22C>T
n.176+22C>T
n.180+22C>T
n.255+22C>T
n.347+22C>T
c.213+22C>T (n.213+22C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100633208G>ACA2777154823TFR2c.726+21C>T (n.726+21C>T)
n.731+21C>T
n.176+21C>T
n.180+21C>T
n.255+21C>T
n.347+21C>T
c.213+21C>T (n.213+21C>T)
7g.100633208G>CCA576714350TFR2c.726+21C>G (n.726+21C>G)
n.731+21C>G
n.176+21C>G
n.180+21C>G
n.255+21C>G
n.347+21C>G
c.213+21C>G (n.213+21C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633209A>GCA2684109472TFR2c.726+20T>C (n.726+20T>C)
n.731+20T>C
n.176+20T>C
n.180+20T>C
n.255+20T>C
n.347+20T>C
c.213+20T>C (n.213+20T>C)
 gnomAD v4
7g.100633210G>ACA4386742TFR2c.726+19C>T (n.726+19C>T)
n.731+19C>T
n.176+19C>T
n.180+19C>T
n.255+19C>T
n.347+19C>T
c.213+19C>T (n.213+19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633210G>TCA2684109475TFR2c.726+19C>A (n.726+19C>A)
n.731+19C>A
n.176+19C>A
n.180+19C>A
n.255+19C>A
n.347+19C>A
c.213+19C>A (n.213+19C>A)
 gnomAD v4
7g.100633211C>ACA2578963543TFR2c.726+18G>T (n.726+18G>T)
n.731+18G>T
n.176+18G>T
n.180+18G>T
n.255+18G>T
n.347+18G>T
c.213+18G>T (n.213+18G>T)
 gnomAD v4
7g.100633211C>GCA2684109478TFR2c.726+18G>C (n.726+18G>C)
n.731+18G>C
n.176+18G>C
n.180+18G>C
n.255+18G>C
n.347+18G>C
c.213+18G>C (n.213+18G>C)
 gnomAD v4
7g.100633212G>ACA2559543794TFR2c.726+17C>T (n.726+17C>T)
n.731+17C>T
n.176+17C>T
n.180+17C>T
n.255+17C>T
n.347+17C>T
c.213+17C>T (n.213+17C>T)
7g.100633212G>TCA2578963544TFR2c.726+17C>A (n.726+17C>A)
n.731+17C>A
n.176+17C>A
n.180+17C>A
n.255+17C>A
n.347+17C>A
c.213+17C>A (n.213+17C>A)
7g.100633213G>ACA163282702TFR2c.726+16C>T (n.726+16C>T)
n.731+16C>T
n.176+16C>T
n.180+16C>T
n.255+16C>T
n.347+16C>T
c.213+16C>T (n.213+16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100633214G>ACA2684109481TFR2c.726+15C>T (n.726+15C>T)
n.731+15C>T
n.176+15C>T
n.180+15C>T
n.255+15C>T
n.347+15C>T
c.213+15C>T (n.213+15C>T)
 gnomAD v4
7g.100633215C>ACA2684109483TFR2c.726+14G>T (n.726+14G>T)
n.731+14G>T
n.176+14G>T
n.180+14G>T
n.255+14G>T
n.347+14G>T
c.213+14G>T (n.213+14G>T)
 gnomAD v4
7g.100633215C>GCA2684109485TFR2c.726+14G>C (n.726+14G>C)
n.731+14G>C
n.176+14G>C
n.180+14G>C
n.255+14G>C
n.347+14G>C
c.213+14G>C (n.213+14G>C)
 gnomAD v4
7g.100633215C>TCA2578963545TFR2c.726+14G>A (n.726+14G>A)
n.731+14G>A
n.176+14G>A
n.180+14G>A
n.255+14G>A
n.347+14G>A
c.213+14G>A (n.213+14G>A)
7g.100633217G>ACA2684109487TFR2c.726+12C>T (n.726+12C>T)
n.731+12C>T
n.176+12C>T
n.180+12C>T
n.255+12C>T
n.347+12C>T
c.213+12C>T (n.213+12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100633218G>ACA4386743TFR2c.726+11C>T (n.726+11C>T)
n.731+11C>T
n.176+11C>T
n.180+11C>T
n.255+11C>T
n.347+11C>T
c.213+11C>T (n.213+11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633218G>TCA576714351TFR2c.726+11C>A (n.726+11C>A)
n.731+11C>A
n.176+11C>A
n.180+11C>A
n.255+11C>A
n.347+11C>A
c.213+11C>A (n.213+11C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633219G>ACA1139659997TFR2c.726+10C>T (n.726+10C>T)
n.731+10C>T
n.176+10C>T
n.180+10C>T
n.255+10C>T
n.347+10C>T
c.213+10C>T (n.213+10C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.100633220G>ACA4386744TFR2c.726+9C>T (n.726+9C>T)
n.731+9C>T
n.176+9C>T
n.180+9C>T
n.255+9C>T
n.347+9C>T
c.213+9C>T (n.213+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633220G>TCA2499218616TFR2c.726+9C>A (n.726+9C>A)
n.731+9C>A
n.176+9C>A
n.180+9C>A
n.255+9C>A
n.347+9C>A
c.213+9C>A (n.213+9C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100633221G>ACA2684109502TFR2c.726+8C>T (n.726+8C>T)
n.731+8C>T
n.176+8C>T
n.180+8C>T
n.255+8C>T
n.347+8C>T
c.213+8C>T (n.213+8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100633221G>TCA2739279333TFR2c.726+8C>A (n.726+8C>A)
n.731+8C>A
n.176+8C>A
n.180+8C>A
n.255+8C>A
n.347+8C>A
c.213+8C>A (n.213+8C>A)
 ClinVar
7g.100633222dupCA1105041622TFR2c.726+7dup (n.726+7dup)
n.731+7dup
n.176+7dup
n.180+7dup
n.255+7dup
n.347+7dup
c.213+7dup (n.213+7dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633223G>ACA4386745TFR2c.726+6C>T (n.726+6C>T)
n.731+6C>T
n.176+6C>T
n.180+6C>T
n.255+6C>T
n.347+6C>T
c.213+6C>T (n.213+6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633224C>GCA2684109505TFR2c.726+5G>C (n.726+5G>C)
n.731+5G>C
n.176+5G>C
n.180+5G>C
n.255+5G>C
n.347+5G>C
c.213+5G>C (n.213+5G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100633224C>TCA2578963546TFR2c.726+5G>A (n.726+5G>A)
n.731+5G>A
n.176+5G>A
n.180+5G>A
n.255+5G>A
n.347+5G>A
c.213+5G>A (n.213+5G>A)
 gnomAD v4
7g.100633226C>GCA456750334TFR2c.726+3G>C (n.726+3G>C)
n.731+3G>C
n.176+3G>C
n.180+3G>C
n.255+3G>C
n.347+3G>C
c.213+3G>C (n.213+3G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633226C>TCA4386746TFR2c.726+3G>A (n.726+3G>A)
n.731+3G>A
n.176+3G>A
n.180+3G>A
n.255+3G>A
n.347+3G>A
c.213+3G>A (n.213+3G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633227A>CCA368534202TFR2c.726+2T>G (n.726+2T>G)
n.731+2T>G
n.176+2T>G
n.180+2T>G
n.255+2T>G
n.347+2T>G
c.213+2T>G (n.213+2T>G)
7g.100633227A>GCA368534203TFR2c.726+2T>C (n.726+2T>C)
n.731+2T>C
n.176+2T>C
n.180+2T>C
n.255+2T>C
n.347+2T>C
c.213+2T>C (n.213+2T>C)
7g.100633227A>TCA368534204TFR2c.726+2T>A (n.726+2T>A)
n.731+2T>A
n.176+2T>A
n.180+2T>A
n.255+2T>A
n.347+2T>A
c.213+2T>A (n.213+2T>A)
7g.100633228C>ACA368534205TFR2c.726+1G>T (n.726+1G>T)
n.731+1G>T
n.176+1G>T
n.180+1G>T
n.255+1G>T
n.347+1G>T
c.213+1G>T (n.213+1G>T)
7g.100633228C>GCA368534206TFR2c.726+1G>C (n.726+1G>C)
n.731+1G>C
n.176+1G>C
n.180+1G>C
n.255+1G>C
n.347+1G>C
c.213+1G>C (n.213+1G>C)
7g.100633228C>TCA368534207TFR2c.726+1G>A (n.726+1G>A)
n.731+1G>A
n.176+1G>A
n.180+1G>A
n.255+1G>A
n.347+1G>A
c.213+1G>A (n.213+1G>A)
7g.100633229C>ACA163282749TFR2c.726G>T (p.Thr242=)
n.731G>T
n.176G>T
n.180G>T
n.255G>T
n.347G>T
c.213G>T (p.Thr71=)
 dbSNP
7g.100633229C>GCA456750341TFR2c.726G>C (p.Thr242=)
n.731G>C
n.176G>C
n.180G>C
n.255G>C
n.347G>C
c.213G>C (p.Thr71=)
7g.100633229C>TCA4386747TFR2c.726G>A (p.Thr242=)
n.731G>A
n.176G>A
n.180G>A
n.255G>A
n.347G>A
c.213G>A (p.Thr71=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633230G>ACA368534208TFR2c.725C>T (p.Thr242Met)
n.730C>T
n.175C>T
n.179C>T
n.254C>T
n.346C>T
c.212C>T (p.Thr71Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633230G>CCA368534209TFR2c.725C>G (p.Thr242Arg)
n.730C>G
n.175C>G
n.179C>G
n.254C>G
n.346C>G
c.212C>G (p.Thr71Arg)
7g.100633230G>TCA368534210TFR2c.725C>A (p.Thr242Lys)
n.730C>A
n.175C>A
n.179C>A
n.254C>A
n.346C>A
c.212C>A (p.Thr71Lys)
 gnomAD v4
7g.100633231T>ACA368534211TFR2c.724A>T (p.Thr242Ser)
n.729A>T
n.174A>T
n.178A>T
n.253A>T
n.345A>T
c.211A>T (p.Thr71Ser)
7g.100633231T>CCA368534212TFR2c.724A>G (p.Thr242Ala)
n.729A>G
n.174A>G
n.178A>G
n.253A>G
n.345A>G
c.211A>G (p.Thr71Ala)
7g.100633231T>GCA368534213TFR2c.724A>C (p.Thr242Pro)
n.729A>C
n.174A>C
n.178A>C
n.253A>C
n.345A>C
c.211A>C (p.Thr71Pro)
7g.100633232G>ACA456750351TFR2c.723C>T (p.Val241=)
n.728C>T
n.173C>T
n.177C>T
n.252C>T
n.344C>T
c.210C>T (p.Val70=)
 gnomAD v4
7g.100633232G>CCA456750352TFR2c.723C>G (p.Val241=)
n.728C>G
n.173C>G
n.177C>G
n.252C>G
n.344C>G
c.210C>G (p.Val70=)
7g.100633232G>TCA456750354TFR2c.723C>A (p.Val241=)
n.728C>A
n.173C>A
n.177C>A
n.252C>A
n.344C>A
c.210C>A (p.Val70=)
 gnomAD v4
7g.100633233A>CCA368534214TFR2c.722T>G (p.Val241Gly)
n.727T>G
n.172T>G
n.176T>G
n.251T>G
n.343T>G
c.209T>G (p.Val70Gly)
7g.100633233A>GCA368534216TFR2c.722T>C (p.Val241Ala)
n.727T>C
n.172T>C
n.176T>C
n.251T>C
n.343T>C
c.209T>C (p.Val70Ala)
7g.100633233A>TCA368534215TFR2c.722T>A (p.Val241Asp)
n.727T>A
n.172T>A
n.176T>A
n.251T>A
n.343T>A
c.209T>A (p.Val70Asp)
7g.100633234C>ACA368534217TFR2c.721G>T (p.Val241Phe)
n.726G>T
n.171G>T
n.175G>T
n.250G>T
n.342G>T
c.208G>T (p.Val70Phe)
7g.100633234C>GCA368534218TFR2c.721G>C (p.Val241Leu)
n.726G>C
n.171G>C
n.175G>C
n.250G>C
n.342G>C
c.208G>C (p.Val70Leu)
7g.100633234C>TCA4386748TFR2c.721G>A (p.Val241Ile)
n.726G>A
n.171G>A
n.175G>A
n.250G>A
n.342G>A
c.208G>A (p.Val70Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633235G>ACA4386749TFR2c.720C>T (p.Asn240=)
n.725C>T
n.170C>T
n.174C>T
n.249C>T
n.341C>T
c.207C>T (p.Asn69=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633235G>CCA368534219TFR2c.720C>G (p.Asn240Lys)
n.725C>G
n.170C>G
n.174C>G
n.249C>G
n.341C>G
c.207C>G (p.Asn69Lys)
7g.100633235G>TCA368534220TFR2c.720C>A (p.Asn240Lys)
n.725C>A
n.170C>A
n.174C>A
n.249C>A
n.341C>A
c.207C>A (p.Asn69Lys)
7g.100633236T>ACA368534221TFR2c.719A>T (p.Asn240Ile)
n.724A>T
n.169A>T
n.173A>T
n.248A>T
n.340A>T
c.206A>T (p.Asn69Ile)
7g.100633236T>CCA368534222TFR2c.719A>G (p.Asn240Ser)
n.724A>G
n.169A>G
n.173A>G
n.248A>G
n.340A>G
c.206A>G (p.Asn69Ser)
7g.100633236T>GCA368534223TFR2c.719A>C (p.Asn240Thr)
n.724A>C
n.169A>C
n.173A>C
n.248A>C
n.340A>C
c.206A>C (p.Asn69Thr)
7g.100633237T>ACA368534224TFR2c.718A>T (p.Asn240Tyr)
n.723A>T
n.168A>T
n.172A>T
n.247A>T
n.339A>T
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
7g.100633237T>CCA368534225TFR2c.718A>G (p.Asn240Asp)
n.723A>G
n.168A>G
n.172A>G
n.247A>G
n.339A>G
c.205A>G (p.Asn69Asp)
7g.100633237T>GCA368534226TFR2c.718A>C (p.Asn240His)
n.723A>C
n.168A>C
n.172A>C
n.247A>C
n.339A>C
c.205A>C (p.Asn69His)
7g.100633238G>ACA456750374TFR2c.717C>T (p.Gly239=)
n.722C>T
n.167C>T
n.171C>T
n.246C>T
n.338C>T
c.204C>T (p.Gly68=)
7g.100633238G>CCA456750376TFR2c.717C>G (p.Gly239=)
n.722C>G
n.167C>G
n.171C>G
n.246C>G
n.338C>G
c.204C>G (p.Gly68=)
7g.100633238G>TCA456750379TFR2c.717C>A (p.Gly239=)
n.722C>A
n.167C>A
n.171C>A
n.246C>A
n.338C>A
c.204C>A (p.Gly68=)
 ClinVar COSMIC
7g.100633239C>ACA368534227TFR2c.716G>T (p.Gly239Val)
n.721G>T
n.166G>T
n.170G>T
n.245G>T
n.337G>T
c.203G>T (p.Gly68Val)
7g.100633239C>GCA368534228TFR2c.716G>C (p.Gly239Ala)
n.721G>C
n.166G>C
n.170G>C
n.245G>C
n.337G>C
c.203G>C (p.Gly68Ala)
7g.100633239C>TCA163282787TFR2c.716G>A (p.Gly239Asp)
n.721G>A
n.166G>A
n.170G>A
n.245G>A
n.337G>A
c.203G>A (p.Gly68Asp)
 dbSNP
7g.100633240C>ACA368534229TFR2c.715G>T (p.Gly239Cys)
n.720G>T
n.165G>T
n.169G>T
n.244G>T
n.336G>T
c.202G>T (p.Gly68Cys)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100633240C>GCA368534231TFR2c.715G>C (p.Gly239Arg)
n.720G>C
n.165G>C
n.169G>C
n.244G>C
n.336G>C
c.202G>C (p.Gly68Arg)
7g.100633240C>TCA368534230TFR2c.715G>A (p.Gly239Ser)
n.720G>A
n.165G>A
n.169G>A
n.244G>A
n.336G>A
c.202G>A (p.Gly68Ser)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100633241G>ACA456750388TFR2c.714C>T (p.Ile238=)
n.719C>T
n.164C>T
n.168C>T
n.243C>T
n.335C>T
c.201C>T (p.Ile67=)
 ClinVar
7g.100633241G>CCA341995TFR2c.714C>G (p.Ile238Met)
n.719C>G
n.164C>G
n.168C>G
n.243C>G
n.335C>G
c.201C>G (p.Ile67Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633241G=CA2580775844TFR2c.714C= (p.Ile238=)
n.719C=
n.164C=
n.168C=
n.243C=
n.335C=
c.201C= (p.Ile67=)
7g.100633241G>TCA456750392TFR2c.714C>A (p.Ile238=)
n.719C>A
n.164C>A
n.168C>A
n.243C>A
n.335C>A
c.201C>A (p.Ile67=)
7g.100633242A>CCA368534232TFR2c.713T>G (p.Ile238Ser)
n.718T>G
n.163T>G
n.167T>G
n.242T>G
n.334T>G
c.200T>G (p.Ile67Ser)
7g.100633242A>GCA4386750TFR2c.713T>C (p.Ile238Thr)
n.718T>C
n.163T>C
n.167T>C
n.242T>C
n.334T>C
c.200T>C (p.Ile67Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633242A>TCA368534233TFR2c.713T>A (p.Ile238Asn)
n.718T>A
n.163T>A
n.167T>A
n.242T>A
n.334T>A
c.200T>A (p.Ile67Asn)
 dbSNP
7g.100633243T>ACA368534234TFR2c.712A>T (p.Ile238Phe)
n.717A>T
n.162A>T
n.166A>T
n.241A>T
n.333A>T
c.199A>T (p.Ile67Phe)
7g.100633243T>CCA368534235TFR2c.712A>G (p.Ile238Val)
n.717A>G
n.162A>G
n.166A>G
n.241A>G
n.333A>G
c.199A>G (p.Ile67Val)
7g.100633243T>GCA368534236TFR2c.712A>C (p.Ile238Leu)
n.717A>C
n.162A>C
n.166A>C
n.241A>C
n.333A>C
c.199A>C (p.Ile67Leu)
7g.100633244G>ACA456750407TFR2c.711C>T (p.Ala237=)
n.716C>T
n.161C>T
n.165C>T
n.240C>T
n.332C>T
c.198C>T (p.Ala66=)
7g.100633244G>CCA456750409TFR2c.711C>G (p.Ala237=)
n.716C>G
n.161C>G
n.165C>G
n.240C>G
n.332C>G
c.198C>G (p.Ala66=)
7g.100633244G>TCA456750412TFR2c.711C>A (p.Ala237=)
n.716C>A
n.161C>A
n.165C>A
n.240C>A
n.332C>A
c.198C>A (p.Ala66=)
7g.100633245G>ACA368534237TFR2c.710C>T (p.Ala237Val)
n.715C>T
n.160C>T
n.164C>T
n.239C>T
n.331C>T
c.197C>T (p.Ala66Val)
 gnomAD v4
7g.100633245G>CCA368534238TFR2c.710C>G (p.Ala237Gly)
n.715C>G
n.160C>G
n.164C>G
n.239C>G
n.331C>G
c.197C>G (p.Ala66Gly)
7g.100633245G>TCA368534239TFR2c.710C>A (p.Ala237Asp)
n.715C>A
n.160C>A
n.164C>A
n.239C>A
n.331C>A
c.197C>A (p.Ala66Asp)
7g.100633246C>ACA368534241TFR2c.709G>T (p.Ala237Ser)
n.714G>T
n.159G>T
n.163G>T
n.238G>T
n.330G>T
c.196G>T (p.Ala66Ser)
7g.100633246C>GCA368534242TFR2c.709G>C (p.Ala237Pro)
n.714G>C
n.159G>C
n.163G>C
n.238G>C
n.330G>C
c.196G>C (p.Ala66Pro)
7g.100633246C>TCA368534240TFR2c.709G>A (p.Ala237Thr)
n.714G>A
n.159G>A
n.163G>A
n.238G>A
n.330G>A
c.196G>A (p.Ala66Thr)
7g.100633247G>ACA456750432TFR2c.708C>T (p.Ser236=)
n.713C>T
n.158C>T
n.162C>T
n.237C>T
n.329C>T
c.195C>T (p.Ser65=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633247G>CCA368534243TFR2c.708C>G (p.Ser236Arg)
n.713C>G
n.158C>G
n.162C>G
n.237C>G
n.329C>G
c.195C>G (p.Ser65Arg)
7g.100633247G>TCA368534244TFR2c.708C>A (p.Ser236Arg)
n.713C>A
n.158C>A
n.162C>A
n.237C>A
n.329C>A
c.195C>A (p.Ser65Arg)
7g.100633248C>ACA368534245TFR2c.707G>T (p.Ser236Ile)
n.712G>T
n.157G>T
n.161G>T
n.236G>T
n.328G>T
c.194G>T (p.Ser65Ile)
7g.100633248C>GCA368534246TFR2c.707G>C (p.Ser236Thr)
n.712G>C
n.157G>C
n.161G>C
n.236G>C
n.328G>C
c.194G>C (p.Ser65Thr)
7g.100633248C>TCA368534247TFR2c.707G>A (p.Ser236Asn)
n.712G>A
n.157G>A
n.161G>A
n.236G>A
n.328G>A
c.194G>A (p.Ser65Asn)
 gnomAD v4
7g.100633249T>ACA368534250TFR2c.706A>T (p.Ser236Cys)
n.711A>T
n.156A>T
n.160A>T
n.235A>T
n.327A>T
c.193A>T (p.Ser65Cys)
7g.100633249T>CCA368534249TFR2c.706A>G (p.Ser236Gly)
n.711A>G
n.156A>G
n.160A>G
n.235A>G
n.327A>G
c.193A>G (p.Ser65Gly)
7g.100633249T>GCA368534248TFR2c.706A>C (p.Ser236Arg)
n.711A>C
n.156A>C
n.160A>C
n.235A>C
n.327A>C
c.193A>C (p.Ser65Arg)
7g.100633250G>ACA4386751TFR2c.705C>T (p.Tyr235=)
n.710C>T
n.155C>T
n.159C>T
n.234C>T
n.326C>T
c.192C>T (p.Tyr64=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633250G>CCA368534251TFR2c.705C>G (p.Tyr235Ter)
n.710C>G
n.155C>G
n.159C>G
n.234C>G
n.326C>G
c.192C>G (p.Tyr64Ter)
7g.100633250G>TCA368534252TFR2c.705C>A (p.Tyr235Ter)
n.710C>A
n.155C>A
n.159C>A
n.234C>A
n.326C>A
c.192C>A (p.Tyr64Ter)
7g.100633251T>ACA368534253TFR2c.704A>T (p.Tyr235Phe)
n.709A>T
n.154A>T
n.158A>T
n.233A>T
n.325A>T
c.191A>T (p.Tyr64Phe)
7g.100633251T>CCA368534254TFR2c.704A>G (p.Tyr235Cys)
n.709A>G
n.154A>G
n.158A>G
n.233A>G
n.325A>G
c.191A>G (p.Tyr64Cys)
7g.100633251T>GCA368534255TFR2c.704A>C (p.Tyr235Ser)
n.709A>C
n.154A>C
n.158A>C
n.233A>C
n.325A>C
c.191A>C (p.Tyr64Ser)
7g.100633252A>CCA368534256TFR2c.703T>G (p.Tyr235Asp)
n.708T>G
n.153T>G
n.157T>G
n.232T>G
n.324T>G
c.190T>G (p.Tyr64Asp)
7g.100633252A>GCA368534258TFR2c.703T>C (p.Tyr235His)
n.708T>C
n.153T>C
n.157T>C
n.232T>C
n.324T>C
c.190T>C (p.Tyr64His)
 COSMIC
7g.100633252A>TCA368534257TFR2c.703T>A (p.Tyr235Asn)
n.708T>A
n.153T>A
n.157T>A
n.232T>A
n.324T>A
c.190T>A (p.Tyr64Asn)
7g.100633253G>ACA456750456TFR2c.702C>T (p.Pro234=)
n.707C>T
n.152C>T
n.156C>T
n.231C>T
n.323C>T
c.189C>T (p.Pro63=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100633253G>CCA456750458TFR2c.702C>G (p.Pro234=)
n.707C>G
n.152C>G
n.156C>G
n.231C>G
n.323C>G
c.189C>G (p.Pro63=)
7g.100633253G>TCA456750459TFR2c.702C>A (p.Pro234=)
n.707C>A
n.152C>A
n.156C>A
n.231C>A
n.323C>A
c.189C>A (p.Pro63=)
7g.100633254G>ACA368534259TFR2c.701C>T (p.Pro234Leu)
n.706C>T
n.151C>T
n.155C>T
n.230C>T
n.322C>T
c.188C>T (p.Pro63Leu)
 gnomAD v4
7g.100633254G>CCA368534260TFR2c.701C>G (p.Pro234Arg)
n.706C>G
n.151C>G
n.155C>G
n.230C>G
n.322C>G
c.188C>G (p.Pro63Arg)
7g.100633254G>TCA368534261TFR2c.701C>A (p.Pro234His)
n.706C>A
n.151C>A
n.155C>A
n.230C>A
n.322C>A
c.188C>A (p.Pro63His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633255G>ACA368534262TFR2c.700C>T (p.Pro234Ser)
n.705C>T
n.150C>T
n.154C>T
n.229C>T
n.321C>T
c.187C>T (p.Pro63Ser)
7g.100633255G>CCA368534263TFR2c.700C>G (p.Pro234Ala)
n.705C>G
n.150C>G
n.154C>G
n.229C>G
n.321C>G
c.187C>G (p.Pro63Ala)
 gnomAD v4
7g.100633255G>TCA368534264TFR2c.700C>A (p.Pro234Thr)
n.705C>A
n.150C>A
n.154C>A
n.229C>A
n.321C>A
c.187C>A (p.Pro63Thr)
7g.100633256G>ACA456750467TFR2c.699C>T (p.Cys233=)
n.704C>T
n.149C>T
n.153C>T
n.228C>T
n.320C>T
c.186C>T (p.Cys62=)
 gnomAD v4
7g.100633256G>CCA368534265TFR2c.699C>G (p.Cys233Trp)
n.704C>G
n.149C>G
n.153C>G
n.228C>G
n.320C>G
c.186C>G (p.Cys62Trp)
7g.100633256G>TCA368534266TFR2c.699C>A (p.Cys233Ter)
n.704C>A
n.149C>A
n.153C>A
n.228C>A
n.320C>A
c.186C>A (p.Cys62Ter)
7g.100633257C>ACA368534267TFR2c.698G>T (p.Cys233Phe)
n.703G>T
n.148G>T
n.152G>T
n.227G>T
n.319G>T
c.185G>T (p.Cys62Phe)
7g.100633257C>GCA368534268TFR2c.698G>C (p.Cys233Ser)
n.703G>C
n.148G>C
n.152G>C
n.227G>C
n.319G>C
c.185G>C (p.Cys62Ser)
7g.100633257C>TCA368534269TFR2c.698G>A (p.Cys233Tyr)
n.703G>A
n.148G>A
n.152G>A
n.227G>A
n.319G>A
c.185G>A (p.Cys62Tyr)
7g.100633258A>CCA368534270TFR2c.697T>G (p.Cys233Gly)
n.702T>G
n.147T>G
n.151T>G
n.226T>G
n.318T>G
c.184T>G (p.Cys62Gly)
7g.100633258A>GCA368534272TFR2c.697T>C (p.Cys233Arg)
n.702T>C
n.147T>C
n.151T>C
n.226T>C
n.318T>C
c.184T>C (p.Cys62Arg)
7g.100633258A>TCA368534271TFR2c.697T>A (p.Cys233Ser)
n.702T>A
n.147T>A
n.151T>A
n.226T>A
n.318T>A
c.184T>A (p.Cys62Ser)
 gnomAD v4
7g.100633259G>ACA456750482TFR2c.696C>T (p.Tyr232=)
n.701C>T
n.146C>T
n.150C>T
n.225C>T
n.317C>T
c.183C>T (p.Tyr61=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100633259G>CCA368534273TFR2c.696C>G (p.Tyr232Ter)
n.701C>G
n.146C>G
n.150C>G
n.225C>G
n.317C>G
c.183C>G (p.Tyr61Ter)
7g.100633259G>TCA368534274TFR2c.696C>A (p.Tyr232Ter)
n.701C>A
n.146C>A
n.150C>A
n.225C>A
n.317C>A
c.183C>A (p.Tyr61Ter)
7g.100633260T>ACA368534275TFR2c.695A>T (p.Tyr232Phe)
n.700A>T
n.145A>T
n.149A>T
n.224A>T
n.316A>T
c.182A>T (p.Tyr61Phe)
7g.100633260T>CCA368534277TFR2c.695A>G (p.Tyr232Cys)
n.700A>G
n.145A>G
n.149A>G
n.224A>G
n.316A>G
c.182A>G (p.Tyr61Cys)
7g.100633260T>GCA368534276TFR2c.695A>C (p.Tyr232Ser)
n.700A>C
n.145A>C
n.149A>C
n.224A>C
n.316A>C
c.182A>C (p.Tyr61Ser)
7g.100633260dupCA2684109570TFR2c.695dup (p.Tyr232Ter)
n.700dup
n.145dup
n.149dup
n.224dup
n.316dup
c.182dup (p.Tyr61Ter)
 gnomAD v4
7g.100633261A>CCA368534278TFR2c.694T>G (p.Tyr232Asp)
n.699T>G
n.144T>G
n.148T>G
n.223T>G
n.315T>G
c.181T>G (p.Tyr61Asp)
7g.100633261A>GCA368534279TFR2c.694T>C (p.Tyr232His)
n.699T>C
n.144T>C
n.148T>C
n.223T>C
n.315T>C
c.181T>C (p.Tyr61His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633261A>TCA368534280TFR2c.694T>A (p.Tyr232Asn)
n.699T>A
n.144T>A
n.148T>A
n.223T>A
n.315T>A
c.181T>A (p.Tyr61Asn)
7g.100633262G>ACA456750495TFR2c.693C>T (p.Val231=)
n.698C>T
n.143C>T
n.147C>T
n.222C>T
n.314C>T
c.180C>T (p.Val60=)
7g.100633262G>CCA456750497TFR2c.693C>G (p.Val231=)
n.698C>G
n.143C>G
n.147C>G
n.222C>G
n.314C>G
c.180C>G (p.Val60=)
7g.100633262G>TCA456750499TFR2c.693C>A (p.Val231=)
n.698C>A
n.143C>A
n.147C>A
n.222C>A
n.314C>A
c.180C>A (p.Val60=)
 gnomAD v4
7g.100633263A>CCA368534281TFR2c.692T>G (p.Val231Gly)
n.697T>G
n.142T>G
n.146T>G
n.221T>G
n.313T>G
c.179T>G (p.Val60Gly)
 gnomAD v4
7g.100633263A>GCA368534282TFR2c.692T>C (p.Val231Ala)
n.697T>C
n.142T>C
n.146T>C
n.221T>C
n.313T>C
c.179T>C (p.Val60Ala)
7g.100633263A>TCA368534283TFR2c.692T>A (p.Val231Asp)
n.697T>A
n.142T>A
n.146T>A
n.221T>A
n.313T>A
c.179T>A (p.Val60Asp)
7g.100633264C>ACA368534284TFR2c.691G>T (p.Val231Phe)
n.696G>T
n.141G>T
n.145G>T
n.220G>T
n.312G>T
c.178G>T (p.Val60Phe)
7g.100633264C>GCA368534285TFR2c.691G>C (p.Val231Leu)
n.696G>C
n.141G>C
n.145G>C
n.220G>C
n.312G>C
c.178G>C (p.Val60Leu)
 gnomAD v4
7g.100633264C>TCA368534286TFR2c.691G>A (p.Val231Ile)
n.696G>A
n.141G>A
n.145G>A
n.220G>A
n.312G>A
c.178G>A (p.Val60Ile)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100633265G>ACA456750510TFR2c.690C>T (p.Asp230=)
n.695C>T
n.140C>T
n.144C>T
n.219C>T
n.311C>T
c.177C>T (p.Asp59=)
7g.100633265G>CCA4386752TFR2c.690C>G (p.Asp230Glu)
n.695C>G
n.140C>G
n.144C>G
n.219C>G
n.311C>G
c.177C>G (p.Asp59Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633265G>TCA368534287TFR2c.690C>A (p.Asp230Glu)
n.695C>A
n.140C>A
n.144C>A
n.219C>A
n.311C>A
c.177C>A (p.Asp59Glu)
7g.100633265_100633266delCA2697557468TFR2c.689_690del (p.Asp230GlyfsTer?)
n.694_695del
n.139_140del
n.143_144del
n.218_219del
n.310_311del
c.176_177del (p.Asp59GlyfsTer?)
 ClinVar
7g.100633266T>ACA368534290TFR2c.689A>T (p.Asp230Val)
n.694A>T
n.139A>T
n.143A>T
n.218A>T
n.310A>T
c.176A>T (p.Asp59Val)
7g.100633266T>CCA368534289TFR2c.689A>G (p.Asp230Gly)
n.694A>G
n.139A>G
n.143A>G
n.218A>G
n.310A>G
c.176A>G (p.Asp59Gly)
7g.100633266T>GCA368534288TFR2c.689A>C (p.Asp230Ala)
n.694A>C
n.139A>C
n.143A>C
n.218A>C
n.310A>C
c.176A>C (p.Asp59Ala)
7g.100633267C>ACA368534291TFR2c.688G>T (p.Asp230Tyr)
n.693G>T
n.138G>T
n.142G>T
n.217G>T
n.309G>T
c.175G>T (p.Asp59Tyr)
7g.100633267C>GCA368534292TFR2c.688G>C (p.Asp230His)
n.693G>C
n.138G>C
n.142G>C
n.217G>C
n.309G>C
c.175G>C (p.Asp59His)
7g.100633267C>TCA368534293TFR2c.688G>A (p.Asp230Asn)
n.693G>A
n.138G>A
n.142G>A
n.217G>A
n.309G>A
c.175G>A (p.Asp59Asn)
7g.100633268A>CCA456750530TFR2c.687T>G (p.Pro229=)
n.692T>G
n.137T>G
n.141T>G
n.216T>G
n.308T>G
c.174T>G (p.Pro58=)
7g.100633268A>GCA456750527TFR2c.687T>C (p.Pro229=)
n.692T>C
n.137T>C
n.141T>C
n.216T>C
n.308T>C
c.174T>C (p.Pro58=)
7g.100633268A>TCA456750524TFR2c.687T>A (p.Pro229=)
n.692T>A
n.137T>A
n.141T>A
n.216T>A
n.308T>A
c.174T>A (p.Pro58=)
7g.100633269G>ACA368534294TFR2c.686C>T (p.Pro229Leu)
n.691C>T
n.136C>T
n.140C>T
n.215C>T
n.307C>T
c.173C>T (p.Pro58Leu)
7g.100633269G>CCA368534295TFR2c.686C>G (p.Pro229Arg)
n.691C>G
n.136C>G
n.140C>G
n.215C>G
n.307C>G
c.173C>G (p.Pro58Arg)
7g.100633269G>TCA368534296TFR2c.686C>A (p.Pro229His)
n.691C>A
n.136C>A
n.140C>A
n.215C>A
n.307C>A
c.173C>A (p.Pro58His)
7g.100633270G>ACA368534297TFR2c.685C>T (p.Pro229Ser)
n.690C>T
n.135C>T
n.139C>T
n.214C>T
n.306C>T
c.172C>T (p.Pro58Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633270G>CCA368534298TFR2c.685C>G (p.Pro229Ala)
n.690C>G
n.135C>G
n.139C>G
n.214C>G
n.306C>G
c.172C>G (p.Pro58Ala)
7g.100633270G>TCA368534299TFR2c.685C>A (p.Pro229Thr)
n.690C>A
n.135C>A
n.139C>A
n.214C>A
n.306C>A
c.172C>A (p.Pro58Thr)
7g.100633271G>ACA456750542TFR2c.684C>T (p.Asp228=)
n.689C>T
n.134C>T
n.138C>T
n.213C>T
n.305C>T
c.171C>T (p.Asp57=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.100633271G>CCA368534300TFR2c.684C>G (p.Asp228Glu)
n.689C>G
n.134C>G
n.138C>G
n.213C>G
n.305C>G
c.171C>G (p.Asp57Glu)
7g.100633271G>TCA368534301TFR2c.684C>A (p.Asp228Glu)
n.689C>A
n.134C>A
n.138C>A
n.213C>A
n.305C>A
c.171C>A (p.Asp57Glu)
7g.100633272T>ACA368534304TFR2c.683A>T (p.Asp228Val)
n.688A>T
n.133A>T
n.137A>T
n.212A>T
n.304A>T
c.170A>T (p.Asp57Val)
7g.100633272T>CCA368534303TFR2c.683A>G (p.Asp228Gly)
n.688A>G
n.133A>G
n.137A>G
n.212A>G
n.304A>G
c.170A>G (p.Asp57Gly)
 dbSNP
7g.100633272T>GCA368534302TFR2c.683A>C (p.Asp228Ala)
n.688A>C
n.133A>C
n.137A>C
n.212A>C
n.304A>C
c.170A>C (p.Asp57Ala)
7g.100633273C>ACA368534305TFR2c.682G>T (p.Asp228Tyr)
n.687G>T
n.132G>T
n.136G>T
n.211G>T
n.303G>T
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
7g.100633273C>GCA368534306TFR2c.682G>C (p.Asp228His)
n.687G>C
n.132G>C
n.136G>C
n.211G>C
n.303G>C
c.169G>C (p.Asp57His)
 COSMIC
7g.100633273C>TCA368534307TFR2c.682G>A (p.Asp228Asn)
n.687G>A
n.132G>A
n.136G>A
n.211G>A
n.303G>A
c.169G>A (p.Asp57Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633274C>ACA368534308TFR2c.681G>T (p.Glu227Asp)
n.686G>T
n.131G>T
n.135G>T
n.210G>T
n.302G>T
c.168G>T (p.Glu56Asp)
7g.100633274C>GCA368534309TFR2c.681G>C (p.Glu227Asp)
n.686G>C
n.131G>C
n.135G>C
n.210G>C
n.302G>C
c.168G>C (p.Glu56Asp)
7g.100633274C>TCA456750545TFR2c.681G>A (p.Glu227=)
n.686G>A
n.131G>A
n.135G>A
n.210G>A
n.302G>A
c.168G>A (p.Glu56=)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
7g.100633275T>ACA368534310TFR2c.680A>T (p.Glu227Val)
n.685A>T
n.130A>T
n.134A>T
n.209A>T
n.301A>T
c.167A>T (p.Glu56Val)
7g.100633275T>CCA368534311TFR2c.680A>G (p.Glu227Gly)
n.685A>G
n.130A>G
n.134A>G
n.209A>G
n.301A>G
c.167A>G (p.Glu56Gly)
7g.100633275T>GCA368534312TFR2c.680A>C (p.Glu227Ala)
n.685A>C
n.130A>C
n.134A>C
n.209A>C
n.301A>C
c.167A>C (p.Glu56Ala)
7g.100633276C>ACA368534313TFR2c.679G>T (p.Glu227Ter)
n.684G>T
n.129G>T
n.133G>T
n.208G>T
n.300G>T
c.166G>T (p.Glu56Ter)
7g.100633276C>GCA368534314TFR2c.679G>C (p.Glu227Gln)
n.684G>C
n.129G>C
n.133G>C
n.208G>C
n.300G>C
c.166G>C (p.Glu56Gln)
7g.100633276C>TCA368534315TFR2c.679G>A (p.Glu227Lys)
n.684G>A
n.129G>A
n.133G>A
n.208G>A
n.300G>A
c.166G>A (p.Glu56Lys)
 gnomAD v4
7g.100633277C>ACA456750558TFR2c.678G>T (p.Leu226=)
n.683G>T
n.128G>T
n.132G>T
n.207G>T
n.299G>T
c.165G>T (p.Leu55=)
7g.100633277C>GCA456750559TFR2c.678G>C (p.Leu226=)
n.683G>C
n.128G>C
n.132G>C
n.207G>C
n.299G>C
c.165G>C (p.Leu55=)
7g.100633277C>TCA456750560TFR2c.678G>A (p.Leu226=)
n.683G>A
n.128G>A
n.132G>A
n.207G>A
n.299G>A
c.165G>A (p.Leu55=)
7g.100633278A>CCA368534316TFR2c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.682T>G
n.127T>G
n.131T>G
n.206T>G
n.298T>G
c.164T>G (p.Leu55Arg)
7g.100633278A>GCA368534317TFR2c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.682T>C
n.127T>C
n.131T>C
n.206T>C
n.298T>C
c.164T>C (p.Leu55Pro)
7g.100633278A>TCA368534318TFR2c.677T>A (p.Leu226Gln)
n.682T>A
n.127T>A
n.131T>A
n.206T>A
n.298T>A
c.164T>A (p.Leu55Gln)
7g.100633279G>ACA456750576TFR2c.676C>T (p.Leu226=)
n.681C>T
n.126C>T
n.130C>T
n.205C>T
n.297C>T
c.163C>T (p.Leu55=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100633279G>CCA368534319TFR2c.676C>G (p.Leu226Val)
n.681C>G
n.126C>G
n.130C>G
n.205C>G
n.297C>G
c.163C>G (p.Leu55Val)
7g.100633279G>TCA368534320TFR2c.676C>A (p.Leu226Met)
n.681C>A
n.126C>A
n.130C>A
n.205C>A
n.297C>A
c.163C>A (p.Leu55Met)
 gnomAD v4
7g.100633280C>ACA456750581TFR2c.675G>T (p.Pro225=)
n.680G>T
n.125G>T
n.129G>T
n.204G>T
n.296G>T
c.162G>T (p.Pro54=)
 gnomAD v4
7g.100633280C>GCA456750590TFR2c.675G>C (p.Pro225=)
n.680G>C
n.125G>C
n.129G>C
n.204G>C
n.296G>C
c.162G>C (p.Pro54=)
7g.100633280C>TCA4386753TFR2c.675G>A (p.Pro225=)
n.680G>A
n.125G>A
n.129G>A
n.204G>A
n.296G>A
c.162G>A (p.Pro54=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633281G>ACA4386754TFR2c.674C>T (p.Pro225Leu)
n.679C>T
n.124C>T
n.128C>T
n.203C>T
n.295C>T
c.161C>T (p.Pro54Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633281G>CCA368534321TFR2c.674C>G (p.Pro225Arg)
n.679C>G
n.124C>G
n.128C>G
n.203C>G
n.295C>G
c.161C>G (p.Pro54Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633281G>TCA368534322TFR2c.674C>A (p.Pro225Gln)
n.679C>A
n.124C>A
n.128C>A
n.203C>A
n.295C>A
c.161C>A (p.Pro54Gln)
7g.100633282G>ACA368534323TFR2c.673C>T (p.Pro225Ser)
n.678C>T
n.123C>T
n.127C>T
n.202C>T
n.294C>T
c.160C>T (p.Pro54Ser)
 gnomAD v4
7g.100633282G>CCA368534324TFR2c.673C>G (p.Pro225Ala)
n.678C>G
n.123C>G
n.127C>G
n.202C>G
n.294C>G
c.160C>G (p.Pro54Ala)
7g.100633282G>TCA368534325TFR2c.673C>A (p.Pro225Thr)
n.678C>A
n.123C>A
n.127C>A
n.202C>A
n.294C>A
c.160C>A (p.Pro54Thr)
7g.100633283C>ACA456750608TFR2c.672G>T (p.Leu224=)
n.677G>T
n.122G>T
n.126G>T
n.201G>T
n.293G>T
c.159G>T (p.Leu53=)
7g.100633283C>GCA456750610TFR2c.672G>C (p.Leu224=)
n.677G>C
n.122G>C
n.126G>C
n.201G>C
n.293G>C
c.159G>C (p.Leu53=)
 dbSNP gnomAD v2
7g.100633283C>TCA456750612TFR2c.672G>A (p.Leu224=)
n.677G>A
n.122G>A
n.126G>A
n.201G>A
n.293G>A
c.159G>A (p.Leu53=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.100633284A>CCA368534326TFR2c.671T>G (p.Leu224Arg)
n.676T>G
n.121T>G
n.125T>G
n.200T>G
n.292T>G
c.158T>G (p.Leu53Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.100633284A>GCA368534327TFR2c.671T>C (p.Leu224Pro)
n.676T>C
n.121T>C
n.125T>C
n.200T>C
n.292T>C
c.158T>C (p.Leu53Pro)
7g.100633284A>TCA368534328TFR2c.671T>A (p.Leu224Gln)
n.676T>A
n.121T>A
n.125T>A
n.200T>A
n.292T>A
c.158T>A (p.Leu53Gln)
7g.100633285G>ACA456750616TFR2c.670C>T (p.Leu224=)
n.675C>T
n.120C>T
n.124C>T
n.199C>T
n.291C>T
c.157C>T (p.Leu53=)
7g.100633285G>CCA368534329TFR2c.670C>G (p.Leu224Val)
n.675C>G
n.120C>G
n.124C>G
n.199C>G
n.291C>G
c.157C>G (p.Leu53Val)
7g.100633285G>TCA368534330TFR2c.670C>A (p.Leu224Met)
n.675C>A
n.120C>A
n.124C>A
n.199C>A
n.291C>A
c.157C>A (p.Leu53Met)
 dbSNP
7g.100633288_100633290delCA1105041646TFR2c.668_670del (p.Gln223del)
n.673_675del
n.118_120del
n.122_124del
n.197_199del
n.289_291del
c.155_157del (p.Gln52del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633286C>ACA368534331TFR2c.669G>T (p.Gln223His)
n.674G>T
n.119G>T
n.123G>T
n.198G>T
n.290G>T
c.156G>T (p.Gln52His)
7g.100633286C>GCA368534332TFR2c.669G>C (p.Gln223His)
n.674G>C
n.119G>C
n.123G>C
n.198G>C
n.290G>C
c.156G>C (p.Gln52His)
7g.100633286C>TCA456750625TFR2c.669G>A (p.Gln223=)
n.674G>A
n.119G>A
n.123G>A
n.198G>A
n.290G>A
c.156G>A (p.Gln52=)
 gnomAD v4
7g.100633287T>ACA368534333TFR2c.668A>T (p.Gln223Leu)
n.673A>T
n.118A>T
n.122A>T
n.197A>T
n.289A>T
c.155A>T (p.Gln52Leu)
7g.100633287T>CCA368534335TFR2c.668A>G (p.Gln223Arg)
n.673A>G
n.118A>G
n.122A>G
n.197A>G
n.289A>G
c.155A>G (p.Gln52Arg)
7g.100633287T>GCA368534334TFR2c.668A>C (p.Gln223Pro)
n.673A>C
n.118A>C
n.122A>C
n.197A>C
n.289A>C
c.155A>C (p.Gln52Pro)
 gnomAD v4
7g.100633288G>ACA368534336TFR2c.667C>T (p.Gln223Ter)
n.672C>T
n.117C>T
n.121C>T
n.196C>T
n.288C>T
c.154C>T (p.Gln52Ter)
7g.100633288G>CCA368534337TFR2c.667C>G (p.Gln223Glu)
n.672C>G
n.117C>G
n.121C>G
n.196C>G
n.288C>G
c.154C>G (p.Gln52Glu)
7g.100633288G>TCA368534338TFR2c.667C>A (p.Gln223Lys)
n.672C>A
n.117C>A
n.121C>A
n.196C>A
n.288C>A
c.154C>A (p.Gln52Lys)
7g.100633288_100633289insGACCA4386755TFR2c.666_667insGTC (p.Glu222_Gln223insVal)
n.671_672insGTC
n.116_117insGTC
n.120_121insGTC
n.195_196insGTC
n.287_288insGTC
c.153_154insGTC (p.Glu51_Gln52insVal)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633289C>ACA368534339TFR2c.666G>T (p.Glu222Asp)
n.671G>T
n.116G>T
n.120G>T
n.195G>T
n.287G>T
c.153G>T (p.Glu51Asp)
7g.100633289C>GCA4386756TFR2c.666G>C (p.Glu222Asp)
n.671G>C
n.116G>C
n.120G>C
n.195G>C
n.287G>C
c.153G>C (p.Glu51Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633289C>TCA456750636TFR2c.666G>A (p.Glu222=)
n.671G>A
n.116G>A
n.120G>A
n.195G>A
n.287G>A
c.153G>A (p.Glu51=)
7g.100633290T>ACA350396TFR2c.665A>T (p.Glu222Val)
n.670A>T
n.115A>T
n.119A>T
n.194A>T
n.286A>T
c.152A>T (p.Glu51Val)
 ClinVar dbSNP ExAC
7g.100633290T>CCA368534340TFR2c.665A>G (p.Glu222Gly)
n.670A>G
n.115A>G
n.119A>G
n.194A>G
n.286A>G
c.152A>G (p.Glu51Gly)
7g.100633290T>GCA368534341TFR2c.665A>C (p.Glu222Ala)
n.670A>C
n.115A>C
n.119A>C
n.194A>C
n.286A>C
c.152A>C (p.Glu51Ala)
7g.100633290_100633291insTCCA4386757TFR2c.664_665insGA (p.Glu222GlyfsTer?)
n.669_670insGA
n.114_115insGA
n.118_119insGA
n.193_194insGA
n.285_286insGA
c.151_152insGA (p.Glu51GlyfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633291C>ACA368534342TFR2c.664G>T (p.Glu222Ter)
n.669G>T
n.114G>T
n.118G>T
n.193G>T
n.285G>T
c.151G>T (p.Glu51Ter)
 gnomAD v4
7g.100633291C>GCA368534343TFR2c.664G>C (p.Glu222Gln)
n.669G>C
n.114G>C
n.118G>C
n.193G>C
n.285G>C
c.151G>C (p.Glu51Gln)
7g.100633291C>TCA4386758TFR2c.664G>A (p.Glu222Lys)
n.669G>A
n.114G>A
n.118G>A
n.193G>A
n.285G>A
c.151G>A (p.Glu51Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633292T>ACA456750667TFR2c.663A>T (p.Gly221=)
n.668A>T
n.113A>T
n.117A>T
n.192A>T
n.284A>T
c.150A>T (p.Gly50=)
7g.100633292T>CCA456750668TFR2c.663A>G (p.Gly221=)
n.668A>G
n.113A>G
n.117A>G
n.192A>G
n.284A>G
c.150A>G (p.Gly50=)
7g.100633292T>GCA456750669TFR2c.663A>C (p.Gly221=)
n.668A>C
n.113A>C
n.117A>C
n.192A>C
n.284A>C
c.150A>C (p.Gly50=)
 ClinVar
7g.100633292_100633293insGGACCTTCCCGGCA4386759TFR2c.662_663insCCGGGAAGGTCC (p.Gly221_Glu222insArgGluGlyPro)
n.667_668insCCGGGAAGGTCC
n.112_113insCCGGGAAGGTCC
n.116_117insCCGGGAAGGTCC
n.191_192insCCGGGAAGGTCC
n.283_284insCCGGGAAGGTCC
c.149_150insCCGGGAAGGTCC (p.Gly50_Glu51insArgGluGlyPro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633293C>ACA368534346TFR2c.662G>T (p.Gly221Val)
n.667G>T
n.112G>T
n.116G>T
n.191G>T
n.283G>T
c.149G>T (p.Gly50Val)
7g.100633293C>GCA368534345TFR2c.662G>C (p.Gly221Ala)
n.667G>C
n.112G>C
n.116G>C
n.191G>C
n.283G>C
c.149G>C (p.Gly50Ala)
7g.100633293C>TCA368534344TFR2c.662G>A (p.Gly221Glu)
n.667G>A
n.112G>A
n.116G>A
n.191G>A
n.283G>A
c.149G>A (p.Gly50Glu)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
7g.100633294C>ACA4386760TFR2c.661G>T (p.Gly221Ter)
n.666G>T
n.111G>T
n.115G>T
n.190G>T
n.282G>T
c.148G>T (p.Gly50Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633294C>GCA368534347TFR2c.661G>C (p.Gly221Arg)
n.666G>C
n.111G>C
n.115G>C
n.190G>C
n.282G>C
c.148G>C (p.Gly50Arg)
7g.100633294C>TCA368534348TFR2c.661G>A (p.Gly221Arg)
n.666G>A
n.111G>A
n.115G>A
n.190G>A
n.282G>A
c.148G>A (p.Gly50Arg)
7g.100633295G>ACA456750688TFR2c.660C>T (p.Val220=)
n.665C>T
n.110C>T
n.114C>T
n.189C>T
n.281C>T
c.147C>T (p.Val49=)
 gnomAD v4
7g.100633295G>CCA456750692TFR2c.660C>G (p.Val220=)
n.665C>G
n.110C>G
n.114C>G
n.189C>G
n.281C>G
c.147C>G (p.Val49=)
7g.100633295G>TCA456750690TFR2c.660C>A (p.Val220=)
n.665C>A
n.110C>A
n.114C>A
n.189C>A
n.281C>A
c.147C>A (p.Val49=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100633296A>CCA368534349TFR2c.659T>G (p.Val220Gly)
n.664T>G
n.109T>G
n.113T>G
n.188T>G
n.280T>G
c.146T>G (p.Val49Gly)
7g.100633296A>GCA368534350TFR2c.659T>C (p.Val220Ala)
n.664T>C
n.109T>C
n.113T>C
n.188T>C
n.280T>C
c.146T>C (p.Val49Ala)
 gnomAD v4
7g.100633296A>TCA368534351TFR2c.659T>A (p.Val220Asp)
n.664T>A
n.109T>A
n.113T>A
n.188T>A
n.280T>A
c.146T>A (p.Val49Asp)
 gnomAD v4
7g.100633297C>ACA368534352TFR2c.658G>T (p.Val220Phe)
n.663G>T
n.108G>T
n.112G>T
n.187G>T
n.279G>T
c.145G>T (p.Val49Phe)
7g.100633297C>GCA368534353TFR2c.658G>C (p.Val220Leu)
n.663G>C
n.108G>C
n.112G>C
n.187G>C
n.279G>C
c.145G>C (p.Val49Leu)
7g.100633297C>TCA368534354TFR2c.658G>A (p.Val220Ile)
n.663G>A
n.108G>A
n.112G>A
n.187G>A
n.279G>A
c.145G>A (p.Val49Ile)
7g.100633298C>ACA368534355TFR2c.657G>T (p.Lys219Asn)
n.662G>T
n.107G>T
n.111G>T
n.186G>T
n.278G>T
c.144G>T (p.Lys48Asn)
7g.100633298C>GCA368534356TFR2c.657G>C (p.Lys219Asn)
n.662G>C
n.107G>C
n.111G>C
n.186G>C
n.278G>C
c.144G>C (p.Lys48Asn)
7g.100633298C>TCA456750704TFR2c.657G>A (p.Lys219=)
n.662G>A
n.107G>A
n.111G>A
n.186G>A
n.278G>A
c.144G>A (p.Lys48=)
7g.100633299T>ACA368534357TFR2c.656A>T (p.Lys219Met)
n.661A>T
n.106A>T
n.110A>T
n.185A>T
n.277A>T
c.143A>T (p.Lys48Met)
7g.100633299T>CCA368534358TFR2c.656A>G (p.Lys219Arg)
n.661A>G
n.106A>G
n.110A>G
n.185A>G
n.277A>G
c.143A>G (p.Lys48Arg)
 gnomAD v4
7g.100633299T>GCA368534359TFR2c.656A>C (p.Lys219Thr)
n.661A>C
n.106A>C
n.110A>C
n.185A>C
n.277A>C
c.143A>C (p.Lys48Thr)
7g.100633300T>ACA368534360TFR2c.655A>T (p.Lys219Ter)
n.660A>T
n.105A>T
n.109A>T
n.184A>T
n.276A>T
c.142A>T (p.Lys48Ter)
7g.100633300T>CCA368534361TFR2c.655A>G (p.Lys219Glu)
n.660A>G
n.105A>G
n.109A>G
n.184A>G
n.276A>G
c.142A>G (p.Lys48Glu)
7g.100633300T>GCA368534362TFR2c.655A>C (p.Lys219Gln)
n.660A>C
n.105A>C
n.109A>C
n.184A>C
n.276A>C
c.142A>C (p.Lys48Gln)

Number of alleles fetched