Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100633149C>G | CA2578963536 | TFR2 | c.727-26G>C (n.727-26G>C) n.732-26G>C n.177-26G>C n.181-26G>C n.256-26G>C n.348-26G>C c.214-26G>C (n.214-26G>C) | |
7 | g.100633149C>T | CA4386726 | TFR2 | c.727-26G>A (n.727-26G>A) n.732-26G>A n.177-26G>A n.181-26G>A n.256-26G>A n.348-26G>A c.214-26G>A (n.214-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633150G>A | CA2715296509 | TFR2 | c.727-27C>T (n.727-27C>T) n.732-27C>T n.177-27C>T n.181-27C>T n.256-27C>T n.348-27C>T c.214-27C>T (n.214-27C>T) | dbSNP |
7 | g.100633150G>C | CA4386727 | TFR2 | c.727-27C>G (n.727-27C>G) n.732-27C>G n.177-27C>G n.181-27C>G n.256-27C>G n.348-27C>G c.214-27C>G (n.214-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633150G>T | CA830506258 | TFR2 | c.727-27C>A (n.727-27C>A) n.732-27C>A n.177-27C>A n.181-27C>A n.256-27C>A n.348-27C>A c.214-27C>A (n.214-27C>A) | dbSNP |
7 | g.100633151C>T | CA576714338 | TFR2 | c.727-28G>A (n.727-28G>A) n.732-28G>A n.177-28G>A n.181-28G>A n.256-28G>A n.348-28G>A c.214-28G>A (n.214-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633153C>A | CA2684109393 | TFR2 | c.727-30G>T (n.727-30G>T) n.732-30G>T n.177-30G>T n.181-30G>T n.256-30G>T n.348-30G>T c.214-30G>T (n.214-30G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633153C>T | CA576714339 | TFR2 | c.727-30G>A (n.727-30G>A) n.732-30G>A n.177-30G>A n.181-30G>A n.256-30G>A n.348-30G>A c.214-30G>A (n.214-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633154C>T | CA4386728 | TFR2 | c.727-31G>A (n.727-31G>A) n.732-31G>A n.177-31G>A n.181-31G>A n.256-31G>A n.348-31G>A c.214-31G>A (n.214-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633156C>G | CA4386729 | TFR2 | c.727-33G>C (n.727-33G>C) n.732-33G>C n.177-33G>C n.181-33G>C n.256-33G>C n.348-33G>C c.214-33G>C (n.214-33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633156C>T | CA2504422671 | TFR2 | c.727-33G>A (n.727-33G>A) n.732-33G>A n.177-33G>A n.181-33G>A n.256-33G>A n.348-33G>A c.214-33G>A (n.214-33G>A) | |
7 | g.100633157G>T | CA576714340 | TFR2 | c.727-34C>A (n.727-34C>A) n.732-34C>A n.177-34C>A n.181-34C>A n.256-34C>A n.348-34C>A c.214-34C>A (n.214-34C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100633157_100633158insA | CA2684109399 | TFR2 | c.727-35_727-34insT (n.727-35_727-34insT) n.732-35_732-34insT n.177-35_177-34insT n.181-35_181-34insT n.256-35_256-34insT n.348-35_348-34insT c.214-35_214-34insT (n.214-35_214-34insT) | gnomAD v4 |
7 | g.100633158C>A | CA2684109400 | TFR2 | c.727-35G>T (n.727-35G>T) n.732-35G>T n.177-35G>T n.181-35G>T n.256-35G>T n.348-35G>T c.214-35G>T (n.214-35G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633158C>T | CA2684109402 | TFR2 | c.727-35G>A (n.727-35G>A) n.732-35G>A n.177-35G>A n.181-35G>A n.256-35G>A n.348-35G>A c.214-35G>A (n.214-35G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633159G>A | CA4386730 | TFR2 | c.727-36C>T (n.727-36C>T) n.732-36C>T n.177-36C>T n.181-36C>T n.256-36C>T n.348-36C>T c.214-36C>T (n.214-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633159_100633160insGACGC | CA1105041545 | TFR2 | c.727-37_727-36insGCGTC (n.727-37_727-36insGCGTC) n.732-37_732-36insGCGTC n.177-37_177-36insGCGTC n.181-37_181-36insGCGTC n.256-37_256-36insGCGTC n.348-37_348-36insGCGTC c.214-37_214-36insGCGTC (n.214-37_214-36insGCGTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633159_100633160insGACGCT | CA2568806290 | TFR2 | c.727-37_727-36insAGCGTC (n.727-37_727-36insAGCGTC) n.732-37_732-36insAGCGTC n.177-37_177-36insAGCGTC n.181-37_181-36insAGCGTC n.256-37_256-36insAGCGTC n.348-37_348-36insAGCGTC c.214-37_214-36insAGCGTC (n.214-37_214-36insAGCGTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633159_100633160insGACGCTT | CA1105041550 | TFR2 | c.727-37_727-36insAAGCGTC (n.727-37_727-36insAAGCGTC) n.732-37_732-36insAAGCGTC n.177-37_177-36insAAGCGTC n.181-37_181-36insAAGCGTC n.256-37_256-36insAAGCGTC n.348-37_348-36insAAGCGTC c.214-37_214-36insAAGCGTC (n.214-37_214-36insAAGCGTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633159_100633160insGACGCTTT | CA1105041553 | TFR2 | c.727-37_727-36insAAAGCGTC (n.727-37_727-36insAAAGCGTC) n.732-37_732-36insAAAGCGTC n.177-37_177-36insAAAGCGTC n.181-37_181-36insAAAGCGTC n.256-37_256-36insAAAGCGTC n.348-37_348-36insAAAGCGTC c.214-37_214-36insAAAGCGTC (n.214-37_214-36insAAAGCGTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633159_100633160insGACGCTTTT | CA1105041571 | TFR2 | c.727-37_727-36insAAAAGCGTC (n.727-37_727-36insAAAAGCGTC) n.732-37_732-36insAAAAGCGTC n.177-37_177-36insAAAAGCGTC n.181-37_181-36insAAAAGCGTC n.256-37_256-36insAAAAGCGTC n.348-37_348-36insAAAAGCGTC c.214-37_214-36insAAAAGCGTC (n.214-37_214-36insAAAAGCGTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633159_100633160insGACGCTTTTT | CA1105041572 | TFR2 | c.727-37_727-36insAAAAAGCGTC (n.727-37_727-36insAAAAAGCGTC) n.732-37_732-36insAAAAAGCGTC n.177-37_177-36insAAAAAGCGTC n.181-37_181-36insAAAAAGCGTC n.256-37_256-36insAAAAAGCGTC n.348-37_348-36insAAAAAGCGTC c.214-37_214-36insAAAAAGCGTC (n.214-37_214-36insAAAAAGCGTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633159_100633160insGACGCTTTTTTTT | CA1105041575 | TFR2 | c.727-37_727-36insAAAAAAAAGCGTC (n.727-37_727-36insAAAAAAAAGCGTC) n.732-37_732-36insAAAAAAAAGCGTC n.177-37_177-36insAAAAAAAAGCGTC n.181-37_181-36insAAAAAAAAGCGTC n.256-37_256-36insAAAAAAAAGCGTC n.348-37_348-36insAAAAAAAAGCGTC c.214-37_214-36insAAAAAAAAGCGTC (n.214-37_214-36insAAAAAAAAGCGTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633159_100633160insGACGCTTTTTTTTTT | CA2602331130 | TFR2 | c.727-37_727-36insAAAAAAAAAAGCGTC (n.727-37_727-36insAAAAAAAAAAGCGTC) n.732-37_732-36insAAAAAAAAAAGCGTC n.177-37_177-36insAAAAAAAAAAGCGTC n.181-37_181-36insAAAAAAAAAAGCGTC n.256-37_256-36insAAAAAAAAAAGCGTC n.348-37_348-36insAAAAAAAAAAGCGTC c.214-37_214-36insAAAAAAAAAAGCGTC (n.214-37_214-36insAAAAAAAAAAGCGTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633159_100633160insGACGCTTTTTTTTTTTT | CA1105041581 | TFR2 | c.727-37_727-36insAAAAAAAAAAAAGCGTC (n.727-37_727-36insAAAAAAAAAAAAGCGTC) n.732-37_732-36insAAAAAAAAAAAAGCGTC n.177-37_177-36insAAAAAAAAAAAAGCGTC n.181-37_181-36insAAAAAAAAAAAAGCGTC n.256-37_256-36insAAAAAAAAAAAAGCGTC n.348-37_348-36insAAAAAAAAAAAAGCGTC c.214-37_214-36insAAAAAAAAAAAAGCGTC (n.214-37_214-36insAAAAAAAAAAAAGCGTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633159_100633160insGACGCTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1105041599 | TFR2 | c.727-37_727-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC (n.727-37_727-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC) n.732-37_732-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC n.177-37_177-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC n.181-37_181-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC n.256-37_256-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC n.348-37_348-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC c.214-37_214-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC (n.214-37_214-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633159_100633160insGACGCTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1105041600 | TFR2 | c.727-37_727-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC (n.727-37_727-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC) n.732-37_732-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC n.177-37_177-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC n.181-37_181-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC n.256-37_256-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC n.348-37_348-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC c.214-37_214-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC (n.214-37_214-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633159_100633160insGACGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1105041601 | TFR2 | c.727-37_727-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC (n.727-37_727-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC) n.732-37_732-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC n.177-37_177-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC n.181-37_181-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC n.256-37_256-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC n.348-37_348-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC c.214-37_214-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC (n.214-37_214-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633160_100633171del | CA1105041605 | TFR2 | c.727-48_727-37del (n.727-48_727-37del) n.732-48_732-37del n.177-48_177-37del n.181-48_181-37del n.256-48_256-37del n.348-48_348-37del c.214-48_214-37del (n.214-48_214-37del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633161C>A | CA2684109406 | TFR2 | c.727-38G>T (n.727-38G>T) n.732-38G>T n.177-38G>T n.181-38G>T n.256-38G>T n.348-38G>T c.214-38G>T (n.214-38G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633161C>T | CA4386731 | TFR2 | c.727-38G>A (n.727-38G>A) n.732-38G>A n.177-38G>A n.181-38G>A n.256-38G>A n.348-38G>A c.214-38G>A (n.214-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633162C>T | CA2684109408 | TFR2 | c.727-39G>A (n.727-39G>A) n.732-39G>A n.177-39G>A n.181-39G>A n.256-39G>A n.348-39G>A c.214-39G>A (n.214-39G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633163C>G | CA2684109410 | TFR2 | c.727-40G>C (n.727-40G>C) n.732-40G>C n.177-40G>C n.181-40G>C n.256-40G>C n.348-40G>C c.214-40G>C (n.214-40G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.100633164T>C | CA2578963537 | TFR2 | c.727-41A>G (n.727-41A>G) n.732-41A>G n.177-41A>G n.181-41A>G n.256-41A>G n.348-41A>G c.214-41A>G (n.214-41A>G) | |
7 | g.100633165C>G | CA576714341 | TFR2 | c.727-42G>C (n.727-42G>C) n.732-42G>C n.177-42G>C n.181-42G>C n.256-42G>C n.348-42G>C c.214-42G>C (n.214-42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633167T>G | CA2578963538 | TFR2 | c.727-44A>C (n.727-44A>C) n.732-44A>C n.177-44A>C n.181-44A>C n.256-44A>C n.348-44A>C c.214-44A>C (n.214-44A>C) | |
7 | g.100633168T>C | CA576714342 | TFR2 | c.727-45A>G (n.727-45A>G) n.732-45A>G n.177-45A>G n.181-45A>G n.256-45A>G n.348-45A>G c.214-45A>G (n.214-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633168_100633176del | CA4386732 | TFR2 | c.727-53_727-45del (n.727-53_727-45del) n.732-53_732-45del n.177-53_177-45del n.181-53_181-45del n.256-53_256-45del n.348-53_348-45del c.214-53_214-45del (n.214-53_214-45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633169C>G | CA4386733 | TFR2 | c.727-46G>C (n.727-46G>C) n.732-46G>C n.177-46G>C n.181-46G>C n.256-46G>C n.348-46G>C c.214-46G>C (n.214-46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633169C>T | CA576714343 | TFR2 | c.727-46G>A (n.727-46G>A) n.732-46G>A n.177-46G>A n.181-46G>A n.256-46G>A n.348-46G>A c.214-46G>A (n.214-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633170G>A | CA4386734 | TFR2 | c.727-47C>T (n.727-47C>T) n.732-47C>T n.177-47C>T n.181-47C>T n.256-47C>T n.348-47C>T c.214-47C>T (n.214-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.100633170G>C | CA576714344 | TFR2 | c.727-47C>G (n.727-47C>G) n.732-47C>G n.177-47C>G n.181-47C>G n.256-47C>G n.348-47C>G c.214-47C>G (n.214-47C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100633172G>A | CA2777154816 | TFR2 | c.727-49C>T (n.727-49C>T) n.732-49C>T n.177-49C>T n.181-49C>T n.256-49C>T n.348-49C>T c.214-49C>T (n.214-49C>T) | |
7 | g.100633172G>T | CA2684109421 | TFR2 | c.727-49C>A (n.727-49C>A) n.732-49C>A n.177-49C>A n.181-49C>A n.256-49C>A n.348-49C>A c.214-49C>A (n.214-49C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633174C>T | CA4386735 | TFR2 | c.727-51G>A (n.727-51G>A) n.732-51G>A n.177-51G>A n.181-51G>A n.256-51G>A n.348-51G>A c.214-51G>A (n.214-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633175_100633176del | CA2684109424 | TFR2 | c.727-52_727-51del (n.727-52_727-51del) n.732-52_732-51del n.177-52_177-51del n.181-52_181-51del n.256-52_256-51del n.348-52_348-51del c.214-52_214-51del (n.214-52_214-51del) | gnomAD v4 |
7 | g.100633175C>A | CA2684109429 | TFR2 | c.727-52G>T (n.727-52G>T) n.732-52G>T n.177-52G>T n.181-52G>T n.256-52G>T n.348-52G>T c.214-52G>T (n.214-52G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633175C>T | CA576714345 | TFR2 | c.727-52G>A (n.727-52G>A) n.732-52G>A n.177-52G>A n.181-52G>A n.256-52G>A n.348-52G>A c.214-52G>A (n.214-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633175_100633184del | CA2514564180 | TFR2 | c.726+45_727-52del (n.726+45_727-52del) n.731+45_732-52del n.176+45_177-52del n.180+45_181-52del n.255+45_256-52del n.347+45_348-52del c.213+45_214-52del (n.213+45_214-52del) | |
7 | g.100633176C>A | CA2684109430 | TFR2 | c.727-53G>T (n.727-53G>T) n.732-53G>T n.177-53G>T n.181-53G>T n.256-53G>T n.348-53G>T c.214-53G>T (n.214-53G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633176C>T | CA2684109432 | TFR2 | c.727-53G>A (n.727-53G>A) n.732-53G>A n.177-53G>A n.181-53G>A n.256-53G>A n.348-53G>A c.214-53G>A (n.214-53G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633177A>G | CA2578963539 | TFR2 | c.726+52T>C (n.726+52T>C) n.731+52T>C n.176+52T>C n.180+52T>C n.255+52T>C n.347+52T>C c.213+52T>C (n.213+52T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.100633178G>C | CA2684109438 | TFR2 | c.726+51C>G (n.726+51C>G) n.731+51C>G n.176+51C>G n.180+51C>G n.255+51C>G n.347+51C>G c.213+51C>G (n.213+51C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.100633180_100633185del | CA2684109436 | TFR2 | c.726+46_726+51del (n.726+46_726+51del) n.731+46_731+51del n.176+46_176+51del n.180+46_180+51del n.255+46_255+51del n.347+46_347+51del c.213+46_213+51del (n.213+46_213+51del) | gnomAD v4 |
7 | g.100633179G>A | CA2684109439 | TFR2 | c.726+50C>T (n.726+50C>T) n.731+50C>T n.176+50C>T n.180+50C>T n.255+50C>T n.347+50C>T c.213+50C>T (n.213+50C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633179G>C | CA4386736 | TFR2 | c.726+50C>G (n.726+50C>G) n.731+50C>G n.176+50C>G n.180+50C>G n.255+50C>G n.347+50C>G c.213+50C>G (n.213+50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633179G>T | CA2684109441 | TFR2 | c.726+50C>A (n.726+50C>A) n.731+50C>A n.176+50C>A n.180+50C>A n.255+50C>A n.347+50C>A c.213+50C>A (n.213+50C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633184G>T | CA2684109443 | TFR2 | c.726+45C>A (n.726+45C>A) n.731+45C>A n.176+45C>A n.180+45C>A n.255+45C>A n.347+45C>A c.213+45C>A (n.213+45C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633185G>A | CA2684109445 | TFR2 | c.726+44C>T (n.726+44C>T) n.731+44C>T n.176+44C>T n.180+44C>T n.255+44C>T n.347+44C>T c.213+44C>T (n.213+44C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633186C>A | CA4386737 | TFR2 | c.726+43G>T (n.726+43G>T) n.731+43G>T n.176+43G>T n.180+43G>T n.255+43G>T n.347+43G>T c.213+43G>T (n.213+43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633186C>T | CA2840494231 | TFR2 | c.726+43G>A (n.726+43G>A) n.731+43G>A n.176+43G>A n.180+43G>A n.255+43G>A n.347+43G>A c.213+43G>A (n.213+43G>A) | |
7 | g.100633188C>G | CA576714346 | TFR2 | c.726+41G>C (n.726+41G>C) n.731+41G>C n.176+41G>C n.180+41G>C n.255+41G>C n.347+41G>C c.213+41G>C (n.213+41G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633188C>T | CA4386738 | TFR2 | c.726+41G>A (n.726+41G>A) n.731+41G>A n.176+41G>A n.180+41G>A n.255+41G>A n.347+41G>A c.213+41G>A (n.213+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633188_100633204del | CA2777154821 | TFR2 | c.726+25_726+41del (n.726+25_726+41del) n.731+25_731+41del n.176+25_176+41del n.180+25_180+41del n.255+25_255+41del n.347+25_347+41del c.213+25_213+41del (n.213+25_213+41del) | |
7 | g.100633189G>A | CA830506326 | TFR2 | c.726+40C>T (n.726+40C>T) n.731+40C>T n.176+40C>T n.180+40C>T n.255+40C>T n.347+40C>T c.213+40C>T (n.213+40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633189G>C | CA2578963540 | TFR2 | c.726+40C>G (n.726+40C>G) n.731+40C>G n.176+40C>G n.180+40C>G n.255+40C>G n.347+40C>G c.213+40C>G (n.213+40C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.100633189G>T | CA2684109453 | TFR2 | c.726+40C>A (n.726+40C>A) n.731+40C>A n.176+40C>A n.180+40C>A n.255+40C>A n.347+40C>A c.213+40C>A (n.213+40C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633192C>A | CA2838498050 | TFR2 | c.726+37G>T (n.726+37G>T) n.731+37G>T n.176+37G>T n.180+37G>T n.255+37G>T n.347+37G>T c.213+37G>T (n.213+37G>T) | |
7 | g.100633192C>T | CA576714347 | TFR2 | c.726+37G>A (n.726+37G>A) n.731+37G>A n.176+37G>A n.180+37G>A n.255+37G>A n.347+37G>A c.213+37G>A (n.213+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633194_100633200del | CA2684109454 | TFR2 | c.726+31_726+37del (n.726+31_726+37del) n.731+31_731+37del n.176+31_176+37del n.180+31_180+37del n.255+31_255+37del n.347+31_347+37del c.213+31_213+37del (n.213+31_213+37del) | gnomAD v4 |
7 | g.100633193C>A | CA2684109457 | TFR2 | c.726+36G>T (n.726+36G>T) n.731+36G>T n.176+36G>T n.180+36G>T n.255+36G>T n.347+36G>T c.213+36G>T (n.213+36G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633193C>T | CA576714348 | TFR2 | c.726+36G>A (n.726+36G>A) n.731+36G>A n.176+36G>A n.180+36G>A n.255+36G>A n.347+36G>A c.213+36G>A (n.213+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633196_100633197del | CA163282639 | TFR2 | c.726+35_726+36del (n.726+35_726+36del) n.731+35_731+36del n.176+35_176+36del n.180+35_180+36del n.255+35_255+36del n.347+35_347+36del c.213+35_213+36del (n.213+35_213+36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633194G>A | CA2578963541 | TFR2 | c.726+35C>T (n.726+35C>T) n.731+35C>T n.176+35C>T n.180+35C>T n.255+35C>T n.347+35C>T c.213+35C>T (n.213+35C>T) | |
7 | g.100633196G>A | CA2715296091 | TFR2 | c.726+33C>T (n.726+33C>T) n.731+33C>T n.176+33C>T n.180+33C>T n.255+33C>T n.347+33C>T c.213+33C>T (n.213+33C>T) | dbSNP |
7 | g.100633196G>C | CA4386739 | TFR2 | c.726+33C>G (n.726+33C>G) n.731+33C>G n.176+33C>G n.180+33C>G n.255+33C>G n.347+33C>G c.213+33C>G (n.213+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633196G>T | CA2684109460 | TFR2 | c.726+33C>A (n.726+33C>A) n.731+33C>A n.176+33C>A n.180+33C>A n.255+33C>A n.347+33C>A c.213+33C>A (n.213+33C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633198C>G | CA2684109463 | TFR2 | c.726+31G>C (n.726+31G>C) n.731+31G>C n.176+31G>C n.180+31G>C n.255+31G>C n.347+31G>C c.213+31G>C (n.213+31G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633199C>G | CA163282677 | TFR2 | c.726+30G>C (n.726+30G>C) n.731+30G>C n.176+30G>C n.180+30G>C n.255+30G>C n.347+30G>C c.213+30G>C (n.213+30G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633199C>T | CA4386740 | TFR2 | c.726+30G>A (n.726+30G>A) n.731+30G>A n.176+30G>A n.180+30G>A n.255+30G>A n.347+30G>A c.213+30G>A (n.213+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.100633200C>T | CA2602331134 | TFR2 | c.726+29G>A (n.726+29G>A) n.731+29G>A n.176+29G>A n.180+29G>A n.255+29G>A n.347+29G>A c.213+29G>A (n.213+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633204del | CA576714349 | TFR2 | c.726+26del (n.726+26del) n.731+26del n.176+26del n.180+26del n.255+26del n.347+26del c.213+26del (n.213+26del) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100633204C>A | CA4386741 | TFR2 | c.726+25G>T (n.726+25G>T) n.731+25G>T n.176+25G>T n.180+25G>T n.255+25G>T n.347+25G>T c.213+25G>T (n.213+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.100633204C>G | CA2684109467 | TFR2 | c.726+25G>C (n.726+25G>C) n.731+25G>C n.176+25G>C n.180+25G>C n.255+25G>C n.347+25G>C c.213+25G>C (n.213+25G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.100633206A>G | CA2578963542 | TFR2 | c.726+23T>C (n.726+23T>C) n.731+23T>C n.176+23T>C n.180+23T>C n.255+23T>C n.347+23T>C c.213+23T>C (n.213+23T>C) | |
7 | g.100633207G>A | CA2684109468 | TFR2 | c.726+22C>T (n.726+22C>T) n.731+22C>T n.176+22C>T n.180+22C>T n.255+22C>T n.347+22C>T c.213+22C>T (n.213+22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633208G>A | CA2777154823 | TFR2 | c.726+21C>T (n.726+21C>T) n.731+21C>T n.176+21C>T n.180+21C>T n.255+21C>T n.347+21C>T c.213+21C>T (n.213+21C>T) | |
7 | g.100633208G>C | CA576714350 | TFR2 | c.726+21C>G (n.726+21C>G) n.731+21C>G n.176+21C>G n.180+21C>G n.255+21C>G n.347+21C>G c.213+21C>G (n.213+21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633209A>G | CA2684109472 | TFR2 | c.726+20T>C (n.726+20T>C) n.731+20T>C n.176+20T>C n.180+20T>C n.255+20T>C n.347+20T>C c.213+20T>C (n.213+20T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.100633210G>A | CA4386742 | TFR2 | c.726+19C>T (n.726+19C>T) n.731+19C>T n.176+19C>T n.180+19C>T n.255+19C>T n.347+19C>T c.213+19C>T (n.213+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633210G>T | CA2684109475 | TFR2 | c.726+19C>A (n.726+19C>A) n.731+19C>A n.176+19C>A n.180+19C>A n.255+19C>A n.347+19C>A c.213+19C>A (n.213+19C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633211C>A | CA2578963543 | TFR2 | c.726+18G>T (n.726+18G>T) n.731+18G>T n.176+18G>T n.180+18G>T n.255+18G>T n.347+18G>T c.213+18G>T (n.213+18G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633211C>G | CA2684109478 | TFR2 | c.726+18G>C (n.726+18G>C) n.731+18G>C n.176+18G>C n.180+18G>C n.255+18G>C n.347+18G>C c.213+18G>C (n.213+18G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.100633212G>A | CA2559543794 | TFR2 | c.726+17C>T (n.726+17C>T) n.731+17C>T n.176+17C>T n.180+17C>T n.255+17C>T n.347+17C>T c.213+17C>T (n.213+17C>T) | |
7 | g.100633212G>T | CA2578963544 | TFR2 | c.726+17C>A (n.726+17C>A) n.731+17C>A n.176+17C>A n.180+17C>A n.255+17C>A n.347+17C>A c.213+17C>A (n.213+17C>A) | |
7 | g.100633213G>A | CA163282702 | TFR2 | c.726+16C>T (n.726+16C>T) n.731+16C>T n.176+16C>T n.180+16C>T n.255+16C>T n.347+16C>T c.213+16C>T (n.213+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633214G>A | CA2684109481 | TFR2 | c.726+15C>T (n.726+15C>T) n.731+15C>T n.176+15C>T n.180+15C>T n.255+15C>T n.347+15C>T c.213+15C>T (n.213+15C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633215C>A | CA2684109483 | TFR2 | c.726+14G>T (n.726+14G>T) n.731+14G>T n.176+14G>T n.180+14G>T n.255+14G>T n.347+14G>T c.213+14G>T (n.213+14G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633215C>G | CA2684109485 | TFR2 | c.726+14G>C (n.726+14G>C) n.731+14G>C n.176+14G>C n.180+14G>C n.255+14G>C n.347+14G>C c.213+14G>C (n.213+14G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.100633215C>T | CA2578963545 | TFR2 | c.726+14G>A (n.726+14G>A) n.731+14G>A n.176+14G>A n.180+14G>A n.255+14G>A n.347+14G>A c.213+14G>A (n.213+14G>A) | |
7 | g.100633217G>A | CA2684109487 | TFR2 | c.726+12C>T (n.726+12C>T) n.731+12C>T n.176+12C>T n.180+12C>T n.255+12C>T n.347+12C>T c.213+12C>T (n.213+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633218G>A | CA4386743 | TFR2 | c.726+11C>T (n.726+11C>T) n.731+11C>T n.176+11C>T n.180+11C>T n.255+11C>T n.347+11C>T c.213+11C>T (n.213+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633218G>T | CA576714351 | TFR2 | c.726+11C>A (n.726+11C>A) n.731+11C>A n.176+11C>A n.180+11C>A n.255+11C>A n.347+11C>A c.213+11C>A (n.213+11C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633219G>A | CA1139659997 | TFR2 | c.726+10C>T (n.726+10C>T) n.731+10C>T n.176+10C>T n.180+10C>T n.255+10C>T n.347+10C>T c.213+10C>T (n.213+10C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.100633220G>A | CA4386744 | TFR2 | c.726+9C>T (n.726+9C>T) n.731+9C>T n.176+9C>T n.180+9C>T n.255+9C>T n.347+9C>T c.213+9C>T (n.213+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633220G>T | CA2499218616 | TFR2 | c.726+9C>A (n.726+9C>A) n.731+9C>A n.176+9C>A n.180+9C>A n.255+9C>A n.347+9C>A c.213+9C>A (n.213+9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633221G>A | CA2684109502 | TFR2 | c.726+8C>T (n.726+8C>T) n.731+8C>T n.176+8C>T n.180+8C>T n.255+8C>T n.347+8C>T c.213+8C>T (n.213+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633221G>T | CA2739279333 | TFR2 | c.726+8C>A (n.726+8C>A) n.731+8C>A n.176+8C>A n.180+8C>A n.255+8C>A n.347+8C>A c.213+8C>A (n.213+8C>A) | ClinVar |
7 | g.100633222dup | CA1105041622 | TFR2 | c.726+7dup (n.726+7dup) n.731+7dup n.176+7dup n.180+7dup n.255+7dup n.347+7dup c.213+7dup (n.213+7dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633223G>A | CA4386745 | TFR2 | c.726+6C>T (n.726+6C>T) n.731+6C>T n.176+6C>T n.180+6C>T n.255+6C>T n.347+6C>T c.213+6C>T (n.213+6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633224C>G | CA2684109505 | TFR2 | c.726+5G>C (n.726+5G>C) n.731+5G>C n.176+5G>C n.180+5G>C n.255+5G>C n.347+5G>C c.213+5G>C (n.213+5G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633224C>T | CA2578963546 | TFR2 | c.726+5G>A (n.726+5G>A) n.731+5G>A n.176+5G>A n.180+5G>A n.255+5G>A n.347+5G>A c.213+5G>A (n.213+5G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633226C>G | CA456750334 | TFR2 | c.726+3G>C (n.726+3G>C) n.731+3G>C n.176+3G>C n.180+3G>C n.255+3G>C n.347+3G>C c.213+3G>C (n.213+3G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633226C>T | CA4386746 | TFR2 | c.726+3G>A (n.726+3G>A) n.731+3G>A n.176+3G>A n.180+3G>A n.255+3G>A n.347+3G>A c.213+3G>A (n.213+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633227A>C | CA368534202 | TFR2 | c.726+2T>G (n.726+2T>G) n.731+2T>G n.176+2T>G n.180+2T>G n.255+2T>G n.347+2T>G c.213+2T>G (n.213+2T>G) | |
7 | g.100633227A>G | CA368534203 | TFR2 | c.726+2T>C (n.726+2T>C) n.731+2T>C n.176+2T>C n.180+2T>C n.255+2T>C n.347+2T>C c.213+2T>C (n.213+2T>C) | |
7 | g.100633227A>T | CA368534204 | TFR2 | c.726+2T>A (n.726+2T>A) n.731+2T>A n.176+2T>A n.180+2T>A n.255+2T>A n.347+2T>A c.213+2T>A (n.213+2T>A) | |
7 | g.100633228C>A | CA368534205 | TFR2 | c.726+1G>T (n.726+1G>T) n.731+1G>T n.176+1G>T n.180+1G>T n.255+1G>T n.347+1G>T c.213+1G>T (n.213+1G>T) | |
7 | g.100633228C>G | CA368534206 | TFR2 | c.726+1G>C (n.726+1G>C) n.731+1G>C n.176+1G>C n.180+1G>C n.255+1G>C n.347+1G>C c.213+1G>C (n.213+1G>C) | |
7 | g.100633228C>T | CA368534207 | TFR2 | c.726+1G>A (n.726+1G>A) n.731+1G>A n.176+1G>A n.180+1G>A n.255+1G>A n.347+1G>A c.213+1G>A (n.213+1G>A) | |
7 | g.100633229C>A | CA163282749 | TFR2 | c.726G>T (p.Thr242=) n.731G>T n.176G>T n.180G>T n.255G>T n.347G>T c.213G>T (p.Thr71=) | dbSNP |
7 | g.100633229C>G | CA456750341 | TFR2 | c.726G>C (p.Thr242=) n.731G>C n.176G>C n.180G>C n.255G>C n.347G>C c.213G>C (p.Thr71=) | |
7 | g.100633229C>T | CA4386747 | TFR2 | c.726G>A (p.Thr242=) n.731G>A n.176G>A n.180G>A n.255G>A n.347G>A c.213G>A (p.Thr71=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633230G>A | CA368534208 | TFR2 | c.725C>T (p.Thr242Met) n.730C>T n.175C>T n.179C>T n.254C>T n.346C>T c.212C>T (p.Thr71Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633230G>C | CA368534209 | TFR2 | c.725C>G (p.Thr242Arg) n.730C>G n.175C>G n.179C>G n.254C>G n.346C>G c.212C>G (p.Thr71Arg) | |
7 | g.100633230G>T | CA368534210 | TFR2 | c.725C>A (p.Thr242Lys) n.730C>A n.175C>A n.179C>A n.254C>A n.346C>A c.212C>A (p.Thr71Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.100633231T>A | CA368534211 | TFR2 | c.724A>T (p.Thr242Ser) n.729A>T n.174A>T n.178A>T n.253A>T n.345A>T c.211A>T (p.Thr71Ser) | |
7 | g.100633231T>C | CA368534212 | TFR2 | c.724A>G (p.Thr242Ala) n.729A>G n.174A>G n.178A>G n.253A>G n.345A>G c.211A>G (p.Thr71Ala) | |
7 | g.100633231T>G | CA368534213 | TFR2 | c.724A>C (p.Thr242Pro) n.729A>C n.174A>C n.178A>C n.253A>C n.345A>C c.211A>C (p.Thr71Pro) | |
7 | g.100633232G>A | CA456750351 | TFR2 | c.723C>T (p.Val241=) n.728C>T n.173C>T n.177C>T n.252C>T n.344C>T c.210C>T (p.Val70=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633232G>C | CA456750352 | TFR2 | c.723C>G (p.Val241=) n.728C>G n.173C>G n.177C>G n.252C>G n.344C>G c.210C>G (p.Val70=) | |
7 | g.100633232G>T | CA456750354 | TFR2 | c.723C>A (p.Val241=) n.728C>A n.173C>A n.177C>A n.252C>A n.344C>A c.210C>A (p.Val70=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633233A>C | CA368534214 | TFR2 | c.722T>G (p.Val241Gly) n.727T>G n.172T>G n.176T>G n.251T>G n.343T>G c.209T>G (p.Val70Gly) | |
7 | g.100633233A>G | CA368534216 | TFR2 | c.722T>C (p.Val241Ala) n.727T>C n.172T>C n.176T>C n.251T>C n.343T>C c.209T>C (p.Val70Ala) | |
7 | g.100633233A>T | CA368534215 | TFR2 | c.722T>A (p.Val241Asp) n.727T>A n.172T>A n.176T>A n.251T>A n.343T>A c.209T>A (p.Val70Asp) | |
7 | g.100633234C>A | CA368534217 | TFR2 | c.721G>T (p.Val241Phe) n.726G>T n.171G>T n.175G>T n.250G>T n.342G>T c.208G>T (p.Val70Phe) | |
7 | g.100633234C>G | CA368534218 | TFR2 | c.721G>C (p.Val241Leu) n.726G>C n.171G>C n.175G>C n.250G>C n.342G>C c.208G>C (p.Val70Leu) | |
7 | g.100633234C>T | CA4386748 | TFR2 | c.721G>A (p.Val241Ile) n.726G>A n.171G>A n.175G>A n.250G>A n.342G>A c.208G>A (p.Val70Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633235G>A | CA4386749 | TFR2 | c.720C>T (p.Asn240=) n.725C>T n.170C>T n.174C>T n.249C>T n.341C>T c.207C>T (p.Asn69=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633235G>C | CA368534219 | TFR2 | c.720C>G (p.Asn240Lys) n.725C>G n.170C>G n.174C>G n.249C>G n.341C>G c.207C>G (p.Asn69Lys) | |
7 | g.100633235G>T | CA368534220 | TFR2 | c.720C>A (p.Asn240Lys) n.725C>A n.170C>A n.174C>A n.249C>A n.341C>A c.207C>A (p.Asn69Lys) | |
7 | g.100633236T>A | CA368534221 | TFR2 | c.719A>T (p.Asn240Ile) n.724A>T n.169A>T n.173A>T n.248A>T n.340A>T c.206A>T (p.Asn69Ile) | |
7 | g.100633236T>C | CA368534222 | TFR2 | c.719A>G (p.Asn240Ser) n.724A>G n.169A>G n.173A>G n.248A>G n.340A>G c.206A>G (p.Asn69Ser) | |
7 | g.100633236T>G | CA368534223 | TFR2 | c.719A>C (p.Asn240Thr) n.724A>C n.169A>C n.173A>C n.248A>C n.340A>C c.206A>C (p.Asn69Thr) | |
7 | g.100633237T>A | CA368534224 | TFR2 | c.718A>T (p.Asn240Tyr) n.723A>T n.168A>T n.172A>T n.247A>T n.339A>T c.205A>T (p.Asn69Tyr) | |
7 | g.100633237T>C | CA368534225 | TFR2 | c.718A>G (p.Asn240Asp) n.723A>G n.168A>G n.172A>G n.247A>G n.339A>G c.205A>G (p.Asn69Asp) | |
7 | g.100633237T>G | CA368534226 | TFR2 | c.718A>C (p.Asn240His) n.723A>C n.168A>C n.172A>C n.247A>C n.339A>C c.205A>C (p.Asn69His) | |
7 | g.100633238G>A | CA456750374 | TFR2 | c.717C>T (p.Gly239=) n.722C>T n.167C>T n.171C>T n.246C>T n.338C>T c.204C>T (p.Gly68=) | |
7 | g.100633238G>C | CA456750376 | TFR2 | c.717C>G (p.Gly239=) n.722C>G n.167C>G n.171C>G n.246C>G n.338C>G c.204C>G (p.Gly68=) | |
7 | g.100633238G>T | CA456750379 | TFR2 | c.717C>A (p.Gly239=) n.722C>A n.167C>A n.171C>A n.246C>A n.338C>A c.204C>A (p.Gly68=) | ClinVar COSMIC |
7 | g.100633239C>A | CA368534227 | TFR2 | c.716G>T (p.Gly239Val) n.721G>T n.166G>T n.170G>T n.245G>T n.337G>T c.203G>T (p.Gly68Val) | |
7 | g.100633239C>G | CA368534228 | TFR2 | c.716G>C (p.Gly239Ala) n.721G>C n.166G>C n.170G>C n.245G>C n.337G>C c.203G>C (p.Gly68Ala) | |
7 | g.100633239C>T | CA163282787 | TFR2 | c.716G>A (p.Gly239Asp) n.721G>A n.166G>A n.170G>A n.245G>A n.337G>A c.203G>A (p.Gly68Asp) | dbSNP |
7 | g.100633240C>A | CA368534229 | TFR2 | c.715G>T (p.Gly239Cys) n.720G>T n.165G>T n.169G>T n.244G>T n.336G>T c.202G>T (p.Gly68Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633240C>G | CA368534231 | TFR2 | c.715G>C (p.Gly239Arg) n.720G>C n.165G>C n.169G>C n.244G>C n.336G>C c.202G>C (p.Gly68Arg) | |
7 | g.100633240C>T | CA368534230 | TFR2 | c.715G>A (p.Gly239Ser) n.720G>A n.165G>A n.169G>A n.244G>A n.336G>A c.202G>A (p.Gly68Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633241G>A | CA456750388 | TFR2 | c.714C>T (p.Ile238=) n.719C>T n.164C>T n.168C>T n.243C>T n.335C>T c.201C>T (p.Ile67=) | ClinVar |
7 | g.100633241G>C | CA341995 | TFR2 | c.714C>G (p.Ile238Met) n.719C>G n.164C>G n.168C>G n.243C>G n.335C>G c.201C>G (p.Ile67Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633241G= | CA2580775844 | TFR2 | c.714C= (p.Ile238=) n.719C= n.164C= n.168C= n.243C= n.335C= c.201C= (p.Ile67=) | |
7 | g.100633241G>T | CA456750392 | TFR2 | c.714C>A (p.Ile238=) n.719C>A n.164C>A n.168C>A n.243C>A n.335C>A c.201C>A (p.Ile67=) | |
7 | g.100633242A>C | CA368534232 | TFR2 | c.713T>G (p.Ile238Ser) n.718T>G n.163T>G n.167T>G n.242T>G n.334T>G c.200T>G (p.Ile67Ser) | |
7 | g.100633242A>G | CA4386750 | TFR2 | c.713T>C (p.Ile238Thr) n.718T>C n.163T>C n.167T>C n.242T>C n.334T>C c.200T>C (p.Ile67Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633242A>T | CA368534233 | TFR2 | c.713T>A (p.Ile238Asn) n.718T>A n.163T>A n.167T>A n.242T>A n.334T>A c.200T>A (p.Ile67Asn) | dbSNP |
7 | g.100633243T>A | CA368534234 | TFR2 | c.712A>T (p.Ile238Phe) n.717A>T n.162A>T n.166A>T n.241A>T n.333A>T c.199A>T (p.Ile67Phe) | |
7 | g.100633243T>C | CA368534235 | TFR2 | c.712A>G (p.Ile238Val) n.717A>G n.162A>G n.166A>G n.241A>G n.333A>G c.199A>G (p.Ile67Val) | |
7 | g.100633243T>G | CA368534236 | TFR2 | c.712A>C (p.Ile238Leu) n.717A>C n.162A>C n.166A>C n.241A>C n.333A>C c.199A>C (p.Ile67Leu) | |
7 | g.100633244G>A | CA456750407 | TFR2 | c.711C>T (p.Ala237=) n.716C>T n.161C>T n.165C>T n.240C>T n.332C>T c.198C>T (p.Ala66=) | |
7 | g.100633244G>C | CA456750409 | TFR2 | c.711C>G (p.Ala237=) n.716C>G n.161C>G n.165C>G n.240C>G n.332C>G c.198C>G (p.Ala66=) | |
7 | g.100633244G>T | CA456750412 | TFR2 | c.711C>A (p.Ala237=) n.716C>A n.161C>A n.165C>A n.240C>A n.332C>A c.198C>A (p.Ala66=) | |
7 | g.100633245G>A | CA368534237 | TFR2 | c.710C>T (p.Ala237Val) n.715C>T n.160C>T n.164C>T n.239C>T n.331C>T c.197C>T (p.Ala66Val) | gnomAD v4 |
7 | g.100633245G>C | CA368534238 | TFR2 | c.710C>G (p.Ala237Gly) n.715C>G n.160C>G n.164C>G n.239C>G n.331C>G c.197C>G (p.Ala66Gly) | |
7 | g.100633245G>T | CA368534239 | TFR2 | c.710C>A (p.Ala237Asp) n.715C>A n.160C>A n.164C>A n.239C>A n.331C>A c.197C>A (p.Ala66Asp) | |
7 | g.100633246C>A | CA368534241 | TFR2 | c.709G>T (p.Ala237Ser) n.714G>T n.159G>T n.163G>T n.238G>T n.330G>T c.196G>T (p.Ala66Ser) | |
7 | g.100633246C>G | CA368534242 | TFR2 | c.709G>C (p.Ala237Pro) n.714G>C n.159G>C n.163G>C n.238G>C n.330G>C c.196G>C (p.Ala66Pro) | |
7 | g.100633246C>T | CA368534240 | TFR2 | c.709G>A (p.Ala237Thr) n.714G>A n.159G>A n.163G>A n.238G>A n.330G>A c.196G>A (p.Ala66Thr) | |
7 | g.100633247G>A | CA456750432 | TFR2 | c.708C>T (p.Ser236=) n.713C>T n.158C>T n.162C>T n.237C>T n.329C>T c.195C>T (p.Ser65=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633247G>C | CA368534243 | TFR2 | c.708C>G (p.Ser236Arg) n.713C>G n.158C>G n.162C>G n.237C>G n.329C>G c.195C>G (p.Ser65Arg) | |
7 | g.100633247G>T | CA368534244 | TFR2 | c.708C>A (p.Ser236Arg) n.713C>A n.158C>A n.162C>A n.237C>A n.329C>A c.195C>A (p.Ser65Arg) | |
7 | g.100633248C>A | CA368534245 | TFR2 | c.707G>T (p.Ser236Ile) n.712G>T n.157G>T n.161G>T n.236G>T n.328G>T c.194G>T (p.Ser65Ile) | |
7 | g.100633248C>G | CA368534246 | TFR2 | c.707G>C (p.Ser236Thr) n.712G>C n.157G>C n.161G>C n.236G>C n.328G>C c.194G>C (p.Ser65Thr) | |
7 | g.100633248C>T | CA368534247 | TFR2 | c.707G>A (p.Ser236Asn) n.712G>A n.157G>A n.161G>A n.236G>A n.328G>A c.194G>A (p.Ser65Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.100633249T>A | CA368534250 | TFR2 | c.706A>T (p.Ser236Cys) n.711A>T n.156A>T n.160A>T n.235A>T n.327A>T c.193A>T (p.Ser65Cys) | |
7 | g.100633249T>C | CA368534249 | TFR2 | c.706A>G (p.Ser236Gly) n.711A>G n.156A>G n.160A>G n.235A>G n.327A>G c.193A>G (p.Ser65Gly) | |
7 | g.100633249T>G | CA368534248 | TFR2 | c.706A>C (p.Ser236Arg) n.711A>C n.156A>C n.160A>C n.235A>C n.327A>C c.193A>C (p.Ser65Arg) |