Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100633122C>A | CA368534167 | TFR2 | c.728G>T (p.Gly243Val) n.733G>T n.178G>T n.182G>T n.257G>T n.349G>T c.215G>T (p.Gly72Val) | |
7 | g.100633122C>G | CA368534169 | TFR2 | c.728G>C (p.Gly243Ala) n.733G>C n.178G>C n.182G>C n.257G>C n.349G>C c.215G>C (p.Gly72Ala) | |
7 | g.100633122C>T | CA368534171 | TFR2 | c.728G>A (p.Gly243Glu) n.733G>A n.178G>A n.182G>A n.257G>A n.349G>A c.215G>A (p.Gly72Glu) | |
7 | g.100633123C>A | CA368534173 | TFR2 | c.727G>T (p.Gly243Ter) n.732G>T n.177G>T n.181G>T n.256G>T n.348G>T c.214G>T (p.Gly72Ter) | |
7 | g.100633123C>G | CA368534174 | TFR2 | c.727G>C (p.Gly243Arg) n.732G>C n.177G>C n.181G>C n.256G>C n.348G>C c.214G>C (p.Gly72Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.100633123C>T | CA368534176 | TFR2 | c.727G>A (p.Gly243Arg) n.732G>A n.177G>A n.181G>A n.256G>A n.348G>A c.214G>A (p.Gly72Arg) | |
7 | g.100633124C>A | CA368534177 | TFR2 | c.727-1G>T (n.727-1G>T) n.732-1G>T n.177-1G>T n.181-1G>T n.256-1G>T n.348-1G>T c.214-1G>T (n.214-1G>T) | |
7 | g.100633124C>G | CA368534180 | TFR2 | c.727-1G>C (n.727-1G>C) n.732-1G>C n.177-1G>C n.181-1G>C n.256-1G>C n.348-1G>C c.214-1G>C (n.214-1G>C) | |
7 | g.100633124C>T | CA368534179 | TFR2 | c.727-1G>A (n.727-1G>A) n.732-1G>A n.177-1G>A n.181-1G>A n.256-1G>A n.348-1G>A c.214-1G>A (n.214-1G>A) | |
7 | g.100633125T>A | CA368534183 | TFR2 | c.727-2A>T (n.727-2A>T) n.732-2A>T n.177-2A>T n.181-2A>T n.256-2A>T n.348-2A>T c.214-2A>T (n.214-2A>T) | |
7 | g.100633125T>C | CA368534184 | TFR2 | c.727-2A>G (n.727-2A>G) n.732-2A>G n.177-2A>G n.181-2A>G n.256-2A>G n.348-2A>G c.214-2A>G (n.214-2A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100633125T>G | CA368534185 | TFR2 | c.727-2A>C (n.727-2A>C) n.732-2A>C n.177-2A>C n.181-2A>C n.256-2A>C n.348-2A>C c.214-2A>C (n.214-2A>C) | |
7 | g.100633125_100633128dup | CA2533939912 | TFR2 | c.727-5_727-2dup (n.727-5_727-2dup) n.732-5_732-2dup n.177-5_177-2dup n.181-5_181-2dup n.256-5_256-2dup n.348-5_348-2dup c.214-5_214-2dup (n.214-5_214-2dup) | |
7 | g.100633127G>C | CA2578963531 | TFR2 | c.727-4C>G (n.727-4C>G) n.732-4C>G n.177-4C>G n.181-4C>G n.256-4C>G n.348-4C>G c.214-4C>G (n.214-4C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.100633128G>A | CA2580076047 | TFR2 | c.727-5C>T (n.727-5C>T) n.732-5C>T n.177-5C>T n.181-5C>T n.256-5C>T n.348-5C>T c.214-5C>T (n.214-5C>T) | ClinVar |
7 | g.100633128G>C | CA2739279331 | TFR2 | c.727-5C>G (n.727-5C>G) n.732-5C>G n.177-5C>G n.181-5C>G n.256-5C>G n.348-5C>G c.214-5C>G (n.214-5C>G) | ClinVar |
7 | g.100633132_100633139dup | CA918085918 | TFR2 | c.727-12_727-5dup (n.727-12_727-5dup) n.732-12_732-5dup n.177-12_177-5dup n.181-12_181-5dup n.256-12_256-5dup n.348-12_348-5dup c.214-12_214-5dup (n.214-12_214-5dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633129G>A | CA4386720 | TFR2 | c.727-6C>T (n.727-6C>T) n.732-6C>T n.177-6C>T n.181-6C>T n.256-6C>T n.348-6C>T c.214-6C>T (n.214-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633129G>T | CA2684109351 | TFR2 | c.727-6C>A (n.727-6C>A) n.732-6C>A n.177-6C>A n.181-6C>A n.256-6C>A n.348-6C>A c.214-6C>A (n.214-6C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633130A>G | CA1105041528 | TFR2 | c.727-7T>C (n.727-7T>C) n.732-7T>C n.177-7T>C n.181-7T>C n.256-7T>C n.348-7T>C c.214-7T>C (n.214-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633131C>G | CA2684109354 | TFR2 | c.727-8G>C (n.727-8G>C) n.732-8G>C n.177-8G>C n.181-8G>C n.256-8G>C n.348-8G>C c.214-8G>C (n.214-8G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.100633131C>T | CA2684109353 | TFR2 | c.727-8G>A (n.727-8G>A) n.732-8G>A n.177-8G>A n.181-8G>A n.256-8G>A n.348-8G>A c.214-8G>A (n.214-8G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633132A>T | CA4386721 | TFR2 | c.727-9T>A (n.727-9T>A) n.732-9T>A n.177-9T>A n.181-9T>A n.256-9T>A n.348-9T>A c.214-9T>A (n.214-9T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633133C>A | CA2499218615 | TFR2 | c.727-10G>T (n.727-10G>T) n.732-10G>T n.177-10G>T n.181-10G>T n.256-10G>T n.348-10G>T c.214-10G>T (n.214-10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633133C>G | CA576714334 | TFR2 | c.727-10G>C (n.727-10G>C) n.732-10G>C n.177-10G>C n.181-10G>C n.256-10G>C n.348-10G>C c.214-10G>C (n.214-10G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633133C>T | CA2578963532 | TFR2 | c.727-10G>A (n.727-10G>A) n.732-10G>A n.177-10G>A n.181-10G>A n.256-10G>A n.348-10G>A c.214-10G>A (n.214-10G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100633134G>C | CA4386722 | TFR2 | c.727-11C>G (n.727-11C>G) n.732-11C>G n.177-11C>G n.181-11C>G n.256-11C>G n.348-11C>G c.214-11C>G (n.214-11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633135A>G | CA2578963533 | TFR2 | c.727-12T>C (n.727-12T>C) n.732-12T>C n.177-12T>C n.181-12T>C n.256-12T>C n.348-12T>C c.214-12T>C (n.214-12T>C) | |
7 | g.100633136G>A | CA2578963534 | TFR2 | c.727-13C>T (n.727-13C>T) n.732-13C>T n.177-13C>T n.181-13C>T n.256-13C>T n.348-13C>T c.214-13C>T (n.214-13C>T) | |
7 | g.100633136G>T | CA2739279332 | TFR2 | c.727-13C>A (n.727-13C>A) n.732-13C>A n.177-13C>A n.181-13C>A n.256-13C>A n.348-13C>A c.214-13C>A (n.214-13C>A) | ClinVar |
7 | g.100633140G>A | CA576714335 | TFR2 | c.727-17C>T (n.727-17C>T) n.732-17C>T n.177-17C>T n.181-17C>T n.256-17C>T n.348-17C>T c.214-17C>T (n.214-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633140G>T | CA4386723 | TFR2 | c.727-17C>A (n.727-17C>A) n.732-17C>A n.177-17C>A n.181-17C>A n.256-17C>A n.348-17C>A c.214-17C>A (n.214-17C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633141G>A | CA4386724 | TFR2 | c.727-18C>T (n.727-18C>T) n.732-18C>T n.177-18C>T n.181-18C>T n.256-18C>T n.348-18C>T c.214-18C>T (n.214-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633141G>C | CA163282525 | TFR2 | c.727-18C>G (n.727-18C>G) n.732-18C>G n.177-18C>G n.181-18C>G n.256-18C>G n.348-18C>G c.214-18C>G (n.214-18C>G) | dbSNP |
7 | g.100633141G>T | CA2578963535 | TFR2 | c.727-18C>A (n.727-18C>A) n.732-18C>A n.177-18C>A n.181-18C>A n.256-18C>A n.348-18C>A c.214-18C>A (n.214-18C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633143G>A | CA2684109379 | TFR2 | c.727-20C>T (n.727-20C>T) n.732-20C>T n.177-20C>T n.181-20C>T n.256-20C>T n.348-20C>T c.214-20C>T (n.214-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633145G>A | CA576714336 | TFR2 | c.727-22C>T (n.727-22C>T) n.732-22C>T n.177-22C>T n.181-22C>T n.256-22C>T n.348-22C>T c.214-22C>T (n.214-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633146dup | CA2839987450 | TFR2 | c.727-22dup (n.727-22dup) n.732-22dup n.177-22dup n.181-22dup n.256-22dup n.348-22dup c.214-22dup (n.214-22dup) | |
7 | g.100633146G>T | CA2684109383 | TFR2 | c.727-23C>A (n.727-23C>A) n.732-23C>A n.177-23C>A n.181-23C>A n.256-23C>A n.348-23C>A c.214-23C>A (n.214-23C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633147C>A | CA2580775842 | TFR2 | c.727-24G>T (n.727-24G>T) n.732-24G>T n.177-24G>T n.181-24G>T n.256-24G>T n.348-24G>T c.214-24G>T (n.214-24G>T) | |
7 | g.100633147C= | CA2580775843 | TFR2 | c.727-24G= (n.727-24G=) n.732-24G= n.177-24G= n.181-24G= n.256-24G= n.348-24G= c.214-24G= (n.214-24G=) | |
7 | g.100633147C>G | CA4386725 | TFR2 | c.727-24G>C (n.727-24G>C) n.732-24G>C n.177-24G>C n.181-24G>C n.256-24G>C n.348-24G>C c.214-24G>C (n.214-24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633147C>T | CA2580775841 | TFR2 | c.727-24G>A (n.727-24G>A) n.732-24G>A n.177-24G>A n.181-24G>A n.256-24G>A n.348-24G>A c.214-24G>A (n.214-24G>A) | |
7 | g.100633148G>A | CA576714337 | TFR2 | c.727-25C>T (n.727-25C>T) n.732-25C>T n.177-25C>T n.181-25C>T n.256-25C>T n.348-25C>T c.214-25C>T (n.214-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100633149C>G | CA2578963536 | TFR2 | c.727-26G>C (n.727-26G>C) n.732-26G>C n.177-26G>C n.181-26G>C n.256-26G>C n.348-26G>C c.214-26G>C (n.214-26G>C) | |
7 | g.100633149C>T | CA4386726 | TFR2 | c.727-26G>A (n.727-26G>A) n.732-26G>A n.177-26G>A n.181-26G>A n.256-26G>A n.348-26G>A c.214-26G>A (n.214-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633150G>A | CA2715296509 | TFR2 | c.727-27C>T (n.727-27C>T) n.732-27C>T n.177-27C>T n.181-27C>T n.256-27C>T n.348-27C>T c.214-27C>T (n.214-27C>T) | dbSNP |
7 | g.100633150G>C | CA4386727 | TFR2 | c.727-27C>G (n.727-27C>G) n.732-27C>G n.177-27C>G n.181-27C>G n.256-27C>G n.348-27C>G c.214-27C>G (n.214-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633150G>T | CA830506258 | TFR2 | c.727-27C>A (n.727-27C>A) n.732-27C>A n.177-27C>A n.181-27C>A n.256-27C>A n.348-27C>A c.214-27C>A (n.214-27C>A) | dbSNP |
7 | g.100633151C>T | CA576714338 | TFR2 | c.727-28G>A (n.727-28G>A) n.732-28G>A n.177-28G>A n.181-28G>A n.256-28G>A n.348-28G>A c.214-28G>A (n.214-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633153C>A | CA2684109393 | TFR2 | c.727-30G>T (n.727-30G>T) n.732-30G>T n.177-30G>T n.181-30G>T n.256-30G>T n.348-30G>T c.214-30G>T (n.214-30G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633153C>T | CA576714339 | TFR2 | c.727-30G>A (n.727-30G>A) n.732-30G>A n.177-30G>A n.181-30G>A n.256-30G>A n.348-30G>A c.214-30G>A (n.214-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633154C>T | CA4386728 | TFR2 | c.727-31G>A (n.727-31G>A) n.732-31G>A n.177-31G>A n.181-31G>A n.256-31G>A n.348-31G>A c.214-31G>A (n.214-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633156C>G | CA4386729 | TFR2 | c.727-33G>C (n.727-33G>C) n.732-33G>C n.177-33G>C n.181-33G>C n.256-33G>C n.348-33G>C c.214-33G>C (n.214-33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633156C>T | CA2504422671 | TFR2 | c.727-33G>A (n.727-33G>A) n.732-33G>A n.177-33G>A n.181-33G>A n.256-33G>A n.348-33G>A c.214-33G>A (n.214-33G>A) | |
7 | g.100633157G>T | CA576714340 | TFR2 | c.727-34C>A (n.727-34C>A) n.732-34C>A n.177-34C>A n.181-34C>A n.256-34C>A n.348-34C>A c.214-34C>A (n.214-34C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100633157_100633158insA | CA2684109399 | TFR2 | c.727-35_727-34insT (n.727-35_727-34insT) n.732-35_732-34insT n.177-35_177-34insT n.181-35_181-34insT n.256-35_256-34insT n.348-35_348-34insT c.214-35_214-34insT (n.214-35_214-34insT) | gnomAD v4 |
7 | g.100633158C>A | CA2684109400 | TFR2 | c.727-35G>T (n.727-35G>T) n.732-35G>T n.177-35G>T n.181-35G>T n.256-35G>T n.348-35G>T c.214-35G>T (n.214-35G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633158C>T | CA2684109402 | TFR2 | c.727-35G>A (n.727-35G>A) n.732-35G>A n.177-35G>A n.181-35G>A n.256-35G>A n.348-35G>A c.214-35G>A (n.214-35G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633159G>A | CA4386730 | TFR2 | c.727-36C>T (n.727-36C>T) n.732-36C>T n.177-36C>T n.181-36C>T n.256-36C>T n.348-36C>T c.214-36C>T (n.214-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633159_100633160insGACGC | CA1105041545 | TFR2 | c.727-37_727-36insGCGTC (n.727-37_727-36insGCGTC) n.732-37_732-36insGCGTC n.177-37_177-36insGCGTC n.181-37_181-36insGCGTC n.256-37_256-36insGCGTC n.348-37_348-36insGCGTC c.214-37_214-36insGCGTC (n.214-37_214-36insGCGTC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633159_100633160insGACGCT | CA2568806290 | TFR2 | c.727-37_727-36insAGCGTC (n.727-37_727-36insAGCGTC) n.732-37_732-36insAGCGTC n.177-37_177-36insAGCGTC n.181-37_181-36insAGCGTC n.256-37_256-36insAGCGTC n.348-37_348-36insAGCGTC c.214-37_214-36insAGCGTC (n.214-37_214-36insAGCGTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633159_100633160insGACGCTT | CA1105041550 | TFR2 | c.727-37_727-36insAAGCGTC (n.727-37_727-36insAAGCGTC) n.732-37_732-36insAAGCGTC n.177-37_177-36insAAGCGTC n.181-37_181-36insAAGCGTC n.256-37_256-36insAAGCGTC n.348-37_348-36insAAGCGTC c.214-37_214-36insAAGCGTC (n.214-37_214-36insAAGCGTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633159_100633160insGACGCTTT | CA1105041553 | TFR2 | c.727-37_727-36insAAAGCGTC (n.727-37_727-36insAAAGCGTC) n.732-37_732-36insAAAGCGTC n.177-37_177-36insAAAGCGTC n.181-37_181-36insAAAGCGTC n.256-37_256-36insAAAGCGTC n.348-37_348-36insAAAGCGTC c.214-37_214-36insAAAGCGTC (n.214-37_214-36insAAAGCGTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633159_100633160insGACGCTTTT | CA1105041571 | TFR2 | c.727-37_727-36insAAAAGCGTC (n.727-37_727-36insAAAAGCGTC) n.732-37_732-36insAAAAGCGTC n.177-37_177-36insAAAAGCGTC n.181-37_181-36insAAAAGCGTC n.256-37_256-36insAAAAGCGTC n.348-37_348-36insAAAAGCGTC c.214-37_214-36insAAAAGCGTC (n.214-37_214-36insAAAAGCGTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633159_100633160insGACGCTTTTT | CA1105041572 | TFR2 | c.727-37_727-36insAAAAAGCGTC (n.727-37_727-36insAAAAAGCGTC) n.732-37_732-36insAAAAAGCGTC n.177-37_177-36insAAAAAGCGTC n.181-37_181-36insAAAAAGCGTC n.256-37_256-36insAAAAAGCGTC n.348-37_348-36insAAAAAGCGTC c.214-37_214-36insAAAAAGCGTC (n.214-37_214-36insAAAAAGCGTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633159_100633160insGACGCTTTTTTTT | CA1105041575 | TFR2 | c.727-37_727-36insAAAAAAAAGCGTC (n.727-37_727-36insAAAAAAAAGCGTC) n.732-37_732-36insAAAAAAAAGCGTC n.177-37_177-36insAAAAAAAAGCGTC n.181-37_181-36insAAAAAAAAGCGTC n.256-37_256-36insAAAAAAAAGCGTC n.348-37_348-36insAAAAAAAAGCGTC c.214-37_214-36insAAAAAAAAGCGTC (n.214-37_214-36insAAAAAAAAGCGTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633159_100633160insGACGCTTTTTTTTTT | CA2602331130 | TFR2 | c.727-37_727-36insAAAAAAAAAAGCGTC (n.727-37_727-36insAAAAAAAAAAGCGTC) n.732-37_732-36insAAAAAAAAAAGCGTC n.177-37_177-36insAAAAAAAAAAGCGTC n.181-37_181-36insAAAAAAAAAAGCGTC n.256-37_256-36insAAAAAAAAAAGCGTC n.348-37_348-36insAAAAAAAAAAGCGTC c.214-37_214-36insAAAAAAAAAAGCGTC (n.214-37_214-36insAAAAAAAAAAGCGTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633159_100633160insGACGCTTTTTTTTTTTT | CA1105041581 | TFR2 | c.727-37_727-36insAAAAAAAAAAAAGCGTC (n.727-37_727-36insAAAAAAAAAAAAGCGTC) n.732-37_732-36insAAAAAAAAAAAAGCGTC n.177-37_177-36insAAAAAAAAAAAAGCGTC n.181-37_181-36insAAAAAAAAAAAAGCGTC n.256-37_256-36insAAAAAAAAAAAAGCGTC n.348-37_348-36insAAAAAAAAAAAAGCGTC c.214-37_214-36insAAAAAAAAAAAAGCGTC (n.214-37_214-36insAAAAAAAAAAAAGCGTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633159_100633160insGACGCTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1105041599 | TFR2 | c.727-37_727-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC (n.727-37_727-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC) n.732-37_732-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC n.177-37_177-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC n.181-37_181-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC n.256-37_256-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC n.348-37_348-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC c.214-37_214-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC (n.214-37_214-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633159_100633160insGACGCTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1105041600 | TFR2 | c.727-37_727-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC (n.727-37_727-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC) n.732-37_732-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC n.177-37_177-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC n.181-37_181-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC n.256-37_256-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC n.348-37_348-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC c.214-37_214-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC (n.214-37_214-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633159_100633160insGACGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1105041601 | TFR2 | c.727-37_727-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC (n.727-37_727-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC) n.732-37_732-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC n.177-37_177-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC n.181-37_181-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC n.256-37_256-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC n.348-37_348-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC c.214-37_214-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC (n.214-37_214-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633160_100633171del | CA1105041605 | TFR2 | c.727-48_727-37del (n.727-48_727-37del) n.732-48_732-37del n.177-48_177-37del n.181-48_181-37del n.256-48_256-37del n.348-48_348-37del c.214-48_214-37del (n.214-48_214-37del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633161C>A | CA2684109406 | TFR2 | c.727-38G>T (n.727-38G>T) n.732-38G>T n.177-38G>T n.181-38G>T n.256-38G>T n.348-38G>T c.214-38G>T (n.214-38G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633161C>T | CA4386731 | TFR2 | c.727-38G>A (n.727-38G>A) n.732-38G>A n.177-38G>A n.181-38G>A n.256-38G>A n.348-38G>A c.214-38G>A (n.214-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633162C>T | CA2684109408 | TFR2 | c.727-39G>A (n.727-39G>A) n.732-39G>A n.177-39G>A n.181-39G>A n.256-39G>A n.348-39G>A c.214-39G>A (n.214-39G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633163C>G | CA2684109410 | TFR2 | c.727-40G>C (n.727-40G>C) n.732-40G>C n.177-40G>C n.181-40G>C n.256-40G>C n.348-40G>C c.214-40G>C (n.214-40G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.100633164T>C | CA2578963537 | TFR2 | c.727-41A>G (n.727-41A>G) n.732-41A>G n.177-41A>G n.181-41A>G n.256-41A>G n.348-41A>G c.214-41A>G (n.214-41A>G) | |
7 | g.100633165C>G | CA576714341 | TFR2 | c.727-42G>C (n.727-42G>C) n.732-42G>C n.177-42G>C n.181-42G>C n.256-42G>C n.348-42G>C c.214-42G>C (n.214-42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633167T>G | CA2578963538 | TFR2 | c.727-44A>C (n.727-44A>C) n.732-44A>C n.177-44A>C n.181-44A>C n.256-44A>C n.348-44A>C c.214-44A>C (n.214-44A>C) | |
7 | g.100633168T>C | CA576714342 | TFR2 | c.727-45A>G (n.727-45A>G) n.732-45A>G n.177-45A>G n.181-45A>G n.256-45A>G n.348-45A>G c.214-45A>G (n.214-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633168_100633176del | CA4386732 | TFR2 | c.727-53_727-45del (n.727-53_727-45del) n.732-53_732-45del n.177-53_177-45del n.181-53_181-45del n.256-53_256-45del n.348-53_348-45del c.214-53_214-45del (n.214-53_214-45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633169C>G | CA4386733 | TFR2 | c.727-46G>C (n.727-46G>C) n.732-46G>C n.177-46G>C n.181-46G>C n.256-46G>C n.348-46G>C c.214-46G>C (n.214-46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633169C>T | CA576714343 | TFR2 | c.727-46G>A (n.727-46G>A) n.732-46G>A n.177-46G>A n.181-46G>A n.256-46G>A n.348-46G>A c.214-46G>A (n.214-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633170G>A | CA4386734 | TFR2 | c.727-47C>T (n.727-47C>T) n.732-47C>T n.177-47C>T n.181-47C>T n.256-47C>T n.348-47C>T c.214-47C>T (n.214-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.100633170G>C | CA576714344 | TFR2 | c.727-47C>G (n.727-47C>G) n.732-47C>G n.177-47C>G n.181-47C>G n.256-47C>G n.348-47C>G c.214-47C>G (n.214-47C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100633172G>A | CA2777154816 | TFR2 | c.727-49C>T (n.727-49C>T) n.732-49C>T n.177-49C>T n.181-49C>T n.256-49C>T n.348-49C>T c.214-49C>T (n.214-49C>T) | |
7 | g.100633172G>T | CA2684109421 | TFR2 | c.727-49C>A (n.727-49C>A) n.732-49C>A n.177-49C>A n.181-49C>A n.256-49C>A n.348-49C>A c.214-49C>A (n.214-49C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633174C>T | CA4386735 | TFR2 | c.727-51G>A (n.727-51G>A) n.732-51G>A n.177-51G>A n.181-51G>A n.256-51G>A n.348-51G>A c.214-51G>A (n.214-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633175_100633176del | CA2684109424 | TFR2 | c.727-52_727-51del (n.727-52_727-51del) n.732-52_732-51del n.177-52_177-51del n.181-52_181-51del n.256-52_256-51del n.348-52_348-51del c.214-52_214-51del (n.214-52_214-51del) | gnomAD v4 |
7 | g.100633175C>A | CA2684109429 | TFR2 | c.727-52G>T (n.727-52G>T) n.732-52G>T n.177-52G>T n.181-52G>T n.256-52G>T n.348-52G>T c.214-52G>T (n.214-52G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633175C>T | CA576714345 | TFR2 | c.727-52G>A (n.727-52G>A) n.732-52G>A n.177-52G>A n.181-52G>A n.256-52G>A n.348-52G>A c.214-52G>A (n.214-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633175_100633184del | CA2514564180 | TFR2 | c.726+45_727-52del (n.726+45_727-52del) n.731+45_732-52del n.176+45_177-52del n.180+45_181-52del n.255+45_256-52del n.347+45_348-52del c.213+45_214-52del (n.213+45_214-52del) | |
7 | g.100633176C>A | CA2684109430 | TFR2 | c.727-53G>T (n.727-53G>T) n.732-53G>T n.177-53G>T n.181-53G>T n.256-53G>T n.348-53G>T c.214-53G>T (n.214-53G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633176C>T | CA2684109432 | TFR2 | c.727-53G>A (n.727-53G>A) n.732-53G>A n.177-53G>A n.181-53G>A n.256-53G>A n.348-53G>A c.214-53G>A (n.214-53G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633177A>G | CA2578963539 | TFR2 | c.726+52T>C (n.726+52T>C) n.731+52T>C n.176+52T>C n.180+52T>C n.255+52T>C n.347+52T>C c.213+52T>C (n.213+52T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.100633178G>C | CA2684109438 | TFR2 | c.726+51C>G (n.726+51C>G) n.731+51C>G n.176+51C>G n.180+51C>G n.255+51C>G n.347+51C>G c.213+51C>G (n.213+51C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.100633180_100633185del | CA2684109436 | TFR2 | c.726+46_726+51del (n.726+46_726+51del) n.731+46_731+51del n.176+46_176+51del n.180+46_180+51del n.255+46_255+51del n.347+46_347+51del c.213+46_213+51del (n.213+46_213+51del) | gnomAD v4 |
7 | g.100633179G>A | CA2684109439 | TFR2 | c.726+50C>T (n.726+50C>T) n.731+50C>T n.176+50C>T n.180+50C>T n.255+50C>T n.347+50C>T c.213+50C>T (n.213+50C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633179G>C | CA4386736 | TFR2 | c.726+50C>G (n.726+50C>G) n.731+50C>G n.176+50C>G n.180+50C>G n.255+50C>G n.347+50C>G c.213+50C>G (n.213+50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633179G>T | CA2684109441 | TFR2 | c.726+50C>A (n.726+50C>A) n.731+50C>A n.176+50C>A n.180+50C>A n.255+50C>A n.347+50C>A c.213+50C>A (n.213+50C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633184G>T | CA2684109443 | TFR2 | c.726+45C>A (n.726+45C>A) n.731+45C>A n.176+45C>A n.180+45C>A n.255+45C>A n.347+45C>A c.213+45C>A (n.213+45C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633185G>A | CA2684109445 | TFR2 | c.726+44C>T (n.726+44C>T) n.731+44C>T n.176+44C>T n.180+44C>T n.255+44C>T n.347+44C>T c.213+44C>T (n.213+44C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633186C>A | CA4386737 | TFR2 | c.726+43G>T (n.726+43G>T) n.731+43G>T n.176+43G>T n.180+43G>T n.255+43G>T n.347+43G>T c.213+43G>T (n.213+43G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633186C>T | CA2840494231 | TFR2 | c.726+43G>A (n.726+43G>A) n.731+43G>A n.176+43G>A n.180+43G>A n.255+43G>A n.347+43G>A c.213+43G>A (n.213+43G>A) | |
7 | g.100633188C>G | CA576714346 | TFR2 | c.726+41G>C (n.726+41G>C) n.731+41G>C n.176+41G>C n.180+41G>C n.255+41G>C n.347+41G>C c.213+41G>C (n.213+41G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633188C>T | CA4386738 | TFR2 | c.726+41G>A (n.726+41G>A) n.731+41G>A n.176+41G>A n.180+41G>A n.255+41G>A n.347+41G>A c.213+41G>A (n.213+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633188_100633204del | CA2777154821 | TFR2 | c.726+25_726+41del (n.726+25_726+41del) n.731+25_731+41del n.176+25_176+41del n.180+25_180+41del n.255+25_255+41del n.347+25_347+41del c.213+25_213+41del (n.213+25_213+41del) | |
7 | g.100633189G>A | CA830506326 | TFR2 | c.726+40C>T (n.726+40C>T) n.731+40C>T n.176+40C>T n.180+40C>T n.255+40C>T n.347+40C>T c.213+40C>T (n.213+40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633189G>C | CA2578963540 | TFR2 | c.726+40C>G (n.726+40C>G) n.731+40C>G n.176+40C>G n.180+40C>G n.255+40C>G n.347+40C>G c.213+40C>G (n.213+40C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.100633189G>T | CA2684109453 | TFR2 | c.726+40C>A (n.726+40C>A) n.731+40C>A n.176+40C>A n.180+40C>A n.255+40C>A n.347+40C>A c.213+40C>A (n.213+40C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633192C>A | CA2838498050 | TFR2 | c.726+37G>T (n.726+37G>T) n.731+37G>T n.176+37G>T n.180+37G>T n.255+37G>T n.347+37G>T c.213+37G>T (n.213+37G>T) | |
7 | g.100633192C>T | CA576714347 | TFR2 | c.726+37G>A (n.726+37G>A) n.731+37G>A n.176+37G>A n.180+37G>A n.255+37G>A n.347+37G>A c.213+37G>A (n.213+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633194_100633200del | CA2684109454 | TFR2 | c.726+31_726+37del (n.726+31_726+37del) n.731+31_731+37del n.176+31_176+37del n.180+31_180+37del n.255+31_255+37del n.347+31_347+37del c.213+31_213+37del (n.213+31_213+37del) | gnomAD v4 |
7 | g.100633193C>A | CA2684109457 | TFR2 | c.726+36G>T (n.726+36G>T) n.731+36G>T n.176+36G>T n.180+36G>T n.255+36G>T n.347+36G>T c.213+36G>T (n.213+36G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633193C>T | CA576714348 | TFR2 | c.726+36G>A (n.726+36G>A) n.731+36G>A n.176+36G>A n.180+36G>A n.255+36G>A n.347+36G>A c.213+36G>A (n.213+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633196_100633197del | CA163282639 | TFR2 | c.726+35_726+36del (n.726+35_726+36del) n.731+35_731+36del n.176+35_176+36del n.180+35_180+36del n.255+35_255+36del n.347+35_347+36del c.213+35_213+36del (n.213+35_213+36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633194G>A | CA2578963541 | TFR2 | c.726+35C>T (n.726+35C>T) n.731+35C>T n.176+35C>T n.180+35C>T n.255+35C>T n.347+35C>T c.213+35C>T (n.213+35C>T) | |
7 | g.100633196G>A | CA2715296091 | TFR2 | c.726+33C>T (n.726+33C>T) n.731+33C>T n.176+33C>T n.180+33C>T n.255+33C>T n.347+33C>T c.213+33C>T (n.213+33C>T) | dbSNP |
7 | g.100633196G>C | CA4386739 | TFR2 | c.726+33C>G (n.726+33C>G) n.731+33C>G n.176+33C>G n.180+33C>G n.255+33C>G n.347+33C>G c.213+33C>G (n.213+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633196G>T | CA2684109460 | TFR2 | c.726+33C>A (n.726+33C>A) n.731+33C>A n.176+33C>A n.180+33C>A n.255+33C>A n.347+33C>A c.213+33C>A (n.213+33C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633198C>G | CA2684109463 | TFR2 | c.726+31G>C (n.726+31G>C) n.731+31G>C n.176+31G>C n.180+31G>C n.255+31G>C n.347+31G>C c.213+31G>C (n.213+31G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633199C>G | CA163282677 | TFR2 | c.726+30G>C (n.726+30G>C) n.731+30G>C n.176+30G>C n.180+30G>C n.255+30G>C n.347+30G>C c.213+30G>C (n.213+30G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633199C>T | CA4386740 | TFR2 | c.726+30G>A (n.726+30G>A) n.731+30G>A n.176+30G>A n.180+30G>A n.255+30G>A n.347+30G>A c.213+30G>A (n.213+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.100633200C>T | CA2602331134 | TFR2 | c.726+29G>A (n.726+29G>A) n.731+29G>A n.176+29G>A n.180+29G>A n.255+29G>A n.347+29G>A c.213+29G>A (n.213+29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633204del | CA576714349 | TFR2 | c.726+26del (n.726+26del) n.731+26del n.176+26del n.180+26del n.255+26del n.347+26del c.213+26del (n.213+26del) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100633204C>A | CA4386741 | TFR2 | c.726+25G>T (n.726+25G>T) n.731+25G>T n.176+25G>T n.180+25G>T n.255+25G>T n.347+25G>T c.213+25G>T (n.213+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.100633204C>G | CA2684109467 | TFR2 | c.726+25G>C (n.726+25G>C) n.731+25G>C n.176+25G>C n.180+25G>C n.255+25G>C n.347+25G>C c.213+25G>C (n.213+25G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.100633206A>G | CA2578963542 | TFR2 | c.726+23T>C (n.726+23T>C) n.731+23T>C n.176+23T>C n.180+23T>C n.255+23T>C n.347+23T>C c.213+23T>C (n.213+23T>C) | |
7 | g.100633207G>A | CA2684109468 | TFR2 | c.726+22C>T (n.726+22C>T) n.731+22C>T n.176+22C>T n.180+22C>T n.255+22C>T n.347+22C>T c.213+22C>T (n.213+22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633208G>A | CA2777154823 | TFR2 | c.726+21C>T (n.726+21C>T) n.731+21C>T n.176+21C>T n.180+21C>T n.255+21C>T n.347+21C>T c.213+21C>T (n.213+21C>T) | |
7 | g.100633208G>C | CA576714350 | TFR2 | c.726+21C>G (n.726+21C>G) n.731+21C>G n.176+21C>G n.180+21C>G n.255+21C>G n.347+21C>G c.213+21C>G (n.213+21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633209A>G | CA2684109472 | TFR2 | c.726+20T>C (n.726+20T>C) n.731+20T>C n.176+20T>C n.180+20T>C n.255+20T>C n.347+20T>C c.213+20T>C (n.213+20T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.100633210G>A | CA4386742 | TFR2 | c.726+19C>T (n.726+19C>T) n.731+19C>T n.176+19C>T n.180+19C>T n.255+19C>T n.347+19C>T c.213+19C>T (n.213+19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633210G>T | CA2684109475 | TFR2 | c.726+19C>A (n.726+19C>A) n.731+19C>A n.176+19C>A n.180+19C>A n.255+19C>A n.347+19C>A c.213+19C>A (n.213+19C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633211C>A | CA2578963543 | TFR2 | c.726+18G>T (n.726+18G>T) n.731+18G>T n.176+18G>T n.180+18G>T n.255+18G>T n.347+18G>T c.213+18G>T (n.213+18G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633211C>G | CA2684109478 | TFR2 | c.726+18G>C (n.726+18G>C) n.731+18G>C n.176+18G>C n.180+18G>C n.255+18G>C n.347+18G>C c.213+18G>C (n.213+18G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.100633212G>A | CA2559543794 | TFR2 | c.726+17C>T (n.726+17C>T) n.731+17C>T n.176+17C>T n.180+17C>T n.255+17C>T n.347+17C>T c.213+17C>T (n.213+17C>T) | |
7 | g.100633212G>T | CA2578963544 | TFR2 | c.726+17C>A (n.726+17C>A) n.731+17C>A n.176+17C>A n.180+17C>A n.255+17C>A n.347+17C>A c.213+17C>A (n.213+17C>A) | |
7 | g.100633213G>A | CA163282702 | TFR2 | c.726+16C>T (n.726+16C>T) n.731+16C>T n.176+16C>T n.180+16C>T n.255+16C>T n.347+16C>T c.213+16C>T (n.213+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633214G>A | CA2684109481 | TFR2 | c.726+15C>T (n.726+15C>T) n.731+15C>T n.176+15C>T n.180+15C>T n.255+15C>T n.347+15C>T c.213+15C>T (n.213+15C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633215C>A | CA2684109483 | TFR2 | c.726+14G>T (n.726+14G>T) n.731+14G>T n.176+14G>T n.180+14G>T n.255+14G>T n.347+14G>T c.213+14G>T (n.213+14G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.100633215C>G | CA2684109485 | TFR2 | c.726+14G>C (n.726+14G>C) n.731+14G>C n.176+14G>C n.180+14G>C n.255+14G>C n.347+14G>C c.213+14G>C (n.213+14G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.100633215C>T | CA2578963545 | TFR2 | c.726+14G>A (n.726+14G>A) n.731+14G>A n.176+14G>A n.180+14G>A n.255+14G>A n.347+14G>A c.213+14G>A (n.213+14G>A) | |
7 | g.100633217G>A | CA2684109487 | TFR2 | c.726+12C>T (n.726+12C>T) n.731+12C>T n.176+12C>T n.180+12C>T n.255+12C>T n.347+12C>T c.213+12C>T (n.213+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633218G>A | CA4386743 | TFR2 | c.726+11C>T (n.726+11C>T) n.731+11C>T n.176+11C>T n.180+11C>T n.255+11C>T n.347+11C>T c.213+11C>T (n.213+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633218G>T | CA576714351 | TFR2 | c.726+11C>A (n.726+11C>A) n.731+11C>A n.176+11C>A n.180+11C>A n.255+11C>A n.347+11C>A c.213+11C>A (n.213+11C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633219G>A | CA1139659997 | TFR2 | c.726+10C>T (n.726+10C>T) n.731+10C>T n.176+10C>T n.180+10C>T n.255+10C>T n.347+10C>T c.213+10C>T (n.213+10C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.100633220G>A | CA4386744 | TFR2 | c.726+9C>T (n.726+9C>T) n.731+9C>T n.176+9C>T n.180+9C>T n.255+9C>T n.347+9C>T c.213+9C>T (n.213+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633220G>T | CA2499218616 | TFR2 | c.726+9C>A (n.726+9C>A) n.731+9C>A n.176+9C>A n.180+9C>A n.255+9C>A n.347+9C>A c.213+9C>A (n.213+9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633221G>A | CA2684109502 | TFR2 | c.726+8C>T (n.726+8C>T) n.731+8C>T n.176+8C>T n.180+8C>T n.255+8C>T n.347+8C>T c.213+8C>T (n.213+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633221G>T | CA2739279333 | TFR2 | c.726+8C>A (n.726+8C>A) n.731+8C>A n.176+8C>A n.180+8C>A n.255+8C>A n.347+8C>A c.213+8C>A (n.213+8C>A) | ClinVar |
7 | g.100633222dup | CA1105041622 | TFR2 | c.726+7dup (n.726+7dup) n.731+7dup n.176+7dup n.180+7dup n.255+7dup n.347+7dup c.213+7dup (n.213+7dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |