Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100633052T>A | CA456749944 | TFR2 | c.798A>T (p.Pro266=) n.39A>T n.803A>T n.248A>T n.252A>T n.327A>T n.419A>T c.53A>T c.285A>T (p.Pro95=) | |
7 | g.100633052T>C | CA456749946 | TFR2 | c.798A>G (p.Pro266=) n.39A>G n.803A>G n.248A>G n.252A>G n.327A>G n.419A>G c.53A>G c.285A>G (p.Pro95=) | dbSNP |
7 | g.100633052T>G | CA456749947 | TFR2 | c.798A>C (p.Pro266=) n.39A>C n.803A>C n.248A>C n.252A>C n.327A>C n.419A>C c.53A>C c.285A>C (p.Pro95=) | |
7 | g.100633053G>A | CA368533808 | TFR2 | c.797C>T (p.Pro266Leu) n.38C>T n.802C>T n.247C>T n.251C>T n.326C>T n.418C>T c.52C>T c.284C>T (p.Pro95Leu) | |
7 | g.100633053G>C | CA368533809 | TFR2 | c.797C>G (p.Pro266Arg) n.38C>G n.802C>G n.247C>G n.251C>G n.326C>G n.418C>G c.52C>G c.284C>G (p.Pro95Arg) | |
7 | g.100633053G>T | CA368533807 | TFR2 | c.797C>A (p.Pro266Gln) n.38C>A n.802C>A n.247C>A n.251C>A n.326C>A n.418C>A c.52C>A c.284C>A (p.Pro95Gln) | |
7 | g.100633054G>A | CA368533811 | TFR2 | c.796C>T (p.Pro266Ser) n.37C>T n.801C>T n.246C>T n.250C>T n.325C>T n.417C>T c.51C>T c.283C>T (p.Pro95Ser) | |
7 | g.100633054G>C | CA368533812 | TFR2 | c.796C>G (p.Pro266Ala) n.37C>G n.801C>G n.246C>G n.250C>G n.325C>G n.417C>G c.51C>G c.283C>G (p.Pro95Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.100633054G>T | CA368533813 | TFR2 | c.796C>A (p.Pro266Thr) n.37C>A n.801C>A n.246C>A n.250C>A n.325C>A n.417C>A c.51C>A c.283C>A (p.Pro95Thr) | |
7 | g.100633055A>C | CA368533815 | TFR2 | c.795T>G (p.Asp265Glu) n.36T>G n.800T>G n.245T>G n.249T>G n.324T>G n.416T>G c.50T>G c.282T>G (p.Asp94Glu) | |
7 | g.100633055A>G | CA4386704 | TFR2 | c.795T>C (p.Asp265=) n.36T>C n.800T>C n.245T>C n.249T>C n.324T>C n.416T>C c.50T>C c.282T>C (p.Asp94=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633055A>T | CA368533819 | TFR2 | c.795T>A (p.Asp265Glu) n.36T>A n.800T>A n.245T>A n.249T>A n.324T>A n.416T>A c.50T>A c.282T>A (p.Asp94Glu) | |
7 | g.100633056T>A | CA368533823 | TFR2 | c.794A>T (p.Asp265Val) n.35A>T n.799A>T n.244A>T n.248A>T n.323A>T n.415A>T c.49A>T c.281A>T (p.Asp94Val) | |
7 | g.100633056T>C | CA4386705 | TFR2 | c.794A>G (p.Asp265Gly) n.35A>G n.799A>G n.244A>G n.248A>G n.323A>G n.415A>G c.49A>G c.281A>G (p.Asp94Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633056T>G | CA368533825 | TFR2 | c.794A>C (p.Asp265Ala) n.35A>C n.799A>C n.244A>C n.248A>C n.323A>C n.415A>C c.49A>C c.281A>C (p.Asp94Ala) | |
7 | g.100633057C>A | CA368533828 | TFR2 | c.793G>T (p.Asp265Tyr) n.34G>T n.798G>T n.243G>T n.247G>T n.322G>T n.414G>T c.48G>T c.280G>T (p.Asp94Tyr) | |
7 | g.100633057C>G | CA368533831 | TFR2 | c.793G>C (p.Asp265His) n.34G>C n.798G>C n.243G>C n.247G>C n.322G>C n.414G>C c.48G>C c.280G>C (p.Asp94His) | |
7 | g.100633057C>T | CA368533834 | TFR2 | c.793G>A (p.Asp265Asn) n.34G>A n.798G>A n.243G>A n.247G>A n.322G>A n.414G>A c.48G>A c.280G>A (p.Asp94Asn) | |
7 | g.100633058C>A | CA456749968 | TFR2 | c.792G>T (p.Val264=) n.33G>T n.797G>T n.242G>T n.246G>T n.321G>T n.413G>T c.47G>T c.279G>T (p.Val93=) | |
7 | g.100633058C>G | CA4386706 | TFR2 | c.792G>C (p.Val264=) n.33G>C n.797G>C n.242G>C n.246G>C n.321G>C n.413G>C c.47G>C c.279G>C (p.Val93=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633058C>T | CA456749970 | TFR2 | c.792G>A (p.Val264=) n.33G>A n.797G>A n.242G>A n.246G>A n.321G>A n.413G>A c.47G>A c.279G>A (p.Val93=) | |
7 | g.100633059A>C | CA368533855 | TFR2 | c.791T>G (p.Val264Gly) n.32T>G n.796T>G n.241T>G n.245T>G n.320T>G n.412T>G c.46T>G c.278T>G (p.Val93Gly) | |
7 | g.100633059A>G | CA368533852 | TFR2 | c.791T>C (p.Val264Ala) n.32T>C n.796T>C n.241T>C n.245T>C n.320T>C n.412T>C c.46T>C c.278T>C (p.Val93Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.100633059A>T | CA368533843 | TFR2 | c.791T>A (p.Val264Glu) n.32T>A n.796T>A n.241T>A n.245T>A n.320T>A n.412T>A c.46T>A c.278T>A (p.Val93Glu) | |
7 | g.100633060C>A | CA368533858 | TFR2 | c.790G>T (p.Val264Leu) n.31G>T n.795G>T n.240G>T n.244G>T n.319G>T n.411G>T c.45G>T c.277G>T (p.Val93Leu) | |
7 | g.100633060C>G | CA368533863 | TFR2 | c.790G>C (p.Val264Leu) n.31G>C n.795G>C n.240G>C n.244G>C n.319G>C n.411G>C c.45G>C c.277G>C (p.Val93Leu) | |
7 | g.100633060C>T | CA368533860 | TFR2 | c.790G>A (p.Val264Met) n.31G>A n.795G>A n.240G>A n.244G>A n.319G>A n.411G>A c.45G>A c.277G>A (p.Val93Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633061G>A | CA456749979 | TFR2 | c.789C>T (p.Gly263=) n.30C>T n.794C>T n.239C>T n.243C>T n.318C>T n.410C>T c.44C>T c.276C>T (p.Gly92=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633061G>C | CA456749981 | TFR2 | c.789C>G (p.Gly263=) n.30C>G n.794C>G n.239C>G n.243C>G n.318C>G n.410C>G c.44C>G c.276C>G (p.Gly92=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633061G>T | CA456749983 | TFR2 | c.789C>A (p.Gly263=) n.30C>A n.794C>A n.239C>A n.243C>A n.318C>A n.410C>A c.44C>A c.276C>A (p.Gly92=) | |
7 | g.100633062C>A | CA368533866 | TFR2 | c.788G>T (p.Gly263Val) n.29G>T n.793G>T n.238G>T n.242G>T n.317G>T n.409G>T c.43G>T c.275G>T (p.Gly92Val) | |
7 | g.100633062C>G | CA4386707 | TFR2 | c.788G>C (p.Gly263Ala) n.29G>C n.793G>C n.238G>C n.242G>C n.317G>C n.409G>C c.43G>C c.275G>C (p.Gly92Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633062C>T | CA368533870 | TFR2 | c.788G>A (p.Gly263Asp) n.29G>A n.793G>A n.238G>A n.242G>A n.317G>A n.409G>A c.43G>A c.275G>A (p.Gly92Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633063C>A | CA368533875 | TFR2 | c.787G>T (p.Gly263Cys) n.28G>T n.792G>T n.237G>T n.241G>T n.316G>T n.408G>T c.42G>T c.274G>T (p.Gly92Cys) | |
7 | g.100633063C>G | CA368533876 | TFR2 | c.787G>C (p.Gly263Arg) n.28G>C n.792G>C n.237G>C n.241G>C n.316G>C n.408G>C c.42G>C c.274G>C (p.Gly92Arg) | |
7 | g.100633063C>T | CA368533879 | TFR2 | c.787G>A (p.Gly263Ser) n.28G>A n.792G>A n.237G>A n.241G>A n.316G>A n.408G>A c.42G>A c.274G>A (p.Gly92Ser) | |
7 | g.100633064C>A | CA368533883 | TFR2 | c.786G>T (p.Arg262Ser) n.27G>T n.791G>T n.236G>T n.240G>T n.315G>T n.407G>T c.41G>T c.273G>T (p.Arg91Ser) | |
7 | g.100633064C>G | CA368533885 | TFR2 | c.786G>C (p.Arg262Ser) n.27G>C n.791G>C n.236G>C n.240G>C n.315G>C n.407G>C c.41G>C c.273G>C (p.Arg91Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100633064C>T | CA456749993 | TFR2 | c.786G>A (p.Arg262=) n.27G>A n.791G>A n.236G>A n.240G>A n.315G>A n.407G>A c.41G>A c.273G>A (p.Arg91=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633065C>A | CA368533895 | TFR2 | c.785G>T (p.Arg262Met) n.26G>T n.790G>T n.235G>T n.239G>T n.314G>T n.406G>T c.40G>T c.272G>T (p.Arg91Met) | gnomAD v4 |
7 | g.100633065C>G | CA368533899 | TFR2 | c.785G>C (p.Arg262Thr) n.26G>C n.790G>C n.235G>C n.239G>C n.314G>C n.406G>C c.40G>C c.272G>C (p.Arg91Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633065C>T | CA368533902 | TFR2 | c.785G>A (p.Arg262Lys) n.26G>A n.790G>A n.235G>A n.239G>A n.314G>A n.406G>A c.40G>A c.272G>A (p.Arg91Lys) | |
7 | g.100633066T>A | CA368533906 | TFR2 | c.784A>T (p.Arg262Trp) n.25A>T n.789A>T n.234A>T n.238A>T n.313A>T n.405A>T c.39A>T c.271A>T (p.Arg91Trp) | |
7 | g.100633066T>C | CA4386708 | TFR2 | c.784A>G (p.Arg262Gly) n.25A>G n.789A>G n.234A>G n.238A>G n.313A>G n.405A>G c.39A>G c.271A>G (p.Arg91Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633066T>G | CA456750000 | TFR2 | c.784A>C (p.Arg262=) n.25A>C n.789A>C n.234A>C n.238A>C n.313A>C n.405A>C c.39A>C c.271A>C (p.Arg91=) | |
7 | g.100633067G>A | CA4386709 | TFR2 | c.783C>T (p.Ala261=) n.24C>T n.788C>T n.233C>T n.237C>T n.312C>T n.404C>T c.38C>T c.270C>T (p.Ala90=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633067G>C | CA456750007 | TFR2 | c.783C>G (p.Ala261=) n.24C>G n.788C>G n.233C>G n.237C>G n.312C>G n.404C>G c.38C>G c.270C>G (p.Ala90=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633067G>T | CA456750009 | TFR2 | c.783C>A (p.Ala261=) n.24C>A n.788C>A n.233C>A n.237C>A n.312C>A n.404C>A c.38C>A c.270C>A (p.Ala90=) | |
7 | g.100633068G>A | CA368533919 | TFR2 | c.782C>T (p.Ala261Val) n.23C>T n.787C>T n.232C>T n.236C>T n.311C>T n.403C>T c.37C>T c.269C>T (p.Ala90Val) | dbSNP |
7 | g.100633068G>C | CA368533913 | TFR2 | c.782C>G (p.Ala261Gly) n.23C>G n.787C>G n.232C>G n.236C>G n.311C>G n.403C>G c.37C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) | |
7 | g.100633068G>T | CA368533917 | TFR2 | c.782C>A (p.Ala261Asp) n.23C>A n.787C>A n.232C>A n.236C>A n.311C>A n.403C>A c.37C>A c.269C>A (p.Ala90Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.100633069C>A | CA368533922 | TFR2 | c.781G>T (p.Ala261Ser) n.22G>T n.786G>T n.231G>T n.235G>T n.310G>T n.402G>T c.36G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.100633069C>G | CA368533923 | TFR2 | c.781G>C (p.Ala261Pro) n.22G>C n.786G>C n.231G>C n.235G>C n.310G>C n.402G>C c.36G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) | |
7 | g.100633069C>T | CA368533925 | TFR2 | c.781G>A (p.Ala261Thr) n.22G>A n.786G>A n.231G>A n.235G>A n.310G>A n.402G>A c.36G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100633070C>A | CA456750020 | TFR2 | c.780G>T (p.Arg260=) n.21G>T n.785G>T n.230G>T n.234G>T n.309G>T n.401G>T c.35G>T c.267G>T (p.Arg89=) | |
7 | g.100633070C>G | CA456750022 | TFR2 | c.780G>C (p.Arg260=) n.21G>C n.785G>C n.230G>C n.234G>C n.309G>C n.401G>C c.35G>C c.267G>C (p.Arg89=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.100633070C>T | CA456750024 | TFR2 | c.780G>A (p.Arg260=) n.21G>A n.785G>A n.230G>A n.234G>A n.309G>A n.401G>A c.35G>A c.267G>A (p.Arg89=) | |
7 | g.100633071C>A | CA368533929 | TFR2 | c.779G>T (p.Arg260Leu) n.20G>T n.784G>T n.229G>T n.233G>T n.308G>T n.400G>T c.34G>T c.266G>T (p.Arg89Leu) | ClinVar |
7 | g.100633071C>G | CA368533931 | TFR2 | c.779G>C (p.Arg260Pro) n.20G>C n.784G>C n.229G>C n.233G>C n.308G>C n.400G>C c.34G>C c.266G>C (p.Arg89Pro) | |
7 | g.100633071C>T | CA368533933 | TFR2 | c.779G>A (p.Arg260Gln) n.20G>A n.784G>A n.229G>A n.233G>A n.308G>A n.400G>A c.34G>A c.266G>A (p.Arg89Gln) | |
7 | g.100633072G>A | CA368533936 | TFR2 | c.778C>T (p.Arg260Trp) n.19C>T n.783C>T n.228C>T n.232C>T n.307C>T n.399C>T c.33C>T c.265C>T (p.Arg89Trp) | dbSNP |
7 | g.100633072G>C | CA368533937 | TFR2 | c.778C>G (p.Arg260Gly) n.19C>G n.783C>G n.228C>G n.232C>G n.307C>G n.399C>G c.33C>G c.265C>G (p.Arg89Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.100633072G>T | CA456750035 | TFR2 | c.778C>A (p.Arg260=) n.19C>A n.783C>A n.228C>A n.232C>A n.307C>A n.399C>A c.33C>A c.265C>A (p.Arg89=) | ClinVar |
7 | g.100633079_100633087dup | CA2497214367 | TFR2 | c.770_778dup (p.Leu259_Arg260insGlnAspLeu) n.11_19dup n.775_783dup n.220_228dup n.224_232dup n.299_307dup n.391_399dup c.25_33dup c.257_265dup (p.Leu88_Arg89insGlnAspLeu) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633073C>A | CA456750037 | TFR2 | c.777G>T (p.Leu259=) n.18G>T n.782G>T n.227G>T n.231G>T n.306G>T n.398G>T c.32G>T c.264G>T (p.Leu88=) | |
7 | g.100633073C>G | CA456750039 | TFR2 | c.777G>C (p.Leu259=) n.18G>C n.782G>C n.227G>C n.231G>C n.306G>C n.398G>C c.32G>C c.264G>C (p.Leu88=) | |
7 | g.100633073C>T | CA456750041 | TFR2 | c.777G>A (p.Leu259=) n.18G>A n.782G>A n.227G>A n.231G>A n.306G>A n.398G>A c.32G>A c.264G>A (p.Leu88=) | |
7 | g.100633074A>C | CA368533939 | TFR2 | c.776T>G (p.Leu259Arg) n.17T>G n.781T>G n.226T>G n.230T>G n.305T>G n.397T>G c.31T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) | |
7 | g.100633074A>G | CA368533941 | TFR2 | c.776T>C (p.Leu259Pro) n.17T>C n.781T>C n.226T>C n.230T>C n.305T>C n.397T>C c.31T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.100633074A>T | CA368533943 | TFR2 | c.776T>A (p.Leu259Gln) n.17T>A n.781T>A n.226T>A n.230T>A n.305T>A n.397T>A c.31T>A c.263T>A (p.Leu88Gln) | |
7 | g.100633075G>A | CA456750047 | TFR2 | c.775C>T (p.Leu259=) n.16C>T n.780C>T n.225C>T n.229C>T n.304C>T n.396C>T c.30C>T c.262C>T (p.Leu88=) | |
7 | g.100633075G>C | CA368533945 | TFR2 | c.775C>G (p.Leu259Val) n.16C>G n.780C>G n.225C>G n.229C>G n.304C>G n.396C>G c.30C>G c.262C>G (p.Leu88Val) | |
7 | g.100633075G>T | CA368533948 | TFR2 | c.775C>A (p.Leu259Met) n.16C>A n.780C>A n.225C>A n.229C>A n.304C>A n.396C>A c.30C>A c.262C>A (p.Leu88Met) | |
7 | g.100633076G>A | CA456750053 | TFR2 | c.774C>T (p.Asp258=) n.15C>T n.779C>T n.224C>T n.228C>T n.303C>T n.395C>T c.29C>T c.261C>T (p.Asp87=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633076G>C | CA4386710 | TFR2 | c.774C>G (p.Asp258Glu) n.15C>G n.779C>G n.224C>G n.228C>G n.303C>G n.395C>G c.29C>G c.261C>G (p.Asp87Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633076G>T | CA368533951 | TFR2 | c.774C>A (p.Asp258Glu) n.15C>A n.779C>A n.224C>A n.228C>A n.303C>A n.395C>A c.29C>A c.261C>A (p.Asp87Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633077T>A | CA368533955 | TFR2 | c.773A>T (p.Asp258Val) n.14A>T n.778A>T n.223A>T n.227A>T n.302A>T n.394A>T c.28A>T c.260A>T (p.Asp87Val) | |
7 | g.100633077T>C | CA368533957 | TFR2 | c.773A>G (p.Asp258Gly) n.14A>G n.778A>G n.223A>G n.227A>G n.302A>G n.394A>G c.28A>G c.260A>G (p.Asp87Gly) | |
7 | g.100633077T>G | CA368533959 | TFR2 | c.773A>C (p.Asp258Ala) n.14A>C n.778A>C n.223A>C n.227A>C n.302A>C n.394A>C c.28A>C c.260A>C (p.Asp87Ala) | |
7 | g.100633078C>A | CA368533962 | TFR2 | c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.13G>T n.777G>T n.222G>T n.226G>T n.301G>T n.393G>T c.27G>T c.259G>T (p.Asp87Tyr) | |
7 | g.100633078C>G | CA368533965 | TFR2 | c.772G>C (p.Asp258His) n.13G>C n.777G>C n.222G>C n.226G>C n.301G>C n.393G>C c.27G>C c.259G>C (p.Asp87His) | |
7 | g.100633078C>T | CA368533967 | TFR2 | c.772G>A (p.Asp258Asn) n.13G>A n.777G>A n.222G>A n.226G>A n.301G>A n.393G>A c.27G>A c.259G>A (p.Asp87Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.100633079C>A | CA368533969 | TFR2 | c.771G>T (p.Gln257His) n.12G>T n.776G>T n.221G>T n.225G>T n.300G>T n.392G>T c.26G>T c.258G>T (p.Gln86His) | |
7 | g.100633079C>G | CA368533971 | TFR2 | c.771G>C (p.Gln257His) n.12G>C n.776G>C n.221G>C n.225G>C n.300G>C n.392G>C c.26G>C c.258G>C (p.Gln86His) | |
7 | g.100633079C>T | CA456750067 | TFR2 | c.771G>A (p.Gln257=) n.12G>A n.776G>A n.221G>A n.225G>A n.300G>A n.392G>A c.26G>A c.258G>A (p.Gln86=) | ClinVar COSMIC |
7 | g.100633080T>A | CA368533974 | TFR2 | c.770A>T (p.Gln257Leu) n.11A>T n.775A>T n.220A>T n.224A>T n.299A>T n.391A>T c.25A>T c.257A>T (p.Gln86Leu) | |
7 | g.100633080T>C | CA368533978 | TFR2 | c.770A>G (p.Gln257Arg) n.11A>G n.775A>G n.220A>G n.224A>G n.299A>G n.391A>G c.25A>G c.257A>G (p.Gln86Arg) | |
7 | g.100633080T>G | CA368533981 | TFR2 | c.770A>C (p.Gln257Pro) n.11A>C n.775A>C n.220A>C n.224A>C n.299A>C n.391A>C c.25A>C c.257A>C (p.Gln86Pro) | |
7 | g.100633081G>A | CA368533984 | TFR2 | c.769C>T (p.Gln257Ter) n.10C>T n.774C>T n.219C>T n.223C>T n.298C>T n.390C>T c.24C>T c.256C>T (p.Gln86Ter) | dbSNP |
7 | g.100633081G>C | CA368533992 | TFR2 | c.769C>G (p.Gln257Glu) n.10C>G n.774C>G n.219C>G n.223C>G n.298C>G n.390C>G c.24C>G c.256C>G (p.Gln86Glu) | |
7 | g.100633081G>T | CA368533987 | TFR2 | c.769C>A (p.Gln257Lys) n.10C>A n.774C>A n.219C>A n.223C>A n.298C>A n.390C>A c.24C>A c.256C>A (p.Gln86Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633082C>A | CA456750080 | TFR2 | c.768G>T (p.Leu256=) n.9G>T n.773G>T n.218G>T n.222G>T n.297G>T n.389G>T c.23G>T c.255G>T (p.Leu85=) | |
7 | g.100633082C>G | CA4386711 | TFR2 | c.768G>C (p.Leu256=) n.9G>C n.773G>C n.218G>C n.222G>C n.297G>C n.389G>C c.23G>C c.255G>C (p.Leu85=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633082C>T | CA456750076 | TFR2 | c.768G>A (p.Leu256=) n.9G>A n.773G>A n.218G>A n.222G>A n.297G>A n.389G>A c.23G>A c.255G>A (p.Leu85=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.100633083A>C | CA4386712 | TFR2 | c.767T>G (p.Leu256Arg) n.8T>G n.772T>G n.217T>G n.221T>G n.296T>G n.388T>G c.22T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633083A>G | CA368533997 | TFR2 | c.767T>C (p.Leu256Pro) n.8T>C n.772T>C n.217T>C n.221T>C n.296T>C n.388T>C c.22T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) | |
7 | g.100633083A>T | CA368533999 | TFR2 | c.767T>A (p.Leu256Gln) n.8T>A n.772T>A n.217T>A n.221T>A n.296T>A n.388T>A c.22T>A c.254T>A (p.Leu85Gln) | |
7 | g.100633084G>A | CA456750087 | TFR2 | c.766C>T (p.Leu256=) n.7C>T n.771C>T n.216C>T n.220C>T n.295C>T n.387C>T c.21C>T c.253C>T (p.Leu85=) | |
7 | g.100633084G>C | CA368534001 | TFR2 | c.766C>G (p.Leu256Val) n.7C>G n.771C>G n.216C>G n.220C>G n.295C>G n.387C>G c.21C>G c.253C>G (p.Leu85Val) | |
7 | g.100633084G>T | CA368534004 | TFR2 | c.766C>A (p.Leu256Met) n.7C>A n.771C>A n.216C>A n.220C>A n.295C>A n.387C>A c.21C>A c.253C>A (p.Leu85Met) | |
7 | g.100633085G>A | CA456750098 | TFR2 | c.765C>T (p.Asp255=) n.6C>T n.770C>T n.215C>T n.219C>T n.294C>T n.386C>T c.20C>T c.252C>T (p.Asp84=) | |
7 | g.100633085G>C | CA368534007 | TFR2 | c.765C>G (p.Asp255Glu) n.6C>G n.770C>G n.215C>G n.219C>G n.294C>G n.386C>G c.20C>G c.252C>G (p.Asp84Glu) | |
7 | g.100633085G>T | CA368534009 | TFR2 | c.765C>A (p.Asp255Glu) n.6C>A n.770C>A n.215C>A n.219C>A n.294C>A n.386C>A c.20C>A c.252C>A (p.Asp84Glu) | |
7 | g.100633085_100633086insA | CA2541304904 | TFR2 | c.764_765insT (p.Leu256ProfsTer?) n.5_6insT n.769_770insT n.214_215insT n.218_219insT n.293_294insT n.385_386insT c.19_20insT c.251_252insT (p.Leu85ProfsTer?) | |
7 | g.100633086T>A | CA368534013 | TFR2 | c.764A>T (p.Asp255Val) n.5A>T n.769A>T n.214A>T n.218A>T n.293A>T n.385A>T c.19A>T c.251A>T (p.Asp84Val) | |
7 | g.100633086T>C | CA368534015 | TFR2 | c.764A>G (p.Asp255Gly) n.5A>G n.769A>G n.214A>G n.218A>G n.293A>G n.385A>G c.19A>G c.251A>G (p.Asp84Gly) | |
7 | g.100633086T>G | CA368534018 | TFR2 | c.764A>C (p.Asp255Ala) n.5A>C n.769A>C n.214A>C n.218A>C n.293A>C n.385A>C c.19A>C c.251A>C (p.Asp84Ala) | |
7 | g.100633087C>A | CA368534023 | TFR2 | c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.4G>T n.768G>T n.213G>T n.217G>T n.292G>T n.384G>T c.18G>T c.250G>T (p.Asp84Tyr) | |
7 | g.100633087C>G | CA368534026 | TFR2 | c.763G>C (p.Asp255His) n.4G>C n.768G>C n.213G>C n.217G>C n.292G>C n.384G>C c.18G>C c.250G>C (p.Asp84His) | |
7 | g.100633087C>T | CA368534021 | TFR2 | c.763G>A (p.Asp255Asn) n.4G>A n.768G>A n.213G>A n.217G>A n.292G>A n.384G>A c.18G>A c.250G>A (p.Asp84Asn) | |
7 | g.100633087_100633096delinsGTACGC | CA2831039205 | TFR2 | c.754_763delinsGCGTAC (p.Arg252AlafsTer25) n.759_768delinsGCGTAC n.204_213delinsGCGTAC n.208_217delinsGCGTAC n.283_292delinsGCGTAC n.375_384delinsGCGTAC c.9_18delinsGCGTAC c.241_250delinsGCGTAC (p.Arg81AlafsTer25) | |
7 | g.100633088T>A | CA368534032 | TFR2 | c.762A>T (p.Glu254Asp) n.3A>T n.767A>T n.212A>T n.216A>T n.291A>T n.383A>T c.17A>T c.249A>T (p.Glu83Asp) | |
7 | g.100633088T>C | CA456750116 | TFR2 | c.762A>G (p.Glu254=) n.3A>G n.767A>G n.212A>G n.216A>G n.291A>G n.383A>G c.17A>G c.249A>G (p.Glu83=) | |
7 | g.100633088T>G | CA368534034 | TFR2 | c.762A>C (p.Glu254Asp) n.3A>C n.767A>C n.212A>C n.216A>C n.291A>C n.383A>C c.17A>C c.249A>C (p.Glu83Asp) | |
7 | g.100633088_100633091dup | CA4386713 | TFR2 | c.759_762dup (p.Asp255ArgfsTer?) n.764_767dup n.209_212dup n.213_216dup n.288_291dup n.380_383dup c.14_17dup c.246_249dup (p.Asp84ArgfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633089T>A | CA4386714 | TFR2 | c.761A>T (p.Glu254Val) n.2A>T n.766A>T n.211A>T n.215A>T n.290A>T n.382A>T c.16A>T c.248A>T (p.Glu83Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633089T>C | CA368534039 | TFR2 | c.761A>G (p.Glu254Gly) n.2A>G n.766A>G n.211A>G n.215A>G n.290A>G n.382A>G c.16A>G c.248A>G (p.Glu83Gly) | |
7 | g.100633089T>G | CA368534040 | TFR2 | c.761A>C (p.Glu254Ala) n.2A>C n.766A>C n.211A>C n.215A>C n.290A>C n.382A>C c.16A>C c.248A>C (p.Glu83Ala) | |
7 | g.100633090C>A | CA368534047 | TFR2 | c.760G>T (p.Glu254Ter) n.1G>T n.765G>T n.210G>T n.214G>T n.289G>T n.381G>T c.15G>T c.247G>T (p.Glu83Ter) | COSMIC |
7 | g.100633090C>G | CA368534045 | TFR2 | c.760G>C (p.Glu254Gln) n.1G>C n.765G>C n.210G>C n.214G>C n.289G>C n.381G>C c.15G>C c.247G>C (p.Glu83Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.100633090C>T | CA4386715 | TFR2 | c.760G>A (p.Glu254Lys) n.1G>A n.765G>A n.210G>A n.214G>A n.289G>A n.381G>A c.15G>A c.247G>A (p.Glu83Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633091G>A | CA4386717 | TFR2 | c.759C>T (p.Pro253=) n.764C>T n.209C>T n.213C>T n.288C>T n.380C>T c.14C>T c.246C>T (p.Pro82=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633091G>C | CA4386718 | TFR2 | c.759C>G (p.Pro253=) n.764C>G n.209C>G n.213C>G n.288C>G n.380C>G c.14C>G c.246C>G (p.Pro82=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633091G>T | CA4386716 | TFR2 | c.759C>A (p.Pro253=) n.764C>A n.209C>A n.213C>A n.288C>A n.380C>A c.14C>A c.246C>A (p.Pro82=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633093del | CA2684109288 | TFR2 | c.759del (p.Glu254LysfsTer24) n.764del n.209del n.213del n.288del n.380del c.14del c.246del (p.Glu83LysfsTer24) | gnomAD v4 |
7 | g.100633092G>A | CA368534051 | TFR2 | c.758C>T (p.Pro253Leu) n.763C>T n.208C>T n.212C>T n.287C>T n.379C>T c.13C>T c.245C>T (p.Pro82Leu) | |
7 | g.100633092G>C | CA368534053 | TFR2 | c.758C>G (p.Pro253Arg) n.763C>G n.208C>G n.212C>G n.287C>G n.379C>G c.13C>G c.245C>G (p.Pro82Arg) | |
7 | g.100633092G>T | CA368534055 | TFR2 | c.758C>A (p.Pro253His) n.763C>A n.208C>A n.212C>A n.287C>A n.379C>A c.13C>A c.245C>A (p.Pro82His) | |
7 | g.100633093G>A | CA368534057 | TFR2 | c.757C>T (p.Pro253Ser) n.762C>T n.207C>T n.211C>T n.286C>T n.378C>T c.12C>T c.244C>T (p.Pro82Ser) | |
7 | g.100633093G>C | CA368534060 | TFR2 | c.757C>G (p.Pro253Ala) n.762C>G n.207C>G n.211C>G n.286C>G n.378C>G c.12C>G c.244C>G (p.Pro82Ala) | |
7 | g.100633093G>T | CA368534059 | TFR2 | c.757C>A (p.Pro253Thr) n.762C>A n.207C>A n.211C>A n.286C>A n.378C>A c.12C>A c.244C>A (p.Pro82Thr) | |
7 | g.100633094C>A | CA456750142 | TFR2 | c.756G>T (p.Arg252=) n.761G>T n.206G>T n.210G>T n.285G>T n.377G>T c.11G>T c.243G>T (p.Arg81=) | |
7 | g.100633094C>G | CA456750144 | TFR2 | c.756G>C (p.Arg252=) n.761G>C n.206G>C n.210G>C n.285G>C n.377G>C c.11G>C c.243G>C (p.Arg81=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633094C>T | CA456750146 | TFR2 | c.756G>A (p.Arg252=) n.761G>A n.206G>A n.210G>A n.285G>A n.377G>A c.11G>A c.243G>A (p.Arg81=) | ClinVar |
7 | g.100633097_100633100del | CA2697557467 | TFR2 | c.753_756del (p.Arg252ProfsTer25) n.758_761del n.203_206del n.207_210del n.282_285del n.374_377del c.8_11del c.240_243del (p.Arg81ProfsTer25) | ClinVar |
7 | g.100633095C>A | CA368534061 | TFR2 | c.755G>T (p.Arg252Leu) n.760G>T n.205G>T n.209G>T n.284G>T n.376G>T c.10G>T c.242G>T (p.Arg81Leu) | |
7 | g.100633095C>G | CA368534063 | TFR2 | c.755G>C (p.Arg252Pro) n.760G>C n.205G>C n.209G>C n.284G>C n.376G>C c.10G>C c.242G>C (p.Arg81Pro) | |
7 | g.100633095C>T | CA368534065 | TFR2 | c.755G>A (p.Arg252Gln) n.760G>A n.205G>A n.209G>A n.284G>A n.376G>A c.10G>A c.242G>A (p.Arg81Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633095_100633101del | CA2684109302 | TFR2 | c.749_755del (p.Tyr250CysfsTer26) n.754_760del n.199_205del n.203_209del n.278_284del n.370_376del c.4_10del c.236_242del (p.Tyr79CysfsTer26) | gnomAD v4 |
7 | g.100633096G>A | CA368534066 | TFR2 | c.754C>T (p.Arg252Trp) n.759C>T n.204C>T n.208C>T n.283C>T n.375C>T c.9C>T c.241C>T (p.Arg81Trp) | |
7 | g.100633096G>C | CA368534067 | TFR2 | c.754C>G (p.Arg252Gly) n.759C>G n.204C>G n.208C>G n.283C>G n.375C>G c.9C>G c.241C>G (p.Arg81Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.100633096G>T | CA456750155 | TFR2 | c.754C>A (p.Arg252=) n.759C>A n.204C>A n.208C>A n.283C>A n.375C>A c.9C>A c.241C>A (p.Arg81=) | |
7 | g.100633097C>A | CA456750163 | TFR2 | c.753G>T (p.Gly251=) n.758G>T n.203G>T n.207G>T n.282G>T n.374G>T c.8G>T c.240G>T (p.Gly80=) | |
7 | g.100633097C>G | CA456750160 | TFR2 | c.753G>C (p.Gly251=) n.758G>C n.203G>C n.207G>C n.282G>C n.374G>C c.8G>C c.240G>C (p.Gly80=) | |
7 | g.100633097C>T | CA456750158 | TFR2 | c.753G>A (p.Gly251=) n.758G>A n.203G>A n.207G>A n.282G>A n.374G>A c.8G>A c.240G>A (p.Gly80=) | ClinVar |
7 | g.100633098C>A | CA368534070 | TFR2 | c.752G>T (p.Gly251Val) n.757G>T n.202G>T n.206G>T n.281G>T n.373G>T c.7G>T c.239G>T (p.Gly80Val) | COSMIC |
7 | g.100633098C>G | CA368534072 | TFR2 | c.752G>C (p.Gly251Ala) n.757G>C n.202G>C n.206G>C n.281G>C n.373G>C c.7G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) | |
7 | g.100633098C>T | CA368534073 | TFR2 | c.752G>A (p.Gly251Glu) n.757G>A n.202G>A n.206G>A n.281G>A n.373G>A c.7G>A c.239G>A (p.Gly80Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100633099C>A | CA368534074 | TFR2 | c.751G>T (p.Gly251Trp) n.756G>T n.201G>T n.205G>T n.280G>T n.372G>T c.6G>T c.238G>T (p.Gly80Trp) | |
7 | g.100633099C>G | CA368534075 | TFR2 | c.751G>C (p.Gly251Arg) n.756G>C n.201G>C n.205G>C n.280G>C n.372G>C c.6G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.100633099C>T | CA368534077 | TFR2 | c.751G>A (p.Gly251Arg) n.756G>A n.201G>A n.205G>A n.280G>A n.372G>A c.6G>A c.238G>A (p.Gly80Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633100del | CA2739279330 | TFR2 | c.750del (p.Tyr250Ter) n.755del n.200del n.204del n.279del n.371del c.5del c.237del (p.Tyr79Ter) | ClinVar |
7 | g.100633100G>A | CA456750177 | TFR2 | c.750C>T (p.Tyr250=) n.755C>T n.200C>T n.204C>T n.279C>T n.371C>T c.5C>T c.237C>T (p.Tyr79=) | |
7 | g.100633100G>C | CA340407 | TFR2 | c.750C>G (p.Tyr250Ter) n.755C>G n.200C>G n.204C>G n.279C>G n.371C>G c.5C>G c.237C>G (p.Tyr79Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633100G= | CA2832592542 | TFR2 | c.750C= (p.Tyr250=) n.755C= n.200C= n.204C= n.279C= n.371C= c.5C= c.237C= (p.Tyr79=) | |
7 | g.100633100G>T | CA368534079 | TFR2 | c.750C>A (p.Tyr250Ter) n.755C>A n.200C>A n.204C>A n.279C>A n.371C>A c.5C>A c.237C>A (p.Tyr79Ter) | |
7 | g.100633101T>A | CA368534083 | TFR2 | c.749A>T (p.Tyr250Phe) n.754A>T n.199A>T n.203A>T n.278A>T n.370A>T c.4A>T c.236A>T (p.Tyr79Phe) | |
7 | g.100633101T>C | CA368534087 | TFR2 | c.749A>G (p.Tyr250Cys) n.754A>G n.199A>G n.203A>G n.278A>G n.370A>G c.4A>G c.236A>G (p.Tyr79Cys) | |
7 | g.100633101T>G | CA368534085 | TFR2 | c.749A>C (p.Tyr250Ser) n.754A>C n.199A>C n.203A>C n.278A>C n.370A>C c.4A>C c.236A>C (p.Tyr79Ser) | |
7 | g.100633102del | CA576714333 | TFR2 | c.748del (p.Tyr250ThrfsTer28) n.753del n.198del n.202del n.277del n.369del c.3del c.235del (p.Tyr79ThrfsTer28) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100633102A>C | CA368534088 | TFR2 | c.748T>G (p.Tyr250Asp) n.753T>G n.198T>G n.202T>G n.277T>G n.369T>G c.3T>G c.235T>G (p.Tyr79Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633102A>G | CA4386719 | TFR2 | c.748T>C (p.Tyr250His) n.753T>C n.198T>C n.202T>C n.277T>C n.369T>C c.3T>C c.235T>C (p.Tyr79His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633102A>T | CA368534091 | TFR2 | c.748T>A (p.Tyr250Asn) n.753T>A n.198T>A n.202T>A n.277T>A n.369T>A c.3T>A c.235T>A (p.Tyr79Asn) | |
7 | g.100633103G>A | CA456750188 | TFR2 | c.747C>T (p.His249=) n.752C>T n.197C>T n.201C>T n.276C>T n.368C>T c.2C>T c.234C>T (p.His78=) | |
7 | g.100633103G>C | CA368534092 | TFR2 | c.747C>G (p.His249Gln) n.752C>G n.197C>G n.201C>G n.276C>G n.368C>G c.2C>G c.234C>G (p.His78Gln) | |
7 | g.100633103G>T | CA368534093 | TFR2 | c.747C>A (p.His249Gln) n.752C>A n.197C>A n.201C>A n.276C>A n.368C>A c.2C>A c.234C>A (p.His78Gln) | |
7 | g.100633104_100633105del | CA2684109321 | TFR2 | c.746_747del (p.His249LeufsTer?) n.751_752del n.196_197del n.200_201del n.275_276del n.367_368del c.233_234del (p.His78LeufsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.100633104T>A | CA368534095 | TFR2 | c.746A>T (p.His249Leu) n.751A>T n.196A>T n.200A>T n.275A>T n.367A>T c.1A>T c.233A>T (p.His78Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.100633104T>C | CA368534096 | TFR2 | c.746A>G (p.His249Arg) n.751A>G n.196A>G n.200A>G n.275A>G n.367A>G c.1A>G c.233A>G (p.His78Arg) | |
7 | g.100633104T>G | CA368534098 | TFR2 | c.746A>C (p.His249Pro) n.751A>C n.196A>C n.200A>C n.275A>C n.367A>C c.1A>C c.233A>C (p.His78Pro) | |
7 | g.100633105G>A | CA368534100 | TFR2 | c.745C>T (p.His249Tyr) n.750C>T n.195C>T n.199C>T n.274C>T n.366C>T c.232C>T (p.His78Tyr) | dbSNP |
7 | g.100633105G>C | CA368534102 | TFR2 | c.745C>G (p.His249Asp) n.750C>G n.195C>G n.199C>G n.274C>G n.366C>G c.232C>G (p.His78Asp) | |
7 | g.100633105G>T | CA368534104 | TFR2 | c.745C>A (p.His249Asn) n.750C>A n.195C>A n.199C>A n.274C>A n.366C>A c.232C>A (p.His78Asn) | |
7 | g.100633107del | CA2573141351 | TFR2 | c.745del (p.His249ThrfsTer29) n.750del n.195del n.199del n.274del n.366del c.232del (p.His78ThrfsTer29) | ClinVar dbSNP |
7 | g.100633106G>A | CA456750198 | TFR2 | c.744C>T (p.Ala248=) n.749C>T n.194C>T n.198C>T n.273C>T n.365C>T c.231C>T (p.Ala77=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633106G>C | CA456750200 | TFR2 | c.744C>G (p.Ala248=) n.749C>G n.194C>G n.198C>G n.273C>G n.365C>G c.231C>G (p.Ala77=) | |
7 | g.100633106G>T | CA456750202 | TFR2 | c.744C>A (p.Ala248=) n.749C>A n.194C>A n.198C>A n.273C>A n.365C>A c.231C>A (p.Ala77=) | |
7 | g.100633107G>A | CA368534109 | TFR2 | c.743C>T (p.Ala248Val) n.748C>T n.193C>T n.197C>T n.272C>T n.364C>T c.230C>T (p.Ala77Val) | gnomAD v4 |
7 | g.100633107G>C | CA368534108 | TFR2 | c.743C>G (p.Ala248Gly) n.748C>G n.193C>G n.197C>G n.272C>G n.364C>G c.230C>G (p.Ala77Gly) | |
7 | g.100633107G>T | CA368534106 | TFR2 | c.743C>A (p.Ala248Asp) n.748C>A n.193C>A n.197C>A n.272C>A n.364C>A c.230C>A (p.Ala77Asp) | |
7 | g.100633108C>A | CA368534111 | TFR2 | c.742G>T (p.Ala248Ser) n.747G>T n.192G>T n.196G>T n.271G>T n.363G>T c.229G>T (p.Ala77Ser) | |
7 | g.100633108C>G | CA368534112 | TFR2 | c.742G>C (p.Ala248Pro) n.747G>C n.192G>C n.196G>C n.271G>C n.363G>C c.229G>C (p.Ala77Pro) | |
7 | g.100633108C>T | CA368534115 | TFR2 | c.742G>A (p.Ala248Thr) n.747G>A n.192G>A n.196G>A n.271G>A n.363G>A c.229G>A (p.Ala77Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.100633109G>A | CA456750213 | TFR2 | c.741C>T (p.Tyr247=) n.746C>T n.191C>T n.195C>T n.270C>T n.362C>T c.228C>T (p.Tyr76=) | |
7 | g.100633109G>C | CA368534116 | TFR2 | c.741C>G (p.Tyr247Ter) n.746C>G n.191C>G n.195C>G n.270C>G n.362C>G c.228C>G (p.Tyr76Ter) | ClinVar |
7 | g.100633109G>T | CA368534117 | TFR2 | c.741C>A (p.Tyr247Ter) n.746C>A n.191C>A n.195C>A n.270C>A n.362C>A c.228C>A (p.Tyr76Ter) | |
7 | g.100633109dup | CA2840494230 | TFR2 | c.741dup (p.Ala248ArgfsTer?) n.746dup n.191dup n.195dup n.270dup n.362dup c.228dup (p.Ala77ArgfsTer?) | |
7 | g.100633110T>A | CA368534119 | TFR2 | c.740A>T (p.Tyr247Phe) n.745A>T n.190A>T n.194A>T n.269A>T n.361A>T c.227A>T (p.Tyr76Phe) | |
7 | g.100633110T>C | CA368534121 | TFR2 | c.740A>G (p.Tyr247Cys) n.745A>G n.190A>G n.194A>G n.269A>G n.361A>G c.227A>G (p.Tyr76Cys) | |
7 | g.100633110T>G | CA368534122 | TFR2 | c.740A>C (p.Tyr247Ser) n.745A>C n.190A>C n.194A>C n.269A>C n.361A>C c.227A>C (p.Tyr76Ser) | |
7 | g.100633111A>C | CA368534125 | TFR2 | c.739T>G (p.Tyr247Asp) n.744T>G n.189T>G n.193T>G n.268T>G n.360T>G c.226T>G (p.Tyr76Asp) | |
7 | g.100633111A>G | CA368534127 | TFR2 | c.739T>C (p.Tyr247His) n.744T>C n.189T>C n.193T>C n.268T>C n.360T>C c.226T>C (p.Tyr76His) | |
7 | g.100633111A>T | CA368534128 | TFR2 | c.739T>A (p.Tyr247Asn) n.744T>A n.189T>A n.193T>A n.268T>A n.360T>A c.226T>A (p.Tyr76Asn) | |
7 | g.100633112C>A | CA456750222 | TFR2 | c.738G>T (p.Val246=) n.743G>T n.188G>T n.192G>T n.267G>T n.359G>T c.225G>T (p.Val75=) | |
7 | g.100633112C>G | CA456750224 | TFR2 | c.738G>C (p.Val246=) n.743G>C n.188G>C n.192G>C n.267G>C n.359G>C c.225G>C (p.Val75=) | |
7 | g.100633112C>T | CA456750226 | TFR2 | c.738G>A (p.Val246=) n.743G>A n.188G>A n.192G>A n.267G>A n.359G>A c.225G>A (p.Val75=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633113A>C | CA368534130 | TFR2 | c.737T>G (p.Val246Gly) n.742T>G n.187T>G n.191T>G n.266T>G n.358T>G c.224T>G (p.Val75Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.100633113A>G | CA368534132 | TFR2 | c.737T>C (p.Val246Ala) n.742T>C n.187T>C n.191T>C n.266T>C n.358T>C c.224T>C (p.Val75Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.100633113A>T | CA368534134 | TFR2 | c.737T>A (p.Val246Glu) n.742T>A n.187T>A n.191T>A n.266T>A n.358T>A c.224T>A (p.Val75Glu) | |
7 | g.100633114C>A | CA368534137 | TFR2 | c.736G>T (p.Val246Leu) n.741G>T n.186G>T n.190G>T n.265G>T n.357G>T c.223G>T (p.Val75Leu) | |
7 | g.100633114C>G | CA368534138 | TFR2 | c.736G>C (p.Val246Leu) n.741G>C n.186G>C n.190G>C n.265G>C n.357G>C c.223G>C (p.Val75Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.100633114C>T | CA368534136 | TFR2 | c.736G>A (p.Val246Met) n.741G>A n.186G>A n.190G>A n.265G>A n.357G>A c.223G>A (p.Val75Met) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633115C>A | CA456750240 | TFR2 | c.735G>T (p.Leu245=) n.740G>T n.185G>T n.189G>T n.264G>T n.356G>T c.222G>T (p.Leu74=) | |
7 | g.100633115C>G | CA456750242 | TFR2 | c.735G>C (p.Leu245=) n.740G>C n.185G>C n.189G>C n.264G>C n.356G>C c.222G>C (p.Leu74=) | |
7 | g.100633115C>T | CA456750244 | TFR2 | c.735G>A (p.Leu245=) n.740G>A n.185G>A n.189G>A n.264G>A n.356G>A c.222G>A (p.Leu74=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633116A>C | CA368534140 | TFR2 | c.734T>G (p.Leu245Arg) n.739T>G n.184T>G n.188T>G n.263T>G n.355T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) | |
7 | g.100633116A>G | CA368534144 | TFR2 | c.734T>C (p.Leu245Pro) n.739T>C n.184T>C n.188T>C n.263T>C n.355T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) | |
7 | g.100633116A>T | CA368534142 | TFR2 | c.734T>A (p.Leu245Gln) n.739T>A n.184T>A n.188T>A n.263T>A n.355T>A c.221T>A (p.Leu74Gln) | |
7 | g.100633117G>A | CA456750254 | TFR2 | c.733C>T (p.Leu245=) n.738C>T n.183C>T n.187C>T n.262C>T n.354C>T c.220C>T (p.Leu74=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.100633117G>C | CA368534146 | TFR2 | c.733C>G (p.Leu245Val) n.738C>G n.183C>G n.187C>G n.262C>G n.354C>G c.220C>G (p.Leu74Val) | |
7 | g.100633117G>T | CA368534147 | TFR2 | c.733C>A (p.Leu245Met) n.738C>A n.183C>A n.187C>A n.262C>A n.354C>A c.220C>A (p.Leu74Met) | |
7 | g.100633118C>A | CA368534150 | TFR2 | c.732G>T (p.Glu244Asp) n.737G>T n.182G>T n.186G>T n.261G>T n.353G>T c.219G>T (p.Glu73Asp) | |
7 | g.100633118C>G | CA368534152 | TFR2 | c.732G>C (p.Glu244Asp) n.737G>C n.182G>C n.186G>C n.261G>C n.353G>C c.219G>C (p.Glu73Asp) | |
7 | g.100633118C>T | CA456750258 | TFR2 | c.732G>A (p.Glu244=) n.737G>A n.182G>A n.186G>A n.261G>A n.353G>A c.219G>A (p.Glu73=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633119T>A | CA368534155 | TFR2 | c.731A>T (p.Glu244Val) n.736A>T n.181A>T n.185A>T n.260A>T n.352A>T c.218A>T (p.Glu73Val) | |
7 | g.100633119T>C | CA368534156 | TFR2 | c.731A>G (p.Glu244Gly) n.736A>G n.181A>G n.185A>G n.260A>G n.352A>G c.218A>G (p.Glu73Gly) | |
7 | g.100633119T>G | CA368534158 | TFR2 | c.731A>C (p.Glu244Ala) n.736A>C n.181A>C n.185A>C n.260A>C n.352A>C c.218A>C (p.Glu73Ala) | |
7 | g.100633120C>A | CA368534165 | TFR2 | c.730G>T (p.Glu244Ter) n.735G>T n.180G>T n.184G>T n.259G>T n.351G>T c.217G>T (p.Glu73Ter) | |
7 | g.100633120C>G | CA368534163 | TFR2 | c.730G>C (p.Glu244Gln) n.735G>C n.180G>C n.184G>C n.259G>C n.351G>C c.217G>C (p.Glu73Gln) | |
7 | g.100633120C>T | CA368534161 | TFR2 | c.730G>A (p.Glu244Lys) n.735G>A n.180G>A n.184G>A n.259G>A n.351G>A c.217G>A (p.Glu73Lys) | |
7 | g.100633121T>A | CA456750270 | TFR2 | c.729A>T (p.Gly243=) n.734A>T n.179A>T n.183A>T n.258A>T n.350A>T c.216A>T (p.Gly72=) | |
7 | g.100633121T>C | CA456750273 | TFR2 | c.729A>G (p.Gly243=) n.734A>G n.179A>G n.183A>G n.258A>G n.350A>G c.216A>G (p.Gly72=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633121T>G | CA456750275 | TFR2 | c.729A>C (p.Gly243=) n.734A>C n.179A>C n.183A>C n.258A>C n.350A>C c.216A>C (p.Gly72=) | |
7 | g.100633122C>A | CA368534167 | TFR2 | c.728G>T (p.Gly243Val) n.733G>T n.178G>T n.182G>T n.257G>T n.349G>T c.215G>T (p.Gly72Val) | |
7 | g.100633122C>G | CA368534169 | TFR2 | c.728G>C (p.Gly243Ala) n.733G>C n.178G>C n.182G>C n.257G>C n.349G>C c.215G>C (p.Gly72Ala) | |
7 | g.100633122C>T | CA368534171 | TFR2 | c.728G>A (p.Gly243Glu) n.733G>A n.178G>A n.182G>A n.257G>A n.349G>A c.215G>A (p.Gly72Glu) | |
7 | g.100633123C>A | CA368534173 | TFR2 | c.727G>T (p.Gly243Ter) n.732G>T n.177G>T n.181G>T n.256G>T n.348G>T c.214G>T (p.Gly72Ter) | |
7 | g.100633123C>G | CA368534174 | TFR2 | c.727G>C (p.Gly243Arg) n.732G>C n.177G>C n.181G>C n.256G>C n.348G>C c.214G>C (p.Gly72Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.100633123C>T | CA368534176 | TFR2 | c.727G>A (p.Gly243Arg) n.732G>A n.177G>A n.181G>A n.256G>A n.348G>A c.214G>A (p.Gly72Arg) | |
7 | g.100633124C>A | CA368534177 | TFR2 | c.727-1G>T (n.727-1G>T) n.732-1G>T n.177-1G>T n.181-1G>T n.256-1G>T n.348-1G>T c.214-1G>T (n.214-1G>T) | |
7 | g.100633124C>G | CA368534180 | TFR2 | c.727-1G>C (n.727-1G>C) n.732-1G>C n.177-1G>C n.181-1G>C n.256-1G>C n.348-1G>C c.214-1G>C (n.214-1G>C) | |
7 | g.100633124C>T | CA368534179 | TFR2 | c.727-1G>A (n.727-1G>A) n.732-1G>A n.177-1G>A n.181-1G>A n.256-1G>A n.348-1G>A c.214-1G>A (n.214-1G>A) | |
7 | g.100633125T>A | CA368534183 | TFR2 | c.727-2A>T (n.727-2A>T) n.732-2A>T n.177-2A>T n.181-2A>T n.256-2A>T n.348-2A>T c.214-2A>T (n.214-2A>T) | |
7 | g.100633125T>C | CA368534184 | TFR2 | c.727-2A>G (n.727-2A>G) n.732-2A>G n.177-2A>G n.181-2A>G n.256-2A>G n.348-2A>G c.214-2A>G (n.214-2A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100633125T>G | CA368534185 | TFR2 | c.727-2A>C (n.727-2A>C) n.732-2A>C n.177-2A>C n.181-2A>C n.256-2A>C n.348-2A>C c.214-2A>C (n.214-2A>C) | |
7 | g.100633125_100633128dup | CA2533939912 | TFR2 | c.727-5_727-2dup (n.727-5_727-2dup) n.732-5_732-2dup n.177-5_177-2dup n.181-5_181-2dup n.256-5_256-2dup n.348-5_348-2dup c.214-5_214-2dup (n.214-5_214-2dup) | |
7 | g.100633127G>C | CA2578963531 | TFR2 | c.727-4C>G (n.727-4C>G) n.732-4C>G n.177-4C>G n.181-4C>G n.256-4C>G n.348-4C>G c.214-4C>G (n.214-4C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.100633128G>A | CA2580076047 | TFR2 | c.727-5C>T (n.727-5C>T) n.732-5C>T n.177-5C>T n.181-5C>T n.256-5C>T n.348-5C>T c.214-5C>T (n.214-5C>T) | ClinVar |
7 | g.100633128G>C | CA2739279331 | TFR2 | c.727-5C>G (n.727-5C>G) n.732-5C>G n.177-5C>G n.181-5C>G n.256-5C>G n.348-5C>G c.214-5C>G (n.214-5C>G) | ClinVar |
7 | g.100633132_100633139dup | CA918085918 | TFR2 | c.727-12_727-5dup (n.727-12_727-5dup) n.732-12_732-5dup n.177-12_177-5dup n.181-12_181-5dup n.256-12_256-5dup n.348-12_348-5dup c.214-12_214-5dup (n.214-12_214-5dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633129G>A | CA4386720 | TFR2 | c.727-6C>T (n.727-6C>T) n.732-6C>T n.177-6C>T n.181-6C>T n.256-6C>T n.348-6C>T c.214-6C>T (n.214-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633129G>T | CA2684109351 | TFR2 | c.727-6C>A (n.727-6C>A) n.732-6C>A n.177-6C>A n.181-6C>A n.256-6C>A n.348-6C>A c.214-6C>A (n.214-6C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633130A>G | CA1105041528 | TFR2 | c.727-7T>C (n.727-7T>C) n.732-7T>C n.177-7T>C n.181-7T>C n.256-7T>C n.348-7T>C c.214-7T>C (n.214-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633131C>G | CA2684109354 | TFR2 | c.727-8G>C (n.727-8G>C) n.732-8G>C n.177-8G>C n.181-8G>C n.256-8G>C n.348-8G>C c.214-8G>C (n.214-8G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.100633131C>T | CA2684109353 | TFR2 | c.727-8G>A (n.727-8G>A) n.732-8G>A n.177-8G>A n.181-8G>A n.256-8G>A n.348-8G>A c.214-8G>A (n.214-8G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633132A>T | CA4386721 | TFR2 | c.727-9T>A (n.727-9T>A) n.732-9T>A n.177-9T>A n.181-9T>A n.256-9T>A n.348-9T>A c.214-9T>A (n.214-9T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633133C>A | CA2499218615 | TFR2 | c.727-10G>T (n.727-10G>T) n.732-10G>T n.177-10G>T n.181-10G>T n.256-10G>T n.348-10G>T c.214-10G>T (n.214-10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633133C>G | CA576714334 | TFR2 | c.727-10G>C (n.727-10G>C) n.732-10G>C n.177-10G>C n.181-10G>C n.256-10G>C n.348-10G>C c.214-10G>C (n.214-10G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633133C>T | CA2578963532 | TFR2 | c.727-10G>A (n.727-10G>A) n.732-10G>A n.177-10G>A n.181-10G>A n.256-10G>A n.348-10G>A c.214-10G>A (n.214-10G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100633134G>C | CA4386722 | TFR2 | c.727-11C>G (n.727-11C>G) n.732-11C>G n.177-11C>G n.181-11C>G n.256-11C>G n.348-11C>G c.214-11C>G (n.214-11C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633135A>G | CA2578963533 | TFR2 | c.727-12T>C (n.727-12T>C) n.732-12T>C n.177-12T>C n.181-12T>C n.256-12T>C n.348-12T>C c.214-12T>C (n.214-12T>C) | |
7 | g.100633136G>A | CA2578963534 | TFR2 | c.727-13C>T (n.727-13C>T) n.732-13C>T n.177-13C>T n.181-13C>T n.256-13C>T n.348-13C>T c.214-13C>T (n.214-13C>T) | |
7 | g.100633136G>T | CA2739279332 | TFR2 | c.727-13C>A (n.727-13C>A) n.732-13C>A n.177-13C>A n.181-13C>A n.256-13C>A n.348-13C>A c.214-13C>A (n.214-13C>A) | ClinVar |
7 | g.100633140G>A | CA576714335 | TFR2 | c.727-17C>T (n.727-17C>T) n.732-17C>T n.177-17C>T n.181-17C>T n.256-17C>T n.348-17C>T c.214-17C>T (n.214-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633140G>T | CA4386723 | TFR2 | c.727-17C>A (n.727-17C>A) n.732-17C>A n.177-17C>A n.181-17C>A n.256-17C>A n.348-17C>A c.214-17C>A (n.214-17C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633141G>A | CA4386724 | TFR2 | c.727-18C>T (n.727-18C>T) n.732-18C>T n.177-18C>T n.181-18C>T n.256-18C>T n.348-18C>T c.214-18C>T (n.214-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633141G>C | CA163282525 | TFR2 | c.727-18C>G (n.727-18C>G) n.732-18C>G n.177-18C>G n.181-18C>G n.256-18C>G n.348-18C>G c.214-18C>G (n.214-18C>G) | dbSNP |
7 | g.100633141G>T | CA2578963535 | TFR2 | c.727-18C>A (n.727-18C>A) n.732-18C>A n.177-18C>A n.181-18C>A n.256-18C>A n.348-18C>A c.214-18C>A (n.214-18C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633143G>A | CA2684109379 | TFR2 | c.727-20C>T (n.727-20C>T) n.732-20C>T n.177-20C>T n.181-20C>T n.256-20C>T n.348-20C>T c.214-20C>T (n.214-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633145G>A | CA576714336 | TFR2 | c.727-22C>T (n.727-22C>T) n.732-22C>T n.177-22C>T n.181-22C>T n.256-22C>T n.348-22C>T c.214-22C>T (n.214-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633146dup | CA2839987450 | TFR2 | c.727-22dup (n.727-22dup) n.732-22dup n.177-22dup n.181-22dup n.256-22dup n.348-22dup c.214-22dup (n.214-22dup) | |
7 | g.100633146G>T | CA2684109383 | TFR2 | c.727-23C>A (n.727-23C>A) n.732-23C>A n.177-23C>A n.181-23C>A n.256-23C>A n.348-23C>A c.214-23C>A (n.214-23C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.100633147C>A | CA2580775842 | TFR2 | c.727-24G>T (n.727-24G>T) n.732-24G>T n.177-24G>T n.181-24G>T n.256-24G>T n.348-24G>T c.214-24G>T (n.214-24G>T) | |
7 | g.100633147C= | CA2580775843 | TFR2 | c.727-24G= (n.727-24G=) n.732-24G= n.177-24G= n.181-24G= n.256-24G= n.348-24G= c.214-24G= (n.214-24G=) | |
7 | g.100633147C>G | CA4386725 | TFR2 | c.727-24G>C (n.727-24G>C) n.732-24G>C n.177-24G>C n.181-24G>C n.256-24G>C n.348-24G>C c.214-24G>C (n.214-24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633147C>T | CA2580775841 | TFR2 | c.727-24G>A (n.727-24G>A) n.732-24G>A n.177-24G>A n.181-24G>A n.256-24G>A n.348-24G>A c.214-24G>A (n.214-24G>A) | |
7 | g.100633148G>A | CA576714337 | TFR2 | c.727-25C>T (n.727-25C>T) n.732-25C>T n.177-25C>T n.181-25C>T n.256-25C>T n.348-25C>T c.214-25C>T (n.214-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100633149C>G | CA2578963536 | TFR2 | c.727-26G>C (n.727-26G>C) n.732-26G>C n.177-26G>C n.181-26G>C n.256-26G>C n.348-26G>C c.214-26G>C (n.214-26G>C) | |
7 | g.100633149C>T | CA4386726 | TFR2 | c.727-26G>A (n.727-26G>A) n.732-26G>A n.177-26G>A n.181-26G>A n.256-26G>A n.348-26G>A c.214-26G>A (n.214-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633150G>A | CA2715296509 | TFR2 | c.727-27C>T (n.727-27C>T) n.732-27C>T n.177-27C>T n.181-27C>T n.256-27C>T n.348-27C>T c.214-27C>T (n.214-27C>T) | dbSNP |
7 | g.100633150G>C | CA4386727 | TFR2 | c.727-27C>G (n.727-27C>G) n.732-27C>G n.177-27C>G n.181-27C>G n.256-27C>G n.348-27C>G c.214-27C>G (n.214-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633150G>T | CA830506258 | TFR2 | c.727-27C>A (n.727-27C>A) n.732-27C>A n.177-27C>A n.181-27C>A n.256-27C>A n.348-27C>A c.214-27C>A (n.214-27C>A) | dbSNP |
7 | g.100633151C>T | CA576714338 | TFR2 | c.727-28G>A (n.727-28G>A) n.732-28G>A n.177-28G>A n.181-28G>A n.256-28G>A n.348-28G>A c.214-28G>A (n.214-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |