Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100633002_100633034dup | CA4386697 | TFR2 | c.819_849+2dup n.60_90+2dup n.824_854+2dup n.269_299+2dup n.273_303+2dup n.348_380dup n.440_470+2dup c.74_104+2dup c.306_336+2dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633011A>C | CA368533563 | TFR2 | c.839T>G (p.Phe280Cys) n.80T>G n.844T>G n.289T>G n.293T>G n.368T>G n.460T>G c.94T>G c.326T>G (p.Phe109Cys) | |
7 | g.100633011A>G | CA368533566 | TFR2 | c.839T>C (p.Phe280Ser) n.80T>C n.844T>C n.289T>C n.293T>C n.368T>C n.460T>C c.94T>C c.326T>C (p.Phe109Ser) | |
7 | g.100633011A>T | CA368533568 | TFR2 | c.839T>A (p.Phe280Tyr) n.80T>A n.844T>A n.289T>A n.293T>A n.368T>A n.460T>A c.94T>A c.326T>A (p.Phe109Tyr) | |
7 | g.100633012A>C | CA368533571 | TFR2 | c.838T>G (p.Phe280Val) n.79T>G n.843T>G n.288T>G n.292T>G n.367T>G n.459T>G c.93T>G c.325T>G (p.Phe109Val) | |
7 | g.100633012A>G | CA368533574 | TFR2 | c.838T>C (p.Phe280Leu) n.79T>C n.843T>C n.288T>C n.292T>C n.367T>C n.459T>C c.93T>C c.325T>C (p.Phe109Leu) | |
7 | g.100633012A>T | CA368533578 | TFR2 | c.838T>A (p.Phe280Ile) n.79T>A n.843T>A n.288T>A n.292T>A n.367T>A n.459T>A c.93T>A c.325T>A (p.Phe109Ile) | |
7 | g.100633013G>A | CA456749827 | TFR2 | c.837C>T (p.Ser279=) n.78C>T n.842C>T n.287C>T n.291C>T n.366C>T n.458C>T c.92C>T c.324C>T (p.Ser108=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633013G>C | CA368533580 | TFR2 | c.837C>G (p.Ser279Arg) n.78C>G n.842C>G n.287C>G n.291C>G n.366C>G n.458C>G c.92C>G c.324C>G (p.Ser108Arg) | |
7 | g.100633013G>T | CA368533583 | TFR2 | c.837C>A (p.Ser279Arg) n.78C>A n.842C>A n.287C>A n.291C>A n.366C>A n.458C>A c.92C>A c.324C>A (p.Ser108Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.100633014C>A | CA368533588 | TFR2 | c.836G>T (p.Ser279Ile) n.77G>T n.841G>T n.286G>T n.290G>T n.365G>T n.457G>T c.91G>T c.323G>T (p.Ser108Ile) | |
7 | g.100633014C>G | CA368533590 | TFR2 | c.836G>C (p.Ser279Thr) n.77G>C n.841G>C n.286G>C n.290G>C n.365G>C n.457G>C c.91G>C c.323G>C (p.Ser108Thr) | |
7 | g.100633014C>T | CA368533592 | TFR2 | c.836G>A (p.Ser279Asn) n.77G>A n.841G>A n.286G>A n.290G>A n.365G>A n.457G>A c.91G>A c.323G>A (p.Ser108Asn) | |
7 | g.100633015T>A | CA368533594 | TFR2 | c.835A>T (p.Ser279Cys) n.76A>T n.840A>T n.285A>T n.289A>T n.364A>T n.456A>T c.90A>T c.322A>T (p.Ser108Cys) | |
7 | g.100633015T>C | CA368533599 | TFR2 | c.835A>G (p.Ser279Gly) n.76A>G n.840A>G n.285A>G n.289A>G n.364A>G n.456A>G c.90A>G c.322A>G (p.Ser108Gly) | |
7 | g.100633015T>G | CA368533595 | TFR2 | c.835A>C (p.Ser279Arg) n.76A>C n.840A>C n.285A>C n.289A>C n.364A>C n.456A>C c.90A>C c.322A>C (p.Ser108Arg) | |
7 | g.100633016G>A | CA456749828 | TFR2 | c.834C>T (p.Ile278=) n.75C>T n.839C>T n.284C>T n.288C>T n.363C>T n.455C>T c.89C>T c.321C>T (p.Ile107=) | |
7 | g.100633016G>C | CA368533600 | TFR2 | c.834C>G (p.Ile278Met) n.75C>G n.839C>G n.284C>G n.288C>G n.363C>G n.455C>G c.89C>G c.321C>G (p.Ile107Met) | |
7 | g.100633016G>T | CA163282361 | TFR2 | c.834C>A (p.Ile278=) n.75C>A n.839C>A n.284C>A n.288C>A n.363C>A n.455C>A c.89C>A c.321C>A (p.Ile107=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633017A>C | CA368533603 | TFR2 | c.833T>G (p.Ile278Ser) n.74T>G n.838T>G n.283T>G n.287T>G n.362T>G n.454T>G c.88T>G c.320T>G (p.Ile107Ser) | |
7 | g.100633017A>G | CA368533610 | TFR2 | c.833T>C (p.Ile278Thr) n.74T>C n.838T>C n.283T>C n.287T>C n.362T>C n.454T>C c.88T>C c.320T>C (p.Ile107Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633017A>T | CA368533613 | TFR2 | c.833T>A (p.Ile278Asn) n.74T>A n.838T>A n.283T>A n.287T>A n.362T>A n.454T>A c.88T>A c.320T>A (p.Ile107Asn) | |
7 | g.100633018T>A | CA368533616 | TFR2 | c.832A>T (p.Ile278Phe) n.73A>T n.837A>T n.282A>T n.286A>T n.361A>T n.453A>T c.87A>T c.319A>T (p.Ile107Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.100633018T>C | CA368533619 | TFR2 | c.832A>G (p.Ile278Val) n.73A>G n.837A>G n.282A>G n.286A>G n.361A>G n.453A>G c.87A>G c.319A>G (p.Ile107Val) | |
7 | g.100633018T>G | CA368533621 | TFR2 | c.832A>C (p.Ile278Leu) n.73A>C n.837A>C n.282A>C n.286A>C n.361A>C n.453A>C c.87A>C c.319A>C (p.Ile107Leu) | |
7 | g.100633019C>A | CA456749829 | TFR2 | c.831G>T (p.Val277=) n.72G>T n.836G>T n.281G>T n.285G>T n.360G>T n.452G>T c.86G>T c.318G>T (p.Val106=) | |
7 | g.100633019C>G | CA456749831 | TFR2 | c.831G>C (p.Val277=) n.72G>C n.836G>C n.281G>C n.285G>C n.360G>C n.452G>C c.86G>C c.318G>C (p.Val106=) | |
7 | g.100633019C>T | CA456749830 | TFR2 | c.831G>A (p.Val277=) n.72G>A n.836G>A n.281G>A n.285G>A n.360G>A n.452G>A c.86G>A c.318G>A (p.Val106=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633020A>C | CA368533623 | TFR2 | c.830T>G (p.Val277Gly) n.71T>G n.835T>G n.280T>G n.284T>G n.359T>G n.451T>G c.85T>G c.317T>G (p.Val106Gly) | dbSNP |
7 | g.100633020A>G | CA368533624 | TFR2 | c.830T>C (p.Val277Ala) n.71T>C n.835T>C n.280T>C n.284T>C n.359T>C n.451T>C c.85T>C c.317T>C (p.Val106Ala) | |
7 | g.100633020A>T | CA368533625 | TFR2 | c.830T>A (p.Val277Glu) n.71T>A n.835T>A n.280T>A n.284T>A n.359T>A n.451T>A c.85T>A c.317T>A (p.Val106Glu) | |
7 | g.100633021C>A | CA334551 | TFR2 | c.829G>T (p.Val277Leu) n.70G>T n.834G>T n.279G>T n.283G>T n.358G>T n.450G>T c.84G>T c.316G>T (p.Val106Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633021C>G | CA368533626 | TFR2 | c.829G>C (p.Val277Leu) n.70G>C n.834G>C n.279G>C n.283G>C n.358G>C n.450G>C c.84G>C c.316G>C (p.Val106Leu) | |
7 | g.100633021C>T | CA368533628 | TFR2 | c.829G>A (p.Val277Met) n.70G>A n.834G>A n.279G>A n.283G>A n.358G>A n.450G>A c.84G>A c.316G>A (p.Val106Met) | gnomAD v4 |
7 | g.100633025dup | CA2697557466 | TFR2 | c.829dup (p.Val277GlyfsTer?) c.829dup (p.Val277GlyfsTer24) n.70dup n.834dup n.279dup n.283dup n.358dup n.450dup c.84dup c.316dup (p.Val106GlyfsTer?) | ClinVar |
7 | g.100633022C>A | CA456749832 | TFR2 | c.828G>T (p.Gly276=) n.69G>T n.833G>T n.278G>T n.282G>T n.357G>T n.449G>T c.83G>T c.315G>T (p.Gly105=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633022C>G | CA456749833 | TFR2 | c.828G>C (p.Gly276=) n.69G>C n.833G>C n.278G>C n.282G>C n.357G>C n.449G>C c.83G>C c.315G>C (p.Gly105=) | |
7 | g.100633022C>T | CA456749834 | TFR2 | c.828G>A (p.Gly276=) n.69G>A n.833G>A n.278G>A n.282G>A n.357G>A n.449G>A c.83G>A c.315G>A (p.Gly105=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633023C>A | CA368533630 | TFR2 | c.827G>T (p.Gly276Val) n.68G>T n.832G>T n.277G>T n.281G>T n.356G>T n.448G>T c.82G>T c.314G>T (p.Gly105Val) | gnomAD v4 |
7 | g.100633023C>G | CA368533634 | TFR2 | c.827G>C (p.Gly276Ala) n.68G>C n.832G>C n.277G>C n.281G>C n.356G>C n.448G>C c.82G>C c.314G>C (p.Gly105Ala) | |
7 | g.100633023C>T | CA163282386 | TFR2 | c.827G>A (p.Gly276Glu) n.68G>A n.832G>A n.277G>A n.281G>A n.356G>A n.448G>A c.82G>A c.314G>A (p.Gly105Glu) | dbSNP |
7 | g.100633024C>A | CA368533637 | TFR2 | c.826G>T (p.Gly276Trp) n.67G>T n.831G>T n.276G>T n.280G>T n.355G>T n.447G>T c.81G>T c.313G>T (p.Gly105Trp) | |
7 | g.100633024C>G | CA368533640 | TFR2 | c.826G>C (p.Gly276Arg) n.67G>C n.831G>C n.276G>C n.280G>C n.355G>C n.447G>C c.81G>C c.313G>C (p.Gly105Arg) | |
7 | g.100633024C>T | CA368533642 | TFR2 | c.826G>A (p.Gly276Arg) n.67G>A n.831G>A n.276G>A n.280G>A n.355G>A n.447G>A c.81G>A c.313G>A (p.Gly105Arg) | |
7 | g.100633025C>A | CA4386701 | TFR2 | c.825G>T (p.Val275=) n.66G>T n.830G>T n.275G>T n.279G>T n.354G>T n.446G>T c.80G>T c.312G>T (p.Val104=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633025C>G | CA456749835 | TFR2 | c.825G>C (p.Val275=) n.66G>C n.830G>C n.275G>C n.279G>C n.354G>C n.446G>C c.80G>C c.312G>C (p.Val104=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633025C>T | CA456749836 | TFR2 | c.825G>A (p.Val275=) n.66G>A n.830G>A n.275G>A n.279G>A n.354G>A n.446G>A c.80G>A c.312G>A (p.Val104=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633026_100633027del | CA2684109154 | TFR2 | c.824_825del (p.Val275GlyfsTer?) c.824_825del (p.Val275GlyfsTer25) n.65_66del n.829_830del n.274_275del n.278_279del n.353_354del n.445_446del c.79_80del c.311_312del (p.Val104GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.100633026A>C | CA368533645 | TFR2 | c.824T>G (p.Val275Gly) n.65T>G n.829T>G n.274T>G n.278T>G n.353T>G n.445T>G c.79T>G c.311T>G (p.Val104Gly) | |
7 | g.100633026A>G | CA368533648 | TFR2 | c.824T>C (p.Val275Ala) n.65T>C n.829T>C n.274T>C n.278T>C n.353T>C n.445T>C c.79T>C c.311T>C (p.Val104Ala) | |
7 | g.100633026A>T | CA368533654 | TFR2 | c.824T>A (p.Val275Glu) n.65T>A n.829T>A n.274T>A n.278T>A n.353T>A n.445T>A c.79T>A c.311T>A (p.Val104Glu) | |
7 | g.100633027C>A | CA368533656 | TFR2 | c.823G>T (p.Val275Leu) n.64G>T n.828G>T n.273G>T n.277G>T n.352G>T n.444G>T c.78G>T c.310G>T (p.Val104Leu) | |
7 | g.100633027C>G | CA368533659 | TFR2 | c.823G>C (p.Val275Leu) n.64G>C n.828G>C n.273G>C n.277G>C n.352G>C n.444G>C c.78G>C c.310G>C (p.Val104Leu) | |
7 | g.100633027C>T | CA368533663 | TFR2 | c.823G>A (p.Val275Met) n.64G>A n.828G>A n.273G>A n.277G>A n.352G>A n.444G>A c.78G>A c.310G>A (p.Val104Met) | COSMIC |
7 | g.100633028G>A | CA456749837 | TFR2 | c.822C>T (p.Arg274=) n.63C>T n.827C>T n.272C>T n.276C>T n.351C>T n.443C>T c.77C>T c.309C>T (p.Arg103=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.100633028G>C | CA456749838 | TFR2 | c.822C>G (p.Arg274=) n.63C>G n.827C>G n.272C>G n.276C>G n.351C>G n.443C>G c.77C>G c.309C>G (p.Arg103=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633028G>T | CA456749840 | TFR2 | c.822C>A (p.Arg274=) n.63C>A n.827C>A n.272C>A n.276C>A n.351C>A n.443C>A c.77C>A c.309C>A (p.Arg103=) | |
7 | g.100633029C>A | CA368533680 | TFR2 | c.821G>T (p.Arg274Leu) n.62G>T n.826G>T n.271G>T n.275G>T n.350G>T n.442G>T c.76G>T c.308G>T (p.Arg103Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633029C>G | CA368533675 | TFR2 | c.821G>C (p.Arg274Pro) n.62G>C n.826G>C n.271G>C n.275G>C n.350G>C n.442G>C c.76G>C c.308G>C (p.Arg103Pro) | |
7 | g.100633029C>T | CA368533673 | TFR2 | c.821G>A (p.Arg274His) n.62G>A n.826G>A n.271G>A n.275G>A n.350G>A n.442G>A c.76G>A c.308G>A (p.Arg103His) | gnomAD v4 |
7 | g.100633030G>A | CA368533682 | TFR2 | c.820C>T (p.Arg274Cys) n.61C>T n.825C>T n.270C>T n.274C>T n.349C>T n.441C>T c.75C>T c.307C>T (p.Arg103Cys) | |
7 | g.100633030G>C | CA368533687 | TFR2 | c.820C>G (p.Arg274Gly) n.61C>G n.825C>G n.270C>G n.274C>G n.349C>G n.441C>G c.75C>G c.307C>G (p.Arg103Gly) | |
7 | g.100633030G>T | CA368533684 | TFR2 | c.820C>A (p.Arg274Ser) n.61C>A n.825C>A n.270C>A n.274C>A n.349C>A n.441C>A c.75C>A c.307C>A (p.Arg103Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633031C>A | CA456749850 | TFR2 | c.819G>T (p.Val273=) n.60G>T n.824G>T n.269G>T n.273G>T n.348G>T n.440G>T c.74G>T c.306G>T (p.Val102=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633031C>G | CA456749852 | TFR2 | c.819G>C (p.Val273=) n.60G>C n.824G>C n.269G>C n.273G>C n.348G>C n.440G>C c.74G>C c.306G>C (p.Val102=) | |
7 | g.100633031C>T | CA456749854 | TFR2 | c.819G>A (p.Val273=) n.60G>A n.824G>A n.269G>A n.273G>A n.348G>A n.440G>A c.74G>A c.306G>A (p.Val102=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.100633032A>C | CA368533690 | TFR2 | c.818T>G (p.Val273Gly) n.59T>G n.823T>G n.268T>G n.272T>G n.347T>G n.439T>G c.73T>G c.305T>G (p.Val102Gly) | |
7 | g.100633032A>G | CA368533692 | TFR2 | c.818T>C (p.Val273Ala) n.59T>C n.823T>C n.268T>C n.272T>C n.347T>C n.439T>C c.73T>C c.305T>C (p.Val102Ala) | |
7 | g.100633032A>T | CA368533697 | TFR2 | c.818T>A (p.Val273Glu) n.59T>A n.823T>A n.268T>A n.272T>A n.347T>A n.439T>A c.73T>A c.305T>A (p.Val102Glu) | dbSNP |
7 | g.100633033C>A | CA368533700 | TFR2 | c.817G>T (p.Val273Leu) n.58G>T n.822G>T n.267G>T n.271G>T n.346G>T n.438G>T c.72G>T c.304G>T (p.Val102Leu) | |
7 | g.100633033C>G | CA368533703 | TFR2 | c.817G>C (p.Val273Leu) n.58G>C n.822G>C n.267G>C n.271G>C n.346G>C n.438G>C c.72G>C c.304G>C (p.Val102Leu) | |
7 | g.100633033C>T | CA4386702 | TFR2 | c.817G>A (p.Val273Met) n.58G>A n.822G>A n.267G>A n.271G>A n.346G>A n.438G>A c.72G>A c.304G>A (p.Val102Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633034C>A | CA456749864 | TFR2 | c.816G>T (p.Leu272=) n.57G>T n.821G>T n.266G>T n.270G>T n.345G>T n.437G>T c.71G>T c.303G>T (p.Leu101=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633034C>G | CA456749868 | TFR2 | c.816G>C (p.Leu272=) n.57G>C n.821G>C n.266G>C n.270G>C n.345G>C n.437G>C c.71G>C c.303G>C (p.Leu101=) | |
7 | g.100633034C>T | CA456749866 | TFR2 | c.816G>A (p.Leu272=) n.57G>A n.821G>A n.266G>A n.270G>A n.345G>A n.437G>A c.71G>A c.303G>A (p.Leu101=) | |
7 | g.100633035A>C | CA368533717 | TFR2 | c.815T>G (p.Leu272Arg) n.56T>G n.820T>G n.265T>G n.269T>G n.344T>G n.436T>G c.70T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) | dbSNP |
7 | g.100633035A>G | CA368533719 | TFR2 | c.815T>C (p.Leu272Pro) n.56T>C n.820T>C n.265T>C n.269T>C n.344T>C n.436T>C c.70T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633035A>T | CA368533721 | TFR2 | c.815T>A (p.Leu272Gln) n.56T>A n.820T>A n.265T>A n.269T>A n.344T>A n.436T>A c.70T>A c.302T>A (p.Leu101Gln) | |
7 | g.100633035_100633036insCCAAAACCAAACACAC | CA2777154788 | TFR2 | c.814_815insGTGTGTTTGGTTTTGG (p.Leu272ArgfsTer?) c.814_815insGTGTGTTTGGTTTTGG (p.Leu272ArgfsTer34) n.55_56insGTGTGTTTGGTTTTGG n.819_820insGTGTGTTTGGTTTTGG n.264_265insGTGTGTTTGGTTTTGG n.268_269insGTGTGTTTGGTTTTGG n.343_344insGTGTGTTTGGTTTTGG n.435_436insGTGTGTTTGGTTTTGG c.69_70insGTGTGTTTGGTTTTGG c.301_302insGTGTGTTTGGTTTTGG (p.Leu101ArgfsTer?) | |
7 | g.100633036G>A | CA456749874 | TFR2 | c.814C>T (p.Leu272=) n.55C>T n.819C>T n.264C>T n.268C>T n.343C>T n.435C>T c.69C>T c.301C>T (p.Leu101=) | |
7 | g.100633036G>C | CA368533723 | TFR2 | c.814C>G (p.Leu272Val) n.55C>G n.819C>G n.264C>G n.268C>G n.343C>G n.435C>G c.69C>G c.301C>G (p.Leu101Val) | |
7 | g.100633036G>T | CA368533724 | TFR2 | c.814C>A (p.Leu272Met) n.55C>A n.819C>A n.264C>A n.268C>A n.343C>A n.435C>A c.69C>A c.301C>A (p.Leu101Met) | |
7 | g.100633037C>A | CA456749879 | TFR2 | c.813G>T (p.Leu271=) n.54G>T n.818G>T n.263G>T n.267G>T n.342G>T n.434G>T c.68G>T c.300G>T (p.Leu100=) | |
7 | g.100633037C>G | CA456749881 | TFR2 | c.813G>C (p.Leu271=) n.54G>C n.818G>C n.263G>C n.267G>C n.342G>C n.434G>C c.68G>C c.300G>C (p.Leu100=) | |
7 | g.100633037C>T | CA4386703 | TFR2 | c.813G>A (p.Leu271=) n.54G>A n.818G>A n.263G>A n.267G>A n.342G>A n.434G>A c.68G>A c.300G>A (p.Leu100=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633038A>C | CA368533733 | TFR2 | c.812T>G (p.Leu271Arg) n.53T>G n.817T>G n.262T>G n.266T>G n.341T>G n.433T>G c.67T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) | |
7 | g.100633038A>G | CA368533728 | TFR2 | c.812T>C (p.Leu271Pro) n.53T>C n.817T>C n.262T>C n.266T>C n.341T>C n.433T>C c.67T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) | |
7 | g.100633038A>T | CA368533731 | TFR2 | c.812T>A (p.Leu271Gln) n.53T>A n.817T>A n.262T>A n.266T>A n.341T>A n.433T>A c.67T>A c.299T>A (p.Leu100Gln) | |
7 | g.100633039G>A | CA456749889 | TFR2 | c.811C>T (p.Leu271=) n.52C>T n.816C>T n.261C>T n.265C>T n.340C>T n.432C>T c.66C>T c.298C>T (p.Leu100=) | |
7 | g.100633039G>C | CA368533737 | TFR2 | c.811C>G (p.Leu271Val) n.52C>G n.816C>G n.261C>G n.265C>G n.340C>G n.432C>G c.66C>G c.298C>G (p.Leu100Val) | gnomAD v4 |
7 | g.100633039G>T | CA368533743 | TFR2 | c.811C>A (p.Leu271Met) n.52C>A n.816C>A n.261C>A n.265C>A n.340C>A n.432C>A c.66C>A c.298C>A (p.Leu100Met) | |
7 | g.100633040C>A | CA163282400 | TFR2 | c.810G>T (p.Leu270=) n.51G>T n.815G>T n.260G>T n.264G>T n.339G>T n.431G>T c.65G>T c.297G>T (p.Leu99=) | dbSNP |
7 | g.100633040C>G | CA456749895 | TFR2 | c.810G>C (p.Leu270=) n.51G>C n.815G>C n.260G>C n.264G>C n.339G>C n.431G>C c.65G>C c.297G>C (p.Leu99=) | |
7 | g.100633040C>T | CA456749897 | TFR2 | c.810G>A (p.Leu270=) n.51G>A n.815G>A n.260G>A n.264G>A n.339G>A n.431G>A c.65G>A c.297G>A (p.Leu99=) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100633041A>C | CA368533747 | TFR2 | c.809T>G (p.Leu270Arg) n.50T>G n.814T>G n.259T>G n.263T>G n.338T>G n.430T>G c.64T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) | |
7 | g.100633041A>G | CA368533750 | TFR2 | c.809T>C (p.Leu270Pro) n.50T>C n.814T>C n.259T>C n.263T>C n.338T>C n.430T>C c.64T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) | |
7 | g.100633041A>T | CA368533754 | TFR2 | c.809T>A (p.Leu270Gln) n.50T>A n.814T>A n.259T>A n.263T>A n.338T>A n.430T>A c.64T>A c.296T>A (p.Leu99Gln) | |
7 | g.100633042G>A | CA456749903 | TFR2 | c.808C>T (p.Leu270=) n.49C>T n.813C>T n.258C>T n.262C>T n.337C>T n.429C>T c.63C>T c.295C>T (p.Leu99=) | |
7 | g.100633042G>C | CA368533757 | TFR2 | c.808C>G (p.Leu270Val) n.49C>G n.813C>G n.258C>G n.262C>G n.337C>G n.429C>G c.63C>G c.295C>G (p.Leu99Val) | |
7 | g.100633042G>T | CA368533760 | TFR2 | c.808C>A (p.Leu270Met) n.49C>A n.813C>A n.258C>A n.262C>A n.337C>A n.429C>A c.63C>A c.295C>A (p.Leu99Met) | |
7 | g.100633043G>A | CA456749907 | TFR2 | c.807C>T (p.Arg269=) n.48C>T n.812C>T n.257C>T n.261C>T n.336C>T n.428C>T c.62C>T c.294C>T (p.Arg98=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.100633043G>C | CA456749909 | TFR2 | c.807C>G (p.Arg269=) n.48C>G n.812C>G n.257C>G n.261C>G n.336C>G n.428C>G c.62C>G c.294C>G (p.Arg98=) | |
7 | g.100633043G>T | CA456749911 | TFR2 | c.807C>A (p.Arg269=) n.48C>A n.812C>A n.257C>A n.261C>A n.336C>A n.428C>A c.62C>A c.294C>A (p.Arg98=) | |
7 | g.100633044C>A | CA368533765 | TFR2 | c.806G>T (p.Arg269Leu) n.47G>T n.811G>T n.256G>T n.260G>T n.335G>T n.427G>T c.61G>T c.293G>T (p.Arg98Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633044C>G | CA368533769 | TFR2 | c.806G>C (p.Arg269Pro) n.47G>C n.811G>C n.256G>C n.260G>C n.335G>C n.427G>C c.61G>C c.293G>C (p.Arg98Pro) | |
7 | g.100633044C>T | CA368533772 | TFR2 | c.806G>A (p.Arg269His) n.47G>A n.811G>A n.256G>A n.260G>A n.335G>A n.427G>A c.61G>A c.293G>A (p.Arg98His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633045G>A | CA368533776 | TFR2 | c.805C>T (p.Arg269Cys) n.46C>T n.810C>T n.255C>T n.259C>T n.334C>T n.426C>T c.60C>T c.292C>T (p.Arg98Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633045G>C | CA368533775 | TFR2 | c.805C>G (p.Arg269Gly) n.46C>G n.810C>G n.255C>G n.259C>G n.334C>G n.426C>G c.60C>G c.292C>G (p.Arg98Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.100633045G>T | CA368533773 | TFR2 | c.805C>A (p.Arg269Ser) n.46C>A n.810C>A n.255C>A n.259C>A n.334C>A n.426C>A c.60C>A c.292C>A (p.Arg98Ser) | |
7 | g.100633046G>A | CA456749919 | TFR2 | c.804C>T (p.Gly268=) n.45C>T n.809C>T n.254C>T n.258C>T n.333C>T n.425C>T c.59C>T c.291C>T (p.Gly97=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.100633046G>C | CA456749922 | TFR2 | c.804C>G (p.Gly268=) n.45C>G n.809C>G n.254C>G n.258C>G n.333C>G n.425C>G c.59C>G c.291C>G (p.Gly97=) | |
7 | g.100633046G>T | CA456749921 | TFR2 | c.804C>A (p.Gly268=) n.45C>A n.809C>A n.254C>A n.258C>A n.333C>A n.425C>A c.59C>A c.291C>A (p.Gly97=) | |
7 | g.100633047C>A | CA368533780 | TFR2 | c.803G>T (p.Gly268Val) n.44G>T n.808G>T n.253G>T n.257G>T n.332G>T n.424G>T c.58G>T c.290G>T (p.Gly97Val) | gnomAD v4 |
7 | g.100633047C>G | CA368533783 | TFR2 | c.803G>C (p.Gly268Ala) n.44G>C n.808G>C n.253G>C n.257G>C n.332G>C n.424G>C c.58G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) | |
7 | g.100633047C>T | CA368533786 | TFR2 | c.803G>A (p.Gly268Asp) n.44G>A n.808G>A n.253G>A n.257G>A n.332G>A n.424G>A c.58G>A c.290G>A (p.Gly97Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100633048C>A | CA368533789 | TFR2 | c.802G>T (p.Gly268Cys) n.43G>T n.807G>T n.252G>T n.256G>T n.331G>T n.423G>T c.57G>T c.289G>T (p.Gly97Cys) | |
7 | g.100633048C>G | CA368533792 | TFR2 | c.802G>C (p.Gly268Arg) n.43G>C n.807G>C n.252G>C n.256G>C n.331G>C n.423G>C c.57G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) | |
7 | g.100633048C>T | CA368533793 | TFR2 | c.802G>A (p.Gly268Ser) n.43G>A n.807G>A n.252G>A n.256G>A n.331G>A n.423G>A c.57G>A c.289G>A (p.Gly97Ser) | |
7 | g.100633049C>A | CA456749932 | TFR2 | c.801G>T (p.Val267=) n.42G>T n.806G>T n.251G>T n.255G>T n.330G>T n.422G>T c.56G>T c.288G>T (p.Val96=) | |
7 | g.100633049C>G | CA456749934 | TFR2 | c.801G>C (p.Val267=) n.42G>C n.806G>C n.251G>C n.255G>C n.330G>C n.422G>C c.56G>C c.288G>C (p.Val96=) | dbSNP |
7 | g.100633049C>T | CA456749936 | TFR2 | c.801G>A (p.Val267=) n.42G>A n.806G>A n.251G>A n.255G>A n.330G>A n.422G>A c.56G>A c.288G>A (p.Val96=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633050A>C | CA368533795 | TFR2 | c.800T>G (p.Val267Gly) n.41T>G n.805T>G n.250T>G n.254T>G n.329T>G n.421T>G c.55T>G c.287T>G (p.Val96Gly) | |
7 | g.100633050A>G | CA368533800 | TFR2 | c.800T>C (p.Val267Ala) n.41T>C n.805T>C n.250T>C n.254T>C n.329T>C n.421T>C c.55T>C c.287T>C (p.Val96Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.100633050A>T | CA368533802 | TFR2 | c.800T>A (p.Val267Glu) n.41T>A n.805T>A n.250T>A n.254T>A n.329T>A n.421T>A c.55T>A c.287T>A (p.Val96Glu) | |
7 | g.100633051C>A | CA368533804 | TFR2 | c.799G>T (p.Val267Leu) n.40G>T n.804G>T n.249G>T n.253G>T n.328G>T n.420G>T c.54G>T c.286G>T (p.Val96Leu) | |
7 | g.100633051C>G | CA368533805 | TFR2 | c.799G>C (p.Val267Leu) n.40G>C n.804G>C n.249G>C n.253G>C n.328G>C n.420G>C c.54G>C c.286G>C (p.Val96Leu) | |
7 | g.100633051C>T | CA368533806 | TFR2 | c.799G>A (p.Val267Met) n.40G>A n.804G>A n.249G>A n.253G>A n.328G>A n.420G>A c.54G>A c.286G>A (p.Val96Met) | |
7 | g.100633052T>A | CA456749944 | TFR2 | c.798A>T (p.Pro266=) n.39A>T n.803A>T n.248A>T n.252A>T n.327A>T n.419A>T c.53A>T c.285A>T (p.Pro95=) | |
7 | g.100633052T>C | CA456749946 | TFR2 | c.798A>G (p.Pro266=) n.39A>G n.803A>G n.248A>G n.252A>G n.327A>G n.419A>G c.53A>G c.285A>G (p.Pro95=) | dbSNP |
7 | g.100633052T>G | CA456749947 | TFR2 | c.798A>C (p.Pro266=) n.39A>C n.803A>C n.248A>C n.252A>C n.327A>C n.419A>C c.53A>C c.285A>C (p.Pro95=) | |
7 | g.100633053G>A | CA368533808 | TFR2 | c.797C>T (p.Pro266Leu) n.38C>T n.802C>T n.247C>T n.251C>T n.326C>T n.418C>T c.52C>T c.284C>T (p.Pro95Leu) | |
7 | g.100633053G>C | CA368533809 | TFR2 | c.797C>G (p.Pro266Arg) n.38C>G n.802C>G n.247C>G n.251C>G n.326C>G n.418C>G c.52C>G c.284C>G (p.Pro95Arg) | |
7 | g.100633053G>T | CA368533807 | TFR2 | c.797C>A (p.Pro266Gln) n.38C>A n.802C>A n.247C>A n.251C>A n.326C>A n.418C>A c.52C>A c.284C>A (p.Pro95Gln) | |
7 | g.100633054G>A | CA368533811 | TFR2 | c.796C>T (p.Pro266Ser) n.37C>T n.801C>T n.246C>T n.250C>T n.325C>T n.417C>T c.51C>T c.283C>T (p.Pro95Ser) | |
7 | g.100633054G>C | CA368533812 | TFR2 | c.796C>G (p.Pro266Ala) n.37C>G n.801C>G n.246C>G n.250C>G n.325C>G n.417C>G c.51C>G c.283C>G (p.Pro95Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.100633054G>T | CA368533813 | TFR2 | c.796C>A (p.Pro266Thr) n.37C>A n.801C>A n.246C>A n.250C>A n.325C>A n.417C>A c.51C>A c.283C>A (p.Pro95Thr) | |
7 | g.100633055A>C | CA368533815 | TFR2 | c.795T>G (p.Asp265Glu) n.36T>G n.800T>G n.245T>G n.249T>G n.324T>G n.416T>G c.50T>G c.282T>G (p.Asp94Glu) | |
7 | g.100633055A>G | CA4386704 | TFR2 | c.795T>C (p.Asp265=) n.36T>C n.800T>C n.245T>C n.249T>C n.324T>C n.416T>C c.50T>C c.282T>C (p.Asp94=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633055A>T | CA368533819 | TFR2 | c.795T>A (p.Asp265Glu) n.36T>A n.800T>A n.245T>A n.249T>A n.324T>A n.416T>A c.50T>A c.282T>A (p.Asp94Glu) | |
7 | g.100633056T>A | CA368533823 | TFR2 | c.794A>T (p.Asp265Val) n.35A>T n.799A>T n.244A>T n.248A>T n.323A>T n.415A>T c.49A>T c.281A>T (p.Asp94Val) | |
7 | g.100633056T>C | CA4386705 | TFR2 | c.794A>G (p.Asp265Gly) n.35A>G n.799A>G n.244A>G n.248A>G n.323A>G n.415A>G c.49A>G c.281A>G (p.Asp94Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633056T>G | CA368533825 | TFR2 | c.794A>C (p.Asp265Ala) n.35A>C n.799A>C n.244A>C n.248A>C n.323A>C n.415A>C c.49A>C c.281A>C (p.Asp94Ala) | |
7 | g.100633057C>A | CA368533828 | TFR2 | c.793G>T (p.Asp265Tyr) n.34G>T n.798G>T n.243G>T n.247G>T n.322G>T n.414G>T c.48G>T c.280G>T (p.Asp94Tyr) | |
7 | g.100633057C>G | CA368533831 | TFR2 | c.793G>C (p.Asp265His) n.34G>C n.798G>C n.243G>C n.247G>C n.322G>C n.414G>C c.48G>C c.280G>C (p.Asp94His) | |
7 | g.100633057C>T | CA368533834 | TFR2 | c.793G>A (p.Asp265Asn) n.34G>A n.798G>A n.243G>A n.247G>A n.322G>A n.414G>A c.48G>A c.280G>A (p.Asp94Asn) | |
7 | g.100633058C>A | CA456749968 | TFR2 | c.792G>T (p.Val264=) n.33G>T n.797G>T n.242G>T n.246G>T n.321G>T n.413G>T c.47G>T c.279G>T (p.Val93=) | |
7 | g.100633058C>G | CA4386706 | TFR2 | c.792G>C (p.Val264=) n.33G>C n.797G>C n.242G>C n.246G>C n.321G>C n.413G>C c.47G>C c.279G>C (p.Val93=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633058C>T | CA456749970 | TFR2 | c.792G>A (p.Val264=) n.33G>A n.797G>A n.242G>A n.246G>A n.321G>A n.413G>A c.47G>A c.279G>A (p.Val93=) | |
7 | g.100633059A>C | CA368533855 | TFR2 | c.791T>G (p.Val264Gly) n.32T>G n.796T>G n.241T>G n.245T>G n.320T>G n.412T>G c.46T>G c.278T>G (p.Val93Gly) | |
7 | g.100633059A>G | CA368533852 | TFR2 | c.791T>C (p.Val264Ala) n.32T>C n.796T>C n.241T>C n.245T>C n.320T>C n.412T>C c.46T>C c.278T>C (p.Val93Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.100633059A>T | CA368533843 | TFR2 | c.791T>A (p.Val264Glu) n.32T>A n.796T>A n.241T>A n.245T>A n.320T>A n.412T>A c.46T>A c.278T>A (p.Val93Glu) | |
7 | g.100633060C>A | CA368533858 | TFR2 | c.790G>T (p.Val264Leu) n.31G>T n.795G>T n.240G>T n.244G>T n.319G>T n.411G>T c.45G>T c.277G>T (p.Val93Leu) | |
7 | g.100633060C>G | CA368533863 | TFR2 | c.790G>C (p.Val264Leu) n.31G>C n.795G>C n.240G>C n.244G>C n.319G>C n.411G>C c.45G>C c.277G>C (p.Val93Leu) | |
7 | g.100633060C>T | CA368533860 | TFR2 | c.790G>A (p.Val264Met) n.31G>A n.795G>A n.240G>A n.244G>A n.319G>A n.411G>A c.45G>A c.277G>A (p.Val93Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633061G>A | CA456749979 | TFR2 | c.789C>T (p.Gly263=) n.30C>T n.794C>T n.239C>T n.243C>T n.318C>T n.410C>T c.44C>T c.276C>T (p.Gly92=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633061G>C | CA456749981 | TFR2 | c.789C>G (p.Gly263=) n.30C>G n.794C>G n.239C>G n.243C>G n.318C>G n.410C>G c.44C>G c.276C>G (p.Gly92=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633061G>T | CA456749983 | TFR2 | c.789C>A (p.Gly263=) n.30C>A n.794C>A n.239C>A n.243C>A n.318C>A n.410C>A c.44C>A c.276C>A (p.Gly92=) | |
7 | g.100633062C>A | CA368533866 | TFR2 | c.788G>T (p.Gly263Val) n.29G>T n.793G>T n.238G>T n.242G>T n.317G>T n.409G>T c.43G>T c.275G>T (p.Gly92Val) | |
7 | g.100633062C>G | CA4386707 | TFR2 | c.788G>C (p.Gly263Ala) n.29G>C n.793G>C n.238G>C n.242G>C n.317G>C n.409G>C c.43G>C c.275G>C (p.Gly92Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633062C>T | CA368533870 | TFR2 | c.788G>A (p.Gly263Asp) n.29G>A n.793G>A n.238G>A n.242G>A n.317G>A n.409G>A c.43G>A c.275G>A (p.Gly92Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633063C>A | CA368533875 | TFR2 | c.787G>T (p.Gly263Cys) n.28G>T n.792G>T n.237G>T n.241G>T n.316G>T n.408G>T c.42G>T c.274G>T (p.Gly92Cys) | |
7 | g.100633063C>G | CA368533876 | TFR2 | c.787G>C (p.Gly263Arg) n.28G>C n.792G>C n.237G>C n.241G>C n.316G>C n.408G>C c.42G>C c.274G>C (p.Gly92Arg) | |
7 | g.100633063C>T | CA368533879 | TFR2 | c.787G>A (p.Gly263Ser) n.28G>A n.792G>A n.237G>A n.241G>A n.316G>A n.408G>A c.42G>A c.274G>A (p.Gly92Ser) | |
7 | g.100633064C>A | CA368533883 | TFR2 | c.786G>T (p.Arg262Ser) n.27G>T n.791G>T n.236G>T n.240G>T n.315G>T n.407G>T c.41G>T c.273G>T (p.Arg91Ser) | |
7 | g.100633064C>G | CA368533885 | TFR2 | c.786G>C (p.Arg262Ser) n.27G>C n.791G>C n.236G>C n.240G>C n.315G>C n.407G>C c.41G>C c.273G>C (p.Arg91Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100633064C>T | CA456749993 | TFR2 | c.786G>A (p.Arg262=) n.27G>A n.791G>A n.236G>A n.240G>A n.315G>A n.407G>A c.41G>A c.273G>A (p.Arg91=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633065C>A | CA368533895 | TFR2 | c.785G>T (p.Arg262Met) n.26G>T n.790G>T n.235G>T n.239G>T n.314G>T n.406G>T c.40G>T c.272G>T (p.Arg91Met) | gnomAD v4 |
7 | g.100633065C>G | CA368533899 | TFR2 | c.785G>C (p.Arg262Thr) n.26G>C n.790G>C n.235G>C n.239G>C n.314G>C n.406G>C c.40G>C c.272G>C (p.Arg91Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633065C>T | CA368533902 | TFR2 | c.785G>A (p.Arg262Lys) n.26G>A n.790G>A n.235G>A n.239G>A n.314G>A n.406G>A c.40G>A c.272G>A (p.Arg91Lys) | |
7 | g.100633066T>A | CA368533906 | TFR2 | c.784A>T (p.Arg262Trp) n.25A>T n.789A>T n.234A>T n.238A>T n.313A>T n.405A>T c.39A>T c.271A>T (p.Arg91Trp) | |
7 | g.100633066T>C | CA4386708 | TFR2 | c.784A>G (p.Arg262Gly) n.25A>G n.789A>G n.234A>G n.238A>G n.313A>G n.405A>G c.39A>G c.271A>G (p.Arg91Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633066T>G | CA456750000 | TFR2 | c.784A>C (p.Arg262=) n.25A>C n.789A>C n.234A>C n.238A>C n.313A>C n.405A>C c.39A>C c.271A>C (p.Arg91=) | |
7 | g.100633067G>A | CA4386709 | TFR2 | c.783C>T (p.Ala261=) n.24C>T n.788C>T n.233C>T n.237C>T n.312C>T n.404C>T c.38C>T c.270C>T (p.Ala90=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633067G>C | CA456750007 | TFR2 | c.783C>G (p.Ala261=) n.24C>G n.788C>G n.233C>G n.237C>G n.312C>G n.404C>G c.38C>G c.270C>G (p.Ala90=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633067G>T | CA456750009 | TFR2 | c.783C>A (p.Ala261=) n.24C>A n.788C>A n.233C>A n.237C>A n.312C>A n.404C>A c.38C>A c.270C>A (p.Ala90=) | |
7 | g.100633068G>A | CA368533919 | TFR2 | c.782C>T (p.Ala261Val) n.23C>T n.787C>T n.232C>T n.236C>T n.311C>T n.403C>T c.37C>T c.269C>T (p.Ala90Val) | dbSNP |
7 | g.100633068G>C | CA368533913 | TFR2 | c.782C>G (p.Ala261Gly) n.23C>G n.787C>G n.232C>G n.236C>G n.311C>G n.403C>G c.37C>G c.269C>G (p.Ala90Gly) | |
7 | g.100633068G>T | CA368533917 | TFR2 | c.782C>A (p.Ala261Asp) n.23C>A n.787C>A n.232C>A n.236C>A n.311C>A n.403C>A c.37C>A c.269C>A (p.Ala90Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.100633069C>A | CA368533922 | TFR2 | c.781G>T (p.Ala261Ser) n.22G>T n.786G>T n.231G>T n.235G>T n.310G>T n.402G>T c.36G>T c.268G>T (p.Ala90Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.100633069C>G | CA368533923 | TFR2 | c.781G>C (p.Ala261Pro) n.22G>C n.786G>C n.231G>C n.235G>C n.310G>C n.402G>C c.36G>C c.268G>C (p.Ala90Pro) | |
7 | g.100633069C>T | CA368533925 | TFR2 | c.781G>A (p.Ala261Thr) n.22G>A n.786G>A n.231G>A n.235G>A n.310G>A n.402G>A c.36G>A c.268G>A (p.Ala90Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100633070C>A | CA456750020 | TFR2 | c.780G>T (p.Arg260=) n.21G>T n.785G>T n.230G>T n.234G>T n.309G>T n.401G>T c.35G>T c.267G>T (p.Arg89=) | |
7 | g.100633070C>G | CA456750022 | TFR2 | c.780G>C (p.Arg260=) n.21G>C n.785G>C n.230G>C n.234G>C n.309G>C n.401G>C c.35G>C c.267G>C (p.Arg89=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.100633070C>T | CA456750024 | TFR2 | c.780G>A (p.Arg260=) n.21G>A n.785G>A n.230G>A n.234G>A n.309G>A n.401G>A c.35G>A c.267G>A (p.Arg89=) | |
7 | g.100633071C>A | CA368533929 | TFR2 | c.779G>T (p.Arg260Leu) n.20G>T n.784G>T n.229G>T n.233G>T n.308G>T n.400G>T c.34G>T c.266G>T (p.Arg89Leu) | ClinVar |
7 | g.100633071C>G | CA368533931 | TFR2 | c.779G>C (p.Arg260Pro) n.20G>C n.784G>C n.229G>C n.233G>C n.308G>C n.400G>C c.34G>C c.266G>C (p.Arg89Pro) | |
7 | g.100633071C>T | CA368533933 | TFR2 | c.779G>A (p.Arg260Gln) n.20G>A n.784G>A n.229G>A n.233G>A n.308G>A n.400G>A c.34G>A c.266G>A (p.Arg89Gln) | |
7 | g.100633072G>A | CA368533936 | TFR2 | c.778C>T (p.Arg260Trp) n.19C>T n.783C>T n.228C>T n.232C>T n.307C>T n.399C>T c.33C>T c.265C>T (p.Arg89Trp) | dbSNP |
7 | g.100633072G>C | CA368533937 | TFR2 | c.778C>G (p.Arg260Gly) n.19C>G n.783C>G n.228C>G n.232C>G n.307C>G n.399C>G c.33C>G c.265C>G (p.Arg89Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.100633072G>T | CA456750035 | TFR2 | c.778C>A (p.Arg260=) n.19C>A n.783C>A n.228C>A n.232C>A n.307C>A n.399C>A c.33C>A c.265C>A (p.Arg89=) | ClinVar |
7 | g.100633079_100633087dup | CA2497214367 | TFR2 | c.770_778dup (p.Leu259_Arg260insGlnAspLeu) n.11_19dup n.775_783dup n.220_228dup n.224_232dup n.299_307dup n.391_399dup c.25_33dup c.257_265dup (p.Leu88_Arg89insGlnAspLeu) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633073C>A | CA456750037 | TFR2 | c.777G>T (p.Leu259=) n.18G>T n.782G>T n.227G>T n.231G>T n.306G>T n.398G>T c.32G>T c.264G>T (p.Leu88=) | |
7 | g.100633073C>G | CA456750039 | TFR2 | c.777G>C (p.Leu259=) n.18G>C n.782G>C n.227G>C n.231G>C n.306G>C n.398G>C c.32G>C c.264G>C (p.Leu88=) | |
7 | g.100633073C>T | CA456750041 | TFR2 | c.777G>A (p.Leu259=) n.18G>A n.782G>A n.227G>A n.231G>A n.306G>A n.398G>A c.32G>A c.264G>A (p.Leu88=) | |
7 | g.100633074A>C | CA368533939 | TFR2 | c.776T>G (p.Leu259Arg) n.17T>G n.781T>G n.226T>G n.230T>G n.305T>G n.397T>G c.31T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) | |
7 | g.100633074A>G | CA368533941 | TFR2 | c.776T>C (p.Leu259Pro) n.17T>C n.781T>C n.226T>C n.230T>C n.305T>C n.397T>C c.31T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.100633074A>T | CA368533943 | TFR2 | c.776T>A (p.Leu259Gln) n.17T>A n.781T>A n.226T>A n.230T>A n.305T>A n.397T>A c.31T>A c.263T>A (p.Leu88Gln) | |
7 | g.100633075G>A | CA456750047 | TFR2 | c.775C>T (p.Leu259=) n.16C>T n.780C>T n.225C>T n.229C>T n.304C>T n.396C>T c.30C>T c.262C>T (p.Leu88=) | |
7 | g.100633075G>C | CA368533945 | TFR2 | c.775C>G (p.Leu259Val) n.16C>G n.780C>G n.225C>G n.229C>G n.304C>G n.396C>G c.30C>G c.262C>G (p.Leu88Val) | |
7 | g.100633075G>T | CA368533948 | TFR2 | c.775C>A (p.Leu259Met) n.16C>A n.780C>A n.225C>A n.229C>A n.304C>A n.396C>A c.30C>A c.262C>A (p.Leu88Met) | |
7 | g.100633076G>A | CA456750053 | TFR2 | c.774C>T (p.Asp258=) n.15C>T n.779C>T n.224C>T n.228C>T n.303C>T n.395C>T c.29C>T c.261C>T (p.Asp87=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633076G>C | CA4386710 | TFR2 | c.774C>G (p.Asp258Glu) n.15C>G n.779C>G n.224C>G n.228C>G n.303C>G n.395C>G c.29C>G c.261C>G (p.Asp87Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633076G>T | CA368533951 | TFR2 | c.774C>A (p.Asp258Glu) n.15C>A n.779C>A n.224C>A n.228C>A n.303C>A n.395C>A c.29C>A c.261C>A (p.Asp87Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633077T>A | CA368533955 | TFR2 | c.773A>T (p.Asp258Val) n.14A>T n.778A>T n.223A>T n.227A>T n.302A>T n.394A>T c.28A>T c.260A>T (p.Asp87Val) | |
7 | g.100633077T>C | CA368533957 | TFR2 | c.773A>G (p.Asp258Gly) n.14A>G n.778A>G n.223A>G n.227A>G n.302A>G n.394A>G c.28A>G c.260A>G (p.Asp87Gly) | |
7 | g.100633077T>G | CA368533959 | TFR2 | c.773A>C (p.Asp258Ala) n.14A>C n.778A>C n.223A>C n.227A>C n.302A>C n.394A>C c.28A>C c.260A>C (p.Asp87Ala) | |
7 | g.100633078C>A | CA368533962 | TFR2 | c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.13G>T n.777G>T n.222G>T n.226G>T n.301G>T n.393G>T c.27G>T c.259G>T (p.Asp87Tyr) | |
7 | g.100633078C>G | CA368533965 | TFR2 | c.772G>C (p.Asp258His) n.13G>C n.777G>C n.222G>C n.226G>C n.301G>C n.393G>C c.27G>C c.259G>C (p.Asp87His) | |
7 | g.100633078C>T | CA368533967 | TFR2 | c.772G>A (p.Asp258Asn) n.13G>A n.777G>A n.222G>A n.226G>A n.301G>A n.393G>A c.27G>A c.259G>A (p.Asp87Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.100633079C>A | CA368533969 | TFR2 | c.771G>T (p.Gln257His) n.12G>T n.776G>T n.221G>T n.225G>T n.300G>T n.392G>T c.26G>T c.258G>T (p.Gln86His) | |
7 | g.100633079C>G | CA368533971 | TFR2 | c.771G>C (p.Gln257His) n.12G>C n.776G>C n.221G>C n.225G>C n.300G>C n.392G>C c.26G>C c.258G>C (p.Gln86His) | |
7 | g.100633079C>T | CA456750067 | TFR2 | c.771G>A (p.Gln257=) n.12G>A n.776G>A n.221G>A n.225G>A n.300G>A n.392G>A c.26G>A c.258G>A (p.Gln86=) | ClinVar COSMIC |
7 | g.100633080T>A | CA368533974 | TFR2 | c.770A>T (p.Gln257Leu) n.11A>T n.775A>T n.220A>T n.224A>T n.299A>T n.391A>T c.25A>T c.257A>T (p.Gln86Leu) | |
7 | g.100633080T>C | CA368533978 | TFR2 | c.770A>G (p.Gln257Arg) n.11A>G n.775A>G n.220A>G n.224A>G n.299A>G n.391A>G c.25A>G c.257A>G (p.Gln86Arg) | |
7 | g.100633080T>G | CA368533981 | TFR2 | c.770A>C (p.Gln257Pro) n.11A>C n.775A>C n.220A>C n.224A>C n.299A>C n.391A>C c.25A>C c.257A>C (p.Gln86Pro) | |
7 | g.100633081G>A | CA368533984 | TFR2 | c.769C>T (p.Gln257Ter) n.10C>T n.774C>T n.219C>T n.223C>T n.298C>T n.390C>T c.24C>T c.256C>T (p.Gln86Ter) | dbSNP |
7 | g.100633081G>C | CA368533992 | TFR2 | c.769C>G (p.Gln257Glu) n.10C>G n.774C>G n.219C>G n.223C>G n.298C>G n.390C>G c.24C>G c.256C>G (p.Gln86Glu) | |
7 | g.100633081G>T | CA368533987 | TFR2 | c.769C>A (p.Gln257Lys) n.10C>A n.774C>A n.219C>A n.223C>A n.298C>A n.390C>A c.24C>A c.256C>A (p.Gln86Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633082C>A | CA456750080 | TFR2 | c.768G>T (p.Leu256=) n.9G>T n.773G>T n.218G>T n.222G>T n.297G>T n.389G>T c.23G>T c.255G>T (p.Leu85=) | |
7 | g.100633082C>G | CA4386711 | TFR2 | c.768G>C (p.Leu256=) n.9G>C n.773G>C n.218G>C n.222G>C n.297G>C n.389G>C c.23G>C c.255G>C (p.Leu85=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633082C>T | CA456750076 | TFR2 | c.768G>A (p.Leu256=) n.9G>A n.773G>A n.218G>A n.222G>A n.297G>A n.389G>A c.23G>A c.255G>A (p.Leu85=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.100633083A>C | CA4386712 | TFR2 | c.767T>G (p.Leu256Arg) n.8T>G n.772T>G n.217T>G n.221T>G n.296T>G n.388T>G c.22T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633083A>G | CA368533997 | TFR2 | c.767T>C (p.Leu256Pro) n.8T>C n.772T>C n.217T>C n.221T>C n.296T>C n.388T>C c.22T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) | |
7 | g.100633083A>T | CA368533999 | TFR2 | c.767T>A (p.Leu256Gln) n.8T>A n.772T>A n.217T>A n.221T>A n.296T>A n.388T>A c.22T>A c.254T>A (p.Leu85Gln) | |
7 | g.100633084G>A | CA456750087 | TFR2 | c.766C>T (p.Leu256=) n.7C>T n.771C>T n.216C>T n.220C>T n.295C>T n.387C>T c.21C>T c.253C>T (p.Leu85=) | |
7 | g.100633084G>C | CA368534001 | TFR2 | c.766C>G (p.Leu256Val) n.7C>G n.771C>G n.216C>G n.220C>G n.295C>G n.387C>G c.21C>G c.253C>G (p.Leu85Val) | |
7 | g.100633084G>T | CA368534004 | TFR2 | c.766C>A (p.Leu256Met) n.7C>A n.771C>A n.216C>A n.220C>A n.295C>A n.387C>A c.21C>A c.253C>A (p.Leu85Met) | |
7 | g.100633085G>A | CA456750098 | TFR2 | c.765C>T (p.Asp255=) n.6C>T n.770C>T n.215C>T n.219C>T n.294C>T n.386C>T c.20C>T c.252C>T (p.Asp84=) | |
7 | g.100633085G>C | CA368534007 | TFR2 | c.765C>G (p.Asp255Glu) n.6C>G n.770C>G n.215C>G n.219C>G n.294C>G n.386C>G c.20C>G c.252C>G (p.Asp84Glu) | |
7 | g.100633085G>T | CA368534009 | TFR2 | c.765C>A (p.Asp255Glu) n.6C>A n.770C>A n.215C>A n.219C>A n.294C>A n.386C>A c.20C>A c.252C>A (p.Asp84Glu) | |
7 | g.100633085_100633086insA | CA2541304904 | TFR2 | c.764_765insT (p.Leu256ProfsTer?) n.5_6insT n.769_770insT n.214_215insT n.218_219insT n.293_294insT n.385_386insT c.19_20insT c.251_252insT (p.Leu85ProfsTer?) | |
7 | g.100633086T>A | CA368534013 | TFR2 | c.764A>T (p.Asp255Val) n.5A>T n.769A>T n.214A>T n.218A>T n.293A>T n.385A>T c.19A>T c.251A>T (p.Asp84Val) | |
7 | g.100633086T>C | CA368534015 | TFR2 | c.764A>G (p.Asp255Gly) n.5A>G n.769A>G n.214A>G n.218A>G n.293A>G n.385A>G c.19A>G c.251A>G (p.Asp84Gly) | |
7 | g.100633086T>G | CA368534018 | TFR2 | c.764A>C (p.Asp255Ala) n.5A>C n.769A>C n.214A>C n.218A>C n.293A>C n.385A>C c.19A>C c.251A>C (p.Asp84Ala) | |
7 | g.100633087C>A | CA368534023 | TFR2 | c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.4G>T n.768G>T n.213G>T n.217G>T n.292G>T n.384G>T c.18G>T c.250G>T (p.Asp84Tyr) | |
7 | g.100633087C>G | CA368534026 | TFR2 | c.763G>C (p.Asp255His) n.4G>C n.768G>C n.213G>C n.217G>C n.292G>C n.384G>C c.18G>C c.250G>C (p.Asp84His) | |
7 | g.100633087C>T | CA368534021 | TFR2 | c.763G>A (p.Asp255Asn) n.4G>A n.768G>A n.213G>A n.217G>A n.292G>A n.384G>A c.18G>A c.250G>A (p.Asp84Asn) | |
7 | g.100633087_100633096delinsGTACGC | CA2831039205 | TFR2 | c.754_763delinsGCGTAC (p.Arg252AlafsTer25) n.759_768delinsGCGTAC n.204_213delinsGCGTAC n.208_217delinsGCGTAC n.283_292delinsGCGTAC n.375_384delinsGCGTAC c.9_18delinsGCGTAC c.241_250delinsGCGTAC (p.Arg81AlafsTer25) | |
7 | g.100633088T>A | CA368534032 | TFR2 | c.762A>T (p.Glu254Asp) n.3A>T n.767A>T n.212A>T n.216A>T n.291A>T n.383A>T c.17A>T c.249A>T (p.Glu83Asp) | |
7 | g.100633088T>C | CA456750116 | TFR2 | c.762A>G (p.Glu254=) n.3A>G n.767A>G n.212A>G n.216A>G n.291A>G n.383A>G c.17A>G c.249A>G (p.Glu83=) | |
7 | g.100633088T>G | CA368534034 | TFR2 | c.762A>C (p.Glu254Asp) n.3A>C n.767A>C n.212A>C n.216A>C n.291A>C n.383A>C c.17A>C c.249A>C (p.Glu83Asp) | |
7 | g.100633088_100633091dup | CA4386713 | TFR2 | c.759_762dup (p.Asp255ArgfsTer?) n.764_767dup n.209_212dup n.213_216dup n.288_291dup n.380_383dup c.14_17dup c.246_249dup (p.Asp84ArgfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633089T>A | CA4386714 | TFR2 | c.761A>T (p.Glu254Val) n.2A>T n.766A>T n.211A>T n.215A>T n.290A>T n.382A>T c.16A>T c.248A>T (p.Glu83Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633089T>C | CA368534039 | TFR2 | c.761A>G (p.Glu254Gly) n.2A>G n.766A>G n.211A>G n.215A>G n.290A>G n.382A>G c.16A>G c.248A>G (p.Glu83Gly) | |
7 | g.100633089T>G | CA368534040 | TFR2 | c.761A>C (p.Glu254Ala) n.2A>C n.766A>C n.211A>C n.215A>C n.290A>C n.382A>C c.16A>C c.248A>C (p.Glu83Ala) | |
7 | g.100633090C>A | CA368534047 | TFR2 | c.760G>T (p.Glu254Ter) n.1G>T n.765G>T n.210G>T n.214G>T n.289G>T n.381G>T c.15G>T c.247G>T (p.Glu83Ter) | COSMIC |
7 | g.100633090C>G | CA368534045 | TFR2 | c.760G>C (p.Glu254Gln) n.1G>C n.765G>C n.210G>C n.214G>C n.289G>C n.381G>C c.15G>C c.247G>C (p.Glu83Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.100633090C>T | CA4386715 | TFR2 | c.760G>A (p.Glu254Lys) n.1G>A n.765G>A n.210G>A n.214G>A n.289G>A n.381G>A c.15G>A c.247G>A (p.Glu83Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633091G>A | CA4386717 | TFR2 | c.759C>T (p.Pro253=) n.764C>T n.209C>T n.213C>T n.288C>T n.380C>T c.14C>T c.246C>T (p.Pro82=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633091G>C | CA4386718 | TFR2 | c.759C>G (p.Pro253=) n.764C>G n.209C>G n.213C>G n.288C>G n.380C>G c.14C>G c.246C>G (p.Pro82=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633091G>T | CA4386716 | TFR2 | c.759C>A (p.Pro253=) n.764C>A n.209C>A n.213C>A n.288C>A n.380C>A c.14C>A c.246C>A (p.Pro82=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633093del | CA2684109288 | TFR2 | c.759del (p.Glu254LysfsTer24) n.764del n.209del n.213del n.288del n.380del c.14del c.246del (p.Glu83LysfsTer24) | gnomAD v4 |
7 | g.100633092G>A | CA368534051 | TFR2 | c.758C>T (p.Pro253Leu) n.763C>T n.208C>T n.212C>T n.287C>T n.379C>T c.13C>T c.245C>T (p.Pro82Leu) | |
7 | g.100633092G>C | CA368534053 | TFR2 | c.758C>G (p.Pro253Arg) n.763C>G n.208C>G n.212C>G n.287C>G n.379C>G c.13C>G c.245C>G (p.Pro82Arg) | |
7 | g.100633092G>T | CA368534055 | TFR2 | c.758C>A (p.Pro253His) n.763C>A n.208C>A n.212C>A n.287C>A n.379C>A c.13C>A c.245C>A (p.Pro82His) | |
7 | g.100633093G>A | CA368534057 | TFR2 | c.757C>T (p.Pro253Ser) n.762C>T n.207C>T n.211C>T n.286C>T n.378C>T c.12C>T c.244C>T (p.Pro82Ser) | |
7 | g.100633093G>C | CA368534060 | TFR2 | c.757C>G (p.Pro253Ala) n.762C>G n.207C>G n.211C>G n.286C>G n.378C>G c.12C>G c.244C>G (p.Pro82Ala) | |
7 | g.100633093G>T | CA368534059 | TFR2 | c.757C>A (p.Pro253Thr) n.762C>A n.207C>A n.211C>A n.286C>A n.378C>A c.12C>A c.244C>A (p.Pro82Thr) | |
7 | g.100633094C>A | CA456750142 | TFR2 | c.756G>T (p.Arg252=) n.761G>T n.206G>T n.210G>T n.285G>T n.377G>T c.11G>T c.243G>T (p.Arg81=) | |
7 | g.100633094C>G | CA456750144 | TFR2 | c.756G>C (p.Arg252=) n.761G>C n.206G>C n.210G>C n.285G>C n.377G>C c.11G>C c.243G>C (p.Arg81=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633094C>T | CA456750146 | TFR2 | c.756G>A (p.Arg252=) n.761G>A n.206G>A n.210G>A n.285G>A n.377G>A c.11G>A c.243G>A (p.Arg81=) | ClinVar |
7 | g.100633097_100633100del | CA2697557467 | TFR2 | c.753_756del (p.Arg252ProfsTer25) n.758_761del n.203_206del n.207_210del n.282_285del n.374_377del c.8_11del c.240_243del (p.Arg81ProfsTer25) | ClinVar |
7 | g.100633095C>A | CA368534061 | TFR2 | c.755G>T (p.Arg252Leu) n.760G>T n.205G>T n.209G>T n.284G>T n.376G>T c.10G>T c.242G>T (p.Arg81Leu) | |
7 | g.100633095C>G | CA368534063 | TFR2 | c.755G>C (p.Arg252Pro) n.760G>C n.205G>C n.209G>C n.284G>C n.376G>C c.10G>C c.242G>C (p.Arg81Pro) | |
7 | g.100633095C>T | CA368534065 | TFR2 | c.755G>A (p.Arg252Gln) n.760G>A n.205G>A n.209G>A n.284G>A n.376G>A c.10G>A c.242G>A (p.Arg81Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633095_100633101del | CA2684109302 | TFR2 | c.749_755del (p.Tyr250CysfsTer26) n.754_760del n.199_205del n.203_209del n.278_284del n.370_376del c.4_10del c.236_242del (p.Tyr79CysfsTer26) | gnomAD v4 |
7 | g.100633096G>A | CA368534066 | TFR2 | c.754C>T (p.Arg252Trp) n.759C>T n.204C>T n.208C>T n.283C>T n.375C>T c.9C>T c.241C>T (p.Arg81Trp) | |
7 | g.100633096G>C | CA368534067 | TFR2 | c.754C>G (p.Arg252Gly) n.759C>G n.204C>G n.208C>G n.283C>G n.375C>G c.9C>G c.241C>G (p.Arg81Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.100633096G>T | CA456750155 | TFR2 | c.754C>A (p.Arg252=) n.759C>A n.204C>A n.208C>A n.283C>A n.375C>A c.9C>A c.241C>A (p.Arg81=) | |
7 | g.100633097C>A | CA456750163 | TFR2 | c.753G>T (p.Gly251=) n.758G>T n.203G>T n.207G>T n.282G>T n.374G>T c.8G>T c.240G>T (p.Gly80=) | |
7 | g.100633097C>G | CA456750160 | TFR2 | c.753G>C (p.Gly251=) n.758G>C n.203G>C n.207G>C n.282G>C n.374G>C c.8G>C c.240G>C (p.Gly80=) | |
7 | g.100633097C>T | CA456750158 | TFR2 | c.753G>A (p.Gly251=) n.758G>A n.203G>A n.207G>A n.282G>A n.374G>A c.8G>A c.240G>A (p.Gly80=) | ClinVar |
7 | g.100633098C>A | CA368534070 | TFR2 | c.752G>T (p.Gly251Val) n.757G>T n.202G>T n.206G>T n.281G>T n.373G>T c.7G>T c.239G>T (p.Gly80Val) | COSMIC |
7 | g.100633098C>G | CA368534072 | TFR2 | c.752G>C (p.Gly251Ala) n.757G>C n.202G>C n.206G>C n.281G>C n.373G>C c.7G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) | |
7 | g.100633098C>T | CA368534073 | TFR2 | c.752G>A (p.Gly251Glu) n.757G>A n.202G>A n.206G>A n.281G>A n.373G>A c.7G>A c.239G>A (p.Gly80Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100633099C>A | CA368534074 | TFR2 | c.751G>T (p.Gly251Trp) n.756G>T n.201G>T n.205G>T n.280G>T n.372G>T c.6G>T c.238G>T (p.Gly80Trp) | |
7 | g.100633099C>G | CA368534075 | TFR2 | c.751G>C (p.Gly251Arg) n.756G>C n.201G>C n.205G>C n.280G>C n.372G>C c.6G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.100633099C>T | CA368534077 | TFR2 | c.751G>A (p.Gly251Arg) n.756G>A n.201G>A n.205G>A n.280G>A n.372G>A c.6G>A c.238G>A (p.Gly80Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633100del | CA2739279330 | TFR2 | c.750del (p.Tyr250Ter) n.755del n.200del n.204del n.279del n.371del c.5del c.237del (p.Tyr79Ter) | ClinVar |
7 | g.100633100G>A | CA456750177 | TFR2 | c.750C>T (p.Tyr250=) n.755C>T n.200C>T n.204C>T n.279C>T n.371C>T c.5C>T c.237C>T (p.Tyr79=) | |
7 | g.100633100G>C | CA340407 | TFR2 | c.750C>G (p.Tyr250Ter) n.755C>G n.200C>G n.204C>G n.279C>G n.371C>G c.5C>G c.237C>G (p.Tyr79Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633100G= | CA2832592542 | TFR2 | c.750C= (p.Tyr250=) n.755C= n.200C= n.204C= n.279C= n.371C= c.5C= c.237C= (p.Tyr79=) | |
7 | g.100633100G>T | CA368534079 | TFR2 | c.750C>A (p.Tyr250Ter) n.755C>A n.200C>A n.204C>A n.279C>A n.371C>A c.5C>A c.237C>A (p.Tyr79Ter) | |
7 | g.100633101T>A | CA368534083 | TFR2 | c.749A>T (p.Tyr250Phe) n.754A>T n.199A>T n.203A>T n.278A>T n.370A>T c.4A>T c.236A>T (p.Tyr79Phe) | |
7 | g.100633101T>C | CA368534087 | TFR2 | c.749A>G (p.Tyr250Cys) n.754A>G n.199A>G n.203A>G n.278A>G n.370A>G c.4A>G c.236A>G (p.Tyr79Cys) | |
7 | g.100633101T>G | CA368534085 | TFR2 | c.749A>C (p.Tyr250Ser) n.754A>C n.199A>C n.203A>C n.278A>C n.370A>C c.4A>C c.236A>C (p.Tyr79Ser) | |
7 | g.100633102del | CA576714333 | TFR2 | c.748del (p.Tyr250ThrfsTer28) n.753del n.198del n.202del n.277del n.369del c.3del c.235del (p.Tyr79ThrfsTer28) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100633102A>C | CA368534088 | TFR2 | c.748T>G (p.Tyr250Asp) n.753T>G n.198T>G n.202T>G n.277T>G n.369T>G c.3T>G c.235T>G (p.Tyr79Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633102A>G | CA4386719 | TFR2 | c.748T>C (p.Tyr250His) n.753T>C n.198T>C n.202T>C n.277T>C n.369T>C c.3T>C c.235T>C (p.Tyr79His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633102A>T | CA368534091 | TFR2 | c.748T>A (p.Tyr250Asn) n.753T>A n.198T>A n.202T>A n.277T>A n.369T>A c.3T>A c.235T>A (p.Tyr79Asn) | |
7 | g.100633103G>A | CA456750188 | TFR2 | c.747C>T (p.His249=) n.752C>T n.197C>T n.201C>T n.276C>T n.368C>T c.2C>T c.234C>T (p.His78=) | |
7 | g.100633103G>C | CA368534092 | TFR2 | c.747C>G (p.His249Gln) n.752C>G n.197C>G n.201C>G n.276C>G n.368C>G c.2C>G c.234C>G (p.His78Gln) | |
7 | g.100633103G>T | CA368534093 | TFR2 | c.747C>A (p.His249Gln) n.752C>A n.197C>A n.201C>A n.276C>A n.368C>A c.2C>A c.234C>A (p.His78Gln) | |
7 | g.100633104_100633105del | CA2684109321 | TFR2 | c.746_747del (p.His249LeufsTer?) n.751_752del n.196_197del n.200_201del n.275_276del n.367_368del c.233_234del (p.His78LeufsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.100633104T>A | CA368534095 | TFR2 | c.746A>T (p.His249Leu) n.751A>T n.196A>T n.200A>T n.275A>T n.367A>T c.1A>T c.233A>T (p.His78Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.100633104T>C | CA368534096 | TFR2 | c.746A>G (p.His249Arg) n.751A>G n.196A>G n.200A>G n.275A>G n.367A>G c.1A>G c.233A>G (p.His78Arg) | |
7 | g.100633104T>G | CA368534098 | TFR2 | c.746A>C (p.His249Pro) n.751A>C n.196A>C n.200A>C n.275A>C n.367A>C c.1A>C c.233A>C (p.His78Pro) | |
7 | g.100633105G>A | CA368534100 | TFR2 | c.745C>T (p.His249Tyr) n.750C>T n.195C>T n.199C>T n.274C>T n.366C>T c.232C>T (p.His78Tyr) | dbSNP |
7 | g.100633105G>C | CA368534102 | TFR2 | c.745C>G (p.His249Asp) n.750C>G n.195C>G n.199C>G n.274C>G n.366C>G c.232C>G (p.His78Asp) | |
7 | g.100633105G>T | CA368534104 | TFR2 | c.745C>A (p.His249Asn) n.750C>A n.195C>A n.199C>A n.274C>A n.366C>A c.232C>A (p.His78Asn) | |
7 | g.100633107del | CA2573141351 | TFR2 | c.745del (p.His249ThrfsTer29) n.750del n.195del n.199del n.274del n.366del c.232del (p.His78ThrfsTer29) | ClinVar dbSNP |
7 | g.100633106G>A | CA456750198 | TFR2 | c.744C>T (p.Ala248=) n.749C>T n.194C>T n.198C>T n.273C>T n.365C>T c.231C>T (p.Ala77=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633106G>C | CA456750200 | TFR2 | c.744C>G (p.Ala248=) n.749C>G n.194C>G n.198C>G n.273C>G n.365C>G c.231C>G (p.Ala77=) | |
7 | g.100633106G>T | CA456750202 | TFR2 | c.744C>A (p.Ala248=) n.749C>A n.194C>A n.198C>A n.273C>A n.365C>A c.231C>A (p.Ala77=) | |
7 | g.100633107G>A | CA368534109 | TFR2 | c.743C>T (p.Ala248Val) n.748C>T n.193C>T n.197C>T n.272C>T n.364C>T c.230C>T (p.Ala77Val) | gnomAD v4 |
7 | g.100633107G>C | CA368534108 | TFR2 | c.743C>G (p.Ala248Gly) n.748C>G n.193C>G n.197C>G n.272C>G n.364C>G c.230C>G (p.Ala77Gly) | |
7 | g.100633107G>T | CA368534106 | TFR2 | c.743C>A (p.Ala248Asp) n.748C>A n.193C>A n.197C>A n.272C>A n.364C>A c.230C>A (p.Ala77Asp) | |
7 | g.100633108C>A | CA368534111 | TFR2 | c.742G>T (p.Ala248Ser) n.747G>T n.192G>T n.196G>T n.271G>T n.363G>T c.229G>T (p.Ala77Ser) | |
7 | g.100633108C>G | CA368534112 | TFR2 | c.742G>C (p.Ala248Pro) n.747G>C n.192G>C n.196G>C n.271G>C n.363G>C c.229G>C (p.Ala77Pro) | |
7 | g.100633108C>T | CA368534115 | TFR2 | c.742G>A (p.Ala248Thr) n.747G>A n.192G>A n.196G>A n.271G>A n.363G>A c.229G>A (p.Ala77Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.100633109G>A | CA456750213 | TFR2 | c.741C>T (p.Tyr247=) n.746C>T n.191C>T n.195C>T n.270C>T n.362C>T c.228C>T (p.Tyr76=) | |
7 | g.100633109G>C | CA368534116 | TFR2 | c.741C>G (p.Tyr247Ter) n.746C>G n.191C>G n.195C>G n.270C>G n.362C>G c.228C>G (p.Tyr76Ter) | ClinVar |
7 | g.100633109G>T | CA368534117 | TFR2 | c.741C>A (p.Tyr247Ter) n.746C>A n.191C>A n.195C>A n.270C>A n.362C>A c.228C>A (p.Tyr76Ter) | |
7 | g.100633109dup | CA2840494230 | TFR2 | c.741dup (p.Ala248ArgfsTer?) n.746dup n.191dup n.195dup n.270dup n.362dup c.228dup (p.Ala77ArgfsTer?) | |
7 | g.100633110T>A | CA368534119 | TFR2 | c.740A>T (p.Tyr247Phe) n.745A>T n.190A>T n.194A>T n.269A>T n.361A>T c.227A>T (p.Tyr76Phe) | |
7 | g.100633110T>C | CA368534121 | TFR2 | c.740A>G (p.Tyr247Cys) n.745A>G n.190A>G n.194A>G n.269A>G n.361A>G c.227A>G (p.Tyr76Cys) | |
7 | g.100633110T>G | CA368534122 | TFR2 | c.740A>C (p.Tyr247Ser) n.745A>C n.190A>C n.194A>C n.269A>C n.361A>C c.227A>C (p.Tyr76Ser) | |
7 | g.100633111A>C | CA368534125 | TFR2 | c.739T>G (p.Tyr247Asp) n.744T>G n.189T>G n.193T>G n.268T>G n.360T>G c.226T>G (p.Tyr76Asp) | |
7 | g.100633111A>G | CA368534127 | TFR2 | c.739T>C (p.Tyr247His) n.744T>C n.189T>C n.193T>C n.268T>C n.360T>C c.226T>C (p.Tyr76His) | |
7 | g.100633111A>T | CA368534128 | TFR2 | c.739T>A (p.Tyr247Asn) n.744T>A n.189T>A n.193T>A n.268T>A n.360T>A c.226T>A (p.Tyr76Asn) |