Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100632953_100632965dup | CA2684109025 | TFR2 | c.849+36_849+48dup (n.849+36_849+48dup) n.90+36_90+48dup n.854+36_854+48dup n.299+36_299+48dup n.303+36_303+48dup n.414_426dup n.470+36_470+48dup c.104+36_104+48dup c.336+36_336+48dup (n.336+36_336+48dup) n.534_546dup | gnomAD v4 |
7 | g.100632964C>A | CA2684109037 | TFR2 | c.849+37G>T (n.849+37G>T) n.90+37G>T n.854+37G>T n.299+37G>T n.303+37G>T n.415G>T n.470+37G>T c.104+37G>T c.336+37G>T (n.336+37G>T) n.545C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100632965C>A | CA4386689 | TFR2 | c.849+36G>T (n.849+36G>T) n.90+36G>T n.854+36G>T n.299+36G>T n.303+36G>T n.414G>T n.470+36G>T c.104+36G>T c.336+36G>T (n.336+36G>T) n.546C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.100632966G>A | CA2578963528 | TFR2 | c.849+35C>T (n.849+35C>T) n.90+35C>T n.854+35C>T n.299+35C>T n.303+35C>T n.413C>T n.470+35C>T c.104+35C>T c.336+35C>T (n.336+35C>T) n.547G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100632968G>A | CA2684109040 | TFR2 | c.849+33C>T (n.849+33C>T) n.90+33C>T n.854+33C>T n.299+33C>T n.303+33C>T n.411C>T n.470+33C>T c.104+33C>T c.336+33C>T (n.336+33C>T) n.549G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100632968G>C | CA2684109041 | TFR2 | c.849+33C>G (n.849+33C>G) n.90+33C>G n.854+33C>G n.299+33C>G n.303+33C>G n.411C>G n.470+33C>G c.104+33C>G c.336+33C>G (n.336+33C>G) n.549G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100632968G>T | CA2740870690 | TFR2 | c.849+33C>A (n.849+33C>A) n.90+33C>A n.854+33C>A n.299+33C>A n.303+33C>A n.411C>A n.470+33C>A c.104+33C>A c.336+33C>A (n.336+33C>A) n.549G>T | |
7 | g.100632969C>G | CA576714290 | TFR2 | c.849+32G>C (n.849+32G>C) n.90+32G>C n.854+32G>C n.299+32G>C n.303+32G>C n.410G>C n.470+32G>C c.104+32G>C c.336+32G>C (n.336+32G>C) n.550C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100632969C>T | CA4386690 | TFR2 | c.849+32G>A (n.849+32G>A) n.90+32G>A n.854+32G>A n.299+32G>A n.303+32G>A n.410G>A n.470+32G>A c.104+32G>A c.336+32G>A (n.336+32G>A) n.550C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100632971C>G | CA4386692 | TFR2 | c.849+30G>C (n.849+30G>C) n.90+30G>C n.854+30G>C n.299+30G>C n.303+30G>C n.408G>C n.470+30G>C c.104+30G>C c.336+30G>C (n.336+30G>C) n.552C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.100632971C>T | CA4386691 | TFR2 | c.849+30G>A (n.849+30G>A) n.90+30G>A n.854+30G>A n.299+30G>A n.303+30G>A n.408G>A n.470+30G>A c.104+30G>A c.336+30G>A (n.336+30G>A) n.552C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100632973A>G | CA2578963529 | TFR2 | c.849+28T>C (n.849+28T>C) n.90+28T>C n.854+28T>C n.299+28T>C n.303+28T>C n.406T>C n.470+28T>C c.104+28T>C c.336+28T>C (n.336+28T>C) n.554A>G | |
7 | g.100632974G>A | CA163282306 | TFR2 | c.849+27C>T (n.849+27C>T) n.90+27C>T n.854+27C>T n.299+27C>T n.303+27C>T n.405C>T n.470+27C>T c.104+27C>T c.336+27C>T (n.336+27C>T) n.555G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100632975C>T | CA2684109050 | TFR2 | c.849+26G>A (n.849+26G>A) n.90+26G>A n.854+26G>A n.299+26G>A n.303+26G>A n.404G>A n.470+26G>A c.104+26G>A c.336+26G>A (n.336+26G>A) n.556C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100632976C>T | CA2684109052 | TFR2 | c.849+25G>A (n.849+25G>A) n.90+25G>A n.854+25G>A n.299+25G>A n.303+25G>A n.403G>A n.470+25G>A c.104+25G>A c.336+25G>A (n.336+25G>A) n.557C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100632977C>T | CA576714291 | TFR2 | c.849+24G>A (n.849+24G>A) n.90+24G>A n.854+24G>A n.299+24G>A n.303+24G>A n.402G>A n.470+24G>A c.104+24G>A c.336+24G>A (n.336+24G>A) n.558C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100632979C>G | CA4386693 | TFR2 | c.849+22G>C (n.849+22G>C) n.90+22G>C n.854+22G>C n.299+22G>C n.303+22G>C n.400G>C n.470+22G>C c.104+22G>C c.336+22G>C (n.336+22G>C) n.560C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100632981dup | CA2497214365 | TFR2 | c.849+22dup (n.849+22dup) n.90+22dup n.854+22dup n.299+22dup n.303+22dup n.400dup n.470+22dup c.104+22dup c.336+22dup (n.336+22dup) n.562dup | dbSNP |
7 | g.100632980C>T | CA4386694 | TFR2 | c.849+21G>A (n.849+21G>A) n.90+21G>A n.854+21G>A n.299+21G>A n.303+21G>A n.399G>A n.470+21G>A c.104+21G>A c.336+21G>A (n.336+21G>A) n.561C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100632981C>A | CA2684109053 | TFR2 | c.849+20G>T (n.849+20G>T) n.90+20G>T n.854+20G>T n.299+20G>T n.303+20G>T n.398G>T n.470+20G>T c.104+20G>T c.336+20G>T (n.336+20G>T) n.562C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100632981C>T | CA830505997 | TFR2 | c.849+20G>A (n.849+20G>A) n.90+20G>A n.854+20G>A n.299+20G>A n.303+20G>A n.398G>A n.470+20G>A c.104+20G>A c.336+20G>A (n.336+20G>A) n.562C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100632983C>T | CA576714292 | TFR2 | c.849+18G>A (n.849+18G>A) n.90+18G>A n.854+18G>A n.299+18G>A n.303+18G>A n.396G>A n.470+18G>A c.104+18G>A c.336+18G>A (n.336+18G>A) n.564C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100632985G>A | CA2684109055 | TFR2 | c.849+16C>T (n.849+16C>T) n.90+16C>T n.854+16C>T n.299+16C>T n.303+16C>T n.394C>T n.470+16C>T c.104+16C>T c.336+16C>T (n.336+16C>T) n.566G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100632985G>C | CA2684109056 | TFR2 | c.849+16C>G (n.849+16C>G) n.90+16C>G n.854+16C>G n.299+16C>G n.303+16C>G n.394C>G n.470+16C>G c.104+16C>G c.336+16C>G (n.336+16C>G) n.566G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100632985_100632987del | CA2497214366 | TFR2 | c.849+14_849+16del (n.849+14_849+16del) n.90+14_90+16del n.854+14_854+16del n.299+14_299+16del n.303+14_303+16del n.392_394del n.470+14_470+16del c.104+14_104+16del c.336+14_336+16del (n.336+14_336+16del) n.566_568del | dbSNP |
7 | g.100632986T>C | CA2684109057 | TFR2 | c.849+15A>G (n.849+15A>G) n.90+15A>G n.854+15A>G n.299+15A>G n.303+15A>G n.393A>G n.470+15A>G c.104+15A>G c.336+15A>G (n.336+15A>G) n.567T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100632987C>G | CA4386695 | TFR2 | c.849+14G>C (n.849+14G>C) n.90+14G>C n.854+14G>C n.299+14G>C n.303+14G>C n.392G>C n.470+14G>C c.104+14G>C c.336+14G>C (n.336+14G>C) n.568C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100632987C>T | CA830506013 | TFR2 | c.849+14G>A (n.849+14G>A) n.90+14G>A n.854+14G>A n.299+14G>A n.303+14G>A n.392G>A n.470+14G>A c.104+14G>A c.336+14G>A (n.336+14G>A) n.568C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100632989A>C | CA2739279328 | TFR2 | c.849+12T>G (n.849+12T>G) n.90+12T>G n.854+12T>G n.299+12T>G n.303+12T>G n.390T>G n.470+12T>G c.104+12T>G c.336+12T>G (n.336+12T>G) n.570A>C | ClinVar |
7 | g.100632990G>C | CA1105041468 | TFR2 | c.849+11C>G (n.849+11C>G) n.90+11C>G n.854+11C>G n.299+11C>G n.303+11C>G n.389C>G n.470+11C>G c.104+11C>G c.336+11C>G (n.336+11C>G) n.571G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100632991G>A | CA2684109059 | TFR2 | c.849+10C>T (n.849+10C>T) n.90+10C>T n.854+10C>T n.299+10C>T n.303+10C>T n.388C>T n.470+10C>T c.104+10C>T c.336+10C>T (n.336+10C>T) n.572G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100632991G>C | CA2684109083 | TFR2 | c.849+10C>G (n.849+10C>G) n.90+10C>G n.854+10C>G n.299+10C>G n.303+10C>G n.388C>G n.470+10C>G c.104+10C>G c.336+10C>G (n.336+10C>G) n.572G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100632993A>G | CA2739279329 | TFR2 | c.849+8T>C (n.849+8T>C) n.90+8T>C n.854+8T>C n.299+8T>C n.303+8T>C n.386T>C n.470+8T>C c.104+8T>C c.336+8T>C (n.336+8T>C) n.574A>G | ClinVar |
7 | g.100632994C>T | CA576714293 | TFR2 | c.849+7G>A (n.849+7G>A) n.90+7G>A n.854+7G>A n.299+7G>A n.303+7G>A n.385G>A n.470+7G>A c.104+7G>A c.336+7G>A (n.336+7G>A) n.575C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100632995A>T | CA4386696 | TFR2 | c.849+6T>A (n.849+6T>A) n.90+6T>A n.854+6T>A n.299+6T>A n.303+6T>A n.384T>A n.470+6T>A c.104+6T>A c.336+6T>A (n.336+6T>A) n.576A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100632997T>C | CA2578963530 | TFR2 | c.849+4A>G (n.849+4A>G) n.90+4A>G n.854+4A>G n.299+4A>G n.303+4A>G n.382A>G n.470+4A>G c.104+4A>G c.336+4A>G (n.336+4A>G) n.578T>C | |
7 | g.100632998T>C | CA576714294 | TFR2 | c.849+3A>G (n.849+3A>G) n.90+3A>G n.854+3A>G n.299+3A>G n.303+3A>G n.381A>G n.470+3A>G c.104+3A>G c.336+3A>G (n.336+3A>G) n.579T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100632999A>C | CA368533463 | TFR2 | c.849+2T>G (n.849+2T>G) n.90+2T>G n.854+2T>G n.299+2T>G n.303+2T>G n.380T>G n.470+2T>G c.104+2T>G c.336+2T>G (n.336+2T>G) n.580A>C | |
7 | g.100632999A>G | CA368533464 | TFR2 | c.849+2T>C (n.849+2T>C) n.90+2T>C n.854+2T>C n.299+2T>C n.303+2T>C n.380T>C n.470+2T>C c.104+2T>C c.336+2T>C (n.336+2T>C) n.580A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100632999A>T | CA368533466 | TFR2 | c.849+2T>A (n.849+2T>A) n.90+2T>A n.854+2T>A n.299+2T>A n.303+2T>A n.380T>A n.470+2T>A c.104+2T>A c.336+2T>A (n.336+2T>A) n.580A>T | |
7 | g.100633002_100633034dup | CA4386697 | TFR2 | c.819_849+2dup n.60_90+2dup n.824_854+2dup n.269_299+2dup n.273_303+2dup n.348_380dup n.440_470+2dup c.74_104+2dup c.306_336+2dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633000C>A | CA368533475 | TFR2 | c.849+1G>T (n.849+1G>T) n.90+1G>T n.854+1G>T n.299+1G>T n.303+1G>T n.379G>T n.470+1G>T c.104+1G>T c.336+1G>T (n.336+1G>T) n.581C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.100633000C>G | CA368533472 | TFR2 | c.849+1G>C (n.849+1G>C) n.90+1G>C n.854+1G>C n.299+1G>C n.303+1G>C n.379G>C n.470+1G>C c.104+1G>C c.336+1G>C (n.336+1G>C) n.581C>G | |
7 | g.100633000C>T | CA368533470 | TFR2 | c.849+1G>A (n.849+1G>A) n.90+1G>A n.854+1G>A n.299+1G>A n.303+1G>A n.379G>A n.470+1G>A c.104+1G>A c.336+1G>A (n.336+1G>A) n.581C>T | |
7 | g.100633001del | CA2570747463 | TFR2 | c.849+1del n.90+1del n.854+1del n.299+1del n.303+1del n.379del n.470+1del c.104+1del c.336+1del n.582del | |
7 | g.100633001C>A | CA368533485 | TFR2 | c.849G>T (p.Lys283Asn) n.90G>T n.854G>T n.299G>T n.303G>T n.378G>T n.470G>T c.104G>T c.336G>T (p.Lys112Asn) n.582C>A | |
7 | g.100633001C>G | CA368533478 | TFR2 | c.849G>C (p.Lys283Asn) n.90G>C n.854G>C n.299G>C n.303G>C n.378G>C n.470G>C c.104G>C c.336G>C (p.Lys112Asn) n.582C>G | |
7 | g.100633001C>T | CA456749821 | TFR2 | c.849G>A (p.Lys283=) n.90G>A n.854G>A n.299G>A n.303G>A n.378G>A n.470G>A c.104G>A c.336G>A (p.Lys112=) n.582C>T | COSMIC |
7 | g.100633002T>A | CA368533493 | TFR2 | c.848A>T (p.Lys283Met) n.89A>T n.853A>T n.298A>T n.302A>T n.377A>T n.469A>T c.103A>T c.335A>T (p.Lys112Met) n.583T>A | |
7 | g.100633002T>C | CA368533490 | TFR2 | c.848A>G (p.Lys283Arg) n.89A>G n.853A>G n.298A>G n.302A>G n.377A>G n.469A>G c.103A>G c.335A>G (p.Lys112Arg) n.583T>C | |
7 | g.100633002T>G | CA368533496 | TFR2 | c.848A>C (p.Lys283Thr) n.89A>C n.853A>C n.298A>C n.302A>C n.377A>C n.469A>C c.103A>C c.335A>C (p.Lys112Thr) n.583T>G | |
7 | g.100633003T>A | CA368533499 | TFR2 | c.847A>T (p.Lys283Ter) n.88A>T n.852A>T n.297A>T n.301A>T n.376A>T n.468A>T c.102A>T c.334A>T (p.Lys112Ter) n.584T>A | |
7 | g.100633003T>C | CA368533508 | TFR2 | c.847A>G (p.Lys283Glu) n.88A>G n.852A>G n.297A>G n.301A>G n.376A>G n.468A>G c.102A>G c.334A>G (p.Lys112Glu) n.584T>C | |
7 | g.100633003T>G | CA368533510 | TFR2 | c.847A>C (p.Lys283Gln) n.88A>C n.852A>C n.297A>C n.301A>C n.376A>C n.468A>C c.102A>C c.334A>C (p.Lys112Gln) n.584T>G | |
7 | g.100633004C>A | CA368533513 | TFR2 | c.846G>T (p.Gln282His) n.87G>T n.851G>T n.296G>T n.300G>T n.375G>T n.467G>T c.101G>T c.333G>T (p.Gln111His) n.585C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100633004C>G | CA368533515 | TFR2 | c.846G>C (p.Gln282His) n.87G>C n.851G>C n.296G>C n.300G>C n.375G>C n.467G>C c.101G>C c.333G>C (p.Gln111His) n.585C>G | |
7 | g.100633004C>T | CA456749822 | TFR2 | c.846G>A (p.Gln282=) n.87G>A n.851G>A n.296G>A n.300G>A n.375G>A n.467G>A c.101G>A c.333G>A (p.Gln111=) n.585C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100633005T>A | CA368533530 | TFR2 | c.845A>T (p.Gln282Leu) n.86A>T n.850A>T n.295A>T n.299A>T n.374A>T n.466A>T c.100A>T c.332A>T (p.Gln111Leu) n.586T>A | |
7 | g.100633005T>C | CA368533524 | TFR2 | c.845A>G (p.Gln282Arg) n.86A>G n.850A>G n.295A>G n.299A>G n.374A>G n.466A>G c.100A>G c.332A>G (p.Gln111Arg) n.586T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633005T>G | CA368533521 | TFR2 | c.845A>C (p.Gln282Pro) n.86A>C n.850A>C n.295A>C n.299A>C n.374A>C n.466A>C c.100A>C c.332A>C (p.Gln111Pro) n.586T>G | dbSNP |
7 | g.100633006G>A | CA368533533 | TFR2 | c.844C>T (p.Gln282Ter) n.85C>T n.849C>T n.294C>T n.298C>T n.373C>T n.465C>T c.99C>T c.331C>T (p.Gln111Ter) | |
7 | g.100633006G>C | CA368533536 | TFR2 | c.844C>G (p.Gln282Glu) n.85C>G n.849C>G n.294C>G n.298C>G n.373C>G n.465C>G c.99C>G c.331C>G (p.Gln111Glu) | |
7 | g.100633006G>T | CA368533537 | TFR2 | c.844C>A (p.Gln282Lys) n.85C>A n.849C>A n.294C>A n.298C>A n.373C>A n.465C>A c.99C>A c.331C>A (p.Gln111Lys) | |
7 | g.100633007G>A | CA456749823 | TFR2 | c.843C>T (p.Ala281=) n.84C>T n.848C>T n.293C>T n.297C>T n.372C>T n.464C>T c.98C>T c.330C>T (p.Ala110=) | ClinVar |
7 | g.100633007G>C | CA456749824 | TFR2 | c.843C>G (p.Ala281=) n.84C>G n.848C>G n.293C>G n.297C>G n.372C>G n.464C>G c.98C>G c.330C>G (p.Ala110=) | |
7 | g.100633007G>T | CA456749825 | TFR2 | c.843C>A (p.Ala281=) n.84C>A n.848C>A n.293C>A n.297C>A n.372C>A n.464C>A c.98C>A c.330C>A (p.Ala110=) | |
7 | g.100633008G>A | CA4386698 | TFR2 | c.842C>T (p.Ala281Val) n.83C>T n.847C>T n.292C>T n.296C>T n.371C>T n.463C>T c.97C>T c.329C>T (p.Ala110Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633008G>C | CA368533542 | TFR2 | c.842C>G (p.Ala281Gly) n.83C>G n.847C>G n.292C>G n.296C>G n.371C>G n.463C>G c.97C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) | |
7 | g.100633008G>T | CA368533545 | TFR2 | c.842C>A (p.Ala281Asp) n.83C>A n.847C>A n.292C>A n.296C>A n.371C>A n.463C>A c.97C>A c.329C>A (p.Ala110Asp) | |
7 | g.100633009C>A | CA368533553 | TFR2 | c.841G>T (p.Ala281Ser) n.82G>T n.846G>T n.291G>T n.295G>T n.370G>T n.462G>T c.96G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) | |
7 | g.100633009C>G | CA368533549 | TFR2 | c.841G>C (p.Ala281Pro) n.82G>C n.846G>C n.291G>C n.295G>C n.370G>C n.462G>C c.96G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) | |
7 | g.100633009C>T | CA4386699 | TFR2 | c.841G>A (p.Ala281Thr) n.82G>A n.846G>A n.291G>A n.295G>A n.370G>A n.462G>A c.96G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633010G>A | CA456749826 | TFR2 | c.840C>T (p.Phe280=) n.81C>T n.845C>T n.290C>T n.294C>T n.369C>T n.461C>T c.95C>T c.327C>T (p.Phe109=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633010G>C | CA4386700 | TFR2 | c.840C>G (p.Phe280Leu) n.81C>G n.845C>G n.290C>G n.294C>G n.369C>G n.461C>G c.95C>G c.327C>G (p.Phe109Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633010G= | CA2580775840 | TFR2 | c.840C= (p.Phe280=) n.81C= n.845C= n.290C= n.294C= n.369C= n.461C= c.95C= c.327C= (p.Phe109=) | |
7 | g.100633010G>T | CA368533560 | TFR2 | c.840C>A (p.Phe280Leu) n.81C>A n.845C>A n.290C>A n.294C>A n.369C>A n.461C>A c.95C>A c.327C>A (p.Phe109Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.100633011A>C | CA368533563 | TFR2 | c.839T>G (p.Phe280Cys) n.80T>G n.844T>G n.289T>G n.293T>G n.368T>G n.460T>G c.94T>G c.326T>G (p.Phe109Cys) | |
7 | g.100633011A>G | CA368533566 | TFR2 | c.839T>C (p.Phe280Ser) n.80T>C n.844T>C n.289T>C n.293T>C n.368T>C n.460T>C c.94T>C c.326T>C (p.Phe109Ser) | |
7 | g.100633011A>T | CA368533568 | TFR2 | c.839T>A (p.Phe280Tyr) n.80T>A n.844T>A n.289T>A n.293T>A n.368T>A n.460T>A c.94T>A c.326T>A (p.Phe109Tyr) | |
7 | g.100633012A>C | CA368533571 | TFR2 | c.838T>G (p.Phe280Val) n.79T>G n.843T>G n.288T>G n.292T>G n.367T>G n.459T>G c.93T>G c.325T>G (p.Phe109Val) | |
7 | g.100633012A>G | CA368533574 | TFR2 | c.838T>C (p.Phe280Leu) n.79T>C n.843T>C n.288T>C n.292T>C n.367T>C n.459T>C c.93T>C c.325T>C (p.Phe109Leu) | |
7 | g.100633012A>T | CA368533578 | TFR2 | c.838T>A (p.Phe280Ile) n.79T>A n.843T>A n.288T>A n.292T>A n.367T>A n.459T>A c.93T>A c.325T>A (p.Phe109Ile) | |
7 | g.100633013G>A | CA456749827 | TFR2 | c.837C>T (p.Ser279=) n.78C>T n.842C>T n.287C>T n.291C>T n.366C>T n.458C>T c.92C>T c.324C>T (p.Ser108=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633013G>C | CA368533580 | TFR2 | c.837C>G (p.Ser279Arg) n.78C>G n.842C>G n.287C>G n.291C>G n.366C>G n.458C>G c.92C>G c.324C>G (p.Ser108Arg) | |
7 | g.100633013G>T | CA368533583 | TFR2 | c.837C>A (p.Ser279Arg) n.78C>A n.842C>A n.287C>A n.291C>A n.366C>A n.458C>A c.92C>A c.324C>A (p.Ser108Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.100633014C>A | CA368533588 | TFR2 | c.836G>T (p.Ser279Ile) n.77G>T n.841G>T n.286G>T n.290G>T n.365G>T n.457G>T c.91G>T c.323G>T (p.Ser108Ile) | |
7 | g.100633014C>G | CA368533590 | TFR2 | c.836G>C (p.Ser279Thr) n.77G>C n.841G>C n.286G>C n.290G>C n.365G>C n.457G>C c.91G>C c.323G>C (p.Ser108Thr) | |
7 | g.100633014C>T | CA368533592 | TFR2 | c.836G>A (p.Ser279Asn) n.77G>A n.841G>A n.286G>A n.290G>A n.365G>A n.457G>A c.91G>A c.323G>A (p.Ser108Asn) | |
7 | g.100633015T>A | CA368533594 | TFR2 | c.835A>T (p.Ser279Cys) n.76A>T n.840A>T n.285A>T n.289A>T n.364A>T n.456A>T c.90A>T c.322A>T (p.Ser108Cys) | |
7 | g.100633015T>C | CA368533599 | TFR2 | c.835A>G (p.Ser279Gly) n.76A>G n.840A>G n.285A>G n.289A>G n.364A>G n.456A>G c.90A>G c.322A>G (p.Ser108Gly) | |
7 | g.100633015T>G | CA368533595 | TFR2 | c.835A>C (p.Ser279Arg) n.76A>C n.840A>C n.285A>C n.289A>C n.364A>C n.456A>C c.90A>C c.322A>C (p.Ser108Arg) | |
7 | g.100633016G>A | CA456749828 | TFR2 | c.834C>T (p.Ile278=) n.75C>T n.839C>T n.284C>T n.288C>T n.363C>T n.455C>T c.89C>T c.321C>T (p.Ile107=) | |
7 | g.100633016G>C | CA368533600 | TFR2 | c.834C>G (p.Ile278Met) n.75C>G n.839C>G n.284C>G n.288C>G n.363C>G n.455C>G c.89C>G c.321C>G (p.Ile107Met) | |
7 | g.100633016G>T | CA163282361 | TFR2 | c.834C>A (p.Ile278=) n.75C>A n.839C>A n.284C>A n.288C>A n.363C>A n.455C>A c.89C>A c.321C>A (p.Ile107=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633017A>C | CA368533603 | TFR2 | c.833T>G (p.Ile278Ser) n.74T>G n.838T>G n.283T>G n.287T>G n.362T>G n.454T>G c.88T>G c.320T>G (p.Ile107Ser) | |
7 | g.100633017A>G | CA368533610 | TFR2 | c.833T>C (p.Ile278Thr) n.74T>C n.838T>C n.283T>C n.287T>C n.362T>C n.454T>C c.88T>C c.320T>C (p.Ile107Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633017A>T | CA368533613 | TFR2 | c.833T>A (p.Ile278Asn) n.74T>A n.838T>A n.283T>A n.287T>A n.362T>A n.454T>A c.88T>A c.320T>A (p.Ile107Asn) | |
7 | g.100633018T>A | CA368533616 | TFR2 | c.832A>T (p.Ile278Phe) n.73A>T n.837A>T n.282A>T n.286A>T n.361A>T n.453A>T c.87A>T c.319A>T (p.Ile107Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.100633018T>C | CA368533619 | TFR2 | c.832A>G (p.Ile278Val) n.73A>G n.837A>G n.282A>G n.286A>G n.361A>G n.453A>G c.87A>G c.319A>G (p.Ile107Val) | |
7 | g.100633018T>G | CA368533621 | TFR2 | c.832A>C (p.Ile278Leu) n.73A>C n.837A>C n.282A>C n.286A>C n.361A>C n.453A>C c.87A>C c.319A>C (p.Ile107Leu) | |
7 | g.100633019C>A | CA456749829 | TFR2 | c.831G>T (p.Val277=) n.72G>T n.836G>T n.281G>T n.285G>T n.360G>T n.452G>T c.86G>T c.318G>T (p.Val106=) | |
7 | g.100633019C>G | CA456749831 | TFR2 | c.831G>C (p.Val277=) n.72G>C n.836G>C n.281G>C n.285G>C n.360G>C n.452G>C c.86G>C c.318G>C (p.Val106=) | |
7 | g.100633019C>T | CA456749830 | TFR2 | c.831G>A (p.Val277=) n.72G>A n.836G>A n.281G>A n.285G>A n.360G>A n.452G>A c.86G>A c.318G>A (p.Val106=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633020A>C | CA368533623 | TFR2 | c.830T>G (p.Val277Gly) n.71T>G n.835T>G n.280T>G n.284T>G n.359T>G n.451T>G c.85T>G c.317T>G (p.Val106Gly) | dbSNP |
7 | g.100633020A>G | CA368533624 | TFR2 | c.830T>C (p.Val277Ala) n.71T>C n.835T>C n.280T>C n.284T>C n.359T>C n.451T>C c.85T>C c.317T>C (p.Val106Ala) | |
7 | g.100633020A>T | CA368533625 | TFR2 | c.830T>A (p.Val277Glu) n.71T>A n.835T>A n.280T>A n.284T>A n.359T>A n.451T>A c.85T>A c.317T>A (p.Val106Glu) | |
7 | g.100633021C>A | CA334551 | TFR2 | c.829G>T (p.Val277Leu) n.70G>T n.834G>T n.279G>T n.283G>T n.358G>T n.450G>T c.84G>T c.316G>T (p.Val106Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633021C>G | CA368533626 | TFR2 | c.829G>C (p.Val277Leu) n.70G>C n.834G>C n.279G>C n.283G>C n.358G>C n.450G>C c.84G>C c.316G>C (p.Val106Leu) | |
7 | g.100633021C>T | CA368533628 | TFR2 | c.829G>A (p.Val277Met) n.70G>A n.834G>A n.279G>A n.283G>A n.358G>A n.450G>A c.84G>A c.316G>A (p.Val106Met) | gnomAD v4 |
7 | g.100633025dup | CA2697557466 | TFR2 | c.829dup (p.Val277GlyfsTer?) c.829dup (p.Val277GlyfsTer24) n.70dup n.834dup n.279dup n.283dup n.358dup n.450dup c.84dup c.316dup (p.Val106GlyfsTer?) | ClinVar |
7 | g.100633022C>A | CA456749832 | TFR2 | c.828G>T (p.Gly276=) n.69G>T n.833G>T n.278G>T n.282G>T n.357G>T n.449G>T c.83G>T c.315G>T (p.Gly105=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633022C>G | CA456749833 | TFR2 | c.828G>C (p.Gly276=) n.69G>C n.833G>C n.278G>C n.282G>C n.357G>C n.449G>C c.83G>C c.315G>C (p.Gly105=) | |
7 | g.100633022C>T | CA456749834 | TFR2 | c.828G>A (p.Gly276=) n.69G>A n.833G>A n.278G>A n.282G>A n.357G>A n.449G>A c.83G>A c.315G>A (p.Gly105=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633023C>A | CA368533630 | TFR2 | c.827G>T (p.Gly276Val) n.68G>T n.832G>T n.277G>T n.281G>T n.356G>T n.448G>T c.82G>T c.314G>T (p.Gly105Val) | gnomAD v4 |
7 | g.100633023C>G | CA368533634 | TFR2 | c.827G>C (p.Gly276Ala) n.68G>C n.832G>C n.277G>C n.281G>C n.356G>C n.448G>C c.82G>C c.314G>C (p.Gly105Ala) | |
7 | g.100633023C>T | CA163282386 | TFR2 | c.827G>A (p.Gly276Glu) n.68G>A n.832G>A n.277G>A n.281G>A n.356G>A n.448G>A c.82G>A c.314G>A (p.Gly105Glu) | dbSNP |
7 | g.100633024C>A | CA368533637 | TFR2 | c.826G>T (p.Gly276Trp) n.67G>T n.831G>T n.276G>T n.280G>T n.355G>T n.447G>T c.81G>T c.313G>T (p.Gly105Trp) | |
7 | g.100633024C>G | CA368533640 | TFR2 | c.826G>C (p.Gly276Arg) n.67G>C n.831G>C n.276G>C n.280G>C n.355G>C n.447G>C c.81G>C c.313G>C (p.Gly105Arg) | |
7 | g.100633024C>T | CA368533642 | TFR2 | c.826G>A (p.Gly276Arg) n.67G>A n.831G>A n.276G>A n.280G>A n.355G>A n.447G>A c.81G>A c.313G>A (p.Gly105Arg) | |
7 | g.100633025C>A | CA4386701 | TFR2 | c.825G>T (p.Val275=) n.66G>T n.830G>T n.275G>T n.279G>T n.354G>T n.446G>T c.80G>T c.312G>T (p.Val104=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633025C>G | CA456749835 | TFR2 | c.825G>C (p.Val275=) n.66G>C n.830G>C n.275G>C n.279G>C n.354G>C n.446G>C c.80G>C c.312G>C (p.Val104=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633025C>T | CA456749836 | TFR2 | c.825G>A (p.Val275=) n.66G>A n.830G>A n.275G>A n.279G>A n.354G>A n.446G>A c.80G>A c.312G>A (p.Val104=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633026_100633027del | CA2684109154 | TFR2 | c.824_825del (p.Val275GlyfsTer?) c.824_825del (p.Val275GlyfsTer25) n.65_66del n.829_830del n.274_275del n.278_279del n.353_354del n.445_446del c.79_80del c.311_312del (p.Val104GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.100633026A>C | CA368533645 | TFR2 | c.824T>G (p.Val275Gly) n.65T>G n.829T>G n.274T>G n.278T>G n.353T>G n.445T>G c.79T>G c.311T>G (p.Val104Gly) | |
7 | g.100633026A>G | CA368533648 | TFR2 | c.824T>C (p.Val275Ala) n.65T>C n.829T>C n.274T>C n.278T>C n.353T>C n.445T>C c.79T>C c.311T>C (p.Val104Ala) | |
7 | g.100633026A>T | CA368533654 | TFR2 | c.824T>A (p.Val275Glu) n.65T>A n.829T>A n.274T>A n.278T>A n.353T>A n.445T>A c.79T>A c.311T>A (p.Val104Glu) | |
7 | g.100633027C>A | CA368533656 | TFR2 | c.823G>T (p.Val275Leu) n.64G>T n.828G>T n.273G>T n.277G>T n.352G>T n.444G>T c.78G>T c.310G>T (p.Val104Leu) | |
7 | g.100633027C>G | CA368533659 | TFR2 | c.823G>C (p.Val275Leu) n.64G>C n.828G>C n.273G>C n.277G>C n.352G>C n.444G>C c.78G>C c.310G>C (p.Val104Leu) | |
7 | g.100633027C>T | CA368533663 | TFR2 | c.823G>A (p.Val275Met) n.64G>A n.828G>A n.273G>A n.277G>A n.352G>A n.444G>A c.78G>A c.310G>A (p.Val104Met) | COSMIC |
7 | g.100633028G>A | CA456749837 | TFR2 | c.822C>T (p.Arg274=) n.63C>T n.827C>T n.272C>T n.276C>T n.351C>T n.443C>T c.77C>T c.309C>T (p.Arg103=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.100633028G>C | CA456749838 | TFR2 | c.822C>G (p.Arg274=) n.63C>G n.827C>G n.272C>G n.276C>G n.351C>G n.443C>G c.77C>G c.309C>G (p.Arg103=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633028G>T | CA456749840 | TFR2 | c.822C>A (p.Arg274=) n.63C>A n.827C>A n.272C>A n.276C>A n.351C>A n.443C>A c.77C>A c.309C>A (p.Arg103=) | |
7 | g.100633029C>A | CA368533680 | TFR2 | c.821G>T (p.Arg274Leu) n.62G>T n.826G>T n.271G>T n.275G>T n.350G>T n.442G>T c.76G>T c.308G>T (p.Arg103Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633029C>G | CA368533675 | TFR2 | c.821G>C (p.Arg274Pro) n.62G>C n.826G>C n.271G>C n.275G>C n.350G>C n.442G>C c.76G>C c.308G>C (p.Arg103Pro) | |
7 | g.100633029C>T | CA368533673 | TFR2 | c.821G>A (p.Arg274His) n.62G>A n.826G>A n.271G>A n.275G>A n.350G>A n.442G>A c.76G>A c.308G>A (p.Arg103His) | gnomAD v4 |
7 | g.100633030G>A | CA368533682 | TFR2 | c.820C>T (p.Arg274Cys) n.61C>T n.825C>T n.270C>T n.274C>T n.349C>T n.441C>T c.75C>T c.307C>T (p.Arg103Cys) | |
7 | g.100633030G>C | CA368533687 | TFR2 | c.820C>G (p.Arg274Gly) n.61C>G n.825C>G n.270C>G n.274C>G n.349C>G n.441C>G c.75C>G c.307C>G (p.Arg103Gly) | |
7 | g.100633030G>T | CA368533684 | TFR2 | c.820C>A (p.Arg274Ser) n.61C>A n.825C>A n.270C>A n.274C>A n.349C>A n.441C>A c.75C>A c.307C>A (p.Arg103Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633031C>A | CA456749850 | TFR2 | c.819G>T (p.Val273=) n.60G>T n.824G>T n.269G>T n.273G>T n.348G>T n.440G>T c.74G>T c.306G>T (p.Val102=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633031C>G | CA456749852 | TFR2 | c.819G>C (p.Val273=) n.60G>C n.824G>C n.269G>C n.273G>C n.348G>C n.440G>C c.74G>C c.306G>C (p.Val102=) | |
7 | g.100633031C>T | CA456749854 | TFR2 | c.819G>A (p.Val273=) n.60G>A n.824G>A n.269G>A n.273G>A n.348G>A n.440G>A c.74G>A c.306G>A (p.Val102=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.100633032A>C | CA368533690 | TFR2 | c.818T>G (p.Val273Gly) n.59T>G n.823T>G n.268T>G n.272T>G n.347T>G n.439T>G c.73T>G c.305T>G (p.Val102Gly) | |
7 | g.100633032A>G | CA368533692 | TFR2 | c.818T>C (p.Val273Ala) n.59T>C n.823T>C n.268T>C n.272T>C n.347T>C n.439T>C c.73T>C c.305T>C (p.Val102Ala) | |
7 | g.100633032A>T | CA368533697 | TFR2 | c.818T>A (p.Val273Glu) n.59T>A n.823T>A n.268T>A n.272T>A n.347T>A n.439T>A c.73T>A c.305T>A (p.Val102Glu) | dbSNP |
7 | g.100633033C>A | CA368533700 | TFR2 | c.817G>T (p.Val273Leu) n.58G>T n.822G>T n.267G>T n.271G>T n.346G>T n.438G>T c.72G>T c.304G>T (p.Val102Leu) | |
7 | g.100633033C>G | CA368533703 | TFR2 | c.817G>C (p.Val273Leu) n.58G>C n.822G>C n.267G>C n.271G>C n.346G>C n.438G>C c.72G>C c.304G>C (p.Val102Leu) | |
7 | g.100633033C>T | CA4386702 | TFR2 | c.817G>A (p.Val273Met) n.58G>A n.822G>A n.267G>A n.271G>A n.346G>A n.438G>A c.72G>A c.304G>A (p.Val102Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633034C>A | CA456749864 | TFR2 | c.816G>T (p.Leu272=) n.57G>T n.821G>T n.266G>T n.270G>T n.345G>T n.437G>T c.71G>T c.303G>T (p.Leu101=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633034C>G | CA456749868 | TFR2 | c.816G>C (p.Leu272=) n.57G>C n.821G>C n.266G>C n.270G>C n.345G>C n.437G>C c.71G>C c.303G>C (p.Leu101=) | |
7 | g.100633034C>T | CA456749866 | TFR2 | c.816G>A (p.Leu272=) n.57G>A n.821G>A n.266G>A n.270G>A n.345G>A n.437G>A c.71G>A c.303G>A (p.Leu101=) | |
7 | g.100633035A>C | CA368533717 | TFR2 | c.815T>G (p.Leu272Arg) n.56T>G n.820T>G n.265T>G n.269T>G n.344T>G n.436T>G c.70T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) | dbSNP |
7 | g.100633035A>G | CA368533719 | TFR2 | c.815T>C (p.Leu272Pro) n.56T>C n.820T>C n.265T>C n.269T>C n.344T>C n.436T>C c.70T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633035A>T | CA368533721 | TFR2 | c.815T>A (p.Leu272Gln) n.56T>A n.820T>A n.265T>A n.269T>A n.344T>A n.436T>A c.70T>A c.302T>A (p.Leu101Gln) | |
7 | g.100633035_100633036insCCAAAACCAAACACAC | CA2777154788 | TFR2 | c.814_815insGTGTGTTTGGTTTTGG (p.Leu272ArgfsTer?) c.814_815insGTGTGTTTGGTTTTGG (p.Leu272ArgfsTer34) n.55_56insGTGTGTTTGGTTTTGG n.819_820insGTGTGTTTGGTTTTGG n.264_265insGTGTGTTTGGTTTTGG n.268_269insGTGTGTTTGGTTTTGG n.343_344insGTGTGTTTGGTTTTGG n.435_436insGTGTGTTTGGTTTTGG c.69_70insGTGTGTTTGGTTTTGG c.301_302insGTGTGTTTGGTTTTGG (p.Leu101ArgfsTer?) | |
7 | g.100633036G>A | CA456749874 | TFR2 | c.814C>T (p.Leu272=) n.55C>T n.819C>T n.264C>T n.268C>T n.343C>T n.435C>T c.69C>T c.301C>T (p.Leu101=) | |
7 | g.100633036G>C | CA368533723 | TFR2 | c.814C>G (p.Leu272Val) n.55C>G n.819C>G n.264C>G n.268C>G n.343C>G n.435C>G c.69C>G c.301C>G (p.Leu101Val) | |
7 | g.100633036G>T | CA368533724 | TFR2 | c.814C>A (p.Leu272Met) n.55C>A n.819C>A n.264C>A n.268C>A n.343C>A n.435C>A c.69C>A c.301C>A (p.Leu101Met) | |
7 | g.100633037C>A | CA456749879 | TFR2 | c.813G>T (p.Leu271=) n.54G>T n.818G>T n.263G>T n.267G>T n.342G>T n.434G>T c.68G>T c.300G>T (p.Leu100=) | |
7 | g.100633037C>G | CA456749881 | TFR2 | c.813G>C (p.Leu271=) n.54G>C n.818G>C n.263G>C n.267G>C n.342G>C n.434G>C c.68G>C c.300G>C (p.Leu100=) | |
7 | g.100633037C>T | CA4386703 | TFR2 | c.813G>A (p.Leu271=) n.54G>A n.818G>A n.263G>A n.267G>A n.342G>A n.434G>A c.68G>A c.300G>A (p.Leu100=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633038A>C | CA368533733 | TFR2 | c.812T>G (p.Leu271Arg) n.53T>G n.817T>G n.262T>G n.266T>G n.341T>G n.433T>G c.67T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) | |
7 | g.100633038A>G | CA368533728 | TFR2 | c.812T>C (p.Leu271Pro) n.53T>C n.817T>C n.262T>C n.266T>C n.341T>C n.433T>C c.67T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) | |
7 | g.100633038A>T | CA368533731 | TFR2 | c.812T>A (p.Leu271Gln) n.53T>A n.817T>A n.262T>A n.266T>A n.341T>A n.433T>A c.67T>A c.299T>A (p.Leu100Gln) | |
7 | g.100633039G>A | CA456749889 | TFR2 | c.811C>T (p.Leu271=) n.52C>T n.816C>T n.261C>T n.265C>T n.340C>T n.432C>T c.66C>T c.298C>T (p.Leu100=) | |
7 | g.100633039G>C | CA368533737 | TFR2 | c.811C>G (p.Leu271Val) n.52C>G n.816C>G n.261C>G n.265C>G n.340C>G n.432C>G c.66C>G c.298C>G (p.Leu100Val) | gnomAD v4 |
7 | g.100633039G>T | CA368533743 | TFR2 | c.811C>A (p.Leu271Met) n.52C>A n.816C>A n.261C>A n.265C>A n.340C>A n.432C>A c.66C>A c.298C>A (p.Leu100Met) | |
7 | g.100633040C>A | CA163282400 | TFR2 | c.810G>T (p.Leu270=) n.51G>T n.815G>T n.260G>T n.264G>T n.339G>T n.431G>T c.65G>T c.297G>T (p.Leu99=) | dbSNP |
7 | g.100633040C>G | CA456749895 | TFR2 | c.810G>C (p.Leu270=) n.51G>C n.815G>C n.260G>C n.264G>C n.339G>C n.431G>C c.65G>C c.297G>C (p.Leu99=) | |
7 | g.100633040C>T | CA456749897 | TFR2 | c.810G>A (p.Leu270=) n.51G>A n.815G>A n.260G>A n.264G>A n.339G>A n.431G>A c.65G>A c.297G>A (p.Leu99=) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100633041A>C | CA368533747 | TFR2 | c.809T>G (p.Leu270Arg) n.50T>G n.814T>G n.259T>G n.263T>G n.338T>G n.430T>G c.64T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) | |
7 | g.100633041A>G | CA368533750 | TFR2 | c.809T>C (p.Leu270Pro) n.50T>C n.814T>C n.259T>C n.263T>C n.338T>C n.430T>C c.64T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) | |
7 | g.100633041A>T | CA368533754 | TFR2 | c.809T>A (p.Leu270Gln) n.50T>A n.814T>A n.259T>A n.263T>A n.338T>A n.430T>A c.64T>A c.296T>A (p.Leu99Gln) | |
7 | g.100633042G>A | CA456749903 | TFR2 | c.808C>T (p.Leu270=) n.49C>T n.813C>T n.258C>T n.262C>T n.337C>T n.429C>T c.63C>T c.295C>T (p.Leu99=) | |
7 | g.100633042G>C | CA368533757 | TFR2 | c.808C>G (p.Leu270Val) n.49C>G n.813C>G n.258C>G n.262C>G n.337C>G n.429C>G c.63C>G c.295C>G (p.Leu99Val) | |
7 | g.100633042G>T | CA368533760 | TFR2 | c.808C>A (p.Leu270Met) n.49C>A n.813C>A n.258C>A n.262C>A n.337C>A n.429C>A c.63C>A c.295C>A (p.Leu99Met) | |
7 | g.100633043G>A | CA456749907 | TFR2 | c.807C>T (p.Arg269=) n.48C>T n.812C>T n.257C>T n.261C>T n.336C>T n.428C>T c.62C>T c.294C>T (p.Arg98=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.100633043G>C | CA456749909 | TFR2 | c.807C>G (p.Arg269=) n.48C>G n.812C>G n.257C>G n.261C>G n.336C>G n.428C>G c.62C>G c.294C>G (p.Arg98=) | |
7 | g.100633043G>T | CA456749911 | TFR2 | c.807C>A (p.Arg269=) n.48C>A n.812C>A n.257C>A n.261C>A n.336C>A n.428C>A c.62C>A c.294C>A (p.Arg98=) | |
7 | g.100633044C>A | CA368533765 | TFR2 | c.806G>T (p.Arg269Leu) n.47G>T n.811G>T n.256G>T n.260G>T n.335G>T n.427G>T c.61G>T c.293G>T (p.Arg98Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633044C>G | CA368533769 | TFR2 | c.806G>C (p.Arg269Pro) n.47G>C n.811G>C n.256G>C n.260G>C n.335G>C n.427G>C c.61G>C c.293G>C (p.Arg98Pro) | |
7 | g.100633044C>T | CA368533772 | TFR2 | c.806G>A (p.Arg269His) n.47G>A n.811G>A n.256G>A n.260G>A n.335G>A n.427G>A c.61G>A c.293G>A (p.Arg98His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633045G>A | CA368533776 | TFR2 | c.805C>T (p.Arg269Cys) n.46C>T n.810C>T n.255C>T n.259C>T n.334C>T n.426C>T c.60C>T c.292C>T (p.Arg98Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633045G>C | CA368533775 | TFR2 | c.805C>G (p.Arg269Gly) n.46C>G n.810C>G n.255C>G n.259C>G n.334C>G n.426C>G c.60C>G c.292C>G (p.Arg98Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.100633045G>T | CA368533773 | TFR2 | c.805C>A (p.Arg269Ser) n.46C>A n.810C>A n.255C>A n.259C>A n.334C>A n.426C>A c.60C>A c.292C>A (p.Arg98Ser) | |
7 | g.100633046G>A | CA456749919 | TFR2 | c.804C>T (p.Gly268=) n.45C>T n.809C>T n.254C>T n.258C>T n.333C>T n.425C>T c.59C>T c.291C>T (p.Gly97=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.100633046G>C | CA456749922 | TFR2 | c.804C>G (p.Gly268=) n.45C>G n.809C>G n.254C>G n.258C>G n.333C>G n.425C>G c.59C>G c.291C>G (p.Gly97=) | |
7 | g.100633046G>T | CA456749921 | TFR2 | c.804C>A (p.Gly268=) n.45C>A n.809C>A n.254C>A n.258C>A n.333C>A n.425C>A c.59C>A c.291C>A (p.Gly97=) | |
7 | g.100633047C>A | CA368533780 | TFR2 | c.803G>T (p.Gly268Val) n.44G>T n.808G>T n.253G>T n.257G>T n.332G>T n.424G>T c.58G>T c.290G>T (p.Gly97Val) | gnomAD v4 |
7 | g.100633047C>G | CA368533783 | TFR2 | c.803G>C (p.Gly268Ala) n.44G>C n.808G>C n.253G>C n.257G>C n.332G>C n.424G>C c.58G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) | |
7 | g.100633047C>T | CA368533786 | TFR2 | c.803G>A (p.Gly268Asp) n.44G>A n.808G>A n.253G>A n.257G>A n.332G>A n.424G>A c.58G>A c.290G>A (p.Gly97Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100633048C>A | CA368533789 | TFR2 | c.802G>T (p.Gly268Cys) n.43G>T n.807G>T n.252G>T n.256G>T n.331G>T n.423G>T c.57G>T c.289G>T (p.Gly97Cys) | |
7 | g.100633048C>G | CA368533792 | TFR2 | c.802G>C (p.Gly268Arg) n.43G>C n.807G>C n.252G>C n.256G>C n.331G>C n.423G>C c.57G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) | |
7 | g.100633048C>T | CA368533793 | TFR2 | c.802G>A (p.Gly268Ser) n.43G>A n.807G>A n.252G>A n.256G>A n.331G>A n.423G>A c.57G>A c.289G>A (p.Gly97Ser) | |
7 | g.100633049C>A | CA456749932 | TFR2 | c.801G>T (p.Val267=) n.42G>T n.806G>T n.251G>T n.255G>T n.330G>T n.422G>T c.56G>T c.288G>T (p.Val96=) | |
7 | g.100633049C>G | CA456749934 | TFR2 | c.801G>C (p.Val267=) n.42G>C n.806G>C n.251G>C n.255G>C n.330G>C n.422G>C c.56G>C c.288G>C (p.Val96=) | dbSNP |
7 | g.100633049C>T | CA456749936 | TFR2 | c.801G>A (p.Val267=) n.42G>A n.806G>A n.251G>A n.255G>A n.330G>A n.422G>A c.56G>A c.288G>A (p.Val96=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633050A>C | CA368533795 | TFR2 | c.800T>G (p.Val267Gly) n.41T>G n.805T>G n.250T>G n.254T>G n.329T>G n.421T>G c.55T>G c.287T>G (p.Val96Gly) | |
7 | g.100633050A>G | CA368533800 | TFR2 | c.800T>C (p.Val267Ala) n.41T>C n.805T>C n.250T>C n.254T>C n.329T>C n.421T>C c.55T>C c.287T>C (p.Val96Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.100633050A>T | CA368533802 | TFR2 | c.800T>A (p.Val267Glu) n.41T>A n.805T>A n.250T>A n.254T>A n.329T>A n.421T>A c.55T>A c.287T>A (p.Val96Glu) | |
7 | g.100633051C>A | CA368533804 | TFR2 | c.799G>T (p.Val267Leu) n.40G>T n.804G>T n.249G>T n.253G>T n.328G>T n.420G>T c.54G>T c.286G>T (p.Val96Leu) | |
7 | g.100633051C>G | CA368533805 | TFR2 | c.799G>C (p.Val267Leu) n.40G>C n.804G>C n.249G>C n.253G>C n.328G>C n.420G>C c.54G>C c.286G>C (p.Val96Leu) | |
7 | g.100633051C>T | CA368533806 | TFR2 | c.799G>A (p.Val267Met) n.40G>A n.804G>A n.249G>A n.253G>A n.328G>A n.420G>A c.54G>A c.286G>A (p.Val96Met) | |
7 | g.100633052T>A | CA456749944 | TFR2 | c.798A>T (p.Pro266=) n.39A>T n.803A>T n.248A>T n.252A>T n.327A>T n.419A>T c.53A>T c.285A>T (p.Pro95=) | |
7 | g.100633052T>C | CA456749946 | TFR2 | c.798A>G (p.Pro266=) n.39A>G n.803A>G n.248A>G n.252A>G n.327A>G n.419A>G c.53A>G c.285A>G (p.Pro95=) | dbSNP |
7 | g.100633052T>G | CA456749947 | TFR2 | c.798A>C (p.Pro266=) n.39A>C n.803A>C n.248A>C n.252A>C n.327A>C n.419A>C c.53A>C c.285A>C (p.Pro95=) | |
7 | g.100633053G>A | CA368533808 | TFR2 | c.797C>T (p.Pro266Leu) n.38C>T n.802C>T n.247C>T n.251C>T n.326C>T n.418C>T c.52C>T c.284C>T (p.Pro95Leu) | |
7 | g.100633053G>C | CA368533809 | TFR2 | c.797C>G (p.Pro266Arg) n.38C>G n.802C>G n.247C>G n.251C>G n.326C>G n.418C>G c.52C>G c.284C>G (p.Pro95Arg) | |
7 | g.100633053G>T | CA368533807 | TFR2 | c.797C>A (p.Pro266Gln) n.38C>A n.802C>A n.247C>A n.251C>A n.326C>A n.418C>A c.52C>A c.284C>A (p.Pro95Gln) | |
7 | g.100633054G>A | CA368533811 | TFR2 | c.796C>T (p.Pro266Ser) n.37C>T n.801C>T n.246C>T n.250C>T n.325C>T n.417C>T c.51C>T c.283C>T (p.Pro95Ser) | |
7 | g.100633054G>C | CA368533812 | TFR2 | c.796C>G (p.Pro266Ala) n.37C>G n.801C>G n.246C>G n.250C>G n.325C>G n.417C>G c.51C>G c.283C>G (p.Pro95Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.100633054G>T | CA368533813 | TFR2 | c.796C>A (p.Pro266Thr) n.37C>A n.801C>A n.246C>A n.250C>A n.325C>A n.417C>A c.51C>A c.283C>A (p.Pro95Thr) | |
7 | g.100633055A>C | CA368533815 | TFR2 | c.795T>G (p.Asp265Glu) n.36T>G n.800T>G n.245T>G n.249T>G n.324T>G n.416T>G c.50T>G c.282T>G (p.Asp94Glu) | |
7 | g.100633055A>G | CA4386704 | TFR2 | c.795T>C (p.Asp265=) n.36T>C n.800T>C n.245T>C n.249T>C n.324T>C n.416T>C c.50T>C c.282T>C (p.Asp94=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633055A>T | CA368533819 | TFR2 | c.795T>A (p.Asp265Glu) n.36T>A n.800T>A n.245T>A n.249T>A n.324T>A n.416T>A c.50T>A c.282T>A (p.Asp94Glu) | |
7 | g.100633056T>A | CA368533823 | TFR2 | c.794A>T (p.Asp265Val) n.35A>T n.799A>T n.244A>T n.248A>T n.323A>T n.415A>T c.49A>T c.281A>T (p.Asp94Val) | |
7 | g.100633056T>C | CA4386705 | TFR2 | c.794A>G (p.Asp265Gly) n.35A>G n.799A>G n.244A>G n.248A>G n.323A>G n.415A>G c.49A>G c.281A>G (p.Asp94Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633056T>G | CA368533825 | TFR2 | c.794A>C (p.Asp265Ala) n.35A>C n.799A>C n.244A>C n.248A>C n.323A>C n.415A>C c.49A>C c.281A>C (p.Asp94Ala) | |
7 | g.100633057C>A | CA368533828 | TFR2 | c.793G>T (p.Asp265Tyr) n.34G>T n.798G>T n.243G>T n.247G>T n.322G>T n.414G>T c.48G>T c.280G>T (p.Asp94Tyr) | |
7 | g.100633057C>G | CA368533831 | TFR2 | c.793G>C (p.Asp265His) n.34G>C n.798G>C n.243G>C n.247G>C n.322G>C n.414G>C c.48G>C c.280G>C (p.Asp94His) | |
7 | g.100633057C>T | CA368533834 | TFR2 | c.793G>A (p.Asp265Asn) n.34G>A n.798G>A n.243G>A n.247G>A n.322G>A n.414G>A c.48G>A c.280G>A (p.Asp94Asn) | |
7 | g.100633058C>A | CA456749968 | TFR2 | c.792G>T (p.Val264=) n.33G>T n.797G>T n.242G>T n.246G>T n.321G>T n.413G>T c.47G>T c.279G>T (p.Val93=) | |
7 | g.100633058C>G | CA4386706 | TFR2 | c.792G>C (p.Val264=) n.33G>C n.797G>C n.242G>C n.246G>C n.321G>C n.413G>C c.47G>C c.279G>C (p.Val93=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633058C>T | CA456749970 | TFR2 | c.792G>A (p.Val264=) n.33G>A n.797G>A n.242G>A n.246G>A n.321G>A n.413G>A c.47G>A c.279G>A (p.Val93=) | |
7 | g.100633059A>C | CA368533855 | TFR2 | c.791T>G (p.Val264Gly) n.32T>G n.796T>G n.241T>G n.245T>G n.320T>G n.412T>G c.46T>G c.278T>G (p.Val93Gly) | |
7 | g.100633059A>G | CA368533852 | TFR2 | c.791T>C (p.Val264Ala) n.32T>C n.796T>C n.241T>C n.245T>C n.320T>C n.412T>C c.46T>C c.278T>C (p.Val93Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.100633059A>T | CA368533843 | TFR2 | c.791T>A (p.Val264Glu) n.32T>A n.796T>A n.241T>A n.245T>A n.320T>A n.412T>A c.46T>A c.278T>A (p.Val93Glu) | |
7 | g.100633060C>A | CA368533858 | TFR2 | c.790G>T (p.Val264Leu) n.31G>T n.795G>T n.240G>T n.244G>T n.319G>T n.411G>T c.45G>T c.277G>T (p.Val93Leu) | |
7 | g.100633060C>G | CA368533863 | TFR2 | c.790G>C (p.Val264Leu) n.31G>C n.795G>C n.240G>C n.244G>C n.319G>C n.411G>C c.45G>C c.277G>C (p.Val93Leu) | |
7 | g.100633060C>T | CA368533860 | TFR2 | c.790G>A (p.Val264Met) n.31G>A n.795G>A n.240G>A n.244G>A n.319G>A n.411G>A c.45G>A c.277G>A (p.Val93Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633061G>A | CA456749979 | TFR2 | c.789C>T (p.Gly263=) n.30C>T n.794C>T n.239C>T n.243C>T n.318C>T n.410C>T c.44C>T c.276C>T (p.Gly92=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633061G>C | CA456749981 | TFR2 | c.789C>G (p.Gly263=) n.30C>G n.794C>G n.239C>G n.243C>G n.318C>G n.410C>G c.44C>G c.276C>G (p.Gly92=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633061G>T | CA456749983 | TFR2 | c.789C>A (p.Gly263=) n.30C>A n.794C>A n.239C>A n.243C>A n.318C>A n.410C>A c.44C>A c.276C>A (p.Gly92=) | |
7 | g.100633062C>A | CA368533866 | TFR2 | c.788G>T (p.Gly263Val) n.29G>T n.793G>T n.238G>T n.242G>T n.317G>T n.409G>T c.43G>T c.275G>T (p.Gly92Val) | |
7 | g.100633062C>G | CA4386707 | TFR2 | c.788G>C (p.Gly263Ala) n.29G>C n.793G>C n.238G>C n.242G>C n.317G>C n.409G>C c.43G>C c.275G>C (p.Gly92Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633062C>T | CA368533870 | TFR2 | c.788G>A (p.Gly263Asp) n.29G>A n.793G>A n.238G>A n.242G>A n.317G>A n.409G>A c.43G>A c.275G>A (p.Gly92Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633063C>A | CA368533875 | TFR2 | c.787G>T (p.Gly263Cys) n.28G>T n.792G>T n.237G>T n.241G>T n.316G>T n.408G>T c.42G>T c.274G>T (p.Gly92Cys) | |
7 | g.100633063C>G | CA368533876 | TFR2 | c.787G>C (p.Gly263Arg) n.28G>C n.792G>C n.237G>C n.241G>C n.316G>C n.408G>C c.42G>C c.274G>C (p.Gly92Arg) | |
7 | g.100633063C>T | CA368533879 | TFR2 | c.787G>A (p.Gly263Ser) n.28G>A n.792G>A n.237G>A n.241G>A n.316G>A n.408G>A c.42G>A c.274G>A (p.Gly92Ser) | |
7 | g.100633064C>A | CA368533883 | TFR2 | c.786G>T (p.Arg262Ser) n.27G>T n.791G>T n.236G>T n.240G>T n.315G>T n.407G>T c.41G>T c.273G>T (p.Arg91Ser) | |
7 | g.100633064C>G | CA368533885 | TFR2 | c.786G>C (p.Arg262Ser) n.27G>C n.791G>C n.236G>C n.240G>C n.315G>C n.407G>C c.41G>C c.273G>C (p.Arg91Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100633064C>T | CA456749993 | TFR2 | c.786G>A (p.Arg262=) n.27G>A n.791G>A n.236G>A n.240G>A n.315G>A n.407G>A c.41G>A c.273G>A (p.Arg91=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |