Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100632953_100632965dupCA2684109025TFR2c.849+36_849+48dup (n.849+36_849+48dup)
n.90+36_90+48dup
n.854+36_854+48dup
n.299+36_299+48dup
n.303+36_303+48dup
n.414_426dup
n.470+36_470+48dup
c.104+36_104+48dup
c.336+36_336+48dup (n.336+36_336+48dup)
n.534_546dup
 gnomAD v4
7g.100632958C>ACA2715561199TFR2c.849+43G>T (n.849+43G>T)
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n.303+43G>T
n.421G>T
n.470+43G>T
c.104+43G>T
c.336+43G>T (n.336+43G>T)
n.539C>A
 dbSNP
7g.100632958C>GCA2578963526TFR2c.849+43G>C (n.849+43G>C)
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n.303+43G>C
n.421G>C
n.470+43G>C
c.104+43G>C
c.336+43G>C (n.336+43G>C)
n.539C>G
7g.100632958C>TCA2684109030TFR2c.849+43G>A (n.849+43G>A)
n.90+43G>A
n.854+43G>A
n.299+43G>A
n.303+43G>A
n.421G>A
n.470+43G>A
c.104+43G>A
c.336+43G>A (n.336+43G>A)
n.539C>T
 gnomAD v4
7g.100632959G>ACA2684109032TFR2c.849+42C>T (n.849+42C>T)
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n.470+42C>T
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n.540G>A
 gnomAD v4
7g.100632959G>CCA2715377031TFR2c.849+42C>G (n.849+42C>G)
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n.540G>C
 dbSNP
7g.100632960dupCA2840494229TFR2c.849+42dup (n.849+42dup)
n.90+42dup
n.854+42dup
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n.420dup
n.470+42dup
c.104+42dup
c.336+42dup (n.336+42dup)
n.541dup
7g.100632960G>ACA2777154778TFR2c.849+41C>T (n.849+41C>T)
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c.104+41C>T
c.336+41C>T (n.336+41C>T)
n.541G>A
7g.100632961T>CCA4386688TFR2c.849+40A>G (n.849+40A>G)
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n.470+40A>G
c.104+40A>G
c.336+40A>G (n.336+40A>G)
n.542T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100632961T>GCA2578963527TFR2c.849+40A>C (n.849+40A>C)
n.90+40A>C
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n.299+40A>C
n.303+40A>C
n.418A>C
n.470+40A>C
c.104+40A>C
c.336+40A>C (n.336+40A>C)
n.542T>G
7g.100632963C>ACA830505984TFR2c.849+38G>T (n.849+38G>T)
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n.303+38G>T
n.416G>T
n.470+38G>T
c.104+38G>T
c.336+38G>T (n.336+38G>T)
n.544C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632964C>ACA2684109037TFR2c.849+37G>T (n.849+37G>T)
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n.299+37G>T
n.303+37G>T
n.415G>T
n.470+37G>T
c.104+37G>T
c.336+37G>T (n.336+37G>T)
n.545C>A
 gnomAD v4
7g.100632965C>ACA4386689TFR2c.849+36G>T (n.849+36G>T)
n.90+36G>T
n.854+36G>T
n.299+36G>T
n.303+36G>T
n.414G>T
n.470+36G>T
c.104+36G>T
c.336+36G>T (n.336+36G>T)
n.546C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.100632966G>ACA2578963528TFR2c.849+35C>T (n.849+35C>T)
n.90+35C>T
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n.299+35C>T
n.303+35C>T
n.413C>T
n.470+35C>T
c.104+35C>T
c.336+35C>T (n.336+35C>T)
n.547G>A
 gnomAD v4
7g.100632968G>ACA2684109040TFR2c.849+33C>T (n.849+33C>T)
n.90+33C>T
n.854+33C>T
n.299+33C>T
n.303+33C>T
n.411C>T
n.470+33C>T
c.104+33C>T
c.336+33C>T (n.336+33C>T)
n.549G>A
 gnomAD v4
7g.100632968G>CCA2684109041TFR2c.849+33C>G (n.849+33C>G)
n.90+33C>G
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n.303+33C>G
n.411C>G
n.470+33C>G
c.104+33C>G
c.336+33C>G (n.336+33C>G)
n.549G>C
 gnomAD v4
7g.100632968G>TCA2740870690TFR2c.849+33C>A (n.849+33C>A)
n.90+33C>A
n.854+33C>A
n.299+33C>A
n.303+33C>A
n.411C>A
n.470+33C>A
c.104+33C>A
c.336+33C>A (n.336+33C>A)
n.549G>T
7g.100632969C>GCA576714290TFR2c.849+32G>C (n.849+32G>C)
n.90+32G>C
n.854+32G>C
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n.303+32G>C
n.410G>C
n.470+32G>C
c.104+32G>C
c.336+32G>C (n.336+32G>C)
n.550C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100632969C>TCA4386690TFR2c.849+32G>A (n.849+32G>A)
n.90+32G>A
n.854+32G>A
n.299+32G>A
n.303+32G>A
n.410G>A
n.470+32G>A
c.104+32G>A
c.336+32G>A (n.336+32G>A)
n.550C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632971C>GCA4386692TFR2c.849+30G>C (n.849+30G>C)
n.90+30G>C
n.854+30G>C
n.299+30G>C
n.303+30G>C
n.408G>C
n.470+30G>C
c.104+30G>C
c.336+30G>C (n.336+30G>C)
n.552C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.100632971C>TCA4386691TFR2c.849+30G>A (n.849+30G>A)
n.90+30G>A
n.854+30G>A
n.299+30G>A
n.303+30G>A
n.408G>A
n.470+30G>A
c.104+30G>A
c.336+30G>A (n.336+30G>A)
n.552C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100632973A>GCA2578963529TFR2c.849+28T>C (n.849+28T>C)
n.90+28T>C
n.854+28T>C
n.299+28T>C
n.303+28T>C
n.406T>C
n.470+28T>C
c.104+28T>C
c.336+28T>C (n.336+28T>C)
n.554A>G
7g.100632974G>ACA163282306TFR2c.849+27C>T (n.849+27C>T)
n.90+27C>T
n.854+27C>T
n.299+27C>T
n.303+27C>T
n.405C>T
n.470+27C>T
c.104+27C>T
c.336+27C>T (n.336+27C>T)
n.555G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.100632975C>TCA2684109050TFR2c.849+26G>A (n.849+26G>A)
n.90+26G>A
n.854+26G>A
n.299+26G>A
n.303+26G>A
n.404G>A
n.470+26G>A
c.104+26G>A
c.336+26G>A (n.336+26G>A)
n.556C>T
 gnomAD v4
7g.100632976C>TCA2684109052TFR2c.849+25G>A (n.849+25G>A)
n.90+25G>A
n.854+25G>A
n.299+25G>A
n.303+25G>A
n.403G>A
n.470+25G>A
c.104+25G>A
c.336+25G>A (n.336+25G>A)
n.557C>T
 gnomAD v4
7g.100632977C>TCA576714291TFR2c.849+24G>A (n.849+24G>A)
n.90+24G>A
n.854+24G>A
n.299+24G>A
n.303+24G>A
n.402G>A
n.470+24G>A
c.104+24G>A
c.336+24G>A (n.336+24G>A)
n.558C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100632979C>GCA4386693TFR2c.849+22G>C (n.849+22G>C)
n.90+22G>C
n.854+22G>C
n.299+22G>C
n.303+22G>C
n.400G>C
n.470+22G>C
c.104+22G>C
c.336+22G>C (n.336+22G>C)
n.560C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632981dupCA2497214365TFR2c.849+22dup (n.849+22dup)
n.90+22dup
n.854+22dup
n.299+22dup
n.303+22dup
n.400dup
n.470+22dup
c.104+22dup
c.336+22dup (n.336+22dup)
n.562dup
 dbSNP
7g.100632980C>TCA4386694TFR2c.849+21G>A (n.849+21G>A)
n.90+21G>A
n.854+21G>A
n.299+21G>A
n.303+21G>A
n.399G>A
n.470+21G>A
c.104+21G>A
c.336+21G>A (n.336+21G>A)
n.561C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632981C>ACA2684109053TFR2c.849+20G>T (n.849+20G>T)
n.90+20G>T
n.854+20G>T
n.299+20G>T
n.303+20G>T
n.398G>T
n.470+20G>T
c.104+20G>T
c.336+20G>T (n.336+20G>T)
n.562C>A
 gnomAD v4
7g.100632981C>TCA830505997TFR2c.849+20G>A (n.849+20G>A)
n.90+20G>A
n.854+20G>A
n.299+20G>A
n.303+20G>A
n.398G>A
n.470+20G>A
c.104+20G>A
c.336+20G>A (n.336+20G>A)
n.562C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632983C>TCA576714292TFR2c.849+18G>A (n.849+18G>A)
n.90+18G>A
n.854+18G>A
n.299+18G>A
n.303+18G>A
n.396G>A
n.470+18G>A
c.104+18G>A
c.336+18G>A (n.336+18G>A)
n.564C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632985G>ACA2684109055TFR2c.849+16C>T (n.849+16C>T)
n.90+16C>T
n.854+16C>T
n.299+16C>T
n.303+16C>T
n.394C>T
n.470+16C>T
c.104+16C>T
c.336+16C>T (n.336+16C>T)
n.566G>A
 gnomAD v4
7g.100632985G>CCA2684109056TFR2c.849+16C>G (n.849+16C>G)
n.90+16C>G
n.854+16C>G
n.299+16C>G
n.303+16C>G
n.394C>G
n.470+16C>G
c.104+16C>G
c.336+16C>G (n.336+16C>G)
n.566G>C
 gnomAD v4
7g.100632985_100632987delCA2497214366TFR2c.849+14_849+16del (n.849+14_849+16del)
n.90+14_90+16del
n.854+14_854+16del
n.299+14_299+16del
n.303+14_303+16del
n.392_394del
n.470+14_470+16del
c.104+14_104+16del
c.336+14_336+16del (n.336+14_336+16del)
n.566_568del
 dbSNP
7g.100632986T>CCA2684109057TFR2c.849+15A>G (n.849+15A>G)
n.90+15A>G
n.854+15A>G
n.299+15A>G
n.303+15A>G
n.393A>G
n.470+15A>G
c.104+15A>G
c.336+15A>G (n.336+15A>G)
n.567T>C
 gnomAD v4
7g.100632987C>GCA4386695TFR2c.849+14G>C (n.849+14G>C)
n.90+14G>C
n.854+14G>C
n.299+14G>C
n.303+14G>C
n.392G>C
n.470+14G>C
c.104+14G>C
c.336+14G>C (n.336+14G>C)
n.568C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632987C>TCA830506013TFR2c.849+14G>A (n.849+14G>A)
n.90+14G>A
n.854+14G>A
n.299+14G>A
n.303+14G>A
n.392G>A
n.470+14G>A
c.104+14G>A
c.336+14G>A (n.336+14G>A)
n.568C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100632989A>CCA2739279328TFR2c.849+12T>G (n.849+12T>G)
n.90+12T>G
n.854+12T>G
n.299+12T>G
n.303+12T>G
n.390T>G
n.470+12T>G
c.104+12T>G
c.336+12T>G (n.336+12T>G)
n.570A>C
 ClinVar
7g.100632990G>CCA1105041468TFR2c.849+11C>G (n.849+11C>G)
n.90+11C>G
n.854+11C>G
n.299+11C>G
n.303+11C>G
n.389C>G
n.470+11C>G
c.104+11C>G
c.336+11C>G (n.336+11C>G)
n.571G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632991G>ACA2684109059TFR2c.849+10C>T (n.849+10C>T)
n.90+10C>T
n.854+10C>T
n.299+10C>T
n.303+10C>T
n.388C>T
n.470+10C>T
c.104+10C>T
c.336+10C>T (n.336+10C>T)
n.572G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.100632991G>CCA2684109083TFR2c.849+10C>G (n.849+10C>G)
n.90+10C>G
n.854+10C>G
n.299+10C>G
n.303+10C>G
n.388C>G
n.470+10C>G
c.104+10C>G
c.336+10C>G (n.336+10C>G)
n.572G>C
 gnomAD v4
7g.100632993A>GCA2739279329TFR2c.849+8T>C (n.849+8T>C)
n.90+8T>C
n.854+8T>C
n.299+8T>C
n.303+8T>C
n.386T>C
n.470+8T>C
c.104+8T>C
c.336+8T>C (n.336+8T>C)
n.574A>G
 ClinVar
7g.100632994C>TCA576714293TFR2c.849+7G>A (n.849+7G>A)
n.90+7G>A
n.854+7G>A
n.299+7G>A
n.303+7G>A
n.385G>A
n.470+7G>A
c.104+7G>A
c.336+7G>A (n.336+7G>A)
n.575C>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.100632995A>TCA4386696TFR2c.849+6T>A (n.849+6T>A)
n.90+6T>A
n.854+6T>A
n.299+6T>A
n.303+6T>A
n.384T>A
n.470+6T>A
c.104+6T>A
c.336+6T>A (n.336+6T>A)
n.576A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632997T>CCA2578963530TFR2c.849+4A>G (n.849+4A>G)
n.90+4A>G
n.854+4A>G
n.299+4A>G
n.303+4A>G
n.382A>G
n.470+4A>G
c.104+4A>G
c.336+4A>G (n.336+4A>G)
n.578T>C
7g.100632998T>CCA576714294TFR2c.849+3A>G (n.849+3A>G)
n.90+3A>G
n.854+3A>G
n.299+3A>G
n.303+3A>G
n.381A>G
n.470+3A>G
c.104+3A>G
c.336+3A>G (n.336+3A>G)
n.579T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100632999A>CCA368533463TFR2c.849+2T>G (n.849+2T>G)
n.90+2T>G
n.854+2T>G
n.299+2T>G
n.303+2T>G
n.380T>G
n.470+2T>G
c.104+2T>G
c.336+2T>G (n.336+2T>G)
n.580A>C
7g.100632999A>GCA368533464TFR2c.849+2T>C (n.849+2T>C)
n.90+2T>C
n.854+2T>C
n.299+2T>C
n.303+2T>C
n.380T>C
n.470+2T>C
c.104+2T>C
c.336+2T>C (n.336+2T>C)
n.580A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100632999A>TCA368533466TFR2c.849+2T>A (n.849+2T>A)
n.90+2T>A
n.854+2T>A
n.299+2T>A
n.303+2T>A
n.380T>A
n.470+2T>A
c.104+2T>A
c.336+2T>A (n.336+2T>A)
n.580A>T
7g.100633002_100633034dupCA4386697TFR2c.819_849+2dup
n.60_90+2dup
n.824_854+2dup
n.269_299+2dup
n.273_303+2dup
n.348_380dup
n.440_470+2dup
c.74_104+2dup
c.306_336+2dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633000C>ACA368533475TFR2c.849+1G>T (n.849+1G>T)
n.90+1G>T
n.854+1G>T
n.299+1G>T
n.303+1G>T
n.379G>T
n.470+1G>T
c.104+1G>T
c.336+1G>T (n.336+1G>T)
n.581C>A
 ClinVar dbSNP
7g.100633000C>GCA368533472TFR2c.849+1G>C (n.849+1G>C)
n.90+1G>C
n.854+1G>C
n.299+1G>C
n.303+1G>C
n.379G>C
n.470+1G>C
c.104+1G>C
c.336+1G>C (n.336+1G>C)
n.581C>G
7g.100633000C>TCA368533470TFR2c.849+1G>A (n.849+1G>A)
n.90+1G>A
n.854+1G>A
n.299+1G>A
n.303+1G>A
n.379G>A
n.470+1G>A
c.104+1G>A
c.336+1G>A (n.336+1G>A)
n.581C>T
7g.100633001delCA2570747463TFR2c.849+1del
n.90+1del
n.854+1del
n.299+1del
n.303+1del
n.379del
n.470+1del
c.104+1del
c.336+1del
n.582del
7g.100633001C>ACA368533485TFR2c.849G>T (p.Lys283Asn)
n.90G>T
n.854G>T
n.299G>T
n.303G>T
n.378G>T
n.470G>T
c.104G>T
c.336G>T (p.Lys112Asn)
n.582C>A
7g.100633001C>GCA368533478TFR2c.849G>C (p.Lys283Asn)
n.90G>C
n.854G>C
n.299G>C
n.303G>C
n.378G>C
n.470G>C
c.104G>C
c.336G>C (p.Lys112Asn)
n.582C>G
7g.100633001C>TCA456749821TFR2c.849G>A (p.Lys283=)
n.90G>A
n.854G>A
n.299G>A
n.303G>A
n.378G>A
n.470G>A
c.104G>A
c.336G>A (p.Lys112=)
n.582C>T
 COSMIC
7g.100633002T>ACA368533493TFR2c.848A>T (p.Lys283Met)
n.89A>T
n.853A>T
n.298A>T
n.302A>T
n.377A>T
n.469A>T
c.103A>T
c.335A>T (p.Lys112Met)
n.583T>A
7g.100633002T>CCA368533490TFR2c.848A>G (p.Lys283Arg)
n.89A>G
n.853A>G
n.298A>G
n.302A>G
n.377A>G
n.469A>G
c.103A>G
c.335A>G (p.Lys112Arg)
n.583T>C
7g.100633002T>GCA368533496TFR2c.848A>C (p.Lys283Thr)
n.89A>C
n.853A>C
n.298A>C
n.302A>C
n.377A>C
n.469A>C
c.103A>C
c.335A>C (p.Lys112Thr)
n.583T>G
7g.100633003T>ACA368533499TFR2c.847A>T (p.Lys283Ter)
n.88A>T
n.852A>T
n.297A>T
n.301A>T
n.376A>T
n.468A>T
c.102A>T
c.334A>T (p.Lys112Ter)
n.584T>A
7g.100633003T>CCA368533508TFR2c.847A>G (p.Lys283Glu)
n.88A>G
n.852A>G
n.297A>G
n.301A>G
n.376A>G
n.468A>G
c.102A>G
c.334A>G (p.Lys112Glu)
n.584T>C
7g.100633003T>GCA368533510TFR2c.847A>C (p.Lys283Gln)
n.88A>C
n.852A>C
n.297A>C
n.301A>C
n.376A>C
n.468A>C
c.102A>C
c.334A>C (p.Lys112Gln)
n.584T>G
7g.100633004C>ACA368533513TFR2c.846G>T (p.Gln282His)
n.87G>T
n.851G>T
n.296G>T
n.300G>T
n.375G>T
n.467G>T
c.101G>T
c.333G>T (p.Gln111His)
n.585C>A
 gnomAD v4
7g.100633004C>GCA368533515TFR2c.846G>C (p.Gln282His)
n.87G>C
n.851G>C
n.296G>C
n.300G>C
n.375G>C
n.467G>C
c.101G>C
c.333G>C (p.Gln111His)
n.585C>G
7g.100633004C>TCA456749822TFR2c.846G>A (p.Gln282=)
n.87G>A
n.851G>A
n.296G>A
n.300G>A
n.375G>A
n.467G>A
c.101G>A
c.333G>A (p.Gln111=)
n.585C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.100633005T>ACA368533530TFR2c.845A>T (p.Gln282Leu)
n.86A>T
n.850A>T
n.295A>T
n.299A>T
n.374A>T
n.466A>T
c.100A>T
c.332A>T (p.Gln111Leu)
n.586T>A
7g.100633005T>CCA368533524TFR2c.845A>G (p.Gln282Arg)
n.86A>G
n.850A>G
n.295A>G
n.299A>G
n.374A>G
n.466A>G
c.100A>G
c.332A>G (p.Gln111Arg)
n.586T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633005T>GCA368533521TFR2c.845A>C (p.Gln282Pro)
n.86A>C
n.850A>C
n.295A>C
n.299A>C
n.374A>C
n.466A>C
c.100A>C
c.332A>C (p.Gln111Pro)
n.586T>G
 dbSNP
7g.100633006G>ACA368533533TFR2c.844C>T (p.Gln282Ter)
n.85C>T
n.849C>T
n.294C>T
n.298C>T
n.373C>T
n.465C>T
c.99C>T
c.331C>T (p.Gln111Ter)
7g.100633006G>CCA368533536TFR2c.844C>G (p.Gln282Glu)
n.85C>G
n.849C>G
n.294C>G
n.298C>G
n.373C>G
n.465C>G
c.99C>G
c.331C>G (p.Gln111Glu)
7g.100633006G>TCA368533537TFR2c.844C>A (p.Gln282Lys)
n.85C>A
n.849C>A
n.294C>A
n.298C>A
n.373C>A
n.465C>A
c.99C>A
c.331C>A (p.Gln111Lys)
7g.100633007G>ACA456749823TFR2c.843C>T (p.Ala281=)
n.84C>T
n.848C>T
n.293C>T
n.297C>T
n.372C>T
n.464C>T
c.98C>T
c.330C>T (p.Ala110=)
 ClinVar
7g.100633007G>CCA456749824TFR2c.843C>G (p.Ala281=)
n.84C>G
n.848C>G
n.293C>G
n.297C>G
n.372C>G
n.464C>G
c.98C>G
c.330C>G (p.Ala110=)
7g.100633007G>TCA456749825TFR2c.843C>A (p.Ala281=)
n.84C>A
n.848C>A
n.293C>A
n.297C>A
n.372C>A
n.464C>A
c.98C>A
c.330C>A (p.Ala110=)
7g.100633008G>ACA4386698TFR2c.842C>T (p.Ala281Val)
n.83C>T
n.847C>T
n.292C>T
n.296C>T
n.371C>T
n.463C>T
c.97C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633008G>CCA368533542TFR2c.842C>G (p.Ala281Gly)
n.83C>G
n.847C>G
n.292C>G
n.296C>G
n.371C>G
n.463C>G
c.97C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
7g.100633008G>TCA368533545TFR2c.842C>A (p.Ala281Asp)
n.83C>A
n.847C>A
n.292C>A
n.296C>A
n.371C>A
n.463C>A
c.97C>A
c.329C>A (p.Ala110Asp)
7g.100633009C>ACA368533553TFR2c.841G>T (p.Ala281Ser)
n.82G>T
n.846G>T
n.291G>T
n.295G>T
n.370G>T
n.462G>T
c.96G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
7g.100633009C>GCA368533549TFR2c.841G>C (p.Ala281Pro)
n.82G>C
n.846G>C
n.291G>C
n.295G>C
n.370G>C
n.462G>C
c.96G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
7g.100633009C>TCA4386699TFR2c.841G>A (p.Ala281Thr)
n.82G>A
n.846G>A
n.291G>A
n.295G>A
n.370G>A
n.462G>A
c.96G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633010G>ACA456749826TFR2c.840C>T (p.Phe280=)
n.81C>T
n.845C>T
n.290C>T
n.294C>T
n.369C>T
n.461C>T
c.95C>T
c.327C>T (p.Phe109=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633010G>CCA4386700TFR2c.840C>G (p.Phe280Leu)
n.81C>G
n.845C>G
n.290C>G
n.294C>G
n.369C>G
n.461C>G
c.95C>G
c.327C>G (p.Phe109Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633010G=CA2580775840TFR2c.840C= (p.Phe280=)
n.81C=
n.845C=
n.290C=
n.294C=
n.369C=
n.461C=
c.95C=
c.327C= (p.Phe109=)
7g.100633010G>TCA368533560TFR2c.840C>A (p.Phe280Leu)
n.81C>A
n.845C>A
n.290C>A
n.294C>A
n.369C>A
n.461C>A
c.95C>A
c.327C>A (p.Phe109Leu)
 gnomAD v4
7g.100633011A>CCA368533563TFR2c.839T>G (p.Phe280Cys)
n.80T>G
n.844T>G
n.289T>G
n.293T>G
n.368T>G
n.460T>G
c.94T>G
c.326T>G (p.Phe109Cys)
7g.100633011A>GCA368533566TFR2c.839T>C (p.Phe280Ser)
n.80T>C
n.844T>C
n.289T>C
n.293T>C
n.368T>C
n.460T>C
c.94T>C
c.326T>C (p.Phe109Ser)
7g.100633011A>TCA368533568TFR2c.839T>A (p.Phe280Tyr)
n.80T>A
n.844T>A
n.289T>A
n.293T>A
n.368T>A
n.460T>A
c.94T>A
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
7g.100633012A>CCA368533571TFR2c.838T>G (p.Phe280Val)
n.79T>G
n.843T>G
n.288T>G
n.292T>G
n.367T>G
n.459T>G
c.93T>G
c.325T>G (p.Phe109Val)
7g.100633012A>GCA368533574TFR2c.838T>C (p.Phe280Leu)
n.79T>C
n.843T>C
n.288T>C
n.292T>C
n.367T>C
n.459T>C
c.93T>C
c.325T>C (p.Phe109Leu)
7g.100633012A>TCA368533578TFR2c.838T>A (p.Phe280Ile)
n.79T>A
n.843T>A
n.288T>A
n.292T>A
n.367T>A
n.459T>A
c.93T>A
c.325T>A (p.Phe109Ile)
7g.100633013G>ACA456749827TFR2c.837C>T (p.Ser279=)
n.78C>T
n.842C>T
n.287C>T
n.291C>T
n.366C>T
n.458C>T
c.92C>T
c.324C>T (p.Ser108=)
 gnomAD v4
7g.100633013G>CCA368533580TFR2c.837C>G (p.Ser279Arg)
n.78C>G
n.842C>G
n.287C>G
n.291C>G
n.366C>G
n.458C>G
c.92C>G
c.324C>G (p.Ser108Arg)
7g.100633013G>TCA368533583TFR2c.837C>A (p.Ser279Arg)
n.78C>A
n.842C>A
n.287C>A
n.291C>A
n.366C>A
n.458C>A
c.92C>A
c.324C>A (p.Ser108Arg)
 gnomAD v4
7g.100633014C>ACA368533588TFR2c.836G>T (p.Ser279Ile)
n.77G>T
n.841G>T
n.286G>T
n.290G>T
n.365G>T
n.457G>T
c.91G>T
c.323G>T (p.Ser108Ile)
7g.100633014C>GCA368533590TFR2c.836G>C (p.Ser279Thr)
n.77G>C
n.841G>C
n.286G>C
n.290G>C
n.365G>C
n.457G>C
c.91G>C
c.323G>C (p.Ser108Thr)
7g.100633014C>TCA368533592TFR2c.836G>A (p.Ser279Asn)
n.77G>A
n.841G>A
n.286G>A
n.290G>A
n.365G>A
n.457G>A
c.91G>A
c.323G>A (p.Ser108Asn)
7g.100633015T>ACA368533594TFR2c.835A>T (p.Ser279Cys)
n.76A>T
n.840A>T
n.285A>T
n.289A>T
n.364A>T
n.456A>T
c.90A>T
c.322A>T (p.Ser108Cys)
7g.100633015T>CCA368533599TFR2c.835A>G (p.Ser279Gly)
n.76A>G
n.840A>G
n.285A>G
n.289A>G
n.364A>G
n.456A>G
c.90A>G
c.322A>G (p.Ser108Gly)
7g.100633015T>GCA368533595TFR2c.835A>C (p.Ser279Arg)
n.76A>C
n.840A>C
n.285A>C
n.289A>C
n.364A>C
n.456A>C
c.90A>C
c.322A>C (p.Ser108Arg)
7g.100633016G>ACA456749828TFR2c.834C>T (p.Ile278=)
n.75C>T
n.839C>T
n.284C>T
n.288C>T
n.363C>T
n.455C>T
c.89C>T
c.321C>T (p.Ile107=)
7g.100633016G>CCA368533600TFR2c.834C>G (p.Ile278Met)
n.75C>G
n.839C>G
n.284C>G
n.288C>G
n.363C>G
n.455C>G
c.89C>G
c.321C>G (p.Ile107Met)
7g.100633016G>TCA163282361TFR2c.834C>A (p.Ile278=)
n.75C>A
n.839C>A
n.284C>A
n.288C>A
n.363C>A
n.455C>A
c.89C>A
c.321C>A (p.Ile107=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100633017A>CCA368533603TFR2c.833T>G (p.Ile278Ser)
n.74T>G
n.838T>G
n.283T>G
n.287T>G
n.362T>G
n.454T>G
c.88T>G
c.320T>G (p.Ile107Ser)
7g.100633017A>GCA368533610TFR2c.833T>C (p.Ile278Thr)
n.74T>C
n.838T>C
n.283T>C
n.287T>C
n.362T>C
n.454T>C
c.88T>C
c.320T>C (p.Ile107Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633017A>TCA368533613TFR2c.833T>A (p.Ile278Asn)
n.74T>A
n.838T>A
n.283T>A
n.287T>A
n.362T>A
n.454T>A
c.88T>A
c.320T>A (p.Ile107Asn)
7g.100633018T>ACA368533616TFR2c.832A>T (p.Ile278Phe)
n.73A>T
n.837A>T
n.282A>T
n.286A>T
n.361A>T
n.453A>T
c.87A>T
c.319A>T (p.Ile107Phe)
 gnomAD v4
7g.100633018T>CCA368533619TFR2c.832A>G (p.Ile278Val)
n.73A>G
n.837A>G
n.282A>G
n.286A>G
n.361A>G
n.453A>G
c.87A>G
c.319A>G (p.Ile107Val)
7g.100633018T>GCA368533621TFR2c.832A>C (p.Ile278Leu)
n.73A>C
n.837A>C
n.282A>C
n.286A>C
n.361A>C
n.453A>C
c.87A>C
c.319A>C (p.Ile107Leu)
7g.100633019C>ACA456749829TFR2c.831G>T (p.Val277=)
n.72G>T
n.836G>T
n.281G>T
n.285G>T
n.360G>T
n.452G>T
c.86G>T
c.318G>T (p.Val106=)
7g.100633019C>GCA456749831TFR2c.831G>C (p.Val277=)
n.72G>C
n.836G>C
n.281G>C
n.285G>C
n.360G>C
n.452G>C
c.86G>C
c.318G>C (p.Val106=)
7g.100633019C>TCA456749830TFR2c.831G>A (p.Val277=)
n.72G>A
n.836G>A
n.281G>A
n.285G>A
n.360G>A
n.452G>A
c.86G>A
c.318G>A (p.Val106=)
 gnomAD v4
7g.100633020A>CCA368533623TFR2c.830T>G (p.Val277Gly)
n.71T>G
n.835T>G
n.280T>G
n.284T>G
n.359T>G
n.451T>G
c.85T>G
c.317T>G (p.Val106Gly)
 dbSNP
7g.100633020A>GCA368533624TFR2c.830T>C (p.Val277Ala)
n.71T>C
n.835T>C
n.280T>C
n.284T>C
n.359T>C
n.451T>C
c.85T>C
c.317T>C (p.Val106Ala)
7g.100633020A>TCA368533625TFR2c.830T>A (p.Val277Glu)
n.71T>A
n.835T>A
n.280T>A
n.284T>A
n.359T>A
n.451T>A
c.85T>A
c.317T>A (p.Val106Glu)
7g.100633021C>ACA334551TFR2c.829G>T (p.Val277Leu)
n.70G>T
n.834G>T
n.279G>T
n.283G>T
n.358G>T
n.450G>T
c.84G>T
c.316G>T (p.Val106Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633021C>GCA368533626TFR2c.829G>C (p.Val277Leu)
n.70G>C
n.834G>C
n.279G>C
n.283G>C
n.358G>C
n.450G>C
c.84G>C
c.316G>C (p.Val106Leu)
7g.100633021C>TCA368533628TFR2c.829G>A (p.Val277Met)
n.70G>A
n.834G>A
n.279G>A
n.283G>A
n.358G>A
n.450G>A
c.84G>A
c.316G>A (p.Val106Met)
 gnomAD v4
7g.100633025dupCA2697557466TFR2c.829dup (p.Val277GlyfsTer?)
c.829dup (p.Val277GlyfsTer24)
n.70dup
n.834dup
n.279dup
n.283dup
n.358dup
n.450dup
c.84dup
c.316dup (p.Val106GlyfsTer?)
 ClinVar
7g.100633022C>ACA456749832TFR2c.828G>T (p.Gly276=)
n.69G>T
n.833G>T
n.278G>T
n.282G>T
n.357G>T
n.449G>T
c.83G>T
c.315G>T (p.Gly105=)
 gnomAD v4
7g.100633022C>GCA456749833TFR2c.828G>C (p.Gly276=)
n.69G>C
n.833G>C
n.278G>C
n.282G>C
n.357G>C
n.449G>C
c.83G>C
c.315G>C (p.Gly105=)
7g.100633022C>TCA456749834TFR2c.828G>A (p.Gly276=)
n.69G>A
n.833G>A
n.278G>A
n.282G>A
n.357G>A
n.449G>A
c.83G>A
c.315G>A (p.Gly105=)
 gnomAD v4
7g.100633023C>ACA368533630TFR2c.827G>T (p.Gly276Val)
n.68G>T
n.832G>T
n.277G>T
n.281G>T
n.356G>T
n.448G>T
c.82G>T
c.314G>T (p.Gly105Val)
 gnomAD v4
7g.100633023C>GCA368533634TFR2c.827G>C (p.Gly276Ala)
n.68G>C
n.832G>C
n.277G>C
n.281G>C
n.356G>C
n.448G>C
c.82G>C
c.314G>C (p.Gly105Ala)
7g.100633023C>TCA163282386TFR2c.827G>A (p.Gly276Glu)
n.68G>A
n.832G>A
n.277G>A
n.281G>A
n.356G>A
n.448G>A
c.82G>A
c.314G>A (p.Gly105Glu)
 dbSNP
7g.100633024C>ACA368533637TFR2c.826G>T (p.Gly276Trp)
n.67G>T
n.831G>T
n.276G>T
n.280G>T
n.355G>T
n.447G>T
c.81G>T
c.313G>T (p.Gly105Trp)
7g.100633024C>GCA368533640TFR2c.826G>C (p.Gly276Arg)
n.67G>C
n.831G>C
n.276G>C
n.280G>C
n.355G>C
n.447G>C
c.81G>C
c.313G>C (p.Gly105Arg)
7g.100633024C>TCA368533642TFR2c.826G>A (p.Gly276Arg)
n.67G>A
n.831G>A
n.276G>A
n.280G>A
n.355G>A
n.447G>A
c.81G>A
c.313G>A (p.Gly105Arg)
7g.100633025C>ACA4386701TFR2c.825G>T (p.Val275=)
n.66G>T
n.830G>T
n.275G>T
n.279G>T
n.354G>T
n.446G>T
c.80G>T
c.312G>T (p.Val104=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633025C>GCA456749835TFR2c.825G>C (p.Val275=)
n.66G>C
n.830G>C
n.275G>C
n.279G>C
n.354G>C
n.446G>C
c.80G>C
c.312G>C (p.Val104=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633025C>TCA456749836TFR2c.825G>A (p.Val275=)
n.66G>A
n.830G>A
n.275G>A
n.279G>A
n.354G>A
n.446G>A
c.80G>A
c.312G>A (p.Val104=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633026_100633027delCA2684109154TFR2c.824_825del (p.Val275GlyfsTer?)
c.824_825del (p.Val275GlyfsTer25)
n.65_66del
n.829_830del
n.274_275del
n.278_279del
n.353_354del
n.445_446del
c.79_80del
c.311_312del (p.Val104GlyfsTer?)
 gnomAD v4
7g.100633026A>CCA368533645TFR2c.824T>G (p.Val275Gly)
n.65T>G
n.829T>G
n.274T>G
n.278T>G
n.353T>G
n.445T>G
c.79T>G
c.311T>G (p.Val104Gly)
7g.100633026A>GCA368533648TFR2c.824T>C (p.Val275Ala)
n.65T>C
n.829T>C
n.274T>C
n.278T>C
n.353T>C
n.445T>C
c.79T>C
c.311T>C (p.Val104Ala)
7g.100633026A>TCA368533654TFR2c.824T>A (p.Val275Glu)
n.65T>A
n.829T>A
n.274T>A
n.278T>A
n.353T>A
n.445T>A
c.79T>A
c.311T>A (p.Val104Glu)
7g.100633027C>ACA368533656TFR2c.823G>T (p.Val275Leu)
n.64G>T
n.828G>T
n.273G>T
n.277G>T
n.352G>T
n.444G>T
c.78G>T
c.310G>T (p.Val104Leu)
7g.100633027C>GCA368533659TFR2c.823G>C (p.Val275Leu)
n.64G>C
n.828G>C
n.273G>C
n.277G>C
n.352G>C
n.444G>C
c.78G>C
c.310G>C (p.Val104Leu)
7g.100633027C>TCA368533663TFR2c.823G>A (p.Val275Met)
n.64G>A
n.828G>A
n.273G>A
n.277G>A
n.352G>A
n.444G>A
c.78G>A
c.310G>A (p.Val104Met)
 COSMIC
7g.100633028G>ACA456749837TFR2c.822C>T (p.Arg274=)
n.63C>T
n.827C>T
n.272C>T
n.276C>T
n.351C>T
n.443C>T
c.77C>T
c.309C>T (p.Arg103=)
 ClinVar dbSNP
7g.100633028G>CCA456749838TFR2c.822C>G (p.Arg274=)
n.63C>G
n.827C>G
n.272C>G
n.276C>G
n.351C>G
n.443C>G
c.77C>G
c.309C>G (p.Arg103=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633028G>TCA456749840TFR2c.822C>A (p.Arg274=)
n.63C>A
n.827C>A
n.272C>A
n.276C>A
n.351C>A
n.443C>A
c.77C>A
c.309C>A (p.Arg103=)
7g.100633029C>ACA368533680TFR2c.821G>T (p.Arg274Leu)
n.62G>T
n.826G>T
n.271G>T
n.275G>T
n.350G>T
n.442G>T
c.76G>T
c.308G>T (p.Arg103Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633029C>GCA368533675TFR2c.821G>C (p.Arg274Pro)
n.62G>C
n.826G>C
n.271G>C
n.275G>C
n.350G>C
n.442G>C
c.76G>C
c.308G>C (p.Arg103Pro)
7g.100633029C>TCA368533673TFR2c.821G>A (p.Arg274His)
n.62G>A
n.826G>A
n.271G>A
n.275G>A
n.350G>A
n.442G>A
c.76G>A
c.308G>A (p.Arg103His)
 gnomAD v4
7g.100633030G>ACA368533682TFR2c.820C>T (p.Arg274Cys)
n.61C>T
n.825C>T
n.270C>T
n.274C>T
n.349C>T
n.441C>T
c.75C>T
c.307C>T (p.Arg103Cys)
7g.100633030G>CCA368533687TFR2c.820C>G (p.Arg274Gly)
n.61C>G
n.825C>G
n.270C>G
n.274C>G
n.349C>G
n.441C>G
c.75C>G
c.307C>G (p.Arg103Gly)
7g.100633030G>TCA368533684TFR2c.820C>A (p.Arg274Ser)
n.61C>A
n.825C>A
n.270C>A
n.274C>A
n.349C>A
n.441C>A
c.75C>A
c.307C>A (p.Arg103Ser)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100633031C>ACA456749850TFR2c.819G>T (p.Val273=)
n.60G>T
n.824G>T
n.269G>T
n.273G>T
n.348G>T
n.440G>T
c.74G>T
c.306G>T (p.Val102=)
 gnomAD v4
7g.100633031C>GCA456749852TFR2c.819G>C (p.Val273=)
n.60G>C
n.824G>C
n.269G>C
n.273G>C
n.348G>C
n.440G>C
c.74G>C
c.306G>C (p.Val102=)
7g.100633031C>TCA456749854TFR2c.819G>A (p.Val273=)
n.60G>A
n.824G>A
n.269G>A
n.273G>A
n.348G>A
n.440G>A
c.74G>A
c.306G>A (p.Val102=)
 ClinVar dbSNP
7g.100633032A>CCA368533690TFR2c.818T>G (p.Val273Gly)
n.59T>G
n.823T>G
n.268T>G
n.272T>G
n.347T>G
n.439T>G
c.73T>G
c.305T>G (p.Val102Gly)
7g.100633032A>GCA368533692TFR2c.818T>C (p.Val273Ala)
n.59T>C
n.823T>C
n.268T>C
n.272T>C
n.347T>C
n.439T>C
c.73T>C
c.305T>C (p.Val102Ala)
7g.100633032A>TCA368533697TFR2c.818T>A (p.Val273Glu)
n.59T>A
n.823T>A
n.268T>A
n.272T>A
n.347T>A
n.439T>A
c.73T>A
c.305T>A (p.Val102Glu)
 dbSNP
7g.100633033C>ACA368533700TFR2c.817G>T (p.Val273Leu)
n.58G>T
n.822G>T
n.267G>T
n.271G>T
n.346G>T
n.438G>T
c.72G>T
c.304G>T (p.Val102Leu)
7g.100633033C>GCA368533703TFR2c.817G>C (p.Val273Leu)
n.58G>C
n.822G>C
n.267G>C
n.271G>C
n.346G>C
n.438G>C
c.72G>C
c.304G>C (p.Val102Leu)
7g.100633033C>TCA4386702TFR2c.817G>A (p.Val273Met)
n.58G>A
n.822G>A
n.267G>A
n.271G>A
n.346G>A
n.438G>A
c.72G>A
c.304G>A (p.Val102Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633034C>ACA456749864TFR2c.816G>T (p.Leu272=)
n.57G>T
n.821G>T
n.266G>T
n.270G>T
n.345G>T
n.437G>T
c.71G>T
c.303G>T (p.Leu101=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633034C>GCA456749868TFR2c.816G>C (p.Leu272=)
n.57G>C
n.821G>C
n.266G>C
n.270G>C
n.345G>C
n.437G>C
c.71G>C
c.303G>C (p.Leu101=)
7g.100633034C>TCA456749866TFR2c.816G>A (p.Leu272=)
n.57G>A
n.821G>A
n.266G>A
n.270G>A
n.345G>A
n.437G>A
c.71G>A
c.303G>A (p.Leu101=)
7g.100633035A>CCA368533717TFR2c.815T>G (p.Leu272Arg)
n.56T>G
n.820T>G
n.265T>G
n.269T>G
n.344T>G
n.436T>G
c.70T>G
c.302T>G (p.Leu101Arg)
 dbSNP
7g.100633035A>GCA368533719TFR2c.815T>C (p.Leu272Pro)
n.56T>C
n.820T>C
n.265T>C
n.269T>C
n.344T>C
n.436T>C
c.70T>C
c.302T>C (p.Leu101Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633035A>TCA368533721TFR2c.815T>A (p.Leu272Gln)
n.56T>A
n.820T>A
n.265T>A
n.269T>A
n.344T>A
n.436T>A
c.70T>A
c.302T>A (p.Leu101Gln)
7g.100633035_100633036insCCAAAACCAAACACACCA2777154788TFR2c.814_815insGTGTGTTTGGTTTTGG (p.Leu272ArgfsTer?)
c.814_815insGTGTGTTTGGTTTTGG (p.Leu272ArgfsTer34)
n.55_56insGTGTGTTTGGTTTTGG
n.819_820insGTGTGTTTGGTTTTGG
n.264_265insGTGTGTTTGGTTTTGG
n.268_269insGTGTGTTTGGTTTTGG
n.343_344insGTGTGTTTGGTTTTGG
n.435_436insGTGTGTTTGGTTTTGG
c.69_70insGTGTGTTTGGTTTTGG
c.301_302insGTGTGTTTGGTTTTGG (p.Leu101ArgfsTer?)
7g.100633036G>ACA456749874TFR2c.814C>T (p.Leu272=)
n.55C>T
n.819C>T
n.264C>T
n.268C>T
n.343C>T
n.435C>T
c.69C>T
c.301C>T (p.Leu101=)
7g.100633036G>CCA368533723TFR2c.814C>G (p.Leu272Val)
n.55C>G
n.819C>G
n.264C>G
n.268C>G
n.343C>G
n.435C>G
c.69C>G
c.301C>G (p.Leu101Val)
7g.100633036G>TCA368533724TFR2c.814C>A (p.Leu272Met)
n.55C>A
n.819C>A
n.264C>A
n.268C>A
n.343C>A
n.435C>A
c.69C>A
c.301C>A (p.Leu101Met)
7g.100633037C>ACA456749879TFR2c.813G>T (p.Leu271=)
n.54G>T
n.818G>T
n.263G>T
n.267G>T
n.342G>T
n.434G>T
c.68G>T
c.300G>T (p.Leu100=)
7g.100633037C>GCA456749881TFR2c.813G>C (p.Leu271=)
n.54G>C
n.818G>C
n.263G>C
n.267G>C
n.342G>C
n.434G>C
c.68G>C
c.300G>C (p.Leu100=)
7g.100633037C>TCA4386703TFR2c.813G>A (p.Leu271=)
n.54G>A
n.818G>A
n.263G>A
n.267G>A
n.342G>A
n.434G>A
c.68G>A
c.300G>A (p.Leu100=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633038A>CCA368533733TFR2c.812T>G (p.Leu271Arg)
n.53T>G
n.817T>G
n.262T>G
n.266T>G
n.341T>G
n.433T>G
c.67T>G
c.299T>G (p.Leu100Arg)
7g.100633038A>GCA368533728TFR2c.812T>C (p.Leu271Pro)
n.53T>C
n.817T>C
n.262T>C
n.266T>C
n.341T>C
n.433T>C
c.67T>C
c.299T>C (p.Leu100Pro)
7g.100633038A>TCA368533731TFR2c.812T>A (p.Leu271Gln)
n.53T>A
n.817T>A
n.262T>A
n.266T>A
n.341T>A
n.433T>A
c.67T>A
c.299T>A (p.Leu100Gln)
7g.100633039G>ACA456749889TFR2c.811C>T (p.Leu271=)
n.52C>T
n.816C>T
n.261C>T
n.265C>T
n.340C>T
n.432C>T
c.66C>T
c.298C>T (p.Leu100=)
7g.100633039G>CCA368533737TFR2c.811C>G (p.Leu271Val)
n.52C>G
n.816C>G
n.261C>G
n.265C>G
n.340C>G
n.432C>G
c.66C>G
c.298C>G (p.Leu100Val)
 gnomAD v4
7g.100633039G>TCA368533743TFR2c.811C>A (p.Leu271Met)
n.52C>A
n.816C>A
n.261C>A
n.265C>A
n.340C>A
n.432C>A
c.66C>A
c.298C>A (p.Leu100Met)
7g.100633040C>ACA163282400TFR2c.810G>T (p.Leu270=)
n.51G>T
n.815G>T
n.260G>T
n.264G>T
n.339G>T
n.431G>T
c.65G>T
c.297G>T (p.Leu99=)
 dbSNP
7g.100633040C>GCA456749895TFR2c.810G>C (p.Leu270=)
n.51G>C
n.815G>C
n.260G>C
n.264G>C
n.339G>C
n.431G>C
c.65G>C
c.297G>C (p.Leu99=)
7g.100633040C>TCA456749897TFR2c.810G>A (p.Leu270=)
n.51G>A
n.815G>A
n.260G>A
n.264G>A
n.339G>A
n.431G>A
c.65G>A
c.297G>A (p.Leu99=)
 dbSNP gnomAD v2
7g.100633041A>CCA368533747TFR2c.809T>G (p.Leu270Arg)
n.50T>G
n.814T>G
n.259T>G
n.263T>G
n.338T>G
n.430T>G
c.64T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
7g.100633041A>GCA368533750TFR2c.809T>C (p.Leu270Pro)
n.50T>C
n.814T>C
n.259T>C
n.263T>C
n.338T>C
n.430T>C
c.64T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
7g.100633041A>TCA368533754TFR2c.809T>A (p.Leu270Gln)
n.50T>A
n.814T>A
n.259T>A
n.263T>A
n.338T>A
n.430T>A
c.64T>A
c.296T>A (p.Leu99Gln)
7g.100633042G>ACA456749903TFR2c.808C>T (p.Leu270=)
n.49C>T
n.813C>T
n.258C>T
n.262C>T
n.337C>T
n.429C>T
c.63C>T
c.295C>T (p.Leu99=)
7g.100633042G>CCA368533757TFR2c.808C>G (p.Leu270Val)
n.49C>G
n.813C>G
n.258C>G
n.262C>G
n.337C>G
n.429C>G
c.63C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
7g.100633042G>TCA368533760TFR2c.808C>A (p.Leu270Met)
n.49C>A
n.813C>A
n.258C>A
n.262C>A
n.337C>A
n.429C>A
c.63C>A
c.295C>A (p.Leu99Met)
7g.100633043G>ACA456749907TFR2c.807C>T (p.Arg269=)
n.48C>T
n.812C>T
n.257C>T
n.261C>T
n.336C>T
n.428C>T
c.62C>T
c.294C>T (p.Arg98=)
 ClinVar dbSNP
7g.100633043G>CCA456749909TFR2c.807C>G (p.Arg269=)
n.48C>G
n.812C>G
n.257C>G
n.261C>G
n.336C>G
n.428C>G
c.62C>G
c.294C>G (p.Arg98=)
7g.100633043G>TCA456749911TFR2c.807C>A (p.Arg269=)
n.48C>A
n.812C>A
n.257C>A
n.261C>A
n.336C>A
n.428C>A
c.62C>A
c.294C>A (p.Arg98=)
7g.100633044C>ACA368533765TFR2c.806G>T (p.Arg269Leu)
n.47G>T
n.811G>T
n.256G>T
n.260G>T
n.335G>T
n.427G>T
c.61G>T
c.293G>T (p.Arg98Leu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633044C>GCA368533769TFR2c.806G>C (p.Arg269Pro)
n.47G>C
n.811G>C
n.256G>C
n.260G>C
n.335G>C
n.427G>C
c.61G>C
c.293G>C (p.Arg98Pro)
7g.100633044C>TCA368533772TFR2c.806G>A (p.Arg269His)
n.47G>A
n.811G>A
n.256G>A
n.260G>A
n.335G>A
n.427G>A
c.61G>A
c.293G>A (p.Arg98His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633045G>ACA368533776TFR2c.805C>T (p.Arg269Cys)
n.46C>T
n.810C>T
n.255C>T
n.259C>T
n.334C>T
n.426C>T
c.60C>T
c.292C>T (p.Arg98Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633045G>CCA368533775TFR2c.805C>G (p.Arg269Gly)
n.46C>G
n.810C>G
n.255C>G
n.259C>G
n.334C>G
n.426C>G
c.60C>G
c.292C>G (p.Arg98Gly)
 gnomAD v4
7g.100633045G>TCA368533773TFR2c.805C>A (p.Arg269Ser)
n.46C>A
n.810C>A
n.255C>A
n.259C>A
n.334C>A
n.426C>A
c.60C>A
c.292C>A (p.Arg98Ser)
7g.100633046G>ACA456749919TFR2c.804C>T (p.Gly268=)
n.45C>T
n.809C>T
n.254C>T
n.258C>T
n.333C>T
n.425C>T
c.59C>T
c.291C>T (p.Gly97=)
 ClinVar dbSNP
7g.100633046G>CCA456749922TFR2c.804C>G (p.Gly268=)
n.45C>G
n.809C>G
n.254C>G
n.258C>G
n.333C>G
n.425C>G
c.59C>G
c.291C>G (p.Gly97=)
7g.100633046G>TCA456749921TFR2c.804C>A (p.Gly268=)
n.45C>A
n.809C>A
n.254C>A
n.258C>A
n.333C>A
n.425C>A
c.59C>A
c.291C>A (p.Gly97=)
7g.100633047C>ACA368533780TFR2c.803G>T (p.Gly268Val)
n.44G>T
n.808G>T
n.253G>T
n.257G>T
n.332G>T
n.424G>T
c.58G>T
c.290G>T (p.Gly97Val)
 gnomAD v4
7g.100633047C>GCA368533783TFR2c.803G>C (p.Gly268Ala)
n.44G>C
n.808G>C
n.253G>C
n.257G>C
n.332G>C
n.424G>C
c.58G>C
c.290G>C (p.Gly97Ala)
7g.100633047C>TCA368533786TFR2c.803G>A (p.Gly268Asp)
n.44G>A
n.808G>A
n.253G>A
n.257G>A
n.332G>A
n.424G>A
c.58G>A
c.290G>A (p.Gly97Asp)
 ClinVar gnomAD v4
7g.100633048C>ACA368533789TFR2c.802G>T (p.Gly268Cys)
n.43G>T
n.807G>T
n.252G>T
n.256G>T
n.331G>T
n.423G>T
c.57G>T
c.289G>T (p.Gly97Cys)
7g.100633048C>GCA368533792TFR2c.802G>C (p.Gly268Arg)
n.43G>C
n.807G>C
n.252G>C
n.256G>C
n.331G>C
n.423G>C
c.57G>C
c.289G>C (p.Gly97Arg)
7g.100633048C>TCA368533793TFR2c.802G>A (p.Gly268Ser)
n.43G>A
n.807G>A
n.252G>A
n.256G>A
n.331G>A
n.423G>A
c.57G>A
c.289G>A (p.Gly97Ser)
7g.100633049C>ACA456749932TFR2c.801G>T (p.Val267=)
n.42G>T
n.806G>T
n.251G>T
n.255G>T
n.330G>T
n.422G>T
c.56G>T
c.288G>T (p.Val96=)
7g.100633049C>GCA456749934TFR2c.801G>C (p.Val267=)
n.42G>C
n.806G>C
n.251G>C
n.255G>C
n.330G>C
n.422G>C
c.56G>C
c.288G>C (p.Val96=)
 dbSNP
7g.100633049C>TCA456749936TFR2c.801G>A (p.Val267=)
n.42G>A
n.806G>A
n.251G>A
n.255G>A
n.330G>A
n.422G>A
c.56G>A
c.288G>A (p.Val96=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633050A>CCA368533795TFR2c.800T>G (p.Val267Gly)
n.41T>G
n.805T>G
n.250T>G
n.254T>G
n.329T>G
n.421T>G
c.55T>G
c.287T>G (p.Val96Gly)
7g.100633050A>GCA368533800TFR2c.800T>C (p.Val267Ala)
n.41T>C
n.805T>C
n.250T>C
n.254T>C
n.329T>C
n.421T>C
c.55T>C
c.287T>C (p.Val96Ala)
 gnomAD v4
7g.100633050A>TCA368533802TFR2c.800T>A (p.Val267Glu)
n.41T>A
n.805T>A
n.250T>A
n.254T>A
n.329T>A
n.421T>A
c.55T>A
c.287T>A (p.Val96Glu)
7g.100633051C>ACA368533804TFR2c.799G>T (p.Val267Leu)
n.40G>T
n.804G>T
n.249G>T
n.253G>T
n.328G>T
n.420G>T
c.54G>T
c.286G>T (p.Val96Leu)
7g.100633051C>GCA368533805TFR2c.799G>C (p.Val267Leu)
n.40G>C
n.804G>C
n.249G>C
n.253G>C
n.328G>C
n.420G>C
c.54G>C
c.286G>C (p.Val96Leu)
7g.100633051C>TCA368533806TFR2c.799G>A (p.Val267Met)
n.40G>A
n.804G>A
n.249G>A
n.253G>A
n.328G>A
n.420G>A
c.54G>A
c.286G>A (p.Val96Met)
7g.100633052T>ACA456749944TFR2c.798A>T (p.Pro266=)
n.39A>T
n.803A>T
n.248A>T
n.252A>T
n.327A>T
n.419A>T
c.53A>T
c.285A>T (p.Pro95=)
7g.100633052T>CCA456749946TFR2c.798A>G (p.Pro266=)
n.39A>G
n.803A>G
n.248A>G
n.252A>G
n.327A>G
n.419A>G
c.53A>G
c.285A>G (p.Pro95=)
 dbSNP
7g.100633052T>GCA456749947TFR2c.798A>C (p.Pro266=)
n.39A>C
n.803A>C
n.248A>C
n.252A>C
n.327A>C
n.419A>C
c.53A>C
c.285A>C (p.Pro95=)
7g.100633053G>ACA368533808TFR2c.797C>T (p.Pro266Leu)
n.38C>T
n.802C>T
n.247C>T
n.251C>T
n.326C>T
n.418C>T
c.52C>T
c.284C>T (p.Pro95Leu)
7g.100633053G>CCA368533809TFR2c.797C>G (p.Pro266Arg)
n.38C>G
n.802C>G
n.247C>G
n.251C>G
n.326C>G
n.418C>G
c.52C>G
c.284C>G (p.Pro95Arg)
7g.100633053G>TCA368533807TFR2c.797C>A (p.Pro266Gln)
n.38C>A
n.802C>A
n.247C>A
n.251C>A
n.326C>A
n.418C>A
c.52C>A
c.284C>A (p.Pro95Gln)
7g.100633054G>ACA368533811TFR2c.796C>T (p.Pro266Ser)
n.37C>T
n.801C>T
n.246C>T
n.250C>T
n.325C>T
n.417C>T
c.51C>T
c.283C>T (p.Pro95Ser)
7g.100633054G>CCA368533812TFR2c.796C>G (p.Pro266Ala)
n.37C>G
n.801C>G
n.246C>G
n.250C>G
n.325C>G
n.417C>G
c.51C>G
c.283C>G (p.Pro95Ala)
 gnomAD v4
7g.100633054G>TCA368533813TFR2c.796C>A (p.Pro266Thr)
n.37C>A
n.801C>A
n.246C>A
n.250C>A
n.325C>A
n.417C>A
c.51C>A
c.283C>A (p.Pro95Thr)
7g.100633055A>CCA368533815TFR2c.795T>G (p.Asp265Glu)
n.36T>G
n.800T>G
n.245T>G
n.249T>G
n.324T>G
n.416T>G
c.50T>G
c.282T>G (p.Asp94Glu)
7g.100633055A>GCA4386704TFR2c.795T>C (p.Asp265=)
n.36T>C
n.800T>C
n.245T>C
n.249T>C
n.324T>C
n.416T>C
c.50T>C
c.282T>C (p.Asp94=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633055A>TCA368533819TFR2c.795T>A (p.Asp265Glu)
n.36T>A
n.800T>A
n.245T>A
n.249T>A
n.324T>A
n.416T>A
c.50T>A
c.282T>A (p.Asp94Glu)
7g.100633056T>ACA368533823TFR2c.794A>T (p.Asp265Val)
n.35A>T
n.799A>T
n.244A>T
n.248A>T
n.323A>T
n.415A>T
c.49A>T
c.281A>T (p.Asp94Val)
7g.100633056T>CCA4386705TFR2c.794A>G (p.Asp265Gly)
n.35A>G
n.799A>G
n.244A>G
n.248A>G
n.323A>G
n.415A>G
c.49A>G
c.281A>G (p.Asp94Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633056T>GCA368533825TFR2c.794A>C (p.Asp265Ala)
n.35A>C
n.799A>C
n.244A>C
n.248A>C
n.323A>C
n.415A>C
c.49A>C
c.281A>C (p.Asp94Ala)
7g.100633057C>ACA368533828TFR2c.793G>T (p.Asp265Tyr)
n.34G>T
n.798G>T
n.243G>T
n.247G>T
n.322G>T
n.414G>T
c.48G>T
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
7g.100633057C>GCA368533831TFR2c.793G>C (p.Asp265His)
n.34G>C
n.798G>C
n.243G>C
n.247G>C
n.322G>C
n.414G>C
c.48G>C
c.280G>C (p.Asp94His)
7g.100633057C>TCA368533834TFR2c.793G>A (p.Asp265Asn)
n.34G>A
n.798G>A
n.243G>A
n.247G>A
n.322G>A
n.414G>A
c.48G>A
c.280G>A (p.Asp94Asn)
7g.100633058C>ACA456749968TFR2c.792G>T (p.Val264=)
n.33G>T
n.797G>T
n.242G>T
n.246G>T
n.321G>T
n.413G>T
c.47G>T
c.279G>T (p.Val93=)
7g.100633058C>GCA4386706TFR2c.792G>C (p.Val264=)
n.33G>C
n.797G>C
n.242G>C
n.246G>C
n.321G>C
n.413G>C
c.47G>C
c.279G>C (p.Val93=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633058C>TCA456749970TFR2c.792G>A (p.Val264=)
n.33G>A
n.797G>A
n.242G>A
n.246G>A
n.321G>A
n.413G>A
c.47G>A
c.279G>A (p.Val93=)

Number of alleles fetched