Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100632920C>A | CA2684109008 | TFR2 | c.849+81G>T (n.849+81G>T) n.90+81G>T n.854+81G>T n.299+81G>T n.303+81G>T n.459G>T n.470+81G>T c.104+81G>T c.336+81G>T (n.336+81G>T) n.504-3C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100632920C>G | CA2777154774 | TFR2 | c.849+81G>C (n.849+81G>C) n.90+81G>C n.854+81G>C n.299+81G>C n.303+81G>C n.459G>C n.470+81G>C c.104+81G>C c.336+81G>C (n.336+81G>C) n.504-3C>G | |
7 | g.100632920C>T | CA2684109009 | TFR2 | c.849+81G>A (n.849+81G>A) n.90+81G>A n.854+81G>A n.299+81G>A n.303+81G>A n.459G>A n.470+81G>A c.104+81G>A c.336+81G>A (n.336+81G>A) n.504-3C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100632922G>C | CA2578963523 | TFR2 | c.849+79C>G (n.849+79C>G) n.90+79C>G n.854+79C>G n.299+79C>G n.303+79C>G n.457C>G n.470+79C>G c.104+79C>G c.336+79C>G (n.336+79C>G) n.504-1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100632922G>T | CA2684109010 | TFR2 | c.849+79C>A (n.849+79C>A) n.90+79C>A n.854+79C>A n.299+79C>A n.303+79C>A n.457C>A n.470+79C>A c.104+79C>A c.336+79C>A (n.336+79C>A) n.504-1G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100632923C>T | CA2715377028 | TFR2 | c.849+78G>A (n.849+78G>A) n.90+78G>A n.854+78G>A n.299+78G>A n.303+78G>A n.456G>A n.470+78G>A c.104+78G>A c.336+78G>A (n.336+78G>A) n.504C>T | dbSNP |
7 | g.100632925C>A | CA2684109011 | TFR2 | c.849+76G>T (n.849+76G>T) n.90+76G>T n.854+76G>T n.299+76G>T n.303+76G>T n.454G>T n.470+76G>T c.104+76G>T c.336+76G>T (n.336+76G>T) n.506C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100632926C>G | CA2502982355 | TFR2 | c.849+75G>C (n.849+75G>C) n.90+75G>C n.854+75G>C n.299+75G>C n.303+75G>C n.453G>C n.470+75G>C c.104+75G>C c.336+75G>C (n.336+75G>C) n.507C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100632926C>T | CA2684109012 | TFR2 | c.849+75G>A (n.849+75G>A) n.90+75G>A n.854+75G>A n.299+75G>A n.303+75G>A n.453G>A n.470+75G>A c.104+75G>A c.336+75G>A (n.336+75G>A) n.507C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100632927C>G | CA830505970 | TFR2 | c.849+74G>C (n.849+74G>C) n.90+74G>C n.854+74G>C n.299+74G>C n.303+74G>C n.452G>C n.470+74G>C c.104+74G>C c.336+74G>C (n.336+74G>C) n.508C>G | dbSNP |
7 | g.100632929G>A | CA576714287 | TFR2 | c.849+72C>T (n.849+72C>T) n.90+72C>T n.854+72C>T n.299+72C>T n.303+72C>T n.450C>T n.470+72C>T c.104+72C>T c.336+72C>T (n.336+72C>T) n.510G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100632929G>C | CA2523225565 | TFR2 | c.849+72C>G (n.849+72C>G) n.90+72C>G n.854+72C>G n.299+72C>G n.303+72C>G n.450C>G n.470+72C>G c.104+72C>G c.336+72C>G (n.336+72C>G) n.510G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100632929G>T | CA2684109013 | TFR2 | c.849+72C>A (n.849+72C>A) n.90+72C>A n.854+72C>A n.299+72C>A n.303+72C>A n.450C>A n.470+72C>A c.104+72C>A c.336+72C>A (n.336+72C>A) n.510G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100632932C>G | CA2578963524 | TFR2 | c.849+69G>C (n.849+69G>C) n.90+69G>C n.854+69G>C n.299+69G>C n.303+69G>C n.447G>C n.470+69G>C c.104+69G>C c.336+69G>C (n.336+69G>C) n.513C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100632933G>A | CA830505972 | TFR2 | c.849+68C>T (n.849+68C>T) n.90+68C>T n.854+68C>T n.299+68C>T n.303+68C>T n.446C>T n.470+68C>T c.104+68C>T c.336+68C>T (n.336+68C>T) n.514G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100632933G>T | CA2684109014 | TFR2 | c.849+68C>A (n.849+68C>A) n.90+68C>A n.854+68C>A n.299+68C>A n.303+68C>A n.446C>A n.470+68C>A c.104+68C>A c.336+68C>A (n.336+68C>A) n.514G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100632936T>C | CA2684109015 | TFR2 | c.849+65A>G (n.849+65A>G) n.90+65A>G n.854+65A>G n.299+65A>G n.303+65A>G n.443A>G n.470+65A>G c.104+65A>G c.336+65A>G (n.336+65A>G) n.517T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100632938_100632939del | CA2715561035 | TFR2 | c.849+64_849+65del (n.849+64_849+65del) n.90+64_90+65del n.854+64_854+65del n.299+64_299+65del n.303+64_303+65del n.442_443del n.470+64_470+65del c.104+64_104+65del c.336+64_336+65del (n.336+64_336+65del) n.519_520del | dbSNP |
7 | g.100632937C>A | CA2684109016 | TFR2 | c.849+64G>T (n.849+64G>T) n.90+64G>T n.854+64G>T n.299+64G>T n.303+64G>T n.442G>T n.470+64G>T c.104+64G>T c.336+64G>T (n.336+64G>T) n.518C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100632938T>A | CA2684109017 | TFR2 | c.849+63A>T (n.849+63A>T) n.90+63A>T n.854+63A>T n.299+63A>T n.303+63A>T n.441A>T n.470+63A>T c.104+63A>T c.336+63A>T (n.336+63A>T) n.519T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100632938T>G | CA2684109018 | TFR2 | c.849+63A>C (n.849+63A>C) n.90+63A>C n.854+63A>C n.299+63A>C n.303+63A>C n.441A>C n.470+63A>C c.104+63A>C c.336+63A>C (n.336+63A>C) n.519T>G | gnomAD v4 |
7 | g.100632939C>A | CA2684109019 | TFR2 | c.849+62G>T (n.849+62G>T) n.90+62G>T n.854+62G>T n.299+62G>T n.303+62G>T n.440G>T n.470+62G>T c.104+62G>T c.336+62G>T (n.336+62G>T) n.520C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100632941C>G | CA2684109021 | TFR2 | c.849+60G>C (n.849+60G>C) n.90+60G>C n.854+60G>C n.299+60G>C n.303+60G>C n.438G>C n.470+60G>C c.104+60G>C c.336+60G>C (n.336+60G>C) n.522C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100632941C>T | CA163282249 | TFR2 | c.849+60G>A (n.849+60G>A) n.90+60G>A n.854+60G>A n.299+60G>A n.303+60G>A n.438G>A n.470+60G>A c.104+60G>A c.336+60G>A (n.336+60G>A) n.522C>T | dbSNP |
7 | g.100632942T>C | CA2715561081 | TFR2 | c.849+59A>G (n.849+59A>G) n.90+59A>G n.854+59A>G n.299+59A>G n.303+59A>G n.437A>G n.470+59A>G c.104+59A>G c.336+59A>G (n.336+59A>G) n.523T>C | dbSNP |
7 | g.100632943G>A | CA2684109022 | TFR2 | c.849+58C>T (n.849+58C>T) n.90+58C>T n.854+58C>T n.299+58C>T n.303+58C>T n.436C>T n.470+58C>T c.104+58C>T c.336+58C>T (n.336+58C>T) n.524G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100632944dup | CA2840494227 | TFR2 | c.849+58dup (n.849+58dup) n.90+58dup n.854+58dup n.299+58dup n.303+58dup n.436dup n.470+58dup c.104+58dup c.336+58dup (n.336+58dup) n.525dup | |
7 | g.100632946A>T | CA2715377029 | TFR2 | c.849+55T>A (n.849+55T>A) n.90+55T>A n.854+55T>A n.299+55T>A n.303+55T>A n.433T>A n.470+55T>A c.104+55T>A c.336+55T>A (n.336+55T>A) n.527A>T | dbSNP |
7 | g.100632949C>A | CA2578963525 | TFR2 | c.849+52G>T (n.849+52G>T) n.90+52G>T n.854+52G>T n.299+52G>T n.303+52G>T n.430G>T n.470+52G>T c.104+52G>T c.336+52G>T (n.336+52G>T) n.530C>A | |
7 | g.100632950C>T | CA2684109023 | TFR2 | c.849+51G>A (n.849+51G>A) n.90+51G>A n.854+51G>A n.299+51G>A n.303+51G>A n.429G>A n.470+51G>A c.104+51G>A c.336+51G>A (n.336+51G>A) n.531C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100632951G>C | CA576714288 | TFR2 | c.849+50C>G (n.849+50C>G) n.90+50C>G n.854+50C>G n.299+50C>G n.303+50C>G n.428C>G n.470+50C>G c.104+50C>G c.336+50C>G (n.336+50C>G) n.532G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100632951G>T | CA2684109024 | TFR2 | c.849+50C>A (n.849+50C>A) n.90+50C>A n.854+50C>A n.299+50C>A n.303+50C>A n.428C>A n.470+50C>A c.104+50C>A c.336+50C>A (n.336+50C>A) n.532G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100632953C>A | CA576714289 | TFR2 | c.849+48G>T (n.849+48G>T) n.90+48G>T n.854+48G>T n.299+48G>T n.303+48G>T n.426G>T n.470+48G>T c.104+48G>T c.336+48G>T (n.336+48G>T) n.534C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100632953C>T | CA2715331055 | TFR2 | c.849+48G>A (n.849+48G>A) n.90+48G>A n.854+48G>A n.299+48G>A n.303+48G>A n.426G>A n.470+48G>A c.104+48G>A c.336+48G>A (n.336+48G>A) n.534C>T | dbSNP |
7 | g.100632955dup | CA2840494228 | TFR2 | c.849+48dup (n.849+48dup) n.90+48dup n.854+48dup n.299+48dup n.303+48dup n.426dup n.470+48dup c.104+48dup c.336+48dup (n.336+48dup) n.536dup | |
7 | g.100632953_100632965dup | CA2684109025 | TFR2 | c.849+36_849+48dup (n.849+36_849+48dup) n.90+36_90+48dup n.854+36_854+48dup n.299+36_299+48dup n.303+36_303+48dup n.414_426dup n.470+36_470+48dup c.104+36_104+48dup c.336+36_336+48dup (n.336+36_336+48dup) n.534_546dup | gnomAD v4 |
7 | g.100632954C>T | CA4386687 | TFR2 | c.849+47G>A (n.849+47G>A) n.90+47G>A n.854+47G>A n.299+47G>A n.303+47G>A n.425G>A n.470+47G>A c.104+47G>A c.336+47G>A (n.336+47G>A) n.535C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100632956T>G | CA163282257 | TFR2 | c.849+45A>C (n.849+45A>C) n.90+45A>C n.854+45A>C n.299+45A>C n.303+45A>C n.423A>C n.470+45A>C c.104+45A>C c.336+45A>C (n.336+45A>C) n.537T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100632957C>T | CA2715377030 | TFR2 | c.849+44G>A (n.849+44G>A) n.90+44G>A n.854+44G>A n.299+44G>A n.303+44G>A n.422G>A n.470+44G>A c.104+44G>A c.336+44G>A (n.336+44G>A) n.538C>T | dbSNP |
7 | g.100632958C>A | CA2715561199 | TFR2 | c.849+43G>T (n.849+43G>T) n.90+43G>T n.854+43G>T n.299+43G>T n.303+43G>T n.421G>T n.470+43G>T c.104+43G>T c.336+43G>T (n.336+43G>T) n.539C>A | dbSNP |
7 | g.100632958C>G | CA2578963526 | TFR2 | c.849+43G>C (n.849+43G>C) n.90+43G>C n.854+43G>C n.299+43G>C n.303+43G>C n.421G>C n.470+43G>C c.104+43G>C c.336+43G>C (n.336+43G>C) n.539C>G | |
7 | g.100632958C>T | CA2684109030 | TFR2 | c.849+43G>A (n.849+43G>A) n.90+43G>A n.854+43G>A n.299+43G>A n.303+43G>A n.421G>A n.470+43G>A c.104+43G>A c.336+43G>A (n.336+43G>A) n.539C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100632959G>A | CA2684109032 | TFR2 | c.849+42C>T (n.849+42C>T) n.90+42C>T n.854+42C>T n.299+42C>T n.303+42C>T n.420C>T n.470+42C>T c.104+42C>T c.336+42C>T (n.336+42C>T) n.540G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100632959G>C | CA2715377031 | TFR2 | c.849+42C>G (n.849+42C>G) n.90+42C>G n.854+42C>G n.299+42C>G n.303+42C>G n.420C>G n.470+42C>G c.104+42C>G c.336+42C>G (n.336+42C>G) n.540G>C | dbSNP |
7 | g.100632960dup | CA2840494229 | TFR2 | c.849+42dup (n.849+42dup) n.90+42dup n.854+42dup n.299+42dup n.303+42dup n.420dup n.470+42dup c.104+42dup c.336+42dup (n.336+42dup) n.541dup | |
7 | g.100632960G>A | CA2777154778 | TFR2 | c.849+41C>T (n.849+41C>T) n.90+41C>T n.854+41C>T n.299+41C>T n.303+41C>T n.419C>T n.470+41C>T c.104+41C>T c.336+41C>T (n.336+41C>T) n.541G>A | |
7 | g.100632961T>C | CA4386688 | TFR2 | c.849+40A>G (n.849+40A>G) n.90+40A>G n.854+40A>G n.299+40A>G n.303+40A>G n.418A>G n.470+40A>G c.104+40A>G c.336+40A>G (n.336+40A>G) n.542T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100632961T>G | CA2578963527 | TFR2 | c.849+40A>C (n.849+40A>C) n.90+40A>C n.854+40A>C n.299+40A>C n.303+40A>C n.418A>C n.470+40A>C c.104+40A>C c.336+40A>C (n.336+40A>C) n.542T>G | |
7 | g.100632963C>A | CA830505984 | TFR2 | c.849+38G>T (n.849+38G>T) n.90+38G>T n.854+38G>T n.299+38G>T n.303+38G>T n.416G>T n.470+38G>T c.104+38G>T c.336+38G>T (n.336+38G>T) n.544C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100632964C>A | CA2684109037 | TFR2 | c.849+37G>T (n.849+37G>T) n.90+37G>T n.854+37G>T n.299+37G>T n.303+37G>T n.415G>T n.470+37G>T c.104+37G>T c.336+37G>T (n.336+37G>T) n.545C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100632965C>A | CA4386689 | TFR2 | c.849+36G>T (n.849+36G>T) n.90+36G>T n.854+36G>T n.299+36G>T n.303+36G>T n.414G>T n.470+36G>T c.104+36G>T c.336+36G>T (n.336+36G>T) n.546C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.100632966G>A | CA2578963528 | TFR2 | c.849+35C>T (n.849+35C>T) n.90+35C>T n.854+35C>T n.299+35C>T n.303+35C>T n.413C>T n.470+35C>T c.104+35C>T c.336+35C>T (n.336+35C>T) n.547G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100632968G>A | CA2684109040 | TFR2 | c.849+33C>T (n.849+33C>T) n.90+33C>T n.854+33C>T n.299+33C>T n.303+33C>T n.411C>T n.470+33C>T c.104+33C>T c.336+33C>T (n.336+33C>T) n.549G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100632968G>C | CA2684109041 | TFR2 | c.849+33C>G (n.849+33C>G) n.90+33C>G n.854+33C>G n.299+33C>G n.303+33C>G n.411C>G n.470+33C>G c.104+33C>G c.336+33C>G (n.336+33C>G) n.549G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100632968G>T | CA2740870690 | TFR2 | c.849+33C>A (n.849+33C>A) n.90+33C>A n.854+33C>A n.299+33C>A n.303+33C>A n.411C>A n.470+33C>A c.104+33C>A c.336+33C>A (n.336+33C>A) n.549G>T | |
7 | g.100632969C>G | CA576714290 | TFR2 | c.849+32G>C (n.849+32G>C) n.90+32G>C n.854+32G>C n.299+32G>C n.303+32G>C n.410G>C n.470+32G>C c.104+32G>C c.336+32G>C (n.336+32G>C) n.550C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100632969C>T | CA4386690 | TFR2 | c.849+32G>A (n.849+32G>A) n.90+32G>A n.854+32G>A n.299+32G>A n.303+32G>A n.410G>A n.470+32G>A c.104+32G>A c.336+32G>A (n.336+32G>A) n.550C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100632971C>G | CA4386692 | TFR2 | c.849+30G>C (n.849+30G>C) n.90+30G>C n.854+30G>C n.299+30G>C n.303+30G>C n.408G>C n.470+30G>C c.104+30G>C c.336+30G>C (n.336+30G>C) n.552C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.100632971C>T | CA4386691 | TFR2 | c.849+30G>A (n.849+30G>A) n.90+30G>A n.854+30G>A n.299+30G>A n.303+30G>A n.408G>A n.470+30G>A c.104+30G>A c.336+30G>A (n.336+30G>A) n.552C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100632973A>G | CA2578963529 | TFR2 | c.849+28T>C (n.849+28T>C) n.90+28T>C n.854+28T>C n.299+28T>C n.303+28T>C n.406T>C n.470+28T>C c.104+28T>C c.336+28T>C (n.336+28T>C) n.554A>G | |
7 | g.100632974G>A | CA163282306 | TFR2 | c.849+27C>T (n.849+27C>T) n.90+27C>T n.854+27C>T n.299+27C>T n.303+27C>T n.405C>T n.470+27C>T c.104+27C>T c.336+27C>T (n.336+27C>T) n.555G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100632975C>T | CA2684109050 | TFR2 | c.849+26G>A (n.849+26G>A) n.90+26G>A n.854+26G>A n.299+26G>A n.303+26G>A n.404G>A n.470+26G>A c.104+26G>A c.336+26G>A (n.336+26G>A) n.556C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100632976C>T | CA2684109052 | TFR2 | c.849+25G>A (n.849+25G>A) n.90+25G>A n.854+25G>A n.299+25G>A n.303+25G>A n.403G>A n.470+25G>A c.104+25G>A c.336+25G>A (n.336+25G>A) n.557C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100632977C>T | CA576714291 | TFR2 | c.849+24G>A (n.849+24G>A) n.90+24G>A n.854+24G>A n.299+24G>A n.303+24G>A n.402G>A n.470+24G>A c.104+24G>A c.336+24G>A (n.336+24G>A) n.558C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100632979C>G | CA4386693 | TFR2 | c.849+22G>C (n.849+22G>C) n.90+22G>C n.854+22G>C n.299+22G>C n.303+22G>C n.400G>C n.470+22G>C c.104+22G>C c.336+22G>C (n.336+22G>C) n.560C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100632981dup | CA2497214365 | TFR2 | c.849+22dup (n.849+22dup) n.90+22dup n.854+22dup n.299+22dup n.303+22dup n.400dup n.470+22dup c.104+22dup c.336+22dup (n.336+22dup) n.562dup | dbSNP |
7 | g.100632980C>T | CA4386694 | TFR2 | c.849+21G>A (n.849+21G>A) n.90+21G>A n.854+21G>A n.299+21G>A n.303+21G>A n.399G>A n.470+21G>A c.104+21G>A c.336+21G>A (n.336+21G>A) n.561C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100632981C>A | CA2684109053 | TFR2 | c.849+20G>T (n.849+20G>T) n.90+20G>T n.854+20G>T n.299+20G>T n.303+20G>T n.398G>T n.470+20G>T c.104+20G>T c.336+20G>T (n.336+20G>T) n.562C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100632981C>T | CA830505997 | TFR2 | c.849+20G>A (n.849+20G>A) n.90+20G>A n.854+20G>A n.299+20G>A n.303+20G>A n.398G>A n.470+20G>A c.104+20G>A c.336+20G>A (n.336+20G>A) n.562C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100632983C>T | CA576714292 | TFR2 | c.849+18G>A (n.849+18G>A) n.90+18G>A n.854+18G>A n.299+18G>A n.303+18G>A n.396G>A n.470+18G>A c.104+18G>A c.336+18G>A (n.336+18G>A) n.564C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100632985G>A | CA2684109055 | TFR2 | c.849+16C>T (n.849+16C>T) n.90+16C>T n.854+16C>T n.299+16C>T n.303+16C>T n.394C>T n.470+16C>T c.104+16C>T c.336+16C>T (n.336+16C>T) n.566G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100632985G>C | CA2684109056 | TFR2 | c.849+16C>G (n.849+16C>G) n.90+16C>G n.854+16C>G n.299+16C>G n.303+16C>G n.394C>G n.470+16C>G c.104+16C>G c.336+16C>G (n.336+16C>G) n.566G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100632985_100632987del | CA2497214366 | TFR2 | c.849+14_849+16del (n.849+14_849+16del) n.90+14_90+16del n.854+14_854+16del n.299+14_299+16del n.303+14_303+16del n.392_394del n.470+14_470+16del c.104+14_104+16del c.336+14_336+16del (n.336+14_336+16del) n.566_568del | dbSNP |
7 | g.100632986T>C | CA2684109057 | TFR2 | c.849+15A>G (n.849+15A>G) n.90+15A>G n.854+15A>G n.299+15A>G n.303+15A>G n.393A>G n.470+15A>G c.104+15A>G c.336+15A>G (n.336+15A>G) n.567T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100632987C>G | CA4386695 | TFR2 | c.849+14G>C (n.849+14G>C) n.90+14G>C n.854+14G>C n.299+14G>C n.303+14G>C n.392G>C n.470+14G>C c.104+14G>C c.336+14G>C (n.336+14G>C) n.568C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100632987C>T | CA830506013 | TFR2 | c.849+14G>A (n.849+14G>A) n.90+14G>A n.854+14G>A n.299+14G>A n.303+14G>A n.392G>A n.470+14G>A c.104+14G>A c.336+14G>A (n.336+14G>A) n.568C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100632989A>C | CA2739279328 | TFR2 | c.849+12T>G (n.849+12T>G) n.90+12T>G n.854+12T>G n.299+12T>G n.303+12T>G n.390T>G n.470+12T>G c.104+12T>G c.336+12T>G (n.336+12T>G) n.570A>C | ClinVar |
7 | g.100632990G>C | CA1105041468 | TFR2 | c.849+11C>G (n.849+11C>G) n.90+11C>G n.854+11C>G n.299+11C>G n.303+11C>G n.389C>G n.470+11C>G c.104+11C>G c.336+11C>G (n.336+11C>G) n.571G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100632991G>A | CA2684109059 | TFR2 | c.849+10C>T (n.849+10C>T) n.90+10C>T n.854+10C>T n.299+10C>T n.303+10C>T n.388C>T n.470+10C>T c.104+10C>T c.336+10C>T (n.336+10C>T) n.572G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100632991G>C | CA2684109083 | TFR2 | c.849+10C>G (n.849+10C>G) n.90+10C>G n.854+10C>G n.299+10C>G n.303+10C>G n.388C>G n.470+10C>G c.104+10C>G c.336+10C>G (n.336+10C>G) n.572G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100632993A>G | CA2739279329 | TFR2 | c.849+8T>C (n.849+8T>C) n.90+8T>C n.854+8T>C n.299+8T>C n.303+8T>C n.386T>C n.470+8T>C c.104+8T>C c.336+8T>C (n.336+8T>C) n.574A>G | ClinVar |
7 | g.100632994C>T | CA576714293 | TFR2 | c.849+7G>A (n.849+7G>A) n.90+7G>A n.854+7G>A n.299+7G>A n.303+7G>A n.385G>A n.470+7G>A c.104+7G>A c.336+7G>A (n.336+7G>A) n.575C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100632995A>T | CA4386696 | TFR2 | c.849+6T>A (n.849+6T>A) n.90+6T>A n.854+6T>A n.299+6T>A n.303+6T>A n.384T>A n.470+6T>A c.104+6T>A c.336+6T>A (n.336+6T>A) n.576A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100632997T>C | CA2578963530 | TFR2 | c.849+4A>G (n.849+4A>G) n.90+4A>G n.854+4A>G n.299+4A>G n.303+4A>G n.382A>G n.470+4A>G c.104+4A>G c.336+4A>G (n.336+4A>G) n.578T>C | |
7 | g.100632998T>C | CA576714294 | TFR2 | c.849+3A>G (n.849+3A>G) n.90+3A>G n.854+3A>G n.299+3A>G n.303+3A>G n.381A>G n.470+3A>G c.104+3A>G c.336+3A>G (n.336+3A>G) n.579T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100632999A>C | CA368533463 | TFR2 | c.849+2T>G (n.849+2T>G) n.90+2T>G n.854+2T>G n.299+2T>G n.303+2T>G n.380T>G n.470+2T>G c.104+2T>G c.336+2T>G (n.336+2T>G) n.580A>C | |
7 | g.100632999A>G | CA368533464 | TFR2 | c.849+2T>C (n.849+2T>C) n.90+2T>C n.854+2T>C n.299+2T>C n.303+2T>C n.380T>C n.470+2T>C c.104+2T>C c.336+2T>C (n.336+2T>C) n.580A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100632999A>T | CA368533466 | TFR2 | c.849+2T>A (n.849+2T>A) n.90+2T>A n.854+2T>A n.299+2T>A n.303+2T>A n.380T>A n.470+2T>A c.104+2T>A c.336+2T>A (n.336+2T>A) n.580A>T | |
7 | g.100633002_100633034dup | CA4386697 | TFR2 | c.819_849+2dup n.60_90+2dup n.824_854+2dup n.269_299+2dup n.273_303+2dup n.348_380dup n.440_470+2dup c.74_104+2dup c.306_336+2dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633000C>A | CA368533475 | TFR2 | c.849+1G>T (n.849+1G>T) n.90+1G>T n.854+1G>T n.299+1G>T n.303+1G>T n.379G>T n.470+1G>T c.104+1G>T c.336+1G>T (n.336+1G>T) n.581C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.100633000C>G | CA368533472 | TFR2 | c.849+1G>C (n.849+1G>C) n.90+1G>C n.854+1G>C n.299+1G>C n.303+1G>C n.379G>C n.470+1G>C c.104+1G>C c.336+1G>C (n.336+1G>C) n.581C>G | |
7 | g.100633000C>T | CA368533470 | TFR2 | c.849+1G>A (n.849+1G>A) n.90+1G>A n.854+1G>A n.299+1G>A n.303+1G>A n.379G>A n.470+1G>A c.104+1G>A c.336+1G>A (n.336+1G>A) n.581C>T | |
7 | g.100633001del | CA2570747463 | TFR2 | c.849+1del n.90+1del n.854+1del n.299+1del n.303+1del n.379del n.470+1del c.104+1del c.336+1del n.582del | |
7 | g.100633001C>A | CA368533485 | TFR2 | c.849G>T (p.Lys283Asn) n.90G>T n.854G>T n.299G>T n.303G>T n.378G>T n.470G>T c.104G>T c.336G>T (p.Lys112Asn) n.582C>A | |
7 | g.100633001C>G | CA368533478 | TFR2 | c.849G>C (p.Lys283Asn) n.90G>C n.854G>C n.299G>C n.303G>C n.378G>C n.470G>C c.104G>C c.336G>C (p.Lys112Asn) n.582C>G | |
7 | g.100633001C>T | CA456749821 | TFR2 | c.849G>A (p.Lys283=) n.90G>A n.854G>A n.299G>A n.303G>A n.378G>A n.470G>A c.104G>A c.336G>A (p.Lys112=) n.582C>T | COSMIC |
7 | g.100633002T>A | CA368533493 | TFR2 | c.848A>T (p.Lys283Met) n.89A>T n.853A>T n.298A>T n.302A>T n.377A>T n.469A>T c.103A>T c.335A>T (p.Lys112Met) n.583T>A | |
7 | g.100633002T>C | CA368533490 | TFR2 | c.848A>G (p.Lys283Arg) n.89A>G n.853A>G n.298A>G n.302A>G n.377A>G n.469A>G c.103A>G c.335A>G (p.Lys112Arg) n.583T>C | |
7 | g.100633002T>G | CA368533496 | TFR2 | c.848A>C (p.Lys283Thr) n.89A>C n.853A>C n.298A>C n.302A>C n.377A>C n.469A>C c.103A>C c.335A>C (p.Lys112Thr) n.583T>G | |
7 | g.100633003T>A | CA368533499 | TFR2 | c.847A>T (p.Lys283Ter) n.88A>T n.852A>T n.297A>T n.301A>T n.376A>T n.468A>T c.102A>T c.334A>T (p.Lys112Ter) n.584T>A | |
7 | g.100633003T>C | CA368533508 | TFR2 | c.847A>G (p.Lys283Glu) n.88A>G n.852A>G n.297A>G n.301A>G n.376A>G n.468A>G c.102A>G c.334A>G (p.Lys112Glu) n.584T>C | |
7 | g.100633003T>G | CA368533510 | TFR2 | c.847A>C (p.Lys283Gln) n.88A>C n.852A>C n.297A>C n.301A>C n.376A>C n.468A>C c.102A>C c.334A>C (p.Lys112Gln) n.584T>G | |
7 | g.100633004C>A | CA368533513 | TFR2 | c.846G>T (p.Gln282His) n.87G>T n.851G>T n.296G>T n.300G>T n.375G>T n.467G>T c.101G>T c.333G>T (p.Gln111His) n.585C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100633004C>G | CA368533515 | TFR2 | c.846G>C (p.Gln282His) n.87G>C n.851G>C n.296G>C n.300G>C n.375G>C n.467G>C c.101G>C c.333G>C (p.Gln111His) n.585C>G | |
7 | g.100633004C>T | CA456749822 | TFR2 | c.846G>A (p.Gln282=) n.87G>A n.851G>A n.296G>A n.300G>A n.375G>A n.467G>A c.101G>A c.333G>A (p.Gln111=) n.585C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100633005T>A | CA368533530 | TFR2 | c.845A>T (p.Gln282Leu) n.86A>T n.850A>T n.295A>T n.299A>T n.374A>T n.466A>T c.100A>T c.332A>T (p.Gln111Leu) n.586T>A | |
7 | g.100633005T>C | CA368533524 | TFR2 | c.845A>G (p.Gln282Arg) n.86A>G n.850A>G n.295A>G n.299A>G n.374A>G n.466A>G c.100A>G c.332A>G (p.Gln111Arg) n.586T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633005T>G | CA368533521 | TFR2 | c.845A>C (p.Gln282Pro) n.86A>C n.850A>C n.295A>C n.299A>C n.374A>C n.466A>C c.100A>C c.332A>C (p.Gln111Pro) n.586T>G | dbSNP |
7 | g.100633006G>A | CA368533533 | TFR2 | c.844C>T (p.Gln282Ter) n.85C>T n.849C>T n.294C>T n.298C>T n.373C>T n.465C>T c.99C>T c.331C>T (p.Gln111Ter) | |
7 | g.100633006G>C | CA368533536 | TFR2 | c.844C>G (p.Gln282Glu) n.85C>G n.849C>G n.294C>G n.298C>G n.373C>G n.465C>G c.99C>G c.331C>G (p.Gln111Glu) | |
7 | g.100633006G>T | CA368533537 | TFR2 | c.844C>A (p.Gln282Lys) n.85C>A n.849C>A n.294C>A n.298C>A n.373C>A n.465C>A c.99C>A c.331C>A (p.Gln111Lys) | |
7 | g.100633007G>A | CA456749823 | TFR2 | c.843C>T (p.Ala281=) n.84C>T n.848C>T n.293C>T n.297C>T n.372C>T n.464C>T c.98C>T c.330C>T (p.Ala110=) | ClinVar |
7 | g.100633007G>C | CA456749824 | TFR2 | c.843C>G (p.Ala281=) n.84C>G n.848C>G n.293C>G n.297C>G n.372C>G n.464C>G c.98C>G c.330C>G (p.Ala110=) | |
7 | g.100633007G>T | CA456749825 | TFR2 | c.843C>A (p.Ala281=) n.84C>A n.848C>A n.293C>A n.297C>A n.372C>A n.464C>A c.98C>A c.330C>A (p.Ala110=) | |
7 | g.100633008G>A | CA4386698 | TFR2 | c.842C>T (p.Ala281Val) n.83C>T n.847C>T n.292C>T n.296C>T n.371C>T n.463C>T c.97C>T c.329C>T (p.Ala110Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633008G>C | CA368533542 | TFR2 | c.842C>G (p.Ala281Gly) n.83C>G n.847C>G n.292C>G n.296C>G n.371C>G n.463C>G c.97C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) | |
7 | g.100633008G>T | CA368533545 | TFR2 | c.842C>A (p.Ala281Asp) n.83C>A n.847C>A n.292C>A n.296C>A n.371C>A n.463C>A c.97C>A c.329C>A (p.Ala110Asp) | |
7 | g.100633009C>A | CA368533553 | TFR2 | c.841G>T (p.Ala281Ser) n.82G>T n.846G>T n.291G>T n.295G>T n.370G>T n.462G>T c.96G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) | |
7 | g.100633009C>G | CA368533549 | TFR2 | c.841G>C (p.Ala281Pro) n.82G>C n.846G>C n.291G>C n.295G>C n.370G>C n.462G>C c.96G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) | |
7 | g.100633009C>T | CA4386699 | TFR2 | c.841G>A (p.Ala281Thr) n.82G>A n.846G>A n.291G>A n.295G>A n.370G>A n.462G>A c.96G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633010G>A | CA456749826 | TFR2 | c.840C>T (p.Phe280=) n.81C>T n.845C>T n.290C>T n.294C>T n.369C>T n.461C>T c.95C>T c.327C>T (p.Phe109=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633010G>C | CA4386700 | TFR2 | c.840C>G (p.Phe280Leu) n.81C>G n.845C>G n.290C>G n.294C>G n.369C>G n.461C>G c.95C>G c.327C>G (p.Phe109Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633010G= | CA2580775840 | TFR2 | c.840C= (p.Phe280=) n.81C= n.845C= n.290C= n.294C= n.369C= n.461C= c.95C= c.327C= (p.Phe109=) | |
7 | g.100633010G>T | CA368533560 | TFR2 | c.840C>A (p.Phe280Leu) n.81C>A n.845C>A n.290C>A n.294C>A n.369C>A n.461C>A c.95C>A c.327C>A (p.Phe109Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.100633011A>C | CA368533563 | TFR2 | c.839T>G (p.Phe280Cys) n.80T>G n.844T>G n.289T>G n.293T>G n.368T>G n.460T>G c.94T>G c.326T>G (p.Phe109Cys) | |
7 | g.100633011A>G | CA368533566 | TFR2 | c.839T>C (p.Phe280Ser) n.80T>C n.844T>C n.289T>C n.293T>C n.368T>C n.460T>C c.94T>C c.326T>C (p.Phe109Ser) | |
7 | g.100633011A>T | CA368533568 | TFR2 | c.839T>A (p.Phe280Tyr) n.80T>A n.844T>A n.289T>A n.293T>A n.368T>A n.460T>A c.94T>A c.326T>A (p.Phe109Tyr) | |
7 | g.100633012A>C | CA368533571 | TFR2 | c.838T>G (p.Phe280Val) n.79T>G n.843T>G n.288T>G n.292T>G n.367T>G n.459T>G c.93T>G c.325T>G (p.Phe109Val) | |
7 | g.100633012A>G | CA368533574 | TFR2 | c.838T>C (p.Phe280Leu) n.79T>C n.843T>C n.288T>C n.292T>C n.367T>C n.459T>C c.93T>C c.325T>C (p.Phe109Leu) | |
7 | g.100633012A>T | CA368533578 | TFR2 | c.838T>A (p.Phe280Ile) n.79T>A n.843T>A n.288T>A n.292T>A n.367T>A n.459T>A c.93T>A c.325T>A (p.Phe109Ile) | |
7 | g.100633013G>A | CA456749827 | TFR2 | c.837C>T (p.Ser279=) n.78C>T n.842C>T n.287C>T n.291C>T n.366C>T n.458C>T c.92C>T c.324C>T (p.Ser108=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633013G>C | CA368533580 | TFR2 | c.837C>G (p.Ser279Arg) n.78C>G n.842C>G n.287C>G n.291C>G n.366C>G n.458C>G c.92C>G c.324C>G (p.Ser108Arg) | |
7 | g.100633013G>T | CA368533583 | TFR2 | c.837C>A (p.Ser279Arg) n.78C>A n.842C>A n.287C>A n.291C>A n.366C>A n.458C>A c.92C>A c.324C>A (p.Ser108Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.100633014C>A | CA368533588 | TFR2 | c.836G>T (p.Ser279Ile) n.77G>T n.841G>T n.286G>T n.290G>T n.365G>T n.457G>T c.91G>T c.323G>T (p.Ser108Ile) | |
7 | g.100633014C>G | CA368533590 | TFR2 | c.836G>C (p.Ser279Thr) n.77G>C n.841G>C n.286G>C n.290G>C n.365G>C n.457G>C c.91G>C c.323G>C (p.Ser108Thr) | |
7 | g.100633014C>T | CA368533592 | TFR2 | c.836G>A (p.Ser279Asn) n.77G>A n.841G>A n.286G>A n.290G>A n.365G>A n.457G>A c.91G>A c.323G>A (p.Ser108Asn) | |
7 | g.100633015T>A | CA368533594 | TFR2 | c.835A>T (p.Ser279Cys) n.76A>T n.840A>T n.285A>T n.289A>T n.364A>T n.456A>T c.90A>T c.322A>T (p.Ser108Cys) | |
7 | g.100633015T>C | CA368533599 | TFR2 | c.835A>G (p.Ser279Gly) n.76A>G n.840A>G n.285A>G n.289A>G n.364A>G n.456A>G c.90A>G c.322A>G (p.Ser108Gly) | |
7 | g.100633015T>G | CA368533595 | TFR2 | c.835A>C (p.Ser279Arg) n.76A>C n.840A>C n.285A>C n.289A>C n.364A>C n.456A>C c.90A>C c.322A>C (p.Ser108Arg) | |
7 | g.100633016G>A | CA456749828 | TFR2 | c.834C>T (p.Ile278=) n.75C>T n.839C>T n.284C>T n.288C>T n.363C>T n.455C>T c.89C>T c.321C>T (p.Ile107=) | |
7 | g.100633016G>C | CA368533600 | TFR2 | c.834C>G (p.Ile278Met) n.75C>G n.839C>G n.284C>G n.288C>G n.363C>G n.455C>G c.89C>G c.321C>G (p.Ile107Met) | |
7 | g.100633016G>T | CA163282361 | TFR2 | c.834C>A (p.Ile278=) n.75C>A n.839C>A n.284C>A n.288C>A n.363C>A n.455C>A c.89C>A c.321C>A (p.Ile107=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633017A>C | CA368533603 | TFR2 | c.833T>G (p.Ile278Ser) n.74T>G n.838T>G n.283T>G n.287T>G n.362T>G n.454T>G c.88T>G c.320T>G (p.Ile107Ser) | |
7 | g.100633017A>G | CA368533610 | TFR2 | c.833T>C (p.Ile278Thr) n.74T>C n.838T>C n.283T>C n.287T>C n.362T>C n.454T>C c.88T>C c.320T>C (p.Ile107Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633017A>T | CA368533613 | TFR2 | c.833T>A (p.Ile278Asn) n.74T>A n.838T>A n.283T>A n.287T>A n.362T>A n.454T>A c.88T>A c.320T>A (p.Ile107Asn) | |
7 | g.100633018T>A | CA368533616 | TFR2 | c.832A>T (p.Ile278Phe) n.73A>T n.837A>T n.282A>T n.286A>T n.361A>T n.453A>T c.87A>T c.319A>T (p.Ile107Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.100633018T>C | CA368533619 | TFR2 | c.832A>G (p.Ile278Val) n.73A>G n.837A>G n.282A>G n.286A>G n.361A>G n.453A>G c.87A>G c.319A>G (p.Ile107Val) | |
7 | g.100633018T>G | CA368533621 | TFR2 | c.832A>C (p.Ile278Leu) n.73A>C n.837A>C n.282A>C n.286A>C n.361A>C n.453A>C c.87A>C c.319A>C (p.Ile107Leu) | |
7 | g.100633019C>A | CA456749829 | TFR2 | c.831G>T (p.Val277=) n.72G>T n.836G>T n.281G>T n.285G>T n.360G>T n.452G>T c.86G>T c.318G>T (p.Val106=) | |
7 | g.100633019C>G | CA456749831 | TFR2 | c.831G>C (p.Val277=) n.72G>C n.836G>C n.281G>C n.285G>C n.360G>C n.452G>C c.86G>C c.318G>C (p.Val106=) | |
7 | g.100633019C>T | CA456749830 | TFR2 | c.831G>A (p.Val277=) n.72G>A n.836G>A n.281G>A n.285G>A n.360G>A n.452G>A c.86G>A c.318G>A (p.Val106=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633020A>C | CA368533623 | TFR2 | c.830T>G (p.Val277Gly) n.71T>G n.835T>G n.280T>G n.284T>G n.359T>G n.451T>G c.85T>G c.317T>G (p.Val106Gly) | dbSNP |
7 | g.100633020A>G | CA368533624 | TFR2 | c.830T>C (p.Val277Ala) n.71T>C n.835T>C n.280T>C n.284T>C n.359T>C n.451T>C c.85T>C c.317T>C (p.Val106Ala) | |
7 | g.100633020A>T | CA368533625 | TFR2 | c.830T>A (p.Val277Glu) n.71T>A n.835T>A n.280T>A n.284T>A n.359T>A n.451T>A c.85T>A c.317T>A (p.Val106Glu) |