| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100632885A>G | CA576714286 | TFR2 | c.849+116T>C (n.849+116T>C) n.90+116T>C n.854+116T>C n.299+116T>C n.303+116T>C n.494T>C n.470+116T>C c.104+116T>C c.336+116T>C (n.336+116T>C) n.504-38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100632886T>C | CA2684108984 | TFR2 | c.849+115A>G (n.849+115A>G) n.90+115A>G n.854+115A>G n.299+115A>G n.303+115A>G n.493A>G n.470+115A>G c.104+115A>G c.336+115A>G (n.336+115A>G) n.504-37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100632887C>A | CA2684108985 | TFR2 | c.849+114G>T (n.849+114G>T) n.90+114G>T n.854+114G>T n.299+114G>T n.303+114G>T n.492G>T n.470+114G>T c.104+114G>T c.336+114G>T (n.336+114G>T) n.504-36C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632887C>T | CA2684108986 | TFR2 | c.849+114G>A (n.849+114G>A) n.90+114G>A n.854+114G>A n.299+114G>A n.303+114G>A n.492G>A n.470+114G>A c.104+114G>A c.336+114G>A (n.336+114G>A) n.504-36C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632888C>A | CA2684108987 | TFR2 | c.849+113G>T (n.849+113G>T) n.90+113G>T n.854+113G>T n.299+113G>T n.303+113G>T n.491G>T n.470+113G>T c.104+113G>T c.336+113G>T (n.336+113G>T) n.504-35C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632889A>T | CA2684108988 | TFR2 | c.849+112T>A (n.849+112T>A) n.90+112T>A n.854+112T>A n.299+112T>A n.303+112T>A n.490T>A n.470+112T>A c.104+112T>A c.336+112T>A (n.336+112T>A) n.504-34A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632890G>T | CA2715560952 | TFR2 | c.849+111C>A (n.849+111C>A) n.90+111C>A n.854+111C>A n.299+111C>A n.303+111C>A n.489C>A n.470+111C>A c.104+111C>A c.336+111C>A (n.336+111C>A) n.504-33G>T | dbSNP |
| 7 | g.100632891C>A | CA2684108990 | TFR2 | c.849+110G>T (n.849+110G>T) n.90+110G>T n.854+110G>T n.299+110G>T n.303+110G>T n.488G>T n.470+110G>T c.104+110G>T c.336+110G>T (n.336+110G>T) n.504-32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100632891C>G | CA2684108991 | TFR2 | c.849+110G>C (n.849+110G>C) n.90+110G>C n.854+110G>C n.299+110G>C n.303+110G>C n.488G>C n.470+110G>C c.104+110G>C c.336+110G>C (n.336+110G>C) n.504-32C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632891C>T | CA2551386163 | TFR2 | c.849+110G>A (n.849+110G>A) n.90+110G>A n.854+110G>A n.299+110G>A n.303+110G>A n.488G>A n.470+110G>A c.104+110G>A c.336+110G>A (n.336+110G>A) n.504-32C>T | |
| 7 | g.100632892C>T | CA2684108992 | TFR2 | c.849+109G>A (n.849+109G>A) n.90+109G>A n.854+109G>A n.299+109G>A n.303+109G>A n.487G>A n.470+109G>A c.104+109G>A c.336+109G>A (n.336+109G>A) n.504-31C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632893A>C | CA2684108993 | TFR2 | c.849+108T>G (n.849+108T>G) n.90+108T>G n.854+108T>G n.299+108T>G n.303+108T>G n.486T>G n.470+108T>G c.104+108T>G c.336+108T>G (n.336+108T>G) n.504-30A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632894C>T | CA163282191 | TFR2 | c.849+107G>A (n.849+107G>A) n.90+107G>A n.854+107G>A n.299+107G>A n.303+107G>A n.485G>A n.470+107G>A c.104+107G>A c.336+107G>A (n.336+107G>A) n.504-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100632895A>C | CA2684108995 | TFR2 | c.849+106T>G (n.849+106T>G) n.90+106T>G n.854+106T>G n.299+106T>G n.303+106T>G n.484T>G n.470+106T>G c.104+106T>G c.336+106T>G (n.336+106T>G) n.504-28A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632895A>G | CA2602331120 | TFR2 | c.849+106T>C (n.849+106T>C) n.90+106T>C n.854+106T>C n.299+106T>C n.303+106T>C n.484T>C n.470+106T>C c.104+106T>C c.336+106T>C (n.336+106T>C) n.504-28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100632896T>C | CA2684108997 | TFR2 | c.849+105A>G (n.849+105A>G) n.90+105A>G n.854+105A>G n.299+105A>G n.303+105A>G n.483A>G n.470+105A>G c.104+105A>G c.336+105A>G (n.336+105A>G) n.504-27T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632897G>A | CA163282221 | TFR2 | c.849+104C>T (n.849+104C>T) n.90+104C>T n.854+104C>T n.299+104C>T n.303+104C>T n.482C>T n.470+104C>T c.104+104C>T c.336+104C>T (n.336+104C>T) n.504-26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100632897G>T | CA2684108998 | TFR2 | c.849+104C>A (n.849+104C>A) n.90+104C>A n.854+104C>A n.299+104C>A n.303+104C>A n.482C>A n.470+104C>A c.104+104C>A c.336+104C>A (n.336+104C>A) n.504-26G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632898G>A | CA2684108999 | TFR2 | c.849+103C>T (n.849+103C>T) n.90+103C>T n.854+103C>T n.299+103C>T n.303+103C>T n.481C>T n.470+103C>T c.104+103C>T c.336+103C>T (n.336+103C>T) n.504-25G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632901C>T | CA2715377024 | TFR2 | c.849+100G>A (n.849+100G>A) n.90+100G>A n.854+100G>A n.299+100G>A n.303+100G>A n.478G>A n.470+100G>A c.104+100G>A c.336+100G>A (n.336+100G>A) n.504-22C>T | dbSNP |
| 7 | g.100632903T>A | CA2684109000 | TFR2 | c.849+98A>T (n.849+98A>T) n.90+98A>T n.854+98A>T n.299+98A>T n.303+98A>T n.476A>T n.470+98A>T c.104+98A>T c.336+98A>T (n.336+98A>T) n.504-20T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632904T>A | CA2578963521 | TFR2 | c.849+97A>T (n.849+97A>T) n.90+97A>T n.854+97A>T n.299+97A>T n.303+97A>T n.475A>T n.470+97A>T c.104+97A>T c.336+97A>T (n.336+97A>T) n.504-19T>A | |
| 7 | g.100632906C>T | CA2684109001 | TFR2 | c.849+95G>A (n.849+95G>A) n.90+95G>A n.854+95G>A n.299+95G>A n.303+95G>A n.473G>A n.470+95G>A c.104+95G>A c.336+95G>A (n.336+95G>A) n.504-17C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632907T>C | CA830505964 | TFR2 | c.849+94A>G (n.849+94A>G) n.90+94A>G n.854+94A>G n.299+94A>G n.303+94A>G n.472A>G n.470+94A>G c.104+94A>G c.336+94A>G (n.336+94A>G) n.504-16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100632909T>C | CA163282236 | TFR2 | c.849+92A>G (n.849+92A>G) n.90+92A>G n.854+92A>G n.299+92A>G n.303+92A>G n.470A>G n.470+92A>G c.104+92A>G c.336+92A>G (n.336+92A>G) n.504-14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100632910C>T | CA2505284016 | TFR2 | c.849+91G>A (n.849+91G>A) n.90+91G>A n.854+91G>A n.299+91G>A n.303+91G>A n.469G>A n.470+91G>A c.104+91G>A c.336+91G>A (n.336+91G>A) n.504-13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100632913C>A | CA2777154772 | TFR2 | c.849+88G>T (n.849+88G>T) n.90+88G>T n.854+88G>T n.299+88G>T n.303+88G>T n.466G>T n.470+88G>T c.104+88G>T c.336+88G>T (n.336+88G>T) n.504-10C>A | |
| 7 | g.100632913C>T | CA2684109005 | TFR2 | c.849+88G>A (n.849+88G>A) n.90+88G>A n.854+88G>A n.299+88G>A n.303+88G>A n.466G>A n.470+88G>A c.104+88G>A c.336+88G>A (n.336+88G>A) n.504-10C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632916C>A | CA2715377026 | TFR2 | c.849+85G>T (n.849+85G>T) n.90+85G>T n.854+85G>T n.299+85G>T n.303+85G>T n.463G>T n.470+85G>T c.104+85G>T c.336+85G>T (n.336+85G>T) n.504-7C>A | dbSNP |
| 7 | g.100632916C>G | CA2684109006 | TFR2 | c.849+85G>C (n.849+85G>C) n.90+85G>C n.854+85G>C n.299+85G>C n.303+85G>C n.463G>C n.470+85G>C c.104+85G>C c.336+85G>C (n.336+85G>C) n.504-7C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632916C>T | CA2715377027 | TFR2 | c.849+85G>A (n.849+85G>A) n.90+85G>A n.854+85G>A n.299+85G>A n.303+85G>A n.463G>A n.470+85G>A c.104+85G>A c.336+85G>A (n.336+85G>A) n.504-7C>T | dbSNP |
| 7 | g.100632917T>C | CA2684109007 | TFR2 | c.849+84A>G (n.849+84A>G) n.90+84A>G n.854+84A>G n.299+84A>G n.303+84A>G n.462A>G n.470+84A>G c.104+84A>G c.336+84A>G (n.336+84A>G) n.504-6T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632918C>A | CA2578963522 | TFR2 | c.849+83G>T (n.849+83G>T) n.90+83G>T n.854+83G>T n.299+83G>T n.303+83G>T n.461G>T n.470+83G>T c.104+83G>T c.336+83G>T (n.336+83G>T) n.504-5C>A | |
| 7 | g.100632920C>A | CA2684109008 | TFR2 | c.849+81G>T (n.849+81G>T) n.90+81G>T n.854+81G>T n.299+81G>T n.303+81G>T n.459G>T n.470+81G>T c.104+81G>T c.336+81G>T (n.336+81G>T) n.504-3C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632920C>G | CA2777154774 | TFR2 | c.849+81G>C (n.849+81G>C) n.90+81G>C n.854+81G>C n.299+81G>C n.303+81G>C n.459G>C n.470+81G>C c.104+81G>C c.336+81G>C (n.336+81G>C) n.504-3C>G | |
| 7 | g.100632920C>T | CA2684109009 | TFR2 | c.849+81G>A (n.849+81G>A) n.90+81G>A n.854+81G>A n.299+81G>A n.303+81G>A n.459G>A n.470+81G>A c.104+81G>A c.336+81G>A (n.336+81G>A) n.504-3C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632922G>C | CA2578963523 | TFR2 | c.849+79C>G (n.849+79C>G) n.90+79C>G n.854+79C>G n.299+79C>G n.303+79C>G n.457C>G n.470+79C>G c.104+79C>G c.336+79C>G (n.336+79C>G) n.504-1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100632922G>T | CA2684109010 | TFR2 | c.849+79C>A (n.849+79C>A) n.90+79C>A n.854+79C>A n.299+79C>A n.303+79C>A n.457C>A n.470+79C>A c.104+79C>A c.336+79C>A (n.336+79C>A) n.504-1G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632923C>T | CA2715377028 | TFR2 | c.849+78G>A (n.849+78G>A) n.90+78G>A n.854+78G>A n.299+78G>A n.303+78G>A n.456G>A n.470+78G>A c.104+78G>A c.336+78G>A (n.336+78G>A) n.504C>T | dbSNP |
| 7 | g.100632925C>A | CA2684109011 | TFR2 | c.849+76G>T (n.849+76G>T) n.90+76G>T n.854+76G>T n.299+76G>T n.303+76G>T n.454G>T n.470+76G>T c.104+76G>T c.336+76G>T (n.336+76G>T) n.506C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632926C>G | CA2502982355 | TFR2 | c.849+75G>C (n.849+75G>C) n.90+75G>C n.854+75G>C n.299+75G>C n.303+75G>C n.453G>C n.470+75G>C c.104+75G>C c.336+75G>C (n.336+75G>C) n.507C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632926C>T | CA2684109012 | TFR2 | c.849+75G>A (n.849+75G>A) n.90+75G>A n.854+75G>A n.299+75G>A n.303+75G>A n.453G>A n.470+75G>A c.104+75G>A c.336+75G>A (n.336+75G>A) n.507C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632927C>G | CA830505970 | TFR2 | c.849+74G>C (n.849+74G>C) n.90+74G>C n.854+74G>C n.299+74G>C n.303+74G>C n.452G>C n.470+74G>C c.104+74G>C c.336+74G>C (n.336+74G>C) n.508C>G | dbSNP |
| 7 | g.100632929G>A | CA576714287 | TFR2 | c.849+72C>T (n.849+72C>T) n.90+72C>T n.854+72C>T n.299+72C>T n.303+72C>T n.450C>T n.470+72C>T c.104+72C>T c.336+72C>T (n.336+72C>T) n.510G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100632929G>C | CA2523225565 | TFR2 | c.849+72C>G (n.849+72C>G) n.90+72C>G n.854+72C>G n.299+72C>G n.303+72C>G n.450C>G n.470+72C>G c.104+72C>G c.336+72C>G (n.336+72C>G) n.510G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632929G>T | CA2684109013 | TFR2 | c.849+72C>A (n.849+72C>A) n.90+72C>A n.854+72C>A n.299+72C>A n.303+72C>A n.450C>A n.470+72C>A c.104+72C>A c.336+72C>A (n.336+72C>A) n.510G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632932C>G | CA2578963524 | TFR2 | c.849+69G>C (n.849+69G>C) n.90+69G>C n.854+69G>C n.299+69G>C n.303+69G>C n.447G>C n.470+69G>C c.104+69G>C c.336+69G>C (n.336+69G>C) n.513C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632933G>A | CA830505972 | TFR2 | c.849+68C>T (n.849+68C>T) n.90+68C>T n.854+68C>T n.299+68C>T n.303+68C>T n.446C>T n.470+68C>T c.104+68C>T c.336+68C>T (n.336+68C>T) n.514G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100632933G>T | CA2684109014 | TFR2 | c.849+68C>A (n.849+68C>A) n.90+68C>A n.854+68C>A n.299+68C>A n.303+68C>A n.446C>A n.470+68C>A c.104+68C>A c.336+68C>A (n.336+68C>A) n.514G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632936T>C | CA2684109015 | TFR2 | c.849+65A>G (n.849+65A>G) n.90+65A>G n.854+65A>G n.299+65A>G n.303+65A>G n.443A>G n.470+65A>G c.104+65A>G c.336+65A>G (n.336+65A>G) n.517T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632938_100632939del | CA2715561035 | TFR2 | c.849+64_849+65del (n.849+64_849+65del) n.90+64_90+65del n.854+64_854+65del n.299+64_299+65del n.303+64_303+65del n.442_443del n.470+64_470+65del c.104+64_104+65del c.336+64_336+65del (n.336+64_336+65del) n.519_520del | dbSNP |
| 7 | g.100632937C>A | CA2684109016 | TFR2 | c.849+64G>T (n.849+64G>T) n.90+64G>T n.854+64G>T n.299+64G>T n.303+64G>T n.442G>T n.470+64G>T c.104+64G>T c.336+64G>T (n.336+64G>T) n.518C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632938T>A | CA2684109017 | TFR2 | c.849+63A>T (n.849+63A>T) n.90+63A>T n.854+63A>T n.299+63A>T n.303+63A>T n.441A>T n.470+63A>T c.104+63A>T c.336+63A>T (n.336+63A>T) n.519T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632938T>G | CA2684109018 | TFR2 | c.849+63A>C (n.849+63A>C) n.90+63A>C n.854+63A>C n.299+63A>C n.303+63A>C n.441A>C n.470+63A>C c.104+63A>C c.336+63A>C (n.336+63A>C) n.519T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632939C>A | CA2684109019 | TFR2 | c.849+62G>T (n.849+62G>T) n.90+62G>T n.854+62G>T n.299+62G>T n.303+62G>T n.440G>T n.470+62G>T c.104+62G>T c.336+62G>T (n.336+62G>T) n.520C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632941C>G | CA2684109021 | TFR2 | c.849+60G>C (n.849+60G>C) n.90+60G>C n.854+60G>C n.299+60G>C n.303+60G>C n.438G>C n.470+60G>C c.104+60G>C c.336+60G>C (n.336+60G>C) n.522C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632941C>T | CA163282249 | TFR2 | c.849+60G>A (n.849+60G>A) n.90+60G>A n.854+60G>A n.299+60G>A n.303+60G>A n.438G>A n.470+60G>A c.104+60G>A c.336+60G>A (n.336+60G>A) n.522C>T | dbSNP |
| 7 | g.100632942T>C | CA2715561081 | TFR2 | c.849+59A>G (n.849+59A>G) n.90+59A>G n.854+59A>G n.299+59A>G n.303+59A>G n.437A>G n.470+59A>G c.104+59A>G c.336+59A>G (n.336+59A>G) n.523T>C | dbSNP |
| 7 | g.100632943G>A | CA2684109022 | TFR2 | c.849+58C>T (n.849+58C>T) n.90+58C>T n.854+58C>T n.299+58C>T n.303+58C>T n.436C>T n.470+58C>T c.104+58C>T c.336+58C>T (n.336+58C>T) n.524G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632946A>T | CA2715377029 | TFR2 | c.849+55T>A (n.849+55T>A) n.90+55T>A n.854+55T>A n.299+55T>A n.303+55T>A n.433T>A n.470+55T>A c.104+55T>A c.336+55T>A (n.336+55T>A) n.527A>T | dbSNP |
| 7 | g.100632949C>A | CA2578963525 | TFR2 | c.849+52G>T (n.849+52G>T) n.90+52G>T n.854+52G>T n.299+52G>T n.303+52G>T n.430G>T n.470+52G>T c.104+52G>T c.336+52G>T (n.336+52G>T) n.530C>A | |
| 7 | g.100632950C>T | CA2684109023 | TFR2 | c.849+51G>A (n.849+51G>A) n.90+51G>A n.854+51G>A n.299+51G>A n.303+51G>A n.429G>A n.470+51G>A c.104+51G>A c.336+51G>A (n.336+51G>A) n.531C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632951G>C | CA576714288 | TFR2 | c.849+50C>G (n.849+50C>G) n.90+50C>G n.854+50C>G n.299+50C>G n.303+50C>G n.428C>G n.470+50C>G c.104+50C>G c.336+50C>G (n.336+50C>G) n.532G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100632951G>T | CA2684109024 | TFR2 | c.849+50C>A (n.849+50C>A) n.90+50C>A n.854+50C>A n.299+50C>A n.303+50C>A n.428C>A n.470+50C>A c.104+50C>A c.336+50C>A (n.336+50C>A) n.532G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632953C>A | CA576714289 | TFR2 | c.849+48G>T (n.849+48G>T) n.90+48G>T n.854+48G>T n.299+48G>T n.303+48G>T n.426G>T n.470+48G>T c.104+48G>T c.336+48G>T (n.336+48G>T) n.534C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100632953C>T | CA2715331055 | TFR2 | c.849+48G>A (n.849+48G>A) n.90+48G>A n.854+48G>A n.299+48G>A n.303+48G>A n.426G>A n.470+48G>A c.104+48G>A c.336+48G>A (n.336+48G>A) n.534C>T | dbSNP |
| 7 | g.100632953_100632965dup | CA2684109025 | TFR2 | c.849+36_849+48dup (n.849+36_849+48dup) n.90+36_90+48dup n.854+36_854+48dup n.299+36_299+48dup n.303+36_303+48dup n.414_426dup n.470+36_470+48dup c.104+36_104+48dup c.336+36_336+48dup (n.336+36_336+48dup) n.534_546dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632954C>T | CA4386687 | TFR2 | c.849+47G>A (n.849+47G>A) n.90+47G>A n.854+47G>A n.299+47G>A n.303+47G>A n.425G>A n.470+47G>A c.104+47G>A c.336+47G>A (n.336+47G>A) n.535C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100632956T>G | CA163282257 | TFR2 | c.849+45A>C (n.849+45A>C) n.90+45A>C n.854+45A>C n.299+45A>C n.303+45A>C n.423A>C n.470+45A>C c.104+45A>C c.336+45A>C (n.336+45A>C) n.537T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100632957C>T | CA2715377030 | TFR2 | c.849+44G>A (n.849+44G>A) n.90+44G>A n.854+44G>A n.299+44G>A n.303+44G>A n.422G>A n.470+44G>A c.104+44G>A c.336+44G>A (n.336+44G>A) n.538C>T | dbSNP |
| 7 | g.100632958C>A | CA2715561199 | TFR2 | c.849+43G>T (n.849+43G>T) n.90+43G>T n.854+43G>T n.299+43G>T n.303+43G>T n.421G>T n.470+43G>T c.104+43G>T c.336+43G>T (n.336+43G>T) n.539C>A | dbSNP |
| 7 | g.100632958C>G | CA2578963526 | TFR2 | c.849+43G>C (n.849+43G>C) n.90+43G>C n.854+43G>C n.299+43G>C n.303+43G>C n.421G>C n.470+43G>C c.104+43G>C c.336+43G>C (n.336+43G>C) n.539C>G | |
| 7 | g.100632958C>T | CA2684109030 | TFR2 | c.849+43G>A (n.849+43G>A) n.90+43G>A n.854+43G>A n.299+43G>A n.303+43G>A n.421G>A n.470+43G>A c.104+43G>A c.336+43G>A (n.336+43G>A) n.539C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632959G>A | CA2684109032 | TFR2 | c.849+42C>T (n.849+42C>T) n.90+42C>T n.854+42C>T n.299+42C>T n.303+42C>T n.420C>T n.470+42C>T c.104+42C>T c.336+42C>T (n.336+42C>T) n.540G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632959G>C | CA2715377031 | TFR2 | c.849+42C>G (n.849+42C>G) n.90+42C>G n.854+42C>G n.299+42C>G n.303+42C>G n.420C>G n.470+42C>G c.104+42C>G c.336+42C>G (n.336+42C>G) n.540G>C | dbSNP |
| 7 | g.100632960G>A | CA2777154778 | TFR2 | c.849+41C>T (n.849+41C>T) n.90+41C>T n.854+41C>T n.299+41C>T n.303+41C>T n.419C>T n.470+41C>T c.104+41C>T c.336+41C>T (n.336+41C>T) n.541G>A | |
| 7 | g.100632961T>C | CA4386688 | TFR2 | c.849+40A>G (n.849+40A>G) n.90+40A>G n.854+40A>G n.299+40A>G n.303+40A>G n.418A>G n.470+40A>G c.104+40A>G c.336+40A>G (n.336+40A>G) n.542T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100632961T>G | CA2578963527 | TFR2 | c.849+40A>C (n.849+40A>C) n.90+40A>C n.854+40A>C n.299+40A>C n.303+40A>C n.418A>C n.470+40A>C c.104+40A>C c.336+40A>C (n.336+40A>C) n.542T>G | |
| 7 | g.100632963C>A | CA830505984 | TFR2 | c.849+38G>T (n.849+38G>T) n.90+38G>T n.854+38G>T n.299+38G>T n.303+38G>T n.416G>T n.470+38G>T c.104+38G>T c.336+38G>T (n.336+38G>T) n.544C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100632964C>A | CA2684109037 | TFR2 | c.849+37G>T (n.849+37G>T) n.90+37G>T n.854+37G>T n.299+37G>T n.303+37G>T n.415G>T n.470+37G>T c.104+37G>T c.336+37G>T (n.336+37G>T) n.545C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632965C>A | CA4386689 | TFR2 | c.849+36G>T (n.849+36G>T) n.90+36G>T n.854+36G>T n.299+36G>T n.303+36G>T n.414G>T n.470+36G>T c.104+36G>T c.336+36G>T (n.336+36G>T) n.546C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.100632966G>A | CA2578963528 | TFR2 | c.849+35C>T (n.849+35C>T) n.90+35C>T n.854+35C>T n.299+35C>T n.303+35C>T n.413C>T n.470+35C>T c.104+35C>T c.336+35C>T (n.336+35C>T) n.547G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632968G>A | CA2684109040 | TFR2 | c.849+33C>T (n.849+33C>T) n.90+33C>T n.854+33C>T n.299+33C>T n.303+33C>T n.411C>T n.470+33C>T c.104+33C>T c.336+33C>T (n.336+33C>T) n.549G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632968G>C | CA2684109041 | TFR2 | c.849+33C>G (n.849+33C>G) n.90+33C>G n.854+33C>G n.299+33C>G n.303+33C>G n.411C>G n.470+33C>G c.104+33C>G c.336+33C>G (n.336+33C>G) n.549G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632968G>T | CA2740870690 | TFR2 | c.849+33C>A (n.849+33C>A) n.90+33C>A n.854+33C>A n.299+33C>A n.303+33C>A n.411C>A n.470+33C>A c.104+33C>A c.336+33C>A (n.336+33C>A) n.549G>T | |
| 7 | g.100632969C>G | CA576714290 | TFR2 | c.849+32G>C (n.849+32G>C) n.90+32G>C n.854+32G>C n.299+32G>C n.303+32G>C n.410G>C n.470+32G>C c.104+32G>C c.336+32G>C (n.336+32G>C) n.550C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100632969C>T | CA4386690 | TFR2 | c.849+32G>A (n.849+32G>A) n.90+32G>A n.854+32G>A n.299+32G>A n.303+32G>A n.410G>A n.470+32G>A c.104+32G>A c.336+32G>A (n.336+32G>A) n.550C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100632971C>G | CA4386692 | TFR2 | c.849+30G>C (n.849+30G>C) n.90+30G>C n.854+30G>C n.299+30G>C n.303+30G>C n.408G>C n.470+30G>C c.104+30G>C c.336+30G>C (n.336+30G>C) n.552C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.100632971C>T | CA4386691 | TFR2 | c.849+30G>A (n.849+30G>A) n.90+30G>A n.854+30G>A n.299+30G>A n.303+30G>A n.408G>A n.470+30G>A c.104+30G>A c.336+30G>A (n.336+30G>A) n.552C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100632973A>G | CA2578963529 | TFR2 | c.849+28T>C (n.849+28T>C) n.90+28T>C n.854+28T>C n.299+28T>C n.303+28T>C n.406T>C n.470+28T>C c.104+28T>C c.336+28T>C (n.336+28T>C) n.554A>G | |
| 7 | g.100632974G>A | CA163282306 | TFR2 | c.849+27C>T (n.849+27C>T) n.90+27C>T n.854+27C>T n.299+27C>T n.303+27C>T n.405C>T n.470+27C>T c.104+27C>T c.336+27C>T (n.336+27C>T) n.555G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100632975C>T | CA2684109050 | TFR2 | c.849+26G>A (n.849+26G>A) n.90+26G>A n.854+26G>A n.299+26G>A n.303+26G>A n.404G>A n.470+26G>A c.104+26G>A c.336+26G>A (n.336+26G>A) n.556C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632976C>T | CA2684109052 | TFR2 | c.849+25G>A (n.849+25G>A) n.90+25G>A n.854+25G>A n.299+25G>A n.303+25G>A n.403G>A n.470+25G>A c.104+25G>A c.336+25G>A (n.336+25G>A) n.557C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632977C>T | CA576714291 | TFR2 | c.849+24G>A (n.849+24G>A) n.90+24G>A n.854+24G>A n.299+24G>A n.303+24G>A n.402G>A n.470+24G>A c.104+24G>A c.336+24G>A (n.336+24G>A) n.558C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100632979C>G | CA4386693 | TFR2 | c.849+22G>C (n.849+22G>C) n.90+22G>C n.854+22G>C n.299+22G>C n.303+22G>C n.400G>C n.470+22G>C c.104+22G>C c.336+22G>C (n.336+22G>C) n.560C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100632981dup | CA2497214365 | TFR2 | c.849+22dup (n.849+22dup) n.90+22dup n.854+22dup n.299+22dup n.303+22dup n.400dup n.470+22dup c.104+22dup c.336+22dup (n.336+22dup) n.562dup | dbSNP |
| 7 | g.100632980C>T | CA4386694 | TFR2 | c.849+21G>A (n.849+21G>A) n.90+21G>A n.854+21G>A n.299+21G>A n.303+21G>A n.399G>A n.470+21G>A c.104+21G>A c.336+21G>A (n.336+21G>A) n.561C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100632981C>A | CA2684109053 | TFR2 | c.849+20G>T (n.849+20G>T) n.90+20G>T n.854+20G>T n.299+20G>T n.303+20G>T n.398G>T n.470+20G>T c.104+20G>T c.336+20G>T (n.336+20G>T) n.562C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632981C>T | CA830505997 | TFR2 | c.849+20G>A (n.849+20G>A) n.90+20G>A n.854+20G>A n.299+20G>A n.303+20G>A n.398G>A n.470+20G>A c.104+20G>A c.336+20G>A (n.336+20G>A) n.562C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100632983C>T | CA576714292 | TFR2 | c.849+18G>A (n.849+18G>A) n.90+18G>A n.854+18G>A n.299+18G>A n.303+18G>A n.396G>A n.470+18G>A c.104+18G>A c.336+18G>A (n.336+18G>A) n.564C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100632985G>A | CA2684109055 | TFR2 | c.849+16C>T (n.849+16C>T) n.90+16C>T n.854+16C>T n.299+16C>T n.303+16C>T n.394C>T n.470+16C>T c.104+16C>T c.336+16C>T (n.336+16C>T) n.566G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632985G>C | CA2684109056 | TFR2 | c.849+16C>G (n.849+16C>G) n.90+16C>G n.854+16C>G n.299+16C>G n.303+16C>G n.394C>G n.470+16C>G c.104+16C>G c.336+16C>G (n.336+16C>G) n.566G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100632985_100632987del | CA2497214366 | TFR2 | c.849+14_849+16del (n.849+14_849+16del) n.90+14_90+16del n.854+14_854+16del n.299+14_299+16del n.303+14_303+16del n.392_394del n.470+14_470+16del c.104+14_104+16del c.336+14_336+16del (n.336+14_336+16del) n.566_568del | dbSNP |