Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.504-28A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632897G>TCA2684108998TFR2c.849+104C>A (n.849+104C>A)
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n.303+104C>A
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n.470+104C>A
c.104+104C>A
c.336+104C>A (n.336+104C>A)
n.504-26G>T
gnomAD v4
7g.100632898G>ACA2684108999TFR2c.849+103C>T (n.849+103C>T)
n.90+103C>T
n.854+103C>T
n.299+103C>T
n.303+103C>T
n.481C>T
n.470+103C>T
c.104+103C>T
c.336+103C>T (n.336+103C>T)
n.504-25G>A
gnomAD v4
7g.100632901C>TCA2715377024TFR2c.849+100G>A (n.849+100G>A)
n.90+100G>A
n.854+100G>A
n.299+100G>A
n.303+100G>A
n.478G>A
n.470+100G>A
c.104+100G>A
c.336+100G>A (n.336+100G>A)
n.504-22C>T
dbSNP
7g.100632903T>ACA2684109000TFR2c.849+98A>T (n.849+98A>T)
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n.470+98A>T
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n.504-20T>A
gnomAD v4
7g.100632904T>ACA2578963521TFR2c.849+97A>T (n.849+97A>T)
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n.299+97A>T
n.303+97A>T
n.475A>T
n.470+97A>T
c.104+97A>T
c.336+97A>T (n.336+97A>T)
n.504-19T>A
7g.100632906C>TCA2684109001TFR2c.849+95G>A (n.849+95G>A)
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n.303+95G>A
n.473G>A
n.470+95G>A
c.104+95G>A
c.336+95G>A (n.336+95G>A)
n.504-17C>T
gnomAD v4
7g.100632907T>CCA830505964TFR2c.849+94A>G (n.849+94A>G)
n.90+94A>G
n.854+94A>G
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n.470+94A>G
c.104+94A>G
c.336+94A>G (n.336+94A>G)
n.504-16T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.100632909T>CCA163282236TFR2c.849+92A>G (n.849+92A>G)
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n.504-14T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.100632910C>TCA2505284016TFR2c.849+91G>A (n.849+91G>A)
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n.303+91G>A
n.469G>A
n.470+91G>A
c.104+91G>A
c.336+91G>A (n.336+91G>A)
n.504-13C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.100632913C>ACA2777154772TFR2c.849+88G>T (n.849+88G>T)
n.90+88G>T
n.854+88G>T
n.299+88G>T
n.303+88G>T
n.466G>T
n.470+88G>T
c.104+88G>T
c.336+88G>T (n.336+88G>T)
n.504-10C>A
7g.100632913C>TCA2684109005TFR2c.849+88G>A (n.849+88G>A)
n.90+88G>A
n.854+88G>A
n.299+88G>A
n.303+88G>A
n.466G>A
n.470+88G>A
c.104+88G>A
c.336+88G>A (n.336+88G>A)
n.504-10C>T
gnomAD v4
7g.100632916C>ACA2715377026TFR2c.849+85G>T (n.849+85G>T)
n.90+85G>T
n.854+85G>T
n.299+85G>T
n.303+85G>T
n.463G>T
n.470+85G>T
c.104+85G>T
c.336+85G>T (n.336+85G>T)
n.504-7C>A
dbSNP
7g.100632916C>GCA2684109006TFR2c.849+85G>C (n.849+85G>C)
n.90+85G>C
n.854+85G>C
n.299+85G>C
n.303+85G>C
n.463G>C
n.470+85G>C
c.104+85G>C
c.336+85G>C (n.336+85G>C)
n.504-7C>G
gnomAD v4
7g.100632916C>TCA2715377027TFR2c.849+85G>A (n.849+85G>A)
n.90+85G>A
n.854+85G>A
n.299+85G>A
n.303+85G>A
n.463G>A
n.470+85G>A
c.104+85G>A
c.336+85G>A (n.336+85G>A)
n.504-7C>T
dbSNP
7g.100632917T>CCA2684109007TFR2c.849+84A>G (n.849+84A>G)
n.90+84A>G
n.854+84A>G
n.299+84A>G
n.303+84A>G
n.462A>G
n.470+84A>G
c.104+84A>G
c.336+84A>G (n.336+84A>G)
n.504-6T>C
gnomAD v4
7g.100632918C>ACA2578963522TFR2c.849+83G>T (n.849+83G>T)
n.90+83G>T
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n.299+83G>T
n.303+83G>T
n.461G>T
n.470+83G>T
c.104+83G>T
c.336+83G>T (n.336+83G>T)
n.504-5C>A
7g.100632920C>ACA2684109008TFR2c.849+81G>T (n.849+81G>T)
n.90+81G>T
n.854+81G>T
n.299+81G>T
n.303+81G>T
n.459G>T
n.470+81G>T
c.104+81G>T
c.336+81G>T (n.336+81G>T)
n.504-3C>A
gnomAD v4
7g.100632920C>GCA2777154774TFR2c.849+81G>C (n.849+81G>C)
n.90+81G>C
n.854+81G>C
n.299+81G>C
n.303+81G>C
n.459G>C
n.470+81G>C
c.104+81G>C
c.336+81G>C (n.336+81G>C)
n.504-3C>G
7g.100632920C>TCA2684109009TFR2c.849+81G>A (n.849+81G>A)
n.90+81G>A
n.854+81G>A
n.299+81G>A
n.303+81G>A
n.459G>A
n.470+81G>A
c.104+81G>A
c.336+81G>A (n.336+81G>A)
n.504-3C>T
gnomAD v4
7g.100632922G>CCA2578963523TFR2c.849+79C>G (n.849+79C>G)
n.90+79C>G
n.854+79C>G
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n.303+79C>G
n.457C>G
n.470+79C>G
c.104+79C>G
c.336+79C>G (n.336+79C>G)
n.504-1G>C
dbSNP gnomAD v4
7g.100632922G>TCA2684109010TFR2c.849+79C>A (n.849+79C>A)
n.90+79C>A
n.854+79C>A
n.299+79C>A
n.303+79C>A
n.457C>A
n.470+79C>A
c.104+79C>A
c.336+79C>A (n.336+79C>A)
n.504-1G>T
gnomAD v4
7g.100632923C>TCA2715377028TFR2c.849+78G>A (n.849+78G>A)
n.90+78G>A
n.854+78G>A
n.299+78G>A
n.303+78G>A
n.456G>A
n.470+78G>A
c.104+78G>A
c.336+78G>A (n.336+78G>A)
n.504C>T
dbSNP
7g.100632925C>ACA2684109011TFR2c.849+76G>T (n.849+76G>T)
n.90+76G>T
n.854+76G>T
n.299+76G>T
n.303+76G>T
n.454G>T
n.470+76G>T
c.104+76G>T
c.336+76G>T (n.336+76G>T)
n.506C>A
gnomAD v4
7g.100632926C>GCA2502982355TFR2c.849+75G>C (n.849+75G>C)
n.90+75G>C
n.854+75G>C
n.299+75G>C
n.303+75G>C
n.453G>C
n.470+75G>C
c.104+75G>C
c.336+75G>C (n.336+75G>C)
n.507C>G
gnomAD v4
7g.100632926C>TCA2684109012TFR2c.849+75G>A (n.849+75G>A)
n.90+75G>A
n.854+75G>A
n.299+75G>A
n.303+75G>A
n.453G>A
n.470+75G>A
c.104+75G>A
c.336+75G>A (n.336+75G>A)
n.507C>T
gnomAD v4
7g.100632927C>GCA830505970TFR2c.849+74G>C (n.849+74G>C)
n.90+74G>C
n.854+74G>C
n.299+74G>C
n.303+74G>C
n.452G>C
n.470+74G>C
c.104+74G>C
c.336+74G>C (n.336+74G>C)
n.508C>G
dbSNP
7g.100632929G>ACA576714287TFR2c.849+72C>T (n.849+72C>T)
n.90+72C>T
n.854+72C>T
n.299+72C>T
n.303+72C>T
n.450C>T
n.470+72C>T
c.104+72C>T
c.336+72C>T (n.336+72C>T)
n.510G>A
gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100632929G>CCA2523225565TFR2c.849+72C>G (n.849+72C>G)
n.90+72C>G
n.854+72C>G
n.299+72C>G
n.303+72C>G
n.450C>G
n.470+72C>G
c.104+72C>G
c.336+72C>G (n.336+72C>G)
n.510G>C
gnomAD v4
7g.100632929G>TCA2684109013TFR2c.849+72C>A (n.849+72C>A)
n.90+72C>A
n.854+72C>A
n.299+72C>A
n.303+72C>A
n.450C>A
n.470+72C>A
c.104+72C>A
c.336+72C>A (n.336+72C>A)
n.510G>T
gnomAD v4
7g.100632932C>GCA2578963524TFR2c.849+69G>C (n.849+69G>C)
n.90+69G>C
n.854+69G>C
n.299+69G>C
n.303+69G>C
n.447G>C
n.470+69G>C
c.104+69G>C
c.336+69G>C (n.336+69G>C)
n.513C>G
gnomAD v4
7g.100632933G>ACA830505972TFR2c.849+68C>T (n.849+68C>T)
n.90+68C>T
n.854+68C>T
n.299+68C>T
n.303+68C>T
n.446C>T
n.470+68C>T
c.104+68C>T
c.336+68C>T (n.336+68C>T)
n.514G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632933G>TCA2684109014TFR2c.849+68C>A (n.849+68C>A)
n.90+68C>A
n.854+68C>A
n.299+68C>A
n.303+68C>A
n.446C>A
n.470+68C>A
c.104+68C>A
c.336+68C>A (n.336+68C>A)
n.514G>T
gnomAD v4
7g.100632936T>CCA2684109015TFR2c.849+65A>G (n.849+65A>G)
n.90+65A>G
n.854+65A>G
n.299+65A>G
n.303+65A>G
n.443A>G
n.470+65A>G
c.104+65A>G
c.336+65A>G (n.336+65A>G)
n.517T>C
gnomAD v4
7g.100632938_100632939delCA2715561035TFR2c.849+64_849+65del (n.849+64_849+65del)
n.90+64_90+65del
n.854+64_854+65del
n.299+64_299+65del
n.303+64_303+65del
n.442_443del
n.470+64_470+65del
c.104+64_104+65del
c.336+64_336+65del (n.336+64_336+65del)
n.519_520del
dbSNP
7g.100632937C>ACA2684109016TFR2c.849+64G>T (n.849+64G>T)
n.90+64G>T
n.854+64G>T
n.299+64G>T
n.303+64G>T
n.442G>T
n.470+64G>T
c.104+64G>T
c.336+64G>T (n.336+64G>T)
n.518C>A
gnomAD v4
7g.100632938T>ACA2684109017TFR2c.849+63A>T (n.849+63A>T)
n.90+63A>T
n.854+63A>T
n.299+63A>T
n.303+63A>T
n.441A>T
n.470+63A>T
c.104+63A>T
c.336+63A>T (n.336+63A>T)
n.519T>A
gnomAD v4
7g.100632938T>GCA2684109018TFR2c.849+63A>C (n.849+63A>C)
n.90+63A>C
n.854+63A>C
n.299+63A>C
n.303+63A>C
n.441A>C
n.470+63A>C
c.104+63A>C
c.336+63A>C (n.336+63A>C)
n.519T>G
gnomAD v4
7g.100632939C>ACA2684109019TFR2c.849+62G>T (n.849+62G>T)
n.90+62G>T
n.854+62G>T
n.299+62G>T
n.303+62G>T
n.440G>T
n.470+62G>T
c.104+62G>T
c.336+62G>T (n.336+62G>T)
n.520C>A
gnomAD v4
7g.100632941C>GCA2684109021TFR2c.849+60G>C (n.849+60G>C)
n.90+60G>C
n.854+60G>C
n.299+60G>C
n.303+60G>C
n.438G>C
n.470+60G>C
c.104+60G>C
c.336+60G>C (n.336+60G>C)
n.522C>G
gnomAD v4
7g.100632941C>TCA163282249TFR2c.849+60G>A (n.849+60G>A)
n.90+60G>A
n.854+60G>A
n.299+60G>A
n.303+60G>A
n.438G>A
n.470+60G>A
c.104+60G>A
c.336+60G>A (n.336+60G>A)
n.522C>T
dbSNP
7g.100632942T>CCA2715561081TFR2c.849+59A>G (n.849+59A>G)
n.90+59A>G
n.854+59A>G
n.299+59A>G
n.303+59A>G
n.437A>G
n.470+59A>G
c.104+59A>G
c.336+59A>G (n.336+59A>G)
n.523T>C
dbSNP
7g.100632943G>ACA2684109022TFR2c.849+58C>T (n.849+58C>T)
n.90+58C>T
n.854+58C>T
n.299+58C>T
n.303+58C>T
n.436C>T
n.470+58C>T
c.104+58C>T
c.336+58C>T (n.336+58C>T)
n.524G>A
gnomAD v4
7g.100632946A>TCA2715377029TFR2c.849+55T>A (n.849+55T>A)
n.90+55T>A
n.854+55T>A
n.299+55T>A
n.303+55T>A
n.433T>A
n.470+55T>A
c.104+55T>A
c.336+55T>A (n.336+55T>A)
n.527A>T
dbSNP
7g.100632949C>ACA2578963525TFR2c.849+52G>T (n.849+52G>T)
n.90+52G>T
n.854+52G>T
n.299+52G>T
n.303+52G>T
n.430G>T
n.470+52G>T
c.104+52G>T
c.336+52G>T (n.336+52G>T)
n.530C>A
7g.100632950C>TCA2684109023TFR2c.849+51G>A (n.849+51G>A)
n.90+51G>A
n.854+51G>A
n.299+51G>A
n.303+51G>A
n.429G>A
n.470+51G>A
c.104+51G>A
c.336+51G>A (n.336+51G>A)
n.531C>T
gnomAD v4
7g.100632951G>CCA576714288TFR2c.849+50C>G (n.849+50C>G)
n.90+50C>G
n.854+50C>G
n.299+50C>G
n.303+50C>G
n.428C>G
n.470+50C>G
c.104+50C>G
c.336+50C>G (n.336+50C>G)
n.532G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100632951G>TCA2684109024TFR2c.849+50C>A (n.849+50C>A)
n.90+50C>A
n.854+50C>A
n.299+50C>A
n.303+50C>A
n.428C>A
n.470+50C>A
c.104+50C>A
c.336+50C>A (n.336+50C>A)
n.532G>T
gnomAD v4
7g.100632953C>ACA576714289TFR2c.849+48G>T (n.849+48G>T)
n.90+48G>T
n.854+48G>T
n.299+48G>T
n.303+48G>T
n.426G>T
n.470+48G>T
c.104+48G>T
c.336+48G>T (n.336+48G>T)
n.534C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100632953C>TCA2715331055TFR2c.849+48G>A (n.849+48G>A)
n.90+48G>A
n.854+48G>A
n.299+48G>A
n.303+48G>A
n.426G>A
n.470+48G>A
c.104+48G>A
c.336+48G>A (n.336+48G>A)
n.534C>T
dbSNP
7g.100632953_100632965dupCA2684109025TFR2c.849+36_849+48dup (n.849+36_849+48dup)
n.90+36_90+48dup
n.854+36_854+48dup
n.299+36_299+48dup
n.303+36_303+48dup
n.414_426dup
n.470+36_470+48dup
c.104+36_104+48dup
c.336+36_336+48dup (n.336+36_336+48dup)
n.534_546dup
gnomAD v4
7g.100632954C>TCA4386687TFR2c.849+47G>A (n.849+47G>A)
n.90+47G>A
n.854+47G>A
n.299+47G>A
n.303+47G>A
n.425G>A
n.470+47G>A
c.104+47G>A
c.336+47G>A (n.336+47G>A)
n.535C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632956T>GCA163282257TFR2c.849+45A>C (n.849+45A>C)
n.90+45A>C
n.854+45A>C
n.299+45A>C
n.303+45A>C
n.423A>C
n.470+45A>C
c.104+45A>C
c.336+45A>C (n.336+45A>C)
n.537T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632957C>TCA2715377030TFR2c.849+44G>A (n.849+44G>A)
n.90+44G>A
n.854+44G>A
n.299+44G>A
n.303+44G>A
n.422G>A
n.470+44G>A
c.104+44G>A
c.336+44G>A (n.336+44G>A)
n.538C>T
dbSNP
7g.100632958C>ACA2715561199TFR2c.849+43G>T (n.849+43G>T)
n.90+43G>T
n.854+43G>T
n.299+43G>T
n.303+43G>T
n.421G>T
n.470+43G>T
c.104+43G>T
c.336+43G>T (n.336+43G>T)
n.539C>A
dbSNP
7g.100632958C>GCA2578963526TFR2c.849+43G>C (n.849+43G>C)
n.90+43G>C
n.854+43G>C
n.299+43G>C
n.303+43G>C
n.421G>C
n.470+43G>C
c.104+43G>C
c.336+43G>C (n.336+43G>C)
n.539C>G
7g.100632958C>TCA2684109030TFR2c.849+43G>A (n.849+43G>A)
n.90+43G>A
n.854+43G>A
n.299+43G>A
n.303+43G>A
n.421G>A
n.470+43G>A
c.104+43G>A
c.336+43G>A (n.336+43G>A)
n.539C>T
gnomAD v4
7g.100632959G>ACA2684109032TFR2c.849+42C>T (n.849+42C>T)
n.90+42C>T
n.854+42C>T
n.299+42C>T
n.303+42C>T
n.420C>T
n.470+42C>T
c.104+42C>T
c.336+42C>T (n.336+42C>T)
n.540G>A
gnomAD v4
7g.100632959G>CCA2715377031TFR2c.849+42C>G (n.849+42C>G)
n.90+42C>G
n.854+42C>G
n.299+42C>G
n.303+42C>G
n.420C>G
n.470+42C>G
c.104+42C>G
c.336+42C>G (n.336+42C>G)
n.540G>C
dbSNP
7g.100632960G>ACA2777154778TFR2c.849+41C>T (n.849+41C>T)
n.90+41C>T
n.854+41C>T
n.299+41C>T
n.303+41C>T
n.419C>T
n.470+41C>T
c.104+41C>T
c.336+41C>T (n.336+41C>T)
n.541G>A
7g.100632961T>CCA4386688TFR2c.849+40A>G (n.849+40A>G)
n.90+40A>G
n.854+40A>G
n.299+40A>G
n.303+40A>G
n.418A>G
n.470+40A>G
c.104+40A>G
c.336+40A>G (n.336+40A>G)
n.542T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100632961T>GCA2578963527TFR2c.849+40A>C (n.849+40A>C)
n.90+40A>C
n.854+40A>C
n.299+40A>C
n.303+40A>C
n.418A>C
n.470+40A>C
c.104+40A>C
c.336+40A>C (n.336+40A>C)
n.542T>G
7g.100632963C>ACA830505984TFR2c.849+38G>T (n.849+38G>T)
n.90+38G>T
n.854+38G>T
n.299+38G>T
n.303+38G>T
n.416G>T
n.470+38G>T
c.104+38G>T
c.336+38G>T (n.336+38G>T)
n.544C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632964C>ACA2684109037TFR2c.849+37G>T (n.849+37G>T)
n.90+37G>T
n.854+37G>T
n.299+37G>T
n.303+37G>T
n.415G>T
n.470+37G>T
c.104+37G>T
c.336+37G>T (n.336+37G>T)
n.545C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched