Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100627681A>GCA576713919TFR2c.1683-20T>C (n.1683-20T>C)
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n.434-3475A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.434-3474G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.434-3474G>C
 dbSNP
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n.434-3473C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.434-3473C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.434-3472G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.434-3472G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.434-3471A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.434-3469C>T
 gnomAD v4
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n.434-3463G>A
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n.434-3463G>T
 gnomAD v4
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n.434-3463_434-3462insGAGCCTCGAACACCAGGATTAGAAGTTTGGATG
7g.100627694T>ACA2684106891TFR2c.1683-33A>T (n.1683-33A>T)
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n.434-3462T>A
 gnomAD v4
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c.1036-33A>C
c.1170-33A>C (n.1170-33A>C)
n.434-3462T>G
 dbSNP
7g.100627696C>GCA576713921TFR2c.1683-35G>C (n.1683-35G>C)
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n.434-3460C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.712-35G>A
n.1304-35G>A
c.1036-35G>A
c.1170-35G>A (n.1170-35G>A)
n.434-3460C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627700C>TCA163276004TFR2c.1683-39G>A (n.1683-39G>A)
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n.434-3456C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.434-3454C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627702C>GCA2777155180TFR2c.1683-41G>C (n.1683-41G>C)
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c.1170-41G>C (n.1170-41G>C)
n.434-3454C>G
7g.100627702C>TCA2684106892TFR2c.1683-41G>A (n.1683-41G>A)
c.*358-41G>A (n.*358-41G>A)
n.634-41G>A
n.1518-41G>A
n.756-41G>A
n.712-41G>A
n.1304-41G>A
c.1036-41G>A
c.1170-41G>A (n.1170-41G>A)
n.434-3454C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.100627703C>TCA2517882917TFR2c.1683-42G>A (n.1683-42G>A)
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c.1170-42G>A (n.1170-42G>A)
n.434-3453C>T
7g.100627706_100627713dupCA2497214306TFR2c.1682+34_1683-42dup (n.1682+34_1683-42dup)
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n.1303+34_1304-42dup
c.1035+34_1036-42dup
c.1169+34_1170-42dup (n.1169+34_1170-42dup)
n.434-3450_434-3443dup
 dbSNP
7g.100627704C>ACA2777155182TFR2c.1682+40G>T (n.1682+40G>T)
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n.1303+40G>T
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n.434-3452C>A
7g.100627704C>GCA4386314TFR2c.1682+40G>C (n.1682+40G>C)
c.*357+40G>C (n.*357+40G>C)
n.633+40G>C
n.1517+40G>C
n.755+40G>C
n.711+40G>C
n.1303+40G>C
c.1035+40G>C
c.1169+40G>C (n.1169+40G>C)
n.434-3452C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627704C>TCA2684106893TFR2c.1682+40G>A (n.1682+40G>A)
c.*357+40G>A (n.*357+40G>A)
n.633+40G>A
n.1517+40G>A
n.755+40G>A
n.711+40G>A
n.1303+40G>A
c.1035+40G>A
c.1169+40G>A (n.1169+40G>A)
n.434-3452C>T
 gnomAD v4
7g.100627705C>ACA2536673106TFR2c.1682+39G>T (n.1682+39G>T)
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n.434-3451C>A
7g.100627706C>ACA4386316TFR2c.1682+38G>T (n.1682+38G>T)
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n.434-3450C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627706C>GCA4386315TFR2c.1682+38G>C (n.1682+38G>C)
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n.633+38G>C
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c.1035+38G>C
c.1169+38G>C (n.1169+38G>C)
n.434-3450C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627706C>TCA2578963361TFR2c.1682+38G>A (n.1682+38G>A)
c.*357+38G>A (n.*357+38G>A)
n.633+38G>A
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c.1035+38G>A
c.1169+38G>A (n.1169+38G>A)
n.434-3450C>T
7g.100627707_100627711delCA918086098TFR2c.1682+34_1682+38del (n.1682+34_1682+38del)
c.*357+34_*357+38del (n.*357+34_*357+38del)
n.633+34_633+38del
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c.1035+34_1035+38del
c.1169+34_1169+38del (n.1169+34_1169+38del)
n.434-3449_434-3445del
 dbSNP
7g.100627707A>CCA2715335890TFR2c.1682+37T>G (n.1682+37T>G)
c.*357+37T>G (n.*357+37T>G)
n.633+37T>G
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c.1169+37T>G (n.1169+37T>G)
n.434-3449A>C
 dbSNP
7g.100627708C>TCA2578963362TFR2c.1682+36G>A (n.1682+36G>A)
c.*357+36G>A (n.*357+36G>A)
n.633+36G>A
n.1517+36G>A
n.755+36G>A
n.711+36G>A
n.1303+36G>A
c.1035+36G>A
c.1169+36G>A (n.1169+36G>A)
n.434-3448C>T
7g.100627709A>CCA4386318TFR2c.1682+35T>G (n.1682+35T>G)
c.*357+35T>G (n.*357+35T>G)
n.633+35T>G
n.1517+35T>G
n.755+35T>G
n.711+35T>G
n.1303+35T>G
c.1035+35T>G
c.1169+35T>G (n.1169+35T>G)
n.434-3447A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627709A>GCA4386317TFR2c.1682+35T>C (n.1682+35T>C)
c.*357+35T>C (n.*357+35T>C)
n.633+35T>C
n.1517+35T>C
n.755+35T>C
n.711+35T>C
n.1303+35T>C
c.1035+35T>C
c.1169+35T>C (n.1169+35T>C)
n.434-3447A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627713C>TCA2684106894TFR2c.1682+31G>A (n.1682+31G>A)
c.*357+31G>A (n.*357+31G>A)
n.633+31G>A
n.1517+31G>A
n.755+31G>A
n.711+31G>A
n.1303+31G>A
c.1035+31G>A
c.1169+31G>A (n.1169+31G>A)
n.434-3443C>T
 gnomAD v4
7g.100627718delCA2684106895TFR2c.1682+29del (n.1682+29del)
c.*357+29del (n.*357+29del)
n.633+29del
n.1517+29del
n.755+29del
n.711+29del
n.1303+29del
c.1035+29del
c.1169+29del (n.1169+29del)
n.434-3438del
 gnomAD v4
7g.100627718C>TCA576713904TFR2c.1682+26G>A (n.1682+26G>A)
c.*357+26G>A (n.*357+26G>A)
n.633+26G>A
n.1517+26G>A
n.755+26G>A
n.711+26G>A
n.1303+26G>A
c.1035+26G>A
c.1169+26G>A (n.1169+26G>A)
n.434-3438C>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.100627719A>CCA2715335892TFR2c.1682+25T>G (n.1682+25T>G)
c.*357+25T>G (n.*357+25T>G)
n.633+25T>G
n.1517+25T>G
n.755+25T>G
n.711+25T>G
n.1303+25T>G
c.1035+25T>G
c.1169+25T>G (n.1169+25T>G)
n.434-3437A>C
 dbSNP
7g.100627723C>TCA4386319TFR2c.1682+21G>A (n.1682+21G>A)
c.*357+21G>A (n.*357+21G>A)
n.633+21G>A
n.1517+21G>A
n.755+21G>A
n.711+21G>A
n.1303+21G>A
c.1035+21G>A
c.1169+21G>A (n.1169+21G>A)
n.434-3433C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627725_100627726insACCCA2777155186TFR2c.1682+19_1682+20insGTG (n.1682+19_1682+20insGTG)
c.*357+19_*357+20insGTG (n.*357+19_*357+20insGTG)
n.633+19_633+20insGTG
n.1517+19_1517+20insGTG
n.755+19_755+20insGTG
n.711+19_711+20insGTG
n.1303+19_1303+20insGTG
c.1035+19_1035+20insGTG
c.1169+19_1169+20insGTG (n.1169+19_1169+20insGTG)
n.434-3431_434-3430insACC
7g.100627726C>TCA4386320TFR2c.1682+18G>A (n.1682+18G>A)
c.*357+18G>A (n.*357+18G>A)
n.633+18G>A
n.1517+18G>A
n.755+18G>A
n.711+18G>A
n.1303+18G>A
c.1035+18G>A
c.1169+18G>A (n.1169+18G>A)
n.434-3430C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627728T>GCA2684106897TFR2c.1682+16A>C (n.1682+16A>C)
c.*357+16A>C (n.*357+16A>C)
n.633+16A>C
n.1517+16A>C
n.755+16A>C
n.711+16A>C
n.1303+16A>C
c.1035+16A>C
c.1169+16A>C (n.1169+16A>C)
n.434-3428T>G
 gnomAD v4
7g.100627728dupCA2684106896TFR2c.1682+16dup (n.1682+16dup)
c.*357+16dup (n.*357+16dup)
n.633+16dup
n.1517+16dup
n.755+16dup
n.711+16dup
n.1303+16dup
c.1035+16dup
c.1169+16dup (n.1169+16dup)
n.434-3428dup
 gnomAD v4
7g.100627728_100627729delCA2777155187TFR2c.1682+15_1682+16del (n.1682+15_1682+16del)
c.*357+15_*357+16del (n.*357+15_*357+16del)
n.633+15_633+16del
n.1517+15_1517+16del
n.755+15_755+16del
n.711+15_711+16del
n.1303+15_1303+16del
c.1035+15_1035+16del
c.1169+15_1169+16del (n.1169+15_1169+16del)
n.434-3428_434-3427del
7g.100627729delCA2684106898TFR2c.1682+15del (n.1682+15del)
c.*357+15del (n.*357+15del)
n.633+15del
n.1517+15del
n.755+15del
n.711+15del
n.1303+15del
c.1035+15del
c.1169+15del (n.1169+15del)
n.434-3427del
 gnomAD v4
7g.100627729A>CCA2715335893TFR2c.1682+15T>G (n.1682+15T>G)
c.*357+15T>G (n.*357+15T>G)
n.633+15T>G
n.1517+15T>G
n.755+15T>G
n.711+15T>G
n.1303+15T>G
c.1035+15T>G
c.1169+15T>G (n.1169+15T>G)
n.434-3427A>C
 dbSNP
7g.100627730C>ACA4386323TFR2c.1682+14G>T (n.1682+14G>T)
c.*357+14G>T (n.*357+14G>T)
n.633+14G>T
n.1517+14G>T
n.755+14G>T
n.711+14G>T
n.1303+14G>T
c.1035+14G>T
c.1169+14G>T (n.1169+14G>T)
n.434-3426C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627730C>GCA2715296100TFR2c.1682+14G>C (n.1682+14G>C)
c.*357+14G>C (n.*357+14G>C)
n.633+14G>C
n.1517+14G>C
n.755+14G>C
n.711+14G>C
n.1303+14G>C
c.1035+14G>C
c.1169+14G>C (n.1169+14G>C)
n.434-3426C>G
 dbSNP
7g.100627730C>TCA2684106899TFR2c.1682+14G>A (n.1682+14G>A)
c.*357+14G>A (n.*357+14G>A)
n.633+14G>A
n.1517+14G>A
n.755+14G>A
n.711+14G>A
n.1303+14G>A
c.1035+14G>A
c.1169+14G>A (n.1169+14G>A)
n.434-3426C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.100627736dupCA4386321TFR2c.1682+14dup (n.1682+14dup)
c.*357+14dup (n.*357+14dup)
n.633+14dup
n.1517+14dup
n.755+14dup
n.711+14dup
n.1303+14dup
c.1035+14dup
c.1169+14dup (n.1169+14dup)
n.434-3420dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627735_100627736dupCA2739279571TFR2c.1682+13_1682+14dup (n.1682+13_1682+14dup)
c.*357+13_*357+14dup (n.*357+13_*357+14dup)
n.633+13_633+14dup
n.1517+13_1517+14dup
n.755+13_755+14dup
n.711+13_711+14dup
n.1303+13_1303+14dup
c.1035+13_1035+14dup
c.1169+13_1169+14dup (n.1169+13_1169+14dup)
n.434-3421_434-3420dup
 ClinVar
7g.100627736delCA4386322TFR2c.1682+14del (n.1682+14del)
c.*357+14del (n.*357+14del)
n.633+14del
n.1517+14del
n.755+14del
n.711+14del
n.1303+14del
c.1035+14del
c.1169+14del (n.1169+14del)
n.434-3420del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627731C>ACA2578963363TFR2c.1682+13G>T (n.1682+13G>T)
c.*357+13G>T (n.*357+13G>T)
n.633+13G>T
n.1517+13G>T
n.755+13G>T
n.711+13G>T
n.1303+13G>T
c.1035+13G>T
c.1169+13G>T (n.1169+13G>T)
n.434-3425C>A
7g.100627731C>GCA4386324TFR2c.1682+13G>C (n.1682+13G>C)
c.*357+13G>C (n.*357+13G>C)
n.633+13G>C
n.1517+13G>C
n.755+13G>C
n.711+13G>C
n.1303+13G>C
c.1035+13G>C
c.1169+13G>C (n.1169+13G>C)
n.434-3425C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627731C>TCA4386325TFR2c.1682+13G>A (n.1682+13G>A)
c.*357+13G>A (n.*357+13G>A)
n.633+13G>A
n.1517+13G>A
n.755+13G>A
n.711+13G>A
n.1303+13G>A
c.1035+13G>A
c.1169+13G>A (n.1169+13G>A)
n.434-3425C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.100627732C>ACA2578963364TFR2c.1682+12G>T (n.1682+12G>T)
c.*357+12G>T (n.*357+12G>T)
n.633+12G>T
n.1517+12G>T
n.755+12G>T
n.711+12G>T
n.1303+12G>T
c.1035+12G>T
c.1169+12G>T (n.1169+12G>T)
n.434-3424C>A
7g.100627732C>TCA2684106900TFR2c.1682+12G>A (n.1682+12G>A)
c.*357+12G>A (n.*357+12G>A)
n.633+12G>A
n.1517+12G>A
n.755+12G>A
n.711+12G>A
n.1303+12G>A
c.1035+12G>A
c.1169+12G>A (n.1169+12G>A)
n.434-3424C>T
 gnomAD v4
7g.100627733C>ACA4386327TFR2c.1682+11G>T (n.1682+11G>T)
c.*357+11G>T (n.*357+11G>T)
n.633+11G>T
n.1517+11G>T
n.755+11G>T
n.711+11G>T
n.1303+11G>T
c.1035+11G>T
c.1169+11G>T (n.1169+11G>T)
n.434-3423C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627733C>GCA4386326TFR2c.1682+11G>C (n.1682+11G>C)
c.*357+11G>C (n.*357+11G>C)
n.633+11G>C
n.1517+11G>C
n.755+11G>C
n.711+11G>C
n.1303+11G>C
c.1035+11G>C
c.1169+11G>C (n.1169+11G>C)
n.434-3423C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627733C>TCA2739279572TFR2c.1682+11G>A (n.1682+11G>A)
c.*357+11G>A (n.*357+11G>A)
n.633+11G>A
n.1517+11G>A
n.755+11G>A
n.711+11G>A
n.1303+11G>A
c.1035+11G>A
c.1169+11G>A (n.1169+11G>A)
n.434-3423C>T
 ClinVar
7g.100627734C>ACA2684106901TFR2c.1682+10G>T (n.1682+10G>T)
c.*357+10G>T (n.*357+10G>T)
n.633+10G>T
n.1517+10G>T
n.755+10G>T
n.711+10G>T
n.1303+10G>T
c.1035+10G>T
c.1169+10G>T (n.1169+10G>T)
n.434-3422C>A
 gnomAD v4
7g.100627734C>GCA576713905TFR2c.1682+10G>C (n.1682+10G>C)
c.*357+10G>C (n.*357+10G>C)
n.633+10G>C
n.1517+10G>C
n.755+10G>C
n.711+10G>C
n.1303+10G>C
c.1035+10G>C
c.1169+10G>C (n.1169+10G>C)
n.434-3422C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627734C>TCA4386328TFR2c.1682+10G>A (n.1682+10G>A)
c.*357+10G>A (n.*357+10G>A)
n.633+10G>A
n.1517+10G>A
n.755+10G>A
n.711+10G>A
n.1303+10G>A
c.1035+10G>A
c.1169+10G>A (n.1169+10G>A)
n.434-3422C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627735C>ACA4386331TFR2c.1682+9G>T (n.1682+9G>T)
c.*357+9G>T (n.*357+9G>T)
n.633+9G>T
n.1517+9G>T
n.755+9G>T
n.711+9G>T
n.1303+9G>T
c.1035+9G>T
c.1169+9G>T (n.1169+9G>T)
n.434-3421C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627735C>GCA4386329TFR2c.1682+9G>C (n.1682+9G>C)
c.*357+9G>C (n.*357+9G>C)
n.633+9G>C
n.1517+9G>C
n.755+9G>C
n.711+9G>C
n.1303+9G>C
c.1035+9G>C
c.1169+9G>C (n.1169+9G>C)
n.434-3421C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627735C>TCA4386330TFR2c.1682+9G>A (n.1682+9G>A)
c.*357+9G>A (n.*357+9G>A)
n.633+9G>A
n.1517+9G>A
n.755+9G>A
n.711+9G>A
n.1303+9G>A
c.1035+9G>A
c.1169+9G>A (n.1169+9G>A)
n.434-3421C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627736C>ACA2580076028TFR2c.1682+8G>T (n.1682+8G>T)
c.*357+8G>T (n.*357+8G>T)
n.633+8G>T
n.1517+8G>T
n.755+8G>T
n.711+8G>T
n.1303+8G>T
c.1035+8G>T
c.1169+8G>T (n.1169+8G>T)
n.434-3420C>A
 ClinVar
7g.100627736C>GCA830502191TFR2c.1682+8G>C (n.1682+8G>C)
c.*357+8G>C (n.*357+8G>C)
n.633+8G>C
n.1517+8G>C
n.755+8G>C
n.711+8G>C
n.1303+8G>C
c.1035+8G>C
c.1169+8G>C (n.1169+8G>C)
n.434-3420C>G
 ClinVar dbSNP
7g.100627736C>TCA2499218607TFR2c.1682+8G>A (n.1682+8G>A)
c.*357+8G>A (n.*357+8G>A)
n.633+8G>A
n.1517+8G>A
n.755+8G>A
n.711+8G>A
n.1303+8G>A
c.1035+8G>A
c.1169+8G>A (n.1169+8G>A)
n.434-3420C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100627737A>CCA1105038329TFR2c.1682+7T>G (n.1682+7T>G)
c.*357+7T>G (n.*357+7T>G)
n.633+7T>G
n.1517+7T>G
n.755+7T>G
n.711+7T>G
n.1303+7T>G
c.1035+7T>G
c.1169+7T>G (n.1169+7T>G)
n.434-3419A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627738dupCA2578963365TFR2c.1682+7dup (n.1682+7dup)
c.*357+7dup (n.*357+7dup)
n.633+7dup
n.1517+7dup
n.755+7dup
n.711+7dup
n.1303+7dup
c.1035+7dup
c.1169+7dup (n.1169+7dup)
n.434-3418dup
 gnomAD v4
7g.100627738A>GCA2777155197TFR2c.1682+6T>C (n.1682+6T>C)
c.*357+6T>C (n.*357+6T>C)
n.633+6T>C
n.1517+6T>C
n.755+6T>C
n.711+6T>C
n.1303+6T>C
c.1035+6T>C
c.1169+6T>C (n.1169+6T>C)
n.434-3418A>G
7g.100627740T>GCA4386332TFR2c.1682+4A>C (n.1682+4A>C)
c.*357+4A>C (n.*357+4A>C)
n.633+4A>C
n.1517+4A>C
n.755+4A>C
n.711+4A>C
n.1303+4A>C
c.1035+4A>C
c.1169+4A>C (n.1169+4A>C)
n.434-3416T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627742A>CCA368526249TFR2c.1682+2T>G (n.1682+2T>G)
c.*357+2T>G (n.*357+2T>G)
n.633+2T>G
n.1517+2T>G
n.755+2T>G
n.711+2T>G
n.1303+2T>G
c.1035+2T>G
c.1169+2T>G (n.1169+2T>G)
n.434-3414A>C
7g.100627742A>GCA368526251TFR2c.1682+2T>C (n.1682+2T>C)
c.*357+2T>C (n.*357+2T>C)
n.633+2T>C
n.1517+2T>C
n.755+2T>C
n.711+2T>C
n.1303+2T>C
c.1035+2T>C
c.1169+2T>C (n.1169+2T>C)
n.434-3414A>G
7g.100627742A>TCA368526253TFR2c.1682+2T>A (n.1682+2T>A)
c.*357+2T>A (n.*357+2T>A)
n.633+2T>A
n.1517+2T>A
n.755+2T>A
n.711+2T>A
n.1303+2T>A
c.1035+2T>A
c.1169+2T>A (n.1169+2T>A)
n.434-3414A>T
7g.100627742dupCA2684106902TFR2c.1682+2dup (n.1682+2dup)
c.*357+2dup (n.*357+2dup)
n.633+2dup
n.1517+2dup
n.755+2dup
n.711+2dup
n.1303+2dup
c.1035+2dup
c.1169+2dup (n.1169+2dup)
n.434-3414dup
 gnomAD v4
7g.100627743C>ACA368526256TFR2c.1682+1G>T (n.1682+1G>T)
c.*357+1G>T (n.*357+1G>T)
n.633+1G>T
n.1517+1G>T
n.755+1G>T
n.711+1G>T
n.1303+1G>T
c.1035+1G>T
c.1169+1G>T (n.1169+1G>T)
n.434-3413C>A
 ClinVar
7g.100627743C>GCA368526259TFR2c.1682+1G>C (n.1682+1G>C)
c.*357+1G>C (n.*357+1G>C)
n.633+1G>C
n.1517+1G>C
n.755+1G>C
n.711+1G>C
n.1303+1G>C
c.1035+1G>C
c.1169+1G>C (n.1169+1G>C)
n.434-3413C>G
7g.100627743C>TCA368526261TFR2c.1682+1G>A (n.1682+1G>A)
c.*357+1G>A (n.*357+1G>A)
n.633+1G>A
n.1517+1G>A
n.755+1G>A
n.711+1G>A
n.1303+1G>A
c.1035+1G>A
c.1169+1G>A (n.1169+1G>A)
n.434-3413C>T
 gnomAD v4
7g.100627744A>CCA368526264TFR2c.1682T>G (p.Val561Gly)
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.633T>G
n.1517T>G
n.755T>G
n.711T>G
n.1303T>G
c.1035T>G
c.1169T>G (p.Val390Gly)
n.434-3412A>C
7g.100627744A>GCA368526265TFR2c.1682T>C (p.Val561Ala)
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.633T>C
n.1517T>C
n.755T>C
n.711T>C
n.1303T>C
c.1035T>C
c.1169T>C (p.Val390Ala)
n.434-3412A>G
7g.100627744A>TCA368526268TFR2c.1682T>A (p.Val561Glu)
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.633T>A
n.1517T>A
n.755T>A
n.711T>A
n.1303T>A
c.1035T>A
c.1169T>A (p.Val390Glu)
n.434-3412A>T
7g.100627745C>ACA368526270TFR2c.1681G>T (p.Val561Leu)
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.632G>T
n.1516G>T
n.754G>T
n.710G>T
n.1302G>T
c.1034G>T
c.1168G>T (p.Val390Leu)
n.434-3411C>A
7g.100627745C>GCA368526272TFR2c.1681G>C (p.Val561Leu)
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.632G>C
n.1516G>C
n.754G>C
n.710G>C
n.1302G>C
c.1034G>C
c.1168G>C (p.Val390Leu)
n.434-3411C>G
7g.100627745C>TCA368526274TFR2c.1681G>A (p.Val561Met)
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.632G>A
n.1516G>A
n.754G>A
n.710G>A
n.1302G>A
c.1034G>A
c.1168G>A (p.Val390Met)
n.434-3411C>T
 gnomAD v4
7g.100627746C>ACA368526277TFR2c.1680G>T (p.Glu560Asp)
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.631G>T
n.1515G>T
n.753G>T
n.709G>T
n.1301G>T
c.1033G>T
c.1167G>T (p.Glu389Asp)
n.434-3410C>A
7g.100627746C>GCA368526279TFR2c.1680G>C (p.Glu560Asp)
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.631G>C
n.1515G>C
n.753G>C
n.709G>C
n.1301G>C
c.1033G>C
c.1167G>C (p.Glu389Asp)
n.434-3410C>G
7g.100627746C>TCA456894419TFR2c.1680G>A (p.Glu560=)
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.631G>A
n.1515G>A
n.753G>A
n.709G>A
n.1301G>A
c.1033G>A
c.1167G>A (p.Glu389=)
n.434-3410C>T
 gnomAD v4
7g.100627747T>ACA368526283TFR2c.1679A>T (p.Glu560Val)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.630A>T
n.1514A>T
n.752A>T
n.708A>T
n.1300A>T
c.1032A>T
c.1166A>T (p.Glu389Val)
n.434-3409T>A
7g.100627747T>CCA368526285TFR2c.1679A>G (p.Glu560Gly)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.630A>G
n.1514A>G
n.752A>G
n.708A>G
n.1300A>G
c.1032A>G
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
n.434-3409T>C
7g.100627747T>GCA368526281TFR2c.1679A>C (p.Glu560Ala)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.630A>C
n.1514A>C
n.752A>C
n.708A>C
n.1300A>C
c.1032A>C
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
n.434-3409T>G
7g.100627748C>ACA368526291TFR2c.1678G>T (p.Glu560Ter)
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.629G>T
n.1513G>T
n.751G>T
n.707G>T
n.1299G>T
c.1031G>T
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
n.434-3408C>A
7g.100627748C>GCA368526288TFR2c.1678G>C (p.Glu560Gln)
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.629G>C
n.1513G>C
n.751G>C
n.707G>C
n.1299G>C
c.1031G>C
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
n.434-3408C>G
7g.100627748C>TCA4386333TFR2c.1678G>A (p.Glu560Lys)
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.629G>A
n.1513G>A
n.751G>A
n.707G>A
n.1299G>A
c.1031G>A
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
n.434-3408C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627749A>CCA456894426TFR2c.1677T>G (p.Ala559=)
c.*352T>G (n.*352T>G)
n.628T>G
n.1512T>G
n.750T>G
n.706T>G
n.1298T>G
c.1030T>G
c.1164T>G (p.Ala388=)
n.434-3407A>C
 dbSNP
7g.100627749A>GCA456894427TFR2c.1677T>C (p.Ala559=)
c.*352T>C (n.*352T>C)
n.628T>C
n.1512T>C
n.750T>C
n.706T>C
n.1298T>C
c.1030T>C
c.1164T>C (p.Ala388=)
n.434-3407A>G
7g.100627749A>TCA456894428TFR2c.1677T>A (p.Ala559=)
c.*352T>A (n.*352T>A)
n.628T>A
n.1512T>A
n.750T>A
n.706T>A
n.1298T>A
c.1030T>A
c.1164T>A (p.Ala388=)
n.434-3407A>T
7g.100627749_100627750delCA1105038333TFR2c.1676_1677del (p.Ala559GlyfsTer?)
c.*351_*352del (n.*351_*352del)
n.627_628del
n.1511_1512del
n.749_750del
n.705_706del
n.1297_1298del
c.1029_1030del
c.1163_1164del (p.Ala388GlyfsTer?)
n.434-3407_434-3406del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627750G>ACA368526296TFR2c.1676C>T (p.Ala559Val)
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.627C>T
n.1511C>T
n.749C>T
n.705C>T
n.1297C>T
c.1029C>T
c.1163C>T (p.Ala388Val)
n.434-3406G>A
7g.100627750G>CCA368526299TFR2c.1676C>G (p.Ala559Gly)
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.627C>G
n.1511C>G
n.749C>G
n.705C>G
n.1297C>G
c.1029C>G
c.1163C>G (p.Ala388Gly)
n.434-3406G>C
 dbSNP
7g.100627750G>TCA368526297TFR2c.1676C>A (p.Ala559Asp)
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.627C>A
n.1511C>A
n.749C>A
n.705C>A
n.1297C>A
c.1029C>A
c.1163C>A (p.Ala388Asp)
n.434-3406G>T
7g.100627750dupCA830502212TFR2c.1676dup (p.Glu560Ter)
c.*351dup (n.*351dup)
n.627dup
n.1511dup
n.749dup
n.705dup
n.1297dup
c.1029dup
c.1163dup (p.Glu389Ter)
n.434-3406dup
 dbSNP
7g.100627751C>ACA368526301TFR2c.1675G>T (p.Ala559Ser)
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.626G>T
n.1510G>T
n.748G>T
n.704G>T
n.1296G>T
c.1028G>T
c.1162G>T (p.Ala388Ser)
n.434-3405C>A
 dbSNP
7g.100627751C>GCA368526303TFR2c.1675G>C (p.Ala559Pro)
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.626G>C
n.1510G>C
n.748G>C
n.704G>C
n.1296G>C
c.1028G>C
c.1162G>C (p.Ala388Pro)
n.434-3405C>G
7g.100627751C>TCA368526304TFR2c.1675G>A (p.Ala559Thr)
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.626G>A
n.1510G>A
n.748G>A
n.704G>A
n.1296G>A
c.1028G>A
c.1162G>A (p.Ala388Thr)
n.434-3405C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627751_100627752insCACA1105038338TFR2c.1674_1675insTG (p.Ala559TrpfsTer4)
c.*349_*350insTG (n.*349_*350insTG)
n.625_626insTG
n.1509_1510insTG
n.747_748insTG
n.703_704insTG
n.1295_1296insTG
c.1027_1028insTG
c.1161_1162insTG (p.Ala388TrpfsTer4)
n.434-3405_434-3404insCA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627752A>CCA368526306TFR2c.1674T>G (p.Asp558Glu)
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.625T>G
n.1509T>G
n.747T>G
n.703T>G
n.1295T>G
c.1027T>G
c.1161T>G (p.Asp387Glu)
n.434-3404A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627752A>GCA456894433TFR2c.1674T>C (p.Asp558=)
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.625T>C
n.1509T>C
n.747T>C
n.703T>C
n.1295T>C
c.1027T>C
c.1161T>C (p.Asp387=)
n.434-3404A>G
7g.100627752A>TCA368526307TFR2c.1674T>A (p.Asp558Glu)
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.625T>A
n.1509T>A
n.747T>A
n.703T>A
n.1295T>A
c.1027T>A
c.1161T>A (p.Asp387Glu)
n.434-3404A>T
7g.100627752dupCA2578963366TFR2c.1674dup (p.Ala559CysfsTer2)
c.*349dup (n.*349dup)
n.625dup
n.1509dup
n.747dup
n.703dup
n.1295dup
c.1027dup
c.1161dup (p.Ala388CysfsTer2)
n.434-3404dup
7g.100627753T>ACA368526310TFR2c.1673A>T (p.Asp558Val)
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.624A>T
n.1508A>T
n.746A>T
n.702A>T
n.1294A>T
c.1026A>T
c.1160A>T (p.Asp387Val)
n.434-3403T>A
7g.100627753T>CCA368526312TFR2c.1673A>G (p.Asp558Gly)
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.624A>G
n.1508A>G
n.746A>G
n.702A>G
n.1294A>G
c.1026A>G
c.1160A>G (p.Asp387Gly)
n.434-3403T>C
7g.100627753T>GCA368526314TFR2c.1673A>C (p.Asp558Ala)
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.624A>C
n.1508A>C
n.746A>C
n.702A>C
n.1294A>C
c.1026A>C
c.1160A>C (p.Asp387Ala)
n.434-3403T>G
7g.100627754C>ACA368526317TFR2c.1672G>T (p.Asp558Tyr)
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.623G>T
n.1507G>T
n.745G>T
n.701G>T
n.1293G>T
c.1025G>T
c.1159G>T (p.Asp387Tyr)
n.434-3402C>A
7g.100627754C>GCA368526319TFR2c.1672G>C (p.Asp558His)
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.623G>C
n.1507G>C
n.745G>C
n.701G>C
n.1293G>C
c.1025G>C
c.1159G>C (p.Asp387His)
n.434-3402C>G
 gnomAD v4
7g.100627754C>TCA368526322TFR2c.1672G>A (p.Asp558Asn)
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.623G>A
n.1507G>A
n.745G>A
n.701G>A
n.1293G>A
c.1025G>A
c.1159G>A (p.Asp387Asn)
n.434-3402C>T
7g.100627755C>ACA368526329TFR2c.1671G>T (p.Trp557Cys)
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.622G>T
n.1506G>T
n.744G>T
n.700G>T
n.1292G>T
c.1024G>T
c.1158G>T (p.Trp386Cys)
n.434-3401C>A
7g.100627755C>GCA368526327TFR2c.1671G>C (p.Trp557Cys)
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.622G>C
n.1506G>C
n.744G>C
n.700G>C
n.1292G>C
c.1024G>C
c.1158G>C (p.Trp386Cys)
n.434-3401C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627755C>TCA368526324TFR2c.1671G>A (p.Trp557Ter)
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.622G>A
n.1506G>A
n.744G>A
n.700G>A
n.1292G>A
c.1024G>A
c.1158G>A (p.Trp386Ter)
n.434-3401C>T
7g.100627756C>ACA368526332TFR2c.1670G>T (p.Trp557Leu)
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.621G>T
n.1505G>T
n.743G>T
n.699G>T
n.1291G>T
c.1023G>T
c.1157G>T (p.Trp386Leu)
n.434-3400C>A
7g.100627756C>GCA368526335TFR2c.1670G>C (p.Trp557Ser)
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.621G>C
n.1505G>C
n.743G>C
n.699G>C
n.1291G>C
c.1023G>C
c.1157G>C (p.Trp386Ser)
n.434-3400C>G
7g.100627756C>TCA368526337TFR2c.1670G>A (p.Trp557Ter)
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.621G>A
n.1505G>A
n.743G>A
n.699G>A
n.1291G>A
c.1023G>A
c.1157G>A (p.Trp386Ter)
n.434-3400C>T
7g.100627757A>CCA368526339TFR2c.1669T>G (p.Trp557Gly)
c.*344T>G (n.*344T>G)
n.620T>G
n.1504T>G
n.742T>G
n.698T>G
n.1290T>G
c.1022T>G
c.1156T>G (p.Trp386Gly)
n.434-3399A>C
7g.100627757A>GCA368526342TFR2c.1669T>C (p.Trp557Arg)
c.*344T>C (n.*344T>C)
n.620T>C
n.1504T>C
n.742T>C
n.698T>C
n.1290T>C
c.1022T>C
c.1156T>C (p.Trp386Arg)
n.434-3399A>G
7g.100627757A>TCA368526345TFR2c.1669T>A (p.Trp557Arg)
c.*344T>A (n.*344T>A)
n.620T>A
n.1504T>A
n.742T>A
n.698T>A
n.1290T>A
c.1022T>A
c.1156T>A (p.Trp386Arg)
n.434-3399A>T
7g.100627758G>ACA456894443TFR2c.1668C>T (p.Ser556=)
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.619C>T
n.1503C>T
n.741C>T
n.697C>T
n.1289C>T
c.1021C>T
c.1155C>T (p.Ser385=)
n.434-3398G>A
7g.100627758G>CCA368526348TFR2c.1668C>G (p.Ser556Arg)
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.619C>G
n.1503C>G
n.741C>G
n.697C>G
n.1289C>G
c.1021C>G
c.1155C>G (p.Ser385Arg)
n.434-3398G>C
7g.100627758G>TCA368526350TFR2c.1668C>A (p.Ser556Arg)
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.619C>A
n.1503C>A
n.741C>A
n.697C>A
n.1289C>A
c.1021C>A
c.1155C>A (p.Ser385Arg)
n.434-3398G>T
7g.100627759C>ACA368526352TFR2c.1667G>T (p.Ser556Ile)
c.*342G>T (n.*342G>T)
n.618G>T
n.1502G>T
n.740G>T
n.696G>T
n.1288G>T
c.1020G>T
c.1154G>T (p.Ser385Ile)
n.434-3397C>A
7g.100627759C>GCA368526355TFR2c.1667G>C (p.Ser556Thr)
c.*342G>C (n.*342G>C)
n.618G>C
n.1502G>C
n.740G>C
n.696G>C
n.1288G>C
c.1020G>C
c.1154G>C (p.Ser385Thr)
n.434-3397C>G
7g.100627759C>TCA368526357TFR2c.1667G>A (p.Ser556Asn)
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.618G>A
n.1502G>A
n.740G>A
n.696G>A
n.1288G>A
c.1020G>A
c.1154G>A (p.Ser385Asn)
n.434-3397C>T
7g.100627760T>ACA368526365TFR2c.1666A>T (p.Ser556Cys)
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.617A>T
n.1501A>T
n.739A>T
n.695A>T
n.1287A>T
c.1019A>T
c.1153A>T (p.Ser385Cys)
n.434-3396T>A
7g.100627760T>CCA368526362TFR2c.1666A>G (p.Ser556Gly)
c.*341A>G (n.*341A>G)
n.617A>G
n.1501A>G
n.739A>G
n.695A>G
n.1287A>G
c.1019A>G
c.1153A>G (p.Ser385Gly)
n.434-3396T>C
7g.100627760T>GCA368526360TFR2c.1666A>C (p.Ser556Arg)
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.617A>C
n.1501A>C
n.739A>C
n.695A>C
n.1287A>C
c.1019A>C
c.1153A>C (p.Ser385Arg)
n.434-3396T>G
7g.100627761G>ACA456894449TFR2c.1665C>T (p.Pro555=)
c.*340C>T (n.*340C>T)
n.616C>T
n.1500C>T
n.738C>T
n.694C>T
n.1286C>T
c.1018C>T
c.1152C>T (p.Pro384=)
n.434-3395G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100627761G>CCA456894450TFR2c.1665C>G (p.Pro555=)
c.*340C>G (n.*340C>G)
n.616C>G
n.1500C>G
n.738C>G
n.694C>G
n.1286C>G
c.1018C>G
c.1152C>G (p.Pro384=)
n.434-3395G>C
7g.100627761G>TCA456894451TFR2c.1665C>A (p.Pro555=)
c.*340C>A (n.*340C>A)
n.616C>A
n.1500C>A
n.738C>A
n.694C>A
n.1286C>A
c.1018C>A
c.1152C>A (p.Pro384=)
n.434-3395G>T
7g.100627763delCA341979TFR2c.1665del (p.Ser556AlafsTer6)
c.*340del (n.*340del)
n.616del
n.1500del
n.738del
n.694del
n.1286del
c.1018del
c.1152del (p.Ser385AlafsTer6)
n.434-3393del
 ClinVar dbSNP
7g.100627762G>ACA368526375TFR2c.1664C>T (p.Pro555Leu)
c.*339C>T (n.*339C>T)
n.615C>T
n.1499C>T
n.737C>T
n.693C>T
n.1285C>T
c.1017C>T
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
n.434-3394G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627762G>CCA368526377TFR2c.1664C>G (p.Pro555Arg)
c.*339C>G (n.*339C>G)
n.615C>G
n.1499C>G
n.737C>G
n.693C>G
n.1285C>G
c.1017C>G
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
n.434-3394G>C
7g.100627762G>TCA368526380TFR2c.1664C>A (p.Pro555His)
c.*339C>A (n.*339C>A)
n.615C>A
n.1499C>A
n.737C>A
n.693C>A
n.1285C>A
c.1017C>A
c.1151C>A (p.Pro384His)
n.434-3394G>T
7g.100627763G>ACA368526382TFR2c.1663C>T (p.Pro555Ser)
c.*338C>T (n.*338C>T)
n.614C>T
n.1498C>T
n.736C>T
n.692C>T
n.1284C>T
c.1016C>T
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
n.434-3393G>A
 gnomAD v4
7g.100627763G>CCA368526384TFR2c.1663C>G (p.Pro555Ala)
c.*338C>G (n.*338C>G)
n.614C>G
n.1498C>G
n.736C>G
n.692C>G
n.1284C>G
c.1016C>G
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
n.434-3393G>C
7g.100627763G>TCA368526385TFR2c.1663C>A (p.Pro555Thr)
c.*338C>A (n.*338C>A)
n.614C>A
n.1498C>A
n.736C>A
n.692C>A
n.1284C>A
c.1016C>A
c.1150C>A (p.Pro384Thr)
n.434-3393G>T
 dbSNP
7g.100627764A>CCA368526386TFR2c.1662T>G (p.Asn554Lys)
c.*337T>G (n.*337T>G)
n.613T>G
n.1497T>G
n.735T>G
n.691T>G
n.1283T>G
c.1015T>G
c.1149T>G (p.Asn383Lys)
n.434-3392A>C
7g.100627764A>GCA456894458TFR2c.1662T>C (p.Asn554=)
c.*337T>C (n.*337T>C)
n.613T>C
n.1497T>C
n.735T>C
n.691T>C
n.1283T>C
c.1015T>C
c.1149T>C (p.Asn383=)
n.434-3392A>G
 COSMIC
7g.100627764A>TCA368526389TFR2c.1662T>A (p.Asn554Lys)
c.*337T>A (n.*337T>A)
n.613T>A
n.1497T>A
n.735T>A
n.691T>A
n.1283T>A
c.1015T>A
c.1149T>A (p.Asn383Lys)
n.434-3392A>T
 gnomAD v4
7g.100627765T>ACA368526393TFR2c.1661A>T (p.Asn554Ile)
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.612A>T
n.1496A>T
n.734A>T
n.690A>T
n.1282A>T
c.1014A>T
c.1148A>T (p.Asn383Ile)
n.434-3391T>A
7g.100627765T>CCA368526396TFR2c.1661A>G (p.Asn554Ser)
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.612A>G
n.1496A>G
n.734A>G
n.690A>G
n.1282A>G
c.1014A>G
c.1148A>G (p.Asn383Ser)
n.434-3391T>C
 gnomAD v4
7g.100627765T>GCA368526397TFR2c.1661A>C (p.Asn554Thr)
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.612A>C
n.1496A>C
n.734A>C
n.690A>C
n.1282A>C
c.1014A>C
c.1148A>C (p.Asn383Thr)
n.434-3391T>G
7g.100627766T>ACA368526403TFR2c.1660A>T (p.Asn554Tyr)
c.*335A>T (n.*335A>T)
n.611A>T
n.1495A>T
n.733A>T
n.689A>T
n.1281A>T
c.1013A>T
c.1147A>T (p.Asn383Tyr)
n.434-3390T>A
7g.100627766T>CCA368526401TFR2c.1660A>G (p.Asn554Asp)
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.611A>G
n.1495A>G
n.733A>G
n.689A>G
n.1281A>G
c.1013A>G
c.1147A>G (p.Asn383Asp)
n.434-3390T>C
 ClinVar
7g.100627766T>GCA368526399TFR2c.1660A>C (p.Asn554His)
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.611A>C
n.1495A>C
n.733A>C
n.689A>C
n.1281A>C
c.1013A>C
c.1147A>C (p.Asn383His)
n.434-3390T>G
7g.100627767G>ACA456894465TFR2c.1659C>T (p.Thr553=)
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.610C>T
n.1494C>T
n.732C>T
n.688C>T
n.1280C>T
c.1012C>T
c.1146C>T (p.Thr382=)
n.434-3389G>A
7g.100627767G>CCA456894466TFR2c.1659C>G (p.Thr553=)
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.610C>G
n.1494C>G
n.732C>G
n.688C>G
n.1280C>G
c.1012C>G
c.1146C>G (p.Thr382=)
n.434-3389G>C
7g.100627767G>TCA456894467TFR2c.1659C>A (p.Thr553=)
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.610C>A
n.1494C>A
n.732C>A
n.688C>A
n.1280C>A
c.1012C>A
c.1146C>A (p.Thr382=)
n.434-3389G>T
7g.100627768G>ACA368526405TFR2c.1658C>T (p.Thr553Ile)
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.609C>T
n.1493C>T
n.731C>T
n.687C>T
n.1279C>T
c.1011C>T
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
n.434-3388G>A
7g.100627768G>CCA368526407TFR2c.1658C>G (p.Thr553Ser)
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.609C>G
n.1493C>G
n.731C>G
n.687C>G
n.1279C>G
c.1011C>G
c.1145C>G (p.Thr382Ser)
n.434-3388G>C
7g.100627768G>TCA368526410TFR2c.1658C>A (p.Thr553Asn)
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.609C>A
n.1493C>A
n.731C>A
n.687C>A
n.1279C>A
c.1011C>A
c.1145C>A (p.Thr382Asn)
n.434-3388G>T
7g.100627769T>ACA368526411TFR2c.1657A>T (p.Thr553Ser)
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.608A>T
n.1492A>T
n.730A>T
n.686A>T
n.1278A>T
c.1010A>T
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
n.434-3387T>A
7g.100627769T>CCA368526414TFR2c.1657A>G (p.Thr553Ala)
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.608A>G
n.1492A>G
n.730A>G
n.686A>G
n.1278A>G
c.1010A>G
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
n.434-3387T>C
 COSMIC
7g.100627769T>GCA368526416TFR2c.1657A>C (p.Thr553Pro)
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.608A>C
n.1492A>C
n.730A>C
n.686A>C
n.1278A>C
c.1010A>C
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
n.434-3387T>G
7g.100627770G>ACA456894472TFR2c.1656C>T (p.Phe552=)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.607C>T
n.1491C>T
n.729C>T
n.685C>T
n.1277C>T
c.1009C>T
c.1143C>T (p.Phe381=)
n.434-3386G>A
7g.100627770G>CCA368526418TFR2c.1656C>G (p.Phe552Leu)
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.607C>G
n.1491C>G
n.729C>G
n.685C>G
n.1277C>G
c.1009C>G
c.1143C>G (p.Phe381Leu)
n.434-3386G>C
7g.100627770G>TCA368526421TFR2c.1656C>A (p.Phe552Leu)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.607C>A
n.1491C>A
n.729C>A
n.685C>A
n.1277C>A
c.1009C>A
c.1143C>A (p.Phe381Leu)
n.434-3386G>T
7g.100627771A>CCA368526424TFR2c.1655T>G (p.Phe552Cys)
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.606T>G
n.1490T>G
n.728T>G
n.684T>G
n.1276T>G
c.1008T>G
c.1142T>G (p.Phe381Cys)
n.434-3385A>C
7g.100627771A>GCA368526426TFR2c.1655T>C (p.Phe552Ser)
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.606T>C
n.1490T>C
n.728T>C
n.684T>C
n.1276T>C
c.1008T>C
c.1142T>C (p.Phe381Ser)
n.434-3385A>G
7g.100627771A>TCA368526433TFR2c.1655T>A (p.Phe552Tyr)
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.606T>A
n.1490T>A
n.728T>A
n.684T>A
n.1276T>A
c.1008T>A
c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
n.434-3385A>T
 dbSNP
7g.100627772_100627774delCA4386334TFR2c.1653_1655del (p.Phe552del)
c.*328_*330del (n.*328_*330del)
n.604_606del
n.1488_1490del
n.726_728del
n.682_684del
n.1274_1276del
c.1006_1008del
c.1140_1142del (p.Phe381del)
n.434-3384_434-3382del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627772A>CCA163276048TFR2c.1654T>G (p.Phe552Val)
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.605T>G
n.1489T>G
n.727T>G
n.683T>G
n.1275T>G
c.1007T>G
c.1141T>G (p.Phe381Val)
n.434-3384A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627772A>GCA368526438TFR2c.1654T>C (p.Phe552Leu)
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.605T>C
n.1489T>C
n.727T>C
n.683T>C
n.1275T>C
c.1007T>C
c.1141T>C (p.Phe381Leu)
n.434-3384A>G
 COSMIC
7g.100627772A>TCA368526442TFR2c.1654T>A (p.Phe552Ile)
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.605T>A
n.1489T>A
n.727T>A
n.683T>A
n.1275T>A
c.1007T>A
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
n.434-3384A>T
7g.100627773C>ACA456894478TFR2c.1653G>T (p.Val551=)
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.604G>T
n.1488G>T
n.726G>T
n.682G>T
n.1274G>T
c.1006G>T
c.1140G>T (p.Val380=)
n.434-3383C>A
7g.100627773C>GCA456894477TFR2c.1653G>C (p.Val551=)
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.604G>C
n.1488G>C
n.726G>C
n.682G>C
n.1274G>C
c.1006G>C
c.1140G>C (p.Val380=)
n.434-3383C>G
7g.100627773C>TCA4386335TFR2c.1653G>A (p.Val551=)
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.604G>A
n.1488G>A
n.726G>A
n.682G>A
n.1274G>A
c.1006G>A
c.1140G>A (p.Val380=)
n.434-3383C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627774A>CCA368526447TFR2c.1652T>G (p.Val551Gly)
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.603T>G
n.1487T>G
n.725T>G
n.681T>G
n.1273T>G
c.1005T>G
c.1139T>G (p.Val380Gly)
n.434-3382A>C
7g.100627774A>GCA368526448TFR2c.1652T>C (p.Val551Ala)
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.603T>C
n.1487T>C
n.725T>C
n.681T>C
n.1273T>C
c.1005T>C
c.1139T>C (p.Val380Ala)
n.434-3382A>G
7g.100627774A>TCA368526452TFR2c.1652T>A (p.Val551Glu)
c.*327T>A (n.*327T>A)
n.603T>A
n.1487T>A
n.725T>A
n.681T>A
n.1273T>A
c.1005T>A
c.1139T>A (p.Val380Glu)
n.434-3382A>T
7g.100627775C>ACA368526455TFR2c.1651G>T (p.Val551Leu)
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.602G>T
n.1486G>T
n.724G>T
n.680G>T
n.1272G>T
c.1004G>T
c.1138G>T (p.Val380Leu)
n.434-3381C>A
 gnomAD v4
7g.100627775C>GCA368526457TFR2c.1651G>C (p.Val551Leu)
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.602G>C
n.1486G>C
n.724G>C
n.680G>C
n.1272G>C
c.1004G>C
c.1138G>C (p.Val380Leu)
n.434-3381C>G
7g.100627775C>TCA368526458TFR2c.1651G>A (p.Val551Met)
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.602G>A
n.1486G>A
n.724G>A
n.680G>A
n.1272G>A
c.1004G>A
c.1138G>A (p.Val380Met)
n.434-3381C>T
7g.100627776C>ACA456894480TFR2c.1650G>T (p.Val550=)
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.601G>T
n.1485G>T
n.723G>T
n.679G>T
n.1271G>T
c.1003G>T
c.1137G>T (p.Val379=)
n.434-3380C>A
7g.100627776C>GCA4386336TFR2c.1650G>C (p.Val550=)
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.601G>C
n.1485G>C
n.723G>C
n.679G>C
n.1271G>C
c.1003G>C
c.1137G>C (p.Val379=)
n.434-3380C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627776C>TCA456894483TFR2c.1650G>A (p.Val550=)
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.601G>A
n.1485G>A
n.723G>A
n.679G>A
n.1271G>A
c.1003G>A
c.1137G>A (p.Val379=)
n.434-3380C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627777A>CCA368526464TFR2c.1649T>G (p.Val550Gly)
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.600T>G
n.1484T>G
n.722T>G
n.678T>G
n.1270T>G
c.1002T>G
c.1136T>G (p.Val379Gly)
n.434-3379A>C
7g.100627777A>GCA368526466TFR2c.1649T>C (p.Val550Ala)
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.600T>C
n.1484T>C
n.722T>C
n.678T>C
n.1270T>C
c.1002T>C
c.1136T>C (p.Val379Ala)
n.434-3379A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.100627777A>TCA368526468TFR2c.1649T>A (p.Val550Glu)
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.600T>A
n.1484T>A
n.722T>A
n.678T>A
n.1270T>A
c.1002T>A
c.1136T>A (p.Val379Glu)
n.434-3379A>T
7g.100627778C>ACA368526470TFR2c.1648G>T (p.Val550Leu)
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.599G>T
n.1483G>T
n.721G>T
n.677G>T
n.1269G>T
c.1001G>T
c.1135G>T (p.Val379Leu)
n.434-3378C>A
 dbSNP
7g.100627778C>GCA368526473TFR2c.1648G>C (p.Val550Leu)
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.599G>C
n.1483G>C
n.721G>C
n.677G>C
n.1269G>C
c.1001G>C
c.1135G>C (p.Val379Leu)
n.434-3378C>G
7g.100627778C>TCA368526475TFR2c.1648G>A (p.Val550Met)
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.599G>A
n.1483G>A
n.721G>A
n.677G>A
n.1269G>A
c.1001G>A
c.1135G>A (p.Val379Met)
n.434-3378C>T
7g.100627779C>ACA368526477TFR2c.1647G>T (p.Gln549His)
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.598G>T
n.1482G>T
n.720G>T
n.676G>T
n.1268G>T
c.1000G>T
c.1134G>T (p.Gln378His)
n.434-3377C>A
7g.100627779C>GCA368526478TFR2c.1647G>C (p.Gln549His)
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.598G>C
n.1482G>C
n.720G>C
n.676G>C
n.1268G>C
c.1000G>C
c.1134G>C (p.Gln378His)
n.434-3377C>G
7g.100627779C>TCA456894488TFR2c.1647G>A (p.Gln549=)
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.598G>A
n.1482G>A
n.720G>A
n.676G>A
n.1268G>A
c.1000G>A
c.1134G>A (p.Gln378=)
n.434-3377C>T
7g.100627780T>ACA368526481TFR2c.1646A>T (p.Gln549Leu)
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.597A>T
n.1481A>T
n.719A>T
n.675A>T
n.1267A>T
c.999A>T
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
n.434-3376T>A
7g.100627780T>CCA368526484TFR2c.1646A>G (p.Gln549Arg)
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.597A>G
n.1481A>G
n.719A>G
n.675A>G
n.1267A>G
c.999A>G
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
n.434-3376T>C
7g.100627780T>GCA368526486TFR2c.1646A>C (p.Gln549Pro)
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.597A>C
n.1481A>C
n.719A>C
n.675A>C
n.1267A>C
c.999A>C
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
n.434-3376T>G
7g.100627781G>ACA368526488TFR2c.1645C>T (p.Gln549Ter)
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.596C>T
n.1480C>T
n.718C>T
n.674C>T
n.1266C>T
c.998C>T
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
n.434-3375G>A
7g.100627781G>CCA368526491TFR2c.1645C>G (p.Gln549Glu)
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.596C>G
n.1480C>G
n.718C>G
n.674C>G
n.1266C>G
c.998C>G
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
n.434-3375G>C
7g.100627781G>TCA368526492TFR2c.1645C>A (p.Gln549Lys)
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.596C>A
n.1480C>A
n.718C>A
n.674C>A
n.1266C>A
c.998C>A
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
n.434-3375G>T

Number of alleles fetched