| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100627655_100627657dup | CA4386300 | TFR2 | c.1688_1690dup (p.Arg563_Pro564insArg) c.*363_*365dup (n.*363_*365dup) n.639_641dup n.1523_1525dup n.761_763dup n.717_719dup n.1309_1311dup c.1041_1043dup c.1175_1177dup (p.Arg392_Pro393insArg) n.434-3501_434-3499dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627657G>A | CA4386303 | TFR2 | c.1687C>T (p.Arg563Trp) c.*362C>T (n.*362C>T) n.638C>T n.1522C>T n.760C>T n.716C>T n.1308C>T c.1040C>T c.1174C>T (p.Arg392Trp) n.434-3499G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100627657G>C | CA368526152 | TFR2 | c.1687C>G (p.Arg563Gly) c.*362C>G (n.*362C>G) n.638C>G n.1522C>G n.760C>G n.716C>G n.1308C>G c.1040C>G c.1174C>G (p.Arg392Gly) n.434-3499G>C | |
| 7 | g.100627657G>T | CA456894530 | TFR2 | c.1687C>A (p.Arg563=) c.*362C>A (n.*362C>A) n.638C>A n.1522C>A n.760C>A n.716C>A n.1308C>A c.1040C>A c.1174C>A (p.Arg392=) n.434-3499G>T | |
| 7 | g.100627658G>A | CA456894532 | TFR2 | c.1686C>T (p.Ile562=) c.*361C>T (n.*361C>T) n.637C>T n.1521C>T n.759C>T n.715C>T n.1307C>T c.1039C>T c.1173C>T (p.Ile391=) n.434-3498G>A | |
| 7 | g.100627658G>C | CA368526154 | TFR2 | c.1686C>G (p.Ile562Met) c.*361C>G (n.*361C>G) n.637C>G n.1521C>G n.759C>G n.715C>G n.1307C>G c.1039C>G c.1173C>G (p.Ile391Met) n.434-3498G>C | |
| 7 | g.100627658G>T | CA456894531 | TFR2 | c.1686C>A (p.Ile562=) c.*361C>A (n.*361C>A) n.637C>A n.1521C>A n.759C>A n.715C>A n.1307C>A c.1039C>A c.1173C>A (p.Ile391=) n.434-3498G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627659A>C | CA368526156 | TFR2 | c.1685T>G (p.Ile562Ser) c.*360T>G (n.*360T>G) n.636T>G n.1520T>G n.758T>G n.714T>G n.1306T>G c.1038T>G c.1172T>G (p.Ile391Ser) n.434-3497A>C | |
| 7 | g.100627659A>G | CA368526159 | TFR2 | c.1685T>C (p.Ile562Thr) c.*360T>C (n.*360T>C) n.636T>C n.1520T>C n.758T>C n.714T>C n.1306T>C c.1038T>C c.1172T>C (p.Ile391Thr) n.434-3497A>G | |
| 7 | g.100627659A>T | CA368526162 | TFR2 | c.1685T>A (p.Ile562Asn) c.*360T>A (n.*360T>A) n.636T>A n.1520T>A n.758T>A n.714T>A n.1306T>A c.1038T>A c.1172T>A (p.Ile391Asn) n.434-3497A>T | |
| 7 | g.100627660T>A | CA368526167 | TFR2 | c.1684A>T (p.Ile562Phe) c.*359A>T (n.*359A>T) n.635A>T n.1519A>T n.757A>T n.713A>T n.1305A>T c.1037A>T c.1171A>T (p.Ile391Phe) n.434-3496T>A | |
| 7 | g.100627660T>C | CA368526169 | TFR2 | c.1684A>G (p.Ile562Val) c.*359A>G (n.*359A>G) n.635A>G n.1519A>G n.757A>G n.713A>G n.1305A>G c.1037A>G c.1171A>G (p.Ile391Val) n.434-3496T>C | |
| 7 | g.100627660T>G | CA368526171 | TFR2 | c.1684A>C (p.Ile562Leu) c.*359A>C (n.*359A>C) n.635A>C n.1519A>C n.757A>C n.713A>C n.1305A>C c.1037A>C c.1171A>C (p.Ile391Leu) n.434-3496T>G | |
| 7 | g.100627661C>A | CA456894533 | TFR2 | c.1683G>T (p.Val561=) c.*358G>T (n.*358G>T) n.634G>T n.1518G>T n.756G>T n.712G>T n.1304G>T c.1036G>T c.1170G>T (p.Val390=) n.434-3495C>A | dbSNP |
| 7 | g.100627661C>G | CA456894534 | TFR2 | c.1683G>C (p.Val561=) c.*358G>C (n.*358G>C) n.634G>C n.1518G>C n.756G>C n.712G>C n.1304G>C c.1036G>C c.1170G>C (p.Val390=) n.434-3495C>G | |
| 7 | g.100627661C>T | CA456894535 | TFR2 | c.1683G>A (p.Val561=) c.*358G>A (n.*358G>A) n.634G>A n.1518G>A n.756G>A n.712G>A n.1304G>A c.1036G>A c.1170G>A (p.Val390=) n.434-3495C>T | |
| 7 | g.100627662C>A | CA368526175 | TFR2 | c.1683-1G>T (n.1683-1G>T) c.*358-1G>T (n.*358-1G>T) n.634-1G>T n.1518-1G>T n.756-1G>T n.712-1G>T n.1304-1G>T c.1036-1G>T c.1170-1G>T (n.1170-1G>T) n.434-3494C>A | |
| 7 | g.100627662C>G | CA368526181 | TFR2 | c.1683-1G>C (n.1683-1G>C) c.*358-1G>C (n.*358-1G>C) n.634-1G>C n.1518-1G>C n.756-1G>C n.712-1G>C n.1304-1G>C c.1036-1G>C c.1170-1G>C (n.1170-1G>C) n.434-3494C>G | |
| 7 | g.100627662C>T | CA368526183 | TFR2 | c.1683-1G>A (n.1683-1G>A) c.*358-1G>A (n.*358-1G>A) n.634-1G>A n.1518-1G>A n.756-1G>A n.712-1G>A n.1304-1G>A c.1036-1G>A c.1170-1G>A (n.1170-1G>A) n.434-3494C>T | |
| 7 | g.100627663T>A | CA368526186 | TFR2 | c.1683-2A>T (n.1683-2A>T) c.*358-2A>T (n.*358-2A>T) n.634-2A>T n.1518-2A>T n.756-2A>T n.712-2A>T n.1304-2A>T c.1036-2A>T c.1170-2A>T (n.1170-2A>T) n.434-3493T>A | |
| 7 | g.100627663T>C | CA163275976 | TFR2 | c.1683-2A>G (n.1683-2A>G) c.*358-2A>G (n.*358-2A>G) n.634-2A>G n.1518-2A>G n.756-2A>G n.712-2A>G n.1304-2A>G c.1036-2A>G c.1170-2A>G (n.1170-2A>G) n.434-3493T>C | dbSNP |
| 7 | g.100627663T>G | CA368526190 | TFR2 | c.1683-2A>C (n.1683-2A>C) c.*358-2A>C (n.*358-2A>C) n.634-2A>C n.1518-2A>C n.756-2A>C n.712-2A>C n.1304-2A>C c.1036-2A>C c.1170-2A>C (n.1170-2A>C) n.434-3493T>G | |
| 7 | g.100627664G>A | CA2684106888 | TFR2 | c.1683-3C>T (n.1683-3C>T) c.*358-3C>T (n.*358-3C>T) n.634-3C>T n.1518-3C>T n.756-3C>T n.712-3C>T n.1304-3C>T c.1036-3C>T c.1170-3C>T (n.1170-3C>T) n.434-3492G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627668dup | CA2832551879 | TFR2 | c.1683-3dup (n.1683-3dup) c.*358-3dup (n.*358-3dup) n.634-3dup n.1518-3dup n.756-3dup n.712-3dup n.1304-3dup c.1036-3dup c.1170-3dup (n.1170-3dup) n.434-3488dup | |
| 7 | g.100627665G>A | CA4386304 | TFR2 | c.1683-4C>T (n.1683-4C>T) c.*358-4C>T (n.*358-4C>T) n.634-4C>T n.1518-4C>T n.756-4C>T n.712-4C>T n.1304-4C>T c.1036-4C>T c.1170-4C>T (n.1170-4C>T) n.434-3491G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627667G>A | CA2602330928 | TFR2 | c.1683-6C>T (n.1683-6C>T) c.*358-6C>T (n.*358-6C>T) n.634-6C>T n.1518-6C>T n.756-6C>T n.712-6C>T n.1304-6C>T c.1036-6C>T c.1170-6C>T (n.1170-6C>T) n.434-3489G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627668G>A | CA4386305 | TFR2 | c.1683-7C>T (n.1683-7C>T) c.*358-7C>T (n.*358-7C>T) n.634-7C>T n.1518-7C>T n.756-7C>T n.712-7C>T n.1304-7C>T c.1036-7C>T c.1170-7C>T (n.1170-7C>T) n.434-3488G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627671G>A | CA2715375059 | TFR2 | c.1683-10C>T (n.1683-10C>T) c.*358-10C>T (n.*358-10C>T) n.634-10C>T n.1518-10C>T n.756-10C>T n.712-10C>T n.1304-10C>T c.1036-10C>T c.1170-10C>T (n.1170-10C>T) n.434-3485G>A | dbSNP |
| 7 | g.100627672G>A | CA576713918 | TFR2 | c.1683-11C>T (n.1683-11C>T) c.*358-11C>T (n.*358-11C>T) n.634-11C>T n.1518-11C>T n.756-11C>T n.712-11C>T n.1304-11C>T c.1036-11C>T c.1170-11C>T (n.1170-11C>T) n.434-3484G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627672G>T | CA2739279570 | TFR2 | c.1683-11C>A (n.1683-11C>A) c.*358-11C>A (n.*358-11C>A) n.634-11C>A n.1518-11C>A n.756-11C>A n.712-11C>A n.1304-11C>A c.1036-11C>A c.1170-11C>A (n.1170-11C>A) n.434-3484G>T | ClinVar |
| 7 | g.100627673T>C | CA2715335882 | TFR2 | c.1683-12A>G (n.1683-12A>G) c.*358-12A>G (n.*358-12A>G) n.634-12A>G n.1518-12A>G n.756-12A>G n.712-12A>G n.1304-12A>G c.1036-12A>G c.1170-12A>G (n.1170-12A>G) n.434-3483T>C | dbSNP |
| 7 | g.100627673T>G | CA2715335875 | TFR2 | c.1683-12A>C (n.1683-12A>C) c.*358-12A>C (n.*358-12A>C) n.634-12A>C n.1518-12A>C n.756-12A>C n.712-12A>C n.1304-12A>C c.1036-12A>C c.1170-12A>C (n.1170-12A>C) n.434-3483T>G | dbSNP |
| 7 | g.100627674G>A | CA4386306 | TFR2 | c.1683-13C>T (n.1683-13C>T) c.*358-13C>T (n.*358-13C>T) n.634-13C>T n.1518-13C>T n.756-13C>T n.712-13C>T n.1304-13C>T c.1036-13C>T c.1170-13C>T (n.1170-13C>T) n.434-3482G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627676G>A | CA4386307 | TFR2 | c.1683-15C>T (n.1683-15C>T) c.*358-15C>T (n.*358-15C>T) n.634-15C>T n.1518-15C>T n.756-15C>T n.712-15C>T n.1304-15C>T c.1036-15C>T c.1170-15C>T (n.1170-15C>T) n.434-3480G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627677T>G | CA2715335884 | TFR2 | c.1683-16A>C (n.1683-16A>C) c.*358-16A>C (n.*358-16A>C) n.634-16A>C n.1518-16A>C n.756-16A>C n.712-16A>C n.1304-16A>C c.1036-16A>C c.1170-16A>C (n.1170-16A>C) n.434-3479T>G | dbSNP |
| 7 | g.100627678T>G | CA4386308 | TFR2 | c.1683-17A>C (n.1683-17A>C) c.*358-17A>C (n.*358-17A>C) n.634-17A>C n.1518-17A>C n.756-17A>C n.712-17A>C n.1304-17A>C c.1036-17A>C c.1170-17A>C (n.1170-17A>C) n.434-3478T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627679G>T | CA2578963359 | TFR2 | c.1683-18C>A (n.1683-18C>A) c.*358-18C>A (n.*358-18C>A) n.634-18C>A n.1518-18C>A n.756-18C>A n.712-18C>A n.1304-18C>A c.1036-18C>A c.1170-18C>A (n.1170-18C>A) n.434-3477G>T | |
| 7 | g.100627680G>A | CA2684106889 | TFR2 | c.1683-19C>T (n.1683-19C>T) c.*358-19C>T (n.*358-19C>T) n.634-19C>T n.1518-19C>T n.756-19C>T n.712-19C>T n.1304-19C>T c.1036-19C>T c.1170-19C>T (n.1170-19C>T) n.434-3476G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627680G>C | CA163275982 | TFR2 | c.1683-19C>G (n.1683-19C>G) c.*358-19C>G (n.*358-19C>G) n.634-19C>G n.1518-19C>G n.756-19C>G n.712-19C>G n.1304-19C>G c.1036-19C>G c.1170-19C>G (n.1170-19C>G) n.434-3476G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.100627681A>G | CA576713919 | TFR2 | c.1683-20T>C (n.1683-20T>C) c.*358-20T>C (n.*358-20T>C) n.634-20T>C n.1518-20T>C n.756-20T>C n.712-20T>C n.1304-20T>C c.1036-20T>C c.1170-20T>C (n.1170-20T>C) n.434-3475A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627682G>A | CA4386309 | TFR2 | c.1683-21C>T (n.1683-21C>T) c.*358-21C>T (n.*358-21C>T) n.634-21C>T n.1518-21C>T n.756-21C>T n.712-21C>T n.1304-21C>T c.1036-21C>T c.1170-21C>T (n.1170-21C>T) n.434-3474G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627682G>C | CA163275988 | TFR2 | c.1683-21C>G (n.1683-21C>G) c.*358-21C>G (n.*358-21C>G) n.634-21C>G n.1518-21C>G n.756-21C>G n.712-21C>G n.1304-21C>G c.1036-21C>G c.1170-21C>G (n.1170-21C>G) n.434-3474G>C | dbSNP |
| 7 | g.100627683C>G | CA2602330929 | TFR2 | c.1683-22G>C (n.1683-22G>C) c.*358-22G>C (n.*358-22G>C) n.634-22G>C n.1518-22G>C n.756-22G>C n.712-22G>C n.1304-22G>C c.1036-22G>C c.1170-22G>C (n.1170-22G>C) n.434-3473C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627683C>T | CA4386310 | TFR2 | c.1683-22G>A (n.1683-22G>A) c.*358-22G>A (n.*358-22G>A) n.634-22G>A n.1518-22G>A n.756-22G>A n.712-22G>A n.1304-22G>A c.1036-22G>A c.1170-22G>A (n.1170-22G>A) n.434-3473C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627684G>A | CA576713920 | TFR2 | c.1683-23C>T (n.1683-23C>T) c.*358-23C>T (n.*358-23C>T) n.634-23C>T n.1518-23C>T n.756-23C>T n.712-23C>T n.1304-23C>T c.1036-23C>T c.1170-23C>T (n.1170-23C>T) n.434-3472G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627684G>C | CA4386311 | TFR2 | c.1683-23C>G (n.1683-23C>G) c.*358-23C>G (n.*358-23C>G) n.634-23C>G n.1518-23C>G n.756-23C>G n.712-23C>G n.1304-23C>G c.1036-23C>G c.1170-23C>G (n.1170-23C>G) n.434-3472G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.100627685A>G | CA4386312 | TFR2 | c.1683-24T>C (n.1683-24T>C) c.*358-24T>C (n.*358-24T>C) n.634-24T>C n.1518-24T>C n.756-24T>C n.712-24T>C n.1304-24T>C c.1036-24T>C c.1170-24T>C (n.1170-24T>C) n.434-3471A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.100627687C>T | CA2578963360 | TFR2 | c.1683-26G>A (n.1683-26G>A) c.*358-26G>A (n.*358-26G>A) n.634-26G>A n.1518-26G>A n.756-26G>A n.712-26G>A n.1304-26G>A c.1036-26G>A c.1170-26G>A (n.1170-26G>A) n.434-3469C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627693G>A | CA2777155179 | TFR2 | c.1683-32C>T (n.1683-32C>T) c.*358-32C>T (n.*358-32C>T) n.634-32C>T n.1518-32C>T n.756-32C>T n.712-32C>T n.1304-32C>T c.1036-32C>T c.1170-32C>T (n.1170-32C>T) n.434-3463G>A | |
| 7 | g.100627693G>T | CA2684106890 | TFR2 | c.1683-32C>A (n.1683-32C>A) c.*358-32C>A (n.*358-32C>A) n.634-32C>A n.1518-32C>A n.756-32C>A n.712-32C>A n.1304-32C>A c.1036-32C>A c.1170-32C>A (n.1170-32C>A) n.434-3463G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627693_100627694insGAGCCTCGAACACCAGGATTAGAAGTTTGGATG | CA2777155178 | TFR2 | c.1683-32_1683-31insATCCAAACTTCTAATCCTGGTGTTCGAGGCTCC (n.1683-32_1683-31insATCCAAACTTCTAATCCTGGTGTTCGAGGCTCC) c.*358-32_*358-31insATCCAAACTTCTAATCCTGGTGTTCGAGGCTCC (n.*358-32_*358-31insATCCAAACTTCTAATCCTGGTGTTCGAGGCTCC) n.634-32_634-31insATCCAAACTTCTAATCCTGGTGTTCGAGGCTCC n.1518-32_1518-31insATCCAAACTTCTAATCCTGGTGTTCGAGGCTCC n.756-32_756-31insATCCAAACTTCTAATCCTGGTGTTCGAGGCTCC n.712-32_712-31insATCCAAACTTCTAATCCTGGTGTTCGAGGCTCC n.1304-32_1304-31insATCCAAACTTCTAATCCTGGTGTTCGAGGCTCC c.1036-32_1036-31insATCCAAACTTCTAATCCTGGTGTTCGAGGCTCC c.1170-32_1170-31insATCCAAACTTCTAATCCTGGTGTTCGAGGCTCC (n.1170-32_1170-31insATCCAAACTTCTAATCCTGGTGTTCGAGGCTCC) n.434-3463_434-3462insGAGCCTCGAACACCAGGATTAGAAGTTTGGATG | |
| 7 | g.100627694T>A | CA2684106891 | TFR2 | c.1683-33A>T (n.1683-33A>T) c.*358-33A>T (n.*358-33A>T) n.634-33A>T n.1518-33A>T n.756-33A>T n.712-33A>T n.1304-33A>T c.1036-33A>T c.1170-33A>T (n.1170-33A>T) n.434-3462T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627694T>G | CA2715335888 | TFR2 | c.1683-33A>C (n.1683-33A>C) c.*358-33A>C (n.*358-33A>C) n.634-33A>C n.1518-33A>C n.756-33A>C n.712-33A>C n.1304-33A>C c.1036-33A>C c.1170-33A>C (n.1170-33A>C) n.434-3462T>G | dbSNP |
| 7 | g.100627696C>G | CA576713921 | TFR2 | c.1683-35G>C (n.1683-35G>C) c.*358-35G>C (n.*358-35G>C) n.634-35G>C n.1518-35G>C n.756-35G>C n.712-35G>C n.1304-35G>C c.1036-35G>C c.1170-35G>C (n.1170-35G>C) n.434-3460C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627696C>T | CA4386313 | TFR2 | c.1683-35G>A (n.1683-35G>A) c.*358-35G>A (n.*358-35G>A) n.634-35G>A n.1518-35G>A n.756-35G>A n.712-35G>A n.1304-35G>A c.1036-35G>A c.1170-35G>A (n.1170-35G>A) n.434-3460C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627700C>T | CA163276004 | TFR2 | c.1683-39G>A (n.1683-39G>A) c.*358-39G>A (n.*358-39G>A) n.634-39G>A n.1518-39G>A n.756-39G>A n.712-39G>A n.1304-39G>A c.1036-39G>A c.1170-39G>A (n.1170-39G>A) n.434-3456C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627702C>A | CA163276007 | TFR2 | c.1683-41G>T (n.1683-41G>T) c.*358-41G>T (n.*358-41G>T) n.634-41G>T n.1518-41G>T n.756-41G>T n.712-41G>T n.1304-41G>T c.1036-41G>T c.1170-41G>T (n.1170-41G>T) n.434-3454C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627702C>G | CA2777155180 | TFR2 | c.1683-41G>C (n.1683-41G>C) c.*358-41G>C (n.*358-41G>C) n.634-41G>C n.1518-41G>C n.756-41G>C n.712-41G>C n.1304-41G>C c.1036-41G>C c.1170-41G>C (n.1170-41G>C) n.434-3454C>G | |
| 7 | g.100627702C>T | CA2684106892 | TFR2 | c.1683-41G>A (n.1683-41G>A) c.*358-41G>A (n.*358-41G>A) n.634-41G>A n.1518-41G>A n.756-41G>A n.712-41G>A n.1304-41G>A c.1036-41G>A c.1170-41G>A (n.1170-41G>A) n.434-3454C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627703C>T | CA2517882917 | TFR2 | c.1683-42G>A (n.1683-42G>A) c.*358-42G>A (n.*358-42G>A) n.634-42G>A n.1518-42G>A n.756-42G>A n.712-42G>A n.1304-42G>A c.1036-42G>A c.1170-42G>A (n.1170-42G>A) n.434-3453C>T | |
| 7 | g.100627706_100627713dup | CA2497214306 | TFR2 | c.1682+34_1683-42dup (n.1682+34_1683-42dup) c.*357+34_*358-42dup (n.*357+34_*358-42dup) n.633+34_634-42dup n.1517+34_1518-42dup n.755+34_756-42dup n.711+34_712-42dup n.1303+34_1304-42dup c.1035+34_1036-42dup c.1169+34_1170-42dup (n.1169+34_1170-42dup) n.434-3450_434-3443dup | dbSNP |
| 7 | g.100627704C>A | CA2777155182 | TFR2 | c.1682+40G>T (n.1682+40G>T) c.*357+40G>T (n.*357+40G>T) n.633+40G>T n.1517+40G>T n.755+40G>T n.711+40G>T n.1303+40G>T c.1035+40G>T c.1169+40G>T (n.1169+40G>T) n.434-3452C>A | |
| 7 | g.100627704C>G | CA4386314 | TFR2 | c.1682+40G>C (n.1682+40G>C) c.*357+40G>C (n.*357+40G>C) n.633+40G>C n.1517+40G>C n.755+40G>C n.711+40G>C n.1303+40G>C c.1035+40G>C c.1169+40G>C (n.1169+40G>C) n.434-3452C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627704C>T | CA2684106893 | TFR2 | c.1682+40G>A (n.1682+40G>A) c.*357+40G>A (n.*357+40G>A) n.633+40G>A n.1517+40G>A n.755+40G>A n.711+40G>A n.1303+40G>A c.1035+40G>A c.1169+40G>A (n.1169+40G>A) n.434-3452C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627705C>A | CA2536673106 | TFR2 | c.1682+39G>T (n.1682+39G>T) c.*357+39G>T (n.*357+39G>T) n.633+39G>T n.1517+39G>T n.755+39G>T n.711+39G>T n.1303+39G>T c.1035+39G>T c.1169+39G>T (n.1169+39G>T) n.434-3451C>A | |
| 7 | g.100627706C>A | CA4386316 | TFR2 | c.1682+38G>T (n.1682+38G>T) c.*357+38G>T (n.*357+38G>T) n.633+38G>T n.1517+38G>T n.755+38G>T n.711+38G>T n.1303+38G>T c.1035+38G>T c.1169+38G>T (n.1169+38G>T) n.434-3450C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627706C>G | CA4386315 | TFR2 | c.1682+38G>C (n.1682+38G>C) c.*357+38G>C (n.*357+38G>C) n.633+38G>C n.1517+38G>C n.755+38G>C n.711+38G>C n.1303+38G>C c.1035+38G>C c.1169+38G>C (n.1169+38G>C) n.434-3450C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627706C>T | CA2578963361 | TFR2 | c.1682+38G>A (n.1682+38G>A) c.*357+38G>A (n.*357+38G>A) n.633+38G>A n.1517+38G>A n.755+38G>A n.711+38G>A n.1303+38G>A c.1035+38G>A c.1169+38G>A (n.1169+38G>A) n.434-3450C>T | |
| 7 | g.100627707_100627711del | CA918086098 | TFR2 | c.1682+34_1682+38del (n.1682+34_1682+38del) c.*357+34_*357+38del (n.*357+34_*357+38del) n.633+34_633+38del n.1517+34_1517+38del n.755+34_755+38del n.711+34_711+38del n.1303+34_1303+38del c.1035+34_1035+38del c.1169+34_1169+38del (n.1169+34_1169+38del) n.434-3449_434-3445del | dbSNP |
| 7 | g.100627707A>C | CA2715335890 | TFR2 | c.1682+37T>G (n.1682+37T>G) c.*357+37T>G (n.*357+37T>G) n.633+37T>G n.1517+37T>G n.755+37T>G n.711+37T>G n.1303+37T>G c.1035+37T>G c.1169+37T>G (n.1169+37T>G) n.434-3449A>C | dbSNP |
| 7 | g.100627708C>T | CA2578963362 | TFR2 | c.1682+36G>A (n.1682+36G>A) c.*357+36G>A (n.*357+36G>A) n.633+36G>A n.1517+36G>A n.755+36G>A n.711+36G>A n.1303+36G>A c.1035+36G>A c.1169+36G>A (n.1169+36G>A) n.434-3448C>T | |
| 7 | g.100627709A>C | CA4386318 | TFR2 | c.1682+35T>G (n.1682+35T>G) c.*357+35T>G (n.*357+35T>G) n.633+35T>G n.1517+35T>G n.755+35T>G n.711+35T>G n.1303+35T>G c.1035+35T>G c.1169+35T>G (n.1169+35T>G) n.434-3447A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627709A>G | CA4386317 | TFR2 | c.1682+35T>C (n.1682+35T>C) c.*357+35T>C (n.*357+35T>C) n.633+35T>C n.1517+35T>C n.755+35T>C n.711+35T>C n.1303+35T>C c.1035+35T>C c.1169+35T>C (n.1169+35T>C) n.434-3447A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627713C>T | CA2684106894 | TFR2 | c.1682+31G>A (n.1682+31G>A) c.*357+31G>A (n.*357+31G>A) n.633+31G>A n.1517+31G>A n.755+31G>A n.711+31G>A n.1303+31G>A c.1035+31G>A c.1169+31G>A (n.1169+31G>A) n.434-3443C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627718del | CA2684106895 | TFR2 | c.1682+29del (n.1682+29del) c.*357+29del (n.*357+29del) n.633+29del n.1517+29del n.755+29del n.711+29del n.1303+29del c.1035+29del c.1169+29del (n.1169+29del) n.434-3438del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627718C>T | CA576713904 | TFR2 | c.1682+26G>A (n.1682+26G>A) c.*357+26G>A (n.*357+26G>A) n.633+26G>A n.1517+26G>A n.755+26G>A n.711+26G>A n.1303+26G>A c.1035+26G>A c.1169+26G>A (n.1169+26G>A) n.434-3438C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.100627719A>C | CA2715335892 | TFR2 | c.1682+25T>G (n.1682+25T>G) c.*357+25T>G (n.*357+25T>G) n.633+25T>G n.1517+25T>G n.755+25T>G n.711+25T>G n.1303+25T>G c.1035+25T>G c.1169+25T>G (n.1169+25T>G) n.434-3437A>C | dbSNP |
| 7 | g.100627723C>T | CA4386319 | TFR2 | c.1682+21G>A (n.1682+21G>A) c.*357+21G>A (n.*357+21G>A) n.633+21G>A n.1517+21G>A n.755+21G>A n.711+21G>A n.1303+21G>A c.1035+21G>A c.1169+21G>A (n.1169+21G>A) n.434-3433C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627725_100627726insACC | CA2777155186 | TFR2 | c.1682+19_1682+20insGTG (n.1682+19_1682+20insGTG) c.*357+19_*357+20insGTG (n.*357+19_*357+20insGTG) n.633+19_633+20insGTG n.1517+19_1517+20insGTG n.755+19_755+20insGTG n.711+19_711+20insGTG n.1303+19_1303+20insGTG c.1035+19_1035+20insGTG c.1169+19_1169+20insGTG (n.1169+19_1169+20insGTG) n.434-3431_434-3430insACC | |
| 7 | g.100627726C>T | CA4386320 | TFR2 | c.1682+18G>A (n.1682+18G>A) c.*357+18G>A (n.*357+18G>A) n.633+18G>A n.1517+18G>A n.755+18G>A n.711+18G>A n.1303+18G>A c.1035+18G>A c.1169+18G>A (n.1169+18G>A) n.434-3430C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627728T>G | CA2684106897 | TFR2 | c.1682+16A>C (n.1682+16A>C) c.*357+16A>C (n.*357+16A>C) n.633+16A>C n.1517+16A>C n.755+16A>C n.711+16A>C n.1303+16A>C c.1035+16A>C c.1169+16A>C (n.1169+16A>C) n.434-3428T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627728dup | CA2684106896 | TFR2 | c.1682+16dup (n.1682+16dup) c.*357+16dup (n.*357+16dup) n.633+16dup n.1517+16dup n.755+16dup n.711+16dup n.1303+16dup c.1035+16dup c.1169+16dup (n.1169+16dup) n.434-3428dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627728_100627729del | CA2777155187 | TFR2 | c.1682+15_1682+16del (n.1682+15_1682+16del) c.*357+15_*357+16del (n.*357+15_*357+16del) n.633+15_633+16del n.1517+15_1517+16del n.755+15_755+16del n.711+15_711+16del n.1303+15_1303+16del c.1035+15_1035+16del c.1169+15_1169+16del (n.1169+15_1169+16del) n.434-3428_434-3427del | |
| 7 | g.100627729del | CA2684106898 | TFR2 | c.1682+15del (n.1682+15del) c.*357+15del (n.*357+15del) n.633+15del n.1517+15del n.755+15del n.711+15del n.1303+15del c.1035+15del c.1169+15del (n.1169+15del) n.434-3427del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627729A>C | CA2715335893 | TFR2 | c.1682+15T>G (n.1682+15T>G) c.*357+15T>G (n.*357+15T>G) n.633+15T>G n.1517+15T>G n.755+15T>G n.711+15T>G n.1303+15T>G c.1035+15T>G c.1169+15T>G (n.1169+15T>G) n.434-3427A>C | dbSNP |
| 7 | g.100627730C>A | CA4386323 | TFR2 | c.1682+14G>T (n.1682+14G>T) c.*357+14G>T (n.*357+14G>T) n.633+14G>T n.1517+14G>T n.755+14G>T n.711+14G>T n.1303+14G>T c.1035+14G>T c.1169+14G>T (n.1169+14G>T) n.434-3426C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627730C>G | CA2715296100 | TFR2 | c.1682+14G>C (n.1682+14G>C) c.*357+14G>C (n.*357+14G>C) n.633+14G>C n.1517+14G>C n.755+14G>C n.711+14G>C n.1303+14G>C c.1035+14G>C c.1169+14G>C (n.1169+14G>C) n.434-3426C>G | dbSNP |
| 7 | g.100627730C>T | CA2684106899 | TFR2 | c.1682+14G>A (n.1682+14G>A) c.*357+14G>A (n.*357+14G>A) n.633+14G>A n.1517+14G>A n.755+14G>A n.711+14G>A n.1303+14G>A c.1035+14G>A c.1169+14G>A (n.1169+14G>A) n.434-3426C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100627736dup | CA4386321 | TFR2 | c.1682+14dup (n.1682+14dup) c.*357+14dup (n.*357+14dup) n.633+14dup n.1517+14dup n.755+14dup n.711+14dup n.1303+14dup c.1035+14dup c.1169+14dup (n.1169+14dup) n.434-3420dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627735_100627736dup | CA2739279571 | TFR2 | c.1682+13_1682+14dup (n.1682+13_1682+14dup) c.*357+13_*357+14dup (n.*357+13_*357+14dup) n.633+13_633+14dup n.1517+13_1517+14dup n.755+13_755+14dup n.711+13_711+14dup n.1303+13_1303+14dup c.1035+13_1035+14dup c.1169+13_1169+14dup (n.1169+13_1169+14dup) n.434-3421_434-3420dup | ClinVar |
| 7 | g.100627736del | CA4386322 | TFR2 | c.1682+14del (n.1682+14del) c.*357+14del (n.*357+14del) n.633+14del n.1517+14del n.755+14del n.711+14del n.1303+14del c.1035+14del c.1169+14del (n.1169+14del) n.434-3420del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627731C>A | CA2578963363 | TFR2 | c.1682+13G>T (n.1682+13G>T) c.*357+13G>T (n.*357+13G>T) n.633+13G>T n.1517+13G>T n.755+13G>T n.711+13G>T n.1303+13G>T c.1035+13G>T c.1169+13G>T (n.1169+13G>T) n.434-3425C>A | |
| 7 | g.100627731C>G | CA4386324 | TFR2 | c.1682+13G>C (n.1682+13G>C) c.*357+13G>C (n.*357+13G>C) n.633+13G>C n.1517+13G>C n.755+13G>C n.711+13G>C n.1303+13G>C c.1035+13G>C c.1169+13G>C (n.1169+13G>C) n.434-3425C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627731C>T | CA4386325 | TFR2 | c.1682+13G>A (n.1682+13G>A) c.*357+13G>A (n.*357+13G>A) n.633+13G>A n.1517+13G>A n.755+13G>A n.711+13G>A n.1303+13G>A c.1035+13G>A c.1169+13G>A (n.1169+13G>A) n.434-3425C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.100627732C>A | CA2578963364 | TFR2 | c.1682+12G>T (n.1682+12G>T) c.*357+12G>T (n.*357+12G>T) n.633+12G>T n.1517+12G>T n.755+12G>T n.711+12G>T n.1303+12G>T c.1035+12G>T c.1169+12G>T (n.1169+12G>T) n.434-3424C>A | |
| 7 | g.100627732C>T | CA2684106900 | TFR2 | c.1682+12G>A (n.1682+12G>A) c.*357+12G>A (n.*357+12G>A) n.633+12G>A n.1517+12G>A n.755+12G>A n.711+12G>A n.1303+12G>A c.1035+12G>A c.1169+12G>A (n.1169+12G>A) n.434-3424C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627733C>A | CA4386327 | TFR2 | c.1682+11G>T (n.1682+11G>T) c.*357+11G>T (n.*357+11G>T) n.633+11G>T n.1517+11G>T n.755+11G>T n.711+11G>T n.1303+11G>T c.1035+11G>T c.1169+11G>T (n.1169+11G>T) n.434-3423C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627733C>G | CA4386326 | TFR2 | c.1682+11G>C (n.1682+11G>C) c.*357+11G>C (n.*357+11G>C) n.633+11G>C n.1517+11G>C n.755+11G>C n.711+11G>C n.1303+11G>C c.1035+11G>C c.1169+11G>C (n.1169+11G>C) n.434-3423C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627733C>T | CA2739279572 | TFR2 | c.1682+11G>A (n.1682+11G>A) c.*357+11G>A (n.*357+11G>A) n.633+11G>A n.1517+11G>A n.755+11G>A n.711+11G>A n.1303+11G>A c.1035+11G>A c.1169+11G>A (n.1169+11G>A) n.434-3423C>T | ClinVar |
| 7 | g.100627734C>A | CA2684106901 | TFR2 | c.1682+10G>T (n.1682+10G>T) c.*357+10G>T (n.*357+10G>T) n.633+10G>T n.1517+10G>T n.755+10G>T n.711+10G>T n.1303+10G>T c.1035+10G>T c.1169+10G>T (n.1169+10G>T) n.434-3422C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627734C>G | CA576713905 | TFR2 | c.1682+10G>C (n.1682+10G>C) c.*357+10G>C (n.*357+10G>C) n.633+10G>C n.1517+10G>C n.755+10G>C n.711+10G>C n.1303+10G>C c.1035+10G>C c.1169+10G>C (n.1169+10G>C) n.434-3422C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627734C>T | CA4386328 | TFR2 | c.1682+10G>A (n.1682+10G>A) c.*357+10G>A (n.*357+10G>A) n.633+10G>A n.1517+10G>A n.755+10G>A n.711+10G>A n.1303+10G>A c.1035+10G>A c.1169+10G>A (n.1169+10G>A) n.434-3422C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627735C>A | CA4386331 | TFR2 | c.1682+9G>T (n.1682+9G>T) c.*357+9G>T (n.*357+9G>T) n.633+9G>T n.1517+9G>T n.755+9G>T n.711+9G>T n.1303+9G>T c.1035+9G>T c.1169+9G>T (n.1169+9G>T) n.434-3421C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627735C>G | CA4386329 | TFR2 | c.1682+9G>C (n.1682+9G>C) c.*357+9G>C (n.*357+9G>C) n.633+9G>C n.1517+9G>C n.755+9G>C n.711+9G>C n.1303+9G>C c.1035+9G>C c.1169+9G>C (n.1169+9G>C) n.434-3421C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627735C>T | CA4386330 | TFR2 | c.1682+9G>A (n.1682+9G>A) c.*357+9G>A (n.*357+9G>A) n.633+9G>A n.1517+9G>A n.755+9G>A n.711+9G>A n.1303+9G>A c.1035+9G>A c.1169+9G>A (n.1169+9G>A) n.434-3421C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627736C>A | CA2580076028 | TFR2 | c.1682+8G>T (n.1682+8G>T) c.*357+8G>T (n.*357+8G>T) n.633+8G>T n.1517+8G>T n.755+8G>T n.711+8G>T n.1303+8G>T c.1035+8G>T c.1169+8G>T (n.1169+8G>T) n.434-3420C>A | ClinVar |
| 7 | g.100627736C>G | CA830502191 | TFR2 | c.1682+8G>C (n.1682+8G>C) c.*357+8G>C (n.*357+8G>C) n.633+8G>C n.1517+8G>C n.755+8G>C n.711+8G>C n.1303+8G>C c.1035+8G>C c.1169+8G>C (n.1169+8G>C) n.434-3420C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.100627736C>T | CA2499218607 | TFR2 | c.1682+8G>A (n.1682+8G>A) c.*357+8G>A (n.*357+8G>A) n.633+8G>A n.1517+8G>A n.755+8G>A n.711+8G>A n.1303+8G>A c.1035+8G>A c.1169+8G>A (n.1169+8G>A) n.434-3420C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627737A>C | CA1105038329 | TFR2 | c.1682+7T>G (n.1682+7T>G) c.*357+7T>G (n.*357+7T>G) n.633+7T>G n.1517+7T>G n.755+7T>G n.711+7T>G n.1303+7T>G c.1035+7T>G c.1169+7T>G (n.1169+7T>G) n.434-3419A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627738dup | CA2578963365 | TFR2 | c.1682+7dup (n.1682+7dup) c.*357+7dup (n.*357+7dup) n.633+7dup n.1517+7dup n.755+7dup n.711+7dup n.1303+7dup c.1035+7dup c.1169+7dup (n.1169+7dup) n.434-3418dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627738A>G | CA2777155197 | TFR2 | c.1682+6T>C (n.1682+6T>C) c.*357+6T>C (n.*357+6T>C) n.633+6T>C n.1517+6T>C n.755+6T>C n.711+6T>C n.1303+6T>C c.1035+6T>C c.1169+6T>C (n.1169+6T>C) n.434-3418A>G | |
| 7 | g.100627740T>G | CA4386332 | TFR2 | c.1682+4A>C (n.1682+4A>C) c.*357+4A>C (n.*357+4A>C) n.633+4A>C n.1517+4A>C n.755+4A>C n.711+4A>C n.1303+4A>C c.1035+4A>C c.1169+4A>C (n.1169+4A>C) n.434-3416T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627742A>C | CA368526249 | TFR2 | c.1682+2T>G (n.1682+2T>G) c.*357+2T>G (n.*357+2T>G) n.633+2T>G n.1517+2T>G n.755+2T>G n.711+2T>G n.1303+2T>G c.1035+2T>G c.1169+2T>G (n.1169+2T>G) n.434-3414A>C | |
| 7 | g.100627742A>G | CA368526251 | TFR2 | c.1682+2T>C (n.1682+2T>C) c.*357+2T>C (n.*357+2T>C) n.633+2T>C n.1517+2T>C n.755+2T>C n.711+2T>C n.1303+2T>C c.1035+2T>C c.1169+2T>C (n.1169+2T>C) n.434-3414A>G | |
| 7 | g.100627742A>T | CA368526253 | TFR2 | c.1682+2T>A (n.1682+2T>A) c.*357+2T>A (n.*357+2T>A) n.633+2T>A n.1517+2T>A n.755+2T>A n.711+2T>A n.1303+2T>A c.1035+2T>A c.1169+2T>A (n.1169+2T>A) n.434-3414A>T | |
| 7 | g.100627742dup | CA2684106902 | TFR2 | c.1682+2dup (n.1682+2dup) c.*357+2dup (n.*357+2dup) n.633+2dup n.1517+2dup n.755+2dup n.711+2dup n.1303+2dup c.1035+2dup c.1169+2dup (n.1169+2dup) n.434-3414dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627743C>A | CA368526256 | TFR2 | c.1682+1G>T (n.1682+1G>T) c.*357+1G>T (n.*357+1G>T) n.633+1G>T n.1517+1G>T n.755+1G>T n.711+1G>T n.1303+1G>T c.1035+1G>T c.1169+1G>T (n.1169+1G>T) n.434-3413C>A | ClinVar |
| 7 | g.100627743C>G | CA368526259 | TFR2 | c.1682+1G>C (n.1682+1G>C) c.*357+1G>C (n.*357+1G>C) n.633+1G>C n.1517+1G>C n.755+1G>C n.711+1G>C n.1303+1G>C c.1035+1G>C c.1169+1G>C (n.1169+1G>C) n.434-3413C>G | |
| 7 | g.100627743C>T | CA368526261 | TFR2 | c.1682+1G>A (n.1682+1G>A) c.*357+1G>A (n.*357+1G>A) n.633+1G>A n.1517+1G>A n.755+1G>A n.711+1G>A n.1303+1G>A c.1035+1G>A c.1169+1G>A (n.1169+1G>A) n.434-3413C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627744A>C | CA368526264 | TFR2 | c.1682T>G (p.Val561Gly) c.*357T>G (n.*357T>G) n.633T>G n.1517T>G n.755T>G n.711T>G n.1303T>G c.1035T>G c.1169T>G (p.Val390Gly) n.434-3412A>C | |
| 7 | g.100627744A>G | CA368526265 | TFR2 | c.1682T>C (p.Val561Ala) c.*357T>C (n.*357T>C) n.633T>C n.1517T>C n.755T>C n.711T>C n.1303T>C c.1035T>C c.1169T>C (p.Val390Ala) n.434-3412A>G | |
| 7 | g.100627744A>T | CA368526268 | TFR2 | c.1682T>A (p.Val561Glu) c.*357T>A (n.*357T>A) n.633T>A n.1517T>A n.755T>A n.711T>A n.1303T>A c.1035T>A c.1169T>A (p.Val390Glu) n.434-3412A>T | |
| 7 | g.100627745C>A | CA368526270 | TFR2 | c.1681G>T (p.Val561Leu) c.*356G>T (n.*356G>T) n.632G>T n.1516G>T n.754G>T n.710G>T n.1302G>T c.1034G>T c.1168G>T (p.Val390Leu) n.434-3411C>A | |
| 7 | g.100627745C>G | CA368526272 | TFR2 | c.1681G>C (p.Val561Leu) c.*356G>C (n.*356G>C) n.632G>C n.1516G>C n.754G>C n.710G>C n.1302G>C c.1034G>C c.1168G>C (p.Val390Leu) n.434-3411C>G | |
| 7 | g.100627745C>T | CA368526274 | TFR2 | c.1681G>A (p.Val561Met) c.*356G>A (n.*356G>A) n.632G>A n.1516G>A n.754G>A n.710G>A n.1302G>A c.1034G>A c.1168G>A (p.Val390Met) n.434-3411C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627746C>A | CA368526277 | TFR2 | c.1680G>T (p.Glu560Asp) c.*355G>T (n.*355G>T) n.631G>T n.1515G>T n.753G>T n.709G>T n.1301G>T c.1033G>T c.1167G>T (p.Glu389Asp) n.434-3410C>A | |
| 7 | g.100627746C>G | CA368526279 | TFR2 | c.1680G>C (p.Glu560Asp) c.*355G>C (n.*355G>C) n.631G>C n.1515G>C n.753G>C n.709G>C n.1301G>C c.1033G>C c.1167G>C (p.Glu389Asp) n.434-3410C>G | |
| 7 | g.100627746C>T | CA456894419 | TFR2 | c.1680G>A (p.Glu560=) c.*355G>A (n.*355G>A) n.631G>A n.1515G>A n.753G>A n.709G>A n.1301G>A c.1033G>A c.1167G>A (p.Glu389=) n.434-3410C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627747T>A | CA368526283 | TFR2 | c.1679A>T (p.Glu560Val) c.*354A>T (n.*354A>T) n.630A>T n.1514A>T n.752A>T n.708A>T n.1300A>T c.1032A>T c.1166A>T (p.Glu389Val) n.434-3409T>A | |
| 7 | g.100627747T>C | CA368526285 | TFR2 | c.1679A>G (p.Glu560Gly) c.*354A>G (n.*354A>G) n.630A>G n.1514A>G n.752A>G n.708A>G n.1300A>G c.1032A>G c.1166A>G (p.Glu389Gly) n.434-3409T>C | |
| 7 | g.100627747T>G | CA368526281 | TFR2 | c.1679A>C (p.Glu560Ala) c.*354A>C (n.*354A>C) n.630A>C n.1514A>C n.752A>C n.708A>C n.1300A>C c.1032A>C c.1166A>C (p.Glu389Ala) n.434-3409T>G | |
| 7 | g.100627748C>A | CA368526291 | TFR2 | c.1678G>T (p.Glu560Ter) c.*353G>T (n.*353G>T) n.629G>T n.1513G>T n.751G>T n.707G>T n.1299G>T c.1031G>T c.1165G>T (p.Glu389Ter) n.434-3408C>A | |
| 7 | g.100627748C>G | CA368526288 | TFR2 | c.1678G>C (p.Glu560Gln) c.*353G>C (n.*353G>C) n.629G>C n.1513G>C n.751G>C n.707G>C n.1299G>C c.1031G>C c.1165G>C (p.Glu389Gln) n.434-3408C>G | |
| 7 | g.100627748C>T | CA4386333 | TFR2 | c.1678G>A (p.Glu560Lys) c.*353G>A (n.*353G>A) n.629G>A n.1513G>A n.751G>A n.707G>A n.1299G>A c.1031G>A c.1165G>A (p.Glu389Lys) n.434-3408C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627749A>C | CA456894426 | TFR2 | c.1677T>G (p.Ala559=) c.*352T>G (n.*352T>G) n.628T>G n.1512T>G n.750T>G n.706T>G n.1298T>G c.1030T>G c.1164T>G (p.Ala388=) n.434-3407A>C | dbSNP |
| 7 | g.100627749A>G | CA456894427 | TFR2 | c.1677T>C (p.Ala559=) c.*352T>C (n.*352T>C) n.628T>C n.1512T>C n.750T>C n.706T>C n.1298T>C c.1030T>C c.1164T>C (p.Ala388=) n.434-3407A>G | |
| 7 | g.100627749A>T | CA456894428 | TFR2 | c.1677T>A (p.Ala559=) c.*352T>A (n.*352T>A) n.628T>A n.1512T>A n.750T>A n.706T>A n.1298T>A c.1030T>A c.1164T>A (p.Ala388=) n.434-3407A>T | |
| 7 | g.100627749_100627750del | CA1105038333 | TFR2 | c.1676_1677del (p.Ala559GlyfsTer?) c.*351_*352del (n.*351_*352del) n.627_628del n.1511_1512del n.749_750del n.705_706del n.1297_1298del c.1029_1030del c.1163_1164del (p.Ala388GlyfsTer?) n.434-3407_434-3406del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627750G>A | CA368526296 | TFR2 | c.1676C>T (p.Ala559Val) c.*351C>T (n.*351C>T) n.627C>T n.1511C>T n.749C>T n.705C>T n.1297C>T c.1029C>T c.1163C>T (p.Ala388Val) n.434-3406G>A | |
| 7 | g.100627750G>C | CA368526299 | TFR2 | c.1676C>G (p.Ala559Gly) c.*351C>G (n.*351C>G) n.627C>G n.1511C>G n.749C>G n.705C>G n.1297C>G c.1029C>G c.1163C>G (p.Ala388Gly) n.434-3406G>C | dbSNP |
| 7 | g.100627750G>T | CA368526297 | TFR2 | c.1676C>A (p.Ala559Asp) c.*351C>A (n.*351C>A) n.627C>A n.1511C>A n.749C>A n.705C>A n.1297C>A c.1029C>A c.1163C>A (p.Ala388Asp) n.434-3406G>T | |
| 7 | g.100627750dup | CA830502212 | TFR2 | c.1676dup (p.Glu560Ter) c.*351dup (n.*351dup) n.627dup n.1511dup n.749dup n.705dup n.1297dup c.1029dup c.1163dup (p.Glu389Ter) n.434-3406dup | dbSNP |
| 7 | g.100627751C>A | CA368526301 | TFR2 | c.1675G>T (p.Ala559Ser) c.*350G>T (n.*350G>T) n.626G>T n.1510G>T n.748G>T n.704G>T n.1296G>T c.1028G>T c.1162G>T (p.Ala388Ser) n.434-3405C>A | dbSNP |
| 7 | g.100627751C>G | CA368526303 | TFR2 | c.1675G>C (p.Ala559Pro) c.*350G>C (n.*350G>C) n.626G>C n.1510G>C n.748G>C n.704G>C n.1296G>C c.1028G>C c.1162G>C (p.Ala388Pro) n.434-3405C>G | |
| 7 | g.100627751C>T | CA368526304 | TFR2 | c.1675G>A (p.Ala559Thr) c.*350G>A (n.*350G>A) n.626G>A n.1510G>A n.748G>A n.704G>A n.1296G>A c.1028G>A c.1162G>A (p.Ala388Thr) n.434-3405C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627751_100627752insCA | CA1105038338 | TFR2 | c.1674_1675insTG (p.Ala559TrpfsTer4) c.*349_*350insTG (n.*349_*350insTG) n.625_626insTG n.1509_1510insTG n.747_748insTG n.703_704insTG n.1295_1296insTG c.1027_1028insTG c.1161_1162insTG (p.Ala388TrpfsTer4) n.434-3405_434-3404insCA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627752A>C | CA368526306 | TFR2 | c.1674T>G (p.Asp558Glu) c.*349T>G (n.*349T>G) n.625T>G n.1509T>G n.747T>G n.703T>G n.1295T>G c.1027T>G c.1161T>G (p.Asp387Glu) n.434-3404A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627752A>G | CA456894433 | TFR2 | c.1674T>C (p.Asp558=) c.*349T>C (n.*349T>C) n.625T>C n.1509T>C n.747T>C n.703T>C n.1295T>C c.1027T>C c.1161T>C (p.Asp387=) n.434-3404A>G | |
| 7 | g.100627752A>T | CA368526307 | TFR2 | c.1674T>A (p.Asp558Glu) c.*349T>A (n.*349T>A) n.625T>A n.1509T>A n.747T>A n.703T>A n.1295T>A c.1027T>A c.1161T>A (p.Asp387Glu) n.434-3404A>T | |
| 7 | g.100627752dup | CA2578963366 | TFR2 | c.1674dup (p.Ala559CysfsTer2) c.*349dup (n.*349dup) n.625dup n.1509dup n.747dup n.703dup n.1295dup c.1027dup c.1161dup (p.Ala388CysfsTer2) n.434-3404dup | |
| 7 | g.100627753T>A | CA368526310 | TFR2 | c.1673A>T (p.Asp558Val) c.*348A>T (n.*348A>T) n.624A>T n.1508A>T n.746A>T n.702A>T n.1294A>T c.1026A>T c.1160A>T (p.Asp387Val) n.434-3403T>A | |
| 7 | g.100627753T>C | CA368526312 | TFR2 | c.1673A>G (p.Asp558Gly) c.*348A>G (n.*348A>G) n.624A>G n.1508A>G n.746A>G n.702A>G n.1294A>G c.1026A>G c.1160A>G (p.Asp387Gly) n.434-3403T>C | |
| 7 | g.100627753T>G | CA368526314 | TFR2 | c.1673A>C (p.Asp558Ala) c.*348A>C (n.*348A>C) n.624A>C n.1508A>C n.746A>C n.702A>C n.1294A>C c.1026A>C c.1160A>C (p.Asp387Ala) n.434-3403T>G | |
| 7 | g.100627754C>A | CA368526317 | TFR2 | c.1672G>T (p.Asp558Tyr) c.*347G>T (n.*347G>T) n.623G>T n.1507G>T n.745G>T n.701G>T n.1293G>T c.1025G>T c.1159G>T (p.Asp387Tyr) n.434-3402C>A | |
| 7 | g.100627754C>G | CA368526319 | TFR2 | c.1672G>C (p.Asp558His) c.*347G>C (n.*347G>C) n.623G>C n.1507G>C n.745G>C n.701G>C n.1293G>C c.1025G>C c.1159G>C (p.Asp387His) n.434-3402C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627754C>T | CA368526322 | TFR2 | c.1672G>A (p.Asp558Asn) c.*347G>A (n.*347G>A) n.623G>A n.1507G>A n.745G>A n.701G>A n.1293G>A c.1025G>A c.1159G>A (p.Asp387Asn) n.434-3402C>T | |
| 7 | g.100627755C>A | CA368526329 | TFR2 | c.1671G>T (p.Trp557Cys) c.*346G>T (n.*346G>T) n.622G>T n.1506G>T n.744G>T n.700G>T n.1292G>T c.1024G>T c.1158G>T (p.Trp386Cys) n.434-3401C>A | |
| 7 | g.100627755C>G | CA368526327 | TFR2 | c.1671G>C (p.Trp557Cys) c.*346G>C (n.*346G>C) n.622G>C n.1506G>C n.744G>C n.700G>C n.1292G>C c.1024G>C c.1158G>C (p.Trp386Cys) n.434-3401C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627755C>T | CA368526324 | TFR2 | c.1671G>A (p.Trp557Ter) c.*346G>A (n.*346G>A) n.622G>A n.1506G>A n.744G>A n.700G>A n.1292G>A c.1024G>A c.1158G>A (p.Trp386Ter) n.434-3401C>T | |
| 7 | g.100627756C>A | CA368526332 | TFR2 | c.1670G>T (p.Trp557Leu) c.*345G>T (n.*345G>T) n.621G>T n.1505G>T n.743G>T n.699G>T n.1291G>T c.1023G>T c.1157G>T (p.Trp386Leu) n.434-3400C>A | |
| 7 | g.100627756C>G | CA368526335 | TFR2 | c.1670G>C (p.Trp557Ser) c.*345G>C (n.*345G>C) n.621G>C n.1505G>C n.743G>C n.699G>C n.1291G>C c.1023G>C c.1157G>C (p.Trp386Ser) n.434-3400C>G | |
| 7 | g.100627756C>T | CA368526337 | TFR2 | c.1670G>A (p.Trp557Ter) c.*345G>A (n.*345G>A) n.621G>A n.1505G>A n.743G>A n.699G>A n.1291G>A c.1023G>A c.1157G>A (p.Trp386Ter) n.434-3400C>T | |
| 7 | g.100627757A>C | CA368526339 | TFR2 | c.1669T>G (p.Trp557Gly) c.*344T>G (n.*344T>G) n.620T>G n.1504T>G n.742T>G n.698T>G n.1290T>G c.1022T>G c.1156T>G (p.Trp386Gly) n.434-3399A>C | |
| 7 | g.100627757A>G | CA368526342 | TFR2 | c.1669T>C (p.Trp557Arg) c.*344T>C (n.*344T>C) n.620T>C n.1504T>C n.742T>C n.698T>C n.1290T>C c.1022T>C c.1156T>C (p.Trp386Arg) n.434-3399A>G | |
| 7 | g.100627757A>T | CA368526345 | TFR2 | c.1669T>A (p.Trp557Arg) c.*344T>A (n.*344T>A) n.620T>A n.1504T>A n.742T>A n.698T>A n.1290T>A c.1022T>A c.1156T>A (p.Trp386Arg) n.434-3399A>T |