| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100627635C>A | CA368526024 | TFR2 | c.1709G>T (p.Ser570Ile) c.*384G>T (n.*384G>T) n.660G>T n.1544G>T n.782G>T n.738G>T n.1330G>T c.1062G>T c.1196G>T (p.Ser399Ile) n.434-3521C>A | |
| 7 | g.100627635C>G | CA368526025 | TFR2 | c.1709G>C (p.Ser570Thr) c.*384G>C (n.*384G>C) n.660G>C n.1544G>C n.782G>C n.738G>C n.1330G>C c.1062G>C c.1196G>C (p.Ser399Thr) n.434-3521C>G | |
| 7 | g.100627635C>T | CA368526028 | TFR2 | c.1709G>A (p.Ser570Asn) c.*384G>A (n.*384G>A) n.660G>A n.1544G>A n.782G>A n.738G>A n.1330G>A c.1062G>A c.1196G>A (p.Ser399Asn) n.434-3521C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627636T>A | CA368526036 | TFR2 | c.1708A>T (p.Ser570Cys) c.*383A>T (n.*383A>T) n.659A>T n.1543A>T n.781A>T n.737A>T n.1329A>T c.1061A>T c.1195A>T (p.Ser399Cys) n.434-3520T>A | |
| 7 | g.100627636T>C | CA368526032 | TFR2 | c.1708A>G (p.Ser570Gly) c.*383A>G (n.*383A>G) n.659A>G n.1543A>G n.781A>G n.737A>G n.1329A>G c.1061A>G c.1195A>G (p.Ser399Gly) n.434-3520T>C | |
| 7 | g.100627636T>G | CA368526034 | TFR2 | c.1708A>C (p.Ser570Arg) c.*383A>C (n.*383A>C) n.659A>C n.1543A>C n.781A>C n.737A>C n.1329A>C c.1061A>C c.1195A>C (p.Ser399Arg) n.434-3520T>G | |
| 7 | g.100627637G>A | CA456894511 | TFR2 | c.1707C>T (p.Ser569=) c.*382C>T (n.*382C>T) n.658C>T n.1542C>T n.780C>T n.736C>T n.1328C>T c.1060C>T c.1194C>T (p.Ser398=) n.434-3519G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627637G>C | CA368526038 | TFR2 | c.1707C>G (p.Ser569Arg) c.*382C>G (n.*382C>G) n.658C>G n.1542C>G n.780C>G n.736C>G n.1328C>G c.1060C>G c.1194C>G (p.Ser398Arg) n.434-3519G>C | |
| 7 | g.100627637G>T | CA368526040 | TFR2 | c.1707C>A (p.Ser569Arg) c.*382C>A (n.*382C>A) n.658C>A n.1542C>A n.780C>A n.736C>A n.1328C>A c.1060C>A c.1194C>A (p.Ser398Arg) n.434-3519G>T | |
| 7 | g.100627638C>A | CA368526043 | TFR2 | c.1706G>T (p.Ser569Ile) c.*381G>T (n.*381G>T) n.657G>T n.1541G>T n.779G>T n.735G>T n.1327G>T c.1059G>T c.1193G>T (p.Ser398Ile) n.434-3518C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627638C>G | CA368526045 | TFR2 | c.1706G>C (p.Ser569Thr) c.*381G>C (n.*381G>C) n.657G>C n.1541G>C n.779G>C n.735G>C n.1327G>C c.1059G>C c.1193G>C (p.Ser398Thr) n.434-3518C>G | |
| 7 | g.100627638C>T | CA368526046 | TFR2 | c.1706G>A (p.Ser569Asn) c.*381G>A (n.*381G>A) n.657G>A n.1541G>A n.779G>A n.735G>A n.1327G>A c.1059G>A c.1193G>A (p.Ser398Asn) n.434-3518C>T | |
| 7 | g.100627639T>A | CA368526048 | TFR2 | c.1705A>T (p.Ser569Cys) c.*380A>T (n.*380A>T) n.656A>T n.1540A>T n.778A>T n.734A>T n.1326A>T c.1058A>T c.1192A>T (p.Ser398Cys) n.434-3517T>A | |
| 7 | g.100627639T>C | CA368526050 | TFR2 | c.1705A>G (p.Ser569Gly) c.*380A>G (n.*380A>G) n.656A>G n.1540A>G n.778A>G n.734A>G n.1326A>G c.1058A>G c.1192A>G (p.Ser398Gly) n.434-3517T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627639T>G | CA368526053 | TFR2 | c.1705A>C (p.Ser569Arg) c.*380A>C (n.*380A>C) n.656A>C n.1540A>C n.778A>C n.734A>C n.1326A>C c.1058A>C c.1192A>C (p.Ser398Arg) n.434-3517T>G | |
| 7 | g.100627640G>A | CA456894513 | TFR2 | c.1704C>T (p.Asp568=) c.*379C>T (n.*379C>T) n.655C>T n.1539C>T n.777C>T n.733C>T n.1325C>T c.1057C>T c.1191C>T (p.Asp397=) n.434-3516G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.100627640G>C | CA368526055 | TFR2 | c.1704C>G (p.Asp568Glu) c.*379C>G (n.*379C>G) n.655C>G n.1539C>G n.777C>G n.733C>G n.1325C>G c.1057C>G c.1191C>G (p.Asp397Glu) n.434-3516G>C | |
| 7 | g.100627640G>T | CA368526057 | TFR2 | c.1704C>A (p.Asp568Glu) c.*379C>A (n.*379C>A) n.655C>A n.1539C>A n.777C>A n.733C>A n.1325C>A c.1057C>A c.1191C>A (p.Asp397Glu) n.434-3516G>T | |
| 7 | g.100627641T>A | CA368526061 | TFR2 | c.1703A>T (p.Asp568Val) c.*378A>T (n.*378A>T) n.654A>T n.1538A>T n.776A>T n.732A>T n.1324A>T c.1056A>T c.1190A>T (p.Asp397Val) n.434-3515T>A | |
| 7 | g.100627641T>C | CA368526063 | TFR2 | c.1703A>G (p.Asp568Gly) c.*378A>G (n.*378A>G) n.654A>G n.1538A>G n.776A>G n.732A>G n.1324A>G c.1056A>G c.1190A>G (p.Asp397Gly) n.434-3515T>C | |
| 7 | g.100627641T>G | CA368526065 | TFR2 | c.1703A>C (p.Asp568Ala) c.*378A>C (n.*378A>C) n.654A>C n.1538A>C n.776A>C n.732A>C n.1324A>C c.1056A>C c.1190A>C (p.Asp397Ala) n.434-3515T>G | |
| 7 | g.100627642C>A | CA4386298 | TFR2 | c.1702G>T (p.Asp568Tyr) c.*377G>T (n.*377G>T) n.653G>T n.1537G>T n.775G>T n.731G>T n.1323G>T c.1055G>T c.1189G>T (p.Asp397Tyr) n.434-3514C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627642C>G | CA368526073 | TFR2 | c.1702G>C (p.Asp568His) c.*377G>C (n.*377G>C) n.653G>C n.1537G>C n.775G>C n.731G>C n.1323G>C c.1055G>C c.1189G>C (p.Asp397His) n.434-3514C>G | |
| 7 | g.100627642C>T | CA368526070 | TFR2 | c.1702G>A (p.Asp568Asn) c.*377G>A (n.*377G>A) n.653G>A n.1537G>A n.775G>A n.731G>A n.1323G>A c.1055G>A c.1189G>A (p.Asp397Asn) n.434-3514C>T | |
| 7 | g.100627643C>A | CA368526075 | TFR2 | c.1701G>T (p.Met567Ile) c.*376G>T (n.*376G>T) n.652G>T n.1536G>T n.774G>T n.730G>T n.1322G>T c.1054G>T c.1188G>T (p.Met396Ile) n.434-3513C>A | |
| 7 | g.100627643C>G | CA368526078 | TFR2 | c.1701G>C (p.Met567Ile) c.*376G>C (n.*376G>C) n.652G>C n.1536G>C n.774G>C n.730G>C n.1322G>C c.1054G>C c.1188G>C (p.Met396Ile) n.434-3513C>G | |
| 7 | g.100627643C>T | CA4386299 | TFR2 | c.1701G>A (p.Met567Ile) c.*376G>A (n.*376G>A) n.652G>A n.1536G>A n.774G>A n.730G>A n.1322G>A c.1054G>A c.1188G>A (p.Met396Ile) n.434-3513C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.100627644A>C | CA368526082 | TFR2 | c.1700T>G (p.Met567Arg) c.*375T>G (n.*375T>G) n.651T>G n.1535T>G n.773T>G n.729T>G n.1321T>G c.1053T>G c.1187T>G (p.Met396Arg) n.434-3512A>C | |
| 7 | g.100627644A>G | CA368526085 | TFR2 | c.1700T>C (p.Met567Thr) c.*375T>C (n.*375T>C) n.651T>C n.1535T>C n.773T>C n.729T>C n.1321T>C c.1053T>C c.1187T>C (p.Met396Thr) n.434-3512A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627644A>T | CA368526087 | TFR2 | c.1700T>A (p.Met567Lys) c.*375T>A (n.*375T>A) n.651T>A n.1535T>A n.773T>A n.729T>A n.1321T>A c.1053T>A c.1187T>A (p.Met396Lys) n.434-3512A>T | |
| 7 | g.100627645T>A | CA368526089 | TFR2 | c.1699A>T (p.Met567Leu) c.*374A>T (n.*374A>T) n.650A>T n.1534A>T n.772A>T n.728A>T n.1320A>T c.1052A>T c.1186A>T (p.Met396Leu) n.434-3511T>A | |
| 7 | g.100627645T>C | CA368526090 | TFR2 | c.1699A>G (p.Met567Val) c.*374A>G (n.*374A>G) n.650A>G n.1534A>G n.772A>G n.728A>G n.1320A>G c.1052A>G c.1186A>G (p.Met396Val) n.434-3511T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627645T>G | CA368526092 | TFR2 | c.1699A>C (p.Met567Leu) c.*374A>C (n.*374A>C) n.650A>C n.1534A>C n.772A>C n.728A>C n.1320A>C c.1052A>C c.1186A>C (p.Met396Leu) n.434-3511T>G | |
| 7 | g.100627646G>A | CA163275968 | TFR2 | c.1698C>T (p.Pro566=) c.*373C>T (n.*373C>T) n.649C>T n.1533C>T n.771C>T n.727C>T n.1319C>T c.1051C>T c.1185C>T (p.Pro395=) n.434-3510G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627646G>C | CA456894517 | TFR2 | c.1698C>G (p.Pro566=) c.*373C>G (n.*373C>G) n.649C>G n.1533C>G n.771C>G n.727C>G n.1319C>G c.1051C>G c.1185C>G (p.Pro395=) n.434-3510G>C | |
| 7 | g.100627646G>T | CA456894518 | TFR2 | c.1698C>A (p.Pro566=) c.*373C>A (n.*373C>A) n.649C>A n.1533C>A n.771C>A n.727C>A n.1319C>A c.1051C>A c.1185C>A (p.Pro395=) n.434-3510G>T | |
| 7 | g.100627648del | CA2684106886 | TFR2 | c.1698del (p.Met567TrpfsTer?) c.*373del (n.*373del) n.649del n.1533del n.771del n.727del n.1319del c.1051del c.1185del (p.Met396TrpfsTer?) n.434-3508del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627647G>A | CA368526097 | TFR2 | c.1697C>T (p.Pro566Leu) c.*372C>T (n.*372C>T) n.648C>T n.1532C>T n.770C>T n.726C>T n.1318C>T c.1050C>T c.1184C>T (p.Pro395Leu) n.434-3509G>A | |
| 7 | g.100627647G>C | CA368526099 | TFR2 | c.1697C>G (p.Pro566Arg) c.*372C>G (n.*372C>G) n.648C>G n.1532C>G n.770C>G n.726C>G n.1318C>G c.1050C>G c.1184C>G (p.Pro395Arg) n.434-3509G>C | |
| 7 | g.100627647G>T | CA368526102 | TFR2 | c.1697C>A (p.Pro566His) c.*372C>A (n.*372C>A) n.648C>A n.1532C>A n.770C>A n.726C>A n.1318C>A c.1050C>A c.1184C>A (p.Pro395His) n.434-3509G>T | |
| 7 | g.100627648G>A | CA368526108 | TFR2 | c.1696C>T (p.Pro566Ser) c.*371C>T (n.*371C>T) n.647C>T n.1531C>T n.769C>T n.725C>T n.1317C>T c.1049C>T c.1183C>T (p.Pro395Ser) n.434-3508G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627648G>C | CA368526105 | TFR2 | c.1696C>G (p.Pro566Ala) c.*371C>G (n.*371C>G) n.647C>G n.1531C>G n.769C>G n.725C>G n.1317C>G c.1049C>G c.1183C>G (p.Pro395Ala) n.434-3508G>C | |
| 7 | g.100627648G>T | CA368526107 | TFR2 | c.1696C>A (p.Pro566Thr) c.*371C>A (n.*371C>A) n.647C>A n.1531C>A n.769C>A n.725C>A n.1317C>A c.1049C>A c.1183C>A (p.Pro395Thr) n.434-3508G>T | |
| 7 | g.100627649T>A | CA456894519 | TFR2 | c.1695A>T (p.Leu565=) c.*370A>T (n.*370A>T) n.646A>T n.1530A>T n.768A>T n.724A>T n.1316A>T c.1048A>T c.1182A>T (p.Leu394=) n.434-3507T>A | |
| 7 | g.100627649T>C | CA456894521 | TFR2 | c.1695A>G (p.Leu565=) c.*370A>G (n.*370A>G) n.646A>G n.1530A>G n.768A>G n.724A>G n.1316A>G c.1048A>G c.1182A>G (p.Leu394=) n.434-3507T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627649T>G | CA456894520 | TFR2 | c.1695A>C (p.Leu565=) c.*370A>C (n.*370A>C) n.646A>C n.1530A>C n.768A>C n.724A>C n.1316A>C c.1048A>C c.1182A>C (p.Leu394=) n.434-3507T>G | dbSNP |
| 7 | g.100627650A>C | CA368526109 | TFR2 | c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.*369T>G (n.*369T>G) n.645T>G n.1529T>G n.767T>G n.723T>G n.1315T>G c.1047T>G c.1181T>G (p.Leu394Arg) n.434-3506A>C | |
| 7 | g.100627650A>G | CA368526115 | TFR2 | c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.*369T>C (n.*369T>C) n.645T>C n.1529T>C n.767T>C n.723T>C n.1315T>C c.1047T>C c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.434-3506A>G | |
| 7 | g.100627650A>T | CA368526118 | TFR2 | c.1694T>A (p.Leu565Gln) c.*369T>A (n.*369T>A) n.645T>A n.1529T>A n.767T>A n.723T>A n.1315T>A c.1047T>A c.1181T>A (p.Leu394Gln) n.434-3506A>T | |
| 7 | g.100627651G>A | CA456894522 | TFR2 | c.1693C>T (p.Leu565=) c.*368C>T (n.*368C>T) n.644C>T n.1528C>T n.766C>T n.722C>T n.1314C>T c.1046C>T c.1180C>T (p.Leu394=) n.434-3505G>A | |
| 7 | g.100627651G>C | CA368526120 | TFR2 | c.1693C>G (p.Leu565Val) c.*368C>G (n.*368C>G) n.644C>G n.1528C>G n.766C>G n.722C>G n.1314C>G c.1046C>G c.1180C>G (p.Leu394Val) n.434-3505G>C | |
| 7 | g.100627651G>T | CA368526123 | TFR2 | c.1693C>A (p.Leu565Ile) c.*368C>A (n.*368C>A) n.644C>A n.1528C>A n.766C>A n.722C>A n.1314C>A c.1046C>A c.1180C>A (p.Leu394Ile) n.434-3505G>T | |
| 7 | g.100627654del | CA2684106887 | TFR2 | c.1693del (p.Leu565TyrfsTer?) c.*368del (n.*368del) n.644del n.1528del n.766del n.722del n.1314del c.1046del c.1180del (p.Leu394TyrfsTer?) n.434-3502del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627652G>A | CA456894523 | TFR2 | c.1692C>T (p.Pro564=) c.*367C>T (n.*367C>T) n.643C>T n.1527C>T n.765C>T n.721C>T n.1313C>T c.1045C>T c.1179C>T (p.Pro393=) n.434-3504G>A | |
| 7 | g.100627652G>C | CA456894524 | TFR2 | c.1692C>G (p.Pro564=) c.*367C>G (n.*367C>G) n.643C>G n.1527C>G n.765C>G n.721C>G n.1313C>G c.1045C>G c.1179C>G (p.Pro393=) n.434-3504G>C | |
| 7 | g.100627652G>T | CA456894525 | TFR2 | c.1692C>A (p.Pro564=) c.*367C>A (n.*367C>A) n.643C>A n.1527C>A n.765C>A n.721C>A n.1313C>A c.1045C>A c.1179C>A (p.Pro393=) n.434-3504G>T | |
| 7 | g.100627653G>A | CA368526127 | TFR2 | c.1691C>T (p.Pro564Leu) c.*366C>T (n.*366C>T) n.642C>T n.1526C>T n.764C>T n.720C>T n.1312C>T c.1044C>T c.1178C>T (p.Pro393Leu) n.434-3503G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627653G>C | CA368526129 | TFR2 | c.1691C>G (p.Pro564Arg) c.*366C>G (n.*366C>G) n.642C>G n.1526C>G n.764C>G n.720C>G n.1312C>G c.1044C>G c.1178C>G (p.Pro393Arg) n.434-3503G>C | |
| 7 | g.100627653G>T | CA368526132 | TFR2 | c.1691C>A (p.Pro564His) c.*366C>A (n.*366C>A) n.642C>A n.1526C>A n.764C>A n.720C>A n.1312C>A c.1044C>A c.1178C>A (p.Pro393His) n.434-3503G>T | |
| 7 | g.100627654G>A | CA4386301 | TFR2 | c.1690C>T (p.Pro564Ser) c.*365C>T (n.*365C>T) n.641C>T n.1525C>T n.763C>T n.719C>T n.1311C>T c.1043C>T c.1177C>T (p.Pro393Ser) n.434-3502G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627654G>C | CA368526139 | TFR2 | c.1690C>G (p.Pro564Ala) c.*365C>G (n.*365C>G) n.641C>G n.1525C>G n.763C>G n.719C>G n.1311C>G c.1043C>G c.1177C>G (p.Pro393Ala) n.434-3502G>C | |
| 7 | g.100627654G>T | CA368526142 | TFR2 | c.1690C>A (p.Pro564Thr) c.*365C>A (n.*365C>A) n.641C>A n.1525C>A n.763C>A n.719C>A n.1311C>A c.1043C>A c.1177C>A (p.Pro393Thr) n.434-3502G>T | |
| 7 | g.100627655_100627657dup | CA4386300 | TFR2 | c.1688_1690dup (p.Arg563_Pro564insArg) c.*363_*365dup (n.*363_*365dup) n.639_641dup n.1523_1525dup n.761_763dup n.717_719dup n.1309_1311dup c.1041_1043dup c.1175_1177dup (p.Arg392_Pro393insArg) n.434-3501_434-3499dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627655C>A | CA456894526 | TFR2 | c.1689G>T (p.Arg563=) c.*364G>T (n.*364G>T) n.640G>T n.1524G>T n.762G>T n.718G>T n.1310G>T c.1042G>T c.1176G>T (p.Arg392=) n.434-3501C>A | |
| 7 | g.100627655C>G | CA456894527 | TFR2 | c.1689G>C (p.Arg563=) c.*364G>C (n.*364G>C) n.640G>C n.1524G>C n.762G>C n.718G>C n.1310G>C c.1042G>C c.1176G>C (p.Arg392=) n.434-3501C>G | |
| 7 | g.100627655C>T | CA456894528 | TFR2 | c.1689G>A (p.Arg563=) c.*364G>A (n.*364G>A) n.640G>A n.1524G>A n.762G>A n.718G>A n.1310G>A c.1042G>A c.1176G>A (p.Arg392=) n.434-3501C>T | |
| 7 | g.100627656C>A | CA368526146 | TFR2 | c.1688G>T (p.Arg563Leu) c.*363G>T (n.*363G>T) n.639G>T n.1523G>T n.761G>T n.717G>T n.1309G>T c.1041G>T c.1175G>T (p.Arg392Leu) n.434-3500C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627656C>G | CA368526148 | TFR2 | c.1688G>C (p.Arg563Pro) c.*363G>C (n.*363G>C) n.639G>C n.1523G>C n.761G>C n.717G>C n.1309G>C c.1041G>C c.1175G>C (p.Arg392Pro) n.434-3500C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627656C>T | CA4386302 | TFR2 | c.1688G>A (p.Arg563Gln) c.*363G>A (n.*363G>A) n.639G>A n.1523G>A n.761G>A n.717G>A n.1309G>A c.1041G>A c.1175G>A (p.Arg392Gln) n.434-3500C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627657G>A | CA4386303 | TFR2 | c.1687C>T (p.Arg563Trp) c.*362C>T (n.*362C>T) n.638C>T n.1522C>T n.760C>T n.716C>T n.1308C>T c.1040C>T c.1174C>T (p.Arg392Trp) n.434-3499G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100627657G>C | CA368526152 | TFR2 | c.1687C>G (p.Arg563Gly) c.*362C>G (n.*362C>G) n.638C>G n.1522C>G n.760C>G n.716C>G n.1308C>G c.1040C>G c.1174C>G (p.Arg392Gly) n.434-3499G>C | |
| 7 | g.100627657G>T | CA456894530 | TFR2 | c.1687C>A (p.Arg563=) c.*362C>A (n.*362C>A) n.638C>A n.1522C>A n.760C>A n.716C>A n.1308C>A c.1040C>A c.1174C>A (p.Arg392=) n.434-3499G>T | |
| 7 | g.100627658G>A | CA456894532 | TFR2 | c.1686C>T (p.Ile562=) c.*361C>T (n.*361C>T) n.637C>T n.1521C>T n.759C>T n.715C>T n.1307C>T c.1039C>T c.1173C>T (p.Ile391=) n.434-3498G>A | |
| 7 | g.100627658G>C | CA368526154 | TFR2 | c.1686C>G (p.Ile562Met) c.*361C>G (n.*361C>G) n.637C>G n.1521C>G n.759C>G n.715C>G n.1307C>G c.1039C>G c.1173C>G (p.Ile391Met) n.434-3498G>C | |
| 7 | g.100627658G>T | CA456894531 | TFR2 | c.1686C>A (p.Ile562=) c.*361C>A (n.*361C>A) n.637C>A n.1521C>A n.759C>A n.715C>A n.1307C>A c.1039C>A c.1173C>A (p.Ile391=) n.434-3498G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627659A>C | CA368526156 | TFR2 | c.1685T>G (p.Ile562Ser) c.*360T>G (n.*360T>G) n.636T>G n.1520T>G n.758T>G n.714T>G n.1306T>G c.1038T>G c.1172T>G (p.Ile391Ser) n.434-3497A>C | |
| 7 | g.100627659A>G | CA368526159 | TFR2 | c.1685T>C (p.Ile562Thr) c.*360T>C (n.*360T>C) n.636T>C n.1520T>C n.758T>C n.714T>C n.1306T>C c.1038T>C c.1172T>C (p.Ile391Thr) n.434-3497A>G | |
| 7 | g.100627659A>T | CA368526162 | TFR2 | c.1685T>A (p.Ile562Asn) c.*360T>A (n.*360T>A) n.636T>A n.1520T>A n.758T>A n.714T>A n.1306T>A c.1038T>A c.1172T>A (p.Ile391Asn) n.434-3497A>T | |
| 7 | g.100627660T>A | CA368526167 | TFR2 | c.1684A>T (p.Ile562Phe) c.*359A>T (n.*359A>T) n.635A>T n.1519A>T n.757A>T n.713A>T n.1305A>T c.1037A>T c.1171A>T (p.Ile391Phe) n.434-3496T>A | |
| 7 | g.100627660T>C | CA368526169 | TFR2 | c.1684A>G (p.Ile562Val) c.*359A>G (n.*359A>G) n.635A>G n.1519A>G n.757A>G n.713A>G n.1305A>G c.1037A>G c.1171A>G (p.Ile391Val) n.434-3496T>C | |
| 7 | g.100627660T>G | CA368526171 | TFR2 | c.1684A>C (p.Ile562Leu) c.*359A>C (n.*359A>C) n.635A>C n.1519A>C n.757A>C n.713A>C n.1305A>C c.1037A>C c.1171A>C (p.Ile391Leu) n.434-3496T>G | |
| 7 | g.100627661C>A | CA456894533 | TFR2 | c.1683G>T (p.Val561=) c.*358G>T (n.*358G>T) n.634G>T n.1518G>T n.756G>T n.712G>T n.1304G>T c.1036G>T c.1170G>T (p.Val390=) n.434-3495C>A | dbSNP |
| 7 | g.100627661C>G | CA456894534 | TFR2 | c.1683G>C (p.Val561=) c.*358G>C (n.*358G>C) n.634G>C n.1518G>C n.756G>C n.712G>C n.1304G>C c.1036G>C c.1170G>C (p.Val390=) n.434-3495C>G | |
| 7 | g.100627661C>T | CA456894535 | TFR2 | c.1683G>A (p.Val561=) c.*358G>A (n.*358G>A) n.634G>A n.1518G>A n.756G>A n.712G>A n.1304G>A c.1036G>A c.1170G>A (p.Val390=) n.434-3495C>T | |
| 7 | g.100627662C>A | CA368526175 | TFR2 | c.1683-1G>T (n.1683-1G>T) c.*358-1G>T (n.*358-1G>T) n.634-1G>T n.1518-1G>T n.756-1G>T n.712-1G>T n.1304-1G>T c.1036-1G>T c.1170-1G>T (n.1170-1G>T) n.434-3494C>A | |
| 7 | g.100627662C>G | CA368526181 | TFR2 | c.1683-1G>C (n.1683-1G>C) c.*358-1G>C (n.*358-1G>C) n.634-1G>C n.1518-1G>C n.756-1G>C n.712-1G>C n.1304-1G>C c.1036-1G>C c.1170-1G>C (n.1170-1G>C) n.434-3494C>G | |
| 7 | g.100627662C>T | CA368526183 | TFR2 | c.1683-1G>A (n.1683-1G>A) c.*358-1G>A (n.*358-1G>A) n.634-1G>A n.1518-1G>A n.756-1G>A n.712-1G>A n.1304-1G>A c.1036-1G>A c.1170-1G>A (n.1170-1G>A) n.434-3494C>T | |
| 7 | g.100627663T>A | CA368526186 | TFR2 | c.1683-2A>T (n.1683-2A>T) c.*358-2A>T (n.*358-2A>T) n.634-2A>T n.1518-2A>T n.756-2A>T n.712-2A>T n.1304-2A>T c.1036-2A>T c.1170-2A>T (n.1170-2A>T) n.434-3493T>A | |
| 7 | g.100627663T>C | CA163275976 | TFR2 | c.1683-2A>G (n.1683-2A>G) c.*358-2A>G (n.*358-2A>G) n.634-2A>G n.1518-2A>G n.756-2A>G n.712-2A>G n.1304-2A>G c.1036-2A>G c.1170-2A>G (n.1170-2A>G) n.434-3493T>C | dbSNP |
| 7 | g.100627663T>G | CA368526190 | TFR2 | c.1683-2A>C (n.1683-2A>C) c.*358-2A>C (n.*358-2A>C) n.634-2A>C n.1518-2A>C n.756-2A>C n.712-2A>C n.1304-2A>C c.1036-2A>C c.1170-2A>C (n.1170-2A>C) n.434-3493T>G | |
| 7 | g.100627664G>A | CA2684106888 | TFR2 | c.1683-3C>T (n.1683-3C>T) c.*358-3C>T (n.*358-3C>T) n.634-3C>T n.1518-3C>T n.756-3C>T n.712-3C>T n.1304-3C>T c.1036-3C>T c.1170-3C>T (n.1170-3C>T) n.434-3492G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627668dup | CA2832551879 | TFR2 | c.1683-3dup (n.1683-3dup) c.*358-3dup (n.*358-3dup) n.634-3dup n.1518-3dup n.756-3dup n.712-3dup n.1304-3dup c.1036-3dup c.1170-3dup (n.1170-3dup) n.434-3488dup | |
| 7 | g.100627665G>A | CA4386304 | TFR2 | c.1683-4C>T (n.1683-4C>T) c.*358-4C>T (n.*358-4C>T) n.634-4C>T n.1518-4C>T n.756-4C>T n.712-4C>T n.1304-4C>T c.1036-4C>T c.1170-4C>T (n.1170-4C>T) n.434-3491G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627667G>A | CA2602330928 | TFR2 | c.1683-6C>T (n.1683-6C>T) c.*358-6C>T (n.*358-6C>T) n.634-6C>T n.1518-6C>T n.756-6C>T n.712-6C>T n.1304-6C>T c.1036-6C>T c.1170-6C>T (n.1170-6C>T) n.434-3489G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627668G>A | CA4386305 | TFR2 | c.1683-7C>T (n.1683-7C>T) c.*358-7C>T (n.*358-7C>T) n.634-7C>T n.1518-7C>T n.756-7C>T n.712-7C>T n.1304-7C>T c.1036-7C>T c.1170-7C>T (n.1170-7C>T) n.434-3488G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627671G>A | CA2715375059 | TFR2 | c.1683-10C>T (n.1683-10C>T) c.*358-10C>T (n.*358-10C>T) n.634-10C>T n.1518-10C>T n.756-10C>T n.712-10C>T n.1304-10C>T c.1036-10C>T c.1170-10C>T (n.1170-10C>T) n.434-3485G>A | dbSNP |
| 7 | g.100627672G>A | CA576713918 | TFR2 | c.1683-11C>T (n.1683-11C>T) c.*358-11C>T (n.*358-11C>T) n.634-11C>T n.1518-11C>T n.756-11C>T n.712-11C>T n.1304-11C>T c.1036-11C>T c.1170-11C>T (n.1170-11C>T) n.434-3484G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627672G>T | CA2739279570 | TFR2 | c.1683-11C>A (n.1683-11C>A) c.*358-11C>A (n.*358-11C>A) n.634-11C>A n.1518-11C>A n.756-11C>A n.712-11C>A n.1304-11C>A c.1036-11C>A c.1170-11C>A (n.1170-11C>A) n.434-3484G>T | ClinVar |
| 7 | g.100627673T>C | CA2715335882 | TFR2 | c.1683-12A>G (n.1683-12A>G) c.*358-12A>G (n.*358-12A>G) n.634-12A>G n.1518-12A>G n.756-12A>G n.712-12A>G n.1304-12A>G c.1036-12A>G c.1170-12A>G (n.1170-12A>G) n.434-3483T>C | dbSNP |
| 7 | g.100627673T>G | CA2715335875 | TFR2 | c.1683-12A>C (n.1683-12A>C) c.*358-12A>C (n.*358-12A>C) n.634-12A>C n.1518-12A>C n.756-12A>C n.712-12A>C n.1304-12A>C c.1036-12A>C c.1170-12A>C (n.1170-12A>C) n.434-3483T>G | dbSNP |
| 7 | g.100627674G>A | CA4386306 | TFR2 | c.1683-13C>T (n.1683-13C>T) c.*358-13C>T (n.*358-13C>T) n.634-13C>T n.1518-13C>T n.756-13C>T n.712-13C>T n.1304-13C>T c.1036-13C>T c.1170-13C>T (n.1170-13C>T) n.434-3482G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627676G>A | CA4386307 | TFR2 | c.1683-15C>T (n.1683-15C>T) c.*358-15C>T (n.*358-15C>T) n.634-15C>T n.1518-15C>T n.756-15C>T n.712-15C>T n.1304-15C>T c.1036-15C>T c.1170-15C>T (n.1170-15C>T) n.434-3480G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627677T>G | CA2715335884 | TFR2 | c.1683-16A>C (n.1683-16A>C) c.*358-16A>C (n.*358-16A>C) n.634-16A>C n.1518-16A>C n.756-16A>C n.712-16A>C n.1304-16A>C c.1036-16A>C c.1170-16A>C (n.1170-16A>C) n.434-3479T>G | dbSNP |
| 7 | g.100627678T>G | CA4386308 | TFR2 | c.1683-17A>C (n.1683-17A>C) c.*358-17A>C (n.*358-17A>C) n.634-17A>C n.1518-17A>C n.756-17A>C n.712-17A>C n.1304-17A>C c.1036-17A>C c.1170-17A>C (n.1170-17A>C) n.434-3478T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627679G>T | CA2578963359 | TFR2 | c.1683-18C>A (n.1683-18C>A) c.*358-18C>A (n.*358-18C>A) n.634-18C>A n.1518-18C>A n.756-18C>A n.712-18C>A n.1304-18C>A c.1036-18C>A c.1170-18C>A (n.1170-18C>A) n.434-3477G>T | |
| 7 | g.100627680G>A | CA2684106889 | TFR2 | c.1683-19C>T (n.1683-19C>T) c.*358-19C>T (n.*358-19C>T) n.634-19C>T n.1518-19C>T n.756-19C>T n.712-19C>T n.1304-19C>T c.1036-19C>T c.1170-19C>T (n.1170-19C>T) n.434-3476G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627680G>C | CA163275982 | TFR2 | c.1683-19C>G (n.1683-19C>G) c.*358-19C>G (n.*358-19C>G) n.634-19C>G n.1518-19C>G n.756-19C>G n.712-19C>G n.1304-19C>G c.1036-19C>G c.1170-19C>G (n.1170-19C>G) n.434-3476G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.100627681A>G | CA576713919 | TFR2 | c.1683-20T>C (n.1683-20T>C) c.*358-20T>C (n.*358-20T>C) n.634-20T>C n.1518-20T>C n.756-20T>C n.712-20T>C n.1304-20T>C c.1036-20T>C c.1170-20T>C (n.1170-20T>C) n.434-3475A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627682G>A | CA4386309 | TFR2 | c.1683-21C>T (n.1683-21C>T) c.*358-21C>T (n.*358-21C>T) n.634-21C>T n.1518-21C>T n.756-21C>T n.712-21C>T n.1304-21C>T c.1036-21C>T c.1170-21C>T (n.1170-21C>T) n.434-3474G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627682G>C | CA163275988 | TFR2 | c.1683-21C>G (n.1683-21C>G) c.*358-21C>G (n.*358-21C>G) n.634-21C>G n.1518-21C>G n.756-21C>G n.712-21C>G n.1304-21C>G c.1036-21C>G c.1170-21C>G (n.1170-21C>G) n.434-3474G>C | dbSNP |
| 7 | g.100627683C>G | CA2602330929 | TFR2 | c.1683-22G>C (n.1683-22G>C) c.*358-22G>C (n.*358-22G>C) n.634-22G>C n.1518-22G>C n.756-22G>C n.712-22G>C n.1304-22G>C c.1036-22G>C c.1170-22G>C (n.1170-22G>C) n.434-3473C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627683C>T | CA4386310 | TFR2 | c.1683-22G>A (n.1683-22G>A) c.*358-22G>A (n.*358-22G>A) n.634-22G>A n.1518-22G>A n.756-22G>A n.712-22G>A n.1304-22G>A c.1036-22G>A c.1170-22G>A (n.1170-22G>A) n.434-3473C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627684G>A | CA576713920 | TFR2 | c.1683-23C>T (n.1683-23C>T) c.*358-23C>T (n.*358-23C>T) n.634-23C>T n.1518-23C>T n.756-23C>T n.712-23C>T n.1304-23C>T c.1036-23C>T c.1170-23C>T (n.1170-23C>T) n.434-3472G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627684G>C | CA4386311 | TFR2 | c.1683-23C>G (n.1683-23C>G) c.*358-23C>G (n.*358-23C>G) n.634-23C>G n.1518-23C>G n.756-23C>G n.712-23C>G n.1304-23C>G c.1036-23C>G c.1170-23C>G (n.1170-23C>G) n.434-3472G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.100627685A>G | CA4386312 | TFR2 | c.1683-24T>C (n.1683-24T>C) c.*358-24T>C (n.*358-24T>C) n.634-24T>C n.1518-24T>C n.756-24T>C n.712-24T>C n.1304-24T>C c.1036-24T>C c.1170-24T>C (n.1170-24T>C) n.434-3471A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.100627687C>T | CA2578963360 | TFR2 | c.1683-26G>A (n.1683-26G>A) c.*358-26G>A (n.*358-26G>A) n.634-26G>A n.1518-26G>A n.756-26G>A n.712-26G>A n.1304-26G>A c.1036-26G>A c.1170-26G>A (n.1170-26G>A) n.434-3469C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627693G>A | CA2777155179 | TFR2 | c.1683-32C>T (n.1683-32C>T) c.*358-32C>T (n.*358-32C>T) n.634-32C>T n.1518-32C>T n.756-32C>T n.712-32C>T n.1304-32C>T c.1036-32C>T c.1170-32C>T (n.1170-32C>T) n.434-3463G>A | |
| 7 | g.100627693G>T | CA2684106890 | TFR2 | c.1683-32C>A (n.1683-32C>A) c.*358-32C>A (n.*358-32C>A) n.634-32C>A n.1518-32C>A n.756-32C>A n.712-32C>A n.1304-32C>A c.1036-32C>A c.1170-32C>A (n.1170-32C>A) n.434-3463G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627693_100627694insGAGCCTCGAACACCAGGATTAGAAGTTTGGATG | CA2777155178 | TFR2 | c.1683-32_1683-31insATCCAAACTTCTAATCCTGGTGTTCGAGGCTCC (n.1683-32_1683-31insATCCAAACTTCTAATCCTGGTGTTCGAGGCTCC) c.*358-32_*358-31insATCCAAACTTCTAATCCTGGTGTTCGAGGCTCC (n.*358-32_*358-31insATCCAAACTTCTAATCCTGGTGTTCGAGGCTCC) n.634-32_634-31insATCCAAACTTCTAATCCTGGTGTTCGAGGCTCC n.1518-32_1518-31insATCCAAACTTCTAATCCTGGTGTTCGAGGCTCC n.756-32_756-31insATCCAAACTTCTAATCCTGGTGTTCGAGGCTCC n.712-32_712-31insATCCAAACTTCTAATCCTGGTGTTCGAGGCTCC n.1304-32_1304-31insATCCAAACTTCTAATCCTGGTGTTCGAGGCTCC c.1036-32_1036-31insATCCAAACTTCTAATCCTGGTGTTCGAGGCTCC c.1170-32_1170-31insATCCAAACTTCTAATCCTGGTGTTCGAGGCTCC (n.1170-32_1170-31insATCCAAACTTCTAATCCTGGTGTTCGAGGCTCC) n.434-3463_434-3462insGAGCCTCGAACACCAGGATTAGAAGTTTGGATG | |
| 7 | g.100627694T>A | CA2684106891 | TFR2 | c.1683-33A>T (n.1683-33A>T) c.*358-33A>T (n.*358-33A>T) n.634-33A>T n.1518-33A>T n.756-33A>T n.712-33A>T n.1304-33A>T c.1036-33A>T c.1170-33A>T (n.1170-33A>T) n.434-3462T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627694T>G | CA2715335888 | TFR2 | c.1683-33A>C (n.1683-33A>C) c.*358-33A>C (n.*358-33A>C) n.634-33A>C n.1518-33A>C n.756-33A>C n.712-33A>C n.1304-33A>C c.1036-33A>C c.1170-33A>C (n.1170-33A>C) n.434-3462T>G | dbSNP |
| 7 | g.100627696C>G | CA576713921 | TFR2 | c.1683-35G>C (n.1683-35G>C) c.*358-35G>C (n.*358-35G>C) n.634-35G>C n.1518-35G>C n.756-35G>C n.712-35G>C n.1304-35G>C c.1036-35G>C c.1170-35G>C (n.1170-35G>C) n.434-3460C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627696C>T | CA4386313 | TFR2 | c.1683-35G>A (n.1683-35G>A) c.*358-35G>A (n.*358-35G>A) n.634-35G>A n.1518-35G>A n.756-35G>A n.712-35G>A n.1304-35G>A c.1036-35G>A c.1170-35G>A (n.1170-35G>A) n.434-3460C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627700C>T | CA163276004 | TFR2 | c.1683-39G>A (n.1683-39G>A) c.*358-39G>A (n.*358-39G>A) n.634-39G>A n.1518-39G>A n.756-39G>A n.712-39G>A n.1304-39G>A c.1036-39G>A c.1170-39G>A (n.1170-39G>A) n.434-3456C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627702C>A | CA163276007 | TFR2 | c.1683-41G>T (n.1683-41G>T) c.*358-41G>T (n.*358-41G>T) n.634-41G>T n.1518-41G>T n.756-41G>T n.712-41G>T n.1304-41G>T c.1036-41G>T c.1170-41G>T (n.1170-41G>T) n.434-3454C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627702C>G | CA2777155180 | TFR2 | c.1683-41G>C (n.1683-41G>C) c.*358-41G>C (n.*358-41G>C) n.634-41G>C n.1518-41G>C n.756-41G>C n.712-41G>C n.1304-41G>C c.1036-41G>C c.1170-41G>C (n.1170-41G>C) n.434-3454C>G | |
| 7 | g.100627702C>T | CA2684106892 | TFR2 | c.1683-41G>A (n.1683-41G>A) c.*358-41G>A (n.*358-41G>A) n.634-41G>A n.1518-41G>A n.756-41G>A n.712-41G>A n.1304-41G>A c.1036-41G>A c.1170-41G>A (n.1170-41G>A) n.434-3454C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627703C>T | CA2517882917 | TFR2 | c.1683-42G>A (n.1683-42G>A) c.*358-42G>A (n.*358-42G>A) n.634-42G>A n.1518-42G>A n.756-42G>A n.712-42G>A n.1304-42G>A c.1036-42G>A c.1170-42G>A (n.1170-42G>A) n.434-3453C>T | |
| 7 | g.100627706_100627713dup | CA2497214306 | TFR2 | c.1682+34_1683-42dup (n.1682+34_1683-42dup) c.*357+34_*358-42dup (n.*357+34_*358-42dup) n.633+34_634-42dup n.1517+34_1518-42dup n.755+34_756-42dup n.711+34_712-42dup n.1303+34_1304-42dup c.1035+34_1036-42dup c.1169+34_1170-42dup (n.1169+34_1170-42dup) n.434-3450_434-3443dup | dbSNP |
| 7 | g.100627704C>A | CA2777155182 | TFR2 | c.1682+40G>T (n.1682+40G>T) c.*357+40G>T (n.*357+40G>T) n.633+40G>T n.1517+40G>T n.755+40G>T n.711+40G>T n.1303+40G>T c.1035+40G>T c.1169+40G>T (n.1169+40G>T) n.434-3452C>A | |
| 7 | g.100627704C>G | CA4386314 | TFR2 | c.1682+40G>C (n.1682+40G>C) c.*357+40G>C (n.*357+40G>C) n.633+40G>C n.1517+40G>C n.755+40G>C n.711+40G>C n.1303+40G>C c.1035+40G>C c.1169+40G>C (n.1169+40G>C) n.434-3452C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627704C>T | CA2684106893 | TFR2 | c.1682+40G>A (n.1682+40G>A) c.*357+40G>A (n.*357+40G>A) n.633+40G>A n.1517+40G>A n.755+40G>A n.711+40G>A n.1303+40G>A c.1035+40G>A c.1169+40G>A (n.1169+40G>A) n.434-3452C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627705C>A | CA2536673106 | TFR2 | c.1682+39G>T (n.1682+39G>T) c.*357+39G>T (n.*357+39G>T) n.633+39G>T n.1517+39G>T n.755+39G>T n.711+39G>T n.1303+39G>T c.1035+39G>T c.1169+39G>T (n.1169+39G>T) n.434-3451C>A | |
| 7 | g.100627706C>A | CA4386316 | TFR2 | c.1682+38G>T (n.1682+38G>T) c.*357+38G>T (n.*357+38G>T) n.633+38G>T n.1517+38G>T n.755+38G>T n.711+38G>T n.1303+38G>T c.1035+38G>T c.1169+38G>T (n.1169+38G>T) n.434-3450C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627706C>G | CA4386315 | TFR2 | c.1682+38G>C (n.1682+38G>C) c.*357+38G>C (n.*357+38G>C) n.633+38G>C n.1517+38G>C n.755+38G>C n.711+38G>C n.1303+38G>C c.1035+38G>C c.1169+38G>C (n.1169+38G>C) n.434-3450C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627706C>T | CA2578963361 | TFR2 | c.1682+38G>A (n.1682+38G>A) c.*357+38G>A (n.*357+38G>A) n.633+38G>A n.1517+38G>A n.755+38G>A n.711+38G>A n.1303+38G>A c.1035+38G>A c.1169+38G>A (n.1169+38G>A) n.434-3450C>T | |
| 7 | g.100627707_100627711del | CA918086098 | TFR2 | c.1682+34_1682+38del (n.1682+34_1682+38del) c.*357+34_*357+38del (n.*357+34_*357+38del) n.633+34_633+38del n.1517+34_1517+38del n.755+34_755+38del n.711+34_711+38del n.1303+34_1303+38del c.1035+34_1035+38del c.1169+34_1169+38del (n.1169+34_1169+38del) n.434-3449_434-3445del | dbSNP |
| 7 | g.100627707A>C | CA2715335890 | TFR2 | c.1682+37T>G (n.1682+37T>G) c.*357+37T>G (n.*357+37T>G) n.633+37T>G n.1517+37T>G n.755+37T>G n.711+37T>G n.1303+37T>G c.1035+37T>G c.1169+37T>G (n.1169+37T>G) n.434-3449A>C | dbSNP |
| 7 | g.100627708C>T | CA2578963362 | TFR2 | c.1682+36G>A (n.1682+36G>A) c.*357+36G>A (n.*357+36G>A) n.633+36G>A n.1517+36G>A n.755+36G>A n.711+36G>A n.1303+36G>A c.1035+36G>A c.1169+36G>A (n.1169+36G>A) n.434-3448C>T | |
| 7 | g.100627709A>C | CA4386318 | TFR2 | c.1682+35T>G (n.1682+35T>G) c.*357+35T>G (n.*357+35T>G) n.633+35T>G n.1517+35T>G n.755+35T>G n.711+35T>G n.1303+35T>G c.1035+35T>G c.1169+35T>G (n.1169+35T>G) n.434-3447A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627709A>G | CA4386317 | TFR2 | c.1682+35T>C (n.1682+35T>C) c.*357+35T>C (n.*357+35T>C) n.633+35T>C n.1517+35T>C n.755+35T>C n.711+35T>C n.1303+35T>C c.1035+35T>C c.1169+35T>C (n.1169+35T>C) n.434-3447A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627713C>T | CA2684106894 | TFR2 | c.1682+31G>A (n.1682+31G>A) c.*357+31G>A (n.*357+31G>A) n.633+31G>A n.1517+31G>A n.755+31G>A n.711+31G>A n.1303+31G>A c.1035+31G>A c.1169+31G>A (n.1169+31G>A) n.434-3443C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627718del | CA2684106895 | TFR2 | c.1682+29del (n.1682+29del) c.*357+29del (n.*357+29del) n.633+29del n.1517+29del n.755+29del n.711+29del n.1303+29del c.1035+29del c.1169+29del (n.1169+29del) n.434-3438del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627718C>T | CA576713904 | TFR2 | c.1682+26G>A (n.1682+26G>A) c.*357+26G>A (n.*357+26G>A) n.633+26G>A n.1517+26G>A n.755+26G>A n.711+26G>A n.1303+26G>A c.1035+26G>A c.1169+26G>A (n.1169+26G>A) n.434-3438C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.100627719A>C | CA2715335892 | TFR2 | c.1682+25T>G (n.1682+25T>G) c.*357+25T>G (n.*357+25T>G) n.633+25T>G n.1517+25T>G n.755+25T>G n.711+25T>G n.1303+25T>G c.1035+25T>G c.1169+25T>G (n.1169+25T>G) n.434-3437A>C | dbSNP |
| 7 | g.100627723C>T | CA4386319 | TFR2 | c.1682+21G>A (n.1682+21G>A) c.*357+21G>A (n.*357+21G>A) n.633+21G>A n.1517+21G>A n.755+21G>A n.711+21G>A n.1303+21G>A c.1035+21G>A c.1169+21G>A (n.1169+21G>A) n.434-3433C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627725_100627726insACC | CA2777155186 | TFR2 | c.1682+19_1682+20insGTG (n.1682+19_1682+20insGTG) c.*357+19_*357+20insGTG (n.*357+19_*357+20insGTG) n.633+19_633+20insGTG n.1517+19_1517+20insGTG n.755+19_755+20insGTG n.711+19_711+20insGTG n.1303+19_1303+20insGTG c.1035+19_1035+20insGTG c.1169+19_1169+20insGTG (n.1169+19_1169+20insGTG) n.434-3431_434-3430insACC | |
| 7 | g.100627726C>T | CA4386320 | TFR2 | c.1682+18G>A (n.1682+18G>A) c.*357+18G>A (n.*357+18G>A) n.633+18G>A n.1517+18G>A n.755+18G>A n.711+18G>A n.1303+18G>A c.1035+18G>A c.1169+18G>A (n.1169+18G>A) n.434-3430C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627728T>G | CA2684106897 | TFR2 | c.1682+16A>C (n.1682+16A>C) c.*357+16A>C (n.*357+16A>C) n.633+16A>C n.1517+16A>C n.755+16A>C n.711+16A>C n.1303+16A>C c.1035+16A>C c.1169+16A>C (n.1169+16A>C) n.434-3428T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627728dup | CA2684106896 | TFR2 | c.1682+16dup (n.1682+16dup) c.*357+16dup (n.*357+16dup) n.633+16dup n.1517+16dup n.755+16dup n.711+16dup n.1303+16dup c.1035+16dup c.1169+16dup (n.1169+16dup) n.434-3428dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627728_100627729del | CA2777155187 | TFR2 | c.1682+15_1682+16del (n.1682+15_1682+16del) c.*357+15_*357+16del (n.*357+15_*357+16del) n.633+15_633+16del n.1517+15_1517+16del n.755+15_755+16del n.711+15_711+16del n.1303+15_1303+16del c.1035+15_1035+16del c.1169+15_1169+16del (n.1169+15_1169+16del) n.434-3428_434-3427del | |
| 7 | g.100627729del | CA2684106898 | TFR2 | c.1682+15del (n.1682+15del) c.*357+15del (n.*357+15del) n.633+15del n.1517+15del n.755+15del n.711+15del n.1303+15del c.1035+15del c.1169+15del (n.1169+15del) n.434-3427del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627729A>C | CA2715335893 | TFR2 | c.1682+15T>G (n.1682+15T>G) c.*357+15T>G (n.*357+15T>G) n.633+15T>G n.1517+15T>G n.755+15T>G n.711+15T>G n.1303+15T>G c.1035+15T>G c.1169+15T>G (n.1169+15T>G) n.434-3427A>C | dbSNP |
| 7 | g.100627730C>A | CA4386323 | TFR2 | c.1682+14G>T (n.1682+14G>T) c.*357+14G>T (n.*357+14G>T) n.633+14G>T n.1517+14G>T n.755+14G>T n.711+14G>T n.1303+14G>T c.1035+14G>T c.1169+14G>T (n.1169+14G>T) n.434-3426C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627730C>G | CA2715296100 | TFR2 | c.1682+14G>C (n.1682+14G>C) c.*357+14G>C (n.*357+14G>C) n.633+14G>C n.1517+14G>C n.755+14G>C n.711+14G>C n.1303+14G>C c.1035+14G>C c.1169+14G>C (n.1169+14G>C) n.434-3426C>G | dbSNP |
| 7 | g.100627730C>T | CA2684106899 | TFR2 | c.1682+14G>A (n.1682+14G>A) c.*357+14G>A (n.*357+14G>A) n.633+14G>A n.1517+14G>A n.755+14G>A n.711+14G>A n.1303+14G>A c.1035+14G>A c.1169+14G>A (n.1169+14G>A) n.434-3426C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100627736dup | CA4386321 | TFR2 | c.1682+14dup (n.1682+14dup) c.*357+14dup (n.*357+14dup) n.633+14dup n.1517+14dup n.755+14dup n.711+14dup n.1303+14dup c.1035+14dup c.1169+14dup (n.1169+14dup) n.434-3420dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627735_100627736dup | CA2739279571 | TFR2 | c.1682+13_1682+14dup (n.1682+13_1682+14dup) c.*357+13_*357+14dup (n.*357+13_*357+14dup) n.633+13_633+14dup n.1517+13_1517+14dup n.755+13_755+14dup n.711+13_711+14dup n.1303+13_1303+14dup c.1035+13_1035+14dup c.1169+13_1169+14dup (n.1169+13_1169+14dup) n.434-3421_434-3420dup | ClinVar |
| 7 | g.100627736del | CA4386322 | TFR2 | c.1682+14del (n.1682+14del) c.*357+14del (n.*357+14del) n.633+14del n.1517+14del n.755+14del n.711+14del n.1303+14del c.1035+14del c.1169+14del (n.1169+14del) n.434-3420del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627731C>A | CA2578963363 | TFR2 | c.1682+13G>T (n.1682+13G>T) c.*357+13G>T (n.*357+13G>T) n.633+13G>T n.1517+13G>T n.755+13G>T n.711+13G>T n.1303+13G>T c.1035+13G>T c.1169+13G>T (n.1169+13G>T) n.434-3425C>A | |
| 7 | g.100627731C>G | CA4386324 | TFR2 | c.1682+13G>C (n.1682+13G>C) c.*357+13G>C (n.*357+13G>C) n.633+13G>C n.1517+13G>C n.755+13G>C n.711+13G>C n.1303+13G>C c.1035+13G>C c.1169+13G>C (n.1169+13G>C) n.434-3425C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627731C>T | CA4386325 | TFR2 | c.1682+13G>A (n.1682+13G>A) c.*357+13G>A (n.*357+13G>A) n.633+13G>A n.1517+13G>A n.755+13G>A n.711+13G>A n.1303+13G>A c.1035+13G>A c.1169+13G>A (n.1169+13G>A) n.434-3425C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.100627732C>A | CA2578963364 | TFR2 | c.1682+12G>T (n.1682+12G>T) c.*357+12G>T (n.*357+12G>T) n.633+12G>T n.1517+12G>T n.755+12G>T n.711+12G>T n.1303+12G>T c.1035+12G>T c.1169+12G>T (n.1169+12G>T) n.434-3424C>A | |
| 7 | g.100627732C>T | CA2684106900 | TFR2 | c.1682+12G>A (n.1682+12G>A) c.*357+12G>A (n.*357+12G>A) n.633+12G>A n.1517+12G>A n.755+12G>A n.711+12G>A n.1303+12G>A c.1035+12G>A c.1169+12G>A (n.1169+12G>A) n.434-3424C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627733C>A | CA4386327 | TFR2 | c.1682+11G>T (n.1682+11G>T) c.*357+11G>T (n.*357+11G>T) n.633+11G>T n.1517+11G>T n.755+11G>T n.711+11G>T n.1303+11G>T c.1035+11G>T c.1169+11G>T (n.1169+11G>T) n.434-3423C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627733C>G | CA4386326 | TFR2 | c.1682+11G>C (n.1682+11G>C) c.*357+11G>C (n.*357+11G>C) n.633+11G>C n.1517+11G>C n.755+11G>C n.711+11G>C n.1303+11G>C c.1035+11G>C c.1169+11G>C (n.1169+11G>C) n.434-3423C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627733C>T | CA2739279572 | TFR2 | c.1682+11G>A (n.1682+11G>A) c.*357+11G>A (n.*357+11G>A) n.633+11G>A n.1517+11G>A n.755+11G>A n.711+11G>A n.1303+11G>A c.1035+11G>A c.1169+11G>A (n.1169+11G>A) n.434-3423C>T | ClinVar |
| 7 | g.100627734C>A | CA2684106901 | TFR2 | c.1682+10G>T (n.1682+10G>T) c.*357+10G>T (n.*357+10G>T) n.633+10G>T n.1517+10G>T n.755+10G>T n.711+10G>T n.1303+10G>T c.1035+10G>T c.1169+10G>T (n.1169+10G>T) n.434-3422C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627734C>G | CA576713905 | TFR2 | c.1682+10G>C (n.1682+10G>C) c.*357+10G>C (n.*357+10G>C) n.633+10G>C n.1517+10G>C n.755+10G>C n.711+10G>C n.1303+10G>C c.1035+10G>C c.1169+10G>C (n.1169+10G>C) n.434-3422C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627734C>T | CA4386328 | TFR2 | c.1682+10G>A (n.1682+10G>A) c.*357+10G>A (n.*357+10G>A) n.633+10G>A n.1517+10G>A n.755+10G>A n.711+10G>A n.1303+10G>A c.1035+10G>A c.1169+10G>A (n.1169+10G>A) n.434-3422C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627735C>A | CA4386331 | TFR2 | c.1682+9G>T (n.1682+9G>T) c.*357+9G>T (n.*357+9G>T) n.633+9G>T n.1517+9G>T n.755+9G>T n.711+9G>T n.1303+9G>T c.1035+9G>T c.1169+9G>T (n.1169+9G>T) n.434-3421C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627735C>G | CA4386329 | TFR2 | c.1682+9G>C (n.1682+9G>C) c.*357+9G>C (n.*357+9G>C) n.633+9G>C n.1517+9G>C n.755+9G>C n.711+9G>C n.1303+9G>C c.1035+9G>C c.1169+9G>C (n.1169+9G>C) n.434-3421C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627735C>T | CA4386330 | TFR2 | c.1682+9G>A (n.1682+9G>A) c.*357+9G>A (n.*357+9G>A) n.633+9G>A n.1517+9G>A n.755+9G>A n.711+9G>A n.1303+9G>A c.1035+9G>A c.1169+9G>A (n.1169+9G>A) n.434-3421C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |