Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100627610C>ACA456894470TFR2c.1734G>T (p.Val578=)
c.*409G>T (n.*409G>T)
n.685G>T
n.1569G>T
n.807G>T
n.763G>T
n.1355G>T
c.1087G>T
c.1221G>T (p.Val407=)
n.434-3546C>A
7g.100627610C>GCA456894468TFR2c.1734G>C (p.Val578=)
c.*409G>C (n.*409G>C)
n.685G>C
n.1569G>C
n.807G>C
n.763G>C
n.1355G>C
c.1087G>C
c.1221G>C (p.Val407=)
n.434-3546C>G
7g.100627610C>TCA456894469TFR2c.1734G>A (p.Val578=)
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.685G>A
n.1569G>A
n.807G>A
n.763G>A
n.1355G>A
c.1087G>A
c.1221G>A (p.Val407=)
n.434-3546C>T
7g.100627611A>CCA368525883TFR2c.1733T>G (p.Val578Gly)
c.*408T>G (n.*408T>G)
n.684T>G
n.1568T>G
n.806T>G
n.762T>G
n.1354T>G
c.1086T>G
c.1220T>G (p.Val407Gly)
n.434-3545A>C
7g.100627611A>GCA368525885TFR2c.1733T>C (p.Val578Ala)
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.684T>C
n.1568T>C
n.806T>C
n.762T>C
n.1354T>C
c.1086T>C
c.1220T>C (p.Val407Ala)
n.434-3545A>G
7g.100627611A>TCA368525887TFR2c.1733T>A (p.Val578Glu)
c.*408T>A (n.*408T>A)
n.684T>A
n.1568T>A
n.806T>A
n.762T>A
n.1354T>A
c.1086T>A
c.1220T>A (p.Val407Glu)
n.434-3545A>T
7g.100627612C>ACA368525889TFR2c.1732G>T (p.Val578Leu)
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.683G>T
n.1567G>T
n.805G>T
n.761G>T
n.1353G>T
c.1085G>T
c.1219G>T (p.Val407Leu)
n.434-3544C>A
 gnomAD v4
7g.100627612C>GCA368525890TFR2c.1732G>C (p.Val578Leu)
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.683G>C
n.1567G>C
n.805G>C
n.761G>C
n.1353G>C
c.1085G>C
c.1219G>C (p.Val407Leu)
n.434-3544C>G
7g.100627612C>TCA368525891TFR2c.1732G>A (p.Val578Met)
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.683G>A
n.1567G>A
n.805G>A
n.761G>A
n.1353G>A
c.1085G>A
c.1219G>A (p.Val407Met)
n.434-3544C>T
7g.100627613A>CCA368525894TFR2c.1731T>G (p.Phe577Leu)
c.*406T>G (n.*406T>G)
n.682T>G
n.1566T>G
n.804T>G
n.760T>G
n.1352T>G
c.1084T>G
c.1218T>G (p.Phe406Leu)
n.434-3543A>C
7g.100627613A>GCA456894473TFR2c.1731T>C (p.Phe577=)
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.682T>C
n.1566T>C
n.804T>C
n.760T>C
n.1352T>C
c.1084T>C
c.1218T>C (p.Phe406=)
n.434-3543A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627613A>TCA368525896TFR2c.1731T>A (p.Phe577Leu)
c.*406T>A (n.*406T>A)
n.682T>A
n.1566T>A
n.804T>A
n.760T>A
n.1352T>A
c.1084T>A
c.1218T>A (p.Phe406Leu)
n.434-3543A>T
7g.100627614A>CCA368525898TFR2c.1730T>G (p.Phe577Cys)
c.*405T>G (n.*405T>G)
n.681T>G
n.1565T>G
n.803T>G
n.759T>G
n.1351T>G
c.1083T>G
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
n.434-3542A>C
7g.100627614A>GCA368525900TFR2c.1730T>C (p.Phe577Ser)
c.*405T>C (n.*405T>C)
n.681T>C
n.1565T>C
n.803T>C
n.759T>C
n.1351T>C
c.1083T>C
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
n.434-3542A>G
7g.100627614A>TCA368525910TFR2c.1730T>A (p.Phe577Tyr)
c.*405T>A (n.*405T>A)
n.681T>A
n.1565T>A
n.803T>A
n.759T>A
n.1351T>A
c.1083T>A
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
n.434-3542A>T
7g.100627618_100627626delCA2684106885TFR2c.1722_1730del (p.Thr575_Phe577del)
c.*397_*405del (n.*397_*405del)
n.673_681del
n.1557_1565del
n.795_803del
n.751_759del
n.1343_1351del
c.1075_1083del
c.1209_1217del (p.Thr404_Phe406del)
n.434-3538_434-3530del
 gnomAD v4
7g.100627615A>CCA368525915TFR2c.1729T>G (p.Phe577Val)
c.*404T>G (n.*404T>G)
n.680T>G
n.1564T>G
n.802T>G
n.758T>G
n.1350T>G
c.1082T>G
c.1216T>G (p.Phe406Val)
n.434-3541A>C
7g.100627615A>GCA368525920TFR2c.1729T>C (p.Phe577Leu)
c.*404T>C (n.*404T>C)
n.680T>C
n.1564T>C
n.802T>C
n.758T>C
n.1350T>C
c.1082T>C
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
n.434-3541A>G
7g.100627615A>TCA368525914TFR2c.1729T>A (p.Phe577Ile)
c.*404T>A (n.*404T>A)
n.680T>A
n.1564T>A
n.802T>A
n.758T>A
n.1350T>A
c.1082T>A
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
n.434-3541A>T
7g.100627616G>ACA456894484TFR2c.1728C>T (p.Ala576=)
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.679C>T
n.1563C>T
n.801C>T
n.757C>T
n.1349C>T
c.1081C>T
c.1215C>T (p.Ala405=)
n.434-3540G>A
 ClinVar
7g.100627616G>CCA456894479TFR2c.1728C>G (p.Ala576=)
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.679C>G
n.1563C>G
n.801C>G
n.757C>G
n.1349C>G
c.1081C>G
c.1215C>G (p.Ala405=)
n.434-3540G>C
7g.100627616G>TCA456894482TFR2c.1728C>A (p.Ala576=)
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.679C>A
n.1563C>A
n.801C>A
n.757C>A
n.1349C>A
c.1081C>A
c.1215C>A (p.Ala405=)
n.434-3540G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627617G>ACA368525923TFR2c.1727C>T (p.Ala576Val)
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.678C>T
n.1562C>T
n.800C>T
n.756C>T
n.1348C>T
c.1080C>T
c.1214C>T (p.Ala405Val)
n.434-3539G>A
 dbSNP
7g.100627617G>CCA368525925TFR2c.1727C>G (p.Ala576Gly)
c.*402C>G (n.*402C>G)
n.678C>G
n.1562C>G
n.800C>G
n.756C>G
n.1348C>G
c.1080C>G
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
n.434-3539G>C
7g.100627617G>TCA368525928TFR2c.1727C>A (p.Ala576Asp)
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.678C>A
n.1562C>A
n.800C>A
n.756C>A
n.1348C>A
c.1080C>A
c.1214C>A (p.Ala405Asp)
n.434-3539G>T
7g.100627618C>ACA368525930TFR2c.1726G>T (p.Ala576Ser)
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.677G>T
n.1561G>T
n.799G>T
n.755G>T
n.1347G>T
c.1079G>T
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
n.434-3538C>A
7g.100627618C>GCA368525933TFR2c.1726G>C (p.Ala576Pro)
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.677G>C
n.1561G>C
n.799G>C
n.755G>C
n.1347G>C
c.1079G>C
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
n.434-3538C>G
7g.100627618C>TCA368525935TFR2c.1726G>A (p.Ala576Thr)
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.677G>A
n.1561G>A
n.799G>A
n.755G>A
n.1347G>A
c.1079G>A
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
n.434-3538C>T
7g.100627619C>ACA456894489TFR2c.1725G>T (p.Thr575=)
c.*400G>T (n.*400G>T)
n.676G>T
n.1560G>T
n.798G>T
n.754G>T
n.1346G>T
c.1078G>T
c.1212G>T (p.Thr404=)
n.434-3537C>A
7g.100627619C>GCA163275953TFR2c.1725G>C (p.Thr575=)
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.676G>C
n.1560G>C
n.798G>C
n.754G>C
n.1346G>C
c.1078G>C
c.1212G>C (p.Thr404=)
n.434-3537C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.100627619C>TCA4386296TFR2c.1725G>A (p.Thr575=)
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.676G>A
n.1560G>A
n.798G>A
n.754G>A
n.1346G>A
c.1078G>A
c.1212G>A (p.Thr404=)
n.434-3537C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627620G>ACA368525940TFR2c.1724C>T (p.Thr575Met)
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.675C>T
n.1559C>T
n.797C>T
n.753C>T
n.1345C>T
c.1077C>T
c.1211C>T (p.Thr404Met)
n.434-3536G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.100627620G>CCA368525942TFR2c.1724C>G (p.Thr575Arg)
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.675C>G
n.1559C>G
n.797C>G
n.753C>G
n.1345C>G
c.1077C>G
c.1211C>G (p.Thr404Arg)
n.434-3536G>C
7g.100627620G>TCA368525944TFR2c.1724C>A (p.Thr575Lys)
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.675C>A
n.1559C>A
n.797C>A
n.753C>A
n.1345C>A
c.1077C>A
c.1211C>A (p.Thr404Lys)
n.434-3536G>T
7g.100627621T>ACA368525946TFR2c.1723A>T (p.Thr575Ser)
c.*398A>T (n.*398A>T)
n.674A>T
n.1558A>T
n.796A>T
n.752A>T
n.1344A>T
c.1076A>T
c.1210A>T (p.Thr404Ser)
n.434-3535T>A
7g.100627621T>CCA368525949TFR2c.1723A>G (p.Thr575Ala)
c.*398A>G (n.*398A>G)
n.674A>G
n.1558A>G
n.796A>G
n.752A>G
n.1344A>G
c.1076A>G
c.1210A>G (p.Thr404Ala)
n.434-3535T>C
7g.100627621T>GCA368525951TFR2c.1723A>C (p.Thr575Pro)
c.*398A>C (n.*398A>C)
n.674A>C
n.1558A>C
n.796A>C
n.752A>C
n.1344A>C
c.1076A>C
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
n.434-3535T>G
7g.100627622G>ACA456894492TFR2c.1722C>T (p.Phe574=)
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.673C>T
n.1557C>T
n.795C>T
n.751C>T
n.1343C>T
c.1075C>T
c.1209C>T (p.Phe403=)
n.434-3534G>A
7g.100627622G>CCA368525955TFR2c.1722C>G (p.Phe574Leu)
c.*397C>G (n.*397C>G)
n.673C>G
n.1557C>G
n.795C>G
n.751C>G
n.1343C>G
c.1075C>G
c.1209C>G (p.Phe403Leu)
n.434-3534G>C
7g.100627622G>TCA368525954TFR2c.1722C>A (p.Phe574Leu)
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.673C>A
n.1557C>A
n.795C>A
n.751C>A
n.1343C>A
c.1075C>A
c.1209C>A (p.Phe403Leu)
n.434-3534G>T
7g.100627623A>CCA368525958TFR2c.1721T>G (p.Phe574Cys)
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.672T>G
n.1556T>G
n.794T>G
n.750T>G
n.1342T>G
c.1074T>G
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
n.434-3533A>C
7g.100627623A>GCA368525959TFR2c.1721T>C (p.Phe574Ser)
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.672T>C
n.1556T>C
n.794T>C
n.750T>C
n.1342T>C
c.1074T>C
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
n.434-3533A>G
7g.100627623A>TCA368525961TFR2c.1721T>A (p.Phe574Tyr)
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.672T>A
n.1556T>A
n.794T>A
n.750T>A
n.1342T>A
c.1074T>A
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
n.434-3533A>T
7g.100627624A>CCA368525963TFR2c.1720T>G (p.Phe574Val)
c.*395T>G (n.*395T>G)
n.671T>G
n.1555T>G
n.793T>G
n.749T>G
n.1341T>G
c.1073T>G
c.1207T>G (p.Phe403Val)
n.434-3532A>C
7g.100627624A>GCA368525965TFR2c.1720T>C (p.Phe574Leu)
c.*395T>C (n.*395T>C)
n.671T>C
n.1555T>C
n.793T>C
n.749T>C
n.1341T>C
c.1073T>C
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
n.434-3532A>G
7g.100627624A>TCA368525968TFR2c.1720T>A (p.Phe574Ile)
c.*395T>A (n.*395T>A)
n.671T>A
n.1555T>A
n.793T>A
n.749T>A
n.1341T>A
c.1073T>A
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
n.434-3532A>T
7g.100627625G>ACA456894495TFR2c.1719C>T (p.Ser573=)
c.*394C>T (n.*394C>T)
n.670C>T
n.1554C>T
n.792C>T
n.748C>T
n.1340C>T
c.1072C>T
c.1206C>T (p.Ser402=)
n.434-3531G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.100627625G>CCA456894496TFR2c.1719C>G (p.Ser573=)
c.*394C>G (n.*394C>G)
n.670C>G
n.1554C>G
n.792C>G
n.748C>G
n.1340C>G
c.1072C>G
c.1206C>G (p.Ser402=)
n.434-3531G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627625G>TCA456894497TFR2c.1719C>A (p.Ser573=)
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.670C>A
n.1554C>A
n.792C>A
n.748C>A
n.1340C>A
c.1072C>A
c.1206C>A (p.Ser402=)
n.434-3531G>T
 COSMIC
7g.100627626G>ACA368525970TFR2c.1718C>T (p.Ser573Phe)
c.*393C>T (n.*393C>T)
n.669C>T
n.1553C>T
n.791C>T
n.747C>T
n.1339C>T
c.1071C>T
c.1205C>T (p.Ser402Phe)
n.434-3530G>A
7g.100627626G>CCA368525971TFR2c.1718C>G (p.Ser573Cys)
c.*393C>G (n.*393C>G)
n.669C>G
n.1553C>G
n.791C>G
n.747C>G
n.1339C>G
c.1071C>G
c.1205C>G (p.Ser402Cys)
n.434-3530G>C
7g.100627626G>TCA368525974TFR2c.1718C>A (p.Ser573Tyr)
c.*393C>A (n.*393C>A)
n.669C>A
n.1553C>A
n.791C>A
n.747C>A
n.1339C>A
c.1071C>A
c.1205C>A (p.Ser402Tyr)
n.434-3530G>T
 gnomAD v4
7g.100627627A>CCA368525976TFR2c.1717T>G (p.Ser573Ala)
c.*392T>G (n.*392T>G)
n.668T>G
n.1552T>G
n.790T>G
n.746T>G
n.1338T>G
c.1070T>G
c.1204T>G (p.Ser402Ala)
n.434-3529A>C
7g.100627627A>GCA368525978TFR2c.1717T>C (p.Ser573Pro)
c.*392T>C (n.*392T>C)
n.668T>C
n.1552T>C
n.790T>C
n.746T>C
n.1338T>C
c.1070T>C
c.1204T>C (p.Ser402Pro)
n.434-3529A>G
7g.100627627A>TCA368525981TFR2c.1717T>A (p.Ser573Thr)
c.*392T>A (n.*392T>A)
n.668T>A
n.1552T>A
n.790T>A
n.746T>A
n.1338T>A
c.1070T>A
c.1204T>A (p.Ser402Thr)
n.434-3529A>T
 gnomAD v4
7g.100627628A>CCA368525983TFR2c.1716T>G (p.Tyr572Ter)
c.*391T>G (n.*391T>G)
n.667T>G
n.1551T>G
n.789T>G
n.745T>G
n.1337T>G
c.1069T>G
c.1203T>G (p.Tyr401Ter)
n.434-3528A>C
7g.100627628A>GCA456894501TFR2c.1716T>C (p.Tyr572=)
c.*391T>C (n.*391T>C)
n.667T>C
n.1551T>C
n.789T>C
n.745T>C
n.1337T>C
c.1069T>C
c.1203T>C (p.Tyr401=)
n.434-3528A>G
7g.100627628A>TCA368525986TFR2c.1716T>A (p.Tyr572Ter)
c.*391T>A (n.*391T>A)
n.667T>A
n.1551T>A
n.789T>A
n.745T>A
n.1337T>A
c.1069T>A
c.1203T>A (p.Tyr401Ter)
n.434-3528A>T
7g.100627629T>ACA368525994TFR2c.1715A>T (p.Tyr572Phe)
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.666A>T
n.1550A>T
n.788A>T
n.744A>T
n.1336A>T
c.1068A>T
c.1202A>T (p.Tyr401Phe)
n.434-3527T>A
7g.100627629T>CCA368525996TFR2c.1715A>G (p.Tyr572Cys)
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.666A>G
n.1550A>G
n.788A>G
n.744A>G
n.1336A>G
c.1068A>G
c.1202A>G (p.Tyr401Cys)
n.434-3527T>C
7g.100627629T>GCA368525989TFR2c.1715A>C (p.Tyr572Ser)
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.666A>C
n.1550A>C
n.788A>C
n.744A>C
n.1336A>C
c.1068A>C
c.1202A>C (p.Tyr401Ser)
n.434-3527T>G
7g.100627630A>CCA368525998TFR2c.1714T>G (p.Tyr572Asp)
c.*389T>G (n.*389T>G)
n.665T>G
n.1549T>G
n.787T>G
n.743T>G
n.1335T>G
c.1067T>G
c.1201T>G (p.Tyr401Asp)
n.434-3526A>C
7g.100627630A>GCA368526000TFR2c.1714T>C (p.Tyr572His)
c.*389T>C (n.*389T>C)
n.665T>C
n.1549T>C
n.787T>C
n.743T>C
n.1335T>C
c.1067T>C
c.1201T>C (p.Tyr401His)
n.434-3526A>G
7g.100627630A>TCA368526003TFR2c.1714T>A (p.Tyr572Asn)
c.*389T>A (n.*389T>A)
n.665T>A
n.1549T>A
n.787T>A
n.743T>A
n.1335T>A
c.1067T>A
c.1201T>A (p.Tyr401Asn)
n.434-3526A>T
7g.100627631G>ACA456894504TFR2c.1713C>T (p.Ala571=)
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.664C>T
n.1548C>T
n.786C>T
n.742C>T
n.1334C>T
c.1066C>T
c.1200C>T (p.Ala400=)
n.434-3525G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100627631G>CCA456894505TFR2c.1713C>G (p.Ala571=)
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.664C>G
n.1548C>G
n.786C>G
n.742C>G
n.1334C>G
c.1066C>G
c.1200C>G (p.Ala400=)
n.434-3525G>C
7g.100627631G>TCA456894506TFR2c.1713C>A (p.Ala571=)
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.664C>A
n.1548C>A
n.786C>A
n.742C>A
n.1334C>A
c.1066C>A
c.1200C>A (p.Ala400=)
n.434-3525G>T
 COSMIC
7g.100627632G>ACA368526005TFR2c.1712C>T (p.Ala571Val)
c.*387C>T (n.*387C>T)
n.663C>T
n.1547C>T
n.785C>T
n.741C>T
n.1333C>T
c.1065C>T
c.1199C>T (p.Ala400Val)
n.434-3524G>A
7g.100627632G>CCA4386297TFR2c.1712C>G (p.Ala571Gly)
c.*387C>G (n.*387C>G)
n.663C>G
n.1547C>G
n.785C>G
n.741C>G
n.1333C>G
c.1065C>G
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
n.434-3524G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.100627632G>TCA368526007TFR2c.1712C>A (p.Ala571Asp)
c.*387C>A (n.*387C>A)
n.663C>A
n.1547C>A
n.785C>A
n.741C>A
n.1333C>A
c.1065C>A
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
n.434-3524G>T
7g.100627633C>ACA368526015TFR2c.1711G>T (p.Ala571Ser)
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.662G>T
n.1546G>T
n.784G>T
n.740G>T
n.1332G>T
c.1064G>T
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
n.434-3523C>A
7g.100627633C>GCA368526011TFR2c.1711G>C (p.Ala571Pro)
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.662G>C
n.1546G>C
n.784G>C
n.740G>C
n.1332G>C
c.1064G>C
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
n.434-3523C>G
7g.100627633C>TCA368526013TFR2c.1711G>A (p.Ala571Thr)
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.662G>A
n.1546G>A
n.784G>A
n.740G>A
n.1332G>A
c.1064G>A
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
n.434-3523C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627634A>CCA368526017TFR2c.1710T>G (p.Ser570Arg)
c.*385T>G (n.*385T>G)
n.661T>G
n.1545T>G
n.783T>G
n.739T>G
n.1331T>G
c.1063T>G
c.1197T>G (p.Ser399Arg)
n.434-3522A>C
7g.100627634A>GCA456894509TFR2c.1710T>C (p.Ser570=)
c.*385T>C (n.*385T>C)
n.661T>C
n.1545T>C
n.783T>C
n.739T>C
n.1331T>C
c.1063T>C
c.1197T>C (p.Ser399=)
n.434-3522A>G
7g.100627634A>TCA368526020TFR2c.1710T>A (p.Ser570Arg)
c.*385T>A (n.*385T>A)
n.661T>A
n.1545T>A
n.783T>A
n.739T>A
n.1331T>A
c.1063T>A
c.1197T>A (p.Ser399Arg)
n.434-3522A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627635C>ACA368526024TFR2c.1709G>T (p.Ser570Ile)
c.*384G>T (n.*384G>T)
n.660G>T
n.1544G>T
n.782G>T
n.738G>T
n.1330G>T
c.1062G>T
c.1196G>T (p.Ser399Ile)
n.434-3521C>A
7g.100627635C>GCA368526025TFR2c.1709G>C (p.Ser570Thr)
c.*384G>C (n.*384G>C)
n.660G>C
n.1544G>C
n.782G>C
n.738G>C
n.1330G>C
c.1062G>C
c.1196G>C (p.Ser399Thr)
n.434-3521C>G
7g.100627635C>TCA368526028TFR2c.1709G>A (p.Ser570Asn)
c.*384G>A (n.*384G>A)
n.660G>A
n.1544G>A
n.782G>A
n.738G>A
n.1330G>A
c.1062G>A
c.1196G>A (p.Ser399Asn)
n.434-3521C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.100627636T>ACA368526036TFR2c.1708A>T (p.Ser570Cys)
c.*383A>T (n.*383A>T)
n.659A>T
n.1543A>T
n.781A>T
n.737A>T
n.1329A>T
c.1061A>T
c.1195A>T (p.Ser399Cys)
n.434-3520T>A
7g.100627636T>CCA368526032TFR2c.1708A>G (p.Ser570Gly)
c.*383A>G (n.*383A>G)
n.659A>G
n.1543A>G
n.781A>G
n.737A>G
n.1329A>G
c.1061A>G
c.1195A>G (p.Ser399Gly)
n.434-3520T>C
7g.100627636T>GCA368526034TFR2c.1708A>C (p.Ser570Arg)
c.*383A>C (n.*383A>C)
n.659A>C
n.1543A>C
n.781A>C
n.737A>C
n.1329A>C
c.1061A>C
c.1195A>C (p.Ser399Arg)
n.434-3520T>G
7g.100627637G>ACA456894511TFR2c.1707C>T (p.Ser569=)
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.658C>T
n.1542C>T
n.780C>T
n.736C>T
n.1328C>T
c.1060C>T
c.1194C>T (p.Ser398=)
n.434-3519G>A
 gnomAD v4
7g.100627637G>CCA368526038TFR2c.1707C>G (p.Ser569Arg)
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.658C>G
n.1542C>G
n.780C>G
n.736C>G
n.1328C>G
c.1060C>G
c.1194C>G (p.Ser398Arg)
n.434-3519G>C
7g.100627637G>TCA368526040TFR2c.1707C>A (p.Ser569Arg)
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.658C>A
n.1542C>A
n.780C>A
n.736C>A
n.1328C>A
c.1060C>A
c.1194C>A (p.Ser398Arg)
n.434-3519G>T
7g.100627638C>ACA368526043TFR2c.1706G>T (p.Ser569Ile)
c.*381G>T (n.*381G>T)
n.657G>T
n.1541G>T
n.779G>T
n.735G>T
n.1327G>T
c.1059G>T
c.1193G>T (p.Ser398Ile)
n.434-3518C>A
 gnomAD v4
7g.100627638C>GCA368526045TFR2c.1706G>C (p.Ser569Thr)
c.*381G>C (n.*381G>C)
n.657G>C
n.1541G>C
n.779G>C
n.735G>C
n.1327G>C
c.1059G>C
c.1193G>C (p.Ser398Thr)
n.434-3518C>G
7g.100627638C>TCA368526046TFR2c.1706G>A (p.Ser569Asn)
c.*381G>A (n.*381G>A)
n.657G>A
n.1541G>A
n.779G>A
n.735G>A
n.1327G>A
c.1059G>A
c.1193G>A (p.Ser398Asn)
n.434-3518C>T
7g.100627639T>ACA368526048TFR2c.1705A>T (p.Ser569Cys)
c.*380A>T (n.*380A>T)
n.656A>T
n.1540A>T
n.778A>T
n.734A>T
n.1326A>T
c.1058A>T
c.1192A>T (p.Ser398Cys)
n.434-3517T>A
7g.100627639T>CCA368526050TFR2c.1705A>G (p.Ser569Gly)
c.*380A>G (n.*380A>G)
n.656A>G
n.1540A>G
n.778A>G
n.734A>G
n.1326A>G
c.1058A>G
c.1192A>G (p.Ser398Gly)
n.434-3517T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627639T>GCA368526053TFR2c.1705A>C (p.Ser569Arg)
c.*380A>C (n.*380A>C)
n.656A>C
n.1540A>C
n.778A>C
n.734A>C
n.1326A>C
c.1058A>C
c.1192A>C (p.Ser398Arg)
n.434-3517T>G
7g.100627640G>ACA456894513TFR2c.1704C>T (p.Asp568=)
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.655C>T
n.1539C>T
n.777C>T
n.733C>T
n.1325C>T
c.1057C>T
c.1191C>T (p.Asp397=)
n.434-3516G>A
 ClinVar dbSNP
7g.100627640G>CCA368526055TFR2c.1704C>G (p.Asp568Glu)
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.655C>G
n.1539C>G
n.777C>G
n.733C>G
n.1325C>G
c.1057C>G
c.1191C>G (p.Asp397Glu)
n.434-3516G>C
7g.100627640G>TCA368526057TFR2c.1704C>A (p.Asp568Glu)
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.655C>A
n.1539C>A
n.777C>A
n.733C>A
n.1325C>A
c.1057C>A
c.1191C>A (p.Asp397Glu)
n.434-3516G>T
7g.100627641T>ACA368526061TFR2c.1703A>T (p.Asp568Val)
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.654A>T
n.1538A>T
n.776A>T
n.732A>T
n.1324A>T
c.1056A>T
c.1190A>T (p.Asp397Val)
n.434-3515T>A
7g.100627641T>CCA368526063TFR2c.1703A>G (p.Asp568Gly)
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.654A>G
n.1538A>G
n.776A>G
n.732A>G
n.1324A>G
c.1056A>G
c.1190A>G (p.Asp397Gly)
n.434-3515T>C
7g.100627641T>GCA368526065TFR2c.1703A>C (p.Asp568Ala)
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.654A>C
n.1538A>C
n.776A>C
n.732A>C
n.1324A>C
c.1056A>C
c.1190A>C (p.Asp397Ala)
n.434-3515T>G
7g.100627642C>ACA4386298TFR2c.1702G>T (p.Asp568Tyr)
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.653G>T
n.1537G>T
n.775G>T
n.731G>T
n.1323G>T
c.1055G>T
c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
n.434-3514C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627642C>GCA368526073TFR2c.1702G>C (p.Asp568His)
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.653G>C
n.1537G>C
n.775G>C
n.731G>C
n.1323G>C
c.1055G>C
c.1189G>C (p.Asp397His)
n.434-3514C>G
7g.100627642C>TCA368526070TFR2c.1702G>A (p.Asp568Asn)
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.653G>A
n.1537G>A
n.775G>A
n.731G>A
n.1323G>A
c.1055G>A
c.1189G>A (p.Asp397Asn)
n.434-3514C>T
7g.100627643C>ACA368526075TFR2c.1701G>T (p.Met567Ile)
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.652G>T
n.1536G>T
n.774G>T
n.730G>T
n.1322G>T
c.1054G>T
c.1188G>T (p.Met396Ile)
n.434-3513C>A
7g.100627643C>GCA368526078TFR2c.1701G>C (p.Met567Ile)
c.*376G>C (n.*376G>C)
n.652G>C
n.1536G>C
n.774G>C
n.730G>C
n.1322G>C
c.1054G>C
c.1188G>C (p.Met396Ile)
n.434-3513C>G
7g.100627643C>TCA4386299TFR2c.1701G>A (p.Met567Ile)
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.652G>A
n.1536G>A
n.774G>A
n.730G>A
n.1322G>A
c.1054G>A
c.1188G>A (p.Met396Ile)
n.434-3513C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.100627644A>CCA368526082TFR2c.1700T>G (p.Met567Arg)
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.651T>G
n.1535T>G
n.773T>G
n.729T>G
n.1321T>G
c.1053T>G
c.1187T>G (p.Met396Arg)
n.434-3512A>C
7g.100627644A>GCA368526085TFR2c.1700T>C (p.Met567Thr)
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.651T>C
n.1535T>C
n.773T>C
n.729T>C
n.1321T>C
c.1053T>C
c.1187T>C (p.Met396Thr)
n.434-3512A>G
 gnomAD v4
7g.100627644A>TCA368526087TFR2c.1700T>A (p.Met567Lys)
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.651T>A
n.1535T>A
n.773T>A
n.729T>A
n.1321T>A
c.1053T>A
c.1187T>A (p.Met396Lys)
n.434-3512A>T
7g.100627645T>ACA368526089TFR2c.1699A>T (p.Met567Leu)
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.650A>T
n.1534A>T
n.772A>T
n.728A>T
n.1320A>T
c.1052A>T
c.1186A>T (p.Met396Leu)
n.434-3511T>A
7g.100627645T>CCA368526090TFR2c.1699A>G (p.Met567Val)
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.650A>G
n.1534A>G
n.772A>G
n.728A>G
n.1320A>G
c.1052A>G
c.1186A>G (p.Met396Val)
n.434-3511T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627645T>GCA368526092TFR2c.1699A>C (p.Met567Leu)
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.650A>C
n.1534A>C
n.772A>C
n.728A>C
n.1320A>C
c.1052A>C
c.1186A>C (p.Met396Leu)
n.434-3511T>G
7g.100627646G>ACA163275968TFR2c.1698C>T (p.Pro566=)
c.*373C>T (n.*373C>T)
n.649C>T
n.1533C>T
n.771C>T
n.727C>T
n.1319C>T
c.1051C>T
c.1185C>T (p.Pro395=)
n.434-3510G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627646G>CCA456894517TFR2c.1698C>G (p.Pro566=)
c.*373C>G (n.*373C>G)
n.649C>G
n.1533C>G
n.771C>G
n.727C>G
n.1319C>G
c.1051C>G
c.1185C>G (p.Pro395=)
n.434-3510G>C
7g.100627646G>TCA456894518TFR2c.1698C>A (p.Pro566=)
c.*373C>A (n.*373C>A)
n.649C>A
n.1533C>A
n.771C>A
n.727C>A
n.1319C>A
c.1051C>A
c.1185C>A (p.Pro395=)
n.434-3510G>T
7g.100627648delCA2684106886TFR2c.1698del (p.Met567TrpfsTer?)
c.*373del (n.*373del)
n.649del
n.1533del
n.771del
n.727del
n.1319del
c.1051del
c.1185del (p.Met396TrpfsTer?)
n.434-3508del
 gnomAD v4
7g.100627647G>ACA368526097TFR2c.1697C>T (p.Pro566Leu)
c.*372C>T (n.*372C>T)
n.648C>T
n.1532C>T
n.770C>T
n.726C>T
n.1318C>T
c.1050C>T
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
n.434-3509G>A
7g.100627647G>CCA368526099TFR2c.1697C>G (p.Pro566Arg)
c.*372C>G (n.*372C>G)
n.648C>G
n.1532C>G
n.770C>G
n.726C>G
n.1318C>G
c.1050C>G
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
n.434-3509G>C
7g.100627647G>TCA368526102TFR2c.1697C>A (p.Pro566His)
c.*372C>A (n.*372C>A)
n.648C>A
n.1532C>A
n.770C>A
n.726C>A
n.1318C>A
c.1050C>A
c.1184C>A (p.Pro395His)
n.434-3509G>T
7g.100627648G>ACA368526108TFR2c.1696C>T (p.Pro566Ser)
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.647C>T
n.1531C>T
n.769C>T
n.725C>T
n.1317C>T
c.1049C>T
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
n.434-3508G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627648G>CCA368526105TFR2c.1696C>G (p.Pro566Ala)
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.647C>G
n.1531C>G
n.769C>G
n.725C>G
n.1317C>G
c.1049C>G
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
n.434-3508G>C
7g.100627648G>TCA368526107TFR2c.1696C>A (p.Pro566Thr)
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.647C>A
n.1531C>A
n.769C>A
n.725C>A
n.1317C>A
c.1049C>A
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
n.434-3508G>T
7g.100627649T>ACA456894519TFR2c.1695A>T (p.Leu565=)
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.646A>T
n.1530A>T
n.768A>T
n.724A>T
n.1316A>T
c.1048A>T
c.1182A>T (p.Leu394=)
n.434-3507T>A
7g.100627649T>CCA456894521TFR2c.1695A>G (p.Leu565=)
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.646A>G
n.1530A>G
n.768A>G
n.724A>G
n.1316A>G
c.1048A>G
c.1182A>G (p.Leu394=)
n.434-3507T>C
 gnomAD v4
7g.100627649T>GCA456894520TFR2c.1695A>C (p.Leu565=)
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.646A>C
n.1530A>C
n.768A>C
n.724A>C
n.1316A>C
c.1048A>C
c.1182A>C (p.Leu394=)
n.434-3507T>G
 dbSNP
7g.100627650A>CCA368526109TFR2c.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.*369T>G (n.*369T>G)
n.645T>G
n.1529T>G
n.767T>G
n.723T>G
n.1315T>G
c.1047T>G
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
n.434-3506A>C
7g.100627650A>GCA368526115TFR2c.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.*369T>C (n.*369T>C)
n.645T>C
n.1529T>C
n.767T>C
n.723T>C
n.1315T>C
c.1047T>C
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
n.434-3506A>G
7g.100627650A>TCA368526118TFR2c.1694T>A (p.Leu565Gln)
c.*369T>A (n.*369T>A)
n.645T>A
n.1529T>A
n.767T>A
n.723T>A
n.1315T>A
c.1047T>A
c.1181T>A (p.Leu394Gln)
n.434-3506A>T
7g.100627651G>ACA456894522TFR2c.1693C>T (p.Leu565=)
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.644C>T
n.1528C>T
n.766C>T
n.722C>T
n.1314C>T
c.1046C>T
c.1180C>T (p.Leu394=)
n.434-3505G>A
7g.100627651G>CCA368526120TFR2c.1693C>G (p.Leu565Val)
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.644C>G
n.1528C>G
n.766C>G
n.722C>G
n.1314C>G
c.1046C>G
c.1180C>G (p.Leu394Val)
n.434-3505G>C
7g.100627651G>TCA368526123TFR2c.1693C>A (p.Leu565Ile)
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.644C>A
n.1528C>A
n.766C>A
n.722C>A
n.1314C>A
c.1046C>A
c.1180C>A (p.Leu394Ile)
n.434-3505G>T
7g.100627654delCA2684106887TFR2c.1693del (p.Leu565TyrfsTer?)
c.*368del (n.*368del)
n.644del
n.1528del
n.766del
n.722del
n.1314del
c.1046del
c.1180del (p.Leu394TyrfsTer?)
n.434-3502del
 gnomAD v4
7g.100627652G>ACA456894523TFR2c.1692C>T (p.Pro564=)
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.643C>T
n.1527C>T
n.765C>T
n.721C>T
n.1313C>T
c.1045C>T
c.1179C>T (p.Pro393=)
n.434-3504G>A
7g.100627652G>CCA456894524TFR2c.1692C>G (p.Pro564=)
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.643C>G
n.1527C>G
n.765C>G
n.721C>G
n.1313C>G
c.1045C>G
c.1179C>G (p.Pro393=)
n.434-3504G>C
7g.100627652G>TCA456894525TFR2c.1692C>A (p.Pro564=)
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.643C>A
n.1527C>A
n.765C>A
n.721C>A
n.1313C>A
c.1045C>A
c.1179C>A (p.Pro393=)
n.434-3504G>T
7g.100627653G>ACA368526127TFR2c.1691C>T (p.Pro564Leu)
c.*366C>T (n.*366C>T)
n.642C>T
n.1526C>T
n.764C>T
n.720C>T
n.1312C>T
c.1044C>T
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
n.434-3503G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627653G>CCA368526129TFR2c.1691C>G (p.Pro564Arg)
c.*366C>G (n.*366C>G)
n.642C>G
n.1526C>G
n.764C>G
n.720C>G
n.1312C>G
c.1044C>G
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
n.434-3503G>C
7g.100627653G>TCA368526132TFR2c.1691C>A (p.Pro564His)
c.*366C>A (n.*366C>A)
n.642C>A
n.1526C>A
n.764C>A
n.720C>A
n.1312C>A
c.1044C>A
c.1178C>A (p.Pro393His)
n.434-3503G>T
7g.100627654G>ACA4386301TFR2c.1690C>T (p.Pro564Ser)
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.641C>T
n.1525C>T
n.763C>T
n.719C>T
n.1311C>T
c.1043C>T
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
n.434-3502G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627654G>CCA368526139TFR2c.1690C>G (p.Pro564Ala)
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.641C>G
n.1525C>G
n.763C>G
n.719C>G
n.1311C>G
c.1043C>G
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
n.434-3502G>C
7g.100627654G>TCA368526142TFR2c.1690C>A (p.Pro564Thr)
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.641C>A
n.1525C>A
n.763C>A
n.719C>A
n.1311C>A
c.1043C>A
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
n.434-3502G>T
7g.100627655_100627657dupCA4386300TFR2c.1688_1690dup (p.Arg563_Pro564insArg)
c.*363_*365dup (n.*363_*365dup)
n.639_641dup
n.1523_1525dup
n.761_763dup
n.717_719dup
n.1309_1311dup
c.1041_1043dup
c.1175_1177dup (p.Arg392_Pro393insArg)
n.434-3501_434-3499dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627655C>ACA456894526TFR2c.1689G>T (p.Arg563=)
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.640G>T
n.1524G>T
n.762G>T
n.718G>T
n.1310G>T
c.1042G>T
c.1176G>T (p.Arg392=)
n.434-3501C>A
7g.100627655C>GCA456894527TFR2c.1689G>C (p.Arg563=)
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.640G>C
n.1524G>C
n.762G>C
n.718G>C
n.1310G>C
c.1042G>C
c.1176G>C (p.Arg392=)
n.434-3501C>G
7g.100627655C>TCA456894528TFR2c.1689G>A (p.Arg563=)
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.640G>A
n.1524G>A
n.762G>A
n.718G>A
n.1310G>A
c.1042G>A
c.1176G>A (p.Arg392=)
n.434-3501C>T
7g.100627656C>ACA368526146TFR2c.1688G>T (p.Arg563Leu)
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.639G>T
n.1523G>T
n.761G>T
n.717G>T
n.1309G>T
c.1041G>T
c.1175G>T (p.Arg392Leu)
n.434-3500C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627656C>GCA368526148TFR2c.1688G>C (p.Arg563Pro)
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.639G>C
n.1523G>C
n.761G>C
n.717G>C
n.1309G>C
c.1041G>C
c.1175G>C (p.Arg392Pro)
n.434-3500C>G
 gnomAD v4
7g.100627656C>TCA4386302TFR2c.1688G>A (p.Arg563Gln)
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.639G>A
n.1523G>A
n.761G>A
n.717G>A
n.1309G>A
c.1041G>A
c.1175G>A (p.Arg392Gln)
n.434-3500C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627657G>ACA4386303TFR2c.1687C>T (p.Arg563Trp)
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.638C>T
n.1522C>T
n.760C>T
n.716C>T
n.1308C>T
c.1040C>T
c.1174C>T (p.Arg392Trp)
n.434-3499G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.100627657G>CCA368526152TFR2c.1687C>G (p.Arg563Gly)
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.638C>G
n.1522C>G
n.760C>G
n.716C>G
n.1308C>G
c.1040C>G
c.1174C>G (p.Arg392Gly)
n.434-3499G>C
7g.100627657G>TCA456894530TFR2c.1687C>A (p.Arg563=)
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.638C>A
n.1522C>A
n.760C>A
n.716C>A
n.1308C>A
c.1040C>A
c.1174C>A (p.Arg392=)
n.434-3499G>T
7g.100627658G>ACA456894532TFR2c.1686C>T (p.Ile562=)
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.637C>T
n.1521C>T
n.759C>T
n.715C>T
n.1307C>T
c.1039C>T
c.1173C>T (p.Ile391=)
n.434-3498G>A
7g.100627658G>CCA368526154TFR2c.1686C>G (p.Ile562Met)
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.637C>G
n.1521C>G
n.759C>G
n.715C>G
n.1307C>G
c.1039C>G
c.1173C>G (p.Ile391Met)
n.434-3498G>C
7g.100627658G>TCA456894531TFR2c.1686C>A (p.Ile562=)
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.637C>A
n.1521C>A
n.759C>A
n.715C>A
n.1307C>A
c.1039C>A
c.1173C>A (p.Ile391=)
n.434-3498G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100627659A>CCA368526156TFR2c.1685T>G (p.Ile562Ser)
c.*360T>G (n.*360T>G)
n.636T>G
n.1520T>G
n.758T>G
n.714T>G
n.1306T>G
c.1038T>G
c.1172T>G (p.Ile391Ser)
n.434-3497A>C
7g.100627659A>GCA368526159TFR2c.1685T>C (p.Ile562Thr)
c.*360T>C (n.*360T>C)
n.636T>C
n.1520T>C
n.758T>C
n.714T>C
n.1306T>C
c.1038T>C
c.1172T>C (p.Ile391Thr)
n.434-3497A>G
7g.100627659A>TCA368526162TFR2c.1685T>A (p.Ile562Asn)
c.*360T>A (n.*360T>A)
n.636T>A
n.1520T>A
n.758T>A
n.714T>A
n.1306T>A
c.1038T>A
c.1172T>A (p.Ile391Asn)
n.434-3497A>T
7g.100627660T>ACA368526167TFR2c.1684A>T (p.Ile562Phe)
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.635A>T
n.1519A>T
n.757A>T
n.713A>T
n.1305A>T
c.1037A>T
c.1171A>T (p.Ile391Phe)
n.434-3496T>A
7g.100627660T>CCA368526169TFR2c.1684A>G (p.Ile562Val)
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.635A>G
n.1519A>G
n.757A>G
n.713A>G
n.1305A>G
c.1037A>G
c.1171A>G (p.Ile391Val)
n.434-3496T>C
7g.100627660T>GCA368526171TFR2c.1684A>C (p.Ile562Leu)
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.635A>C
n.1519A>C
n.757A>C
n.713A>C
n.1305A>C
c.1037A>C
c.1171A>C (p.Ile391Leu)
n.434-3496T>G
7g.100627661C>ACA456894533TFR2c.1683G>T (p.Val561=)
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.634G>T
n.1518G>T
n.756G>T
n.712G>T
n.1304G>T
c.1036G>T
c.1170G>T (p.Val390=)
n.434-3495C>A
 dbSNP
7g.100627661C>GCA456894534TFR2c.1683G>C (p.Val561=)
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.634G>C
n.1518G>C
n.756G>C
n.712G>C
n.1304G>C
c.1036G>C
c.1170G>C (p.Val390=)
n.434-3495C>G
7g.100627661C>TCA456894535TFR2c.1683G>A (p.Val561=)
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.634G>A
n.1518G>A
n.756G>A
n.712G>A
n.1304G>A
c.1036G>A
c.1170G>A (p.Val390=)
n.434-3495C>T
7g.100627662C>ACA368526175TFR2c.1683-1G>T (n.1683-1G>T)
c.*358-1G>T (n.*358-1G>T)
n.634-1G>T
n.1518-1G>T
n.756-1G>T
n.712-1G>T
n.1304-1G>T
c.1036-1G>T
c.1170-1G>T (n.1170-1G>T)
n.434-3494C>A
7g.100627662C>GCA368526181TFR2c.1683-1G>C (n.1683-1G>C)
c.*358-1G>C (n.*358-1G>C)
n.634-1G>C
n.1518-1G>C
n.756-1G>C
n.712-1G>C
n.1304-1G>C
c.1036-1G>C
c.1170-1G>C (n.1170-1G>C)
n.434-3494C>G
7g.100627662C>TCA368526183TFR2c.1683-1G>A (n.1683-1G>A)
c.*358-1G>A (n.*358-1G>A)
n.634-1G>A
n.1518-1G>A
n.756-1G>A
n.712-1G>A
n.1304-1G>A
c.1036-1G>A
c.1170-1G>A (n.1170-1G>A)
n.434-3494C>T
7g.100627663T>ACA368526186TFR2c.1683-2A>T (n.1683-2A>T)
c.*358-2A>T (n.*358-2A>T)
n.634-2A>T
n.1518-2A>T
n.756-2A>T
n.712-2A>T
n.1304-2A>T
c.1036-2A>T
c.1170-2A>T (n.1170-2A>T)
n.434-3493T>A
7g.100627663T>CCA163275976TFR2c.1683-2A>G (n.1683-2A>G)
c.*358-2A>G (n.*358-2A>G)
n.634-2A>G
n.1518-2A>G
n.756-2A>G
n.712-2A>G
n.1304-2A>G
c.1036-2A>G
c.1170-2A>G (n.1170-2A>G)
n.434-3493T>C
 dbSNP
7g.100627663T>GCA368526190TFR2c.1683-2A>C (n.1683-2A>C)
c.*358-2A>C (n.*358-2A>C)
n.634-2A>C
n.1518-2A>C
n.756-2A>C
n.712-2A>C
n.1304-2A>C
c.1036-2A>C
c.1170-2A>C (n.1170-2A>C)
n.434-3493T>G
7g.100627664G>ACA2684106888TFR2c.1683-3C>T (n.1683-3C>T)
c.*358-3C>T (n.*358-3C>T)
n.634-3C>T
n.1518-3C>T
n.756-3C>T
n.712-3C>T
n.1304-3C>T
c.1036-3C>T
c.1170-3C>T (n.1170-3C>T)
n.434-3492G>A
 gnomAD v4
7g.100627668dupCA2832551879TFR2c.1683-3dup (n.1683-3dup)
c.*358-3dup (n.*358-3dup)
n.634-3dup
n.1518-3dup
n.756-3dup
n.712-3dup
n.1304-3dup
c.1036-3dup
c.1170-3dup (n.1170-3dup)
n.434-3488dup
7g.100627665G>ACA4386304TFR2c.1683-4C>T (n.1683-4C>T)
c.*358-4C>T (n.*358-4C>T)
n.634-4C>T
n.1518-4C>T
n.756-4C>T
n.712-4C>T
n.1304-4C>T
c.1036-4C>T
c.1170-4C>T (n.1170-4C>T)
n.434-3491G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627667G>ACA2602330928TFR2c.1683-6C>T (n.1683-6C>T)
c.*358-6C>T (n.*358-6C>T)
n.634-6C>T
n.1518-6C>T
n.756-6C>T
n.712-6C>T
n.1304-6C>T
c.1036-6C>T
c.1170-6C>T (n.1170-6C>T)
n.434-3489G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627668G>ACA4386305TFR2c.1683-7C>T (n.1683-7C>T)
c.*358-7C>T (n.*358-7C>T)
n.634-7C>T
n.1518-7C>T
n.756-7C>T
n.712-7C>T
n.1304-7C>T
c.1036-7C>T
c.1170-7C>T (n.1170-7C>T)
n.434-3488G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627671G>ACA2715375059TFR2c.1683-10C>T (n.1683-10C>T)
c.*358-10C>T (n.*358-10C>T)
n.634-10C>T
n.1518-10C>T
n.756-10C>T
n.712-10C>T
n.1304-10C>T
c.1036-10C>T
c.1170-10C>T (n.1170-10C>T)
n.434-3485G>A
 dbSNP
7g.100627672G>ACA576713918TFR2c.1683-11C>T (n.1683-11C>T)
c.*358-11C>T (n.*358-11C>T)
n.634-11C>T
n.1518-11C>T
n.756-11C>T
n.712-11C>T
n.1304-11C>T
c.1036-11C>T
c.1170-11C>T (n.1170-11C>T)
n.434-3484G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627672G>TCA2739279570TFR2c.1683-11C>A (n.1683-11C>A)
c.*358-11C>A (n.*358-11C>A)
n.634-11C>A
n.1518-11C>A
n.756-11C>A
n.712-11C>A
n.1304-11C>A
c.1036-11C>A
c.1170-11C>A (n.1170-11C>A)
n.434-3484G>T
 ClinVar
7g.100627673T>CCA2715335882TFR2c.1683-12A>G (n.1683-12A>G)
c.*358-12A>G (n.*358-12A>G)
n.634-12A>G
n.1518-12A>G
n.756-12A>G
n.712-12A>G
n.1304-12A>G
c.1036-12A>G
c.1170-12A>G (n.1170-12A>G)
n.434-3483T>C
 dbSNP
7g.100627673T>GCA2715335875TFR2c.1683-12A>C (n.1683-12A>C)
c.*358-12A>C (n.*358-12A>C)
n.634-12A>C
n.1518-12A>C
n.756-12A>C
n.712-12A>C
n.1304-12A>C
c.1036-12A>C
c.1170-12A>C (n.1170-12A>C)
n.434-3483T>G
 dbSNP
7g.100627674G>ACA4386306TFR2c.1683-13C>T (n.1683-13C>T)
c.*358-13C>T (n.*358-13C>T)
n.634-13C>T
n.1518-13C>T
n.756-13C>T
n.712-13C>T
n.1304-13C>T
c.1036-13C>T
c.1170-13C>T (n.1170-13C>T)
n.434-3482G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627676G>ACA4386307TFR2c.1683-15C>T (n.1683-15C>T)
c.*358-15C>T (n.*358-15C>T)
n.634-15C>T
n.1518-15C>T
n.756-15C>T
n.712-15C>T
n.1304-15C>T
c.1036-15C>T
c.1170-15C>T (n.1170-15C>T)
n.434-3480G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627677T>GCA2715335884TFR2c.1683-16A>C (n.1683-16A>C)
c.*358-16A>C (n.*358-16A>C)
n.634-16A>C
n.1518-16A>C
n.756-16A>C
n.712-16A>C
n.1304-16A>C
c.1036-16A>C
c.1170-16A>C (n.1170-16A>C)
n.434-3479T>G
 dbSNP
7g.100627678T>GCA4386308TFR2c.1683-17A>C (n.1683-17A>C)
c.*358-17A>C (n.*358-17A>C)
n.634-17A>C
n.1518-17A>C
n.756-17A>C
n.712-17A>C
n.1304-17A>C
c.1036-17A>C
c.1170-17A>C (n.1170-17A>C)
n.434-3478T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627679G>TCA2578963359TFR2c.1683-18C>A (n.1683-18C>A)
c.*358-18C>A (n.*358-18C>A)
n.634-18C>A
n.1518-18C>A
n.756-18C>A
n.712-18C>A
n.1304-18C>A
c.1036-18C>A
c.1170-18C>A (n.1170-18C>A)
n.434-3477G>T
7g.100627680G>ACA2684106889TFR2c.1683-19C>T (n.1683-19C>T)
c.*358-19C>T (n.*358-19C>T)
n.634-19C>T
n.1518-19C>T
n.756-19C>T
n.712-19C>T
n.1304-19C>T
c.1036-19C>T
c.1170-19C>T (n.1170-19C>T)
n.434-3476G>A
 gnomAD v4
7g.100627680G>CCA163275982TFR2c.1683-19C>G (n.1683-19C>G)
c.*358-19C>G (n.*358-19C>G)
n.634-19C>G
n.1518-19C>G
n.756-19C>G
n.712-19C>G
n.1304-19C>G
c.1036-19C>G
c.1170-19C>G (n.1170-19C>G)
n.434-3476G>C
 ClinVar dbSNP
7g.100627681A>GCA576713919TFR2c.1683-20T>C (n.1683-20T>C)
c.*358-20T>C (n.*358-20T>C)
n.634-20T>C
n.1518-20T>C
n.756-20T>C
n.712-20T>C
n.1304-20T>C
c.1036-20T>C
c.1170-20T>C (n.1170-20T>C)
n.434-3475A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627682G>ACA4386309TFR2c.1683-21C>T (n.1683-21C>T)
c.*358-21C>T (n.*358-21C>T)
n.634-21C>T
n.1518-21C>T
n.756-21C>T
n.712-21C>T
n.1304-21C>T
c.1036-21C>T
c.1170-21C>T (n.1170-21C>T)
n.434-3474G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627682G>CCA163275988TFR2c.1683-21C>G (n.1683-21C>G)
c.*358-21C>G (n.*358-21C>G)
n.634-21C>G
n.1518-21C>G
n.756-21C>G
n.712-21C>G
n.1304-21C>G
c.1036-21C>G
c.1170-21C>G (n.1170-21C>G)
n.434-3474G>C
 dbSNP
7g.100627683C>GCA2602330929TFR2c.1683-22G>C (n.1683-22G>C)
c.*358-22G>C (n.*358-22G>C)
n.634-22G>C
n.1518-22G>C
n.756-22G>C
n.712-22G>C
n.1304-22G>C
c.1036-22G>C
c.1170-22G>C (n.1170-22G>C)
n.434-3473C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627683C>TCA4386310TFR2c.1683-22G>A (n.1683-22G>A)
c.*358-22G>A (n.*358-22G>A)
n.634-22G>A
n.1518-22G>A
n.756-22G>A
n.712-22G>A
n.1304-22G>A
c.1036-22G>A
c.1170-22G>A (n.1170-22G>A)
n.434-3473C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627684G>ACA576713920TFR2c.1683-23C>T (n.1683-23C>T)
c.*358-23C>T (n.*358-23C>T)
n.634-23C>T
n.1518-23C>T
n.756-23C>T
n.712-23C>T
n.1304-23C>T
c.1036-23C>T
c.1170-23C>T (n.1170-23C>T)
n.434-3472G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627684G>CCA4386311TFR2c.1683-23C>G (n.1683-23C>G)
c.*358-23C>G (n.*358-23C>G)
n.634-23C>G
n.1518-23C>G
n.756-23C>G
n.712-23C>G
n.1304-23C>G
c.1036-23C>G
c.1170-23C>G (n.1170-23C>G)
n.434-3472G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.100627685A>GCA4386312TFR2c.1683-24T>C (n.1683-24T>C)
c.*358-24T>C (n.*358-24T>C)
n.634-24T>C
n.1518-24T>C
n.756-24T>C
n.712-24T>C
n.1304-24T>C
c.1036-24T>C
c.1170-24T>C (n.1170-24T>C)
n.434-3471A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.100627687C>TCA2578963360TFR2c.1683-26G>A (n.1683-26G>A)
c.*358-26G>A (n.*358-26G>A)
n.634-26G>A
n.1518-26G>A
n.756-26G>A
n.712-26G>A
n.1304-26G>A
c.1036-26G>A
c.1170-26G>A (n.1170-26G>A)
n.434-3469C>T
 gnomAD v4
7g.100627693G>ACA2777155179TFR2c.1683-32C>T (n.1683-32C>T)
c.*358-32C>T (n.*358-32C>T)
n.634-32C>T
n.1518-32C>T
n.756-32C>T
n.712-32C>T
n.1304-32C>T
c.1036-32C>T
c.1170-32C>T (n.1170-32C>T)
n.434-3463G>A
7g.100627693G>TCA2684106890TFR2c.1683-32C>A (n.1683-32C>A)
c.*358-32C>A (n.*358-32C>A)
n.634-32C>A
n.1518-32C>A
n.756-32C>A
n.712-32C>A
n.1304-32C>A
c.1036-32C>A
c.1170-32C>A (n.1170-32C>A)
n.434-3463G>T
 gnomAD v4
7g.100627693_100627694insGAGCCTCGAACACCAGGATTAGAAGTTTGGATGCA2777155178TFR2c.1683-32_1683-31insATCCAAACTTCTAATCCTGGTGTTCGAGGCTCC (n.1683-32_1683-31insATCCAAACTTCTAATCCTGGTGTTCGAGGCTCC)
c.*358-32_*358-31insATCCAAACTTCTAATCCTGGTGTTCGAGGCTCC (n.*358-32_*358-31insATCCAAACTTCTAATCCTGGTGTTCGAGGCTCC)
n.634-32_634-31insATCCAAACTTCTAATCCTGGTGTTCGAGGCTCC
n.1518-32_1518-31insATCCAAACTTCTAATCCTGGTGTTCGAGGCTCC
n.756-32_756-31insATCCAAACTTCTAATCCTGGTGTTCGAGGCTCC
n.712-32_712-31insATCCAAACTTCTAATCCTGGTGTTCGAGGCTCC
n.1304-32_1304-31insATCCAAACTTCTAATCCTGGTGTTCGAGGCTCC
c.1036-32_1036-31insATCCAAACTTCTAATCCTGGTGTTCGAGGCTCC
c.1170-32_1170-31insATCCAAACTTCTAATCCTGGTGTTCGAGGCTCC (n.1170-32_1170-31insATCCAAACTTCTAATCCTGGTGTTCGAGGCTCC)
n.434-3463_434-3462insGAGCCTCGAACACCAGGATTAGAAGTTTGGATG
7g.100627694T>ACA2684106891TFR2c.1683-33A>T (n.1683-33A>T)
c.*358-33A>T (n.*358-33A>T)
n.634-33A>T
n.1518-33A>T
n.756-33A>T
n.712-33A>T
n.1304-33A>T
c.1036-33A>T
c.1170-33A>T (n.1170-33A>T)
n.434-3462T>A
 gnomAD v4
7g.100627694T>GCA2715335888TFR2c.1683-33A>C (n.1683-33A>C)
c.*358-33A>C (n.*358-33A>C)
n.634-33A>C
n.1518-33A>C
n.756-33A>C
n.712-33A>C
n.1304-33A>C
c.1036-33A>C
c.1170-33A>C (n.1170-33A>C)
n.434-3462T>G
 dbSNP
7g.100627696C>GCA576713921TFR2c.1683-35G>C (n.1683-35G>C)
c.*358-35G>C (n.*358-35G>C)
n.634-35G>C
n.1518-35G>C
n.756-35G>C
n.712-35G>C
n.1304-35G>C
c.1036-35G>C
c.1170-35G>C (n.1170-35G>C)
n.434-3460C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627696C>TCA4386313TFR2c.1683-35G>A (n.1683-35G>A)
c.*358-35G>A (n.*358-35G>A)
n.634-35G>A
n.1518-35G>A
n.756-35G>A
n.712-35G>A
n.1304-35G>A
c.1036-35G>A
c.1170-35G>A (n.1170-35G>A)
n.434-3460C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627700C>TCA163276004TFR2c.1683-39G>A (n.1683-39G>A)
c.*358-39G>A (n.*358-39G>A)
n.634-39G>A
n.1518-39G>A
n.756-39G>A
n.712-39G>A
n.1304-39G>A
c.1036-39G>A
c.1170-39G>A (n.1170-39G>A)
n.434-3456C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.100627702C>ACA163276007TFR2c.1683-41G>T (n.1683-41G>T)
c.*358-41G>T (n.*358-41G>T)
n.634-41G>T
n.1518-41G>T
n.756-41G>T
n.712-41G>T
n.1304-41G>T
c.1036-41G>T
c.1170-41G>T (n.1170-41G>T)
n.434-3454C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627702C>GCA2777155180TFR2c.1683-41G>C (n.1683-41G>C)
c.*358-41G>C (n.*358-41G>C)
n.634-41G>C
n.1518-41G>C
n.756-41G>C
n.712-41G>C
n.1304-41G>C
c.1036-41G>C
c.1170-41G>C (n.1170-41G>C)
n.434-3454C>G
7g.100627702C>TCA2684106892TFR2c.1683-41G>A (n.1683-41G>A)
c.*358-41G>A (n.*358-41G>A)
n.634-41G>A
n.1518-41G>A
n.756-41G>A
n.712-41G>A
n.1304-41G>A
c.1036-41G>A
c.1170-41G>A (n.1170-41G>A)
n.434-3454C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.100627703C>TCA2517882917TFR2c.1683-42G>A (n.1683-42G>A)
c.*358-42G>A (n.*358-42G>A)
n.634-42G>A
n.1518-42G>A
n.756-42G>A
n.712-42G>A
n.1304-42G>A
c.1036-42G>A
c.1170-42G>A (n.1170-42G>A)
n.434-3453C>T
7g.100627706_100627713dupCA2497214306TFR2c.1682+34_1683-42dup (n.1682+34_1683-42dup)
c.*357+34_*358-42dup (n.*357+34_*358-42dup)
n.633+34_634-42dup
n.1517+34_1518-42dup
n.755+34_756-42dup
n.711+34_712-42dup
n.1303+34_1304-42dup
c.1035+34_1036-42dup
c.1169+34_1170-42dup (n.1169+34_1170-42dup)
n.434-3450_434-3443dup
 dbSNP
7g.100627704C>ACA2777155182TFR2c.1682+40G>T (n.1682+40G>T)
c.*357+40G>T (n.*357+40G>T)
n.633+40G>T
n.1517+40G>T
n.755+40G>T
n.711+40G>T
n.1303+40G>T
c.1035+40G>T
c.1169+40G>T (n.1169+40G>T)
n.434-3452C>A
7g.100627704C>GCA4386314TFR2c.1682+40G>C (n.1682+40G>C)
c.*357+40G>C (n.*357+40G>C)
n.633+40G>C
n.1517+40G>C
n.755+40G>C
n.711+40G>C
n.1303+40G>C
c.1035+40G>C
c.1169+40G>C (n.1169+40G>C)
n.434-3452C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627704C>TCA2684106893TFR2c.1682+40G>A (n.1682+40G>A)
c.*357+40G>A (n.*357+40G>A)
n.633+40G>A
n.1517+40G>A
n.755+40G>A
n.711+40G>A
n.1303+40G>A
c.1035+40G>A
c.1169+40G>A (n.1169+40G>A)
n.434-3452C>T
 gnomAD v4
7g.100627705C>ACA2536673106TFR2c.1682+39G>T (n.1682+39G>T)
c.*357+39G>T (n.*357+39G>T)
n.633+39G>T
n.1517+39G>T
n.755+39G>T
n.711+39G>T
n.1303+39G>T
c.1035+39G>T
c.1169+39G>T (n.1169+39G>T)
n.434-3451C>A
7g.100627706C>ACA4386316TFR2c.1682+38G>T (n.1682+38G>T)
c.*357+38G>T (n.*357+38G>T)
n.633+38G>T
n.1517+38G>T
n.755+38G>T
n.711+38G>T
n.1303+38G>T
c.1035+38G>T
c.1169+38G>T (n.1169+38G>T)
n.434-3450C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627706C>GCA4386315TFR2c.1682+38G>C (n.1682+38G>C)
c.*357+38G>C (n.*357+38G>C)
n.633+38G>C
n.1517+38G>C
n.755+38G>C
n.711+38G>C
n.1303+38G>C
c.1035+38G>C
c.1169+38G>C (n.1169+38G>C)
n.434-3450C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627706C>TCA2578963361TFR2c.1682+38G>A (n.1682+38G>A)
c.*357+38G>A (n.*357+38G>A)
n.633+38G>A
n.1517+38G>A
n.755+38G>A
n.711+38G>A
n.1303+38G>A
c.1035+38G>A
c.1169+38G>A (n.1169+38G>A)
n.434-3450C>T
7g.100627707_100627711delCA918086098TFR2c.1682+34_1682+38del (n.1682+34_1682+38del)
c.*357+34_*357+38del (n.*357+34_*357+38del)
n.633+34_633+38del
n.1517+34_1517+38del
n.755+34_755+38del
n.711+34_711+38del
n.1303+34_1303+38del
c.1035+34_1035+38del
c.1169+34_1169+38del (n.1169+34_1169+38del)
n.434-3449_434-3445del
 dbSNP
7g.100627707A>CCA2715335890TFR2c.1682+37T>G (n.1682+37T>G)
c.*357+37T>G (n.*357+37T>G)
n.633+37T>G
n.1517+37T>G
n.755+37T>G
n.711+37T>G
n.1303+37T>G
c.1035+37T>G
c.1169+37T>G (n.1169+37T>G)
n.434-3449A>C
 dbSNP
7g.100627708C>TCA2578963362TFR2c.1682+36G>A (n.1682+36G>A)
c.*357+36G>A (n.*357+36G>A)
n.633+36G>A
n.1517+36G>A
n.755+36G>A
n.711+36G>A
n.1303+36G>A
c.1035+36G>A
c.1169+36G>A (n.1169+36G>A)
n.434-3448C>T
7g.100627709A>CCA4386318TFR2c.1682+35T>G (n.1682+35T>G)
c.*357+35T>G (n.*357+35T>G)
n.633+35T>G
n.1517+35T>G
n.755+35T>G
n.711+35T>G
n.1303+35T>G
c.1035+35T>G
c.1169+35T>G (n.1169+35T>G)
n.434-3447A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627709A>GCA4386317TFR2c.1682+35T>C (n.1682+35T>C)
c.*357+35T>C (n.*357+35T>C)
n.633+35T>C
n.1517+35T>C
n.755+35T>C
n.711+35T>C
n.1303+35T>C
c.1035+35T>C
c.1169+35T>C (n.1169+35T>C)
n.434-3447A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched