Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100627582T>ACA4386290TFR2c.1762A>T (p.Met588Leu)
c.*437A>T (n.*437A>T)
n.23A>T
n.713A>T
n.1597A>T
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n.1383A>T
c.1115A>T
c.1249A>T (p.Met417Leu)
n.434-3574T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627582T>CCA368525747TFR2c.1762A>G (p.Met588Val)
c.*437A>G (n.*437A>G)
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n.713A>G
n.1597A>G
n.835A>G
n.1383A>G
c.1115A>G
c.1249A>G (p.Met417Val)
n.434-3574T>C
7g.100627582T>GCA368525748TFR2c.1762A>C (p.Met588Leu)
c.*437A>C (n.*437A>C)
n.23A>C
n.713A>C
n.1597A>C
n.835A>C
n.1383A>C
c.1115A>C
c.1249A>C (p.Met417Leu)
n.434-3574T>G
 gnomAD v4
7g.100627583A>CCA368525749TFR2c.1761T>G (p.Phe587Leu)
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n.1382T>G
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n.434-3573A>C
7g.100627583A>GCA456894414TFR2c.1761T>C (p.Phe587=)
c.*436T>C (n.*436T>C)
n.22T>C
n.712T>C
n.1596T>C
n.834T>C
n.1382T>C
c.1114T>C
c.1248T>C (p.Phe416=)
n.434-3573A>G
7g.100627583A>TCA368525751TFR2c.1761T>A (p.Phe587Leu)
c.*436T>A (n.*436T>A)
n.22T>A
n.712T>A
n.1596T>A
n.834T>A
n.1382T>A
c.1114T>A
c.1248T>A (p.Phe416Leu)
n.434-3573A>T
7g.100627584A>CCA368525754TFR2c.1760T>G (p.Phe587Cys)
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n.1381T>G
c.1113T>G
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n.434-3572A>C
7g.100627584A>GCA368525757TFR2c.1760T>C (p.Phe587Ser)
c.*435T>C (n.*435T>C)
n.21T>C
n.711T>C
n.1595T>C
n.833T>C
n.1381T>C
c.1113T>C
c.1247T>C (p.Phe416Ser)
n.434-3572A>G
7g.100627584A>TCA368525756TFR2c.1760T>A (p.Phe587Tyr)
c.*435T>A (n.*435T>A)
n.21T>A
n.711T>A
n.1595T>A
n.833T>A
n.1381T>A
c.1113T>A
c.1247T>A (p.Phe416Tyr)
n.434-3572A>T
7g.100627585A>CCA368525759TFR2c.1759T>G (p.Phe587Val)
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.20T>G
n.710T>G
n.1594T>G
n.832T>G
n.1380T>G
c.1112T>G
c.1246T>G (p.Phe416Val)
n.434-3571A>C
7g.100627585A>GCA368525761TFR2c.1759T>C (p.Phe587Leu)
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.20T>C
n.710T>C
n.1594T>C
n.832T>C
n.1380T>C
c.1112T>C
c.1246T>C (p.Phe416Leu)
n.434-3571A>G
7g.100627585A>TCA368525764TFR2c.1759T>A (p.Phe587Ile)
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.20T>A
n.710T>A
n.1594T>A
n.832T>A
n.1380T>A
c.1112T>A
c.1246T>A (p.Phe416Ile)
n.434-3571A>T
7g.100627586G>ACA456894418TFR2c.1758C>T (p.Ser586=)
c.*433C>T (n.*433C>T)
n.19C>T
n.709C>T
n.1593C>T
n.831C>T
n.1379C>T
c.1111C>T
c.1245C>T (p.Ser415=)
n.434-3570G>A
7g.100627586G>CCA456894416TFR2c.1758C>G (p.Ser586=)
c.*433C>G (n.*433C>G)
n.19C>G
n.709C>G
n.1593C>G
n.831C>G
n.1379C>G
c.1111C>G
c.1245C>G (p.Ser415=)
n.434-3570G>C
7g.100627586G>TCA456894417TFR2c.1758C>A (p.Ser586=)
c.*433C>A (n.*433C>A)
n.19C>A
n.709C>A
n.1593C>A
n.831C>A
n.1379C>A
c.1111C>A
c.1245C>A (p.Ser415=)
n.434-3570G>T
7g.100627587G>ACA368525766TFR2c.1757C>T (p.Ser586Phe)
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.18C>T
n.708C>T
n.1592C>T
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n.1378C>T
c.1110C>T
c.1244C>T (p.Ser415Phe)
n.434-3569G>A
7g.100627587G>CCA368525769TFR2c.1757C>G (p.Ser586Cys)
c.*432C>G (n.*432C>G)
n.18C>G
n.708C>G
n.1592C>G
n.830C>G
n.1378C>G
c.1110C>G
c.1244C>G (p.Ser415Cys)
n.434-3569G>C
7g.100627587G>TCA368525773TFR2c.1757C>A (p.Ser586Tyr)
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.18C>A
n.708C>A
n.1592C>A
n.830C>A
n.1378C>A
c.1110C>A
c.1244C>A (p.Ser415Tyr)
n.434-3569G>T
7g.100627588A>CCA368525775TFR2c.1756T>G (p.Ser586Ala)
c.*431T>G (n.*431T>G)
n.17T>G
n.707T>G
n.1591T>G
n.829T>G
n.1377T>G
c.1109T>G
c.1243T>G (p.Ser415Ala)
n.434-3568A>C
7g.100627588A>GCA4386291TFR2c.1756T>C (p.Ser586Pro)
c.*431T>C (n.*431T>C)
n.17T>C
n.707T>C
n.1591T>C
n.829T>C
n.1377T>C
c.1109T>C
c.1243T>C (p.Ser415Pro)
n.434-3568A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627588A>TCA368525778TFR2c.1756T>A (p.Ser586Thr)
c.*431T>A (n.*431T>A)
n.17T>A
n.707T>A
n.1591T>A
n.829T>A
n.1377T>A
c.1109T>A
c.1243T>A (p.Ser415Thr)
n.434-3568A>T
7g.100627589G>ACA456894425TFR2c.1755C>T (p.Phe585=)
c.*430C>T (n.*430C>T)
n.16C>T
n.706C>T
n.1590C>T
n.828C>T
n.1376C>T
c.1108C>T
c.1242C>T (p.Phe414=)
n.434-3567G>A
7g.100627589G>CCA368525780TFR2c.1755C>G (p.Phe585Leu)
c.*430C>G (n.*430C>G)
n.16C>G
n.706C>G
n.1590C>G
n.828C>G
n.1376C>G
c.1108C>G
c.1242C>G (p.Phe414Leu)
n.434-3567G>C
7g.100627589G>TCA368525779TFR2c.1755C>A (p.Phe585Leu)
c.*430C>A (n.*430C>A)
n.16C>A
n.706C>A
n.1590C>A
n.828C>A
n.1376C>A
c.1108C>A
c.1242C>A (p.Phe414Leu)
n.434-3567G>T
7g.100627590A>CCA368525781TFR2c.1754T>G (p.Phe585Cys)
c.*429T>G (n.*429T>G)
n.15T>G
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n.1589T>G
n.827T>G
n.1375T>G
c.1107T>G
c.1241T>G (p.Phe414Cys)
n.434-3566A>C
7g.100627590A>GCA368525782TFR2c.1754T>C (p.Phe585Ser)
c.*429T>C (n.*429T>C)
n.15T>C
n.705T>C
n.1589T>C
n.827T>C
n.1375T>C
c.1107T>C
c.1241T>C (p.Phe414Ser)
n.434-3566A>G
 gnomAD v4
7g.100627590A>TCA368525784TFR2c.1754T>A (p.Phe585Tyr)
c.*429T>A (n.*429T>A)
n.15T>A
n.705T>A
n.1589T>A
n.827T>A
n.1375T>A
c.1107T>A
c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
n.434-3566A>T
 gnomAD v4
7g.100627591A>CCA368525786TFR2c.1753T>G (p.Phe585Val)
c.*428T>G (n.*428T>G)
n.14T>G
n.704T>G
n.1588T>G
n.826T>G
n.1374T>G
c.1106T>G
c.1240T>G (p.Phe414Val)
n.434-3565A>C
7g.100627591A>GCA368525787TFR2c.1753T>C (p.Phe585Leu)
c.*428T>C (n.*428T>C)
n.14T>C
n.704T>C
n.1588T>C
n.826T>C
n.1374T>C
c.1106T>C
c.1240T>C (p.Phe414Leu)
n.434-3565A>G
7g.100627591A>TCA368525790TFR2c.1753T>A (p.Phe585Ile)
c.*428T>A (n.*428T>A)
n.14T>A
n.704T>A
n.1588T>A
n.826T>A
n.1374T>A
c.1106T>A
c.1240T>A (p.Phe414Ile)
n.434-3565A>T
7g.100627592C>ACA368525792TFR2c.1752G>T (p.Glu584Asp)
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.13G>T
n.703G>T
n.1587G>T
n.825G>T
n.1373G>T
c.1105G>T
c.1239G>T (p.Glu413Asp)
n.434-3564C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627592C>GCA368525794TFR2c.1752G>C (p.Glu584Asp)
c.*427G>C (n.*427G>C)
n.13G>C
n.703G>C
n.1587G>C
n.825G>C
n.1373G>C
c.1105G>C
c.1239G>C (p.Glu413Asp)
n.434-3564C>G
7g.100627592C>TCA456894432TFR2c.1752G>A (p.Glu584=)
c.*427G>A (n.*427G>A)
n.13G>A
n.703G>A
n.1587G>A
n.825G>A
n.1373G>A
c.1105G>A
c.1239G>A (p.Glu413=)
n.434-3564C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627593T>ACA368525796TFR2c.1751A>T (p.Glu584Val)
c.*426A>T (n.*426A>T)
n.12A>T
n.702A>T
n.1586A>T
n.824A>T
n.1372A>T
c.1104A>T
c.1238A>T (p.Glu413Val)
n.434-3563T>A
7g.100627593T>CCA368525798TFR2c.1751A>G (p.Glu584Gly)
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.12A>G
n.702A>G
n.1586A>G
n.824A>G
n.1372A>G
c.1104A>G
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
n.434-3563T>C
7g.100627593T>GCA368525801TFR2c.1751A>C (p.Glu584Ala)
c.*426A>C (n.*426A>C)
n.12A>C
n.702A>C
n.1586A>C
n.824A>C
n.1372A>C
c.1104A>C
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
n.434-3563T>G
7g.100627594C>ACA368525809TFR2c.1750G>T (p.Glu584Ter)
c.*425G>T (n.*425G>T)
n.11G>T
n.701G>T
n.1585G>T
n.823G>T
n.1371G>T
c.1103G>T
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
n.434-3562C>A
7g.100627594C>GCA368525806TFR2c.1750G>C (p.Glu584Gln)
c.*425G>C (n.*425G>C)
n.11G>C
n.701G>C
n.1585G>C
n.823G>C
n.1371G>C
c.1103G>C
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
n.434-3562C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.100627594C>TCA368525803TFR2c.1750G>A (p.Glu584Lys)
c.*425G>A (n.*425G>A)
n.11G>A
n.701G>A
n.1585G>A
n.823G>A
n.1371G>A
c.1103G>A
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
n.434-3562C>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.100627595G>ACA456894434TFR2c.1749C>T (p.Val583=)
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.10C>T
n.700C>T
n.1584C>T
n.822C>T
n.1370C>T
c.1102C>T
c.1236C>T (p.Val412=)
n.434-3561G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627595G>CCA456894435TFR2c.1749C>G (p.Val583=)
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.10C>G
n.700C>G
n.1584C>G
n.822C>G
n.1370C>G
c.1102C>G
c.1236C>G (p.Val412=)
n.434-3561G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100627595G>TCA456894437TFR2c.1749C>A (p.Val583=)
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.10C>A
n.700C>A
n.1584C>A
n.822C>A
n.1370C>A
c.1102C>A
c.1236C>A (p.Val412=)
n.434-3561G>T
7g.100627596A>CCA368525811TFR2c.1748T>G (p.Val583Gly)
c.*423T>G (n.*423T>G)
n.9T>G
n.699T>G
n.1583T>G
n.821T>G
n.1369T>G
c.1101T>G
c.1235T>G (p.Val412Gly)
n.434-3560A>C
7g.100627596A>GCA368525814TFR2c.1748T>C (p.Val583Ala)
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.9T>C
n.699T>C
n.1583T>C
n.821T>C
n.1369T>C
c.1101T>C
c.1235T>C (p.Val412Ala)
n.434-3560A>G
7g.100627596A>TCA368525816TFR2c.1748T>A (p.Val583Asp)
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.9T>A
n.699T>A
n.1583T>A
n.821T>A
n.1369T>A
c.1101T>A
c.1235T>A (p.Val412Asp)
n.434-3560A>T
7g.100627597C>ACA368525819TFR2c.1747G>T (p.Val583Phe)
c.*422G>T (n.*422G>T)
n.8G>T
n.698G>T
n.1582G>T
n.820G>T
n.1368G>T
c.1100G>T
c.1234G>T (p.Val412Phe)
n.434-3559C>A
 gnomAD v4
7g.100627597C>GCA368525823TFR2c.1747G>C (p.Val583Leu)
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.8G>C
n.698G>C
n.1582G>C
n.820G>C
n.1368G>C
c.1100G>C
c.1234G>C (p.Val412Leu)
n.434-3559C>G
7g.100627597C>TCA4386292TFR2c.1747G>A (p.Val583Ile)
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.8G>A
n.698G>A
n.1582G>A
n.820G>A
n.1368G>A
c.1100G>A
c.1234G>A (p.Val412Ile)
n.434-3559C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627598G>ACA4386293TFR2c.1746C>T (p.Ala582=)
c.*421C>T (n.*421C>T)
n.7C>T
n.697C>T
n.1581C>T
n.819C>T
n.1367C>T
c.1099C>T
c.1233C>T (p.Ala411=)
n.434-3558G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627598G>CCA456894439TFR2c.1746C>G (p.Ala582=)
c.*421C>G (n.*421C>G)
n.7C>G
n.697C>G
n.1581C>G
n.819C>G
n.1367C>G
c.1099C>G
c.1233C>G (p.Ala411=)
n.434-3558G>C
7g.100627598G>TCA456894440TFR2c.1746C>A (p.Ala582=)
c.*421C>A (n.*421C>A)
n.7C>A
n.697C>A
n.1581C>A
n.819C>A
n.1367C>A
c.1099C>A
c.1233C>A (p.Ala411=)
n.434-3558G>T
7g.100627599delCA891842876TFR2c.1746del (p.Val583SerfsTer?)
c.*421del (n.*421del)
n.7del
n.697del
n.1581del
n.819del
n.1367del
c.1099del
c.1233del (p.Val412SerfsTer?)
n.434-3557del
 ClinVar dbSNP
7g.100627599G>ACA368525828TFR2c.1745C>T (p.Ala582Val)
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.6C>T
n.696C>T
n.1580C>T
n.818C>T
n.1366C>T
c.1098C>T
c.1232C>T (p.Ala411Val)
n.434-3557G>A
7g.100627599G>CCA368525832TFR2c.1745C>G (p.Ala582Gly)
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.6C>G
n.696C>G
n.1580C>G
n.818C>G
n.1366C>G
c.1098C>G
c.1232C>G (p.Ala411Gly)
n.434-3557G>C
7g.100627599G>TCA368525834TFR2c.1745C>A (p.Ala582Asp)
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.6C>A
n.696C>A
n.1580C>A
n.818C>A
n.1366C>A
c.1098C>A
c.1232C>A (p.Ala411Asp)
n.434-3557G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627600C>ACA368525836TFR2c.1744G>T (p.Ala582Ser)
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.5G>T
n.695G>T
n.1579G>T
n.817G>T
n.1365G>T
c.1097G>T
c.1231G>T (p.Ala411Ser)
n.434-3556C>A
7g.100627600C>GCA368525838TFR2c.1744G>C (p.Ala582Pro)
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.5G>C
n.695G>C
n.1579G>C
n.817G>C
n.1365G>C
c.1097G>C
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
n.434-3556C>G
7g.100627600C>TCA368525840TFR2c.1744G>A (p.Ala582Thr)
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.5G>A
n.695G>A
n.1579G>A
n.817G>A
n.1365G>A
c.1097G>A
c.1231G>A (p.Ala411Thr)
n.434-3556C>T
7g.100627601A>CCA456894444TFR2c.1743T>G (p.Pro581=)
c.*418T>G (n.*418T>G)
n.4T>G
n.694T>G
n.1578T>G
n.816T>G
n.1364T>G
c.1096T>G
c.1230T>G (p.Pro410=)
n.434-3555A>C
7g.100627601A>GCA456894445TFR2c.1743T>C (p.Pro581=)
c.*418T>C (n.*418T>C)
n.4T>C
n.694T>C
n.1578T>C
n.816T>C
n.1364T>C
c.1096T>C
c.1230T>C (p.Pro410=)
n.434-3555A>G
7g.100627601A>TCA456894446TFR2c.1743T>A (p.Pro581=)
c.*418T>A (n.*418T>A)
n.4T>A
n.694T>A
n.1578T>A
n.816T>A
n.1364T>A
c.1096T>A
c.1230T>A (p.Pro410=)
n.434-3555A>T
7g.100627602G>ACA4386294TFR2c.1742C>T (p.Pro581Leu)
c.*417C>T (n.*417C>T)
n.3C>T
n.693C>T
n.1577C>T
n.815C>T
n.771C>T
n.1363C>T
c.1095C>T
c.1229C>T (p.Pro410Leu)
n.434-3554G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627602G>CCA368525847TFR2c.1742C>G (p.Pro581Arg)
c.*417C>G (n.*417C>G)
n.3C>G
n.693C>G
n.1577C>G
n.815C>G
n.771C>G
n.1363C>G
c.1095C>G
c.1229C>G (p.Pro410Arg)
n.434-3554G>C
7g.100627602G>TCA368525843TFR2c.1742C>A (p.Pro581His)
c.*417C>A (n.*417C>A)
n.3C>A
n.693C>A
n.1577C>A
n.815C>A
n.771C>A
n.1363C>A
c.1095C>A
c.1229C>A (p.Pro410His)
n.434-3554G>T
7g.100627603G>ACA368525852TFR2c.1741C>T (p.Pro581Ser)
c.*416C>T (n.*416C>T)
n.2C>T
n.692C>T
n.1576C>T
n.814C>T
n.770C>T
n.1362C>T
c.1094C>T
c.1228C>T (p.Pro410Ser)
n.434-3553G>A
 dbSNP
7g.100627603G>CCA368525850TFR2c.1741C>G (p.Pro581Ala)
c.*416C>G (n.*416C>G)
n.2C>G
n.692C>G
n.1576C>G
n.814C>G
n.770C>G
n.1362C>G
c.1094C>G
c.1228C>G (p.Pro410Ala)
n.434-3553G>C
7g.100627603G>TCA368525851TFR2c.1741C>A (p.Pro581Thr)
c.*416C>A (n.*416C>A)
n.2C>A
n.692C>A
n.1576C>A
n.814C>A
n.770C>A
n.1362C>A
c.1094C>A
c.1228C>A (p.Pro410Thr)
n.434-3553G>T
7g.100627604G>ACA456894453TFR2c.1740C>T (p.Val580=)
c.*415C>T (n.*415C>T)
n.1C>T
n.691C>T
n.1575C>T
n.813C>T
n.769C>T
n.1361C>T
c.1093C>T
c.1227C>T (p.Val409=)
n.434-3552G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.100627604G>CCA456894454TFR2c.1740C>G (p.Val580=)
c.*415C>G (n.*415C>G)
n.1C>G
n.691C>G
n.1575C>G
n.813C>G
n.769C>G
n.1361C>G
c.1093C>G
c.1227C>G (p.Val409=)
n.434-3552G>C
7g.100627604G>TCA4386295TFR2c.1740C>A (p.Val580=)
c.*415C>A (n.*415C>A)
n.1C>A
n.691C>A
n.1575C>A
n.813C>A
n.769C>A
n.1361C>A
c.1093C>A
c.1227C>A (p.Val409=)
n.434-3552G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627605A>CCA368525857TFR2c.1739T>G (p.Val580Gly)
c.*414T>G (n.*414T>G)
n.690T>G
n.1574T>G
n.812T>G
n.768T>G
n.1360T>G
c.1092T>G
c.1226T>G (p.Val409Gly)
n.434-3551A>C
7g.100627605A>GCA368525858TFR2c.1739T>C (p.Val580Ala)
c.*414T>C (n.*414T>C)
n.690T>C
n.1574T>C
n.812T>C
n.768T>C
n.1360T>C
c.1092T>C
c.1226T>C (p.Val409Ala)
n.434-3551A>G
7g.100627605A>TCA368525861TFR2c.1739T>A (p.Val580Asp)
c.*414T>A (n.*414T>A)
n.690T>A
n.1574T>A
n.812T>A
n.768T>A
n.1360T>A
c.1092T>A
c.1226T>A (p.Val409Asp)
n.434-3551A>T
7g.100627606C>ACA368525863TFR2c.1738G>T (p.Val580Phe)
c.*413G>T (n.*413G>T)
n.689G>T
n.1573G>T
n.811G>T
n.767G>T
n.1359G>T
c.1091G>T
c.1225G>T (p.Val409Phe)
n.434-3550C>A
7g.100627606C>GCA368525865TFR2c.1738G>C (p.Val580Leu)
c.*413G>C (n.*413G>C)
n.689G>C
n.1573G>C
n.811G>C
n.767G>C
n.1359G>C
c.1091G>C
c.1225G>C (p.Val409Leu)
n.434-3550C>G
 gnomAD v4
7g.100627606C>TCA368525866TFR2c.1738G>A (p.Val580Ile)
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.689G>A
n.1573G>A
n.811G>A
n.767G>A
n.1359G>A
c.1091G>A
c.1225G>A (p.Val409Ile)
n.434-3550C>T
7g.100627607T>ACA456894459TFR2c.1737A>T (p.Gly579=)
c.*412A>T (n.*412A>T)
n.688A>T
n.1572A>T
n.810A>T
n.766A>T
n.1358A>T
c.1090A>T
c.1224A>T (p.Gly408=)
n.434-3549T>A
7g.100627607T>CCA456894460TFR2c.1737A>G (p.Gly579=)
c.*412A>G (n.*412A>G)
n.688A>G
n.1572A>G
n.810A>G
n.766A>G
n.1358A>G
c.1090A>G
c.1224A>G (p.Gly408=)
n.434-3549T>C
7g.100627607T>GCA456894461TFR2c.1737A>C (p.Gly579=)
c.*412A>C (n.*412A>C)
n.688A>C
n.1572A>C
n.810A>C
n.766A>C
n.1358A>C
c.1090A>C
c.1224A>C (p.Gly408=)
n.434-3549T>G
7g.100627608C>ACA368525869TFR2c.1736G>T (p.Gly579Val)
c.*411G>T (n.*411G>T)
n.687G>T
n.1571G>T
n.809G>T
n.765G>T
n.1357G>T
c.1089G>T
c.1223G>T (p.Gly408Val)
n.434-3548C>A
7g.100627608C>GCA368525870TFR2c.1736G>C (p.Gly579Ala)
c.*411G>C (n.*411G>C)
n.687G>C
n.1571G>C
n.809G>C
n.765G>C
n.1357G>C
c.1089G>C
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
n.434-3548C>G
7g.100627608C>TCA368525872TFR2c.1736G>A (p.Gly579Glu)
c.*411G>A (n.*411G>A)
n.687G>A
n.1571G>A
n.809G>A
n.765G>A
n.1357G>A
c.1089G>A
c.1223G>A (p.Gly408Glu)
n.434-3548C>T
7g.100627609C>ACA368525879TFR2c.1735G>T (p.Gly579Ter)
c.*410G>T (n.*410G>T)
n.686G>T
n.1570G>T
n.808G>T
n.764G>T
n.1356G>T
c.1088G>T
c.1222G>T (p.Gly408Ter)
n.434-3547C>A
7g.100627609C>GCA368525874TFR2c.1735G>C (p.Gly579Arg)
c.*410G>C (n.*410G>C)
n.686G>C
n.1570G>C
n.808G>C
n.764G>C
n.1356G>C
c.1088G>C
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
n.434-3547C>G
7g.100627609C>TCA368525877TFR2c.1735G>A (p.Gly579Arg)
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.686G>A
n.1570G>A
n.808G>A
n.764G>A
n.1356G>A
c.1088G>A
c.1222G>A (p.Gly408Arg)
n.434-3547C>T
7g.100627610C>ACA456894470TFR2c.1734G>T (p.Val578=)
c.*409G>T (n.*409G>T)
n.685G>T
n.1569G>T
n.807G>T
n.763G>T
n.1355G>T
c.1087G>T
c.1221G>T (p.Val407=)
n.434-3546C>A
7g.100627610C>GCA456894468TFR2c.1734G>C (p.Val578=)
c.*409G>C (n.*409G>C)
n.685G>C
n.1569G>C
n.807G>C
n.763G>C
n.1355G>C
c.1087G>C
c.1221G>C (p.Val407=)
n.434-3546C>G
7g.100627610C>TCA456894469TFR2c.1734G>A (p.Val578=)
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.685G>A
n.1569G>A
n.807G>A
n.763G>A
n.1355G>A
c.1087G>A
c.1221G>A (p.Val407=)
n.434-3546C>T
7g.100627611A>CCA368525883TFR2c.1733T>G (p.Val578Gly)
c.*408T>G (n.*408T>G)
n.684T>G
n.1568T>G
n.806T>G
n.762T>G
n.1354T>G
c.1086T>G
c.1220T>G (p.Val407Gly)
n.434-3545A>C
7g.100627611A>GCA368525885TFR2c.1733T>C (p.Val578Ala)
c.*408T>C (n.*408T>C)
n.684T>C
n.1568T>C
n.806T>C
n.762T>C
n.1354T>C
c.1086T>C
c.1220T>C (p.Val407Ala)
n.434-3545A>G
7g.100627611A>TCA368525887TFR2c.1733T>A (p.Val578Glu)
c.*408T>A (n.*408T>A)
n.684T>A
n.1568T>A
n.806T>A
n.762T>A
n.1354T>A
c.1086T>A
c.1220T>A (p.Val407Glu)
n.434-3545A>T
7g.100627612C>ACA368525889TFR2c.1732G>T (p.Val578Leu)
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.683G>T
n.1567G>T
n.805G>T
n.761G>T
n.1353G>T
c.1085G>T
c.1219G>T (p.Val407Leu)
n.434-3544C>A
 gnomAD v4
7g.100627612C>GCA368525890TFR2c.1732G>C (p.Val578Leu)
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.683G>C
n.1567G>C
n.805G>C
n.761G>C
n.1353G>C
c.1085G>C
c.1219G>C (p.Val407Leu)
n.434-3544C>G
7g.100627612C>TCA368525891TFR2c.1732G>A (p.Val578Met)
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.683G>A
n.1567G>A
n.805G>A
n.761G>A
n.1353G>A
c.1085G>A
c.1219G>A (p.Val407Met)
n.434-3544C>T
7g.100627613A>CCA368525894TFR2c.1731T>G (p.Phe577Leu)
c.*406T>G (n.*406T>G)
n.682T>G
n.1566T>G
n.804T>G
n.760T>G
n.1352T>G
c.1084T>G
c.1218T>G (p.Phe406Leu)
n.434-3543A>C
7g.100627613A>GCA456894473TFR2c.1731T>C (p.Phe577=)
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.682T>C
n.1566T>C
n.804T>C
n.760T>C
n.1352T>C
c.1084T>C
c.1218T>C (p.Phe406=)
n.434-3543A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627613A>TCA368525896TFR2c.1731T>A (p.Phe577Leu)
c.*406T>A (n.*406T>A)
n.682T>A
n.1566T>A
n.804T>A
n.760T>A
n.1352T>A
c.1084T>A
c.1218T>A (p.Phe406Leu)
n.434-3543A>T
7g.100627614A>CCA368525898TFR2c.1730T>G (p.Phe577Cys)
c.*405T>G (n.*405T>G)
n.681T>G
n.1565T>G
n.803T>G
n.759T>G
n.1351T>G
c.1083T>G
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
n.434-3542A>C
7g.100627614A>GCA368525900TFR2c.1730T>C (p.Phe577Ser)
c.*405T>C (n.*405T>C)
n.681T>C
n.1565T>C
n.803T>C
n.759T>C
n.1351T>C
c.1083T>C
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
n.434-3542A>G
7g.100627614A>TCA368525910TFR2c.1730T>A (p.Phe577Tyr)
c.*405T>A (n.*405T>A)
n.681T>A
n.1565T>A
n.803T>A
n.759T>A
n.1351T>A
c.1083T>A
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
n.434-3542A>T
7g.100627618_100627626delCA2684106885TFR2c.1722_1730del (p.Thr575_Phe577del)
c.*397_*405del (n.*397_*405del)
n.673_681del
n.1557_1565del
n.795_803del
n.751_759del
n.1343_1351del
c.1075_1083del
c.1209_1217del (p.Thr404_Phe406del)
n.434-3538_434-3530del
 gnomAD v4
7g.100627615A>CCA368525915TFR2c.1729T>G (p.Phe577Val)
c.*404T>G (n.*404T>G)
n.680T>G
n.1564T>G
n.802T>G
n.758T>G
n.1350T>G
c.1082T>G
c.1216T>G (p.Phe406Val)
n.434-3541A>C
7g.100627615A>GCA368525920TFR2c.1729T>C (p.Phe577Leu)
c.*404T>C (n.*404T>C)
n.680T>C
n.1564T>C
n.802T>C
n.758T>C
n.1350T>C
c.1082T>C
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
n.434-3541A>G
7g.100627615A>TCA368525914TFR2c.1729T>A (p.Phe577Ile)
c.*404T>A (n.*404T>A)
n.680T>A
n.1564T>A
n.802T>A
n.758T>A
n.1350T>A
c.1082T>A
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
n.434-3541A>T
7g.100627616G>ACA456894484TFR2c.1728C>T (p.Ala576=)
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.679C>T
n.1563C>T
n.801C>T
n.757C>T
n.1349C>T
c.1081C>T
c.1215C>T (p.Ala405=)
n.434-3540G>A
 ClinVar
7g.100627616G>CCA456894479TFR2c.1728C>G (p.Ala576=)
c.*403C>G (n.*403C>G)
n.679C>G
n.1563C>G
n.801C>G
n.757C>G
n.1349C>G
c.1081C>G
c.1215C>G (p.Ala405=)
n.434-3540G>C
7g.100627616G>TCA456894482TFR2c.1728C>A (p.Ala576=)
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.679C>A
n.1563C>A
n.801C>A
n.757C>A
n.1349C>A
c.1081C>A
c.1215C>A (p.Ala405=)
n.434-3540G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627617G>ACA368525923TFR2c.1727C>T (p.Ala576Val)
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.678C>T
n.1562C>T
n.800C>T
n.756C>T
n.1348C>T
c.1080C>T
c.1214C>T (p.Ala405Val)
n.434-3539G>A
 dbSNP
7g.100627617G>CCA368525925TFR2c.1727C>G (p.Ala576Gly)
c.*402C>G (n.*402C>G)
n.678C>G
n.1562C>G
n.800C>G
n.756C>G
n.1348C>G
c.1080C>G
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
n.434-3539G>C
7g.100627617G>TCA368525928TFR2c.1727C>A (p.Ala576Asp)
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.678C>A
n.1562C>A
n.800C>A
n.756C>A
n.1348C>A
c.1080C>A
c.1214C>A (p.Ala405Asp)
n.434-3539G>T
7g.100627618C>ACA368525930TFR2c.1726G>T (p.Ala576Ser)
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.677G>T
n.1561G>T
n.799G>T
n.755G>T
n.1347G>T
c.1079G>T
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
n.434-3538C>A
7g.100627618C>GCA368525933TFR2c.1726G>C (p.Ala576Pro)
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.677G>C
n.1561G>C
n.799G>C
n.755G>C
n.1347G>C
c.1079G>C
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
n.434-3538C>G
7g.100627618C>TCA368525935TFR2c.1726G>A (p.Ala576Thr)
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.677G>A
n.1561G>A
n.799G>A
n.755G>A
n.1347G>A
c.1079G>A
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
n.434-3538C>T
7g.100627619C>ACA456894489TFR2c.1725G>T (p.Thr575=)
c.*400G>T (n.*400G>T)
n.676G>T
n.1560G>T
n.798G>T
n.754G>T
n.1346G>T
c.1078G>T
c.1212G>T (p.Thr404=)
n.434-3537C>A
7g.100627619C>GCA163275953TFR2c.1725G>C (p.Thr575=)
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.676G>C
n.1560G>C
n.798G>C
n.754G>C
n.1346G>C
c.1078G>C
c.1212G>C (p.Thr404=)
n.434-3537C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.100627619C>TCA4386296TFR2c.1725G>A (p.Thr575=)
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.676G>A
n.1560G>A
n.798G>A
n.754G>A
n.1346G>A
c.1078G>A
c.1212G>A (p.Thr404=)
n.434-3537C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627620G>ACA368525940TFR2c.1724C>T (p.Thr575Met)
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.675C>T
n.1559C>T
n.797C>T
n.753C>T
n.1345C>T
c.1077C>T
c.1211C>T (p.Thr404Met)
n.434-3536G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.100627620G>CCA368525942TFR2c.1724C>G (p.Thr575Arg)
c.*399C>G (n.*399C>G)
n.675C>G
n.1559C>G
n.797C>G
n.753C>G
n.1345C>G
c.1077C>G
c.1211C>G (p.Thr404Arg)
n.434-3536G>C
7g.100627620G>TCA368525944TFR2c.1724C>A (p.Thr575Lys)
c.*399C>A (n.*399C>A)
n.675C>A
n.1559C>A
n.797C>A
n.753C>A
n.1345C>A
c.1077C>A
c.1211C>A (p.Thr404Lys)
n.434-3536G>T
7g.100627621T>ACA368525946TFR2c.1723A>T (p.Thr575Ser)
c.*398A>T (n.*398A>T)
n.674A>T
n.1558A>T
n.796A>T
n.752A>T
n.1344A>T
c.1076A>T
c.1210A>T (p.Thr404Ser)
n.434-3535T>A
7g.100627621T>CCA368525949TFR2c.1723A>G (p.Thr575Ala)
c.*398A>G (n.*398A>G)
n.674A>G
n.1558A>G
n.796A>G
n.752A>G
n.1344A>G
c.1076A>G
c.1210A>G (p.Thr404Ala)
n.434-3535T>C
7g.100627621T>GCA368525951TFR2c.1723A>C (p.Thr575Pro)
c.*398A>C (n.*398A>C)
n.674A>C
n.1558A>C
n.796A>C
n.752A>C
n.1344A>C
c.1076A>C
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
n.434-3535T>G
7g.100627622G>ACA456894492TFR2c.1722C>T (p.Phe574=)
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.673C>T
n.1557C>T
n.795C>T
n.751C>T
n.1343C>T
c.1075C>T
c.1209C>T (p.Phe403=)
n.434-3534G>A
7g.100627622G>CCA368525955TFR2c.1722C>G (p.Phe574Leu)
c.*397C>G (n.*397C>G)
n.673C>G
n.1557C>G
n.795C>G
n.751C>G
n.1343C>G
c.1075C>G
c.1209C>G (p.Phe403Leu)
n.434-3534G>C
7g.100627622G>TCA368525954TFR2c.1722C>A (p.Phe574Leu)
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.673C>A
n.1557C>A
n.795C>A
n.751C>A
n.1343C>A
c.1075C>A
c.1209C>A (p.Phe403Leu)
n.434-3534G>T
7g.100627623A>CCA368525958TFR2c.1721T>G (p.Phe574Cys)
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.672T>G
n.1556T>G
n.794T>G
n.750T>G
n.1342T>G
c.1074T>G
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
n.434-3533A>C
7g.100627623A>GCA368525959TFR2c.1721T>C (p.Phe574Ser)
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.672T>C
n.1556T>C
n.794T>C
n.750T>C
n.1342T>C
c.1074T>C
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
n.434-3533A>G
7g.100627623A>TCA368525961TFR2c.1721T>A (p.Phe574Tyr)
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.672T>A
n.1556T>A
n.794T>A
n.750T>A
n.1342T>A
c.1074T>A
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
n.434-3533A>T
7g.100627624A>CCA368525963TFR2c.1720T>G (p.Phe574Val)
c.*395T>G (n.*395T>G)
n.671T>G
n.1555T>G
n.793T>G
n.749T>G
n.1341T>G
c.1073T>G
c.1207T>G (p.Phe403Val)
n.434-3532A>C
7g.100627624A>GCA368525965TFR2c.1720T>C (p.Phe574Leu)
c.*395T>C (n.*395T>C)
n.671T>C
n.1555T>C
n.793T>C
n.749T>C
n.1341T>C
c.1073T>C
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
n.434-3532A>G
7g.100627624A>TCA368525968TFR2c.1720T>A (p.Phe574Ile)
c.*395T>A (n.*395T>A)
n.671T>A
n.1555T>A
n.793T>A
n.749T>A
n.1341T>A
c.1073T>A
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
n.434-3532A>T
7g.100627625G>ACA456894495TFR2c.1719C>T (p.Ser573=)
c.*394C>T (n.*394C>T)
n.670C>T
n.1554C>T
n.792C>T
n.748C>T
n.1340C>T
c.1072C>T
c.1206C>T (p.Ser402=)
n.434-3531G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.100627625G>CCA456894496TFR2c.1719C>G (p.Ser573=)
c.*394C>G (n.*394C>G)
n.670C>G
n.1554C>G
n.792C>G
n.748C>G
n.1340C>G
c.1072C>G
c.1206C>G (p.Ser402=)
n.434-3531G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627625G>TCA456894497TFR2c.1719C>A (p.Ser573=)
c.*394C>A (n.*394C>A)
n.670C>A
n.1554C>A
n.792C>A
n.748C>A
n.1340C>A
c.1072C>A
c.1206C>A (p.Ser402=)
n.434-3531G>T
 COSMIC
7g.100627626G>ACA368525970TFR2c.1718C>T (p.Ser573Phe)
c.*393C>T (n.*393C>T)
n.669C>T
n.1553C>T
n.791C>T
n.747C>T
n.1339C>T
c.1071C>T
c.1205C>T (p.Ser402Phe)
n.434-3530G>A
7g.100627626G>CCA368525971TFR2c.1718C>G (p.Ser573Cys)
c.*393C>G (n.*393C>G)
n.669C>G
n.1553C>G
n.791C>G
n.747C>G
n.1339C>G
c.1071C>G
c.1205C>G (p.Ser402Cys)
n.434-3530G>C
7g.100627626G>TCA368525974TFR2c.1718C>A (p.Ser573Tyr)
c.*393C>A (n.*393C>A)
n.669C>A
n.1553C>A
n.791C>A
n.747C>A
n.1339C>A
c.1071C>A
c.1205C>A (p.Ser402Tyr)
n.434-3530G>T
 gnomAD v4
7g.100627627A>CCA368525976TFR2c.1717T>G (p.Ser573Ala)
c.*392T>G (n.*392T>G)
n.668T>G
n.1552T>G
n.790T>G
n.746T>G
n.1338T>G
c.1070T>G
c.1204T>G (p.Ser402Ala)
n.434-3529A>C
7g.100627627A>GCA368525978TFR2c.1717T>C (p.Ser573Pro)
c.*392T>C (n.*392T>C)
n.668T>C
n.1552T>C
n.790T>C
n.746T>C
n.1338T>C
c.1070T>C
c.1204T>C (p.Ser402Pro)
n.434-3529A>G
7g.100627627A>TCA368525981TFR2c.1717T>A (p.Ser573Thr)
c.*392T>A (n.*392T>A)
n.668T>A
n.1552T>A
n.790T>A
n.746T>A
n.1338T>A
c.1070T>A
c.1204T>A (p.Ser402Thr)
n.434-3529A>T
 gnomAD v4
7g.100627628A>CCA368525983TFR2c.1716T>G (p.Tyr572Ter)
c.*391T>G (n.*391T>G)
n.667T>G
n.1551T>G
n.789T>G
n.745T>G
n.1337T>G
c.1069T>G
c.1203T>G (p.Tyr401Ter)
n.434-3528A>C
7g.100627628A>GCA456894501TFR2c.1716T>C (p.Tyr572=)
c.*391T>C (n.*391T>C)
n.667T>C
n.1551T>C
n.789T>C
n.745T>C
n.1337T>C
c.1069T>C
c.1203T>C (p.Tyr401=)
n.434-3528A>G
7g.100627628A>TCA368525986TFR2c.1716T>A (p.Tyr572Ter)
c.*391T>A (n.*391T>A)
n.667T>A
n.1551T>A
n.789T>A
n.745T>A
n.1337T>A
c.1069T>A
c.1203T>A (p.Tyr401Ter)
n.434-3528A>T
7g.100627629T>ACA368525994TFR2c.1715A>T (p.Tyr572Phe)
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.666A>T
n.1550A>T
n.788A>T
n.744A>T
n.1336A>T
c.1068A>T
c.1202A>T (p.Tyr401Phe)
n.434-3527T>A
7g.100627629T>CCA368525996TFR2c.1715A>G (p.Tyr572Cys)
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.666A>G
n.1550A>G
n.788A>G
n.744A>G
n.1336A>G
c.1068A>G
c.1202A>G (p.Tyr401Cys)
n.434-3527T>C
7g.100627629T>GCA368525989TFR2c.1715A>C (p.Tyr572Ser)
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.666A>C
n.1550A>C
n.788A>C
n.744A>C
n.1336A>C
c.1068A>C
c.1202A>C (p.Tyr401Ser)
n.434-3527T>G
7g.100627630A>CCA368525998TFR2c.1714T>G (p.Tyr572Asp)
c.*389T>G (n.*389T>G)
n.665T>G
n.1549T>G
n.787T>G
n.743T>G
n.1335T>G
c.1067T>G
c.1201T>G (p.Tyr401Asp)
n.434-3526A>C
7g.100627630A>GCA368526000TFR2c.1714T>C (p.Tyr572His)
c.*389T>C (n.*389T>C)
n.665T>C
n.1549T>C
n.787T>C
n.743T>C
n.1335T>C
c.1067T>C
c.1201T>C (p.Tyr401His)
n.434-3526A>G
7g.100627630A>TCA368526003TFR2c.1714T>A (p.Tyr572Asn)
c.*389T>A (n.*389T>A)
n.665T>A
n.1549T>A
n.787T>A
n.743T>A
n.1335T>A
c.1067T>A
c.1201T>A (p.Tyr401Asn)
n.434-3526A>T
7g.100627631G>ACA456894504TFR2c.1713C>T (p.Ala571=)
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.664C>T
n.1548C>T
n.786C>T
n.742C>T
n.1334C>T
c.1066C>T
c.1200C>T (p.Ala400=)
n.434-3525G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100627631G>CCA456894505TFR2c.1713C>G (p.Ala571=)
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.664C>G
n.1548C>G
n.786C>G
n.742C>G
n.1334C>G
c.1066C>G
c.1200C>G (p.Ala400=)
n.434-3525G>C
7g.100627631G>TCA456894506TFR2c.1713C>A (p.Ala571=)
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.664C>A
n.1548C>A
n.786C>A
n.742C>A
n.1334C>A
c.1066C>A
c.1200C>A (p.Ala400=)
n.434-3525G>T
 COSMIC
7g.100627632G>ACA368526005TFR2c.1712C>T (p.Ala571Val)
c.*387C>T (n.*387C>T)
n.663C>T
n.1547C>T
n.785C>T
n.741C>T
n.1333C>T
c.1065C>T
c.1199C>T (p.Ala400Val)
n.434-3524G>A
7g.100627632G>CCA4386297TFR2c.1712C>G (p.Ala571Gly)
c.*387C>G (n.*387C>G)
n.663C>G
n.1547C>G
n.785C>G
n.741C>G
n.1333C>G
c.1065C>G
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
n.434-3524G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.100627632G>TCA368526007TFR2c.1712C>A (p.Ala571Asp)
c.*387C>A (n.*387C>A)
n.663C>A
n.1547C>A
n.785C>A
n.741C>A
n.1333C>A
c.1065C>A
c.1199C>A (p.Ala400Asp)
n.434-3524G>T
7g.100627633C>ACA368526015TFR2c.1711G>T (p.Ala571Ser)
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.662G>T
n.1546G>T
n.784G>T
n.740G>T
n.1332G>T
c.1064G>T
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
n.434-3523C>A
7g.100627633C>GCA368526011TFR2c.1711G>C (p.Ala571Pro)
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.662G>C
n.1546G>C
n.784G>C
n.740G>C
n.1332G>C
c.1064G>C
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
n.434-3523C>G
7g.100627633C>TCA368526013TFR2c.1711G>A (p.Ala571Thr)
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.662G>A
n.1546G>A
n.784G>A
n.740G>A
n.1332G>A
c.1064G>A
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
n.434-3523C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627634A>CCA368526017TFR2c.1710T>G (p.Ser570Arg)
c.*385T>G (n.*385T>G)
n.661T>G
n.1545T>G
n.783T>G
n.739T>G
n.1331T>G
c.1063T>G
c.1197T>G (p.Ser399Arg)
n.434-3522A>C
7g.100627634A>GCA456894509TFR2c.1710T>C (p.Ser570=)
c.*385T>C (n.*385T>C)
n.661T>C
n.1545T>C
n.783T>C
n.739T>C
n.1331T>C
c.1063T>C
c.1197T>C (p.Ser399=)
n.434-3522A>G
7g.100627634A>TCA368526020TFR2c.1710T>A (p.Ser570Arg)
c.*385T>A (n.*385T>A)
n.661T>A
n.1545T>A
n.783T>A
n.739T>A
n.1331T>A
c.1063T>A
c.1197T>A (p.Ser399Arg)
n.434-3522A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627635C>ACA368526024TFR2c.1709G>T (p.Ser570Ile)
c.*384G>T (n.*384G>T)
n.660G>T
n.1544G>T
n.782G>T
n.738G>T
n.1330G>T
c.1062G>T
c.1196G>T (p.Ser399Ile)
n.434-3521C>A
7g.100627635C>GCA368526025TFR2c.1709G>C (p.Ser570Thr)
c.*384G>C (n.*384G>C)
n.660G>C
n.1544G>C
n.782G>C
n.738G>C
n.1330G>C
c.1062G>C
c.1196G>C (p.Ser399Thr)
n.434-3521C>G
7g.100627635C>TCA368526028TFR2c.1709G>A (p.Ser570Asn)
c.*384G>A (n.*384G>A)
n.660G>A
n.1544G>A
n.782G>A
n.738G>A
n.1330G>A
c.1062G>A
c.1196G>A (p.Ser399Asn)
n.434-3521C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.100627636T>ACA368526036TFR2c.1708A>T (p.Ser570Cys)
c.*383A>T (n.*383A>T)
n.659A>T
n.1543A>T
n.781A>T
n.737A>T
n.1329A>T
c.1061A>T
c.1195A>T (p.Ser399Cys)
n.434-3520T>A
7g.100627636T>CCA368526032TFR2c.1708A>G (p.Ser570Gly)
c.*383A>G (n.*383A>G)
n.659A>G
n.1543A>G
n.781A>G
n.737A>G
n.1329A>G
c.1061A>G
c.1195A>G (p.Ser399Gly)
n.434-3520T>C
7g.100627636T>GCA368526034TFR2c.1708A>C (p.Ser570Arg)
c.*383A>C (n.*383A>C)
n.659A>C
n.1543A>C
n.781A>C
n.737A>C
n.1329A>C
c.1061A>C
c.1195A>C (p.Ser399Arg)
n.434-3520T>G
7g.100627637G>ACA456894511TFR2c.1707C>T (p.Ser569=)
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.658C>T
n.1542C>T
n.780C>T
n.736C>T
n.1328C>T
c.1060C>T
c.1194C>T (p.Ser398=)
n.434-3519G>A
 gnomAD v4
7g.100627637G>CCA368526038TFR2c.1707C>G (p.Ser569Arg)
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.658C>G
n.1542C>G
n.780C>G
n.736C>G
n.1328C>G
c.1060C>G
c.1194C>G (p.Ser398Arg)
n.434-3519G>C
7g.100627637G>TCA368526040TFR2c.1707C>A (p.Ser569Arg)
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.658C>A
n.1542C>A
n.780C>A
n.736C>A
n.1328C>A
c.1060C>A
c.1194C>A (p.Ser398Arg)
n.434-3519G>T
7g.100627638C>ACA368526043TFR2c.1706G>T (p.Ser569Ile)
c.*381G>T (n.*381G>T)
n.657G>T
n.1541G>T
n.779G>T
n.735G>T
n.1327G>T
c.1059G>T
c.1193G>T (p.Ser398Ile)
n.434-3518C>A
 gnomAD v4
7g.100627638C>GCA368526045TFR2c.1706G>C (p.Ser569Thr)
c.*381G>C (n.*381G>C)
n.657G>C
n.1541G>C
n.779G>C
n.735G>C
n.1327G>C
c.1059G>C
c.1193G>C (p.Ser398Thr)
n.434-3518C>G
7g.100627638C>TCA368526046TFR2c.1706G>A (p.Ser569Asn)
c.*381G>A (n.*381G>A)
n.657G>A
n.1541G>A
n.779G>A
n.735G>A
n.1327G>A
c.1059G>A
c.1193G>A (p.Ser398Asn)
n.434-3518C>T
7g.100627639T>ACA368526048TFR2c.1705A>T (p.Ser569Cys)
c.*380A>T (n.*380A>T)
n.656A>T
n.1540A>T
n.778A>T
n.734A>T
n.1326A>T
c.1058A>T
c.1192A>T (p.Ser398Cys)
n.434-3517T>A
7g.100627639T>CCA368526050TFR2c.1705A>G (p.Ser569Gly)
c.*380A>G (n.*380A>G)
n.656A>G
n.1540A>G
n.778A>G
n.734A>G
n.1326A>G
c.1058A>G
c.1192A>G (p.Ser398Gly)
n.434-3517T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627639T>GCA368526053TFR2c.1705A>C (p.Ser569Arg)
c.*380A>C (n.*380A>C)
n.656A>C
n.1540A>C
n.778A>C
n.734A>C
n.1326A>C
c.1058A>C
c.1192A>C (p.Ser398Arg)
n.434-3517T>G
7g.100627640G>ACA456894513TFR2c.1704C>T (p.Asp568=)
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.655C>T
n.1539C>T
n.777C>T
n.733C>T
n.1325C>T
c.1057C>T
c.1191C>T (p.Asp397=)
n.434-3516G>A
 ClinVar dbSNP
7g.100627640G>CCA368526055TFR2c.1704C>G (p.Asp568Glu)
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.655C>G
n.1539C>G
n.777C>G
n.733C>G
n.1325C>G
c.1057C>G
c.1191C>G (p.Asp397Glu)
n.434-3516G>C
7g.100627640G>TCA368526057TFR2c.1704C>A (p.Asp568Glu)
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.655C>A
n.1539C>A
n.777C>A
n.733C>A
n.1325C>A
c.1057C>A
c.1191C>A (p.Asp397Glu)
n.434-3516G>T
7g.100627641T>ACA368526061TFR2c.1703A>T (p.Asp568Val)
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.654A>T
n.1538A>T
n.776A>T
n.732A>T
n.1324A>T
c.1056A>T
c.1190A>T (p.Asp397Val)
n.434-3515T>A
7g.100627641T>CCA368526063TFR2c.1703A>G (p.Asp568Gly)
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.654A>G
n.1538A>G
n.776A>G
n.732A>G
n.1324A>G
c.1056A>G
c.1190A>G (p.Asp397Gly)
n.434-3515T>C
7g.100627641T>GCA368526065TFR2c.1703A>C (p.Asp568Ala)
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.654A>C
n.1538A>C
n.776A>C
n.732A>C
n.1324A>C
c.1056A>C
c.1190A>C (p.Asp397Ala)
n.434-3515T>G
7g.100627642C>ACA4386298TFR2c.1702G>T (p.Asp568Tyr)
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.653G>T
n.1537G>T
n.775G>T
n.731G>T
n.1323G>T
c.1055G>T
c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
n.434-3514C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627642C>GCA368526073TFR2c.1702G>C (p.Asp568His)
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.653G>C
n.1537G>C
n.775G>C
n.731G>C
n.1323G>C
c.1055G>C
c.1189G>C (p.Asp397His)
n.434-3514C>G
7g.100627642C>TCA368526070TFR2c.1702G>A (p.Asp568Asn)
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.653G>A
n.1537G>A
n.775G>A
n.731G>A
n.1323G>A
c.1055G>A
c.1189G>A (p.Asp397Asn)
n.434-3514C>T
7g.100627643C>ACA368526075TFR2c.1701G>T (p.Met567Ile)
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.652G>T
n.1536G>T
n.774G>T
n.730G>T
n.1322G>T
c.1054G>T
c.1188G>T (p.Met396Ile)
n.434-3513C>A
7g.100627643C>GCA368526078TFR2c.1701G>C (p.Met567Ile)
c.*376G>C (n.*376G>C)
n.652G>C
n.1536G>C
n.774G>C
n.730G>C
n.1322G>C
c.1054G>C
c.1188G>C (p.Met396Ile)
n.434-3513C>G
7g.100627643C>TCA4386299TFR2c.1701G>A (p.Met567Ile)
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.652G>A
n.1536G>A
n.774G>A
n.730G>A
n.1322G>A
c.1054G>A
c.1188G>A (p.Met396Ile)
n.434-3513C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.100627644A>CCA368526082TFR2c.1700T>G (p.Met567Arg)
c.*375T>G (n.*375T>G)
n.651T>G
n.1535T>G
n.773T>G
n.729T>G
n.1321T>G
c.1053T>G
c.1187T>G (p.Met396Arg)
n.434-3512A>C
7g.100627644A>GCA368526085TFR2c.1700T>C (p.Met567Thr)
c.*375T>C (n.*375T>C)
n.651T>C
n.1535T>C
n.773T>C
n.729T>C
n.1321T>C
c.1053T>C
c.1187T>C (p.Met396Thr)
n.434-3512A>G
 gnomAD v4
7g.100627644A>TCA368526087TFR2c.1700T>A (p.Met567Lys)
c.*375T>A (n.*375T>A)
n.651T>A
n.1535T>A
n.773T>A
n.729T>A
n.1321T>A
c.1053T>A
c.1187T>A (p.Met396Lys)
n.434-3512A>T
7g.100627645T>ACA368526089TFR2c.1699A>T (p.Met567Leu)
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.650A>T
n.1534A>T
n.772A>T
n.728A>T
n.1320A>T
c.1052A>T
c.1186A>T (p.Met396Leu)
n.434-3511T>A
7g.100627645T>CCA368526090TFR2c.1699A>G (p.Met567Val)
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.650A>G
n.1534A>G
n.772A>G
n.728A>G
n.1320A>G
c.1052A>G
c.1186A>G (p.Met396Val)
n.434-3511T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627645T>GCA368526092TFR2c.1699A>C (p.Met567Leu)
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.650A>C
n.1534A>C
n.772A>C
n.728A>C
n.1320A>C
c.1052A>C
c.1186A>C (p.Met396Leu)
n.434-3511T>G
7g.100627646G>ACA163275968TFR2c.1698C>T (p.Pro566=)
c.*373C>T (n.*373C>T)
n.649C>T
n.1533C>T
n.771C>T
n.727C>T
n.1319C>T
c.1051C>T
c.1185C>T (p.Pro395=)
n.434-3510G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627646G>CCA456894517TFR2c.1698C>G (p.Pro566=)
c.*373C>G (n.*373C>G)
n.649C>G
n.1533C>G
n.771C>G
n.727C>G
n.1319C>G
c.1051C>G
c.1185C>G (p.Pro395=)
n.434-3510G>C
7g.100627646G>TCA456894518TFR2c.1698C>A (p.Pro566=)
c.*373C>A (n.*373C>A)
n.649C>A
n.1533C>A
n.771C>A
n.727C>A
n.1319C>A
c.1051C>A
c.1185C>A (p.Pro395=)
n.434-3510G>T
7g.100627648delCA2684106886TFR2c.1698del (p.Met567TrpfsTer?)
c.*373del (n.*373del)
n.649del
n.1533del
n.771del
n.727del
n.1319del
c.1051del
c.1185del (p.Met396TrpfsTer?)
n.434-3508del
 gnomAD v4
7g.100627647G>ACA368526097TFR2c.1697C>T (p.Pro566Leu)
c.*372C>T (n.*372C>T)
n.648C>T
n.1532C>T
n.770C>T
n.726C>T
n.1318C>T
c.1050C>T
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
n.434-3509G>A
7g.100627647G>CCA368526099TFR2c.1697C>G (p.Pro566Arg)
c.*372C>G (n.*372C>G)
n.648C>G
n.1532C>G
n.770C>G
n.726C>G
n.1318C>G
c.1050C>G
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
n.434-3509G>C
7g.100627647G>TCA368526102TFR2c.1697C>A (p.Pro566His)
c.*372C>A (n.*372C>A)
n.648C>A
n.1532C>A
n.770C>A
n.726C>A
n.1318C>A
c.1050C>A
c.1184C>A (p.Pro395His)
n.434-3509G>T
7g.100627648G>ACA368526108TFR2c.1696C>T (p.Pro566Ser)
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.647C>T
n.1531C>T
n.769C>T
n.725C>T
n.1317C>T
c.1049C>T
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
n.434-3508G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627648G>CCA368526105TFR2c.1696C>G (p.Pro566Ala)
c.*371C>G (n.*371C>G)
n.647C>G
n.1531C>G
n.769C>G
n.725C>G
n.1317C>G
c.1049C>G
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
n.434-3508G>C
7g.100627648G>TCA368526107TFR2c.1696C>A (p.Pro566Thr)
c.*371C>A (n.*371C>A)
n.647C>A
n.1531C>A
n.769C>A
n.725C>A
n.1317C>A
c.1049C>A
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
n.434-3508G>T
7g.100627649T>ACA456894519TFR2c.1695A>T (p.Leu565=)
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.646A>T
n.1530A>T
n.768A>T
n.724A>T
n.1316A>T
c.1048A>T
c.1182A>T (p.Leu394=)
n.434-3507T>A
7g.100627649T>CCA456894521TFR2c.1695A>G (p.Leu565=)
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.646A>G
n.1530A>G
n.768A>G
n.724A>G
n.1316A>G
c.1048A>G
c.1182A>G (p.Leu394=)
n.434-3507T>C
 gnomAD v4
7g.100627649T>GCA456894520TFR2c.1695A>C (p.Leu565=)
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.646A>C
n.1530A>C
n.768A>C
n.724A>C
n.1316A>C
c.1048A>C
c.1182A>C (p.Leu394=)
n.434-3507T>G
 dbSNP
7g.100627650A>CCA368526109TFR2c.1694T>G (p.Leu565Arg)
c.*369T>G (n.*369T>G)
n.645T>G
n.1529T>G
n.767T>G
n.723T>G
n.1315T>G
c.1047T>G
c.1181T>G (p.Leu394Arg)
n.434-3506A>C
7g.100627650A>GCA368526115TFR2c.1694T>C (p.Leu565Pro)
c.*369T>C (n.*369T>C)
n.645T>C
n.1529T>C
n.767T>C
n.723T>C
n.1315T>C
c.1047T>C
c.1181T>C (p.Leu394Pro)
n.434-3506A>G
7g.100627650A>TCA368526118TFR2c.1694T>A (p.Leu565Gln)
c.*369T>A (n.*369T>A)
n.645T>A
n.1529T>A
n.767T>A
n.723T>A
n.1315T>A
c.1047T>A
c.1181T>A (p.Leu394Gln)
n.434-3506A>T
7g.100627651G>ACA456894522TFR2c.1693C>T (p.Leu565=)
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.644C>T
n.1528C>T
n.766C>T
n.722C>T
n.1314C>T
c.1046C>T
c.1180C>T (p.Leu394=)
n.434-3505G>A
7g.100627651G>CCA368526120TFR2c.1693C>G (p.Leu565Val)
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.644C>G
n.1528C>G
n.766C>G
n.722C>G
n.1314C>G
c.1046C>G
c.1180C>G (p.Leu394Val)
n.434-3505G>C
7g.100627651G>TCA368526123TFR2c.1693C>A (p.Leu565Ile)
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.644C>A
n.1528C>A
n.766C>A
n.722C>A
n.1314C>A
c.1046C>A
c.1180C>A (p.Leu394Ile)
n.434-3505G>T
7g.100627654delCA2684106887TFR2c.1693del (p.Leu565TyrfsTer?)
c.*368del (n.*368del)
n.644del
n.1528del
n.766del
n.722del
n.1314del
c.1046del
c.1180del (p.Leu394TyrfsTer?)
n.434-3502del
 gnomAD v4
7g.100627652G>ACA456894523TFR2c.1692C>T (p.Pro564=)
c.*367C>T (n.*367C>T)
n.643C>T
n.1527C>T
n.765C>T
n.721C>T
n.1313C>T
c.1045C>T
c.1179C>T (p.Pro393=)
n.434-3504G>A
7g.100627652G>CCA456894524TFR2c.1692C>G (p.Pro564=)
c.*367C>G (n.*367C>G)
n.643C>G
n.1527C>G
n.765C>G
n.721C>G
n.1313C>G
c.1045C>G
c.1179C>G (p.Pro393=)
n.434-3504G>C
7g.100627652G>TCA456894525TFR2c.1692C>A (p.Pro564=)
c.*367C>A (n.*367C>A)
n.643C>A
n.1527C>A
n.765C>A
n.721C>A
n.1313C>A
c.1045C>A
c.1179C>A (p.Pro393=)
n.434-3504G>T
7g.100627653G>ACA368526127TFR2c.1691C>T (p.Pro564Leu)
c.*366C>T (n.*366C>T)
n.642C>T
n.1526C>T
n.764C>T
n.720C>T
n.1312C>T
c.1044C>T
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
n.434-3503G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627653G>CCA368526129TFR2c.1691C>G (p.Pro564Arg)
c.*366C>G (n.*366C>G)
n.642C>G
n.1526C>G
n.764C>G
n.720C>G
n.1312C>G
c.1044C>G
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
n.434-3503G>C
7g.100627653G>TCA368526132TFR2c.1691C>A (p.Pro564His)
c.*366C>A (n.*366C>A)
n.642C>A
n.1526C>A
n.764C>A
n.720C>A
n.1312C>A
c.1044C>A
c.1178C>A (p.Pro393His)
n.434-3503G>T
7g.100627654G>ACA4386301TFR2c.1690C>T (p.Pro564Ser)
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.641C>T
n.1525C>T
n.763C>T
n.719C>T
n.1311C>T
c.1043C>T
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
n.434-3502G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627654G>CCA368526139TFR2c.1690C>G (p.Pro564Ala)
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.641C>G
n.1525C>G
n.763C>G
n.719C>G
n.1311C>G
c.1043C>G
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
n.434-3502G>C
7g.100627654G>TCA368526142TFR2c.1690C>A (p.Pro564Thr)
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.641C>A
n.1525C>A
n.763C>A
n.719C>A
n.1311C>A
c.1043C>A
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
n.434-3502G>T
7g.100627655_100627657dupCA4386300TFR2c.1688_1690dup (p.Arg563_Pro564insArg)
c.*363_*365dup (n.*363_*365dup)
n.639_641dup
n.1523_1525dup
n.761_763dup
n.717_719dup
n.1309_1311dup
c.1041_1043dup
c.1175_1177dup (p.Arg392_Pro393insArg)
n.434-3501_434-3499dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627655C>ACA456894526TFR2c.1689G>T (p.Arg563=)
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.640G>T
n.1524G>T
n.762G>T
n.718G>T
n.1310G>T
c.1042G>T
c.1176G>T (p.Arg392=)
n.434-3501C>A
7g.100627655C>GCA456894527TFR2c.1689G>C (p.Arg563=)
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.640G>C
n.1524G>C
n.762G>C
n.718G>C
n.1310G>C
c.1042G>C
c.1176G>C (p.Arg392=)
n.434-3501C>G
7g.100627655C>TCA456894528TFR2c.1689G>A (p.Arg563=)
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.640G>A
n.1524G>A
n.762G>A
n.718G>A
n.1310G>A
c.1042G>A
c.1176G>A (p.Arg392=)
n.434-3501C>T
7g.100627656C>ACA368526146TFR2c.1688G>T (p.Arg563Leu)
c.*363G>T (n.*363G>T)
n.639G>T
n.1523G>T
n.761G>T
n.717G>T
n.1309G>T
c.1041G>T
c.1175G>T (p.Arg392Leu)
n.434-3500C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627656C>GCA368526148TFR2c.1688G>C (p.Arg563Pro)
c.*363G>C (n.*363G>C)
n.639G>C
n.1523G>C
n.761G>C
n.717G>C
n.1309G>C
c.1041G>C
c.1175G>C (p.Arg392Pro)
n.434-3500C>G
 gnomAD v4
7g.100627656C>TCA4386302TFR2c.1688G>A (p.Arg563Gln)
c.*363G>A (n.*363G>A)
n.639G>A
n.1523G>A
n.761G>A
n.717G>A
n.1309G>A
c.1041G>A
c.1175G>A (p.Arg392Gln)
n.434-3500C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627657G>ACA4386303TFR2c.1687C>T (p.Arg563Trp)
c.*362C>T (n.*362C>T)
n.638C>T
n.1522C>T
n.760C>T
n.716C>T
n.1308C>T
c.1040C>T
c.1174C>T (p.Arg392Trp)
n.434-3499G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.100627657G>CCA368526152TFR2c.1687C>G (p.Arg563Gly)
c.*362C>G (n.*362C>G)
n.638C>G
n.1522C>G
n.760C>G
n.716C>G
n.1308C>G
c.1040C>G
c.1174C>G (p.Arg392Gly)
n.434-3499G>C
7g.100627657G>TCA456894530TFR2c.1687C>A (p.Arg563=)
c.*362C>A (n.*362C>A)
n.638C>A
n.1522C>A
n.760C>A
n.716C>A
n.1308C>A
c.1040C>A
c.1174C>A (p.Arg392=)
n.434-3499G>T
7g.100627658G>ACA456894532TFR2c.1686C>T (p.Ile562=)
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.637C>T
n.1521C>T
n.759C>T
n.715C>T
n.1307C>T
c.1039C>T
c.1173C>T (p.Ile391=)
n.434-3498G>A
7g.100627658G>CCA368526154TFR2c.1686C>G (p.Ile562Met)
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.637C>G
n.1521C>G
n.759C>G
n.715C>G
n.1307C>G
c.1039C>G
c.1173C>G (p.Ile391Met)
n.434-3498G>C
7g.100627658G>TCA456894531TFR2c.1686C>A (p.Ile562=)
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.637C>A
n.1521C>A
n.759C>A
n.715C>A
n.1307C>A
c.1039C>A
c.1173C>A (p.Ile391=)
n.434-3498G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100627659A>CCA368526156TFR2c.1685T>G (p.Ile562Ser)
c.*360T>G (n.*360T>G)
n.636T>G
n.1520T>G
n.758T>G
n.714T>G
n.1306T>G
c.1038T>G
c.1172T>G (p.Ile391Ser)
n.434-3497A>C
7g.100627659A>GCA368526159TFR2c.1685T>C (p.Ile562Thr)
c.*360T>C (n.*360T>C)
n.636T>C
n.1520T>C
n.758T>C
n.714T>C
n.1306T>C
c.1038T>C
c.1172T>C (p.Ile391Thr)
n.434-3497A>G
7g.100627659A>TCA368526162TFR2c.1685T>A (p.Ile562Asn)
c.*360T>A (n.*360T>A)
n.636T>A
n.1520T>A
n.758T>A
n.714T>A
n.1306T>A
c.1038T>A
c.1172T>A (p.Ile391Asn)
n.434-3497A>T
7g.100627660T>ACA368526167TFR2c.1684A>T (p.Ile562Phe)
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.635A>T
n.1519A>T
n.757A>T
n.713A>T
n.1305A>T
c.1037A>T
c.1171A>T (p.Ile391Phe)
n.434-3496T>A
7g.100627660T>CCA368526169TFR2c.1684A>G (p.Ile562Val)
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.635A>G
n.1519A>G
n.757A>G
n.713A>G
n.1305A>G
c.1037A>G
c.1171A>G (p.Ile391Val)
n.434-3496T>C
7g.100627660T>GCA368526171TFR2c.1684A>C (p.Ile562Leu)
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.635A>C
n.1519A>C
n.757A>C
n.713A>C
n.1305A>C
c.1037A>C
c.1171A>C (p.Ile391Leu)
n.434-3496T>G
7g.100627661C>ACA456894533TFR2c.1683G>T (p.Val561=)
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.634G>T
n.1518G>T
n.756G>T
n.712G>T
n.1304G>T
c.1036G>T
c.1170G>T (p.Val390=)
n.434-3495C>A
 dbSNP
7g.100627661C>GCA456894534TFR2c.1683G>C (p.Val561=)
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.634G>C
n.1518G>C
n.756G>C
n.712G>C
n.1304G>C
c.1036G>C
c.1170G>C (p.Val390=)
n.434-3495C>G
7g.100627661C>TCA456894535TFR2c.1683G>A (p.Val561=)
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.634G>A
n.1518G>A
n.756G>A
n.712G>A
n.1304G>A
c.1036G>A
c.1170G>A (p.Val390=)
n.434-3495C>T
7g.100627662C>ACA368526175TFR2c.1683-1G>T (n.1683-1G>T)
c.*358-1G>T (n.*358-1G>T)
n.634-1G>T
n.1518-1G>T
n.756-1G>T
n.712-1G>T
n.1304-1G>T
c.1036-1G>T
c.1170-1G>T (n.1170-1G>T)
n.434-3494C>A
7g.100627662C>GCA368526181TFR2c.1683-1G>C (n.1683-1G>C)
c.*358-1G>C (n.*358-1G>C)
n.634-1G>C
n.1518-1G>C
n.756-1G>C
n.712-1G>C
n.1304-1G>C
c.1036-1G>C
c.1170-1G>C (n.1170-1G>C)
n.434-3494C>G
7g.100627662C>TCA368526183TFR2c.1683-1G>A (n.1683-1G>A)
c.*358-1G>A (n.*358-1G>A)
n.634-1G>A
n.1518-1G>A
n.756-1G>A
n.712-1G>A
n.1304-1G>A
c.1036-1G>A
c.1170-1G>A (n.1170-1G>A)
n.434-3494C>T
7g.100627663T>ACA368526186TFR2c.1683-2A>T (n.1683-2A>T)
c.*358-2A>T (n.*358-2A>T)
n.634-2A>T
n.1518-2A>T
n.756-2A>T
n.712-2A>T
n.1304-2A>T
c.1036-2A>T
c.1170-2A>T (n.1170-2A>T)
n.434-3493T>A
7g.100627663T>CCA163275976TFR2c.1683-2A>G (n.1683-2A>G)
c.*358-2A>G (n.*358-2A>G)
n.634-2A>G
n.1518-2A>G
n.756-2A>G
n.712-2A>G
n.1304-2A>G
c.1036-2A>G
c.1170-2A>G (n.1170-2A>G)
n.434-3493T>C
 dbSNP
7g.100627663T>GCA368526190TFR2c.1683-2A>C (n.1683-2A>C)
c.*358-2A>C (n.*358-2A>C)
n.634-2A>C
n.1518-2A>C
n.756-2A>C
n.712-2A>C
n.1304-2A>C
c.1036-2A>C
c.1170-2A>C (n.1170-2A>C)
n.434-3493T>G
7g.100627664G>ACA2684106888TFR2c.1683-3C>T (n.1683-3C>T)
c.*358-3C>T (n.*358-3C>T)
n.634-3C>T
n.1518-3C>T
n.756-3C>T
n.712-3C>T
n.1304-3C>T
c.1036-3C>T
c.1170-3C>T (n.1170-3C>T)
n.434-3492G>A
 gnomAD v4
7g.100627665G>ACA4386304TFR2c.1683-4C>T (n.1683-4C>T)
c.*358-4C>T (n.*358-4C>T)
n.634-4C>T
n.1518-4C>T
n.756-4C>T
n.712-4C>T
n.1304-4C>T
c.1036-4C>T
c.1170-4C>T (n.1170-4C>T)
n.434-3491G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627667G>ACA2602330928TFR2c.1683-6C>T (n.1683-6C>T)
c.*358-6C>T (n.*358-6C>T)
n.634-6C>T
n.1518-6C>T
n.756-6C>T
n.712-6C>T
n.1304-6C>T
c.1036-6C>T
c.1170-6C>T (n.1170-6C>T)
n.434-3489G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627668G>ACA4386305TFR2c.1683-7C>T (n.1683-7C>T)
c.*358-7C>T (n.*358-7C>T)
n.634-7C>T
n.1518-7C>T
n.756-7C>T
n.712-7C>T
n.1304-7C>T
c.1036-7C>T
c.1170-7C>T (n.1170-7C>T)
n.434-3488G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627671G>ACA2715375059TFR2c.1683-10C>T (n.1683-10C>T)
c.*358-10C>T (n.*358-10C>T)
n.634-10C>T
n.1518-10C>T
n.756-10C>T
n.712-10C>T
n.1304-10C>T
c.1036-10C>T
c.1170-10C>T (n.1170-10C>T)
n.434-3485G>A
 dbSNP
7g.100627672G>ACA576713918TFR2c.1683-11C>T (n.1683-11C>T)
c.*358-11C>T (n.*358-11C>T)
n.634-11C>T
n.1518-11C>T
n.756-11C>T
n.712-11C>T
n.1304-11C>T
c.1036-11C>T
c.1170-11C>T (n.1170-11C>T)
n.434-3484G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627672G>TCA2739279570TFR2c.1683-11C>A (n.1683-11C>A)
c.*358-11C>A (n.*358-11C>A)
n.634-11C>A
n.1518-11C>A
n.756-11C>A
n.712-11C>A
n.1304-11C>A
c.1036-11C>A
c.1170-11C>A (n.1170-11C>A)
n.434-3484G>T
 ClinVar
7g.100627673T>CCA2715335882TFR2c.1683-12A>G (n.1683-12A>G)
c.*358-12A>G (n.*358-12A>G)
n.634-12A>G
n.1518-12A>G
n.756-12A>G
n.712-12A>G
n.1304-12A>G
c.1036-12A>G
c.1170-12A>G (n.1170-12A>G)
n.434-3483T>C
 dbSNP
7g.100627673T>GCA2715335875TFR2c.1683-12A>C (n.1683-12A>C)
c.*358-12A>C (n.*358-12A>C)
n.634-12A>C
n.1518-12A>C
n.756-12A>C
n.712-12A>C
n.1304-12A>C
c.1036-12A>C
c.1170-12A>C (n.1170-12A>C)
n.434-3483T>G
 dbSNP
7g.100627674G>ACA4386306TFR2c.1683-13C>T (n.1683-13C>T)
c.*358-13C>T (n.*358-13C>T)
n.634-13C>T
n.1518-13C>T
n.756-13C>T
n.712-13C>T
n.1304-13C>T
c.1036-13C>T
c.1170-13C>T (n.1170-13C>T)
n.434-3482G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627676G>ACA4386307TFR2c.1683-15C>T (n.1683-15C>T)
c.*358-15C>T (n.*358-15C>T)
n.634-15C>T
n.1518-15C>T
n.756-15C>T
n.712-15C>T
n.1304-15C>T
c.1036-15C>T
c.1170-15C>T (n.1170-15C>T)
n.434-3480G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627677T>GCA2715335884TFR2c.1683-16A>C (n.1683-16A>C)
c.*358-16A>C (n.*358-16A>C)
n.634-16A>C
n.1518-16A>C
n.756-16A>C
n.712-16A>C
n.1304-16A>C
c.1036-16A>C
c.1170-16A>C (n.1170-16A>C)
n.434-3479T>G
 dbSNP
7g.100627678T>GCA4386308TFR2c.1683-17A>C (n.1683-17A>C)
c.*358-17A>C (n.*358-17A>C)
n.634-17A>C
n.1518-17A>C
n.756-17A>C
n.712-17A>C
n.1304-17A>C
c.1036-17A>C
c.1170-17A>C (n.1170-17A>C)
n.434-3478T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627679G>TCA2578963359TFR2c.1683-18C>A (n.1683-18C>A)
c.*358-18C>A (n.*358-18C>A)
n.634-18C>A
n.1518-18C>A
n.756-18C>A
n.712-18C>A
n.1304-18C>A
c.1036-18C>A
c.1170-18C>A (n.1170-18C>A)
n.434-3477G>T
7g.100627680G>ACA2684106889TFR2c.1683-19C>T (n.1683-19C>T)
c.*358-19C>T (n.*358-19C>T)
n.634-19C>T
n.1518-19C>T
n.756-19C>T
n.712-19C>T
n.1304-19C>T
c.1036-19C>T
c.1170-19C>T (n.1170-19C>T)
n.434-3476G>A
 gnomAD v4
7g.100627680G>CCA163275982TFR2c.1683-19C>G (n.1683-19C>G)
c.*358-19C>G (n.*358-19C>G)
n.634-19C>G
n.1518-19C>G
n.756-19C>G
n.712-19C>G
n.1304-19C>G
c.1036-19C>G
c.1170-19C>G (n.1170-19C>G)
n.434-3476G>C
 ClinVar dbSNP
7g.100627681A>GCA576713919TFR2c.1683-20T>C (n.1683-20T>C)
c.*358-20T>C (n.*358-20T>C)
n.634-20T>C
n.1518-20T>C
n.756-20T>C
n.712-20T>C
n.1304-20T>C
c.1036-20T>C
c.1170-20T>C (n.1170-20T>C)
n.434-3475A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627682G>ACA4386309TFR2c.1683-21C>T (n.1683-21C>T)
c.*358-21C>T (n.*358-21C>T)
n.634-21C>T
n.1518-21C>T
n.756-21C>T
n.712-21C>T
n.1304-21C>T
c.1036-21C>T
c.1170-21C>T (n.1170-21C>T)
n.434-3474G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627682G>CCA163275988TFR2c.1683-21C>G (n.1683-21C>G)
c.*358-21C>G (n.*358-21C>G)
n.634-21C>G
n.1518-21C>G
n.756-21C>G
n.712-21C>G
n.1304-21C>G
c.1036-21C>G
c.1170-21C>G (n.1170-21C>G)
n.434-3474G>C
 dbSNP

Number of alleles fetched