Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100627575A>C | CA368525696 | TFR2 | c.1767+2T>G (n.1767+2T>G) c.*442+2T>G (n.*442+2T>G) n.30T>G n.720T>G n.1604T>G n.840+2T>G n.1388+2T>G c.1120+2T>G c.1254+2T>G (n.1254+2T>G) n.434-3581A>C | dbSNP |
7 | g.100627575A>G | CA368525700 | TFR2 | c.1767+2T>C (n.1767+2T>C) c.*442+2T>C (n.*442+2T>C) n.30T>C n.720T>C n.1604T>C n.840+2T>C n.1388+2T>C c.1120+2T>C c.1254+2T>C (n.1254+2T>C) n.434-3581A>G | |
7 | g.100627575A>T | CA368525699 | TFR2 | c.1767+2T>A (n.1767+2T>A) c.*442+2T>A (n.*442+2T>A) n.30T>A n.720T>A n.1604T>A n.840+2T>A n.1388+2T>A c.1120+2T>A c.1254+2T>A (n.1254+2T>A) n.434-3581A>T | |
7 | g.100627576C>A | CA368525704 | TFR2 | c.1767+1G>T (n.1767+1G>T) c.*442+1G>T (n.*442+1G>T) n.29G>T n.719G>T n.1603G>T n.840+1G>T n.1388+1G>T c.1120+1G>T c.1254+1G>T (n.1254+1G>T) n.434-3580C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100627576C>G | CA368525711 | TFR2 | c.1767+1G>C (n.1767+1G>C) c.*442+1G>C (n.*442+1G>C) n.29G>C n.719G>C n.1603G>C n.840+1G>C n.1388+1G>C c.1120+1G>C c.1254+1G>C (n.1254+1G>C) n.434-3580C>G | |
7 | g.100627576C>T | CA368525708 | TFR2 | c.1767+1G>A (n.1767+1G>A) c.*442+1G>A (n.*442+1G>A) n.29G>A n.719G>A n.1603G>A n.840+1G>A n.1388+1G>A c.1120+1G>A c.1254+1G>A (n.1254+1G>A) n.434-3580C>T | |
7 | g.100627577C>A | CA368525717 | TFR2 | c.1767G>T (p.Glu589Asp) c.*442G>T (n.*442G>T) n.28G>T n.718G>T n.1602G>T n.840G>T n.1388G>T c.1120G>T c.1254G>T (p.Glu418Asp) n.434-3579C>A | |
7 | g.100627577C>G | CA368525718 | TFR2 | c.1767G>C (p.Glu589Asp) c.*442G>C (n.*442G>C) n.28G>C n.718G>C n.1602G>C n.840G>C n.1388G>C c.1120G>C c.1254G>C (p.Glu418Asp) n.434-3579C>G | |
7 | g.100627577C>T | CA456894406 | TFR2 | c.1767G>A (p.Glu589=) c.*442G>A (n.*442G>A) n.28G>A n.718G>A n.1602G>A n.840G>A n.1388G>A c.1120G>A c.1254G>A (p.Glu418=) n.434-3579C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100627578T>A | CA368525720 | TFR2 | c.1766A>T (p.Glu589Val) c.*441A>T (n.*441A>T) n.27A>T n.717A>T n.1601A>T n.839A>T n.1387A>T c.1119A>T c.1253A>T (p.Glu418Val) n.434-3578T>A | |
7 | g.100627578T>C | CA368525725 | TFR2 | c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.*441A>G (n.*441A>G) n.27A>G n.717A>G n.1601A>G n.839A>G n.1387A>G c.1119A>G c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.434-3578T>C | |
7 | g.100627578T>G | CA368525722 | TFR2 | c.1766A>C (p.Glu589Ala) c.*441A>C (n.*441A>C) n.27A>C n.717A>C n.1601A>C n.839A>C n.1387A>C c.1119A>C c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.434-3578T>G | |
7 | g.100627579C>A | CA368525728 | TFR2 | c.1765G>T (p.Glu589Ter) c.*440G>T (n.*440G>T) n.26G>T n.716G>T n.1600G>T n.838G>T n.1386G>T c.1118G>T c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.434-3577C>A | |
7 | g.100627579C>G | CA368525732 | TFR2 | c.1765G>C (p.Glu589Gln) c.*440G>C (n.*440G>C) n.26G>C n.716G>C n.1600G>C n.838G>C n.1386G>C c.1118G>C c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.434-3577C>G | |
7 | g.100627579C>T | CA368525729 | TFR2 | c.1765G>A (p.Glu589Lys) c.*440G>A (n.*440G>A) n.26G>A n.716G>A n.1600G>A n.838G>A n.1386G>A c.1118G>A c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.434-3577C>T | |
7 | g.100627580C>A | CA368525734 | TFR2 | c.1764G>T (p.Met588Ile) c.*439G>T (n.*439G>T) n.25G>T n.715G>T n.1599G>T n.837G>T n.1385G>T c.1117G>T c.1251G>T (p.Met417Ile) n.434-3576C>A | |
7 | g.100627580C>G | CA368525735 | TFR2 | c.1764G>C (p.Met588Ile) c.*439G>C (n.*439G>C) n.25G>C n.715G>C n.1599G>C n.837G>C n.1385G>C c.1117G>C c.1251G>C (p.Met417Ile) n.434-3576C>G | |
7 | g.100627580C>T | CA163275931 | TFR2 | c.1764G>A (p.Met588Ile) c.*439G>A (n.*439G>A) n.25G>A n.715G>A n.1599G>A n.837G>A n.1385G>A c.1117G>A c.1251G>A (p.Met417Ile) n.434-3576C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627581A>C | CA368525742 | TFR2 | c.1763T>G (p.Met588Arg) c.*438T>G (n.*438T>G) n.24T>G n.714T>G n.1598T>G n.836T>G n.1384T>G c.1116T>G c.1250T>G (p.Met417Arg) n.434-3575A>C | |
7 | g.100627581A>G | CA4386289 | TFR2 | c.1763T>C (p.Met588Thr) c.*438T>C (n.*438T>C) n.24T>C n.714T>C n.1598T>C n.836T>C n.1384T>C c.1116T>C c.1250T>C (p.Met417Thr) n.434-3575A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627581A>T | CA368525745 | TFR2 | c.1763T>A (p.Met588Lys) c.*438T>A (n.*438T>A) n.24T>A n.714T>A n.1598T>A n.836T>A n.1384T>A c.1116T>A c.1250T>A (p.Met417Lys) n.434-3575A>T | dbSNP |
7 | g.100627582T>A | CA4386290 | TFR2 | c.1762A>T (p.Met588Leu) c.*437A>T (n.*437A>T) n.23A>T n.713A>T n.1597A>T n.835A>T n.1383A>T c.1115A>T c.1249A>T (p.Met417Leu) n.434-3574T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627582T>C | CA368525747 | TFR2 | c.1762A>G (p.Met588Val) c.*437A>G (n.*437A>G) n.23A>G n.713A>G n.1597A>G n.835A>G n.1383A>G c.1115A>G c.1249A>G (p.Met417Val) n.434-3574T>C | |
7 | g.100627582T>G | CA368525748 | TFR2 | c.1762A>C (p.Met588Leu) c.*437A>C (n.*437A>C) n.23A>C n.713A>C n.1597A>C n.835A>C n.1383A>C c.1115A>C c.1249A>C (p.Met417Leu) n.434-3574T>G | gnomAD v4 |
7 | g.100627583A>C | CA368525749 | TFR2 | c.1761T>G (p.Phe587Leu) c.*436T>G (n.*436T>G) n.22T>G n.712T>G n.1596T>G n.834T>G n.1382T>G c.1114T>G c.1248T>G (p.Phe416Leu) n.434-3573A>C | |
7 | g.100627583A>G | CA456894414 | TFR2 | c.1761T>C (p.Phe587=) c.*436T>C (n.*436T>C) n.22T>C n.712T>C n.1596T>C n.834T>C n.1382T>C c.1114T>C c.1248T>C (p.Phe416=) n.434-3573A>G | |
7 | g.100627583A>T | CA368525751 | TFR2 | c.1761T>A (p.Phe587Leu) c.*436T>A (n.*436T>A) n.22T>A n.712T>A n.1596T>A n.834T>A n.1382T>A c.1114T>A c.1248T>A (p.Phe416Leu) n.434-3573A>T | |
7 | g.100627584A>C | CA368525754 | TFR2 | c.1760T>G (p.Phe587Cys) c.*435T>G (n.*435T>G) n.21T>G n.711T>G n.1595T>G n.833T>G n.1381T>G c.1113T>G c.1247T>G (p.Phe416Cys) n.434-3572A>C | |
7 | g.100627584A>G | CA368525757 | TFR2 | c.1760T>C (p.Phe587Ser) c.*435T>C (n.*435T>C) n.21T>C n.711T>C n.1595T>C n.833T>C n.1381T>C c.1113T>C c.1247T>C (p.Phe416Ser) n.434-3572A>G | |
7 | g.100627584A>T | CA368525756 | TFR2 | c.1760T>A (p.Phe587Tyr) c.*435T>A (n.*435T>A) n.21T>A n.711T>A n.1595T>A n.833T>A n.1381T>A c.1113T>A c.1247T>A (p.Phe416Tyr) n.434-3572A>T | |
7 | g.100627585A>C | CA368525759 | TFR2 | c.1759T>G (p.Phe587Val) c.*434T>G (n.*434T>G) n.20T>G n.710T>G n.1594T>G n.832T>G n.1380T>G c.1112T>G c.1246T>G (p.Phe416Val) n.434-3571A>C | |
7 | g.100627585A>G | CA368525761 | TFR2 | c.1759T>C (p.Phe587Leu) c.*434T>C (n.*434T>C) n.20T>C n.710T>C n.1594T>C n.832T>C n.1380T>C c.1112T>C c.1246T>C (p.Phe416Leu) n.434-3571A>G | |
7 | g.100627585A>T | CA368525764 | TFR2 | c.1759T>A (p.Phe587Ile) c.*434T>A (n.*434T>A) n.20T>A n.710T>A n.1594T>A n.832T>A n.1380T>A c.1112T>A c.1246T>A (p.Phe416Ile) n.434-3571A>T | |
7 | g.100627586G>A | CA456894418 | TFR2 | c.1758C>T (p.Ser586=) c.*433C>T (n.*433C>T) n.19C>T n.709C>T n.1593C>T n.831C>T n.1379C>T c.1111C>T c.1245C>T (p.Ser415=) n.434-3570G>A | |
7 | g.100627586G>C | CA456894416 | TFR2 | c.1758C>G (p.Ser586=) c.*433C>G (n.*433C>G) n.19C>G n.709C>G n.1593C>G n.831C>G n.1379C>G c.1111C>G c.1245C>G (p.Ser415=) n.434-3570G>C | |
7 | g.100627586G>T | CA456894417 | TFR2 | c.1758C>A (p.Ser586=) c.*433C>A (n.*433C>A) n.19C>A n.709C>A n.1593C>A n.831C>A n.1379C>A c.1111C>A c.1245C>A (p.Ser415=) n.434-3570G>T | |
7 | g.100627587G>A | CA368525766 | TFR2 | c.1757C>T (p.Ser586Phe) c.*432C>T (n.*432C>T) n.18C>T n.708C>T n.1592C>T n.830C>T n.1378C>T c.1110C>T c.1244C>T (p.Ser415Phe) n.434-3569G>A | |
7 | g.100627587G>C | CA368525769 | TFR2 | c.1757C>G (p.Ser586Cys) c.*432C>G (n.*432C>G) n.18C>G n.708C>G n.1592C>G n.830C>G n.1378C>G c.1110C>G c.1244C>G (p.Ser415Cys) n.434-3569G>C | |
7 | g.100627587G>T | CA368525773 | TFR2 | c.1757C>A (p.Ser586Tyr) c.*432C>A (n.*432C>A) n.18C>A n.708C>A n.1592C>A n.830C>A n.1378C>A c.1110C>A c.1244C>A (p.Ser415Tyr) n.434-3569G>T | |
7 | g.100627588A>C | CA368525775 | TFR2 | c.1756T>G (p.Ser586Ala) c.*431T>G (n.*431T>G) n.17T>G n.707T>G n.1591T>G n.829T>G n.1377T>G c.1109T>G c.1243T>G (p.Ser415Ala) n.434-3568A>C | |
7 | g.100627588A>G | CA4386291 | TFR2 | c.1756T>C (p.Ser586Pro) c.*431T>C (n.*431T>C) n.17T>C n.707T>C n.1591T>C n.829T>C n.1377T>C c.1109T>C c.1243T>C (p.Ser415Pro) n.434-3568A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627588A>T | CA368525778 | TFR2 | c.1756T>A (p.Ser586Thr) c.*431T>A (n.*431T>A) n.17T>A n.707T>A n.1591T>A n.829T>A n.1377T>A c.1109T>A c.1243T>A (p.Ser415Thr) n.434-3568A>T | |
7 | g.100627589G>A | CA456894425 | TFR2 | c.1755C>T (p.Phe585=) c.*430C>T (n.*430C>T) n.16C>T n.706C>T n.1590C>T n.828C>T n.1376C>T c.1108C>T c.1242C>T (p.Phe414=) n.434-3567G>A | |
7 | g.100627589G>C | CA368525780 | TFR2 | c.1755C>G (p.Phe585Leu) c.*430C>G (n.*430C>G) n.16C>G n.706C>G n.1590C>G n.828C>G n.1376C>G c.1108C>G c.1242C>G (p.Phe414Leu) n.434-3567G>C | |
7 | g.100627589G>T | CA368525779 | TFR2 | c.1755C>A (p.Phe585Leu) c.*430C>A (n.*430C>A) n.16C>A n.706C>A n.1590C>A n.828C>A n.1376C>A c.1108C>A c.1242C>A (p.Phe414Leu) n.434-3567G>T | |
7 | g.100627590A>C | CA368525781 | TFR2 | c.1754T>G (p.Phe585Cys) c.*429T>G (n.*429T>G) n.15T>G n.705T>G n.1589T>G n.827T>G n.1375T>G c.1107T>G c.1241T>G (p.Phe414Cys) n.434-3566A>C | |
7 | g.100627590A>G | CA368525782 | TFR2 | c.1754T>C (p.Phe585Ser) c.*429T>C (n.*429T>C) n.15T>C n.705T>C n.1589T>C n.827T>C n.1375T>C c.1107T>C c.1241T>C (p.Phe414Ser) n.434-3566A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100627590A>T | CA368525784 | TFR2 | c.1754T>A (p.Phe585Tyr) c.*429T>A (n.*429T>A) n.15T>A n.705T>A n.1589T>A n.827T>A n.1375T>A c.1107T>A c.1241T>A (p.Phe414Tyr) n.434-3566A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627591A>C | CA368525786 | TFR2 | c.1753T>G (p.Phe585Val) c.*428T>G (n.*428T>G) n.14T>G n.704T>G n.1588T>G n.826T>G n.1374T>G c.1106T>G c.1240T>G (p.Phe414Val) n.434-3565A>C | |
7 | g.100627591A>G | CA368525787 | TFR2 | c.1753T>C (p.Phe585Leu) c.*428T>C (n.*428T>C) n.14T>C n.704T>C n.1588T>C n.826T>C n.1374T>C c.1106T>C c.1240T>C (p.Phe414Leu) n.434-3565A>G | |
7 | g.100627591A>T | CA368525790 | TFR2 | c.1753T>A (p.Phe585Ile) c.*428T>A (n.*428T>A) n.14T>A n.704T>A n.1588T>A n.826T>A n.1374T>A c.1106T>A c.1240T>A (p.Phe414Ile) n.434-3565A>T | |
7 | g.100627592C>A | CA368525792 | TFR2 | c.1752G>T (p.Glu584Asp) c.*427G>T (n.*427G>T) n.13G>T n.703G>T n.1587G>T n.825G>T n.1373G>T c.1105G>T c.1239G>T (p.Glu413Asp) n.434-3564C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627592C>G | CA368525794 | TFR2 | c.1752G>C (p.Glu584Asp) c.*427G>C (n.*427G>C) n.13G>C n.703G>C n.1587G>C n.825G>C n.1373G>C c.1105G>C c.1239G>C (p.Glu413Asp) n.434-3564C>G | |
7 | g.100627592C>T | CA456894432 | TFR2 | c.1752G>A (p.Glu584=) c.*427G>A (n.*427G>A) n.13G>A n.703G>A n.1587G>A n.825G>A n.1373G>A c.1105G>A c.1239G>A (p.Glu413=) n.434-3564C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627593T>A | CA368525796 | TFR2 | c.1751A>T (p.Glu584Val) c.*426A>T (n.*426A>T) n.12A>T n.702A>T n.1586A>T n.824A>T n.1372A>T c.1104A>T c.1238A>T (p.Glu413Val) n.434-3563T>A | |
7 | g.100627593T>C | CA368525798 | TFR2 | c.1751A>G (p.Glu584Gly) c.*426A>G (n.*426A>G) n.12A>G n.702A>G n.1586A>G n.824A>G n.1372A>G c.1104A>G c.1238A>G (p.Glu413Gly) n.434-3563T>C | |
7 | g.100627593T>G | CA368525801 | TFR2 | c.1751A>C (p.Glu584Ala) c.*426A>C (n.*426A>C) n.12A>C n.702A>C n.1586A>C n.824A>C n.1372A>C c.1104A>C c.1238A>C (p.Glu413Ala) n.434-3563T>G | |
7 | g.100627594C>A | CA368525809 | TFR2 | c.1750G>T (p.Glu584Ter) c.*425G>T (n.*425G>T) n.11G>T n.701G>T n.1585G>T n.823G>T n.1371G>T c.1103G>T c.1237G>T (p.Glu413Ter) n.434-3562C>A | |
7 | g.100627594C>G | CA368525806 | TFR2 | c.1750G>C (p.Glu584Gln) c.*425G>C (n.*425G>C) n.11G>C n.701G>C n.1585G>C n.823G>C n.1371G>C c.1103G>C c.1237G>C (p.Glu413Gln) n.434-3562C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100627594C>T | CA368525803 | TFR2 | c.1750G>A (p.Glu584Lys) c.*425G>A (n.*425G>A) n.11G>A n.701G>A n.1585G>A n.823G>A n.1371G>A c.1103G>A c.1237G>A (p.Glu413Lys) n.434-3562C>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100627595G>A | CA456894434 | TFR2 | c.1749C>T (p.Val583=) c.*424C>T (n.*424C>T) n.10C>T n.700C>T n.1584C>T n.822C>T n.1370C>T c.1102C>T c.1236C>T (p.Val412=) n.434-3561G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627595G>C | CA456894435 | TFR2 | c.1749C>G (p.Val583=) c.*424C>G (n.*424C>G) n.10C>G n.700C>G n.1584C>G n.822C>G n.1370C>G c.1102C>G c.1236C>G (p.Val412=) n.434-3561G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100627595G>T | CA456894437 | TFR2 | c.1749C>A (p.Val583=) c.*424C>A (n.*424C>A) n.10C>A n.700C>A n.1584C>A n.822C>A n.1370C>A c.1102C>A c.1236C>A (p.Val412=) n.434-3561G>T | |
7 | g.100627596A>C | CA368525811 | TFR2 | c.1748T>G (p.Val583Gly) c.*423T>G (n.*423T>G) n.9T>G n.699T>G n.1583T>G n.821T>G n.1369T>G c.1101T>G c.1235T>G (p.Val412Gly) n.434-3560A>C | |
7 | g.100627596A>G | CA368525814 | TFR2 | c.1748T>C (p.Val583Ala) c.*423T>C (n.*423T>C) n.9T>C n.699T>C n.1583T>C n.821T>C n.1369T>C c.1101T>C c.1235T>C (p.Val412Ala) n.434-3560A>G | |
7 | g.100627596A>T | CA368525816 | TFR2 | c.1748T>A (p.Val583Asp) c.*423T>A (n.*423T>A) n.9T>A n.699T>A n.1583T>A n.821T>A n.1369T>A c.1101T>A c.1235T>A (p.Val412Asp) n.434-3560A>T | |
7 | g.100627597C>A | CA368525819 | TFR2 | c.1747G>T (p.Val583Phe) c.*422G>T (n.*422G>T) n.8G>T n.698G>T n.1582G>T n.820G>T n.1368G>T c.1100G>T c.1234G>T (p.Val412Phe) n.434-3559C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627597C>G | CA368525823 | TFR2 | c.1747G>C (p.Val583Leu) c.*422G>C (n.*422G>C) n.8G>C n.698G>C n.1582G>C n.820G>C n.1368G>C c.1100G>C c.1234G>C (p.Val412Leu) n.434-3559C>G | |
7 | g.100627597C>T | CA4386292 | TFR2 | c.1747G>A (p.Val583Ile) c.*422G>A (n.*422G>A) n.8G>A n.698G>A n.1582G>A n.820G>A n.1368G>A c.1100G>A c.1234G>A (p.Val412Ile) n.434-3559C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627598G>A | CA4386293 | TFR2 | c.1746C>T (p.Ala582=) c.*421C>T (n.*421C>T) n.7C>T n.697C>T n.1581C>T n.819C>T n.1367C>T c.1099C>T c.1233C>T (p.Ala411=) n.434-3558G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627598G>C | CA456894439 | TFR2 | c.1746C>G (p.Ala582=) c.*421C>G (n.*421C>G) n.7C>G n.697C>G n.1581C>G n.819C>G n.1367C>G c.1099C>G c.1233C>G (p.Ala411=) n.434-3558G>C | |
7 | g.100627598G>T | CA456894440 | TFR2 | c.1746C>A (p.Ala582=) c.*421C>A (n.*421C>A) n.7C>A n.697C>A n.1581C>A n.819C>A n.1367C>A c.1099C>A c.1233C>A (p.Ala411=) n.434-3558G>T | |
7 | g.100627599del | CA891842876 | TFR2 | c.1746del (p.Val583SerfsTer?) c.*421del (n.*421del) n.7del n.697del n.1581del n.819del n.1367del c.1099del c.1233del (p.Val412SerfsTer?) n.434-3557del | ClinVar dbSNP |
7 | g.100627599G>A | CA368525828 | TFR2 | c.1745C>T (p.Ala582Val) c.*420C>T (n.*420C>T) n.6C>T n.696C>T n.1580C>T n.818C>T n.1366C>T c.1098C>T c.1232C>T (p.Ala411Val) n.434-3557G>A | |
7 | g.100627599G>C | CA368525832 | TFR2 | c.1745C>G (p.Ala582Gly) c.*420C>G (n.*420C>G) n.6C>G n.696C>G n.1580C>G n.818C>G n.1366C>G c.1098C>G c.1232C>G (p.Ala411Gly) n.434-3557G>C | |
7 | g.100627599G>T | CA368525834 | TFR2 | c.1745C>A (p.Ala582Asp) c.*420C>A (n.*420C>A) n.6C>A n.696C>A n.1580C>A n.818C>A n.1366C>A c.1098C>A c.1232C>A (p.Ala411Asp) n.434-3557G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627600C>A | CA368525836 | TFR2 | c.1744G>T (p.Ala582Ser) c.*419G>T (n.*419G>T) n.5G>T n.695G>T n.1579G>T n.817G>T n.1365G>T c.1097G>T c.1231G>T (p.Ala411Ser) n.434-3556C>A | |
7 | g.100627600C>G | CA368525838 | TFR2 | c.1744G>C (p.Ala582Pro) c.*419G>C (n.*419G>C) n.5G>C n.695G>C n.1579G>C n.817G>C n.1365G>C c.1097G>C c.1231G>C (p.Ala411Pro) n.434-3556C>G | |
7 | g.100627600C>T | CA368525840 | TFR2 | c.1744G>A (p.Ala582Thr) c.*419G>A (n.*419G>A) n.5G>A n.695G>A n.1579G>A n.817G>A n.1365G>A c.1097G>A c.1231G>A (p.Ala411Thr) n.434-3556C>T | |
7 | g.100627601A>C | CA456894444 | TFR2 | c.1743T>G (p.Pro581=) c.*418T>G (n.*418T>G) n.4T>G n.694T>G n.1578T>G n.816T>G n.1364T>G c.1096T>G c.1230T>G (p.Pro410=) n.434-3555A>C | |
7 | g.100627601A>G | CA456894445 | TFR2 | c.1743T>C (p.Pro581=) c.*418T>C (n.*418T>C) n.4T>C n.694T>C n.1578T>C n.816T>C n.1364T>C c.1096T>C c.1230T>C (p.Pro410=) n.434-3555A>G | |
7 | g.100627601A>T | CA456894446 | TFR2 | c.1743T>A (p.Pro581=) c.*418T>A (n.*418T>A) n.4T>A n.694T>A n.1578T>A n.816T>A n.1364T>A c.1096T>A c.1230T>A (p.Pro410=) n.434-3555A>T | |
7 | g.100627602G>A | CA4386294 | TFR2 | c.1742C>T (p.Pro581Leu) c.*417C>T (n.*417C>T) n.3C>T n.693C>T n.1577C>T n.815C>T n.771C>T n.1363C>T c.1095C>T c.1229C>T (p.Pro410Leu) n.434-3554G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627602G>C | CA368525847 | TFR2 | c.1742C>G (p.Pro581Arg) c.*417C>G (n.*417C>G) n.3C>G n.693C>G n.1577C>G n.815C>G n.771C>G n.1363C>G c.1095C>G c.1229C>G (p.Pro410Arg) n.434-3554G>C | |
7 | g.100627602G>T | CA368525843 | TFR2 | c.1742C>A (p.Pro581His) c.*417C>A (n.*417C>A) n.3C>A n.693C>A n.1577C>A n.815C>A n.771C>A n.1363C>A c.1095C>A c.1229C>A (p.Pro410His) n.434-3554G>T | |
7 | g.100627603G>A | CA368525852 | TFR2 | c.1741C>T (p.Pro581Ser) c.*416C>T (n.*416C>T) n.2C>T n.692C>T n.1576C>T n.814C>T n.770C>T n.1362C>T c.1094C>T c.1228C>T (p.Pro410Ser) n.434-3553G>A | dbSNP |
7 | g.100627603G>C | CA368525850 | TFR2 | c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.*416C>G (n.*416C>G) n.2C>G n.692C>G n.1576C>G n.814C>G n.770C>G n.1362C>G c.1094C>G c.1228C>G (p.Pro410Ala) n.434-3553G>C | |
7 | g.100627603G>T | CA368525851 | TFR2 | c.1741C>A (p.Pro581Thr) c.*416C>A (n.*416C>A) n.2C>A n.692C>A n.1576C>A n.814C>A n.770C>A n.1362C>A c.1094C>A c.1228C>A (p.Pro410Thr) n.434-3553G>T | |
7 | g.100627604G>A | CA456894453 | TFR2 | c.1740C>T (p.Val580=) c.*415C>T (n.*415C>T) n.1C>T n.691C>T n.1575C>T n.813C>T n.769C>T n.1361C>T c.1093C>T c.1227C>T (p.Val409=) n.434-3552G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100627604G>C | CA456894454 | TFR2 | c.1740C>G (p.Val580=) c.*415C>G (n.*415C>G) n.1C>G n.691C>G n.1575C>G n.813C>G n.769C>G n.1361C>G c.1093C>G c.1227C>G (p.Val409=) n.434-3552G>C | |
7 | g.100627604G>T | CA4386295 | TFR2 | c.1740C>A (p.Val580=) c.*415C>A (n.*415C>A) n.1C>A n.691C>A n.1575C>A n.813C>A n.769C>A n.1361C>A c.1093C>A c.1227C>A (p.Val409=) n.434-3552G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627605A>C | CA368525857 | TFR2 | c.1739T>G (p.Val580Gly) c.*414T>G (n.*414T>G) n.690T>G n.1574T>G n.812T>G n.768T>G n.1360T>G c.1092T>G c.1226T>G (p.Val409Gly) n.434-3551A>C | |
7 | g.100627605A>G | CA368525858 | TFR2 | c.1739T>C (p.Val580Ala) c.*414T>C (n.*414T>C) n.690T>C n.1574T>C n.812T>C n.768T>C n.1360T>C c.1092T>C c.1226T>C (p.Val409Ala) n.434-3551A>G | |
7 | g.100627605A>T | CA368525861 | TFR2 | c.1739T>A (p.Val580Asp) c.*414T>A (n.*414T>A) n.690T>A n.1574T>A n.812T>A n.768T>A n.1360T>A c.1092T>A c.1226T>A (p.Val409Asp) n.434-3551A>T | |
7 | g.100627606C>A | CA368525863 | TFR2 | c.1738G>T (p.Val580Phe) c.*413G>T (n.*413G>T) n.689G>T n.1573G>T n.811G>T n.767G>T n.1359G>T c.1091G>T c.1225G>T (p.Val409Phe) n.434-3550C>A | |
7 | g.100627606C>G | CA368525865 | TFR2 | c.1738G>C (p.Val580Leu) c.*413G>C (n.*413G>C) n.689G>C n.1573G>C n.811G>C n.767G>C n.1359G>C c.1091G>C c.1225G>C (p.Val409Leu) n.434-3550C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100627606C>T | CA368525866 | TFR2 | c.1738G>A (p.Val580Ile) c.*413G>A (n.*413G>A) n.689G>A n.1573G>A n.811G>A n.767G>A n.1359G>A c.1091G>A c.1225G>A (p.Val409Ile) n.434-3550C>T | |
7 | g.100627607T>A | CA456894459 | TFR2 | c.1737A>T (p.Gly579=) c.*412A>T (n.*412A>T) n.688A>T n.1572A>T n.810A>T n.766A>T n.1358A>T c.1090A>T c.1224A>T (p.Gly408=) n.434-3549T>A | |
7 | g.100627607T>C | CA456894460 | TFR2 | c.1737A>G (p.Gly579=) c.*412A>G (n.*412A>G) n.688A>G n.1572A>G n.810A>G n.766A>G n.1358A>G c.1090A>G c.1224A>G (p.Gly408=) n.434-3549T>C | |
7 | g.100627607T>G | CA456894461 | TFR2 | c.1737A>C (p.Gly579=) c.*412A>C (n.*412A>C) n.688A>C n.1572A>C n.810A>C n.766A>C n.1358A>C c.1090A>C c.1224A>C (p.Gly408=) n.434-3549T>G | |
7 | g.100627608C>A | CA368525869 | TFR2 | c.1736G>T (p.Gly579Val) c.*411G>T (n.*411G>T) n.687G>T n.1571G>T n.809G>T n.765G>T n.1357G>T c.1089G>T c.1223G>T (p.Gly408Val) n.434-3548C>A | |
7 | g.100627608C>G | CA368525870 | TFR2 | c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.*411G>C (n.*411G>C) n.687G>C n.1571G>C n.809G>C n.765G>C n.1357G>C c.1089G>C c.1223G>C (p.Gly408Ala) n.434-3548C>G | |
7 | g.100627608C>T | CA368525872 | TFR2 | c.1736G>A (p.Gly579Glu) c.*411G>A (n.*411G>A) n.687G>A n.1571G>A n.809G>A n.765G>A n.1357G>A c.1089G>A c.1223G>A (p.Gly408Glu) n.434-3548C>T | |
7 | g.100627609C>A | CA368525879 | TFR2 | c.1735G>T (p.Gly579Ter) c.*410G>T (n.*410G>T) n.686G>T n.1570G>T n.808G>T n.764G>T n.1356G>T c.1088G>T c.1222G>T (p.Gly408Ter) n.434-3547C>A | |
7 | g.100627609C>G | CA368525874 | TFR2 | c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.*410G>C (n.*410G>C) n.686G>C n.1570G>C n.808G>C n.764G>C n.1356G>C c.1088G>C c.1222G>C (p.Gly408Arg) n.434-3547C>G | |
7 | g.100627609C>T | CA368525877 | TFR2 | c.1735G>A (p.Gly579Arg) c.*410G>A (n.*410G>A) n.686G>A n.1570G>A n.808G>A n.764G>A n.1356G>A c.1088G>A c.1222G>A (p.Gly408Arg) n.434-3547C>T | |
7 | g.100627610C>A | CA456894470 | TFR2 | c.1734G>T (p.Val578=) c.*409G>T (n.*409G>T) n.685G>T n.1569G>T n.807G>T n.763G>T n.1355G>T c.1087G>T c.1221G>T (p.Val407=) n.434-3546C>A | |
7 | g.100627610C>G | CA456894468 | TFR2 | c.1734G>C (p.Val578=) c.*409G>C (n.*409G>C) n.685G>C n.1569G>C n.807G>C n.763G>C n.1355G>C c.1087G>C c.1221G>C (p.Val407=) n.434-3546C>G | |
7 | g.100627610C>T | CA456894469 | TFR2 | c.1734G>A (p.Val578=) c.*409G>A (n.*409G>A) n.685G>A n.1569G>A n.807G>A n.763G>A n.1355G>A c.1087G>A c.1221G>A (p.Val407=) n.434-3546C>T | |
7 | g.100627611A>C | CA368525883 | TFR2 | c.1733T>G (p.Val578Gly) c.*408T>G (n.*408T>G) n.684T>G n.1568T>G n.806T>G n.762T>G n.1354T>G c.1086T>G c.1220T>G (p.Val407Gly) n.434-3545A>C | |
7 | g.100627611A>G | CA368525885 | TFR2 | c.1733T>C (p.Val578Ala) c.*408T>C (n.*408T>C) n.684T>C n.1568T>C n.806T>C n.762T>C n.1354T>C c.1086T>C c.1220T>C (p.Val407Ala) n.434-3545A>G | |
7 | g.100627611A>T | CA368525887 | TFR2 | c.1733T>A (p.Val578Glu) c.*408T>A (n.*408T>A) n.684T>A n.1568T>A n.806T>A n.762T>A n.1354T>A c.1086T>A c.1220T>A (p.Val407Glu) n.434-3545A>T | |
7 | g.100627612C>A | CA368525889 | TFR2 | c.1732G>T (p.Val578Leu) c.*407G>T (n.*407G>T) n.683G>T n.1567G>T n.805G>T n.761G>T n.1353G>T c.1085G>T c.1219G>T (p.Val407Leu) n.434-3544C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627612C>G | CA368525890 | TFR2 | c.1732G>C (p.Val578Leu) c.*407G>C (n.*407G>C) n.683G>C n.1567G>C n.805G>C n.761G>C n.1353G>C c.1085G>C c.1219G>C (p.Val407Leu) n.434-3544C>G | |
7 | g.100627612C>T | CA368525891 | TFR2 | c.1732G>A (p.Val578Met) c.*407G>A (n.*407G>A) n.683G>A n.1567G>A n.805G>A n.761G>A n.1353G>A c.1085G>A c.1219G>A (p.Val407Met) n.434-3544C>T | |
7 | g.100627613A>C | CA368525894 | TFR2 | c.1731T>G (p.Phe577Leu) c.*406T>G (n.*406T>G) n.682T>G n.1566T>G n.804T>G n.760T>G n.1352T>G c.1084T>G c.1218T>G (p.Phe406Leu) n.434-3543A>C | |
7 | g.100627613A>G | CA456894473 | TFR2 | c.1731T>C (p.Phe577=) c.*406T>C (n.*406T>C) n.682T>C n.1566T>C n.804T>C n.760T>C n.1352T>C c.1084T>C c.1218T>C (p.Phe406=) n.434-3543A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627613A>T | CA368525896 | TFR2 | c.1731T>A (p.Phe577Leu) c.*406T>A (n.*406T>A) n.682T>A n.1566T>A n.804T>A n.760T>A n.1352T>A c.1084T>A c.1218T>A (p.Phe406Leu) n.434-3543A>T | |
7 | g.100627614A>C | CA368525898 | TFR2 | c.1730T>G (p.Phe577Cys) c.*405T>G (n.*405T>G) n.681T>G n.1565T>G n.803T>G n.759T>G n.1351T>G c.1083T>G c.1217T>G (p.Phe406Cys) n.434-3542A>C | |
7 | g.100627614A>G | CA368525900 | TFR2 | c.1730T>C (p.Phe577Ser) c.*405T>C (n.*405T>C) n.681T>C n.1565T>C n.803T>C n.759T>C n.1351T>C c.1083T>C c.1217T>C (p.Phe406Ser) n.434-3542A>G | |
7 | g.100627614A>T | CA368525910 | TFR2 | c.1730T>A (p.Phe577Tyr) c.*405T>A (n.*405T>A) n.681T>A n.1565T>A n.803T>A n.759T>A n.1351T>A c.1083T>A c.1217T>A (p.Phe406Tyr) n.434-3542A>T | |
7 | g.100627618_100627626del | CA2684106885 | TFR2 | c.1722_1730del (p.Thr575_Phe577del) c.*397_*405del (n.*397_*405del) n.673_681del n.1557_1565del n.795_803del n.751_759del n.1343_1351del c.1075_1083del c.1209_1217del (p.Thr404_Phe406del) n.434-3538_434-3530del | gnomAD v4 |
7 | g.100627615A>C | CA368525915 | TFR2 | c.1729T>G (p.Phe577Val) c.*404T>G (n.*404T>G) n.680T>G n.1564T>G n.802T>G n.758T>G n.1350T>G c.1082T>G c.1216T>G (p.Phe406Val) n.434-3541A>C | |
7 | g.100627615A>G | CA368525920 | TFR2 | c.1729T>C (p.Phe577Leu) c.*404T>C (n.*404T>C) n.680T>C n.1564T>C n.802T>C n.758T>C n.1350T>C c.1082T>C c.1216T>C (p.Phe406Leu) n.434-3541A>G | |
7 | g.100627615A>T | CA368525914 | TFR2 | c.1729T>A (p.Phe577Ile) c.*404T>A (n.*404T>A) n.680T>A n.1564T>A n.802T>A n.758T>A n.1350T>A c.1082T>A c.1216T>A (p.Phe406Ile) n.434-3541A>T | |
7 | g.100627616G>A | CA456894484 | TFR2 | c.1728C>T (p.Ala576=) c.*403C>T (n.*403C>T) n.679C>T n.1563C>T n.801C>T n.757C>T n.1349C>T c.1081C>T c.1215C>T (p.Ala405=) n.434-3540G>A | ClinVar |
7 | g.100627616G>C | CA456894479 | TFR2 | c.1728C>G (p.Ala576=) c.*403C>G (n.*403C>G) n.679C>G n.1563C>G n.801C>G n.757C>G n.1349C>G c.1081C>G c.1215C>G (p.Ala405=) n.434-3540G>C | |
7 | g.100627616G>T | CA456894482 | TFR2 | c.1728C>A (p.Ala576=) c.*403C>A (n.*403C>A) n.679C>A n.1563C>A n.801C>A n.757C>A n.1349C>A c.1081C>A c.1215C>A (p.Ala405=) n.434-3540G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627617G>A | CA368525923 | TFR2 | c.1727C>T (p.Ala576Val) c.*402C>T (n.*402C>T) n.678C>T n.1562C>T n.800C>T n.756C>T n.1348C>T c.1080C>T c.1214C>T (p.Ala405Val) n.434-3539G>A | dbSNP |
7 | g.100627617G>C | CA368525925 | TFR2 | c.1727C>G (p.Ala576Gly) c.*402C>G (n.*402C>G) n.678C>G n.1562C>G n.800C>G n.756C>G n.1348C>G c.1080C>G c.1214C>G (p.Ala405Gly) n.434-3539G>C | |
7 | g.100627617G>T | CA368525928 | TFR2 | c.1727C>A (p.Ala576Asp) c.*402C>A (n.*402C>A) n.678C>A n.1562C>A n.800C>A n.756C>A n.1348C>A c.1080C>A c.1214C>A (p.Ala405Asp) n.434-3539G>T | |
7 | g.100627618C>A | CA368525930 | TFR2 | c.1726G>T (p.Ala576Ser) c.*401G>T (n.*401G>T) n.677G>T n.1561G>T n.799G>T n.755G>T n.1347G>T c.1079G>T c.1213G>T (p.Ala405Ser) n.434-3538C>A | |
7 | g.100627618C>G | CA368525933 | TFR2 | c.1726G>C (p.Ala576Pro) c.*401G>C (n.*401G>C) n.677G>C n.1561G>C n.799G>C n.755G>C n.1347G>C c.1079G>C c.1213G>C (p.Ala405Pro) n.434-3538C>G | |
7 | g.100627618C>T | CA368525935 | TFR2 | c.1726G>A (p.Ala576Thr) c.*401G>A (n.*401G>A) n.677G>A n.1561G>A n.799G>A n.755G>A n.1347G>A c.1079G>A c.1213G>A (p.Ala405Thr) n.434-3538C>T | |
7 | g.100627619C>A | CA456894489 | TFR2 | c.1725G>T (p.Thr575=) c.*400G>T (n.*400G>T) n.676G>T n.1560G>T n.798G>T n.754G>T n.1346G>T c.1078G>T c.1212G>T (p.Thr404=) n.434-3537C>A | |
7 | g.100627619C>G | CA163275953 | TFR2 | c.1725G>C (p.Thr575=) c.*400G>C (n.*400G>C) n.676G>C n.1560G>C n.798G>C n.754G>C n.1346G>C c.1078G>C c.1212G>C (p.Thr404=) n.434-3537C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100627619C>T | CA4386296 | TFR2 | c.1725G>A (p.Thr575=) c.*400G>A (n.*400G>A) n.676G>A n.1560G>A n.798G>A n.754G>A n.1346G>A c.1078G>A c.1212G>A (p.Thr404=) n.434-3537C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627620G>A | CA368525940 | TFR2 | c.1724C>T (p.Thr575Met) c.*399C>T (n.*399C>T) n.675C>T n.1559C>T n.797C>T n.753C>T n.1345C>T c.1077C>T c.1211C>T (p.Thr404Met) n.434-3536G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100627620G>C | CA368525942 | TFR2 | c.1724C>G (p.Thr575Arg) c.*399C>G (n.*399C>G) n.675C>G n.1559C>G n.797C>G n.753C>G n.1345C>G c.1077C>G c.1211C>G (p.Thr404Arg) n.434-3536G>C | |
7 | g.100627620G>T | CA368525944 | TFR2 | c.1724C>A (p.Thr575Lys) c.*399C>A (n.*399C>A) n.675C>A n.1559C>A n.797C>A n.753C>A n.1345C>A c.1077C>A c.1211C>A (p.Thr404Lys) n.434-3536G>T | |
7 | g.100627621T>A | CA368525946 | TFR2 | c.1723A>T (p.Thr575Ser) c.*398A>T (n.*398A>T) n.674A>T n.1558A>T n.796A>T n.752A>T n.1344A>T c.1076A>T c.1210A>T (p.Thr404Ser) n.434-3535T>A | |
7 | g.100627621T>C | CA368525949 | TFR2 | c.1723A>G (p.Thr575Ala) c.*398A>G (n.*398A>G) n.674A>G n.1558A>G n.796A>G n.752A>G n.1344A>G c.1076A>G c.1210A>G (p.Thr404Ala) n.434-3535T>C | |
7 | g.100627621T>G | CA368525951 | TFR2 | c.1723A>C (p.Thr575Pro) c.*398A>C (n.*398A>C) n.674A>C n.1558A>C n.796A>C n.752A>C n.1344A>C c.1076A>C c.1210A>C (p.Thr404Pro) n.434-3535T>G | |
7 | g.100627622G>A | CA456894492 | TFR2 | c.1722C>T (p.Phe574=) c.*397C>T (n.*397C>T) n.673C>T n.1557C>T n.795C>T n.751C>T n.1343C>T c.1075C>T c.1209C>T (p.Phe403=) n.434-3534G>A | |
7 | g.100627622G>C | CA368525955 | TFR2 | c.1722C>G (p.Phe574Leu) c.*397C>G (n.*397C>G) n.673C>G n.1557C>G n.795C>G n.751C>G n.1343C>G c.1075C>G c.1209C>G (p.Phe403Leu) n.434-3534G>C | |
7 | g.100627622G>T | CA368525954 | TFR2 | c.1722C>A (p.Phe574Leu) c.*397C>A (n.*397C>A) n.673C>A n.1557C>A n.795C>A n.751C>A n.1343C>A c.1075C>A c.1209C>A (p.Phe403Leu) n.434-3534G>T | |
7 | g.100627623A>C | CA368525958 | TFR2 | c.1721T>G (p.Phe574Cys) c.*396T>G (n.*396T>G) n.672T>G n.1556T>G n.794T>G n.750T>G n.1342T>G c.1074T>G c.1208T>G (p.Phe403Cys) n.434-3533A>C | |
7 | g.100627623A>G | CA368525959 | TFR2 | c.1721T>C (p.Phe574Ser) c.*396T>C (n.*396T>C) n.672T>C n.1556T>C n.794T>C n.750T>C n.1342T>C c.1074T>C c.1208T>C (p.Phe403Ser) n.434-3533A>G | |
7 | g.100627623A>T | CA368525961 | TFR2 | c.1721T>A (p.Phe574Tyr) c.*396T>A (n.*396T>A) n.672T>A n.1556T>A n.794T>A n.750T>A n.1342T>A c.1074T>A c.1208T>A (p.Phe403Tyr) n.434-3533A>T | |
7 | g.100627624A>C | CA368525963 | TFR2 | c.1720T>G (p.Phe574Val) c.*395T>G (n.*395T>G) n.671T>G n.1555T>G n.793T>G n.749T>G n.1341T>G c.1073T>G c.1207T>G (p.Phe403Val) n.434-3532A>C | |
7 | g.100627624A>G | CA368525965 | TFR2 | c.1720T>C (p.Phe574Leu) c.*395T>C (n.*395T>C) n.671T>C n.1555T>C n.793T>C n.749T>C n.1341T>C c.1073T>C c.1207T>C (p.Phe403Leu) n.434-3532A>G | |
7 | g.100627624A>T | CA368525968 | TFR2 | c.1720T>A (p.Phe574Ile) c.*395T>A (n.*395T>A) n.671T>A n.1555T>A n.793T>A n.749T>A n.1341T>A c.1073T>A c.1207T>A (p.Phe403Ile) n.434-3532A>T | |
7 | g.100627625G>A | CA456894495 | TFR2 | c.1719C>T (p.Ser573=) c.*394C>T (n.*394C>T) n.670C>T n.1554C>T n.792C>T n.748C>T n.1340C>T c.1072C>T c.1206C>T (p.Ser402=) n.434-3531G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100627625G>C | CA456894496 | TFR2 | c.1719C>G (p.Ser573=) c.*394C>G (n.*394C>G) n.670C>G n.1554C>G n.792C>G n.748C>G n.1340C>G c.1072C>G c.1206C>G (p.Ser402=) n.434-3531G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627625G>T | CA456894497 | TFR2 | c.1719C>A (p.Ser573=) c.*394C>A (n.*394C>A) n.670C>A n.1554C>A n.792C>A n.748C>A n.1340C>A c.1072C>A c.1206C>A (p.Ser402=) n.434-3531G>T | COSMIC |
7 | g.100627626G>A | CA368525970 | TFR2 | c.1718C>T (p.Ser573Phe) c.*393C>T (n.*393C>T) n.669C>T n.1553C>T n.791C>T n.747C>T n.1339C>T c.1071C>T c.1205C>T (p.Ser402Phe) n.434-3530G>A | |
7 | g.100627626G>C | CA368525971 | TFR2 | c.1718C>G (p.Ser573Cys) c.*393C>G (n.*393C>G) n.669C>G n.1553C>G n.791C>G n.747C>G n.1339C>G c.1071C>G c.1205C>G (p.Ser402Cys) n.434-3530G>C | |
7 | g.100627626G>T | CA368525974 | TFR2 | c.1718C>A (p.Ser573Tyr) c.*393C>A (n.*393C>A) n.669C>A n.1553C>A n.791C>A n.747C>A n.1339C>A c.1071C>A c.1205C>A (p.Ser402Tyr) n.434-3530G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627627A>C | CA368525976 | TFR2 | c.1717T>G (p.Ser573Ala) c.*392T>G (n.*392T>G) n.668T>G n.1552T>G n.790T>G n.746T>G n.1338T>G c.1070T>G c.1204T>G (p.Ser402Ala) n.434-3529A>C | |
7 | g.100627627A>G | CA368525978 | TFR2 | c.1717T>C (p.Ser573Pro) c.*392T>C (n.*392T>C) n.668T>C n.1552T>C n.790T>C n.746T>C n.1338T>C c.1070T>C c.1204T>C (p.Ser402Pro) n.434-3529A>G | |
7 | g.100627627A>T | CA368525981 | TFR2 | c.1717T>A (p.Ser573Thr) c.*392T>A (n.*392T>A) n.668T>A n.1552T>A n.790T>A n.746T>A n.1338T>A c.1070T>A c.1204T>A (p.Ser402Thr) n.434-3529A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627628A>C | CA368525983 | TFR2 | c.1716T>G (p.Tyr572Ter) c.*391T>G (n.*391T>G) n.667T>G n.1551T>G n.789T>G n.745T>G n.1337T>G c.1069T>G c.1203T>G (p.Tyr401Ter) n.434-3528A>C | |
7 | g.100627628A>G | CA456894501 | TFR2 | c.1716T>C (p.Tyr572=) c.*391T>C (n.*391T>C) n.667T>C n.1551T>C n.789T>C n.745T>C n.1337T>C c.1069T>C c.1203T>C (p.Tyr401=) n.434-3528A>G | |
7 | g.100627628A>T | CA368525986 | TFR2 | c.1716T>A (p.Tyr572Ter) c.*391T>A (n.*391T>A) n.667T>A n.1551T>A n.789T>A n.745T>A n.1337T>A c.1069T>A c.1203T>A (p.Tyr401Ter) n.434-3528A>T | |
7 | g.100627629T>A | CA368525994 | TFR2 | c.1715A>T (p.Tyr572Phe) c.*390A>T (n.*390A>T) n.666A>T n.1550A>T n.788A>T n.744A>T n.1336A>T c.1068A>T c.1202A>T (p.Tyr401Phe) n.434-3527T>A | |
7 | g.100627629T>C | CA368525996 | TFR2 | c.1715A>G (p.Tyr572Cys) c.*390A>G (n.*390A>G) n.666A>G n.1550A>G n.788A>G n.744A>G n.1336A>G c.1068A>G c.1202A>G (p.Tyr401Cys) n.434-3527T>C | |
7 | g.100627629T>G | CA368525989 | TFR2 | c.1715A>C (p.Tyr572Ser) c.*390A>C (n.*390A>C) n.666A>C n.1550A>C n.788A>C n.744A>C n.1336A>C c.1068A>C c.1202A>C (p.Tyr401Ser) n.434-3527T>G | |
7 | g.100627630A>C | CA368525998 | TFR2 | c.1714T>G (p.Tyr572Asp) c.*389T>G (n.*389T>G) n.665T>G n.1549T>G n.787T>G n.743T>G n.1335T>G c.1067T>G c.1201T>G (p.Tyr401Asp) n.434-3526A>C | |
7 | g.100627630A>G | CA368526000 | TFR2 | c.1714T>C (p.Tyr572His) c.*389T>C (n.*389T>C) n.665T>C n.1549T>C n.787T>C n.743T>C n.1335T>C c.1067T>C c.1201T>C (p.Tyr401His) n.434-3526A>G | |
7 | g.100627630A>T | CA368526003 | TFR2 | c.1714T>A (p.Tyr572Asn) c.*389T>A (n.*389T>A) n.665T>A n.1549T>A n.787T>A n.743T>A n.1335T>A c.1067T>A c.1201T>A (p.Tyr401Asn) n.434-3526A>T | |
7 | g.100627631G>A | CA456894504 | TFR2 | c.1713C>T (p.Ala571=) c.*388C>T (n.*388C>T) n.664C>T n.1548C>T n.786C>T n.742C>T n.1334C>T c.1066C>T c.1200C>T (p.Ala400=) n.434-3525G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100627631G>C | CA456894505 | TFR2 | c.1713C>G (p.Ala571=) c.*388C>G (n.*388C>G) n.664C>G n.1548C>G n.786C>G n.742C>G n.1334C>G c.1066C>G c.1200C>G (p.Ala400=) n.434-3525G>C | |
7 | g.100627631G>T | CA456894506 | TFR2 | c.1713C>A (p.Ala571=) c.*388C>A (n.*388C>A) n.664C>A n.1548C>A n.786C>A n.742C>A n.1334C>A c.1066C>A c.1200C>A (p.Ala400=) n.434-3525G>T | COSMIC |
7 | g.100627632G>A | CA368526005 | TFR2 | c.1712C>T (p.Ala571Val) c.*387C>T (n.*387C>T) n.663C>T n.1547C>T n.785C>T n.741C>T n.1333C>T c.1065C>T c.1199C>T (p.Ala400Val) n.434-3524G>A | |
7 | g.100627632G>C | CA4386297 | TFR2 | c.1712C>G (p.Ala571Gly) c.*387C>G (n.*387C>G) n.663C>G n.1547C>G n.785C>G n.741C>G n.1333C>G c.1065C>G c.1199C>G (p.Ala400Gly) n.434-3524G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.100627632G>T | CA368526007 | TFR2 | c.1712C>A (p.Ala571Asp) c.*387C>A (n.*387C>A) n.663C>A n.1547C>A n.785C>A n.741C>A n.1333C>A c.1065C>A c.1199C>A (p.Ala400Asp) n.434-3524G>T | |
7 | g.100627633C>A | CA368526015 | TFR2 | c.1711G>T (p.Ala571Ser) c.*386G>T (n.*386G>T) n.662G>T n.1546G>T n.784G>T n.740G>T n.1332G>T c.1064G>T c.1198G>T (p.Ala400Ser) n.434-3523C>A | |
7 | g.100627633C>G | CA368526011 | TFR2 | c.1711G>C (p.Ala571Pro) c.*386G>C (n.*386G>C) n.662G>C n.1546G>C n.784G>C n.740G>C n.1332G>C c.1064G>C c.1198G>C (p.Ala400Pro) n.434-3523C>G | |
7 | g.100627633C>T | CA368526013 | TFR2 | c.1711G>A (p.Ala571Thr) c.*386G>A (n.*386G>A) n.662G>A n.1546G>A n.784G>A n.740G>A n.1332G>A c.1064G>A c.1198G>A (p.Ala400Thr) n.434-3523C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627634A>C | CA368526017 | TFR2 | c.1710T>G (p.Ser570Arg) c.*385T>G (n.*385T>G) n.661T>G n.1545T>G n.783T>G n.739T>G n.1331T>G c.1063T>G c.1197T>G (p.Ser399Arg) n.434-3522A>C | |
7 | g.100627634A>G | CA456894509 | TFR2 | c.1710T>C (p.Ser570=) c.*385T>C (n.*385T>C) n.661T>C n.1545T>C n.783T>C n.739T>C n.1331T>C c.1063T>C c.1197T>C (p.Ser399=) n.434-3522A>G | |
7 | g.100627634A>T | CA368526020 | TFR2 | c.1710T>A (p.Ser570Arg) c.*385T>A (n.*385T>A) n.661T>A n.1545T>A n.783T>A n.739T>A n.1331T>A c.1063T>A c.1197T>A (p.Ser399Arg) n.434-3522A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627635C>A | CA368526024 | TFR2 | c.1709G>T (p.Ser570Ile) c.*384G>T (n.*384G>T) n.660G>T n.1544G>T n.782G>T n.738G>T n.1330G>T c.1062G>T c.1196G>T (p.Ser399Ile) n.434-3521C>A | |
7 | g.100627635C>G | CA368526025 | TFR2 | c.1709G>C (p.Ser570Thr) c.*384G>C (n.*384G>C) n.660G>C n.1544G>C n.782G>C n.738G>C n.1330G>C c.1062G>C c.1196G>C (p.Ser399Thr) n.434-3521C>G | |
7 | g.100627635C>T | CA368526028 | TFR2 | c.1709G>A (p.Ser570Asn) c.*384G>A (n.*384G>A) n.660G>A n.1544G>A n.782G>A n.738G>A n.1330G>A c.1062G>A c.1196G>A (p.Ser399Asn) n.434-3521C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100627636T>A | CA368526036 | TFR2 | c.1708A>T (p.Ser570Cys) c.*383A>T (n.*383A>T) n.659A>T n.1543A>T n.781A>T n.737A>T n.1329A>T c.1061A>T c.1195A>T (p.Ser399Cys) n.434-3520T>A | |
7 | g.100627636T>C | CA368526032 | TFR2 | c.1708A>G (p.Ser570Gly) c.*383A>G (n.*383A>G) n.659A>G n.1543A>G n.781A>G n.737A>G n.1329A>G c.1061A>G c.1195A>G (p.Ser399Gly) n.434-3520T>C | |
7 | g.100627636T>G | CA368526034 | TFR2 | c.1708A>C (p.Ser570Arg) c.*383A>C (n.*383A>C) n.659A>C n.1543A>C n.781A>C n.737A>C n.1329A>C c.1061A>C c.1195A>C (p.Ser399Arg) n.434-3520T>G | |
7 | g.100627637G>A | CA456894511 | TFR2 | c.1707C>T (p.Ser569=) c.*382C>T (n.*382C>T) n.658C>T n.1542C>T n.780C>T n.736C>T n.1328C>T c.1060C>T c.1194C>T (p.Ser398=) n.434-3519G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627637G>C | CA368526038 | TFR2 | c.1707C>G (p.Ser569Arg) c.*382C>G (n.*382C>G) n.658C>G n.1542C>G n.780C>G n.736C>G n.1328C>G c.1060C>G c.1194C>G (p.Ser398Arg) n.434-3519G>C | |
7 | g.100627637G>T | CA368526040 | TFR2 | c.1707C>A (p.Ser569Arg) c.*382C>A (n.*382C>A) n.658C>A n.1542C>A n.780C>A n.736C>A n.1328C>A c.1060C>A c.1194C>A (p.Ser398Arg) n.434-3519G>T | |
7 | g.100627638C>A | CA368526043 | TFR2 | c.1706G>T (p.Ser569Ile) c.*381G>T (n.*381G>T) n.657G>T n.1541G>T n.779G>T n.735G>T n.1327G>T c.1059G>T c.1193G>T (p.Ser398Ile) n.434-3518C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627638C>G | CA368526045 | TFR2 | c.1706G>C (p.Ser569Thr) c.*381G>C (n.*381G>C) n.657G>C n.1541G>C n.779G>C n.735G>C n.1327G>C c.1059G>C c.1193G>C (p.Ser398Thr) n.434-3518C>G | |
7 | g.100627638C>T | CA368526046 | TFR2 | c.1706G>A (p.Ser569Asn) c.*381G>A (n.*381G>A) n.657G>A n.1541G>A n.779G>A n.735G>A n.1327G>A c.1059G>A c.1193G>A (p.Ser398Asn) n.434-3518C>T | |
7 | g.100627639T>A | CA368526048 | TFR2 | c.1705A>T (p.Ser569Cys) c.*380A>T (n.*380A>T) n.656A>T n.1540A>T n.778A>T n.734A>T n.1326A>T c.1058A>T c.1192A>T (p.Ser398Cys) n.434-3517T>A | |
7 | g.100627639T>C | CA368526050 | TFR2 | c.1705A>G (p.Ser569Gly) c.*380A>G (n.*380A>G) n.656A>G n.1540A>G n.778A>G n.734A>G n.1326A>G c.1058A>G c.1192A>G (p.Ser398Gly) n.434-3517T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627639T>G | CA368526053 | TFR2 | c.1705A>C (p.Ser569Arg) c.*380A>C (n.*380A>C) n.656A>C n.1540A>C n.778A>C n.734A>C n.1326A>C c.1058A>C c.1192A>C (p.Ser398Arg) n.434-3517T>G | |
7 | g.100627640G>A | CA456894513 | TFR2 | c.1704C>T (p.Asp568=) c.*379C>T (n.*379C>T) n.655C>T n.1539C>T n.777C>T n.733C>T n.1325C>T c.1057C>T c.1191C>T (p.Asp397=) n.434-3516G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.100627640G>C | CA368526055 | TFR2 | c.1704C>G (p.Asp568Glu) c.*379C>G (n.*379C>G) n.655C>G n.1539C>G n.777C>G n.733C>G n.1325C>G c.1057C>G c.1191C>G (p.Asp397Glu) n.434-3516G>C | |
7 | g.100627640G>T | CA368526057 | TFR2 | c.1704C>A (p.Asp568Glu) c.*379C>A (n.*379C>A) n.655C>A n.1539C>A n.777C>A n.733C>A n.1325C>A c.1057C>A c.1191C>A (p.Asp397Glu) n.434-3516G>T | |
7 | g.100627641T>A | CA368526061 | TFR2 | c.1703A>T (p.Asp568Val) c.*378A>T (n.*378A>T) n.654A>T n.1538A>T n.776A>T n.732A>T n.1324A>T c.1056A>T c.1190A>T (p.Asp397Val) n.434-3515T>A | |
7 | g.100627641T>C | CA368526063 | TFR2 | c.1703A>G (p.Asp568Gly) c.*378A>G (n.*378A>G) n.654A>G n.1538A>G n.776A>G n.732A>G n.1324A>G c.1056A>G c.1190A>G (p.Asp397Gly) n.434-3515T>C | |
7 | g.100627641T>G | CA368526065 | TFR2 | c.1703A>C (p.Asp568Ala) c.*378A>C (n.*378A>C) n.654A>C n.1538A>C n.776A>C n.732A>C n.1324A>C c.1056A>C c.1190A>C (p.Asp397Ala) n.434-3515T>G | |
7 | g.100627642C>A | CA4386298 | TFR2 | c.1702G>T (p.Asp568Tyr) c.*377G>T (n.*377G>T) n.653G>T n.1537G>T n.775G>T n.731G>T n.1323G>T c.1055G>T c.1189G>T (p.Asp397Tyr) n.434-3514C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627642C>G | CA368526073 | TFR2 | c.1702G>C (p.Asp568His) c.*377G>C (n.*377G>C) n.653G>C n.1537G>C n.775G>C n.731G>C n.1323G>C c.1055G>C c.1189G>C (p.Asp397His) n.434-3514C>G | |
7 | g.100627642C>T | CA368526070 | TFR2 | c.1702G>A (p.Asp568Asn) c.*377G>A (n.*377G>A) n.653G>A n.1537G>A n.775G>A n.731G>A n.1323G>A c.1055G>A c.1189G>A (p.Asp397Asn) n.434-3514C>T | |
7 | g.100627643C>A | CA368526075 | TFR2 | c.1701G>T (p.Met567Ile) c.*376G>T (n.*376G>T) n.652G>T n.1536G>T n.774G>T n.730G>T n.1322G>T c.1054G>T c.1188G>T (p.Met396Ile) n.434-3513C>A | |
7 | g.100627643C>G | CA368526078 | TFR2 | c.1701G>C (p.Met567Ile) c.*376G>C (n.*376G>C) n.652G>C n.1536G>C n.774G>C n.730G>C n.1322G>C c.1054G>C c.1188G>C (p.Met396Ile) n.434-3513C>G | |
7 | g.100627643C>T | CA4386299 | TFR2 | c.1701G>A (p.Met567Ile) c.*376G>A (n.*376G>A) n.652G>A n.1536G>A n.774G>A n.730G>A n.1322G>A c.1054G>A c.1188G>A (p.Met396Ile) n.434-3513C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.100627644A>C | CA368526082 | TFR2 | c.1700T>G (p.Met567Arg) c.*375T>G (n.*375T>G) n.651T>G n.1535T>G n.773T>G n.729T>G n.1321T>G c.1053T>G c.1187T>G (p.Met396Arg) n.434-3512A>C | |
7 | g.100627644A>G | CA368526085 | TFR2 | c.1700T>C (p.Met567Thr) c.*375T>C (n.*375T>C) n.651T>C n.1535T>C n.773T>C n.729T>C n.1321T>C c.1053T>C c.1187T>C (p.Met396Thr) n.434-3512A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100627644A>T | CA368526087 | TFR2 | c.1700T>A (p.Met567Lys) c.*375T>A (n.*375T>A) n.651T>A n.1535T>A n.773T>A n.729T>A n.1321T>A c.1053T>A c.1187T>A (p.Met396Lys) n.434-3512A>T | |
7 | g.100627645T>A | CA368526089 | TFR2 | c.1699A>T (p.Met567Leu) c.*374A>T (n.*374A>T) n.650A>T n.1534A>T n.772A>T n.728A>T n.1320A>T c.1052A>T c.1186A>T (p.Met396Leu) n.434-3511T>A | |
7 | g.100627645T>C | CA368526090 | TFR2 | c.1699A>G (p.Met567Val) c.*374A>G (n.*374A>G) n.650A>G n.1534A>G n.772A>G n.728A>G n.1320A>G c.1052A>G c.1186A>G (p.Met396Val) n.434-3511T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627645T>G | CA368526092 | TFR2 | c.1699A>C (p.Met567Leu) c.*374A>C (n.*374A>C) n.650A>C n.1534A>C n.772A>C n.728A>C n.1320A>C c.1052A>C c.1186A>C (p.Met396Leu) n.434-3511T>G | |
7 | g.100627646G>A | CA163275968 | TFR2 | c.1698C>T (p.Pro566=) c.*373C>T (n.*373C>T) n.649C>T n.1533C>T n.771C>T n.727C>T n.1319C>T c.1051C>T c.1185C>T (p.Pro395=) n.434-3510G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627646G>C | CA456894517 | TFR2 | c.1698C>G (p.Pro566=) c.*373C>G (n.*373C>G) n.649C>G n.1533C>G n.771C>G n.727C>G n.1319C>G c.1051C>G c.1185C>G (p.Pro395=) n.434-3510G>C | |
7 | g.100627646G>T | CA456894518 | TFR2 | c.1698C>A (p.Pro566=) c.*373C>A (n.*373C>A) n.649C>A n.1533C>A n.771C>A n.727C>A n.1319C>A c.1051C>A c.1185C>A (p.Pro395=) n.434-3510G>T | |
7 | g.100627648del | CA2684106886 | TFR2 | c.1698del (p.Met567TrpfsTer?) c.*373del (n.*373del) n.649del n.1533del n.771del n.727del n.1319del c.1051del c.1185del (p.Met396TrpfsTer?) n.434-3508del | gnomAD v4 |
7 | g.100627647G>A | CA368526097 | TFR2 | c.1697C>T (p.Pro566Leu) c.*372C>T (n.*372C>T) n.648C>T n.1532C>T n.770C>T n.726C>T n.1318C>T c.1050C>T c.1184C>T (p.Pro395Leu) n.434-3509G>A | |
7 | g.100627647G>C | CA368526099 | TFR2 | c.1697C>G (p.Pro566Arg) c.*372C>G (n.*372C>G) n.648C>G n.1532C>G n.770C>G n.726C>G n.1318C>G c.1050C>G c.1184C>G (p.Pro395Arg) n.434-3509G>C | |
7 | g.100627647G>T | CA368526102 | TFR2 | c.1697C>A (p.Pro566His) c.*372C>A (n.*372C>A) n.648C>A n.1532C>A n.770C>A n.726C>A n.1318C>A c.1050C>A c.1184C>A (p.Pro395His) n.434-3509G>T | |
7 | g.100627648G>A | CA368526108 | TFR2 | c.1696C>T (p.Pro566Ser) c.*371C>T (n.*371C>T) n.647C>T n.1531C>T n.769C>T n.725C>T n.1317C>T c.1049C>T c.1183C>T (p.Pro395Ser) n.434-3508G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627648G>C | CA368526105 | TFR2 | c.1696C>G (p.Pro566Ala) c.*371C>G (n.*371C>G) n.647C>G n.1531C>G n.769C>G n.725C>G n.1317C>G c.1049C>G c.1183C>G (p.Pro395Ala) n.434-3508G>C | |
7 | g.100627648G>T | CA368526107 | TFR2 | c.1696C>A (p.Pro566Thr) c.*371C>A (n.*371C>A) n.647C>A n.1531C>A n.769C>A n.725C>A n.1317C>A c.1049C>A c.1183C>A (p.Pro395Thr) n.434-3508G>T | |
7 | g.100627649T>A | CA456894519 | TFR2 | c.1695A>T (p.Leu565=) c.*370A>T (n.*370A>T) n.646A>T n.1530A>T n.768A>T n.724A>T n.1316A>T c.1048A>T c.1182A>T (p.Leu394=) n.434-3507T>A | |
7 | g.100627649T>C | CA456894521 | TFR2 | c.1695A>G (p.Leu565=) c.*370A>G (n.*370A>G) n.646A>G n.1530A>G n.768A>G n.724A>G n.1316A>G c.1048A>G c.1182A>G (p.Leu394=) n.434-3507T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100627649T>G | CA456894520 | TFR2 | c.1695A>C (p.Leu565=) c.*370A>C (n.*370A>C) n.646A>C n.1530A>C n.768A>C n.724A>C n.1316A>C c.1048A>C c.1182A>C (p.Leu394=) n.434-3507T>G | dbSNP |
7 | g.100627650A>C | CA368526109 | TFR2 | c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.*369T>G (n.*369T>G) n.645T>G n.1529T>G n.767T>G n.723T>G n.1315T>G c.1047T>G c.1181T>G (p.Leu394Arg) n.434-3506A>C | |
7 | g.100627650A>G | CA368526115 | TFR2 | c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.*369T>C (n.*369T>C) n.645T>C n.1529T>C n.767T>C n.723T>C n.1315T>C c.1047T>C c.1181T>C (p.Leu394Pro) n.434-3506A>G | |
7 | g.100627650A>T | CA368526118 | TFR2 | c.1694T>A (p.Leu565Gln) c.*369T>A (n.*369T>A) n.645T>A n.1529T>A n.767T>A n.723T>A n.1315T>A c.1047T>A c.1181T>A (p.Leu394Gln) n.434-3506A>T | |
7 | g.100627651G>A | CA456894522 | TFR2 | c.1693C>T (p.Leu565=) c.*368C>T (n.*368C>T) n.644C>T n.1528C>T n.766C>T n.722C>T n.1314C>T c.1046C>T c.1180C>T (p.Leu394=) n.434-3505G>A | |
7 | g.100627651G>C | CA368526120 | TFR2 | c.1693C>G (p.Leu565Val) c.*368C>G (n.*368C>G) n.644C>G n.1528C>G n.766C>G n.722C>G n.1314C>G c.1046C>G c.1180C>G (p.Leu394Val) n.434-3505G>C | |
7 | g.100627651G>T | CA368526123 | TFR2 | c.1693C>A (p.Leu565Ile) c.*368C>A (n.*368C>A) n.644C>A n.1528C>A n.766C>A n.722C>A n.1314C>A c.1046C>A c.1180C>A (p.Leu394Ile) n.434-3505G>T | |
7 | g.100627654del | CA2684106887 | TFR2 | c.1693del (p.Leu565TyrfsTer?) c.*368del (n.*368del) n.644del n.1528del n.766del n.722del n.1314del c.1046del c.1180del (p.Leu394TyrfsTer?) n.434-3502del | gnomAD v4 |
7 | g.100627652G>A | CA456894523 | TFR2 | c.1692C>T (p.Pro564=) c.*367C>T (n.*367C>T) n.643C>T n.1527C>T n.765C>T n.721C>T n.1313C>T c.1045C>T c.1179C>T (p.Pro393=) n.434-3504G>A | |
7 | g.100627652G>C | CA456894524 | TFR2 | c.1692C>G (p.Pro564=) c.*367C>G (n.*367C>G) n.643C>G n.1527C>G n.765C>G n.721C>G n.1313C>G c.1045C>G c.1179C>G (p.Pro393=) n.434-3504G>C | |
7 | g.100627652G>T | CA456894525 | TFR2 | c.1692C>A (p.Pro564=) c.*367C>A (n.*367C>A) n.643C>A n.1527C>A n.765C>A n.721C>A n.1313C>A c.1045C>A c.1179C>A (p.Pro393=) n.434-3504G>T | |
7 | g.100627653G>A | CA368526127 | TFR2 | c.1691C>T (p.Pro564Leu) c.*366C>T (n.*366C>T) n.642C>T n.1526C>T n.764C>T n.720C>T n.1312C>T c.1044C>T c.1178C>T (p.Pro393Leu) n.434-3503G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627653G>C | CA368526129 | TFR2 | c.1691C>G (p.Pro564Arg) c.*366C>G (n.*366C>G) n.642C>G n.1526C>G n.764C>G n.720C>G n.1312C>G c.1044C>G c.1178C>G (p.Pro393Arg) n.434-3503G>C | |
7 | g.100627653G>T | CA368526132 | TFR2 | c.1691C>A (p.Pro564His) c.*366C>A (n.*366C>A) n.642C>A n.1526C>A n.764C>A n.720C>A n.1312C>A c.1044C>A c.1178C>A (p.Pro393His) n.434-3503G>T | |
7 | g.100627654G>A | CA4386301 | TFR2 | c.1690C>T (p.Pro564Ser) c.*365C>T (n.*365C>T) n.641C>T n.1525C>T n.763C>T n.719C>T n.1311C>T c.1043C>T c.1177C>T (p.Pro393Ser) n.434-3502G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627654G>C | CA368526139 | TFR2 | c.1690C>G (p.Pro564Ala) c.*365C>G (n.*365C>G) n.641C>G n.1525C>G n.763C>G n.719C>G n.1311C>G c.1043C>G c.1177C>G (p.Pro393Ala) n.434-3502G>C | |
7 | g.100627654G>T | CA368526142 | TFR2 | c.1690C>A (p.Pro564Thr) c.*365C>A (n.*365C>A) n.641C>A n.1525C>A n.763C>A n.719C>A n.1311C>A c.1043C>A c.1177C>A (p.Pro393Thr) n.434-3502G>T | |
7 | g.100627655_100627657dup | CA4386300 | TFR2 | c.1688_1690dup (p.Arg563_Pro564insArg) c.*363_*365dup (n.*363_*365dup) n.639_641dup n.1523_1525dup n.761_763dup n.717_719dup n.1309_1311dup c.1041_1043dup c.1175_1177dup (p.Arg392_Pro393insArg) n.434-3501_434-3499dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627655C>A | CA456894526 | TFR2 | c.1689G>T (p.Arg563=) c.*364G>T (n.*364G>T) n.640G>T n.1524G>T n.762G>T n.718G>T n.1310G>T c.1042G>T c.1176G>T (p.Arg392=) n.434-3501C>A | |
7 | g.100627655C>G | CA456894527 | TFR2 | c.1689G>C (p.Arg563=) c.*364G>C (n.*364G>C) n.640G>C n.1524G>C n.762G>C n.718G>C n.1310G>C c.1042G>C c.1176G>C (p.Arg392=) n.434-3501C>G | |
7 | g.100627655C>T | CA456894528 | TFR2 | c.1689G>A (p.Arg563=) c.*364G>A (n.*364G>A) n.640G>A n.1524G>A n.762G>A n.718G>A n.1310G>A c.1042G>A c.1176G>A (p.Arg392=) n.434-3501C>T | |
7 | g.100627656C>A | CA368526146 | TFR2 | c.1688G>T (p.Arg563Leu) c.*363G>T (n.*363G>T) n.639G>T n.1523G>T n.761G>T n.717G>T n.1309G>T c.1041G>T c.1175G>T (p.Arg392Leu) n.434-3500C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627656C>G | CA368526148 | TFR2 | c.1688G>C (p.Arg563Pro) c.*363G>C (n.*363G>C) n.639G>C n.1523G>C n.761G>C n.717G>C n.1309G>C c.1041G>C c.1175G>C (p.Arg392Pro) n.434-3500C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100627656C>T | CA4386302 | TFR2 | c.1688G>A (p.Arg563Gln) c.*363G>A (n.*363G>A) n.639G>A n.1523G>A n.761G>A n.717G>A n.1309G>A c.1041G>A c.1175G>A (p.Arg392Gln) n.434-3500C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627657G>A | CA4386303 | TFR2 | c.1687C>T (p.Arg563Trp) c.*362C>T (n.*362C>T) n.638C>T n.1522C>T n.760C>T n.716C>T n.1308C>T c.1040C>T c.1174C>T (p.Arg392Trp) n.434-3499G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100627657G>C | CA368526152 | TFR2 | c.1687C>G (p.Arg563Gly) c.*362C>G (n.*362C>G) n.638C>G n.1522C>G n.760C>G n.716C>G n.1308C>G c.1040C>G c.1174C>G (p.Arg392Gly) n.434-3499G>C | |
7 | g.100627657G>T | CA456894530 | TFR2 | c.1687C>A (p.Arg563=) c.*362C>A (n.*362C>A) n.638C>A n.1522C>A n.760C>A n.716C>A n.1308C>A c.1040C>A c.1174C>A (p.Arg392=) n.434-3499G>T | |
7 | g.100627658G>A | CA456894532 | TFR2 | c.1686C>T (p.Ile562=) c.*361C>T (n.*361C>T) n.637C>T n.1521C>T n.759C>T n.715C>T n.1307C>T c.1039C>T c.1173C>T (p.Ile391=) n.434-3498G>A | |
7 | g.100627658G>C | CA368526154 | TFR2 | c.1686C>G (p.Ile562Met) c.*361C>G (n.*361C>G) n.637C>G n.1521C>G n.759C>G n.715C>G n.1307C>G c.1039C>G c.1173C>G (p.Ile391Met) n.434-3498G>C | |
7 | g.100627658G>T | CA456894531 | TFR2 | c.1686C>A (p.Ile562=) c.*361C>A (n.*361C>A) n.637C>A n.1521C>A n.759C>A n.715C>A n.1307C>A c.1039C>A c.1173C>A (p.Ile391=) n.434-3498G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100627659A>C | CA368526156 | TFR2 | c.1685T>G (p.Ile562Ser) c.*360T>G (n.*360T>G) n.636T>G n.1520T>G n.758T>G n.714T>G n.1306T>G c.1038T>G c.1172T>G (p.Ile391Ser) n.434-3497A>C | |
7 | g.100627659A>G | CA368526159 | TFR2 | c.1685T>C (p.Ile562Thr) c.*360T>C (n.*360T>C) n.636T>C n.1520T>C n.758T>C n.714T>C n.1306T>C c.1038T>C c.1172T>C (p.Ile391Thr) n.434-3497A>G | |
7 | g.100627659A>T | CA368526162 | TFR2 | c.1685T>A (p.Ile562Asn) c.*360T>A (n.*360T>A) n.636T>A n.1520T>A n.758T>A n.714T>A n.1306T>A c.1038T>A c.1172T>A (p.Ile391Asn) n.434-3497A>T | |
7 | g.100627660T>A | CA368526167 | TFR2 | c.1684A>T (p.Ile562Phe) c.*359A>T (n.*359A>T) n.635A>T n.1519A>T n.757A>T n.713A>T n.1305A>T c.1037A>T c.1171A>T (p.Ile391Phe) n.434-3496T>A | |
7 | g.100627660T>C | CA368526169 | TFR2 | c.1684A>G (p.Ile562Val) c.*359A>G (n.*359A>G) n.635A>G n.1519A>G n.757A>G n.713A>G n.1305A>G c.1037A>G c.1171A>G (p.Ile391Val) n.434-3496T>C | |
7 | g.100627660T>G | CA368526171 | TFR2 | c.1684A>C (p.Ile562Leu) c.*359A>C (n.*359A>C) n.635A>C n.1519A>C n.757A>C n.713A>C n.1305A>C c.1037A>C c.1171A>C (p.Ile391Leu) n.434-3496T>G | |
7 | g.100627661C>A | CA456894533 | TFR2 | c.1683G>T (p.Val561=) c.*358G>T (n.*358G>T) n.634G>T n.1518G>T n.756G>T n.712G>T n.1304G>T c.1036G>T c.1170G>T (p.Val390=) n.434-3495C>A | dbSNP |
7 | g.100627661C>G | CA456894534 | TFR2 | c.1683G>C (p.Val561=) c.*358G>C (n.*358G>C) n.634G>C n.1518G>C n.756G>C n.712G>C n.1304G>C c.1036G>C c.1170G>C (p.Val390=) n.434-3495C>G | |
7 | g.100627661C>T | CA456894535 | TFR2 | c.1683G>A (p.Val561=) c.*358G>A (n.*358G>A) n.634G>A n.1518G>A n.756G>A n.712G>A n.1304G>A c.1036G>A c.1170G>A (p.Val390=) n.434-3495C>T | |
7 | g.100627662C>A | CA368526175 | TFR2 | c.1683-1G>T (n.1683-1G>T) c.*358-1G>T (n.*358-1G>T) n.634-1G>T n.1518-1G>T n.756-1G>T n.712-1G>T n.1304-1G>T c.1036-1G>T c.1170-1G>T (n.1170-1G>T) n.434-3494C>A | |
7 | g.100627662C>G | CA368526181 | TFR2 | c.1683-1G>C (n.1683-1G>C) c.*358-1G>C (n.*358-1G>C) n.634-1G>C n.1518-1G>C n.756-1G>C n.712-1G>C n.1304-1G>C c.1036-1G>C c.1170-1G>C (n.1170-1G>C) n.434-3494C>G | |
7 | g.100627662C>T | CA368526183 | TFR2 | c.1683-1G>A (n.1683-1G>A) c.*358-1G>A (n.*358-1G>A) n.634-1G>A n.1518-1G>A n.756-1G>A n.712-1G>A n.1304-1G>A c.1036-1G>A c.1170-1G>A (n.1170-1G>A) n.434-3494C>T | |
7 | g.100627663T>A | CA368526186 | TFR2 | c.1683-2A>T (n.1683-2A>T) c.*358-2A>T (n.*358-2A>T) n.634-2A>T n.1518-2A>T n.756-2A>T n.712-2A>T n.1304-2A>T c.1036-2A>T c.1170-2A>T (n.1170-2A>T) n.434-3493T>A | |
7 | g.100627663T>C | CA163275976 | TFR2 | c.1683-2A>G (n.1683-2A>G) c.*358-2A>G (n.*358-2A>G) n.634-2A>G n.1518-2A>G n.756-2A>G n.712-2A>G n.1304-2A>G c.1036-2A>G c.1170-2A>G (n.1170-2A>G) n.434-3493T>C | dbSNP |
7 | g.100627663T>G | CA368526190 | TFR2 | c.1683-2A>C (n.1683-2A>C) c.*358-2A>C (n.*358-2A>C) n.634-2A>C n.1518-2A>C n.756-2A>C n.712-2A>C n.1304-2A>C c.1036-2A>C c.1170-2A>C (n.1170-2A>C) n.434-3493T>G | |
7 | g.100627664G>A | CA2684106888 | TFR2 | c.1683-3C>T (n.1683-3C>T) c.*358-3C>T (n.*358-3C>T) n.634-3C>T n.1518-3C>T n.756-3C>T n.712-3C>T n.1304-3C>T c.1036-3C>T c.1170-3C>T (n.1170-3C>T) n.434-3492G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627665G>A | CA4386304 | TFR2 | c.1683-4C>T (n.1683-4C>T) c.*358-4C>T (n.*358-4C>T) n.634-4C>T n.1518-4C>T n.756-4C>T n.712-4C>T n.1304-4C>T c.1036-4C>T c.1170-4C>T (n.1170-4C>T) n.434-3491G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627667G>A | CA2602330928 | TFR2 | c.1683-6C>T (n.1683-6C>T) c.*358-6C>T (n.*358-6C>T) n.634-6C>T n.1518-6C>T n.756-6C>T n.712-6C>T n.1304-6C>T c.1036-6C>T c.1170-6C>T (n.1170-6C>T) n.434-3489G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627668G>A | CA4386305 | TFR2 | c.1683-7C>T (n.1683-7C>T) c.*358-7C>T (n.*358-7C>T) n.634-7C>T n.1518-7C>T n.756-7C>T n.712-7C>T n.1304-7C>T c.1036-7C>T c.1170-7C>T (n.1170-7C>T) n.434-3488G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627671G>A | CA2715375059 | TFR2 | c.1683-10C>T (n.1683-10C>T) c.*358-10C>T (n.*358-10C>T) n.634-10C>T n.1518-10C>T n.756-10C>T n.712-10C>T n.1304-10C>T c.1036-10C>T c.1170-10C>T (n.1170-10C>T) n.434-3485G>A | dbSNP |
7 | g.100627672G>A | CA576713918 | TFR2 | c.1683-11C>T (n.1683-11C>T) c.*358-11C>T (n.*358-11C>T) n.634-11C>T n.1518-11C>T n.756-11C>T n.712-11C>T n.1304-11C>T c.1036-11C>T c.1170-11C>T (n.1170-11C>T) n.434-3484G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627672G>T | CA2739279570 | TFR2 | c.1683-11C>A (n.1683-11C>A) c.*358-11C>A (n.*358-11C>A) n.634-11C>A n.1518-11C>A n.756-11C>A n.712-11C>A n.1304-11C>A c.1036-11C>A c.1170-11C>A (n.1170-11C>A) n.434-3484G>T | ClinVar |
7 | g.100627673T>C | CA2715335882 | TFR2 | c.1683-12A>G (n.1683-12A>G) c.*358-12A>G (n.*358-12A>G) n.634-12A>G n.1518-12A>G n.756-12A>G n.712-12A>G n.1304-12A>G c.1036-12A>G c.1170-12A>G (n.1170-12A>G) n.434-3483T>C | dbSNP |
7 | g.100627673T>G | CA2715335875 | TFR2 | c.1683-12A>C (n.1683-12A>C) c.*358-12A>C (n.*358-12A>C) n.634-12A>C n.1518-12A>C n.756-12A>C n.712-12A>C n.1304-12A>C c.1036-12A>C c.1170-12A>C (n.1170-12A>C) n.434-3483T>G | dbSNP |
7 | g.100627674G>A | CA4386306 | TFR2 | c.1683-13C>T (n.1683-13C>T) c.*358-13C>T (n.*358-13C>T) n.634-13C>T n.1518-13C>T n.756-13C>T n.712-13C>T n.1304-13C>T c.1036-13C>T c.1170-13C>T (n.1170-13C>T) n.434-3482G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |