| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100627514G>A | CA163275916 | TFR2 | c.1768-23C>T (n.1768-23C>T) c.*443-23C>T (n.*443-23C>T) n.91C>T n.781C>T n.1665C>T n.841-23C>T n.1389-23C>T c.1121-23C>T c.1255-23C>T (n.1255-23C>T) n.434-3642G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627517del | CA2684106874 | TFR2 | c.1768-23del (n.1768-23del) c.*443-23del (n.*443-23del) n.91del n.781del n.1665del n.841-23del n.1389-23del c.1121-23del c.1255-23del (n.1255-23del) n.434-3639del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627515G>A | CA2715335766 | TFR2 | c.1768-24C>T (n.1768-24C>T) c.*443-24C>T (n.*443-24C>T) n.90C>T n.780C>T n.1664C>T n.841-24C>T n.1389-24C>T c.1121-24C>T c.1255-24C>T (n.1255-24C>T) n.434-3641G>A | dbSNP |
| 7 | g.100627516G>A | CA2715374978 | TFR2 | c.1768-25C>T (n.1768-25C>T) c.*443-25C>T (n.*443-25C>T) n.89C>T n.779C>T n.1663C>T n.841-25C>T n.1389-25C>T c.1121-25C>T c.1255-25C>T (n.1255-25C>T) n.434-3640G>A | dbSNP |
| 7 | g.100627516G>C | CA2715374975 | TFR2 | c.1768-25C>G (n.1768-25C>G) c.*443-25C>G (n.*443-25C>G) n.89C>G n.779C>G n.1663C>G n.841-25C>G n.1389-25C>G c.1121-25C>G c.1255-25C>G (n.1255-25C>G) n.434-3640G>C | dbSNP |
| 7 | g.100627518C>T | CA4386275 | TFR2 | c.1768-27G>A (n.1768-27G>A) c.*443-27G>A (n.*443-27G>A) n.87G>A n.777G>A n.1661G>A n.841-27G>A n.1389-27G>A c.1121-27G>A c.1255-27G>A (n.1255-27G>A) n.434-3638C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627519G>A | CA4386276 | TFR2 | c.1768-28C>T (n.1768-28C>T) c.*443-28C>T (n.*443-28C>T) n.86C>T n.776C>T n.1660C>T n.841-28C>T n.1389-28C>T c.1121-28C>T c.1255-28C>T (n.1255-28C>T) n.434-3637G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627520G>C | CA2684106875 | TFR2 | c.1768-29C>G (n.1768-29C>G) c.*443-29C>G (n.*443-29C>G) n.85C>G n.775C>G n.1659C>G n.841-29C>G n.1389-29C>G c.1121-29C>G c.1255-29C>G (n.1255-29C>G) n.434-3636G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627522G>A | CA576713913 | TFR2 | c.1768-31C>T (n.1768-31C>T) c.*443-31C>T (n.*443-31C>T) n.83C>T n.773C>T n.1657C>T n.841-31C>T n.1389-31C>T c.1121-31C>T c.1255-31C>T (n.1255-31C>T) n.434-3634G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627523G>A | CA2684106876 | TFR2 | c.1768-32C>T (n.1768-32C>T) c.*443-32C>T (n.*443-32C>T) n.82C>T n.772C>T n.1656C>T n.841-32C>T n.1389-32C>T c.1121-32C>T c.1255-32C>T (n.1255-32C>T) n.434-3633G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627526G>A | CA830501982 | TFR2 | c.1768-35C>T (n.1768-35C>T) c.*443-35C>T (n.*443-35C>T) n.79C>T n.769C>T n.1653C>T n.841-35C>T n.1389-35C>T c.1121-35C>T c.1255-35C>T (n.1255-35C>T) n.434-3630G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627533T>C | CA163275919 | TFR2 | c.1768-42A>G (n.1768-42A>G) c.*443-42A>G (n.*443-42A>G) n.72A>G n.762A>G n.1646A>G n.841-42A>G n.1389-42A>G c.1121-42A>G c.1255-42A>G (n.1255-42A>G) n.434-3623T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627534del | CA576713914 | TFR2 | c.1768-43del (n.1768-43del) c.*443-43del (n.*443-43del) n.71del n.761del n.1645del n.841-43del n.1389-43del c.1121-43del c.1255-43del (n.1255-43del) n.434-3622del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627536A>C | CA163275920 | TFR2 | c.1767+41T>G (n.1767+41T>G) c.*442+41T>G (n.*442+41T>G) n.69T>G n.759T>G n.1643T>G n.840+41T>G n.1388+41T>G c.1120+41T>G c.1254+41T>G (n.1254+41T>G) n.434-3620A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627536A>G | CA2684106877 | TFR2 | c.1767+41T>C (n.1767+41T>C) c.*442+41T>C (n.*442+41T>C) n.69T>C n.759T>C n.1643T>C n.840+41T>C n.1388+41T>C c.1120+41T>C c.1254+41T>C (n.1254+41T>C) n.434-3620A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627537G>A | CA4386277 | TFR2 | c.1767+40C>T (n.1767+40C>T) c.*442+40C>T (n.*442+40C>T) n.68C>T n.758C>T n.1642C>T n.840+40C>T n.1388+40C>T c.1120+40C>T c.1254+40C>T (n.1254+40C>T) n.434-3619G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627537G>C | CA2684106878 | TFR2 | c.1767+40C>G (n.1767+40C>G) c.*442+40C>G (n.*442+40C>G) n.68C>G n.758C>G n.1642C>G n.840+40C>G n.1388+40C>G c.1120+40C>G c.1254+40C>G (n.1254+40C>G) n.434-3619G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627538G>A | CA2684106879 | TFR2 | c.1767+39C>T (n.1767+39C>T) c.*442+39C>T (n.*442+39C>T) n.67C>T n.757C>T n.1641C>T n.840+39C>T n.1388+39C>T c.1120+39C>T c.1254+39C>T (n.1254+39C>T) n.434-3618G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627541T>G | CA2578963352 | TFR2 | c.1767+36A>C (n.1767+36A>C) c.*442+36A>C (n.*442+36A>C) n.64A>C n.754A>C n.1638A>C n.840+36A>C n.1388+36A>C c.1120+36A>C c.1254+36A>C (n.1254+36A>C) n.434-3615T>G | |
| 7 | g.100627542A>G | CA2684106880 | TFR2 | c.1767+35T>C (n.1767+35T>C) c.*442+35T>C (n.*442+35T>C) n.63T>C n.753T>C n.1637T>C n.840+35T>C n.1388+35T>C c.1120+35T>C c.1254+35T>C (n.1254+35T>C) n.434-3614A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627545_100627546del | CA576713915 | TFR2 | c.1767+33_1767+34del (n.1767+33_1767+34del) c.*442+33_*442+34del (n.*442+33_*442+34del) n.61_62del n.751_752del n.1635_1636del n.840+33_840+34del n.1388+33_1388+34del c.1120+33_1120+34del c.1254+33_1254+34del (n.1254+33_1254+34del) n.434-3611_434-3610del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627544C>T | CA4386278 | TFR2 | c.1767+33G>A (n.1767+33G>A) c.*442+33G>A (n.*442+33G>A) n.61G>A n.751G>A n.1635G>A n.840+33G>A n.1388+33G>A c.1120+33G>A c.1254+33G>A (n.1254+33G>A) n.434-3612C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627545G>A | CA4386279 | TFR2 | c.1767+32C>T (n.1767+32C>T) c.*442+32C>T (n.*442+32C>T) n.60C>T n.750C>T n.1634C>T n.840+32C>T n.1388+32C>T c.1120+32C>T c.1254+32C>T (n.1254+32C>T) n.434-3611G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627548G>A | CA830501989 | TFR2 | c.1767+29C>T (n.1767+29C>T) c.*442+29C>T (n.*442+29C>T) n.57C>T n.747C>T n.1631C>T n.840+29C>T n.1388+29C>T c.1120+29C>T c.1254+29C>T (n.1254+29C>T) n.434-3608G>A | dbSNP |
| 7 | g.100627549T>A | CA1105038262 | TFR2 | c.1767+28A>T (n.1767+28A>T) c.*442+28A>T (n.*442+28A>T) n.56A>T n.746A>T n.1630A>T n.840+28A>T n.1388+28A>T c.1120+28A>T c.1254+28A>T (n.1254+28A>T) n.434-3607T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627549T>C | CA4386280 | TFR2 | c.1767+28A>G (n.1767+28A>G) c.*442+28A>G (n.*442+28A>G) n.56A>G n.746A>G n.1630A>G n.840+28A>G n.1388+28A>G c.1120+28A>G c.1254+28A>G (n.1254+28A>G) n.434-3607T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627549T>G | CA2715292565 | TFR2 | c.1767+28A>C (n.1767+28A>C) c.*442+28A>C (n.*442+28A>C) n.56A>C n.746A>C n.1630A>C n.840+28A>C n.1388+28A>C c.1120+28A>C c.1254+28A>C (n.1254+28A>C) n.434-3607T>G | dbSNP |
| 7 | g.100627551T>C | CA4386281 | TFR2 | c.1767+26A>G (n.1767+26A>G) c.*442+26A>G (n.*442+26A>G) n.54A>G n.744A>G n.1628A>G n.840+26A>G n.1388+26A>G c.1120+26A>G c.1254+26A>G (n.1254+26A>G) n.434-3605T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627552C>G | CA2578963353 | TFR2 | c.1767+25G>C (n.1767+25G>C) c.*442+25G>C (n.*442+25G>C) n.53G>C n.743G>C n.1627G>C n.840+25G>C n.1388+25G>C c.1120+25G>C c.1254+25G>C (n.1254+25G>C) n.434-3604C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627552C>T | CA2684106881 | TFR2 | c.1767+25G>A (n.1767+25G>A) c.*442+25G>A (n.*442+25G>A) n.53G>A n.743G>A n.1627G>A n.840+25G>A n.1388+25G>A c.1120+25G>A c.1254+25G>A (n.1254+25G>A) n.434-3604C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627554G>A | CA2578963354 | TFR2 | c.1767+23C>T (n.1767+23C>T) c.*442+23C>T (n.*442+23C>T) n.51C>T n.741C>T n.1625C>T n.840+23C>T n.1388+23C>T c.1120+23C>T c.1254+23C>T (n.1254+23C>T) n.434-3602G>A | |
| 7 | g.100627557G>A | CA2684106882 | TFR2 | c.1767+20C>T (n.1767+20C>T) c.*442+20C>T (n.*442+20C>T) n.48C>T n.738C>T n.1622C>T n.840+20C>T n.1388+20C>T c.1120+20C>T c.1254+20C>T (n.1254+20C>T) n.434-3599G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627557G>C | CA4386282 | TFR2 | c.1767+20C>G (n.1767+20C>G) c.*442+20C>G (n.*442+20C>G) n.48C>G n.738C>G n.1622C>G n.840+20C>G n.1388+20C>G c.1120+20C>G c.1254+20C>G (n.1254+20C>G) n.434-3599G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627558C>G | CA576713916 | TFR2 | c.1767+19G>C (n.1767+19G>C) c.*442+19G>C (n.*442+19G>C) n.47G>C n.737G>C n.1621G>C n.840+19G>C n.1388+19G>C c.1120+19G>C c.1254+19G>C (n.1254+19G>C) n.434-3598C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627558C>T | CA4386283 | TFR2 | c.1767+19G>A (n.1767+19G>A) c.*442+19G>A (n.*442+19G>A) n.47G>A n.737G>A n.1621G>A n.840+19G>A n.1388+19G>A c.1120+19G>A c.1254+19G>A (n.1254+19G>A) n.434-3598C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627559A>G | CA2684106883 | TFR2 | c.1767+18T>C (n.1767+18T>C) c.*442+18T>C (n.*442+18T>C) n.46T>C n.736T>C n.1620T>C n.840+18T>C n.1388+18T>C c.1120+18T>C c.1254+18T>C (n.1254+18T>C) n.434-3597A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627560G>A | CA2519383413 | TFR2 | c.1767+17C>T (n.1767+17C>T) c.*442+17C>T (n.*442+17C>T) n.45C>T n.735C>T n.1619C>T n.840+17C>T n.1388+17C>T c.1120+17C>T c.1254+17C>T (n.1254+17C>T) n.434-3596G>A | dbSNP |
| 7 | g.100627560G>T | CA2715335822 | TFR2 | c.1767+17C>A (n.1767+17C>A) c.*442+17C>A (n.*442+17C>A) n.45C>A n.735C>A n.1619C>A n.840+17C>A n.1388+17C>A c.1120+17C>A c.1254+17C>A (n.1254+17C>A) n.434-3596G>T | dbSNP |
| 7 | g.100627564del | CA163275924 | TFR2 | c.1767+17del (n.1767+17del) c.*442+17del (n.*442+17del) n.45del n.735del n.1619del n.840+17del n.1388+17del c.1120+17del c.1254+17del (n.1254+17del) n.434-3592del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627561G>A | CA4386284 | TFR2 | c.1767+16C>T (n.1767+16C>T) c.*442+16C>T (n.*442+16C>T) n.44C>T n.734C>T n.1618C>T n.840+16C>T n.1388+16C>T c.1120+16C>T c.1254+16C>T (n.1254+16C>T) n.434-3595G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627561G>T | CA2777155138 | TFR2 | c.1767+16C>A (n.1767+16C>A) c.*442+16C>A (n.*442+16C>A) n.44C>A n.734C>A n.1618C>A n.840+16C>A n.1388+16C>A c.1120+16C>A c.1254+16C>A (n.1254+16C>A) n.434-3595G>T | |
| 7 | g.100627562G>A | CA2578963355 | TFR2 | c.1767+15C>T (n.1767+15C>T) c.*442+15C>T (n.*442+15C>T) n.43C>T n.733C>T n.1617C>T n.840+15C>T n.1388+15C>T c.1120+15C>T c.1254+15C>T (n.1254+15C>T) n.434-3594G>A | |
| 7 | g.100627563G>A | CA2715374989 | TFR2 | c.1767+14C>T (n.1767+14C>T) c.*442+14C>T (n.*442+14C>T) n.42C>T n.732C>T n.1616C>T n.840+14C>T n.1388+14C>T c.1120+14C>T c.1254+14C>T (n.1254+14C>T) n.434-3593G>A | dbSNP |
| 7 | g.100627563G>T | CA2578963356 | TFR2 | c.1767+14C>A (n.1767+14C>A) c.*442+14C>A (n.*442+14C>A) n.42C>A n.732C>A n.1616C>A n.840+14C>A n.1388+14C>A c.1120+14C>A c.1254+14C>A (n.1254+14C>A) n.434-3593G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627564G>A | CA4386285 | TFR2 | c.1767+13C>T (n.1767+13C>T) c.*442+13C>T (n.*442+13C>T) n.41C>T n.731C>T n.1615C>T n.840+13C>T n.1388+13C>T c.1120+13C>T c.1254+13C>T (n.1254+13C>T) n.434-3592G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627565A>G | CA2578963357 | TFR2 | c.1767+12T>C (n.1767+12T>C) c.*442+12T>C (n.*442+12T>C) n.40T>C n.730T>C n.1614T>C n.840+12T>C n.1388+12T>C c.1120+12T>C c.1254+12T>C (n.1254+12T>C) n.434-3591A>G | dbSNP |
| 7 | g.100627567G>A | CA2578963358 | TFR2 | c.1767+10C>T (n.1767+10C>T) c.*442+10C>T (n.*442+10C>T) n.38C>T n.728C>T n.1612C>T n.840+10C>T n.1388+10C>T c.1120+10C>T c.1254+10C>T (n.1254+10C>T) n.434-3589G>A | |
| 7 | g.100627568A>G | CA576713917 | TFR2 | c.1767+9T>C (n.1767+9T>C) c.*442+9T>C (n.*442+9T>C) n.37T>C n.727T>C n.1611T>C n.840+9T>C n.1388+9T>C c.1120+9T>C c.1254+9T>C (n.1254+9T>C) n.434-3588A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627569C>T | CA2580076025 | TFR2 | c.1767+8G>A (n.1767+8G>A) c.*442+8G>A (n.*442+8G>A) n.36G>A n.726G>A n.1610G>A n.840+8G>A n.1388+8G>A c.1120+8G>A c.1254+8G>A (n.1254+8G>A) n.434-3587C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627570G>A | CA4386286 | TFR2 | c.1767+7C>T (n.1767+7C>T) c.*442+7C>T (n.*442+7C>T) n.35C>T n.725C>T n.1609C>T n.840+7C>T n.1388+7C>T c.1120+7C>T c.1254+7C>T (n.1254+7C>T) n.434-3586G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627570G>C | CA4386287 | TFR2 | c.1767+7C>G (n.1767+7C>G) c.*442+7C>G (n.*442+7C>G) n.35C>G n.725C>G n.1609C>G n.840+7C>G n.1388+7C>G c.1120+7C>G c.1254+7C>G (n.1254+7C>G) n.434-3586G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627570G= | CA2580775834 | TFR2 | c.1767+7C= (n.1767+7C=) c.*442+7C= (n.*442+7C=) n.35C= n.725C= n.1609C= n.840+7C= n.1388+7C= c.1120+7C= c.1254+7C= (n.1254+7C=) n.434-3586G= | |
| 7 | g.100627570G>T | CA2580775833 | TFR2 | c.1767+7C>A (n.1767+7C>A) c.*442+7C>A (n.*442+7C>A) n.35C>A n.725C>A n.1609C>A n.840+7C>A n.1388+7C>A c.1120+7C>A c.1254+7C>A (n.1254+7C>A) n.434-3586G>T | |
| 7 | g.100627571T>A | CA2580076026 | TFR2 | c.1767+6A>T (n.1767+6A>T) c.*442+6A>T (n.*442+6A>T) n.34A>T n.724A>T n.1608A>T n.840+6A>T n.1388+6A>T c.1120+6A>T c.1254+6A>T (n.1254+6A>T) n.434-3585T>A | ClinVar |
| 7 | g.100627571T>C | CA4386288 | TFR2 | c.1767+6A>G (n.1767+6A>G) c.*442+6A>G (n.*442+6A>G) n.34A>G n.724A>G n.1608A>G n.840+6A>G n.1388+6A>G c.1120+6A>G c.1254+6A>G (n.1254+6A>G) n.434-3585T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627571T>G | CA2715295306 | TFR2 | c.1767+6A>C (n.1767+6A>C) c.*442+6A>C (n.*442+6A>C) n.34A>C n.724A>C n.1608A>C n.840+6A>C n.1388+6A>C c.1120+6A>C c.1254+6A>C (n.1254+6A>C) n.434-3585T>G | dbSNP |
| 7 | g.100627572C>T | CA163275928 | TFR2 | c.1767+5G>A (n.1767+5G>A) c.*442+5G>A (n.*442+5G>A) n.33G>A n.723G>A n.1607G>A n.840+5G>A n.1388+5G>A c.1120+5G>A c.1254+5G>A (n.1254+5G>A) n.434-3584C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627574C>T | CA2684106884 | TFR2 | c.1767+3G>A (n.1767+3G>A) c.*442+3G>A (n.*442+3G>A) n.31G>A n.721G>A n.1605G>A n.840+3G>A n.1388+3G>A c.1120+3G>A c.1254+3G>A (n.1254+3G>A) n.434-3582C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627575A>C | CA368525696 | TFR2 | c.1767+2T>G (n.1767+2T>G) c.*442+2T>G (n.*442+2T>G) n.30T>G n.720T>G n.1604T>G n.840+2T>G n.1388+2T>G c.1120+2T>G c.1254+2T>G (n.1254+2T>G) n.434-3581A>C | dbSNP |
| 7 | g.100627575A>G | CA368525700 | TFR2 | c.1767+2T>C (n.1767+2T>C) c.*442+2T>C (n.*442+2T>C) n.30T>C n.720T>C n.1604T>C n.840+2T>C n.1388+2T>C c.1120+2T>C c.1254+2T>C (n.1254+2T>C) n.434-3581A>G | |
| 7 | g.100627575A>T | CA368525699 | TFR2 | c.1767+2T>A (n.1767+2T>A) c.*442+2T>A (n.*442+2T>A) n.30T>A n.720T>A n.1604T>A n.840+2T>A n.1388+2T>A c.1120+2T>A c.1254+2T>A (n.1254+2T>A) n.434-3581A>T | |
| 7 | g.100627576C>A | CA368525704 | TFR2 | c.1767+1G>T (n.1767+1G>T) c.*442+1G>T (n.*442+1G>T) n.29G>T n.719G>T n.1603G>T n.840+1G>T n.1388+1G>T c.1120+1G>T c.1254+1G>T (n.1254+1G>T) n.434-3580C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627576C>G | CA368525711 | TFR2 | c.1767+1G>C (n.1767+1G>C) c.*442+1G>C (n.*442+1G>C) n.29G>C n.719G>C n.1603G>C n.840+1G>C n.1388+1G>C c.1120+1G>C c.1254+1G>C (n.1254+1G>C) n.434-3580C>G | |
| 7 | g.100627576C>T | CA368525708 | TFR2 | c.1767+1G>A (n.1767+1G>A) c.*442+1G>A (n.*442+1G>A) n.29G>A n.719G>A n.1603G>A n.840+1G>A n.1388+1G>A c.1120+1G>A c.1254+1G>A (n.1254+1G>A) n.434-3580C>T | |
| 7 | g.100627577C>A | CA368525717 | TFR2 | c.1767G>T (p.Glu589Asp) c.*442G>T (n.*442G>T) n.28G>T n.718G>T n.1602G>T n.840G>T n.1388G>T c.1120G>T c.1254G>T (p.Glu418Asp) n.434-3579C>A | |
| 7 | g.100627577C>G | CA368525718 | TFR2 | c.1767G>C (p.Glu589Asp) c.*442G>C (n.*442G>C) n.28G>C n.718G>C n.1602G>C n.840G>C n.1388G>C c.1120G>C c.1254G>C (p.Glu418Asp) n.434-3579C>G | |
| 7 | g.100627577C>T | CA456894406 | TFR2 | c.1767G>A (p.Glu589=) c.*442G>A (n.*442G>A) n.28G>A n.718G>A n.1602G>A n.840G>A n.1388G>A c.1120G>A c.1254G>A (p.Glu418=) n.434-3579C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.100627578T>A | CA368525720 | TFR2 | c.1766A>T (p.Glu589Val) c.*441A>T (n.*441A>T) n.27A>T n.717A>T n.1601A>T n.839A>T n.1387A>T c.1119A>T c.1253A>T (p.Glu418Val) n.434-3578T>A | |
| 7 | g.100627578T>C | CA368525725 | TFR2 | c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.*441A>G (n.*441A>G) n.27A>G n.717A>G n.1601A>G n.839A>G n.1387A>G c.1119A>G c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.434-3578T>C | |
| 7 | g.100627578T>G | CA368525722 | TFR2 | c.1766A>C (p.Glu589Ala) c.*441A>C (n.*441A>C) n.27A>C n.717A>C n.1601A>C n.839A>C n.1387A>C c.1119A>C c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.434-3578T>G | |
| 7 | g.100627579C>A | CA368525728 | TFR2 | c.1765G>T (p.Glu589Ter) c.*440G>T (n.*440G>T) n.26G>T n.716G>T n.1600G>T n.838G>T n.1386G>T c.1118G>T c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.434-3577C>A | |
| 7 | g.100627579C>G | CA368525732 | TFR2 | c.1765G>C (p.Glu589Gln) c.*440G>C (n.*440G>C) n.26G>C n.716G>C n.1600G>C n.838G>C n.1386G>C c.1118G>C c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.434-3577C>G | |
| 7 | g.100627579C>T | CA368525729 | TFR2 | c.1765G>A (p.Glu589Lys) c.*440G>A (n.*440G>A) n.26G>A n.716G>A n.1600G>A n.838G>A n.1386G>A c.1118G>A c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.434-3577C>T | |
| 7 | g.100627580C>A | CA368525734 | TFR2 | c.1764G>T (p.Met588Ile) c.*439G>T (n.*439G>T) n.25G>T n.715G>T n.1599G>T n.837G>T n.1385G>T c.1117G>T c.1251G>T (p.Met417Ile) n.434-3576C>A | |
| 7 | g.100627580C>G | CA368525735 | TFR2 | c.1764G>C (p.Met588Ile) c.*439G>C (n.*439G>C) n.25G>C n.715G>C n.1599G>C n.837G>C n.1385G>C c.1117G>C c.1251G>C (p.Met417Ile) n.434-3576C>G | |
| 7 | g.100627580C>T | CA163275931 | TFR2 | c.1764G>A (p.Met588Ile) c.*439G>A (n.*439G>A) n.25G>A n.715G>A n.1599G>A n.837G>A n.1385G>A c.1117G>A c.1251G>A (p.Met417Ile) n.434-3576C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627581A>C | CA368525742 | TFR2 | c.1763T>G (p.Met588Arg) c.*438T>G (n.*438T>G) n.24T>G n.714T>G n.1598T>G n.836T>G n.1384T>G c.1116T>G c.1250T>G (p.Met417Arg) n.434-3575A>C | |
| 7 | g.100627581A>G | CA4386289 | TFR2 | c.1763T>C (p.Met588Thr) c.*438T>C (n.*438T>C) n.24T>C n.714T>C n.1598T>C n.836T>C n.1384T>C c.1116T>C c.1250T>C (p.Met417Thr) n.434-3575A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627581A>T | CA368525745 | TFR2 | c.1763T>A (p.Met588Lys) c.*438T>A (n.*438T>A) n.24T>A n.714T>A n.1598T>A n.836T>A n.1384T>A c.1116T>A c.1250T>A (p.Met417Lys) n.434-3575A>T | dbSNP |
| 7 | g.100627582T>A | CA4386290 | TFR2 | c.1762A>T (p.Met588Leu) c.*437A>T (n.*437A>T) n.23A>T n.713A>T n.1597A>T n.835A>T n.1383A>T c.1115A>T c.1249A>T (p.Met417Leu) n.434-3574T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627582T>C | CA368525747 | TFR2 | c.1762A>G (p.Met588Val) c.*437A>G (n.*437A>G) n.23A>G n.713A>G n.1597A>G n.835A>G n.1383A>G c.1115A>G c.1249A>G (p.Met417Val) n.434-3574T>C | |
| 7 | g.100627582T>G | CA368525748 | TFR2 | c.1762A>C (p.Met588Leu) c.*437A>C (n.*437A>C) n.23A>C n.713A>C n.1597A>C n.835A>C n.1383A>C c.1115A>C c.1249A>C (p.Met417Leu) n.434-3574T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627583A>C | CA368525749 | TFR2 | c.1761T>G (p.Phe587Leu) c.*436T>G (n.*436T>G) n.22T>G n.712T>G n.1596T>G n.834T>G n.1382T>G c.1114T>G c.1248T>G (p.Phe416Leu) n.434-3573A>C | |
| 7 | g.100627583A>G | CA456894414 | TFR2 | c.1761T>C (p.Phe587=) c.*436T>C (n.*436T>C) n.22T>C n.712T>C n.1596T>C n.834T>C n.1382T>C c.1114T>C c.1248T>C (p.Phe416=) n.434-3573A>G | |
| 7 | g.100627583A>T | CA368525751 | TFR2 | c.1761T>A (p.Phe587Leu) c.*436T>A (n.*436T>A) n.22T>A n.712T>A n.1596T>A n.834T>A n.1382T>A c.1114T>A c.1248T>A (p.Phe416Leu) n.434-3573A>T | |
| 7 | g.100627584A>C | CA368525754 | TFR2 | c.1760T>G (p.Phe587Cys) c.*435T>G (n.*435T>G) n.21T>G n.711T>G n.1595T>G n.833T>G n.1381T>G c.1113T>G c.1247T>G (p.Phe416Cys) n.434-3572A>C | |
| 7 | g.100627584A>G | CA368525757 | TFR2 | c.1760T>C (p.Phe587Ser) c.*435T>C (n.*435T>C) n.21T>C n.711T>C n.1595T>C n.833T>C n.1381T>C c.1113T>C c.1247T>C (p.Phe416Ser) n.434-3572A>G | |
| 7 | g.100627584A>T | CA368525756 | TFR2 | c.1760T>A (p.Phe587Tyr) c.*435T>A (n.*435T>A) n.21T>A n.711T>A n.1595T>A n.833T>A n.1381T>A c.1113T>A c.1247T>A (p.Phe416Tyr) n.434-3572A>T | |
| 7 | g.100627585A>C | CA368525759 | TFR2 | c.1759T>G (p.Phe587Val) c.*434T>G (n.*434T>G) n.20T>G n.710T>G n.1594T>G n.832T>G n.1380T>G c.1112T>G c.1246T>G (p.Phe416Val) n.434-3571A>C | |
| 7 | g.100627585A>G | CA368525761 | TFR2 | c.1759T>C (p.Phe587Leu) c.*434T>C (n.*434T>C) n.20T>C n.710T>C n.1594T>C n.832T>C n.1380T>C c.1112T>C c.1246T>C (p.Phe416Leu) n.434-3571A>G | |
| 7 | g.100627585A>T | CA368525764 | TFR2 | c.1759T>A (p.Phe587Ile) c.*434T>A (n.*434T>A) n.20T>A n.710T>A n.1594T>A n.832T>A n.1380T>A c.1112T>A c.1246T>A (p.Phe416Ile) n.434-3571A>T | |
| 7 | g.100627586G>A | CA456894418 | TFR2 | c.1758C>T (p.Ser586=) c.*433C>T (n.*433C>T) n.19C>T n.709C>T n.1593C>T n.831C>T n.1379C>T c.1111C>T c.1245C>T (p.Ser415=) n.434-3570G>A | |
| 7 | g.100627586G>C | CA456894416 | TFR2 | c.1758C>G (p.Ser586=) c.*433C>G (n.*433C>G) n.19C>G n.709C>G n.1593C>G n.831C>G n.1379C>G c.1111C>G c.1245C>G (p.Ser415=) n.434-3570G>C | |
| 7 | g.100627586G>T | CA456894417 | TFR2 | c.1758C>A (p.Ser586=) c.*433C>A (n.*433C>A) n.19C>A n.709C>A n.1593C>A n.831C>A n.1379C>A c.1111C>A c.1245C>A (p.Ser415=) n.434-3570G>T | |
| 7 | g.100627587G>A | CA368525766 | TFR2 | c.1757C>T (p.Ser586Phe) c.*432C>T (n.*432C>T) n.18C>T n.708C>T n.1592C>T n.830C>T n.1378C>T c.1110C>T c.1244C>T (p.Ser415Phe) n.434-3569G>A | |
| 7 | g.100627587G>C | CA368525769 | TFR2 | c.1757C>G (p.Ser586Cys) c.*432C>G (n.*432C>G) n.18C>G n.708C>G n.1592C>G n.830C>G n.1378C>G c.1110C>G c.1244C>G (p.Ser415Cys) n.434-3569G>C | |
| 7 | g.100627587G>T | CA368525773 | TFR2 | c.1757C>A (p.Ser586Tyr) c.*432C>A (n.*432C>A) n.18C>A n.708C>A n.1592C>A n.830C>A n.1378C>A c.1110C>A c.1244C>A (p.Ser415Tyr) n.434-3569G>T | |
| 7 | g.100627588A>C | CA368525775 | TFR2 | c.1756T>G (p.Ser586Ala) c.*431T>G (n.*431T>G) n.17T>G n.707T>G n.1591T>G n.829T>G n.1377T>G c.1109T>G c.1243T>G (p.Ser415Ala) n.434-3568A>C | |
| 7 | g.100627588A>G | CA4386291 | TFR2 | c.1756T>C (p.Ser586Pro) c.*431T>C (n.*431T>C) n.17T>C n.707T>C n.1591T>C n.829T>C n.1377T>C c.1109T>C c.1243T>C (p.Ser415Pro) n.434-3568A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627588A>T | CA368525778 | TFR2 | c.1756T>A (p.Ser586Thr) c.*431T>A (n.*431T>A) n.17T>A n.707T>A n.1591T>A n.829T>A n.1377T>A c.1109T>A c.1243T>A (p.Ser415Thr) n.434-3568A>T | |
| 7 | g.100627589G>A | CA456894425 | TFR2 | c.1755C>T (p.Phe585=) c.*430C>T (n.*430C>T) n.16C>T n.706C>T n.1590C>T n.828C>T n.1376C>T c.1108C>T c.1242C>T (p.Phe414=) n.434-3567G>A | |
| 7 | g.100627589G>C | CA368525780 | TFR2 | c.1755C>G (p.Phe585Leu) c.*430C>G (n.*430C>G) n.16C>G n.706C>G n.1590C>G n.828C>G n.1376C>G c.1108C>G c.1242C>G (p.Phe414Leu) n.434-3567G>C | |
| 7 | g.100627589G>T | CA368525779 | TFR2 | c.1755C>A (p.Phe585Leu) c.*430C>A (n.*430C>A) n.16C>A n.706C>A n.1590C>A n.828C>A n.1376C>A c.1108C>A c.1242C>A (p.Phe414Leu) n.434-3567G>T | |
| 7 | g.100627590A>C | CA368525781 | TFR2 | c.1754T>G (p.Phe585Cys) c.*429T>G (n.*429T>G) n.15T>G n.705T>G n.1589T>G n.827T>G n.1375T>G c.1107T>G c.1241T>G (p.Phe414Cys) n.434-3566A>C | |
| 7 | g.100627590A>G | CA368525782 | TFR2 | c.1754T>C (p.Phe585Ser) c.*429T>C (n.*429T>C) n.15T>C n.705T>C n.1589T>C n.827T>C n.1375T>C c.1107T>C c.1241T>C (p.Phe414Ser) n.434-3566A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627590A>T | CA368525784 | TFR2 | c.1754T>A (p.Phe585Tyr) c.*429T>A (n.*429T>A) n.15T>A n.705T>A n.1589T>A n.827T>A n.1375T>A c.1107T>A c.1241T>A (p.Phe414Tyr) n.434-3566A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627591A>C | CA368525786 | TFR2 | c.1753T>G (p.Phe585Val) c.*428T>G (n.*428T>G) n.14T>G n.704T>G n.1588T>G n.826T>G n.1374T>G c.1106T>G c.1240T>G (p.Phe414Val) n.434-3565A>C | |
| 7 | g.100627591A>G | CA368525787 | TFR2 | c.1753T>C (p.Phe585Leu) c.*428T>C (n.*428T>C) n.14T>C n.704T>C n.1588T>C n.826T>C n.1374T>C c.1106T>C c.1240T>C (p.Phe414Leu) n.434-3565A>G | |
| 7 | g.100627591A>T | CA368525790 | TFR2 | c.1753T>A (p.Phe585Ile) c.*428T>A (n.*428T>A) n.14T>A n.704T>A n.1588T>A n.826T>A n.1374T>A c.1106T>A c.1240T>A (p.Phe414Ile) n.434-3565A>T | |
| 7 | g.100627592C>A | CA368525792 | TFR2 | c.1752G>T (p.Glu584Asp) c.*427G>T (n.*427G>T) n.13G>T n.703G>T n.1587G>T n.825G>T n.1373G>T c.1105G>T c.1239G>T (p.Glu413Asp) n.434-3564C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627592C>G | CA368525794 | TFR2 | c.1752G>C (p.Glu584Asp) c.*427G>C (n.*427G>C) n.13G>C n.703G>C n.1587G>C n.825G>C n.1373G>C c.1105G>C c.1239G>C (p.Glu413Asp) n.434-3564C>G | |
| 7 | g.100627592C>T | CA456894432 | TFR2 | c.1752G>A (p.Glu584=) c.*427G>A (n.*427G>A) n.13G>A n.703G>A n.1587G>A n.825G>A n.1373G>A c.1105G>A c.1239G>A (p.Glu413=) n.434-3564C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627593T>A | CA368525796 | TFR2 | c.1751A>T (p.Glu584Val) c.*426A>T (n.*426A>T) n.12A>T n.702A>T n.1586A>T n.824A>T n.1372A>T c.1104A>T c.1238A>T (p.Glu413Val) n.434-3563T>A | |
| 7 | g.100627593T>C | CA368525798 | TFR2 | c.1751A>G (p.Glu584Gly) c.*426A>G (n.*426A>G) n.12A>G n.702A>G n.1586A>G n.824A>G n.1372A>G c.1104A>G c.1238A>G (p.Glu413Gly) n.434-3563T>C | |
| 7 | g.100627593T>G | CA368525801 | TFR2 | c.1751A>C (p.Glu584Ala) c.*426A>C (n.*426A>C) n.12A>C n.702A>C n.1586A>C n.824A>C n.1372A>C c.1104A>C c.1238A>C (p.Glu413Ala) n.434-3563T>G | |
| 7 | g.100627594C>A | CA368525809 | TFR2 | c.1750G>T (p.Glu584Ter) c.*425G>T (n.*425G>T) n.11G>T n.701G>T n.1585G>T n.823G>T n.1371G>T c.1103G>T c.1237G>T (p.Glu413Ter) n.434-3562C>A | |
| 7 | g.100627594C>G | CA368525806 | TFR2 | c.1750G>C (p.Glu584Gln) c.*425G>C (n.*425G>C) n.11G>C n.701G>C n.1585G>C n.823G>C n.1371G>C c.1103G>C c.1237G>C (p.Glu413Gln) n.434-3562C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627594C>T | CA368525803 | TFR2 | c.1750G>A (p.Glu584Lys) c.*425G>A (n.*425G>A) n.11G>A n.701G>A n.1585G>A n.823G>A n.1371G>A c.1103G>A c.1237G>A (p.Glu413Lys) n.434-3562C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100627595G>A | CA456894434 | TFR2 | c.1749C>T (p.Val583=) c.*424C>T (n.*424C>T) n.10C>T n.700C>T n.1584C>T n.822C>T n.1370C>T c.1102C>T c.1236C>T (p.Val412=) n.434-3561G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627595G>C | CA456894435 | TFR2 | c.1749C>G (p.Val583=) c.*424C>G (n.*424C>G) n.10C>G n.700C>G n.1584C>G n.822C>G n.1370C>G c.1102C>G c.1236C>G (p.Val412=) n.434-3561G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627595G>T | CA456894437 | TFR2 | c.1749C>A (p.Val583=) c.*424C>A (n.*424C>A) n.10C>A n.700C>A n.1584C>A n.822C>A n.1370C>A c.1102C>A c.1236C>A (p.Val412=) n.434-3561G>T | |
| 7 | g.100627596A>C | CA368525811 | TFR2 | c.1748T>G (p.Val583Gly) c.*423T>G (n.*423T>G) n.9T>G n.699T>G n.1583T>G n.821T>G n.1369T>G c.1101T>G c.1235T>G (p.Val412Gly) n.434-3560A>C | |
| 7 | g.100627596A>G | CA368525814 | TFR2 | c.1748T>C (p.Val583Ala) c.*423T>C (n.*423T>C) n.9T>C n.699T>C n.1583T>C n.821T>C n.1369T>C c.1101T>C c.1235T>C (p.Val412Ala) n.434-3560A>G | |
| 7 | g.100627596A>T | CA368525816 | TFR2 | c.1748T>A (p.Val583Asp) c.*423T>A (n.*423T>A) n.9T>A n.699T>A n.1583T>A n.821T>A n.1369T>A c.1101T>A c.1235T>A (p.Val412Asp) n.434-3560A>T | |
| 7 | g.100627597C>A | CA368525819 | TFR2 | c.1747G>T (p.Val583Phe) c.*422G>T (n.*422G>T) n.8G>T n.698G>T n.1582G>T n.820G>T n.1368G>T c.1100G>T c.1234G>T (p.Val412Phe) n.434-3559C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627597C>G | CA368525823 | TFR2 | c.1747G>C (p.Val583Leu) c.*422G>C (n.*422G>C) n.8G>C n.698G>C n.1582G>C n.820G>C n.1368G>C c.1100G>C c.1234G>C (p.Val412Leu) n.434-3559C>G | |
| 7 | g.100627597C>T | CA4386292 | TFR2 | c.1747G>A (p.Val583Ile) c.*422G>A (n.*422G>A) n.8G>A n.698G>A n.1582G>A n.820G>A n.1368G>A c.1100G>A c.1234G>A (p.Val412Ile) n.434-3559C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627598G>A | CA4386293 | TFR2 | c.1746C>T (p.Ala582=) c.*421C>T (n.*421C>T) n.7C>T n.697C>T n.1581C>T n.819C>T n.1367C>T c.1099C>T c.1233C>T (p.Ala411=) n.434-3558G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627598G>C | CA456894439 | TFR2 | c.1746C>G (p.Ala582=) c.*421C>G (n.*421C>G) n.7C>G n.697C>G n.1581C>G n.819C>G n.1367C>G c.1099C>G c.1233C>G (p.Ala411=) n.434-3558G>C | |
| 7 | g.100627598G>T | CA456894440 | TFR2 | c.1746C>A (p.Ala582=) c.*421C>A (n.*421C>A) n.7C>A n.697C>A n.1581C>A n.819C>A n.1367C>A c.1099C>A c.1233C>A (p.Ala411=) n.434-3558G>T | |
| 7 | g.100627599del | CA891842876 | TFR2 | c.1746del (p.Val583SerfsTer?) c.*421del (n.*421del) n.7del n.697del n.1581del n.819del n.1367del c.1099del c.1233del (p.Val412SerfsTer?) n.434-3557del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.100627599G>A | CA368525828 | TFR2 | c.1745C>T (p.Ala582Val) c.*420C>T (n.*420C>T) n.6C>T n.696C>T n.1580C>T n.818C>T n.1366C>T c.1098C>T c.1232C>T (p.Ala411Val) n.434-3557G>A | |
| 7 | g.100627599G>C | CA368525832 | TFR2 | c.1745C>G (p.Ala582Gly) c.*420C>G (n.*420C>G) n.6C>G n.696C>G n.1580C>G n.818C>G n.1366C>G c.1098C>G c.1232C>G (p.Ala411Gly) n.434-3557G>C | |
| 7 | g.100627599G>T | CA368525834 | TFR2 | c.1745C>A (p.Ala582Asp) c.*420C>A (n.*420C>A) n.6C>A n.696C>A n.1580C>A n.818C>A n.1366C>A c.1098C>A c.1232C>A (p.Ala411Asp) n.434-3557G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627600C>A | CA368525836 | TFR2 | c.1744G>T (p.Ala582Ser) c.*419G>T (n.*419G>T) n.5G>T n.695G>T n.1579G>T n.817G>T n.1365G>T c.1097G>T c.1231G>T (p.Ala411Ser) n.434-3556C>A | |
| 7 | g.100627600C>G | CA368525838 | TFR2 | c.1744G>C (p.Ala582Pro) c.*419G>C (n.*419G>C) n.5G>C n.695G>C n.1579G>C n.817G>C n.1365G>C c.1097G>C c.1231G>C (p.Ala411Pro) n.434-3556C>G | |
| 7 | g.100627600C>T | CA368525840 | TFR2 | c.1744G>A (p.Ala582Thr) c.*419G>A (n.*419G>A) n.5G>A n.695G>A n.1579G>A n.817G>A n.1365G>A c.1097G>A c.1231G>A (p.Ala411Thr) n.434-3556C>T | |
| 7 | g.100627601A>C | CA456894444 | TFR2 | c.1743T>G (p.Pro581=) c.*418T>G (n.*418T>G) n.4T>G n.694T>G n.1578T>G n.816T>G n.1364T>G c.1096T>G c.1230T>G (p.Pro410=) n.434-3555A>C | |
| 7 | g.100627601A>G | CA456894445 | TFR2 | c.1743T>C (p.Pro581=) c.*418T>C (n.*418T>C) n.4T>C n.694T>C n.1578T>C n.816T>C n.1364T>C c.1096T>C c.1230T>C (p.Pro410=) n.434-3555A>G | |
| 7 | g.100627601A>T | CA456894446 | TFR2 | c.1743T>A (p.Pro581=) c.*418T>A (n.*418T>A) n.4T>A n.694T>A n.1578T>A n.816T>A n.1364T>A c.1096T>A c.1230T>A (p.Pro410=) n.434-3555A>T | |
| 7 | g.100627602G>A | CA4386294 | TFR2 | c.1742C>T (p.Pro581Leu) c.*417C>T (n.*417C>T) n.3C>T n.693C>T n.1577C>T n.815C>T n.771C>T n.1363C>T c.1095C>T c.1229C>T (p.Pro410Leu) n.434-3554G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627602G>C | CA368525847 | TFR2 | c.1742C>G (p.Pro581Arg) c.*417C>G (n.*417C>G) n.3C>G n.693C>G n.1577C>G n.815C>G n.771C>G n.1363C>G c.1095C>G c.1229C>G (p.Pro410Arg) n.434-3554G>C | |
| 7 | g.100627602G>T | CA368525843 | TFR2 | c.1742C>A (p.Pro581His) c.*417C>A (n.*417C>A) n.3C>A n.693C>A n.1577C>A n.815C>A n.771C>A n.1363C>A c.1095C>A c.1229C>A (p.Pro410His) n.434-3554G>T | |
| 7 | g.100627603G>A | CA368525852 | TFR2 | c.1741C>T (p.Pro581Ser) c.*416C>T (n.*416C>T) n.2C>T n.692C>T n.1576C>T n.814C>T n.770C>T n.1362C>T c.1094C>T c.1228C>T (p.Pro410Ser) n.434-3553G>A | dbSNP |
| 7 | g.100627603G>C | CA368525850 | TFR2 | c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.*416C>G (n.*416C>G) n.2C>G n.692C>G n.1576C>G n.814C>G n.770C>G n.1362C>G c.1094C>G c.1228C>G (p.Pro410Ala) n.434-3553G>C | |
| 7 | g.100627603G>T | CA368525851 | TFR2 | c.1741C>A (p.Pro581Thr) c.*416C>A (n.*416C>A) n.2C>A n.692C>A n.1576C>A n.814C>A n.770C>A n.1362C>A c.1094C>A c.1228C>A (p.Pro410Thr) n.434-3553G>T | |
| 7 | g.100627604G>A | CA456894453 | TFR2 | c.1740C>T (p.Val580=) c.*415C>T (n.*415C>T) n.1C>T n.691C>T n.1575C>T n.813C>T n.769C>T n.1361C>T c.1093C>T c.1227C>T (p.Val409=) n.434-3552G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100627604G>C | CA456894454 | TFR2 | c.1740C>G (p.Val580=) c.*415C>G (n.*415C>G) n.1C>G n.691C>G n.1575C>G n.813C>G n.769C>G n.1361C>G c.1093C>G c.1227C>G (p.Val409=) n.434-3552G>C | |
| 7 | g.100627604G>T | CA4386295 | TFR2 | c.1740C>A (p.Val580=) c.*415C>A (n.*415C>A) n.1C>A n.691C>A n.1575C>A n.813C>A n.769C>A n.1361C>A c.1093C>A c.1227C>A (p.Val409=) n.434-3552G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627605A>C | CA368525857 | TFR2 | c.1739T>G (p.Val580Gly) c.*414T>G (n.*414T>G) n.690T>G n.1574T>G n.812T>G n.768T>G n.1360T>G c.1092T>G c.1226T>G (p.Val409Gly) n.434-3551A>C | |
| 7 | g.100627605A>G | CA368525858 | TFR2 | c.1739T>C (p.Val580Ala) c.*414T>C (n.*414T>C) n.690T>C n.1574T>C n.812T>C n.768T>C n.1360T>C c.1092T>C c.1226T>C (p.Val409Ala) n.434-3551A>G | |
| 7 | g.100627605A>T | CA368525861 | TFR2 | c.1739T>A (p.Val580Asp) c.*414T>A (n.*414T>A) n.690T>A n.1574T>A n.812T>A n.768T>A n.1360T>A c.1092T>A c.1226T>A (p.Val409Asp) n.434-3551A>T | |
| 7 | g.100627606C>A | CA368525863 | TFR2 | c.1738G>T (p.Val580Phe) c.*413G>T (n.*413G>T) n.689G>T n.1573G>T n.811G>T n.767G>T n.1359G>T c.1091G>T c.1225G>T (p.Val409Phe) n.434-3550C>A | |
| 7 | g.100627606C>G | CA368525865 | TFR2 | c.1738G>C (p.Val580Leu) c.*413G>C (n.*413G>C) n.689G>C n.1573G>C n.811G>C n.767G>C n.1359G>C c.1091G>C c.1225G>C (p.Val409Leu) n.434-3550C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627606C>T | CA368525866 | TFR2 | c.1738G>A (p.Val580Ile) c.*413G>A (n.*413G>A) n.689G>A n.1573G>A n.811G>A n.767G>A n.1359G>A c.1091G>A c.1225G>A (p.Val409Ile) n.434-3550C>T | |
| 7 | g.100627607T>A | CA456894459 | TFR2 | c.1737A>T (p.Gly579=) c.*412A>T (n.*412A>T) n.688A>T n.1572A>T n.810A>T n.766A>T n.1358A>T c.1090A>T c.1224A>T (p.Gly408=) n.434-3549T>A | |
| 7 | g.100627607T>C | CA456894460 | TFR2 | c.1737A>G (p.Gly579=) c.*412A>G (n.*412A>G) n.688A>G n.1572A>G n.810A>G n.766A>G n.1358A>G c.1090A>G c.1224A>G (p.Gly408=) n.434-3549T>C | |
| 7 | g.100627607T>G | CA456894461 | TFR2 | c.1737A>C (p.Gly579=) c.*412A>C (n.*412A>C) n.688A>C n.1572A>C n.810A>C n.766A>C n.1358A>C c.1090A>C c.1224A>C (p.Gly408=) n.434-3549T>G | |
| 7 | g.100627608C>A | CA368525869 | TFR2 | c.1736G>T (p.Gly579Val) c.*411G>T (n.*411G>T) n.687G>T n.1571G>T n.809G>T n.765G>T n.1357G>T c.1089G>T c.1223G>T (p.Gly408Val) n.434-3548C>A | |
| 7 | g.100627608C>G | CA368525870 | TFR2 | c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.*411G>C (n.*411G>C) n.687G>C n.1571G>C n.809G>C n.765G>C n.1357G>C c.1089G>C c.1223G>C (p.Gly408Ala) n.434-3548C>G | |
| 7 | g.100627608C>T | CA368525872 | TFR2 | c.1736G>A (p.Gly579Glu) c.*411G>A (n.*411G>A) n.687G>A n.1571G>A n.809G>A n.765G>A n.1357G>A c.1089G>A c.1223G>A (p.Gly408Glu) n.434-3548C>T | |
| 7 | g.100627609C>A | CA368525879 | TFR2 | c.1735G>T (p.Gly579Ter) c.*410G>T (n.*410G>T) n.686G>T n.1570G>T n.808G>T n.764G>T n.1356G>T c.1088G>T c.1222G>T (p.Gly408Ter) n.434-3547C>A | |
| 7 | g.100627609C>G | CA368525874 | TFR2 | c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.*410G>C (n.*410G>C) n.686G>C n.1570G>C n.808G>C n.764G>C n.1356G>C c.1088G>C c.1222G>C (p.Gly408Arg) n.434-3547C>G | |
| 7 | g.100627609C>T | CA368525877 | TFR2 | c.1735G>A (p.Gly579Arg) c.*410G>A (n.*410G>A) n.686G>A n.1570G>A n.808G>A n.764G>A n.1356G>A c.1088G>A c.1222G>A (p.Gly408Arg) n.434-3547C>T | |
| 7 | g.100627610C>A | CA456894470 | TFR2 | c.1734G>T (p.Val578=) c.*409G>T (n.*409G>T) n.685G>T n.1569G>T n.807G>T n.763G>T n.1355G>T c.1087G>T c.1221G>T (p.Val407=) n.434-3546C>A | |
| 7 | g.100627610C>G | CA456894468 | TFR2 | c.1734G>C (p.Val578=) c.*409G>C (n.*409G>C) n.685G>C n.1569G>C n.807G>C n.763G>C n.1355G>C c.1087G>C c.1221G>C (p.Val407=) n.434-3546C>G | |
| 7 | g.100627610C>T | CA456894469 | TFR2 | c.1734G>A (p.Val578=) c.*409G>A (n.*409G>A) n.685G>A n.1569G>A n.807G>A n.763G>A n.1355G>A c.1087G>A c.1221G>A (p.Val407=) n.434-3546C>T | |
| 7 | g.100627611A>C | CA368525883 | TFR2 | c.1733T>G (p.Val578Gly) c.*408T>G (n.*408T>G) n.684T>G n.1568T>G n.806T>G n.762T>G n.1354T>G c.1086T>G c.1220T>G (p.Val407Gly) n.434-3545A>C | |
| 7 | g.100627611A>G | CA368525885 | TFR2 | c.1733T>C (p.Val578Ala) c.*408T>C (n.*408T>C) n.684T>C n.1568T>C n.806T>C n.762T>C n.1354T>C c.1086T>C c.1220T>C (p.Val407Ala) n.434-3545A>G | |
| 7 | g.100627611A>T | CA368525887 | TFR2 | c.1733T>A (p.Val578Glu) c.*408T>A (n.*408T>A) n.684T>A n.1568T>A n.806T>A n.762T>A n.1354T>A c.1086T>A c.1220T>A (p.Val407Glu) n.434-3545A>T | |
| 7 | g.100627612C>A | CA368525889 | TFR2 | c.1732G>T (p.Val578Leu) c.*407G>T (n.*407G>T) n.683G>T n.1567G>T n.805G>T n.761G>T n.1353G>T c.1085G>T c.1219G>T (p.Val407Leu) n.434-3544C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627612C>G | CA368525890 | TFR2 | c.1732G>C (p.Val578Leu) c.*407G>C (n.*407G>C) n.683G>C n.1567G>C n.805G>C n.761G>C n.1353G>C c.1085G>C c.1219G>C (p.Val407Leu) n.434-3544C>G | |
| 7 | g.100627612C>T | CA368525891 | TFR2 | c.1732G>A (p.Val578Met) c.*407G>A (n.*407G>A) n.683G>A n.1567G>A n.805G>A n.761G>A n.1353G>A c.1085G>A c.1219G>A (p.Val407Met) n.434-3544C>T | |
| 7 | g.100627613A>C | CA368525894 | TFR2 | c.1731T>G (p.Phe577Leu) c.*406T>G (n.*406T>G) n.682T>G n.1566T>G n.804T>G n.760T>G n.1352T>G c.1084T>G c.1218T>G (p.Phe406Leu) n.434-3543A>C | |
| 7 | g.100627613A>G | CA456894473 | TFR2 | c.1731T>C (p.Phe577=) c.*406T>C (n.*406T>C) n.682T>C n.1566T>C n.804T>C n.760T>C n.1352T>C c.1084T>C c.1218T>C (p.Phe406=) n.434-3543A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627613A>T | CA368525896 | TFR2 | c.1731T>A (p.Phe577Leu) c.*406T>A (n.*406T>A) n.682T>A n.1566T>A n.804T>A n.760T>A n.1352T>A c.1084T>A c.1218T>A (p.Phe406Leu) n.434-3543A>T | |
| 7 | g.100627614A>C | CA368525898 | TFR2 | c.1730T>G (p.Phe577Cys) c.*405T>G (n.*405T>G) n.681T>G n.1565T>G n.803T>G n.759T>G n.1351T>G c.1083T>G c.1217T>G (p.Phe406Cys) n.434-3542A>C | |
| 7 | g.100627614A>G | CA368525900 | TFR2 | c.1730T>C (p.Phe577Ser) c.*405T>C (n.*405T>C) n.681T>C n.1565T>C n.803T>C n.759T>C n.1351T>C c.1083T>C c.1217T>C (p.Phe406Ser) n.434-3542A>G | |
| 7 | g.100627614A>T | CA368525910 | TFR2 | c.1730T>A (p.Phe577Tyr) c.*405T>A (n.*405T>A) n.681T>A n.1565T>A n.803T>A n.759T>A n.1351T>A c.1083T>A c.1217T>A (p.Phe406Tyr) n.434-3542A>T | |
| 7 | g.100627618_100627626del | CA2684106885 | TFR2 | c.1722_1730del (p.Thr575_Phe577del) c.*397_*405del (n.*397_*405del) n.673_681del n.1557_1565del n.795_803del n.751_759del n.1343_1351del c.1075_1083del c.1209_1217del (p.Thr404_Phe406del) n.434-3538_434-3530del | gnomAD v4 |