| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100627497A>G | CA2684106869 | TFR2 | c.1768-6T>C (n.1768-6T>C) c.*443-6T>C (n.*443-6T>C) n.108T>C n.798T>C n.1682T>C n.841-6T>C n.1389-6T>C c.1121-6T>C c.1255-6T>C (n.1255-6T>C) n.434-3659A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627499G>A | CA2684106870 | TFR2 | c.1768-8C>T (n.1768-8C>T) c.*443-8C>T (n.*443-8C>T) n.106C>T n.796C>T n.1680C>T n.841-8C>T n.1389-8C>T c.1121-8C>T c.1255-8C>T (n.1255-8C>T) n.434-3657G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627501C>A | CA2684106871 | TFR2 | c.1768-10G>T (n.1768-10G>T) c.*443-10G>T (n.*443-10G>T) n.104G>T n.794G>T n.1678G>T n.841-10G>T n.1389-10G>T c.1121-10G>T c.1255-10G>T (n.1255-10G>T) n.434-3655C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627501C>G | CA2578963351 | TFR2 | c.1768-10G>C (n.1768-10G>C) c.*443-10G>C (n.*443-10G>C) n.104G>C n.794G>C n.1678G>C n.841-10G>C n.1389-10G>C c.1121-10G>C c.1255-10G>C (n.1255-10G>C) n.434-3655C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100627501C>T | CA2499218606 | TFR2 | c.1768-10G>A (n.1768-10G>A) c.*443-10G>A (n.*443-10G>A) n.104G>A n.794G>A n.1678G>A n.841-10G>A n.1389-10G>A c.1121-10G>A c.1255-10G>A (n.1255-10G>A) n.434-3655C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627506T>A | CA4386271 | TFR2 | c.1768-15A>T (n.1768-15A>T) c.*443-15A>T (n.*443-15A>T) n.99A>T n.789A>T n.1673A>T n.841-15A>T n.1389-15A>T c.1121-15A>T c.1255-15A>T (n.1255-15A>T) n.434-3650T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.100627506T>C | CA2684106872 | TFR2 | c.1768-15A>G (n.1768-15A>G) c.*443-15A>G (n.*443-15A>G) n.99A>G n.789A>G n.1673A>G n.841-15A>G n.1389-15A>G c.1121-15A>G c.1255-15A>G (n.1255-15A>G) n.434-3650T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100627506T>G | CA1105038233 | TFR2 | c.1768-15A>C (n.1768-15A>C) c.*443-15A>C (n.*443-15A>C) n.99A>C n.789A>C n.1673A>C n.841-15A>C n.1389-15A>C c.1121-15A>C c.1255-15A>C (n.1255-15A>C) n.434-3650T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627507G>A | CA830501974 | TFR2 | c.1768-16C>T (n.1768-16C>T) c.*443-16C>T (n.*443-16C>T) n.98C>T n.788C>T n.1672C>T n.841-16C>T n.1389-16C>T c.1121-16C>T c.1255-16C>T (n.1255-16C>T) n.434-3649G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627510C>T | CA4386272 | TFR2 | c.1768-19G>A (n.1768-19G>A) c.*443-19G>A (n.*443-19G>A) n.95G>A n.785G>A n.1669G>A n.841-19G>A n.1389-19G>A c.1121-19G>A c.1255-19G>A (n.1255-19G>A) n.434-3646C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627511G>A | CA4386273 | TFR2 | c.1768-20C>T (n.1768-20C>T) c.*443-20C>T (n.*443-20C>T) n.94C>T n.784C>T n.1668C>T n.841-20C>T n.1389-20C>T c.1121-20C>T c.1255-20C>T (n.1255-20C>T) n.434-3645G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627511G>C | CA830501976 | TFR2 | c.1768-20C>G (n.1768-20C>G) c.*443-20C>G (n.*443-20C>G) n.94C>G n.784C>G n.1668C>G n.841-20C>G n.1389-20C>G c.1121-20C>G c.1255-20C>G (n.1255-20C>G) n.434-3645G>C | dbSNP |
| 7 | g.100627512C>A | CA4386274 | TFR2 | c.1768-21G>T (n.1768-21G>T) c.*443-21G>T (n.*443-21G>T) n.93G>T n.783G>T n.1667G>T n.841-21G>T n.1389-21G>T c.1121-21G>T c.1255-21G>T (n.1255-21G>T) n.434-3644C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627512C>G | CA2777155132 | TFR2 | c.1768-21G>C (n.1768-21G>C) c.*443-21G>C (n.*443-21G>C) n.93G>C n.783G>C n.1667G>C n.841-21G>C n.1389-21G>C c.1121-21G>C c.1255-21G>C (n.1255-21G>C) n.434-3644C>G | |
| 7 | g.100627512C>T | CA2684106873 | TFR2 | c.1768-21G>A (n.1768-21G>A) c.*443-21G>A (n.*443-21G>A) n.93G>A n.783G>A n.1667G>A n.841-21G>A n.1389-21G>A c.1121-21G>A c.1255-21G>A (n.1255-21G>A) n.434-3644C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627514G>A | CA163275916 | TFR2 | c.1768-23C>T (n.1768-23C>T) c.*443-23C>T (n.*443-23C>T) n.91C>T n.781C>T n.1665C>T n.841-23C>T n.1389-23C>T c.1121-23C>T c.1255-23C>T (n.1255-23C>T) n.434-3642G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627517del | CA2684106874 | TFR2 | c.1768-23del (n.1768-23del) c.*443-23del (n.*443-23del) n.91del n.781del n.1665del n.841-23del n.1389-23del c.1121-23del c.1255-23del (n.1255-23del) n.434-3639del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627515G>A | CA2715335766 | TFR2 | c.1768-24C>T (n.1768-24C>T) c.*443-24C>T (n.*443-24C>T) n.90C>T n.780C>T n.1664C>T n.841-24C>T n.1389-24C>T c.1121-24C>T c.1255-24C>T (n.1255-24C>T) n.434-3641G>A | dbSNP |
| 7 | g.100627516G>A | CA2715374978 | TFR2 | c.1768-25C>T (n.1768-25C>T) c.*443-25C>T (n.*443-25C>T) n.89C>T n.779C>T n.1663C>T n.841-25C>T n.1389-25C>T c.1121-25C>T c.1255-25C>T (n.1255-25C>T) n.434-3640G>A | dbSNP |
| 7 | g.100627516G>C | CA2715374975 | TFR2 | c.1768-25C>G (n.1768-25C>G) c.*443-25C>G (n.*443-25C>G) n.89C>G n.779C>G n.1663C>G n.841-25C>G n.1389-25C>G c.1121-25C>G c.1255-25C>G (n.1255-25C>G) n.434-3640G>C | dbSNP |
| 7 | g.100627518C>T | CA4386275 | TFR2 | c.1768-27G>A (n.1768-27G>A) c.*443-27G>A (n.*443-27G>A) n.87G>A n.777G>A n.1661G>A n.841-27G>A n.1389-27G>A c.1121-27G>A c.1255-27G>A (n.1255-27G>A) n.434-3638C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627519G>A | CA4386276 | TFR2 | c.1768-28C>T (n.1768-28C>T) c.*443-28C>T (n.*443-28C>T) n.86C>T n.776C>T n.1660C>T n.841-28C>T n.1389-28C>T c.1121-28C>T c.1255-28C>T (n.1255-28C>T) n.434-3637G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627520G>C | CA2684106875 | TFR2 | c.1768-29C>G (n.1768-29C>G) c.*443-29C>G (n.*443-29C>G) n.85C>G n.775C>G n.1659C>G n.841-29C>G n.1389-29C>G c.1121-29C>G c.1255-29C>G (n.1255-29C>G) n.434-3636G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627522G>A | CA576713913 | TFR2 | c.1768-31C>T (n.1768-31C>T) c.*443-31C>T (n.*443-31C>T) n.83C>T n.773C>T n.1657C>T n.841-31C>T n.1389-31C>T c.1121-31C>T c.1255-31C>T (n.1255-31C>T) n.434-3634G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627523G>A | CA2684106876 | TFR2 | c.1768-32C>T (n.1768-32C>T) c.*443-32C>T (n.*443-32C>T) n.82C>T n.772C>T n.1656C>T n.841-32C>T n.1389-32C>T c.1121-32C>T c.1255-32C>T (n.1255-32C>T) n.434-3633G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627526G>A | CA830501982 | TFR2 | c.1768-35C>T (n.1768-35C>T) c.*443-35C>T (n.*443-35C>T) n.79C>T n.769C>T n.1653C>T n.841-35C>T n.1389-35C>T c.1121-35C>T c.1255-35C>T (n.1255-35C>T) n.434-3630G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627533T>C | CA163275919 | TFR2 | c.1768-42A>G (n.1768-42A>G) c.*443-42A>G (n.*443-42A>G) n.72A>G n.762A>G n.1646A>G n.841-42A>G n.1389-42A>G c.1121-42A>G c.1255-42A>G (n.1255-42A>G) n.434-3623T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627534del | CA576713914 | TFR2 | c.1768-43del (n.1768-43del) c.*443-43del (n.*443-43del) n.71del n.761del n.1645del n.841-43del n.1389-43del c.1121-43del c.1255-43del (n.1255-43del) n.434-3622del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627536A>C | CA163275920 | TFR2 | c.1767+41T>G (n.1767+41T>G) c.*442+41T>G (n.*442+41T>G) n.69T>G n.759T>G n.1643T>G n.840+41T>G n.1388+41T>G c.1120+41T>G c.1254+41T>G (n.1254+41T>G) n.434-3620A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627536A>G | CA2684106877 | TFR2 | c.1767+41T>C (n.1767+41T>C) c.*442+41T>C (n.*442+41T>C) n.69T>C n.759T>C n.1643T>C n.840+41T>C n.1388+41T>C c.1120+41T>C c.1254+41T>C (n.1254+41T>C) n.434-3620A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627537G>A | CA4386277 | TFR2 | c.1767+40C>T (n.1767+40C>T) c.*442+40C>T (n.*442+40C>T) n.68C>T n.758C>T n.1642C>T n.840+40C>T n.1388+40C>T c.1120+40C>T c.1254+40C>T (n.1254+40C>T) n.434-3619G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627537G>C | CA2684106878 | TFR2 | c.1767+40C>G (n.1767+40C>G) c.*442+40C>G (n.*442+40C>G) n.68C>G n.758C>G n.1642C>G n.840+40C>G n.1388+40C>G c.1120+40C>G c.1254+40C>G (n.1254+40C>G) n.434-3619G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627538G>A | CA2684106879 | TFR2 | c.1767+39C>T (n.1767+39C>T) c.*442+39C>T (n.*442+39C>T) n.67C>T n.757C>T n.1641C>T n.840+39C>T n.1388+39C>T c.1120+39C>T c.1254+39C>T (n.1254+39C>T) n.434-3618G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627541T>G | CA2578963352 | TFR2 | c.1767+36A>C (n.1767+36A>C) c.*442+36A>C (n.*442+36A>C) n.64A>C n.754A>C n.1638A>C n.840+36A>C n.1388+36A>C c.1120+36A>C c.1254+36A>C (n.1254+36A>C) n.434-3615T>G | |
| 7 | g.100627542A>G | CA2684106880 | TFR2 | c.1767+35T>C (n.1767+35T>C) c.*442+35T>C (n.*442+35T>C) n.63T>C n.753T>C n.1637T>C n.840+35T>C n.1388+35T>C c.1120+35T>C c.1254+35T>C (n.1254+35T>C) n.434-3614A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627545_100627546del | CA576713915 | TFR2 | c.1767+33_1767+34del (n.1767+33_1767+34del) c.*442+33_*442+34del (n.*442+33_*442+34del) n.61_62del n.751_752del n.1635_1636del n.840+33_840+34del n.1388+33_1388+34del c.1120+33_1120+34del c.1254+33_1254+34del (n.1254+33_1254+34del) n.434-3611_434-3610del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627544C>T | CA4386278 | TFR2 | c.1767+33G>A (n.1767+33G>A) c.*442+33G>A (n.*442+33G>A) n.61G>A n.751G>A n.1635G>A n.840+33G>A n.1388+33G>A c.1120+33G>A c.1254+33G>A (n.1254+33G>A) n.434-3612C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627545G>A | CA4386279 | TFR2 | c.1767+32C>T (n.1767+32C>T) c.*442+32C>T (n.*442+32C>T) n.60C>T n.750C>T n.1634C>T n.840+32C>T n.1388+32C>T c.1120+32C>T c.1254+32C>T (n.1254+32C>T) n.434-3611G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627548G>A | CA830501989 | TFR2 | c.1767+29C>T (n.1767+29C>T) c.*442+29C>T (n.*442+29C>T) n.57C>T n.747C>T n.1631C>T n.840+29C>T n.1388+29C>T c.1120+29C>T c.1254+29C>T (n.1254+29C>T) n.434-3608G>A | dbSNP |
| 7 | g.100627549T>A | CA1105038262 | TFR2 | c.1767+28A>T (n.1767+28A>T) c.*442+28A>T (n.*442+28A>T) n.56A>T n.746A>T n.1630A>T n.840+28A>T n.1388+28A>T c.1120+28A>T c.1254+28A>T (n.1254+28A>T) n.434-3607T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627549T>C | CA4386280 | TFR2 | c.1767+28A>G (n.1767+28A>G) c.*442+28A>G (n.*442+28A>G) n.56A>G n.746A>G n.1630A>G n.840+28A>G n.1388+28A>G c.1120+28A>G c.1254+28A>G (n.1254+28A>G) n.434-3607T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627549T>G | CA2715292565 | TFR2 | c.1767+28A>C (n.1767+28A>C) c.*442+28A>C (n.*442+28A>C) n.56A>C n.746A>C n.1630A>C n.840+28A>C n.1388+28A>C c.1120+28A>C c.1254+28A>C (n.1254+28A>C) n.434-3607T>G | dbSNP |
| 7 | g.100627551T>C | CA4386281 | TFR2 | c.1767+26A>G (n.1767+26A>G) c.*442+26A>G (n.*442+26A>G) n.54A>G n.744A>G n.1628A>G n.840+26A>G n.1388+26A>G c.1120+26A>G c.1254+26A>G (n.1254+26A>G) n.434-3605T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627552C>G | CA2578963353 | TFR2 | c.1767+25G>C (n.1767+25G>C) c.*442+25G>C (n.*442+25G>C) n.53G>C n.743G>C n.1627G>C n.840+25G>C n.1388+25G>C c.1120+25G>C c.1254+25G>C (n.1254+25G>C) n.434-3604C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627552C>T | CA2684106881 | TFR2 | c.1767+25G>A (n.1767+25G>A) c.*442+25G>A (n.*442+25G>A) n.53G>A n.743G>A n.1627G>A n.840+25G>A n.1388+25G>A c.1120+25G>A c.1254+25G>A (n.1254+25G>A) n.434-3604C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627554G>A | CA2578963354 | TFR2 | c.1767+23C>T (n.1767+23C>T) c.*442+23C>T (n.*442+23C>T) n.51C>T n.741C>T n.1625C>T n.840+23C>T n.1388+23C>T c.1120+23C>T c.1254+23C>T (n.1254+23C>T) n.434-3602G>A | |
| 7 | g.100627557G>A | CA2684106882 | TFR2 | c.1767+20C>T (n.1767+20C>T) c.*442+20C>T (n.*442+20C>T) n.48C>T n.738C>T n.1622C>T n.840+20C>T n.1388+20C>T c.1120+20C>T c.1254+20C>T (n.1254+20C>T) n.434-3599G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627557G>C | CA4386282 | TFR2 | c.1767+20C>G (n.1767+20C>G) c.*442+20C>G (n.*442+20C>G) n.48C>G n.738C>G n.1622C>G n.840+20C>G n.1388+20C>G c.1120+20C>G c.1254+20C>G (n.1254+20C>G) n.434-3599G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627558C>G | CA576713916 | TFR2 | c.1767+19G>C (n.1767+19G>C) c.*442+19G>C (n.*442+19G>C) n.47G>C n.737G>C n.1621G>C n.840+19G>C n.1388+19G>C c.1120+19G>C c.1254+19G>C (n.1254+19G>C) n.434-3598C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627558C>T | CA4386283 | TFR2 | c.1767+19G>A (n.1767+19G>A) c.*442+19G>A (n.*442+19G>A) n.47G>A n.737G>A n.1621G>A n.840+19G>A n.1388+19G>A c.1120+19G>A c.1254+19G>A (n.1254+19G>A) n.434-3598C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627559A>G | CA2684106883 | TFR2 | c.1767+18T>C (n.1767+18T>C) c.*442+18T>C (n.*442+18T>C) n.46T>C n.736T>C n.1620T>C n.840+18T>C n.1388+18T>C c.1120+18T>C c.1254+18T>C (n.1254+18T>C) n.434-3597A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627560G>A | CA2519383413 | TFR2 | c.1767+17C>T (n.1767+17C>T) c.*442+17C>T (n.*442+17C>T) n.45C>T n.735C>T n.1619C>T n.840+17C>T n.1388+17C>T c.1120+17C>T c.1254+17C>T (n.1254+17C>T) n.434-3596G>A | dbSNP |
| 7 | g.100627560G>T | CA2715335822 | TFR2 | c.1767+17C>A (n.1767+17C>A) c.*442+17C>A (n.*442+17C>A) n.45C>A n.735C>A n.1619C>A n.840+17C>A n.1388+17C>A c.1120+17C>A c.1254+17C>A (n.1254+17C>A) n.434-3596G>T | dbSNP |
| 7 | g.100627564del | CA163275924 | TFR2 | c.1767+17del (n.1767+17del) c.*442+17del (n.*442+17del) n.45del n.735del n.1619del n.840+17del n.1388+17del c.1120+17del c.1254+17del (n.1254+17del) n.434-3592del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627561G>A | CA4386284 | TFR2 | c.1767+16C>T (n.1767+16C>T) c.*442+16C>T (n.*442+16C>T) n.44C>T n.734C>T n.1618C>T n.840+16C>T n.1388+16C>T c.1120+16C>T c.1254+16C>T (n.1254+16C>T) n.434-3595G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627561G>T | CA2777155138 | TFR2 | c.1767+16C>A (n.1767+16C>A) c.*442+16C>A (n.*442+16C>A) n.44C>A n.734C>A n.1618C>A n.840+16C>A n.1388+16C>A c.1120+16C>A c.1254+16C>A (n.1254+16C>A) n.434-3595G>T | |
| 7 | g.100627562G>A | CA2578963355 | TFR2 | c.1767+15C>T (n.1767+15C>T) c.*442+15C>T (n.*442+15C>T) n.43C>T n.733C>T n.1617C>T n.840+15C>T n.1388+15C>T c.1120+15C>T c.1254+15C>T (n.1254+15C>T) n.434-3594G>A | |
| 7 | g.100627563G>A | CA2715374989 | TFR2 | c.1767+14C>T (n.1767+14C>T) c.*442+14C>T (n.*442+14C>T) n.42C>T n.732C>T n.1616C>T n.840+14C>T n.1388+14C>T c.1120+14C>T c.1254+14C>T (n.1254+14C>T) n.434-3593G>A | dbSNP |
| 7 | g.100627563G>T | CA2578963356 | TFR2 | c.1767+14C>A (n.1767+14C>A) c.*442+14C>A (n.*442+14C>A) n.42C>A n.732C>A n.1616C>A n.840+14C>A n.1388+14C>A c.1120+14C>A c.1254+14C>A (n.1254+14C>A) n.434-3593G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627564G>A | CA4386285 | TFR2 | c.1767+13C>T (n.1767+13C>T) c.*442+13C>T (n.*442+13C>T) n.41C>T n.731C>T n.1615C>T n.840+13C>T n.1388+13C>T c.1120+13C>T c.1254+13C>T (n.1254+13C>T) n.434-3592G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627565A>G | CA2578963357 | TFR2 | c.1767+12T>C (n.1767+12T>C) c.*442+12T>C (n.*442+12T>C) n.40T>C n.730T>C n.1614T>C n.840+12T>C n.1388+12T>C c.1120+12T>C c.1254+12T>C (n.1254+12T>C) n.434-3591A>G | dbSNP |
| 7 | g.100627567G>A | CA2578963358 | TFR2 | c.1767+10C>T (n.1767+10C>T) c.*442+10C>T (n.*442+10C>T) n.38C>T n.728C>T n.1612C>T n.840+10C>T n.1388+10C>T c.1120+10C>T c.1254+10C>T (n.1254+10C>T) n.434-3589G>A | |
| 7 | g.100627568A>G | CA576713917 | TFR2 | c.1767+9T>C (n.1767+9T>C) c.*442+9T>C (n.*442+9T>C) n.37T>C n.727T>C n.1611T>C n.840+9T>C n.1388+9T>C c.1120+9T>C c.1254+9T>C (n.1254+9T>C) n.434-3588A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627569C>T | CA2580076025 | TFR2 | c.1767+8G>A (n.1767+8G>A) c.*442+8G>A (n.*442+8G>A) n.36G>A n.726G>A n.1610G>A n.840+8G>A n.1388+8G>A c.1120+8G>A c.1254+8G>A (n.1254+8G>A) n.434-3587C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627570G>A | CA4386286 | TFR2 | c.1767+7C>T (n.1767+7C>T) c.*442+7C>T (n.*442+7C>T) n.35C>T n.725C>T n.1609C>T n.840+7C>T n.1388+7C>T c.1120+7C>T c.1254+7C>T (n.1254+7C>T) n.434-3586G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627570G>C | CA4386287 | TFR2 | c.1767+7C>G (n.1767+7C>G) c.*442+7C>G (n.*442+7C>G) n.35C>G n.725C>G n.1609C>G n.840+7C>G n.1388+7C>G c.1120+7C>G c.1254+7C>G (n.1254+7C>G) n.434-3586G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627570G= | CA2580775834 | TFR2 | c.1767+7C= (n.1767+7C=) c.*442+7C= (n.*442+7C=) n.35C= n.725C= n.1609C= n.840+7C= n.1388+7C= c.1120+7C= c.1254+7C= (n.1254+7C=) n.434-3586G= | |
| 7 | g.100627570G>T | CA2580775833 | TFR2 | c.1767+7C>A (n.1767+7C>A) c.*442+7C>A (n.*442+7C>A) n.35C>A n.725C>A n.1609C>A n.840+7C>A n.1388+7C>A c.1120+7C>A c.1254+7C>A (n.1254+7C>A) n.434-3586G>T | |
| 7 | g.100627571T>A | CA2580076026 | TFR2 | c.1767+6A>T (n.1767+6A>T) c.*442+6A>T (n.*442+6A>T) n.34A>T n.724A>T n.1608A>T n.840+6A>T n.1388+6A>T c.1120+6A>T c.1254+6A>T (n.1254+6A>T) n.434-3585T>A | ClinVar |
| 7 | g.100627571T>C | CA4386288 | TFR2 | c.1767+6A>G (n.1767+6A>G) c.*442+6A>G (n.*442+6A>G) n.34A>G n.724A>G n.1608A>G n.840+6A>G n.1388+6A>G c.1120+6A>G c.1254+6A>G (n.1254+6A>G) n.434-3585T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627571T>G | CA2715295306 | TFR2 | c.1767+6A>C (n.1767+6A>C) c.*442+6A>C (n.*442+6A>C) n.34A>C n.724A>C n.1608A>C n.840+6A>C n.1388+6A>C c.1120+6A>C c.1254+6A>C (n.1254+6A>C) n.434-3585T>G | dbSNP |
| 7 | g.100627572C>T | CA163275928 | TFR2 | c.1767+5G>A (n.1767+5G>A) c.*442+5G>A (n.*442+5G>A) n.33G>A n.723G>A n.1607G>A n.840+5G>A n.1388+5G>A c.1120+5G>A c.1254+5G>A (n.1254+5G>A) n.434-3584C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627574C>T | CA2684106884 | TFR2 | c.1767+3G>A (n.1767+3G>A) c.*442+3G>A (n.*442+3G>A) n.31G>A n.721G>A n.1605G>A n.840+3G>A n.1388+3G>A c.1120+3G>A c.1254+3G>A (n.1254+3G>A) n.434-3582C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627575A>C | CA368525696 | TFR2 | c.1767+2T>G (n.1767+2T>G) c.*442+2T>G (n.*442+2T>G) n.30T>G n.720T>G n.1604T>G n.840+2T>G n.1388+2T>G c.1120+2T>G c.1254+2T>G (n.1254+2T>G) n.434-3581A>C | dbSNP |
| 7 | g.100627575A>G | CA368525700 | TFR2 | c.1767+2T>C (n.1767+2T>C) c.*442+2T>C (n.*442+2T>C) n.30T>C n.720T>C n.1604T>C n.840+2T>C n.1388+2T>C c.1120+2T>C c.1254+2T>C (n.1254+2T>C) n.434-3581A>G | |
| 7 | g.100627575A>T | CA368525699 | TFR2 | c.1767+2T>A (n.1767+2T>A) c.*442+2T>A (n.*442+2T>A) n.30T>A n.720T>A n.1604T>A n.840+2T>A n.1388+2T>A c.1120+2T>A c.1254+2T>A (n.1254+2T>A) n.434-3581A>T | |
| 7 | g.100627576C>A | CA368525704 | TFR2 | c.1767+1G>T (n.1767+1G>T) c.*442+1G>T (n.*442+1G>T) n.29G>T n.719G>T n.1603G>T n.840+1G>T n.1388+1G>T c.1120+1G>T c.1254+1G>T (n.1254+1G>T) n.434-3580C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627576C>G | CA368525711 | TFR2 | c.1767+1G>C (n.1767+1G>C) c.*442+1G>C (n.*442+1G>C) n.29G>C n.719G>C n.1603G>C n.840+1G>C n.1388+1G>C c.1120+1G>C c.1254+1G>C (n.1254+1G>C) n.434-3580C>G | |
| 7 | g.100627576C>T | CA368525708 | TFR2 | c.1767+1G>A (n.1767+1G>A) c.*442+1G>A (n.*442+1G>A) n.29G>A n.719G>A n.1603G>A n.840+1G>A n.1388+1G>A c.1120+1G>A c.1254+1G>A (n.1254+1G>A) n.434-3580C>T | |
| 7 | g.100627577C>A | CA368525717 | TFR2 | c.1767G>T (p.Glu589Asp) c.*442G>T (n.*442G>T) n.28G>T n.718G>T n.1602G>T n.840G>T n.1388G>T c.1120G>T c.1254G>T (p.Glu418Asp) n.434-3579C>A | |
| 7 | g.100627577C>G | CA368525718 | TFR2 | c.1767G>C (p.Glu589Asp) c.*442G>C (n.*442G>C) n.28G>C n.718G>C n.1602G>C n.840G>C n.1388G>C c.1120G>C c.1254G>C (p.Glu418Asp) n.434-3579C>G | |
| 7 | g.100627577C>T | CA456894406 | TFR2 | c.1767G>A (p.Glu589=) c.*442G>A (n.*442G>A) n.28G>A n.718G>A n.1602G>A n.840G>A n.1388G>A c.1120G>A c.1254G>A (p.Glu418=) n.434-3579C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.100627578T>A | CA368525720 | TFR2 | c.1766A>T (p.Glu589Val) c.*441A>T (n.*441A>T) n.27A>T n.717A>T n.1601A>T n.839A>T n.1387A>T c.1119A>T c.1253A>T (p.Glu418Val) n.434-3578T>A | |
| 7 | g.100627578T>C | CA368525725 | TFR2 | c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.*441A>G (n.*441A>G) n.27A>G n.717A>G n.1601A>G n.839A>G n.1387A>G c.1119A>G c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.434-3578T>C | |
| 7 | g.100627578T>G | CA368525722 | TFR2 | c.1766A>C (p.Glu589Ala) c.*441A>C (n.*441A>C) n.27A>C n.717A>C n.1601A>C n.839A>C n.1387A>C c.1119A>C c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.434-3578T>G | |
| 7 | g.100627579C>A | CA368525728 | TFR2 | c.1765G>T (p.Glu589Ter) c.*440G>T (n.*440G>T) n.26G>T n.716G>T n.1600G>T n.838G>T n.1386G>T c.1118G>T c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.434-3577C>A | |
| 7 | g.100627579C>G | CA368525732 | TFR2 | c.1765G>C (p.Glu589Gln) c.*440G>C (n.*440G>C) n.26G>C n.716G>C n.1600G>C n.838G>C n.1386G>C c.1118G>C c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.434-3577C>G | |
| 7 | g.100627579C>T | CA368525729 | TFR2 | c.1765G>A (p.Glu589Lys) c.*440G>A (n.*440G>A) n.26G>A n.716G>A n.1600G>A n.838G>A n.1386G>A c.1118G>A c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.434-3577C>T | |
| 7 | g.100627580C>A | CA368525734 | TFR2 | c.1764G>T (p.Met588Ile) c.*439G>T (n.*439G>T) n.25G>T n.715G>T n.1599G>T n.837G>T n.1385G>T c.1117G>T c.1251G>T (p.Met417Ile) n.434-3576C>A | |
| 7 | g.100627580C>G | CA368525735 | TFR2 | c.1764G>C (p.Met588Ile) c.*439G>C (n.*439G>C) n.25G>C n.715G>C n.1599G>C n.837G>C n.1385G>C c.1117G>C c.1251G>C (p.Met417Ile) n.434-3576C>G | |
| 7 | g.100627580C>T | CA163275931 | TFR2 | c.1764G>A (p.Met588Ile) c.*439G>A (n.*439G>A) n.25G>A n.715G>A n.1599G>A n.837G>A n.1385G>A c.1117G>A c.1251G>A (p.Met417Ile) n.434-3576C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627581A>C | CA368525742 | TFR2 | c.1763T>G (p.Met588Arg) c.*438T>G (n.*438T>G) n.24T>G n.714T>G n.1598T>G n.836T>G n.1384T>G c.1116T>G c.1250T>G (p.Met417Arg) n.434-3575A>C | |
| 7 | g.100627581A>G | CA4386289 | TFR2 | c.1763T>C (p.Met588Thr) c.*438T>C (n.*438T>C) n.24T>C n.714T>C n.1598T>C n.836T>C n.1384T>C c.1116T>C c.1250T>C (p.Met417Thr) n.434-3575A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627581A>T | CA368525745 | TFR2 | c.1763T>A (p.Met588Lys) c.*438T>A (n.*438T>A) n.24T>A n.714T>A n.1598T>A n.836T>A n.1384T>A c.1116T>A c.1250T>A (p.Met417Lys) n.434-3575A>T | dbSNP |
| 7 | g.100627582T>A | CA4386290 | TFR2 | c.1762A>T (p.Met588Leu) c.*437A>T (n.*437A>T) n.23A>T n.713A>T n.1597A>T n.835A>T n.1383A>T c.1115A>T c.1249A>T (p.Met417Leu) n.434-3574T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627582T>C | CA368525747 | TFR2 | c.1762A>G (p.Met588Val) c.*437A>G (n.*437A>G) n.23A>G n.713A>G n.1597A>G n.835A>G n.1383A>G c.1115A>G c.1249A>G (p.Met417Val) n.434-3574T>C | |
| 7 | g.100627582T>G | CA368525748 | TFR2 | c.1762A>C (p.Met588Leu) c.*437A>C (n.*437A>C) n.23A>C n.713A>C n.1597A>C n.835A>C n.1383A>C c.1115A>C c.1249A>C (p.Met417Leu) n.434-3574T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627583A>C | CA368525749 | TFR2 | c.1761T>G (p.Phe587Leu) c.*436T>G (n.*436T>G) n.22T>G n.712T>G n.1596T>G n.834T>G n.1382T>G c.1114T>G c.1248T>G (p.Phe416Leu) n.434-3573A>C | |
| 7 | g.100627583A>G | CA456894414 | TFR2 | c.1761T>C (p.Phe587=) c.*436T>C (n.*436T>C) n.22T>C n.712T>C n.1596T>C n.834T>C n.1382T>C c.1114T>C c.1248T>C (p.Phe416=) n.434-3573A>G | |
| 7 | g.100627583A>T | CA368525751 | TFR2 | c.1761T>A (p.Phe587Leu) c.*436T>A (n.*436T>A) n.22T>A n.712T>A n.1596T>A n.834T>A n.1382T>A c.1114T>A c.1248T>A (p.Phe416Leu) n.434-3573A>T | |
| 7 | g.100627584A>C | CA368525754 | TFR2 | c.1760T>G (p.Phe587Cys) c.*435T>G (n.*435T>G) n.21T>G n.711T>G n.1595T>G n.833T>G n.1381T>G c.1113T>G c.1247T>G (p.Phe416Cys) n.434-3572A>C | |
| 7 | g.100627584A>G | CA368525757 | TFR2 | c.1760T>C (p.Phe587Ser) c.*435T>C (n.*435T>C) n.21T>C n.711T>C n.1595T>C n.833T>C n.1381T>C c.1113T>C c.1247T>C (p.Phe416Ser) n.434-3572A>G | |
| 7 | g.100627584A>T | CA368525756 | TFR2 | c.1760T>A (p.Phe587Tyr) c.*435T>A (n.*435T>A) n.21T>A n.711T>A n.1595T>A n.833T>A n.1381T>A c.1113T>A c.1247T>A (p.Phe416Tyr) n.434-3572A>T | |
| 7 | g.100627585A>C | CA368525759 | TFR2 | c.1759T>G (p.Phe587Val) c.*434T>G (n.*434T>G) n.20T>G n.710T>G n.1594T>G n.832T>G n.1380T>G c.1112T>G c.1246T>G (p.Phe416Val) n.434-3571A>C | |
| 7 | g.100627585A>G | CA368525761 | TFR2 | c.1759T>C (p.Phe587Leu) c.*434T>C (n.*434T>C) n.20T>C n.710T>C n.1594T>C n.832T>C n.1380T>C c.1112T>C c.1246T>C (p.Phe416Leu) n.434-3571A>G | |
| 7 | g.100627585A>T | CA368525764 | TFR2 | c.1759T>A (p.Phe587Ile) c.*434T>A (n.*434T>A) n.20T>A n.710T>A n.1594T>A n.832T>A n.1380T>A c.1112T>A c.1246T>A (p.Phe416Ile) n.434-3571A>T | |
| 7 | g.100627586G>A | CA456894418 | TFR2 | c.1758C>T (p.Ser586=) c.*433C>T (n.*433C>T) n.19C>T n.709C>T n.1593C>T n.831C>T n.1379C>T c.1111C>T c.1245C>T (p.Ser415=) n.434-3570G>A | |
| 7 | g.100627586G>C | CA456894416 | TFR2 | c.1758C>G (p.Ser586=) c.*433C>G (n.*433C>G) n.19C>G n.709C>G n.1593C>G n.831C>G n.1379C>G c.1111C>G c.1245C>G (p.Ser415=) n.434-3570G>C | |
| 7 | g.100627586G>T | CA456894417 | TFR2 | c.1758C>A (p.Ser586=) c.*433C>A (n.*433C>A) n.19C>A n.709C>A n.1593C>A n.831C>A n.1379C>A c.1111C>A c.1245C>A (p.Ser415=) n.434-3570G>T | |
| 7 | g.100627587G>A | CA368525766 | TFR2 | c.1757C>T (p.Ser586Phe) c.*432C>T (n.*432C>T) n.18C>T n.708C>T n.1592C>T n.830C>T n.1378C>T c.1110C>T c.1244C>T (p.Ser415Phe) n.434-3569G>A | |
| 7 | g.100627587G>C | CA368525769 | TFR2 | c.1757C>G (p.Ser586Cys) c.*432C>G (n.*432C>G) n.18C>G n.708C>G n.1592C>G n.830C>G n.1378C>G c.1110C>G c.1244C>G (p.Ser415Cys) n.434-3569G>C | |
| 7 | g.100627587G>T | CA368525773 | TFR2 | c.1757C>A (p.Ser586Tyr) c.*432C>A (n.*432C>A) n.18C>A n.708C>A n.1592C>A n.830C>A n.1378C>A c.1110C>A c.1244C>A (p.Ser415Tyr) n.434-3569G>T | |
| 7 | g.100627588A>C | CA368525775 | TFR2 | c.1756T>G (p.Ser586Ala) c.*431T>G (n.*431T>G) n.17T>G n.707T>G n.1591T>G n.829T>G n.1377T>G c.1109T>G c.1243T>G (p.Ser415Ala) n.434-3568A>C | |
| 7 | g.100627588A>G | CA4386291 | TFR2 | c.1756T>C (p.Ser586Pro) c.*431T>C (n.*431T>C) n.17T>C n.707T>C n.1591T>C n.829T>C n.1377T>C c.1109T>C c.1243T>C (p.Ser415Pro) n.434-3568A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627588A>T | CA368525778 | TFR2 | c.1756T>A (p.Ser586Thr) c.*431T>A (n.*431T>A) n.17T>A n.707T>A n.1591T>A n.829T>A n.1377T>A c.1109T>A c.1243T>A (p.Ser415Thr) n.434-3568A>T | |
| 7 | g.100627589G>A | CA456894425 | TFR2 | c.1755C>T (p.Phe585=) c.*430C>T (n.*430C>T) n.16C>T n.706C>T n.1590C>T n.828C>T n.1376C>T c.1108C>T c.1242C>T (p.Phe414=) n.434-3567G>A | |
| 7 | g.100627589G>C | CA368525780 | TFR2 | c.1755C>G (p.Phe585Leu) c.*430C>G (n.*430C>G) n.16C>G n.706C>G n.1590C>G n.828C>G n.1376C>G c.1108C>G c.1242C>G (p.Phe414Leu) n.434-3567G>C | |
| 7 | g.100627589G>T | CA368525779 | TFR2 | c.1755C>A (p.Phe585Leu) c.*430C>A (n.*430C>A) n.16C>A n.706C>A n.1590C>A n.828C>A n.1376C>A c.1108C>A c.1242C>A (p.Phe414Leu) n.434-3567G>T | |
| 7 | g.100627590A>C | CA368525781 | TFR2 | c.1754T>G (p.Phe585Cys) c.*429T>G (n.*429T>G) n.15T>G n.705T>G n.1589T>G n.827T>G n.1375T>G c.1107T>G c.1241T>G (p.Phe414Cys) n.434-3566A>C | |
| 7 | g.100627590A>G | CA368525782 | TFR2 | c.1754T>C (p.Phe585Ser) c.*429T>C (n.*429T>C) n.15T>C n.705T>C n.1589T>C n.827T>C n.1375T>C c.1107T>C c.1241T>C (p.Phe414Ser) n.434-3566A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627590A>T | CA368525784 | TFR2 | c.1754T>A (p.Phe585Tyr) c.*429T>A (n.*429T>A) n.15T>A n.705T>A n.1589T>A n.827T>A n.1375T>A c.1107T>A c.1241T>A (p.Phe414Tyr) n.434-3566A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627591A>C | CA368525786 | TFR2 | c.1753T>G (p.Phe585Val) c.*428T>G (n.*428T>G) n.14T>G n.704T>G n.1588T>G n.826T>G n.1374T>G c.1106T>G c.1240T>G (p.Phe414Val) n.434-3565A>C | |
| 7 | g.100627591A>G | CA368525787 | TFR2 | c.1753T>C (p.Phe585Leu) c.*428T>C (n.*428T>C) n.14T>C n.704T>C n.1588T>C n.826T>C n.1374T>C c.1106T>C c.1240T>C (p.Phe414Leu) n.434-3565A>G | |
| 7 | g.100627591A>T | CA368525790 | TFR2 | c.1753T>A (p.Phe585Ile) c.*428T>A (n.*428T>A) n.14T>A n.704T>A n.1588T>A n.826T>A n.1374T>A c.1106T>A c.1240T>A (p.Phe414Ile) n.434-3565A>T | |
| 7 | g.100627592C>A | CA368525792 | TFR2 | c.1752G>T (p.Glu584Asp) c.*427G>T (n.*427G>T) n.13G>T n.703G>T n.1587G>T n.825G>T n.1373G>T c.1105G>T c.1239G>T (p.Glu413Asp) n.434-3564C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627592C>G | CA368525794 | TFR2 | c.1752G>C (p.Glu584Asp) c.*427G>C (n.*427G>C) n.13G>C n.703G>C n.1587G>C n.825G>C n.1373G>C c.1105G>C c.1239G>C (p.Glu413Asp) n.434-3564C>G | |
| 7 | g.100627592C>T | CA456894432 | TFR2 | c.1752G>A (p.Glu584=) c.*427G>A (n.*427G>A) n.13G>A n.703G>A n.1587G>A n.825G>A n.1373G>A c.1105G>A c.1239G>A (p.Glu413=) n.434-3564C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627593T>A | CA368525796 | TFR2 | c.1751A>T (p.Glu584Val) c.*426A>T (n.*426A>T) n.12A>T n.702A>T n.1586A>T n.824A>T n.1372A>T c.1104A>T c.1238A>T (p.Glu413Val) n.434-3563T>A | |
| 7 | g.100627593T>C | CA368525798 | TFR2 | c.1751A>G (p.Glu584Gly) c.*426A>G (n.*426A>G) n.12A>G n.702A>G n.1586A>G n.824A>G n.1372A>G c.1104A>G c.1238A>G (p.Glu413Gly) n.434-3563T>C | |
| 7 | g.100627593T>G | CA368525801 | TFR2 | c.1751A>C (p.Glu584Ala) c.*426A>C (n.*426A>C) n.12A>C n.702A>C n.1586A>C n.824A>C n.1372A>C c.1104A>C c.1238A>C (p.Glu413Ala) n.434-3563T>G | |
| 7 | g.100627594C>A | CA368525809 | TFR2 | c.1750G>T (p.Glu584Ter) c.*425G>T (n.*425G>T) n.11G>T n.701G>T n.1585G>T n.823G>T n.1371G>T c.1103G>T c.1237G>T (p.Glu413Ter) n.434-3562C>A | |
| 7 | g.100627594C>G | CA368525806 | TFR2 | c.1750G>C (p.Glu584Gln) c.*425G>C (n.*425G>C) n.11G>C n.701G>C n.1585G>C n.823G>C n.1371G>C c.1103G>C c.1237G>C (p.Glu413Gln) n.434-3562C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627594C>T | CA368525803 | TFR2 | c.1750G>A (p.Glu584Lys) c.*425G>A (n.*425G>A) n.11G>A n.701G>A n.1585G>A n.823G>A n.1371G>A c.1103G>A c.1237G>A (p.Glu413Lys) n.434-3562C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100627595G>A | CA456894434 | TFR2 | c.1749C>T (p.Val583=) c.*424C>T (n.*424C>T) n.10C>T n.700C>T n.1584C>T n.822C>T n.1370C>T c.1102C>T c.1236C>T (p.Val412=) n.434-3561G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627595G>C | CA456894435 | TFR2 | c.1749C>G (p.Val583=) c.*424C>G (n.*424C>G) n.10C>G n.700C>G n.1584C>G n.822C>G n.1370C>G c.1102C>G c.1236C>G (p.Val412=) n.434-3561G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627595G>T | CA456894437 | TFR2 | c.1749C>A (p.Val583=) c.*424C>A (n.*424C>A) n.10C>A n.700C>A n.1584C>A n.822C>A n.1370C>A c.1102C>A c.1236C>A (p.Val412=) n.434-3561G>T | |
| 7 | g.100627596A>C | CA368525811 | TFR2 | c.1748T>G (p.Val583Gly) c.*423T>G (n.*423T>G) n.9T>G n.699T>G n.1583T>G n.821T>G n.1369T>G c.1101T>G c.1235T>G (p.Val412Gly) n.434-3560A>C | |
| 7 | g.100627596A>G | CA368525814 | TFR2 | c.1748T>C (p.Val583Ala) c.*423T>C (n.*423T>C) n.9T>C n.699T>C n.1583T>C n.821T>C n.1369T>C c.1101T>C c.1235T>C (p.Val412Ala) n.434-3560A>G | |
| 7 | g.100627596A>T | CA368525816 | TFR2 | c.1748T>A (p.Val583Asp) c.*423T>A (n.*423T>A) n.9T>A n.699T>A n.1583T>A n.821T>A n.1369T>A c.1101T>A c.1235T>A (p.Val412Asp) n.434-3560A>T | |
| 7 | g.100627597C>A | CA368525819 | TFR2 | c.1747G>T (p.Val583Phe) c.*422G>T (n.*422G>T) n.8G>T n.698G>T n.1582G>T n.820G>T n.1368G>T c.1100G>T c.1234G>T (p.Val412Phe) n.434-3559C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627597C>G | CA368525823 | TFR2 | c.1747G>C (p.Val583Leu) c.*422G>C (n.*422G>C) n.8G>C n.698G>C n.1582G>C n.820G>C n.1368G>C c.1100G>C c.1234G>C (p.Val412Leu) n.434-3559C>G | |
| 7 | g.100627597C>T | CA4386292 | TFR2 | c.1747G>A (p.Val583Ile) c.*422G>A (n.*422G>A) n.8G>A n.698G>A n.1582G>A n.820G>A n.1368G>A c.1100G>A c.1234G>A (p.Val412Ile) n.434-3559C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |