| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100627482_100627485dup | CA2578963348 | TFR2 | c.1775_1778dup (p.Tyr594GlyfsTer13) c.*450_*453dup (n.*450_*453dup) n.121_124dup n.811_814dup n.1695_1698dup n.848_851dup n.1396_1399dup c.1128_1131dup c.1262_1265dup (p.Tyr423GlyfsTer13) n.434-3674_434-3671dup | |
| 7 | g.100627482C>A | CA368525554 | TFR2 | c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.*452G>T (n.*452G>T) n.123G>T n.813G>T n.1697G>T n.850G>T n.1398G>T c.1130G>T c.1264G>T (p.Ala422Ser) n.434-3674C>A | |
| 7 | g.100627482C>G | CA368525557 | TFR2 | c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.*452G>C (n.*452G>C) n.123G>C n.813G>C n.1697G>C n.850G>C n.1398G>C c.1130G>C c.1264G>C (p.Ala422Pro) n.434-3674C>G | |
| 7 | g.100627482C>T | CA368525560 | TFR2 | c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.*452G>A (n.*452G>A) n.123G>A n.813G>A n.1697G>A n.850G>A n.1398G>A c.1130G>A c.1264G>A (p.Ala422Thr) n.434-3674C>T | dbSNP |
| 7 | g.100627483C>A | CA368525563 | TFR2 | c.1776G>T (p.Gln592His) c.*451G>T (n.*451G>T) n.122G>T n.812G>T n.1696G>T n.849G>T n.1397G>T c.1129G>T c.1263G>T (p.Gln421His) n.434-3673C>A | |
| 7 | g.100627483C>G | CA368525566 | TFR2 | c.1776G>C (p.Gln592His) c.*451G>C (n.*451G>C) n.122G>C n.812G>C n.1696G>C n.849G>C n.1397G>C c.1129G>C c.1263G>C (p.Gln421His) n.434-3673C>G | |
| 7 | g.100627483C>T | CA456894386 | TFR2 | c.1776G>A (p.Gln592=) c.*451G>A (n.*451G>A) n.122G>A n.812G>A n.1696G>A n.849G>A n.1397G>A c.1129G>A c.1263G>A (p.Gln421=) n.434-3673C>T | |
| 7 | g.100627484T>A | CA368525570 | TFR2 | c.1775A>T (p.Gln592Leu) c.*450A>T (n.*450A>T) n.121A>T n.811A>T n.1695A>T n.848A>T n.1396A>T c.1128A>T c.1262A>T (p.Gln421Leu) n.434-3672T>A | |
| 7 | g.100627484T>C | CA368525572 | TFR2 | c.1775A>G (p.Gln592Arg) c.*450A>G (n.*450A>G) n.121A>G n.811A>G n.1695A>G n.848A>G n.1396A>G c.1128A>G c.1262A>G (p.Gln421Arg) n.434-3672T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627484T>G | CA368525574 | TFR2 | c.1775A>C (p.Gln592Pro) c.*450A>C (n.*450A>C) n.121A>C n.811A>C n.1695A>C n.848A>C n.1396A>C c.1128A>C c.1262A>C (p.Gln421Pro) n.434-3672T>G | |
| 7 | g.100627485G>A | CA368525582 | TFR2 | c.1774C>T (p.Gln592Ter) c.*449C>T (n.*449C>T) n.120C>T n.810C>T n.1694C>T n.847C>T n.1395C>T c.1127C>T c.1261C>T (p.Gln421Ter) n.434-3671G>A | |
| 7 | g.100627485G>C | CA368525580 | TFR2 | c.1774C>G (p.Gln592Glu) c.*449C>G (n.*449C>G) n.120C>G n.810C>G n.1694C>G n.847C>G n.1395C>G c.1127C>G c.1261C>G (p.Gln421Glu) n.434-3671G>C | |
| 7 | g.100627485G>T | CA368525577 | TFR2 | c.1774C>A (p.Gln592Lys) c.*449C>A (n.*449C>A) n.120C>A n.810C>A n.1694C>A n.847C>A n.1395C>A c.1127C>A c.1261C>A (p.Gln421Lys) n.434-3671G>T | |
| 7 | g.100627486G>A | CA456894388 | TFR2 | c.1773C>T (p.Asp591=) c.*448C>T (n.*448C>T) n.119C>T n.809C>T n.1693C>T n.846C>T n.1394C>T c.1126C>T c.1260C>T (p.Asp420=) n.434-3670G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.100627486G>C | CA368525585 | TFR2 | c.1773C>G (p.Asp591Glu) c.*448C>G (n.*448C>G) n.119C>G n.809C>G n.1693C>G n.846C>G n.1394C>G c.1126C>G c.1260C>G (p.Asp420Glu) n.434-3670G>C | |
| 7 | g.100627486G>T | CA368525593 | TFR2 | c.1773C>A (p.Asp591Glu) c.*448C>A (n.*448C>A) n.119C>A n.809C>A n.1693C>A n.846C>A n.1394C>A c.1126C>A c.1260C>A (p.Asp420Glu) n.434-3670G>T | |
| 7 | g.100627487T>A | CA368525597 | TFR2 | c.1772A>T (p.Asp591Val) c.*447A>T (n.*447A>T) n.118A>T n.808A>T n.1692A>T n.845A>T n.1393A>T c.1125A>T c.1259A>T (p.Asp420Val) n.434-3669T>A | |
| 7 | g.100627487T>C | CA368525601 | TFR2 | c.1772A>G (p.Asp591Gly) c.*447A>G (n.*447A>G) n.118A>G n.808A>G n.1692A>G n.845A>G n.1393A>G c.1125A>G c.1259A>G (p.Asp420Gly) n.434-3669T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627487T>G | CA368525603 | TFR2 | c.1772A>C (p.Asp591Ala) c.*447A>C (n.*447A>C) n.118A>C n.808A>C n.1692A>C n.845A>C n.1393A>C c.1125A>C c.1259A>C (p.Asp420Ala) n.434-3669T>G | |
| 7 | g.100627488C>A | CA368525608 | TFR2 | c.1771G>T (p.Asp591Tyr) c.*446G>T (n.*446G>T) n.117G>T n.807G>T n.1691G>T n.844G>T n.1392G>T c.1124G>T c.1258G>T (p.Asp420Tyr) n.434-3668C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627488C>G | CA16611969 | TFR2 | c.1771G>C (p.Asp591His) c.*446G>C (n.*446G>C) n.117G>C n.807G>C n.1691G>C n.844G>C n.1392G>C c.1124G>C c.1258G>C (p.Asp420His) n.434-3668C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627488C>T | CA368525612 | TFR2 | c.1771G>A (p.Asp591Asn) c.*446G>A (n.*446G>A) n.117G>A n.807G>A n.1691G>A n.844G>A n.1392G>A c.1124G>A c.1258G>A (p.Asp420Asn) n.434-3668C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627489G>A | CA339731 | TFR2 | c.1770C>T (p.Asp590=) c.*445C>T (n.*445C>T) n.116C>T n.806C>T n.1690C>T n.843C>T n.1391C>T c.1123C>T c.1257C>T (p.Asp419=) n.434-3667G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100627489G>C | CA163275912 | TFR2 | c.1770C>G (p.Asp590Glu) c.*445C>G (n.*445C>G) n.116C>G n.806C>G n.1690C>G n.843C>G n.1391C>G c.1123C>G c.1257C>G (p.Asp419Glu) n.434-3667G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627489G= | CA2580775832 | TFR2 | c.1770C= (p.Asp590=) c.*445C= (n.*445C=) n.116C= n.806C= n.1690C= n.843C= n.1391C= c.1123C= c.1257C= (p.Asp419=) n.434-3667G= | |
| 7 | g.100627489G>T | CA368525617 | TFR2 | c.1770C>A (p.Asp590Glu) c.*445C>A (n.*445C>A) n.116C>A n.806C>A n.1690C>A n.843C>A n.1391C>A c.1123C>A c.1257C>A (p.Asp419Glu) n.434-3667G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627490T>A | CA368525626 | TFR2 | c.1769A>T (p.Asp590Val) c.*444A>T (n.*444A>T) n.115A>T n.805A>T n.1689A>T n.842A>T n.1390A>T c.1122A>T c.1256A>T (p.Asp419Val) n.434-3666T>A | |
| 7 | g.100627490T>C | CA368525623 | TFR2 | c.1769A>G (p.Asp590Gly) c.*444A>G (n.*444A>G) n.115A>G n.805A>G n.1689A>G n.842A>G n.1390A>G c.1122A>G c.1256A>G (p.Asp419Gly) n.434-3666T>C | |
| 7 | g.100627490T>G | CA368525620 | TFR2 | c.1769A>C (p.Asp590Ala) c.*444A>C (n.*444A>C) n.115A>C n.805A>C n.1689A>C n.842A>C n.1390A>C c.1122A>C c.1256A>C (p.Asp419Ala) n.434-3666T>G | |
| 7 | g.100627491C>A | CA368525627 | TFR2 | c.1768G>T (p.Asp590Tyr) c.*443G>T (n.*443G>T) n.114G>T n.804G>T n.1688G>T n.841G>T n.1389G>T c.1121G>T c.1255G>T (p.Asp419Tyr) n.434-3665C>A | |
| 7 | g.100627491C>G | CA368525628 | TFR2 | c.1768G>C (p.Asp590His) c.*443G>C (n.*443G>C) n.114G>C n.804G>C n.1688G>C n.841G>C n.1389G>C c.1121G>C c.1255G>C (p.Asp419His) n.434-3665C>G | |
| 7 | g.100627491C>T | CA368525629 | TFR2 | c.1768G>A (p.Asp590Asn) c.*443G>A (n.*443G>A) n.114G>A n.804G>A n.1688G>A n.841G>A n.1389G>A c.1121G>A c.1255G>A (p.Asp419Asn) n.434-3665C>T | |
| 7 | g.100627492C>A | CA368525630 | TFR2 | c.1768-1G>T (n.1768-1G>T) c.*443-1G>T (n.*443-1G>T) n.113G>T n.803G>T n.1687G>T n.841-1G>T n.1389-1G>T c.1121-1G>T c.1255-1G>T (n.1255-1G>T) n.434-3664C>A | |
| 7 | g.100627492C>G | CA368525633 | TFR2 | c.1768-1G>C (n.1768-1G>C) c.*443-1G>C (n.*443-1G>C) n.113G>C n.803G>C n.1687G>C n.841-1G>C n.1389-1G>C c.1121-1G>C c.1255-1G>C (n.1255-1G>C) n.434-3664C>G | |
| 7 | g.100627492C>T | CA368525634 | TFR2 | c.1768-1G>A (n.1768-1G>A) c.*443-1G>A (n.*443-1G>A) n.113G>A n.803G>A n.1687G>A n.841-1G>A n.1389-1G>A c.1121-1G>A c.1255-1G>A (n.1255-1G>A) n.434-3664C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627493T>A | CA368525644 | TFR2 | c.1768-2A>T (n.1768-2A>T) c.*443-2A>T (n.*443-2A>T) n.112A>T n.802A>T n.1686A>T n.841-2A>T n.1389-2A>T c.1121-2A>T c.1255-2A>T (n.1255-2A>T) n.434-3663T>A | |
| 7 | g.100627493T>C | CA368525648 | TFR2 | c.1768-2A>G (n.1768-2A>G) c.*443-2A>G (n.*443-2A>G) n.112A>G n.802A>G n.1686A>G n.841-2A>G n.1389-2A>G c.1121-2A>G c.1255-2A>G (n.1255-2A>G) n.434-3663T>C | |
| 7 | g.100627493T>G | CA368525651 | TFR2 | c.1768-2A>C (n.1768-2A>C) c.*443-2A>C (n.*443-2A>C) n.112A>C n.802A>C n.1686A>C n.841-2A>C n.1389-2A>C c.1121-2A>C c.1255-2A>C (n.1255-2A>C) n.434-3663T>G | |
| 7 | g.100627494G>A | CA2578963349 | TFR2 | c.1768-3C>T (n.1768-3C>T) c.*443-3C>T (n.*443-3C>T) n.111C>T n.801C>T n.1685C>T n.841-3C>T n.1389-3C>T c.1121-3C>T c.1255-3C>T (n.1255-3C>T) n.434-3662G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627495C>A | CA576713912 | TFR2 | c.1768-4G>T (n.1768-4G>T) c.*443-4G>T (n.*443-4G>T) n.110G>T n.800G>T n.1684G>T n.841-4G>T n.1389-4G>T c.1121-4G>T c.1255-4G>T (n.1255-4G>T) n.434-3661C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.100627495C>T | CA163275914 | TFR2 | c.1768-4G>A (n.1768-4G>A) c.*443-4G>A (n.*443-4G>A) n.110G>A n.800G>A n.1684G>A n.841-4G>A n.1389-4G>A c.1121-4G>A c.1255-4G>A (n.1255-4G>A) n.434-3661C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627496C>A | CA2578963350 | TFR2 | c.1768-5G>T (n.1768-5G>T) c.*443-5G>T (n.*443-5G>T) n.109G>T n.799G>T n.1683G>T n.841-5G>T n.1389-5G>T c.1121-5G>T c.1255-5G>T (n.1255-5G>T) n.434-3660C>A | |
| 7 | g.100627497A>G | CA2684106869 | TFR2 | c.1768-6T>C (n.1768-6T>C) c.*443-6T>C (n.*443-6T>C) n.108T>C n.798T>C n.1682T>C n.841-6T>C n.1389-6T>C c.1121-6T>C c.1255-6T>C (n.1255-6T>C) n.434-3659A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627499G>A | CA2684106870 | TFR2 | c.1768-8C>T (n.1768-8C>T) c.*443-8C>T (n.*443-8C>T) n.106C>T n.796C>T n.1680C>T n.841-8C>T n.1389-8C>T c.1121-8C>T c.1255-8C>T (n.1255-8C>T) n.434-3657G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627501C>A | CA2684106871 | TFR2 | c.1768-10G>T (n.1768-10G>T) c.*443-10G>T (n.*443-10G>T) n.104G>T n.794G>T n.1678G>T n.841-10G>T n.1389-10G>T c.1121-10G>T c.1255-10G>T (n.1255-10G>T) n.434-3655C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627501C>G | CA2578963351 | TFR2 | c.1768-10G>C (n.1768-10G>C) c.*443-10G>C (n.*443-10G>C) n.104G>C n.794G>C n.1678G>C n.841-10G>C n.1389-10G>C c.1121-10G>C c.1255-10G>C (n.1255-10G>C) n.434-3655C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100627501C>T | CA2499218606 | TFR2 | c.1768-10G>A (n.1768-10G>A) c.*443-10G>A (n.*443-10G>A) n.104G>A n.794G>A n.1678G>A n.841-10G>A n.1389-10G>A c.1121-10G>A c.1255-10G>A (n.1255-10G>A) n.434-3655C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627506T>A | CA4386271 | TFR2 | c.1768-15A>T (n.1768-15A>T) c.*443-15A>T (n.*443-15A>T) n.99A>T n.789A>T n.1673A>T n.841-15A>T n.1389-15A>T c.1121-15A>T c.1255-15A>T (n.1255-15A>T) n.434-3650T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.100627506T>C | CA2684106872 | TFR2 | c.1768-15A>G (n.1768-15A>G) c.*443-15A>G (n.*443-15A>G) n.99A>G n.789A>G n.1673A>G n.841-15A>G n.1389-15A>G c.1121-15A>G c.1255-15A>G (n.1255-15A>G) n.434-3650T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100627506T>G | CA1105038233 | TFR2 | c.1768-15A>C (n.1768-15A>C) c.*443-15A>C (n.*443-15A>C) n.99A>C n.789A>C n.1673A>C n.841-15A>C n.1389-15A>C c.1121-15A>C c.1255-15A>C (n.1255-15A>C) n.434-3650T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627507G>A | CA830501974 | TFR2 | c.1768-16C>T (n.1768-16C>T) c.*443-16C>T (n.*443-16C>T) n.98C>T n.788C>T n.1672C>T n.841-16C>T n.1389-16C>T c.1121-16C>T c.1255-16C>T (n.1255-16C>T) n.434-3649G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627510C>T | CA4386272 | TFR2 | c.1768-19G>A (n.1768-19G>A) c.*443-19G>A (n.*443-19G>A) n.95G>A n.785G>A n.1669G>A n.841-19G>A n.1389-19G>A c.1121-19G>A c.1255-19G>A (n.1255-19G>A) n.434-3646C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627511G>A | CA4386273 | TFR2 | c.1768-20C>T (n.1768-20C>T) c.*443-20C>T (n.*443-20C>T) n.94C>T n.784C>T n.1668C>T n.841-20C>T n.1389-20C>T c.1121-20C>T c.1255-20C>T (n.1255-20C>T) n.434-3645G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627511G>C | CA830501976 | TFR2 | c.1768-20C>G (n.1768-20C>G) c.*443-20C>G (n.*443-20C>G) n.94C>G n.784C>G n.1668C>G n.841-20C>G n.1389-20C>G c.1121-20C>G c.1255-20C>G (n.1255-20C>G) n.434-3645G>C | dbSNP |
| 7 | g.100627512C>A | CA4386274 | TFR2 | c.1768-21G>T (n.1768-21G>T) c.*443-21G>T (n.*443-21G>T) n.93G>T n.783G>T n.1667G>T n.841-21G>T n.1389-21G>T c.1121-21G>T c.1255-21G>T (n.1255-21G>T) n.434-3644C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627512C>G | CA2777155132 | TFR2 | c.1768-21G>C (n.1768-21G>C) c.*443-21G>C (n.*443-21G>C) n.93G>C n.783G>C n.1667G>C n.841-21G>C n.1389-21G>C c.1121-21G>C c.1255-21G>C (n.1255-21G>C) n.434-3644C>G | |
| 7 | g.100627512C>T | CA2684106873 | TFR2 | c.1768-21G>A (n.1768-21G>A) c.*443-21G>A (n.*443-21G>A) n.93G>A n.783G>A n.1667G>A n.841-21G>A n.1389-21G>A c.1121-21G>A c.1255-21G>A (n.1255-21G>A) n.434-3644C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627514G>A | CA163275916 | TFR2 | c.1768-23C>T (n.1768-23C>T) c.*443-23C>T (n.*443-23C>T) n.91C>T n.781C>T n.1665C>T n.841-23C>T n.1389-23C>T c.1121-23C>T c.1255-23C>T (n.1255-23C>T) n.434-3642G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627517del | CA2684106874 | TFR2 | c.1768-23del (n.1768-23del) c.*443-23del (n.*443-23del) n.91del n.781del n.1665del n.841-23del n.1389-23del c.1121-23del c.1255-23del (n.1255-23del) n.434-3639del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627515G>A | CA2715335766 | TFR2 | c.1768-24C>T (n.1768-24C>T) c.*443-24C>T (n.*443-24C>T) n.90C>T n.780C>T n.1664C>T n.841-24C>T n.1389-24C>T c.1121-24C>T c.1255-24C>T (n.1255-24C>T) n.434-3641G>A | dbSNP |
| 7 | g.100627516G>A | CA2715374978 | TFR2 | c.1768-25C>T (n.1768-25C>T) c.*443-25C>T (n.*443-25C>T) n.89C>T n.779C>T n.1663C>T n.841-25C>T n.1389-25C>T c.1121-25C>T c.1255-25C>T (n.1255-25C>T) n.434-3640G>A | dbSNP |
| 7 | g.100627516G>C | CA2715374975 | TFR2 | c.1768-25C>G (n.1768-25C>G) c.*443-25C>G (n.*443-25C>G) n.89C>G n.779C>G n.1663C>G n.841-25C>G n.1389-25C>G c.1121-25C>G c.1255-25C>G (n.1255-25C>G) n.434-3640G>C | dbSNP |
| 7 | g.100627518C>T | CA4386275 | TFR2 | c.1768-27G>A (n.1768-27G>A) c.*443-27G>A (n.*443-27G>A) n.87G>A n.777G>A n.1661G>A n.841-27G>A n.1389-27G>A c.1121-27G>A c.1255-27G>A (n.1255-27G>A) n.434-3638C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627519G>A | CA4386276 | TFR2 | c.1768-28C>T (n.1768-28C>T) c.*443-28C>T (n.*443-28C>T) n.86C>T n.776C>T n.1660C>T n.841-28C>T n.1389-28C>T c.1121-28C>T c.1255-28C>T (n.1255-28C>T) n.434-3637G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627520G>C | CA2684106875 | TFR2 | c.1768-29C>G (n.1768-29C>G) c.*443-29C>G (n.*443-29C>G) n.85C>G n.775C>G n.1659C>G n.841-29C>G n.1389-29C>G c.1121-29C>G c.1255-29C>G (n.1255-29C>G) n.434-3636G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627522G>A | CA576713913 | TFR2 | c.1768-31C>T (n.1768-31C>T) c.*443-31C>T (n.*443-31C>T) n.83C>T n.773C>T n.1657C>T n.841-31C>T n.1389-31C>T c.1121-31C>T c.1255-31C>T (n.1255-31C>T) n.434-3634G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627523G>A | CA2684106876 | TFR2 | c.1768-32C>T (n.1768-32C>T) c.*443-32C>T (n.*443-32C>T) n.82C>T n.772C>T n.1656C>T n.841-32C>T n.1389-32C>T c.1121-32C>T c.1255-32C>T (n.1255-32C>T) n.434-3633G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627526G>A | CA830501982 | TFR2 | c.1768-35C>T (n.1768-35C>T) c.*443-35C>T (n.*443-35C>T) n.79C>T n.769C>T n.1653C>T n.841-35C>T n.1389-35C>T c.1121-35C>T c.1255-35C>T (n.1255-35C>T) n.434-3630G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627533T>C | CA163275919 | TFR2 | c.1768-42A>G (n.1768-42A>G) c.*443-42A>G (n.*443-42A>G) n.72A>G n.762A>G n.1646A>G n.841-42A>G n.1389-42A>G c.1121-42A>G c.1255-42A>G (n.1255-42A>G) n.434-3623T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627534del | CA576713914 | TFR2 | c.1768-43del (n.1768-43del) c.*443-43del (n.*443-43del) n.71del n.761del n.1645del n.841-43del n.1389-43del c.1121-43del c.1255-43del (n.1255-43del) n.434-3622del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627536A>C | CA163275920 | TFR2 | c.1767+41T>G (n.1767+41T>G) c.*442+41T>G (n.*442+41T>G) n.69T>G n.759T>G n.1643T>G n.840+41T>G n.1388+41T>G c.1120+41T>G c.1254+41T>G (n.1254+41T>G) n.434-3620A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627536A>G | CA2684106877 | TFR2 | c.1767+41T>C (n.1767+41T>C) c.*442+41T>C (n.*442+41T>C) n.69T>C n.759T>C n.1643T>C n.840+41T>C n.1388+41T>C c.1120+41T>C c.1254+41T>C (n.1254+41T>C) n.434-3620A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627537G>A | CA4386277 | TFR2 | c.1767+40C>T (n.1767+40C>T) c.*442+40C>T (n.*442+40C>T) n.68C>T n.758C>T n.1642C>T n.840+40C>T n.1388+40C>T c.1120+40C>T c.1254+40C>T (n.1254+40C>T) n.434-3619G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627537G>C | CA2684106878 | TFR2 | c.1767+40C>G (n.1767+40C>G) c.*442+40C>G (n.*442+40C>G) n.68C>G n.758C>G n.1642C>G n.840+40C>G n.1388+40C>G c.1120+40C>G c.1254+40C>G (n.1254+40C>G) n.434-3619G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627538G>A | CA2684106879 | TFR2 | c.1767+39C>T (n.1767+39C>T) c.*442+39C>T (n.*442+39C>T) n.67C>T n.757C>T n.1641C>T n.840+39C>T n.1388+39C>T c.1120+39C>T c.1254+39C>T (n.1254+39C>T) n.434-3618G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627541T>G | CA2578963352 | TFR2 | c.1767+36A>C (n.1767+36A>C) c.*442+36A>C (n.*442+36A>C) n.64A>C n.754A>C n.1638A>C n.840+36A>C n.1388+36A>C c.1120+36A>C c.1254+36A>C (n.1254+36A>C) n.434-3615T>G | |
| 7 | g.100627542A>G | CA2684106880 | TFR2 | c.1767+35T>C (n.1767+35T>C) c.*442+35T>C (n.*442+35T>C) n.63T>C n.753T>C n.1637T>C n.840+35T>C n.1388+35T>C c.1120+35T>C c.1254+35T>C (n.1254+35T>C) n.434-3614A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627545_100627546del | CA576713915 | TFR2 | c.1767+33_1767+34del (n.1767+33_1767+34del) c.*442+33_*442+34del (n.*442+33_*442+34del) n.61_62del n.751_752del n.1635_1636del n.840+33_840+34del n.1388+33_1388+34del c.1120+33_1120+34del c.1254+33_1254+34del (n.1254+33_1254+34del) n.434-3611_434-3610del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627544C>T | CA4386278 | TFR2 | c.1767+33G>A (n.1767+33G>A) c.*442+33G>A (n.*442+33G>A) n.61G>A n.751G>A n.1635G>A n.840+33G>A n.1388+33G>A c.1120+33G>A c.1254+33G>A (n.1254+33G>A) n.434-3612C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627545G>A | CA4386279 | TFR2 | c.1767+32C>T (n.1767+32C>T) c.*442+32C>T (n.*442+32C>T) n.60C>T n.750C>T n.1634C>T n.840+32C>T n.1388+32C>T c.1120+32C>T c.1254+32C>T (n.1254+32C>T) n.434-3611G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627548G>A | CA830501989 | TFR2 | c.1767+29C>T (n.1767+29C>T) c.*442+29C>T (n.*442+29C>T) n.57C>T n.747C>T n.1631C>T n.840+29C>T n.1388+29C>T c.1120+29C>T c.1254+29C>T (n.1254+29C>T) n.434-3608G>A | dbSNP |
| 7 | g.100627549T>A | CA1105038262 | TFR2 | c.1767+28A>T (n.1767+28A>T) c.*442+28A>T (n.*442+28A>T) n.56A>T n.746A>T n.1630A>T n.840+28A>T n.1388+28A>T c.1120+28A>T c.1254+28A>T (n.1254+28A>T) n.434-3607T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627549T>C | CA4386280 | TFR2 | c.1767+28A>G (n.1767+28A>G) c.*442+28A>G (n.*442+28A>G) n.56A>G n.746A>G n.1630A>G n.840+28A>G n.1388+28A>G c.1120+28A>G c.1254+28A>G (n.1254+28A>G) n.434-3607T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627549T>G | CA2715292565 | TFR2 | c.1767+28A>C (n.1767+28A>C) c.*442+28A>C (n.*442+28A>C) n.56A>C n.746A>C n.1630A>C n.840+28A>C n.1388+28A>C c.1120+28A>C c.1254+28A>C (n.1254+28A>C) n.434-3607T>G | dbSNP |
| 7 | g.100627551T>C | CA4386281 | TFR2 | c.1767+26A>G (n.1767+26A>G) c.*442+26A>G (n.*442+26A>G) n.54A>G n.744A>G n.1628A>G n.840+26A>G n.1388+26A>G c.1120+26A>G c.1254+26A>G (n.1254+26A>G) n.434-3605T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627552C>G | CA2578963353 | TFR2 | c.1767+25G>C (n.1767+25G>C) c.*442+25G>C (n.*442+25G>C) n.53G>C n.743G>C n.1627G>C n.840+25G>C n.1388+25G>C c.1120+25G>C c.1254+25G>C (n.1254+25G>C) n.434-3604C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627552C>T | CA2684106881 | TFR2 | c.1767+25G>A (n.1767+25G>A) c.*442+25G>A (n.*442+25G>A) n.53G>A n.743G>A n.1627G>A n.840+25G>A n.1388+25G>A c.1120+25G>A c.1254+25G>A (n.1254+25G>A) n.434-3604C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627554G>A | CA2578963354 | TFR2 | c.1767+23C>T (n.1767+23C>T) c.*442+23C>T (n.*442+23C>T) n.51C>T n.741C>T n.1625C>T n.840+23C>T n.1388+23C>T c.1120+23C>T c.1254+23C>T (n.1254+23C>T) n.434-3602G>A | |
| 7 | g.100627557G>A | CA2684106882 | TFR2 | c.1767+20C>T (n.1767+20C>T) c.*442+20C>T (n.*442+20C>T) n.48C>T n.738C>T n.1622C>T n.840+20C>T n.1388+20C>T c.1120+20C>T c.1254+20C>T (n.1254+20C>T) n.434-3599G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627557G>C | CA4386282 | TFR2 | c.1767+20C>G (n.1767+20C>G) c.*442+20C>G (n.*442+20C>G) n.48C>G n.738C>G n.1622C>G n.840+20C>G n.1388+20C>G c.1120+20C>G c.1254+20C>G (n.1254+20C>G) n.434-3599G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627558C>G | CA576713916 | TFR2 | c.1767+19G>C (n.1767+19G>C) c.*442+19G>C (n.*442+19G>C) n.47G>C n.737G>C n.1621G>C n.840+19G>C n.1388+19G>C c.1120+19G>C c.1254+19G>C (n.1254+19G>C) n.434-3598C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627558C>T | CA4386283 | TFR2 | c.1767+19G>A (n.1767+19G>A) c.*442+19G>A (n.*442+19G>A) n.47G>A n.737G>A n.1621G>A n.840+19G>A n.1388+19G>A c.1120+19G>A c.1254+19G>A (n.1254+19G>A) n.434-3598C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627559A>G | CA2684106883 | TFR2 | c.1767+18T>C (n.1767+18T>C) c.*442+18T>C (n.*442+18T>C) n.46T>C n.736T>C n.1620T>C n.840+18T>C n.1388+18T>C c.1120+18T>C c.1254+18T>C (n.1254+18T>C) n.434-3597A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627560G>A | CA2519383413 | TFR2 | c.1767+17C>T (n.1767+17C>T) c.*442+17C>T (n.*442+17C>T) n.45C>T n.735C>T n.1619C>T n.840+17C>T n.1388+17C>T c.1120+17C>T c.1254+17C>T (n.1254+17C>T) n.434-3596G>A | dbSNP |
| 7 | g.100627560G>T | CA2715335822 | TFR2 | c.1767+17C>A (n.1767+17C>A) c.*442+17C>A (n.*442+17C>A) n.45C>A n.735C>A n.1619C>A n.840+17C>A n.1388+17C>A c.1120+17C>A c.1254+17C>A (n.1254+17C>A) n.434-3596G>T | dbSNP |
| 7 | g.100627564del | CA163275924 | TFR2 | c.1767+17del (n.1767+17del) c.*442+17del (n.*442+17del) n.45del n.735del n.1619del n.840+17del n.1388+17del c.1120+17del c.1254+17del (n.1254+17del) n.434-3592del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627561G>A | CA4386284 | TFR2 | c.1767+16C>T (n.1767+16C>T) c.*442+16C>T (n.*442+16C>T) n.44C>T n.734C>T n.1618C>T n.840+16C>T n.1388+16C>T c.1120+16C>T c.1254+16C>T (n.1254+16C>T) n.434-3595G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627561G>T | CA2777155138 | TFR2 | c.1767+16C>A (n.1767+16C>A) c.*442+16C>A (n.*442+16C>A) n.44C>A n.734C>A n.1618C>A n.840+16C>A n.1388+16C>A c.1120+16C>A c.1254+16C>A (n.1254+16C>A) n.434-3595G>T | |
| 7 | g.100627562G>A | CA2578963355 | TFR2 | c.1767+15C>T (n.1767+15C>T) c.*442+15C>T (n.*442+15C>T) n.43C>T n.733C>T n.1617C>T n.840+15C>T n.1388+15C>T c.1120+15C>T c.1254+15C>T (n.1254+15C>T) n.434-3594G>A | |
| 7 | g.100627563G>A | CA2715374989 | TFR2 | c.1767+14C>T (n.1767+14C>T) c.*442+14C>T (n.*442+14C>T) n.42C>T n.732C>T n.1616C>T n.840+14C>T n.1388+14C>T c.1120+14C>T c.1254+14C>T (n.1254+14C>T) n.434-3593G>A | dbSNP |
| 7 | g.100627563G>T | CA2578963356 | TFR2 | c.1767+14C>A (n.1767+14C>A) c.*442+14C>A (n.*442+14C>A) n.42C>A n.732C>A n.1616C>A n.840+14C>A n.1388+14C>A c.1120+14C>A c.1254+14C>A (n.1254+14C>A) n.434-3593G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627564G>A | CA4386285 | TFR2 | c.1767+13C>T (n.1767+13C>T) c.*442+13C>T (n.*442+13C>T) n.41C>T n.731C>T n.1615C>T n.840+13C>T n.1388+13C>T c.1120+13C>T c.1254+13C>T (n.1254+13C>T) n.434-3592G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627565A>G | CA2578963357 | TFR2 | c.1767+12T>C (n.1767+12T>C) c.*442+12T>C (n.*442+12T>C) n.40T>C n.730T>C n.1614T>C n.840+12T>C n.1388+12T>C c.1120+12T>C c.1254+12T>C (n.1254+12T>C) n.434-3591A>G | dbSNP |
| 7 | g.100627567G>A | CA2578963358 | TFR2 | c.1767+10C>T (n.1767+10C>T) c.*442+10C>T (n.*442+10C>T) n.38C>T n.728C>T n.1612C>T n.840+10C>T n.1388+10C>T c.1120+10C>T c.1254+10C>T (n.1254+10C>T) n.434-3589G>A | |
| 7 | g.100627568A>G | CA576713917 | TFR2 | c.1767+9T>C (n.1767+9T>C) c.*442+9T>C (n.*442+9T>C) n.37T>C n.727T>C n.1611T>C n.840+9T>C n.1388+9T>C c.1120+9T>C c.1254+9T>C (n.1254+9T>C) n.434-3588A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627569C>T | CA2580076025 | TFR2 | c.1767+8G>A (n.1767+8G>A) c.*442+8G>A (n.*442+8G>A) n.36G>A n.726G>A n.1610G>A n.840+8G>A n.1388+8G>A c.1120+8G>A c.1254+8G>A (n.1254+8G>A) n.434-3587C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627570G>A | CA4386286 | TFR2 | c.1767+7C>T (n.1767+7C>T) c.*442+7C>T (n.*442+7C>T) n.35C>T n.725C>T n.1609C>T n.840+7C>T n.1388+7C>T c.1120+7C>T c.1254+7C>T (n.1254+7C>T) n.434-3586G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627570G>C | CA4386287 | TFR2 | c.1767+7C>G (n.1767+7C>G) c.*442+7C>G (n.*442+7C>G) n.35C>G n.725C>G n.1609C>G n.840+7C>G n.1388+7C>G c.1120+7C>G c.1254+7C>G (n.1254+7C>G) n.434-3586G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627570G= | CA2580775834 | TFR2 | c.1767+7C= (n.1767+7C=) c.*442+7C= (n.*442+7C=) n.35C= n.725C= n.1609C= n.840+7C= n.1388+7C= c.1120+7C= c.1254+7C= (n.1254+7C=) n.434-3586G= | |
| 7 | g.100627570G>T | CA2580775833 | TFR2 | c.1767+7C>A (n.1767+7C>A) c.*442+7C>A (n.*442+7C>A) n.35C>A n.725C>A n.1609C>A n.840+7C>A n.1388+7C>A c.1120+7C>A c.1254+7C>A (n.1254+7C>A) n.434-3586G>T | |
| 7 | g.100627571T>A | CA2580076026 | TFR2 | c.1767+6A>T (n.1767+6A>T) c.*442+6A>T (n.*442+6A>T) n.34A>T n.724A>T n.1608A>T n.840+6A>T n.1388+6A>T c.1120+6A>T c.1254+6A>T (n.1254+6A>T) n.434-3585T>A | ClinVar |
| 7 | g.100627571T>C | CA4386288 | TFR2 | c.1767+6A>G (n.1767+6A>G) c.*442+6A>G (n.*442+6A>G) n.34A>G n.724A>G n.1608A>G n.840+6A>G n.1388+6A>G c.1120+6A>G c.1254+6A>G (n.1254+6A>G) n.434-3585T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627571T>G | CA2715295306 | TFR2 | c.1767+6A>C (n.1767+6A>C) c.*442+6A>C (n.*442+6A>C) n.34A>C n.724A>C n.1608A>C n.840+6A>C n.1388+6A>C c.1120+6A>C c.1254+6A>C (n.1254+6A>C) n.434-3585T>G | dbSNP |
| 7 | g.100627572C>T | CA163275928 | TFR2 | c.1767+5G>A (n.1767+5G>A) c.*442+5G>A (n.*442+5G>A) n.33G>A n.723G>A n.1607G>A n.840+5G>A n.1388+5G>A c.1120+5G>A c.1254+5G>A (n.1254+5G>A) n.434-3584C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627574C>T | CA2684106884 | TFR2 | c.1767+3G>A (n.1767+3G>A) c.*442+3G>A (n.*442+3G>A) n.31G>A n.721G>A n.1605G>A n.840+3G>A n.1388+3G>A c.1120+3G>A c.1254+3G>A (n.1254+3G>A) n.434-3582C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627575A>C | CA368525696 | TFR2 | c.1767+2T>G (n.1767+2T>G) c.*442+2T>G (n.*442+2T>G) n.30T>G n.720T>G n.1604T>G n.840+2T>G n.1388+2T>G c.1120+2T>G c.1254+2T>G (n.1254+2T>G) n.434-3581A>C | dbSNP |
| 7 | g.100627575A>G | CA368525700 | TFR2 | c.1767+2T>C (n.1767+2T>C) c.*442+2T>C (n.*442+2T>C) n.30T>C n.720T>C n.1604T>C n.840+2T>C n.1388+2T>C c.1120+2T>C c.1254+2T>C (n.1254+2T>C) n.434-3581A>G | |
| 7 | g.100627575A>T | CA368525699 | TFR2 | c.1767+2T>A (n.1767+2T>A) c.*442+2T>A (n.*442+2T>A) n.30T>A n.720T>A n.1604T>A n.840+2T>A n.1388+2T>A c.1120+2T>A c.1254+2T>A (n.1254+2T>A) n.434-3581A>T | |
| 7 | g.100627576C>A | CA368525704 | TFR2 | c.1767+1G>T (n.1767+1G>T) c.*442+1G>T (n.*442+1G>T) n.29G>T n.719G>T n.1603G>T n.840+1G>T n.1388+1G>T c.1120+1G>T c.1254+1G>T (n.1254+1G>T) n.434-3580C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627576C>G | CA368525711 | TFR2 | c.1767+1G>C (n.1767+1G>C) c.*442+1G>C (n.*442+1G>C) n.29G>C n.719G>C n.1603G>C n.840+1G>C n.1388+1G>C c.1120+1G>C c.1254+1G>C (n.1254+1G>C) n.434-3580C>G | |
| 7 | g.100627576C>T | CA368525708 | TFR2 | c.1767+1G>A (n.1767+1G>A) c.*442+1G>A (n.*442+1G>A) n.29G>A n.719G>A n.1603G>A n.840+1G>A n.1388+1G>A c.1120+1G>A c.1254+1G>A (n.1254+1G>A) n.434-3580C>T | |
| 7 | g.100627577C>A | CA368525717 | TFR2 | c.1767G>T (p.Glu589Asp) c.*442G>T (n.*442G>T) n.28G>T n.718G>T n.1602G>T n.840G>T n.1388G>T c.1120G>T c.1254G>T (p.Glu418Asp) n.434-3579C>A | |
| 7 | g.100627577C>G | CA368525718 | TFR2 | c.1767G>C (p.Glu589Asp) c.*442G>C (n.*442G>C) n.28G>C n.718G>C n.1602G>C n.840G>C n.1388G>C c.1120G>C c.1254G>C (p.Glu418Asp) n.434-3579C>G | |
| 7 | g.100627577C>T | CA456894406 | TFR2 | c.1767G>A (p.Glu589=) c.*442G>A (n.*442G>A) n.28G>A n.718G>A n.1602G>A n.840G>A n.1388G>A c.1120G>A c.1254G>A (p.Glu418=) n.434-3579C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.100627578T>A | CA368525720 | TFR2 | c.1766A>T (p.Glu589Val) c.*441A>T (n.*441A>T) n.27A>T n.717A>T n.1601A>T n.839A>T n.1387A>T c.1119A>T c.1253A>T (p.Glu418Val) n.434-3578T>A | |
| 7 | g.100627578T>C | CA368525725 | TFR2 | c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.*441A>G (n.*441A>G) n.27A>G n.717A>G n.1601A>G n.839A>G n.1387A>G c.1119A>G c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.434-3578T>C | |
| 7 | g.100627578T>G | CA368525722 | TFR2 | c.1766A>C (p.Glu589Ala) c.*441A>C (n.*441A>C) n.27A>C n.717A>C n.1601A>C n.839A>C n.1387A>C c.1119A>C c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.434-3578T>G | |
| 7 | g.100627579C>A | CA368525728 | TFR2 | c.1765G>T (p.Glu589Ter) c.*440G>T (n.*440G>T) n.26G>T n.716G>T n.1600G>T n.838G>T n.1386G>T c.1118G>T c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.434-3577C>A | |
| 7 | g.100627579C>G | CA368525732 | TFR2 | c.1765G>C (p.Glu589Gln) c.*440G>C (n.*440G>C) n.26G>C n.716G>C n.1600G>C n.838G>C n.1386G>C c.1118G>C c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.434-3577C>G | |
| 7 | g.100627579C>T | CA368525729 | TFR2 | c.1765G>A (p.Glu589Lys) c.*440G>A (n.*440G>A) n.26G>A n.716G>A n.1600G>A n.838G>A n.1386G>A c.1118G>A c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.434-3577C>T | |
| 7 | g.100627580C>A | CA368525734 | TFR2 | c.1764G>T (p.Met588Ile) c.*439G>T (n.*439G>T) n.25G>T n.715G>T n.1599G>T n.837G>T n.1385G>T c.1117G>T c.1251G>T (p.Met417Ile) n.434-3576C>A | |
| 7 | g.100627580C>G | CA368525735 | TFR2 | c.1764G>C (p.Met588Ile) c.*439G>C (n.*439G>C) n.25G>C n.715G>C n.1599G>C n.837G>C n.1385G>C c.1117G>C c.1251G>C (p.Met417Ile) n.434-3576C>G | |
| 7 | g.100627580C>T | CA163275931 | TFR2 | c.1764G>A (p.Met588Ile) c.*439G>A (n.*439G>A) n.25G>A n.715G>A n.1599G>A n.837G>A n.1385G>A c.1117G>A c.1251G>A (p.Met417Ile) n.434-3576C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627581A>C | CA368525742 | TFR2 | c.1763T>G (p.Met588Arg) c.*438T>G (n.*438T>G) n.24T>G n.714T>G n.1598T>G n.836T>G n.1384T>G c.1116T>G c.1250T>G (p.Met417Arg) n.434-3575A>C | |
| 7 | g.100627581A>G | CA4386289 | TFR2 | c.1763T>C (p.Met588Thr) c.*438T>C (n.*438T>C) n.24T>C n.714T>C n.1598T>C n.836T>C n.1384T>C c.1116T>C c.1250T>C (p.Met417Thr) n.434-3575A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627581A>T | CA368525745 | TFR2 | c.1763T>A (p.Met588Lys) c.*438T>A (n.*438T>A) n.24T>A n.714T>A n.1598T>A n.836T>A n.1384T>A c.1116T>A c.1250T>A (p.Met417Lys) n.434-3575A>T | dbSNP |
| 7 | g.100627582T>A | CA4386290 | TFR2 | c.1762A>T (p.Met588Leu) c.*437A>T (n.*437A>T) n.23A>T n.713A>T n.1597A>T n.835A>T n.1383A>T c.1115A>T c.1249A>T (p.Met417Leu) n.434-3574T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627582T>C | CA368525747 | TFR2 | c.1762A>G (p.Met588Val) c.*437A>G (n.*437A>G) n.23A>G n.713A>G n.1597A>G n.835A>G n.1383A>G c.1115A>G c.1249A>G (p.Met417Val) n.434-3574T>C | |
| 7 | g.100627582T>G | CA368525748 | TFR2 | c.1762A>C (p.Met588Leu) c.*437A>C (n.*437A>C) n.23A>C n.713A>C n.1597A>C n.835A>C n.1383A>C c.1115A>C c.1249A>C (p.Met417Leu) n.434-3574T>G | gnomAD v4 |