| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100627448T>A | CA368525341 | TFR2 | c.1811A>T (p.Tyr604Phe) c.*486A>T (n.*486A>T) n.157A>T n.847A>T n.1731A>T n.884A>T n.1432A>T c.1164A>T c.1298A>T (p.Tyr433Phe) n.434-3708T>A | |
| 7 | g.100627448T>C | CA368525343 | TFR2 | c.1811A>G (p.Tyr604Cys) c.*486A>G (n.*486A>G) n.157A>G n.847A>G n.1731A>G n.884A>G n.1432A>G c.1164A>G c.1298A>G (p.Tyr433Cys) n.434-3708T>C | |
| 7 | g.100627448T>G | CA368525345 | TFR2 | c.1811A>C (p.Tyr604Ser) c.*486A>C (n.*486A>C) n.157A>C n.847A>C n.1731A>C n.884A>C n.1432A>C c.1164A>C c.1298A>C (p.Tyr433Ser) n.434-3708T>G | |
| 7 | g.100627448dup | CA916082942 | TFR2 | c.1811dup (p.Tyr604Ter) c.*486dup (n.*486dup) n.157dup n.847dup n.1731dup n.884dup n.1432dup c.1164dup c.1298dup (p.Tyr433Ter) n.434-3708dup | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.100627449A>C | CA368525348 | TFR2 | c.1810T>G (p.Tyr604Asp) c.*485T>G (n.*485T>G) n.156T>G n.846T>G n.1730T>G n.883T>G n.1431T>G c.1163T>G c.1297T>G (p.Tyr433Asp) n.434-3707A>C | |
| 7 | g.100627449A>G | CA368525349 | TFR2 | c.1810T>C (p.Tyr604His) c.*485T>C (n.*485T>C) n.156T>C n.846T>C n.1730T>C n.883T>C n.1431T>C c.1163T>C c.1297T>C (p.Tyr433His) n.434-3707A>G | |
| 7 | g.100627449A>T | CA368525351 | TFR2 | c.1810T>A (p.Tyr604Asn) c.*485T>A (n.*485T>A) n.156T>A n.846T>A n.1730T>A n.883T>A n.1431T>A c.1163T>A c.1297T>A (p.Tyr433Asn) n.434-3707A>T | |
| 7 | g.100627450A>C | CA456894322 | TFR2 | c.1809T>G (p.Thr603=) c.*484T>G (n.*484T>G) n.155T>G n.845T>G n.1729T>G n.882T>G n.1430T>G c.1162T>G c.1296T>G (p.Thr432=) n.434-3706A>C | |
| 7 | g.100627450A>G | CA456894319 | TFR2 | c.1809T>C (p.Thr603=) c.*484T>C (n.*484T>C) n.155T>C n.845T>C n.1729T>C n.882T>C n.1430T>C c.1162T>C c.1296T>C (p.Thr432=) n.434-3706A>G | |
| 7 | g.100627450A>T | CA456894320 | TFR2 | c.1809T>A (p.Thr603=) c.*484T>A (n.*484T>A) n.155T>A n.845T>A n.1729T>A n.882T>A n.1430T>A c.1162T>A c.1296T>A (p.Thr432=) n.434-3706A>T | |
| 7 | g.100627451G>A | CA368525354 | TFR2 | c.1808C>T (p.Thr603Ile) c.*483C>T (n.*483C>T) n.154C>T n.844C>T n.1728C>T n.881C>T n.1429C>T c.1161C>T c.1295C>T (p.Thr432Ile) n.434-3705G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627451G>C | CA4386268 | TFR2 | c.1808C>G (p.Thr603Ser) c.*483C>G (n.*483C>G) n.154C>G n.844C>G n.1728C>G n.881C>G n.1429C>G c.1161C>G c.1295C>G (p.Thr432Ser) n.434-3705G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627451G>T | CA368525358 | TFR2 | c.1808C>A (p.Thr603Asn) c.*483C>A (n.*483C>A) n.154C>A n.844C>A n.1728C>A n.881C>A n.1429C>A c.1161C>A c.1295C>A (p.Thr432Asn) n.434-3705G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627452T>A | CA368525360 | TFR2 | c.1807A>T (p.Thr603Ser) c.*482A>T (n.*482A>T) n.153A>T n.843A>T n.1727A>T n.880A>T n.1428A>T c.1160A>T c.1294A>T (p.Thr432Ser) n.434-3704T>A | |
| 7 | g.100627452T>C | CA368525362 | TFR2 | c.1807A>G (p.Thr603Ala) c.*482A>G (n.*482A>G) n.153A>G n.843A>G n.1727A>G n.880A>G n.1428A>G c.1160A>G c.1294A>G (p.Thr432Ala) n.434-3704T>C | |
| 7 | g.100627452T>G | CA368525365 | TFR2 | c.1807A>C (p.Thr603Pro) c.*482A>C (n.*482A>C) n.153A>C n.843A>C n.1727A>C n.880A>C n.1428A>C c.1160A>C c.1294A>C (p.Thr432Pro) n.434-3704T>G | |
| 7 | g.100627453G>A | CA456894324 | TFR2 | c.1806C>T (p.Asp602=) c.*481C>T (n.*481C>T) n.152C>T n.842C>T n.1726C>T n.879C>T n.1427C>T c.1159C>T c.1293C>T (p.Asp431=) n.434-3703G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627453G>C | CA368525367 | TFR2 | c.1806C>G (p.Asp602Glu) c.*481C>G (n.*481C>G) n.152C>G n.842C>G n.1726C>G n.879C>G n.1427C>G c.1159C>G c.1293C>G (p.Asp431Glu) n.434-3703G>C | |
| 7 | g.100627453G>T | CA368525370 | TFR2 | c.1806C>A (p.Asp602Glu) c.*481C>A (n.*481C>A) n.152C>A n.842C>A n.1726C>A n.879C>A n.1427C>A c.1159C>A c.1293C>A (p.Asp431Glu) n.434-3703G>T | |
| 7 | g.100627454T>A | CA368525374 | TFR2 | c.1805A>T (p.Asp602Val) c.*480A>T (n.*480A>T) n.151A>T n.841A>T n.1725A>T n.878A>T n.1426A>T c.1158A>T c.1292A>T (p.Asp431Val) n.434-3702T>A | |
| 7 | g.100627454T>C | CA368525376 | TFR2 | c.1805A>G (p.Asp602Gly) c.*480A>G (n.*480A>G) n.151A>G n.841A>G n.1725A>G n.878A>G n.1426A>G c.1158A>G c.1292A>G (p.Asp431Gly) n.434-3702T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627454T>G | CA368525379 | TFR2 | c.1805A>C (p.Asp602Ala) c.*480A>C (n.*480A>C) n.151A>C n.841A>C n.1725A>C n.878A>C n.1426A>C c.1158A>C c.1292A>C (p.Asp431Ala) n.434-3702T>G | |
| 7 | g.100627455C>A | CA368525381 | TFR2 | c.1804G>T (p.Asp602Tyr) c.*479G>T (n.*479G>T) n.150G>T n.840G>T n.1724G>T n.877G>T n.1425G>T c.1157G>T c.1291G>T (p.Asp431Tyr) n.434-3701C>A | |
| 7 | g.100627455C>G | CA368525384 | TFR2 | c.1804G>C (p.Asp602His) c.*479G>C (n.*479G>C) n.150G>C n.840G>C n.1724G>C n.877G>C n.1425G>C c.1157G>C c.1291G>C (p.Asp431His) n.434-3701C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627455C>T | CA368525387 | TFR2 | c.1804G>A (p.Asp602Asn) c.*479G>A (n.*479G>A) n.150G>A n.840G>A n.1724G>A n.877G>A n.1425G>A c.1157G>A c.1291G>A (p.Asp431Asn) n.434-3701C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627456C>A | CA368525394 | TFR2 | c.1803G>T (p.Glu601Asp) c.*478G>T (n.*478G>T) n.149G>T n.839G>T n.1723G>T n.876G>T n.1424G>T c.1156G>T c.1290G>T (p.Glu430Asp) n.434-3700C>A | |
| 7 | g.100627456C>G | CA368525396 | TFR2 | c.1803G>C (p.Glu601Asp) c.*478G>C (n.*478G>C) n.149G>C n.839G>C n.1723G>C n.876G>C n.1424G>C c.1156G>C c.1290G>C (p.Glu430Asp) n.434-3700C>G | |
| 7 | g.100627456C>T | CA456894332 | TFR2 | c.1803G>A (p.Glu601=) c.*478G>A (n.*478G>A) n.149G>A n.839G>A n.1723G>A n.876G>A n.1424G>A c.1156G>A c.1290G>A (p.Glu430=) n.434-3700C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627457T>A | CA368525406 | TFR2 | c.1802A>T (p.Glu601Val) c.*477A>T (n.*477A>T) n.148A>T n.838A>T n.1722A>T n.875A>T n.1423A>T c.1155A>T c.1289A>T (p.Glu430Val) n.434-3699T>A | |
| 7 | g.100627457T>C | CA368525402 | TFR2 | c.1802A>G (p.Glu601Gly) c.*477A>G (n.*477A>G) n.148A>G n.838A>G n.1722A>G n.875A>G n.1423A>G c.1155A>G c.1289A>G (p.Glu430Gly) n.434-3699T>C | |
| 7 | g.100627457T>G | CA368525398 | TFR2 | c.1802A>C (p.Glu601Ala) c.*477A>C (n.*477A>C) n.148A>C n.838A>C n.1722A>C n.875A>C n.1423A>C c.1155A>C c.1289A>C (p.Glu430Ala) n.434-3699T>G | ClinVar |
| 7 | g.100627458C>A | CA368525408 | TFR2 | c.1801G>T (p.Glu601Ter) c.*476G>T (n.*476G>T) n.147G>T n.837G>T n.1721G>T n.874G>T n.1422G>T c.1154G>T c.1288G>T (p.Glu430Ter) n.434-3698C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627458C>G | CA368525409 | TFR2 | c.1801G>C (p.Glu601Gln) c.*476G>C (n.*476G>C) n.147G>C n.837G>C n.1721G>C n.874G>C n.1422G>C c.1154G>C c.1288G>C (p.Glu430Gln) n.434-3698C>G | |
| 7 | g.100627458C>T | CA163275910 | TFR2 | c.1801G>A (p.Glu601Lys) c.*476G>A (n.*476G>A) n.147G>A n.837G>A n.1721G>A n.874G>A n.1422G>A c.1154G>A c.1288G>A (p.Glu430Lys) n.434-3698C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627459C>A | CA368525410 | TFR2 | c.1800G>T (p.Lys600Asn) c.*475G>T (n.*475G>T) n.146G>T n.836G>T n.1720G>T n.873G>T n.1421G>T c.1153G>T c.1287G>T (p.Lys429Asn) n.434-3697C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627459C>G | CA368525411 | TFR2 | c.1800G>C (p.Lys600Asn) c.*475G>C (n.*475G>C) n.146G>C n.836G>C n.1720G>C n.873G>C n.1421G>C c.1153G>C c.1287G>C (p.Lys429Asn) n.434-3697C>G | |
| 7 | g.100627459C>T | CA456894340 | TFR2 | c.1800G>A (p.Lys600=) c.*475G>A (n.*475G>A) n.146G>A n.836G>A n.1720G>A n.873G>A n.1421G>A c.1153G>A c.1287G>A (p.Lys429=) n.434-3697C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627460T>A | CA368525412 | TFR2 | c.1799A>T (p.Lys600Met) c.*474A>T (n.*474A>T) n.145A>T n.835A>T n.1719A>T n.872A>T n.1420A>T c.1152A>T c.1286A>T (p.Lys429Met) n.434-3696T>A | |
| 7 | g.100627460T>C | CA368525414 | TFR2 | c.1799A>G (p.Lys600Arg) c.*474A>G (n.*474A>G) n.145A>G n.835A>G n.1719A>G n.872A>G n.1420A>G c.1152A>G c.1286A>G (p.Lys429Arg) n.434-3696T>C | |
| 7 | g.100627460T>G | CA368525416 | TFR2 | c.1799A>C (p.Lys600Thr) c.*474A>C (n.*474A>C) n.145A>C n.835A>C n.1719A>C n.872A>C n.1420A>C c.1152A>C c.1286A>C (p.Lys429Thr) n.434-3696T>G | |
| 7 | g.100627461T>A | CA368525419 | TFR2 | c.1798A>T (p.Lys600Ter) c.*473A>T (n.*473A>T) n.144A>T n.834A>T n.1718A>T n.871A>T n.1419A>T c.1151A>T c.1285A>T (p.Lys429Ter) n.434-3695T>A | |
| 7 | g.100627461T>C | CA368525421 | TFR2 | c.1798A>G (p.Lys600Glu) c.*473A>G (n.*473A>G) n.144A>G n.834A>G n.1718A>G n.871A>G n.1419A>G c.1151A>G c.1285A>G (p.Lys429Glu) n.434-3695T>C | |
| 7 | g.100627461T>G | CA368525424 | TFR2 | c.1798A>C (p.Lys600Gln) c.*473A>C (n.*473A>C) n.144A>C n.834A>C n.1718A>C n.871A>C n.1419A>C c.1151A>C c.1285A>C (p.Lys429Gln) n.434-3695T>G | |
| 7 | g.100627462T>A | CA456894342 | TFR2 | c.1797A>T (p.Thr599=) c.*472A>T (n.*472A>T) n.143A>T n.833A>T n.1717A>T n.870A>T n.1418A>T c.1150A>T c.1284A>T (p.Thr428=) n.434-3694T>A | |
| 7 | g.100627462T>C | CA456894343 | TFR2 | c.1797A>G (p.Thr599=) c.*472A>G (n.*472A>G) n.143A>G n.833A>G n.1717A>G n.870A>G n.1418A>G c.1150A>G c.1284A>G (p.Thr428=) n.434-3694T>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.100627462T>G | CA456894344 | TFR2 | c.1797A>C (p.Thr599=) c.*472A>C (n.*472A>C) n.143A>C n.833A>C n.1717A>C n.870A>C n.1418A>C c.1150A>C c.1284A>C (p.Thr428=) n.434-3694T>G | |
| 7 | g.100627463G>A | CA368525425 | TFR2 | c.1796C>T (p.Thr599Ile) c.*471C>T (n.*471C>T) n.142C>T n.832C>T n.1716C>T n.869C>T n.1417C>T c.1149C>T c.1283C>T (p.Thr428Ile) n.434-3693G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627463G>C | CA368525427 | TFR2 | c.1796C>G (p.Thr599Arg) c.*471C>G (n.*471C>G) n.142C>G n.832C>G n.1716C>G n.869C>G n.1417C>G c.1149C>G c.1283C>G (p.Thr428Arg) n.434-3693G>C | |
| 7 | g.100627463G>T | CA368525430 | TFR2 | c.1796C>A (p.Thr599Lys) c.*471C>A (n.*471C>A) n.142C>A n.832C>A n.1716C>A n.869C>A n.1417C>A c.1149C>A c.1283C>A (p.Thr428Lys) n.434-3693G>T | |
| 7 | g.100627464T>A | CA368525440 | TFR2 | c.1795A>T (p.Thr599Ser) c.*470A>T (n.*470A>T) n.141A>T n.831A>T n.1715A>T n.868A>T n.1416A>T c.1148A>T c.1282A>T (p.Thr428Ser) n.434-3692T>A | |
| 7 | g.100627464T>C | CA368525437 | TFR2 | c.1795A>G (p.Thr599Ala) c.*470A>G (n.*470A>G) n.141A>G n.831A>G n.1715A>G n.868A>G n.1416A>G c.1148A>G c.1282A>G (p.Thr428Ala) n.434-3692T>C | |
| 7 | g.100627464T>G | CA368525433 | TFR2 | c.1795A>C (p.Thr599Pro) c.*470A>C (n.*470A>C) n.141A>C n.831A>C n.1715A>C n.868A>C n.1416A>C c.1148A>C c.1282A>C (p.Thr428Pro) n.434-3692T>G | |
| 7 | g.100627465G>A | CA456894347 | TFR2 | c.1794C>T (p.His598=) c.*469C>T (n.*469C>T) n.140C>T n.830C>T n.1714C>T n.867C>T n.1415C>T c.1147C>T c.1281C>T (p.His427=) n.434-3691G>A | |
| 7 | g.100627465G>C | CA368525443 | TFR2 | c.1794C>G (p.His598Gln) c.*469C>G (n.*469C>G) n.140C>G n.830C>G n.1714C>G n.867C>G n.1415C>G c.1147C>G c.1281C>G (p.His427Gln) n.434-3691G>C | |
| 7 | g.100627465G>T | CA368525446 | TFR2 | c.1794C>A (p.His598Gln) c.*469C>A (n.*469C>A) n.140C>A n.830C>A n.1714C>A n.867C>A n.1415C>A c.1147C>A c.1281C>A (p.His427Gln) n.434-3691G>T | |
| 7 | g.100627466T>A | CA368525450 | TFR2 | c.1793A>T (p.His598Leu) c.*468A>T (n.*468A>T) n.139A>T n.829A>T n.1713A>T n.866A>T n.1414A>T c.1146A>T c.1280A>T (p.His427Leu) n.434-3690T>A | |
| 7 | g.100627466T>C | CA368525453 | TFR2 | c.1793A>G (p.His598Arg) c.*468A>G (n.*468A>G) n.139A>G n.829A>G n.1713A>G n.866A>G n.1414A>G c.1146A>G c.1280A>G (p.His427Arg) n.434-3690T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627466T>G | CA368525456 | TFR2 | c.1793A>C (p.His598Pro) c.*468A>C (n.*468A>C) n.139A>C n.829A>C n.1713A>C n.866A>C n.1414A>C c.1146A>C c.1280A>C (p.His427Pro) n.434-3690T>G | |
| 7 | g.100627466dup | CA2695199601 | TFR2 | c.1793dup (p.His598GlnfsTer8) c.*468dup (n.*468dup) n.139dup n.829dup n.1713dup n.866dup n.1414dup c.1146dup c.1280dup (p.His427GlnfsTer8) n.434-3690dup | ClinVar |
| 7 | g.100627467G>A | CA368525461 | TFR2 | c.1792C>T (p.His598Tyr) c.*467C>T (n.*467C>T) n.138C>T n.828C>T n.1712C>T n.865C>T n.1413C>T c.1145C>T c.1279C>T (p.His427Tyr) n.434-3689G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627467G>C | CA368525466 | TFR2 | c.1792C>G (p.His598Asp) c.*467C>G (n.*467C>G) n.138C>G n.828C>G n.1712C>G n.865C>G n.1413C>G c.1145C>G c.1279C>G (p.His427Asp) n.434-3689G>C | |
| 7 | g.100627467G>T | CA4386269 | TFR2 | c.1792C>A (p.His598Asn) c.*467C>A (n.*467C>A) n.138C>A n.828C>A n.1712C>A n.865C>A n.1413C>A c.1145C>A c.1279C>A (p.His427Asn) n.434-3689G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627468C>A | CA456894350 | TFR2 | c.1791G>T (p.Leu597=) c.*466G>T (n.*466G>T) n.137G>T n.827G>T n.1711G>T n.864G>T n.1412G>T c.1144G>T c.1278G>T (p.Leu426=) n.434-3688C>A | |
| 7 | g.100627468C>G | CA456894351 | TFR2 | c.1791G>C (p.Leu597=) c.*466G>C (n.*466G>C) n.137G>C n.827G>C n.1711G>C n.864G>C n.1412G>C c.1144G>C c.1278G>C (p.Leu426=) n.434-3688C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627468C>T | CA456894352 | TFR2 | c.1791G>A (p.Leu597=) c.*466G>A (n.*466G>A) n.137G>A n.827G>A n.1711G>A n.864G>A n.1412G>A c.1144G>A c.1278G>A (p.Leu426=) n.434-3688C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100627469A>C | CA368525473 | TFR2 | c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.*465T>G (n.*465T>G) n.136T>G n.826T>G n.1710T>G n.863T>G n.1411T>G c.1143T>G c.1277T>G (p.Leu426Arg) n.434-3687A>C | |
| 7 | g.100627469A>G | CA368525481 | TFR2 | c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.*465T>C (n.*465T>C) n.136T>C n.826T>C n.1710T>C n.863T>C n.1411T>C c.1143T>C c.1277T>C (p.Leu426Pro) n.434-3687A>G | dbSNP |
| 7 | g.100627469A>T | CA368525477 | TFR2 | c.1790T>A (p.Leu597Gln) c.*465T>A (n.*465T>A) n.136T>A n.826T>A n.1710T>A n.863T>A n.1411T>A c.1143T>A c.1277T>A (p.Leu426Gln) n.434-3687A>T | |
| 7 | g.100627469_100627470del | CA2684106868 | TFR2 | c.1789_1790del (p.Leu597AlafsTer8) c.*464_*465del (n.*464_*465del) n.135_136del n.825_826del n.1709_1710del n.862_863del n.1410_1411del c.1142_1143del c.1276_1277del (p.Leu426AlafsTer8) n.434-3687_434-3686del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627470G>A | CA456894358 | TFR2 | c.1789C>T (p.Leu597=) c.*464C>T (n.*464C>T) n.135C>T n.825C>T n.1709C>T n.862C>T n.1410C>T c.1142C>T c.1276C>T (p.Leu426=) n.434-3686G>A | |
| 7 | g.100627470G>C | CA368525482 | TFR2 | c.1789C>G (p.Leu597Val) c.*464C>G (n.*464C>G) n.135C>G n.825C>G n.1709C>G n.862C>G n.1410C>G c.1142C>G c.1276C>G (p.Leu426Val) n.434-3686G>C | |
| 7 | g.100627470G>T | CA368525483 | TFR2 | c.1789C>A (p.Leu597Met) c.*464C>A (n.*464C>A) n.135C>A n.825C>A n.1709C>A n.862C>A n.1410C>A c.1142C>A c.1276C>A (p.Leu426Met) n.434-3686G>T | |
| 7 | g.100627471G>A | CA456894360 | TFR2 | c.1788C>T (p.Phe596=) c.*463C>T (n.*463C>T) n.134C>T n.824C>T n.1708C>T n.861C>T n.1409C>T c.1141C>T c.1275C>T (p.Phe425=) n.434-3685G>A | |
| 7 | g.100627471G>C | CA4386270 | TFR2 | c.1788C>G (p.Phe596Leu) c.*463C>G (n.*463C>G) n.134C>G n.824C>G n.1708C>G n.861C>G n.1409C>G c.1141C>G c.1275C>G (p.Phe425Leu) n.434-3685G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627471G>T | CA368525484 | TFR2 | c.1788C>A (p.Phe596Leu) c.*463C>A (n.*463C>A) n.134C>A n.824C>A n.1708C>A n.861C>A n.1409C>A c.1141C>A c.1275C>A (p.Phe425Leu) n.434-3685G>T | |
| 7 | g.100627472A>C | CA368525485 | TFR2 | c.1787T>G (p.Phe596Cys) c.*462T>G (n.*462T>G) n.133T>G n.823T>G n.1707T>G n.860T>G n.1408T>G c.1140T>G c.1274T>G (p.Phe425Cys) n.434-3684A>C | |
| 7 | g.100627472A>G | CA368525488 | TFR2 | c.1787T>C (p.Phe596Ser) c.*462T>C (n.*462T>C) n.133T>C n.823T>C n.1707T>C n.860T>C n.1408T>C c.1140T>C c.1274T>C (p.Phe425Ser) n.434-3684A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627472A>T | CA368525487 | TFR2 | c.1787T>A (p.Phe596Tyr) c.*462T>A (n.*462T>A) n.133T>A n.823T>A n.1707T>A n.860T>A n.1408T>A c.1140T>A c.1274T>A (p.Phe425Tyr) n.434-3684A>T | |
| 7 | g.100627473A>C | CA368525494 | TFR2 | c.1786T>G (p.Phe596Val) c.*461T>G (n.*461T>G) n.132T>G n.822T>G n.1706T>G n.859T>G n.1407T>G c.1139T>G c.1273T>G (p.Phe425Val) n.434-3683A>C | |
| 7 | g.100627473A>G | CA368525495 | TFR2 | c.1786T>C (p.Phe596Leu) c.*461T>C (n.*461T>C) n.132T>C n.822T>C n.1706T>C n.859T>C n.1407T>C c.1139T>C c.1273T>C (p.Phe425Leu) n.434-3683A>G | |
| 7 | g.100627473A>T | CA368525497 | TFR2 | c.1786T>A (p.Phe596Ile) c.*461T>A (n.*461T>A) n.132T>A n.822T>A n.1706T>A n.859T>A n.1407T>A c.1139T>A c.1273T>A (p.Phe425Ile) n.434-3683A>T | |
| 7 | g.100627474T>A | CA456894368 | TFR2 | c.1785A>T (p.Pro595=) c.*460A>T (n.*460A>T) n.131A>T n.821A>T n.1705A>T n.858A>T n.1406A>T c.1138A>T c.1272A>T (p.Pro424=) n.434-3682T>A | |
| 7 | g.100627474T>C | CA456894369 | TFR2 | c.1785A>G (p.Pro595=) c.*460A>G (n.*460A>G) n.131A>G n.821A>G n.1705A>G n.858A>G n.1406A>G c.1138A>G c.1272A>G (p.Pro424=) n.434-3682T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627474T>G | CA456894371 | TFR2 | c.1785A>C (p.Pro595=) c.*460A>C (n.*460A>C) n.131A>C n.821A>C n.1705A>C n.858A>C n.1406A>C c.1138A>C c.1272A>C (p.Pro424=) n.434-3682T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.100627475G>A | CA368525500 | TFR2 | c.1784C>T (p.Pro595Leu) c.*459C>T (n.*459C>T) n.130C>T n.820C>T n.1704C>T n.857C>T n.1405C>T c.1137C>T c.1271C>T (p.Pro424Leu) n.434-3681G>A | |
| 7 | g.100627475G>C | CA368525503 | TFR2 | c.1784C>G (p.Pro595Arg) c.*459C>G (n.*459C>G) n.130C>G n.820C>G n.1704C>G n.857C>G n.1405C>G c.1137C>G c.1271C>G (p.Pro424Arg) n.434-3681G>C | |
| 7 | g.100627475G>T | CA368525505 | TFR2 | c.1784C>A (p.Pro595Gln) c.*459C>A (n.*459C>A) n.130C>A n.820C>A n.1704C>A n.857C>A n.1405C>A c.1137C>A c.1271C>A (p.Pro424Gln) n.434-3681G>T | |
| 7 | g.100627476G>A | CA368525514 | TFR2 | c.1783C>T (p.Pro595Ser) c.*458C>T (n.*458C>T) n.129C>T n.819C>T n.1703C>T n.856C>T n.1404C>T c.1136C>T c.1270C>T (p.Pro424Ser) n.434-3680G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.100627476G>C | CA368525517 | TFR2 | c.1783C>G (p.Pro595Ala) c.*458C>G (n.*458C>G) n.129C>G n.819C>G n.1703C>G n.856C>G n.1404C>G c.1136C>G c.1270C>G (p.Pro424Ala) n.434-3680G>C | |
| 7 | g.100627476G>T | CA368525519 | TFR2 | c.1783C>A (p.Pro595Thr) c.*458C>A (n.*458C>A) n.129C>A n.819C>A n.1703C>A n.856C>A n.1404C>A c.1136C>A c.1270C>A (p.Pro424Thr) n.434-3680G>T | |
| 7 | g.100627477G>A | CA456894374 | TFR2 | c.1782C>T (p.Tyr594=) c.*457C>T (n.*457C>T) n.128C>T n.818C>T n.1702C>T n.855C>T n.1403C>T c.1135C>T c.1269C>T (p.Tyr423=) n.434-3679G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627477G>C | CA368525522 | TFR2 | c.1782C>G (p.Tyr594Ter) c.*457C>G (n.*457C>G) n.128C>G n.818C>G n.1702C>G n.855C>G n.1403C>G c.1135C>G c.1269C>G (p.Tyr423Ter) n.434-3679G>C | |
| 7 | g.100627477G>T | CA368525525 | TFR2 | c.1782C>A (p.Tyr594Ter) c.*457C>A (n.*457C>A) n.128C>A n.818C>A n.1702C>A n.855C>A n.1403C>A c.1135C>A c.1269C>A (p.Tyr423Ter) n.434-3679G>T | COSMIC |
| 7 | g.100627478T>A | CA368525528 | TFR2 | c.1781A>T (p.Tyr594Phe) c.*456A>T (n.*456A>T) n.127A>T n.817A>T n.1701A>T n.854A>T n.1402A>T c.1134A>T c.1268A>T (p.Tyr423Phe) n.434-3678T>A | |
| 7 | g.100627478T>C | CA368525533 | TFR2 | c.1781A>G (p.Tyr594Cys) c.*456A>G (n.*456A>G) n.127A>G n.817A>G n.1701A>G n.854A>G n.1402A>G c.1134A>G c.1268A>G (p.Tyr423Cys) n.434-3678T>C | |
| 7 | g.100627478T>G | CA368525530 | TFR2 | c.1781A>C (p.Tyr594Ser) c.*456A>C (n.*456A>C) n.127A>C n.817A>C n.1701A>C n.854A>C n.1402A>C c.1134A>C c.1268A>C (p.Tyr423Ser) n.434-3678T>G | dbSNP |
| 7 | g.100627479A>C | CA368525535 | TFR2 | c.1780T>G (p.Tyr594Asp) c.*455T>G (n.*455T>G) n.126T>G n.816T>G n.1700T>G n.853T>G n.1401T>G c.1133T>G c.1267T>G (p.Tyr423Asp) n.434-3677A>C | |
| 7 | g.100627479A>G | CA368525543 | TFR2 | c.1780T>C (p.Tyr594His) c.*455T>C (n.*455T>C) n.126T>C n.816T>C n.1700T>C n.853T>C n.1401T>C c.1133T>C c.1267T>C (p.Tyr423His) n.434-3677A>G | |
| 7 | g.100627479A>T | CA368525541 | TFR2 | c.1780T>A (p.Tyr594Asn) c.*455T>A (n.*455T>A) n.126T>A n.816T>A n.1700T>A n.853T>A n.1401T>A c.1133T>A c.1267T>A (p.Tyr423Asn) n.434-3677A>T | |
| 7 | g.100627480G>A | CA456894379 | TFR2 | c.1779C>T (p.Ala593=) c.*454C>T (n.*454C>T) n.125C>T n.815C>T n.1699C>T n.852C>T n.1400C>T c.1132C>T c.1266C>T (p.Ala422=) n.434-3676G>A | |
| 7 | g.100627480G>C | CA456894380 | TFR2 | c.1779C>G (p.Ala593=) c.*454C>G (n.*454C>G) n.125C>G n.815C>G n.1699C>G n.852C>G n.1400C>G c.1132C>G c.1266C>G (p.Ala422=) n.434-3676G>C | |
| 7 | g.100627480G>T | CA456894381 | TFR2 | c.1779C>A (p.Ala593=) c.*454C>A (n.*454C>A) n.125C>A n.815C>A n.1699C>A n.852C>A n.1400C>A c.1132C>A c.1266C>A (p.Ala422=) n.434-3676G>T | |
| 7 | g.100627481G>A | CA368525547 | TFR2 | c.1778C>T (p.Ala593Val) c.*453C>T (n.*453C>T) n.124C>T n.814C>T n.1698C>T n.851C>T n.1399C>T c.1131C>T c.1265C>T (p.Ala422Val) n.434-3675G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627481G>C | CA368525551 | TFR2 | c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.*453C>G (n.*453C>G) n.124C>G n.814C>G n.1698C>G n.851C>G n.1399C>G c.1131C>G c.1265C>G (p.Ala422Gly) n.434-3675G>C | |
| 7 | g.100627481G>T | CA368525552 | TFR2 | c.1778C>A (p.Ala593Asp) c.*453C>A (n.*453C>A) n.124C>A n.814C>A n.1698C>A n.851C>A n.1399C>A c.1131C>A c.1265C>A (p.Ala422Asp) n.434-3675G>T | |
| 7 | g.100627482_100627485dup | CA2578963348 | TFR2 | c.1775_1778dup (p.Tyr594GlyfsTer13) c.*450_*453dup (n.*450_*453dup) n.121_124dup n.811_814dup n.1695_1698dup n.848_851dup n.1396_1399dup c.1128_1131dup c.1262_1265dup (p.Tyr423GlyfsTer13) n.434-3674_434-3671dup | |
| 7 | g.100627482C>A | CA368525554 | TFR2 | c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.*452G>T (n.*452G>T) n.123G>T n.813G>T n.1697G>T n.850G>T n.1398G>T c.1130G>T c.1264G>T (p.Ala422Ser) n.434-3674C>A | |
| 7 | g.100627482C>G | CA368525557 | TFR2 | c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.*452G>C (n.*452G>C) n.123G>C n.813G>C n.1697G>C n.850G>C n.1398G>C c.1130G>C c.1264G>C (p.Ala422Pro) n.434-3674C>G | |
| 7 | g.100627482C>T | CA368525560 | TFR2 | c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.*452G>A (n.*452G>A) n.123G>A n.813G>A n.1697G>A n.850G>A n.1398G>A c.1130G>A c.1264G>A (p.Ala422Thr) n.434-3674C>T | dbSNP |
| 7 | g.100627483C>A | CA368525563 | TFR2 | c.1776G>T (p.Gln592His) c.*451G>T (n.*451G>T) n.122G>T n.812G>T n.1696G>T n.849G>T n.1397G>T c.1129G>T c.1263G>T (p.Gln421His) n.434-3673C>A | |
| 7 | g.100627483C>G | CA368525566 | TFR2 | c.1776G>C (p.Gln592His) c.*451G>C (n.*451G>C) n.122G>C n.812G>C n.1696G>C n.849G>C n.1397G>C c.1129G>C c.1263G>C (p.Gln421His) n.434-3673C>G | |
| 7 | g.100627483C>T | CA456894386 | TFR2 | c.1776G>A (p.Gln592=) c.*451G>A (n.*451G>A) n.122G>A n.812G>A n.1696G>A n.849G>A n.1397G>A c.1129G>A c.1263G>A (p.Gln421=) n.434-3673C>T | |
| 7 | g.100627484T>A | CA368525570 | TFR2 | c.1775A>T (p.Gln592Leu) c.*450A>T (n.*450A>T) n.121A>T n.811A>T n.1695A>T n.848A>T n.1396A>T c.1128A>T c.1262A>T (p.Gln421Leu) n.434-3672T>A | |
| 7 | g.100627484T>C | CA368525572 | TFR2 | c.1775A>G (p.Gln592Arg) c.*450A>G (n.*450A>G) n.121A>G n.811A>G n.1695A>G n.848A>G n.1396A>G c.1128A>G c.1262A>G (p.Gln421Arg) n.434-3672T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627484T>G | CA368525574 | TFR2 | c.1775A>C (p.Gln592Pro) c.*450A>C (n.*450A>C) n.121A>C n.811A>C n.1695A>C n.848A>C n.1396A>C c.1128A>C c.1262A>C (p.Gln421Pro) n.434-3672T>G | |
| 7 | g.100627485G>A | CA368525582 | TFR2 | c.1774C>T (p.Gln592Ter) c.*449C>T (n.*449C>T) n.120C>T n.810C>T n.1694C>T n.847C>T n.1395C>T c.1127C>T c.1261C>T (p.Gln421Ter) n.434-3671G>A | |
| 7 | g.100627485G>C | CA368525580 | TFR2 | c.1774C>G (p.Gln592Glu) c.*449C>G (n.*449C>G) n.120C>G n.810C>G n.1694C>G n.847C>G n.1395C>G c.1127C>G c.1261C>G (p.Gln421Glu) n.434-3671G>C | |
| 7 | g.100627485G>T | CA368525577 | TFR2 | c.1774C>A (p.Gln592Lys) c.*449C>A (n.*449C>A) n.120C>A n.810C>A n.1694C>A n.847C>A n.1395C>A c.1127C>A c.1261C>A (p.Gln421Lys) n.434-3671G>T | |
| 7 | g.100627486G>A | CA456894388 | TFR2 | c.1773C>T (p.Asp591=) c.*448C>T (n.*448C>T) n.119C>T n.809C>T n.1693C>T n.846C>T n.1394C>T c.1126C>T c.1260C>T (p.Asp420=) n.434-3670G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.100627486G>C | CA368525585 | TFR2 | c.1773C>G (p.Asp591Glu) c.*448C>G (n.*448C>G) n.119C>G n.809C>G n.1693C>G n.846C>G n.1394C>G c.1126C>G c.1260C>G (p.Asp420Glu) n.434-3670G>C | |
| 7 | g.100627486G>T | CA368525593 | TFR2 | c.1773C>A (p.Asp591Glu) c.*448C>A (n.*448C>A) n.119C>A n.809C>A n.1693C>A n.846C>A n.1394C>A c.1126C>A c.1260C>A (p.Asp420Glu) n.434-3670G>T | |
| 7 | g.100627487T>A | CA368525597 | TFR2 | c.1772A>T (p.Asp591Val) c.*447A>T (n.*447A>T) n.118A>T n.808A>T n.1692A>T n.845A>T n.1393A>T c.1125A>T c.1259A>T (p.Asp420Val) n.434-3669T>A | |
| 7 | g.100627487T>C | CA368525601 | TFR2 | c.1772A>G (p.Asp591Gly) c.*447A>G (n.*447A>G) n.118A>G n.808A>G n.1692A>G n.845A>G n.1393A>G c.1125A>G c.1259A>G (p.Asp420Gly) n.434-3669T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627487T>G | CA368525603 | TFR2 | c.1772A>C (p.Asp591Ala) c.*447A>C (n.*447A>C) n.118A>C n.808A>C n.1692A>C n.845A>C n.1393A>C c.1125A>C c.1259A>C (p.Asp420Ala) n.434-3669T>G | |
| 7 | g.100627488C>A | CA368525608 | TFR2 | c.1771G>T (p.Asp591Tyr) c.*446G>T (n.*446G>T) n.117G>T n.807G>T n.1691G>T n.844G>T n.1392G>T c.1124G>T c.1258G>T (p.Asp420Tyr) n.434-3668C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627488C>G | CA16611969 | TFR2 | c.1771G>C (p.Asp591His) c.*446G>C (n.*446G>C) n.117G>C n.807G>C n.1691G>C n.844G>C n.1392G>C c.1124G>C c.1258G>C (p.Asp420His) n.434-3668C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627488C>T | CA368525612 | TFR2 | c.1771G>A (p.Asp591Asn) c.*446G>A (n.*446G>A) n.117G>A n.807G>A n.1691G>A n.844G>A n.1392G>A c.1124G>A c.1258G>A (p.Asp420Asn) n.434-3668C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627489G>A | CA339731 | TFR2 | c.1770C>T (p.Asp590=) c.*445C>T (n.*445C>T) n.116C>T n.806C>T n.1690C>T n.843C>T n.1391C>T c.1123C>T c.1257C>T (p.Asp419=) n.434-3667G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100627489G>C | CA163275912 | TFR2 | c.1770C>G (p.Asp590Glu) c.*445C>G (n.*445C>G) n.116C>G n.806C>G n.1690C>G n.843C>G n.1391C>G c.1123C>G c.1257C>G (p.Asp419Glu) n.434-3667G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627489G= | CA2580775832 | TFR2 | c.1770C= (p.Asp590=) c.*445C= (n.*445C=) n.116C= n.806C= n.1690C= n.843C= n.1391C= c.1123C= c.1257C= (p.Asp419=) n.434-3667G= | |
| 7 | g.100627489G>T | CA368525617 | TFR2 | c.1770C>A (p.Asp590Glu) c.*445C>A (n.*445C>A) n.116C>A n.806C>A n.1690C>A n.843C>A n.1391C>A c.1123C>A c.1257C>A (p.Asp419Glu) n.434-3667G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627490T>A | CA368525626 | TFR2 | c.1769A>T (p.Asp590Val) c.*444A>T (n.*444A>T) n.115A>T n.805A>T n.1689A>T n.842A>T n.1390A>T c.1122A>T c.1256A>T (p.Asp419Val) n.434-3666T>A | |
| 7 | g.100627490T>C | CA368525623 | TFR2 | c.1769A>G (p.Asp590Gly) c.*444A>G (n.*444A>G) n.115A>G n.805A>G n.1689A>G n.842A>G n.1390A>G c.1122A>G c.1256A>G (p.Asp419Gly) n.434-3666T>C | |
| 7 | g.100627490T>G | CA368525620 | TFR2 | c.1769A>C (p.Asp590Ala) c.*444A>C (n.*444A>C) n.115A>C n.805A>C n.1689A>C n.842A>C n.1390A>C c.1122A>C c.1256A>C (p.Asp419Ala) n.434-3666T>G | |
| 7 | g.100627491C>A | CA368525627 | TFR2 | c.1768G>T (p.Asp590Tyr) c.*443G>T (n.*443G>T) n.114G>T n.804G>T n.1688G>T n.841G>T n.1389G>T c.1121G>T c.1255G>T (p.Asp419Tyr) n.434-3665C>A | |
| 7 | g.100627491C>G | CA368525628 | TFR2 | c.1768G>C (p.Asp590His) c.*443G>C (n.*443G>C) n.114G>C n.804G>C n.1688G>C n.841G>C n.1389G>C c.1121G>C c.1255G>C (p.Asp419His) n.434-3665C>G | |
| 7 | g.100627491C>T | CA368525629 | TFR2 | c.1768G>A (p.Asp590Asn) c.*443G>A (n.*443G>A) n.114G>A n.804G>A n.1688G>A n.841G>A n.1389G>A c.1121G>A c.1255G>A (p.Asp419Asn) n.434-3665C>T | |
| 7 | g.100627492C>A | CA368525630 | TFR2 | c.1768-1G>T (n.1768-1G>T) c.*443-1G>T (n.*443-1G>T) n.113G>T n.803G>T n.1687G>T n.841-1G>T n.1389-1G>T c.1121-1G>T c.1255-1G>T (n.1255-1G>T) n.434-3664C>A | |
| 7 | g.100627492C>G | CA368525633 | TFR2 | c.1768-1G>C (n.1768-1G>C) c.*443-1G>C (n.*443-1G>C) n.113G>C n.803G>C n.1687G>C n.841-1G>C n.1389-1G>C c.1121-1G>C c.1255-1G>C (n.1255-1G>C) n.434-3664C>G | |
| 7 | g.100627492C>T | CA368525634 | TFR2 | c.1768-1G>A (n.1768-1G>A) c.*443-1G>A (n.*443-1G>A) n.113G>A n.803G>A n.1687G>A n.841-1G>A n.1389-1G>A c.1121-1G>A c.1255-1G>A (n.1255-1G>A) n.434-3664C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627493T>A | CA368525644 | TFR2 | c.1768-2A>T (n.1768-2A>T) c.*443-2A>T (n.*443-2A>T) n.112A>T n.802A>T n.1686A>T n.841-2A>T n.1389-2A>T c.1121-2A>T c.1255-2A>T (n.1255-2A>T) n.434-3663T>A | |
| 7 | g.100627493T>C | CA368525648 | TFR2 | c.1768-2A>G (n.1768-2A>G) c.*443-2A>G (n.*443-2A>G) n.112A>G n.802A>G n.1686A>G n.841-2A>G n.1389-2A>G c.1121-2A>G c.1255-2A>G (n.1255-2A>G) n.434-3663T>C | |
| 7 | g.100627493T>G | CA368525651 | TFR2 | c.1768-2A>C (n.1768-2A>C) c.*443-2A>C (n.*443-2A>C) n.112A>C n.802A>C n.1686A>C n.841-2A>C n.1389-2A>C c.1121-2A>C c.1255-2A>C (n.1255-2A>C) n.434-3663T>G | |
| 7 | g.100627494G>A | CA2578963349 | TFR2 | c.1768-3C>T (n.1768-3C>T) c.*443-3C>T (n.*443-3C>T) n.111C>T n.801C>T n.1685C>T n.841-3C>T n.1389-3C>T c.1121-3C>T c.1255-3C>T (n.1255-3C>T) n.434-3662G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627495C>A | CA576713912 | TFR2 | c.1768-4G>T (n.1768-4G>T) c.*443-4G>T (n.*443-4G>T) n.110G>T n.800G>T n.1684G>T n.841-4G>T n.1389-4G>T c.1121-4G>T c.1255-4G>T (n.1255-4G>T) n.434-3661C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.100627495C>T | CA163275914 | TFR2 | c.1768-4G>A (n.1768-4G>A) c.*443-4G>A (n.*443-4G>A) n.110G>A n.800G>A n.1684G>A n.841-4G>A n.1389-4G>A c.1121-4G>A c.1255-4G>A (n.1255-4G>A) n.434-3661C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627496C>A | CA2578963350 | TFR2 | c.1768-5G>T (n.1768-5G>T) c.*443-5G>T (n.*443-5G>T) n.109G>T n.799G>T n.1683G>T n.841-5G>T n.1389-5G>T c.1121-5G>T c.1255-5G>T (n.1255-5G>T) n.434-3660C>A | |
| 7 | g.100627497A>G | CA2684106869 | TFR2 | c.1768-6T>C (n.1768-6T>C) c.*443-6T>C (n.*443-6T>C) n.108T>C n.798T>C n.1682T>C n.841-6T>C n.1389-6T>C c.1121-6T>C c.1255-6T>C (n.1255-6T>C) n.434-3659A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627499G>A | CA2684106870 | TFR2 | c.1768-8C>T (n.1768-8C>T) c.*443-8C>T (n.*443-8C>T) n.106C>T n.796C>T n.1680C>T n.841-8C>T n.1389-8C>T c.1121-8C>T c.1255-8C>T (n.1255-8C>T) n.434-3657G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627501C>A | CA2684106871 | TFR2 | c.1768-10G>T (n.1768-10G>T) c.*443-10G>T (n.*443-10G>T) n.104G>T n.794G>T n.1678G>T n.841-10G>T n.1389-10G>T c.1121-10G>T c.1255-10G>T (n.1255-10G>T) n.434-3655C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627501C>G | CA2578963351 | TFR2 | c.1768-10G>C (n.1768-10G>C) c.*443-10G>C (n.*443-10G>C) n.104G>C n.794G>C n.1678G>C n.841-10G>C n.1389-10G>C c.1121-10G>C c.1255-10G>C (n.1255-10G>C) n.434-3655C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100627501C>T | CA2499218606 | TFR2 | c.1768-10G>A (n.1768-10G>A) c.*443-10G>A (n.*443-10G>A) n.104G>A n.794G>A n.1678G>A n.841-10G>A n.1389-10G>A c.1121-10G>A c.1255-10G>A (n.1255-10G>A) n.434-3655C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627506T>A | CA4386271 | TFR2 | c.1768-15A>T (n.1768-15A>T) c.*443-15A>T (n.*443-15A>T) n.99A>T n.789A>T n.1673A>T n.841-15A>T n.1389-15A>T c.1121-15A>T c.1255-15A>T (n.1255-15A>T) n.434-3650T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.100627506T>C | CA2684106872 | TFR2 | c.1768-15A>G (n.1768-15A>G) c.*443-15A>G (n.*443-15A>G) n.99A>G n.789A>G n.1673A>G n.841-15A>G n.1389-15A>G c.1121-15A>G c.1255-15A>G (n.1255-15A>G) n.434-3650T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100627506T>G | CA1105038233 | TFR2 | c.1768-15A>C (n.1768-15A>C) c.*443-15A>C (n.*443-15A>C) n.99A>C n.789A>C n.1673A>C n.841-15A>C n.1389-15A>C c.1121-15A>C c.1255-15A>C (n.1255-15A>C) n.434-3650T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627507G>A | CA830501974 | TFR2 | c.1768-16C>T (n.1768-16C>T) c.*443-16C>T (n.*443-16C>T) n.98C>T n.788C>T n.1672C>T n.841-16C>T n.1389-16C>T c.1121-16C>T c.1255-16C>T (n.1255-16C>T) n.434-3649G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627510C>T | CA4386272 | TFR2 | c.1768-19G>A (n.1768-19G>A) c.*443-19G>A (n.*443-19G>A) n.95G>A n.785G>A n.1669G>A n.841-19G>A n.1389-19G>A c.1121-19G>A c.1255-19G>A (n.1255-19G>A) n.434-3646C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627511G>A | CA4386273 | TFR2 | c.1768-20C>T (n.1768-20C>T) c.*443-20C>T (n.*443-20C>T) n.94C>T n.784C>T n.1668C>T n.841-20C>T n.1389-20C>T c.1121-20C>T c.1255-20C>T (n.1255-20C>T) n.434-3645G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627511G>C | CA830501976 | TFR2 | c.1768-20C>G (n.1768-20C>G) c.*443-20C>G (n.*443-20C>G) n.94C>G n.784C>G n.1668C>G n.841-20C>G n.1389-20C>G c.1121-20C>G c.1255-20C>G (n.1255-20C>G) n.434-3645G>C | dbSNP |
| 7 | g.100627512C>A | CA4386274 | TFR2 | c.1768-21G>T (n.1768-21G>T) c.*443-21G>T (n.*443-21G>T) n.93G>T n.783G>T n.1667G>T n.841-21G>T n.1389-21G>T c.1121-21G>T c.1255-21G>T (n.1255-21G>T) n.434-3644C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627512C>G | CA2777155132 | TFR2 | c.1768-21G>C (n.1768-21G>C) c.*443-21G>C (n.*443-21G>C) n.93G>C n.783G>C n.1667G>C n.841-21G>C n.1389-21G>C c.1121-21G>C c.1255-21G>C (n.1255-21G>C) n.434-3644C>G | |
| 7 | g.100627512C>T | CA2684106873 | TFR2 | c.1768-21G>A (n.1768-21G>A) c.*443-21G>A (n.*443-21G>A) n.93G>A n.783G>A n.1667G>A n.841-21G>A n.1389-21G>A c.1121-21G>A c.1255-21G>A (n.1255-21G>A) n.434-3644C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627514G>A | CA163275916 | TFR2 | c.1768-23C>T (n.1768-23C>T) c.*443-23C>T (n.*443-23C>T) n.91C>T n.781C>T n.1665C>T n.841-23C>T n.1389-23C>T c.1121-23C>T c.1255-23C>T (n.1255-23C>T) n.434-3642G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627517del | CA2684106874 | TFR2 | c.1768-23del (n.1768-23del) c.*443-23del (n.*443-23del) n.91del n.781del n.1665del n.841-23del n.1389-23del c.1121-23del c.1255-23del (n.1255-23del) n.434-3639del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627515G>A | CA2715335766 | TFR2 | c.1768-24C>T (n.1768-24C>T) c.*443-24C>T (n.*443-24C>T) n.90C>T n.780C>T n.1664C>T n.841-24C>T n.1389-24C>T c.1121-24C>T c.1255-24C>T (n.1255-24C>T) n.434-3641G>A | dbSNP |
| 7 | g.100627516G>A | CA2715374978 | TFR2 | c.1768-25C>T (n.1768-25C>T) c.*443-25C>T (n.*443-25C>T) n.89C>T n.779C>T n.1663C>T n.841-25C>T n.1389-25C>T c.1121-25C>T c.1255-25C>T (n.1255-25C>T) n.434-3640G>A | dbSNP |
| 7 | g.100627516G>C | CA2715374975 | TFR2 | c.1768-25C>G (n.1768-25C>G) c.*443-25C>G (n.*443-25C>G) n.89C>G n.779C>G n.1663C>G n.841-25C>G n.1389-25C>G c.1121-25C>G c.1255-25C>G (n.1255-25C>G) n.434-3640G>C | dbSNP |
| 7 | g.100627518C>T | CA4386275 | TFR2 | c.1768-27G>A (n.1768-27G>A) c.*443-27G>A (n.*443-27G>A) n.87G>A n.777G>A n.1661G>A n.841-27G>A n.1389-27G>A c.1121-27G>A c.1255-27G>A (n.1255-27G>A) n.434-3638C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627519G>A | CA4386276 | TFR2 | c.1768-28C>T (n.1768-28C>T) c.*443-28C>T (n.*443-28C>T) n.86C>T n.776C>T n.1660C>T n.841-28C>T n.1389-28C>T c.1121-28C>T c.1255-28C>T (n.1255-28C>T) n.434-3637G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627520G>C | CA2684106875 | TFR2 | c.1768-29C>G (n.1768-29C>G) c.*443-29C>G (n.*443-29C>G) n.85C>G n.775C>G n.1659C>G n.841-29C>G n.1389-29C>G c.1121-29C>G c.1255-29C>G (n.1255-29C>G) n.434-3636G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627522G>A | CA576713913 | TFR2 | c.1768-31C>T (n.1768-31C>T) c.*443-31C>T (n.*443-31C>T) n.83C>T n.773C>T n.1657C>T n.841-31C>T n.1389-31C>T c.1121-31C>T c.1255-31C>T (n.1255-31C>T) n.434-3634G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627523G>A | CA2684106876 | TFR2 | c.1768-32C>T (n.1768-32C>T) c.*443-32C>T (n.*443-32C>T) n.82C>T n.772C>T n.1656C>T n.841-32C>T n.1389-32C>T c.1121-32C>T c.1255-32C>T (n.1255-32C>T) n.434-3633G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627526G>A | CA830501982 | TFR2 | c.1768-35C>T (n.1768-35C>T) c.*443-35C>T (n.*443-35C>T) n.79C>T n.769C>T n.1653C>T n.841-35C>T n.1389-35C>T c.1121-35C>T c.1255-35C>T (n.1255-35C>T) n.434-3630G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627533T>C | CA163275919 | TFR2 | c.1768-42A>G (n.1768-42A>G) c.*443-42A>G (n.*443-42A>G) n.72A>G n.762A>G n.1646A>G n.841-42A>G n.1389-42A>G c.1121-42A>G c.1255-42A>G (n.1255-42A>G) n.434-3623T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627534del | CA576713914 | TFR2 | c.1768-43del (n.1768-43del) c.*443-43del (n.*443-43del) n.71del n.761del n.1645del n.841-43del n.1389-43del c.1121-43del c.1255-43del (n.1255-43del) n.434-3622del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627536A>C | CA163275920 | TFR2 | c.1767+41T>G (n.1767+41T>G) c.*442+41T>G (n.*442+41T>G) n.69T>G n.759T>G n.1643T>G n.840+41T>G n.1388+41T>G c.1120+41T>G c.1254+41T>G (n.1254+41T>G) n.434-3620A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627536A>G | CA2684106877 | TFR2 | c.1767+41T>C (n.1767+41T>C) c.*442+41T>C (n.*442+41T>C) n.69T>C n.759T>C n.1643T>C n.840+41T>C n.1388+41T>C c.1120+41T>C c.1254+41T>C (n.1254+41T>C) n.434-3620A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627537G>A | CA4386277 | TFR2 | c.1767+40C>T (n.1767+40C>T) c.*442+40C>T (n.*442+40C>T) n.68C>T n.758C>T n.1642C>T n.840+40C>T n.1388+40C>T c.1120+40C>T c.1254+40C>T (n.1254+40C>T) n.434-3619G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627537G>C | CA2684106878 | TFR2 | c.1767+40C>G (n.1767+40C>G) c.*442+40C>G (n.*442+40C>G) n.68C>G n.758C>G n.1642C>G n.840+40C>G n.1388+40C>G c.1120+40C>G c.1254+40C>G (n.1254+40C>G) n.434-3619G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627538G>A | CA2684106879 | TFR2 | c.1767+39C>T (n.1767+39C>T) c.*442+39C>T (n.*442+39C>T) n.67C>T n.757C>T n.1641C>T n.840+39C>T n.1388+39C>T c.1120+39C>T c.1254+39C>T (n.1254+39C>T) n.434-3618G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627541T>G | CA2578963352 | TFR2 | c.1767+36A>C (n.1767+36A>C) c.*442+36A>C (n.*442+36A>C) n.64A>C n.754A>C n.1638A>C n.840+36A>C n.1388+36A>C c.1120+36A>C c.1254+36A>C (n.1254+36A>C) n.434-3615T>G | |
| 7 | g.100627542A>G | CA2684106880 | TFR2 | c.1767+35T>C (n.1767+35T>C) c.*442+35T>C (n.*442+35T>C) n.63T>C n.753T>C n.1637T>C n.840+35T>C n.1388+35T>C c.1120+35T>C c.1254+35T>C (n.1254+35T>C) n.434-3614A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627545_100627546del | CA576713915 | TFR2 | c.1767+33_1767+34del (n.1767+33_1767+34del) c.*442+33_*442+34del (n.*442+33_*442+34del) n.61_62del n.751_752del n.1635_1636del n.840+33_840+34del n.1388+33_1388+34del c.1120+33_1120+34del c.1254+33_1254+34del (n.1254+33_1254+34del) n.434-3611_434-3610del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627544C>T | CA4386278 | TFR2 | c.1767+33G>A (n.1767+33G>A) c.*442+33G>A (n.*442+33G>A) n.61G>A n.751G>A n.1635G>A n.840+33G>A n.1388+33G>A c.1120+33G>A c.1254+33G>A (n.1254+33G>A) n.434-3612C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627545G>A | CA4386279 | TFR2 | c.1767+32C>T (n.1767+32C>T) c.*442+32C>T (n.*442+32C>T) n.60C>T n.750C>T n.1634C>T n.840+32C>T n.1388+32C>T c.1120+32C>T c.1254+32C>T (n.1254+32C>T) n.434-3611G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627548G>A | CA830501989 | TFR2 | c.1767+29C>T (n.1767+29C>T) c.*442+29C>T (n.*442+29C>T) n.57C>T n.747C>T n.1631C>T n.840+29C>T n.1388+29C>T c.1120+29C>T c.1254+29C>T (n.1254+29C>T) n.434-3608G>A | dbSNP |