Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100627364C>ACA368524802TFR2c.1895G>T (p.Arg632Leu)
c.*570G>T (n.*570G>T)
n.241G>T
n.931G>T
n.1815G>T
n.1516G>T
c.1248G>T
c.1382G>T (p.Arg461Leu)
n.434-3792C>A
 gnomAD v4
7g.100627364C>GCA4386247TFR2c.1895G>C (p.Arg632Pro)
c.*570G>C (n.*570G>C)
n.241G>C
n.931G>C
n.1815G>C
n.1516G>C
c.1248G>C
c.1382G>C (p.Arg461Pro)
n.434-3792C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627364C>TCA368524807TFR2c.1895G>A (p.Arg632Gln)
c.*570G>A (n.*570G>A)
n.241G>A
n.931G>A
n.1815G>A
n.1516G>A
c.1248G>A
c.1382G>A (p.Arg461Gln)
n.434-3792C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627365G>ACA4386248TFR2c.1894C>T (p.Arg632Trp)
c.*569C>T (n.*569C>T)
n.240C>T
n.930C>T
n.1814C>T
n.1515C>T
c.1247C>T
c.1381C>T (p.Arg461Trp)
n.434-3791G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627365G>CCA4386249TFR2c.1894C>G (p.Arg632Gly)
c.*569C>G (n.*569C>G)
n.240C>G
n.930C>G
n.1814C>G
n.1515C>G
c.1247C>G
c.1381C>G (p.Arg461Gly)
n.434-3791G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627365G>TCA456894370TFR2c.1894C>A (p.Arg632=)
c.*569C>A (n.*569C>A)
n.240C>A
n.930C>A
n.1814C>A
n.1515C>A
c.1247C>A
c.1381C>A (p.Arg461=)
n.434-3791G>T
7g.100627366G>ACA456894372TFR2c.1893C>T (p.Ile631=)
c.*568C>T (n.*568C>T)
n.239C>T
n.929C>T
n.1813C>T
n.1514C>T
c.1246C>T
c.1380C>T (p.Ile460=)
n.434-3790G>A
 gnomAD v4
7g.100627366G>CCA368524816TFR2c.1893C>G (p.Ile631Met)
c.*568C>G (n.*568C>G)
n.239C>G
n.929C>G
n.1813C>G
n.1514C>G
c.1246C>G
c.1380C>G (p.Ile460Met)
n.434-3790G>C
7g.100627366G>TCA456894373TFR2c.1893C>A (p.Ile631=)
c.*568C>A (n.*568C>A)
n.239C>A
n.929C>A
n.1813C>A
n.1514C>A
c.1246C>A
c.1380C>A (p.Ile460=)
n.434-3790G>T
 gnomAD v4
7g.100627367A>CCA368524825TFR2c.1892T>G (p.Ile631Ser)
c.*567T>G (n.*567T>G)
n.238T>G
n.928T>G
n.1812T>G
n.1513T>G
c.1245T>G
c.1379T>G (p.Ile460Ser)
n.434-3789A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627367A>GCA368524828TFR2c.1892T>C (p.Ile631Thr)
c.*567T>C (n.*567T>C)
n.238T>C
n.928T>C
n.1812T>C
n.1513T>C
c.1245T>C
c.1379T>C (p.Ile460Thr)
n.434-3789A>G
7g.100627367A>TCA368524822TFR2c.1892T>A (p.Ile631Asn)
c.*567T>A (n.*567T>A)
n.238T>A
n.928T>A
n.1812T>A
n.1513T>A
c.1245T>A
c.1379T>A (p.Ile460Asn)
n.434-3789A>T
7g.100627368T>ACA368524837TFR2c.1891A>T (p.Ile631Phe)
c.*566A>T (n.*566A>T)
n.237A>T
n.927A>T
n.1811A>T
n.1512A>T
c.1244A>T
c.1378A>T (p.Ile460Phe)
n.434-3788T>A
7g.100627368T>CCA368524829TFR2c.1891A>G (p.Ile631Val)
c.*566A>G (n.*566A>G)
n.237A>G
n.927A>G
n.1811A>G
n.1512A>G
c.1244A>G
c.1378A>G (p.Ile460Val)
n.434-3788T>C
7g.100627368T>GCA368524832TFR2c.1891A>C (p.Ile631Leu)
c.*566A>C (n.*566A>C)
n.237A>C
n.927A>C
n.1811A>C
n.1512A>C
c.1244A>C
c.1378A>C (p.Ile460Leu)
n.434-3788T>G
7g.100627369G>ACA456894375TFR2c.1890C>T (p.Leu630=)
c.*565C>T (n.*565C>T)
n.236C>T
n.926C>T
n.1810C>T
n.1511C>T
c.1243C>T
c.1377C>T (p.Leu459=)
n.434-3787G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.100627369G>CCA456894376TFR2c.1890C>G (p.Leu630=)
c.*565C>G (n.*565C>G)
n.236C>G
n.926C>G
n.1810C>G
n.1511C>G
c.1243C>G
c.1377C>G (p.Leu459=)
n.434-3787G>C
7g.100627369G>TCA4386250TFR2c.1890C>A (p.Leu630=)
c.*565C>A (n.*565C>A)
n.236C>A
n.926C>A
n.1810C>A
n.1511C>A
c.1243C>A
c.1377C>A (p.Leu459=)
n.434-3787G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627370A>CCA368524846TFR2c.1889T>G (p.Leu630Arg)
c.*564T>G (n.*564T>G)
n.235T>G
n.925T>G
n.1809T>G
n.1510T>G
c.1242T>G
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
n.434-3786A>C
7g.100627370A>GCA368524849TFR2c.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.*564T>C (n.*564T>C)
n.235T>C
n.925T>C
n.1809T>C
n.1510T>C
c.1242T>C
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
n.434-3786A>G
 gnomAD v4
7g.100627370A>TCA4386251TFR2c.1889T>A (p.Leu630His)
c.*564T>A (n.*564T>A)
n.235T>A
n.925T>A
n.1809T>A
n.1510T>A
c.1242T>A
c.1376T>A (p.Leu459His)
n.434-3786A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627371G>ACA368524854TFR2c.1888C>T (p.Leu630Phe)
c.*563C>T (n.*563C>T)
n.234C>T
n.924C>T
n.1808C>T
n.1509C>T
c.1241C>T
c.1375C>T (p.Leu459Phe)
n.434-3785G>A
7g.100627371G>CCA368524856TFR2c.1888C>G (p.Leu630Val)
c.*563C>G (n.*563C>G)
n.234C>G
n.924C>G
n.1808C>G
n.1509C>G
c.1241C>G
c.1375C>G (p.Leu459Val)
n.434-3785G>C
7g.100627371G>TCA368524860TFR2c.1888C>A (p.Leu630Ile)
c.*563C>A (n.*563C>A)
n.234C>A
n.924C>A
n.1808C>A
n.1509C>A
c.1241C>A
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
n.434-3785G>T
7g.100627372G>ACA456894382TFR2c.1887C>T (p.Leu629=)
c.*562C>T (n.*562C>T)
n.233C>T
n.923C>T
n.1807C>T
n.1508C>T
c.1240C>T
c.1374C>T (p.Leu458=)
n.434-3784G>A
7g.100627372G>CCA456894383TFR2c.1887C>G (p.Leu629=)
c.*562C>G (n.*562C>G)
n.233C>G
n.923C>G
n.1807C>G
n.1508C>G
c.1240C>G
c.1374C>G (p.Leu458=)
n.434-3784G>C
 ClinVar
7g.100627372G>TCA456894385TFR2c.1887C>A (p.Leu629=)
c.*562C>A (n.*562C>A)
n.233C>A
n.923C>A
n.1807C>A
n.1508C>A
c.1240C>A
c.1374C>A (p.Leu458=)
n.434-3784G>T
7g.100627373A>CCA368524865TFR2c.1886T>G (p.Leu629Arg)
c.*561T>G (n.*561T>G)
n.232T>G
n.922T>G
n.1806T>G
n.1507T>G
c.1239T>G
c.1373T>G (p.Leu458Arg)
n.434-3783A>C
 gnomAD v4
7g.100627373A>GCA368524868TFR2c.1886T>C (p.Leu629Pro)
c.*561T>C (n.*561T>C)
n.232T>C
n.922T>C
n.1806T>C
n.1507T>C
c.1239T>C
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
n.434-3783A>G
7g.100627373A>TCA368524871TFR2c.1886T>A (p.Leu629His)
c.*561T>A (n.*561T>A)
n.232T>A
n.922T>A
n.1806T>A
n.1507T>A
c.1239T>A
c.1373T>A (p.Leu458His)
n.434-3783A>T
7g.100627374G>ACA368524879TFR2c.1885C>T (p.Leu629Phe)
c.*560C>T (n.*560C>T)
n.231C>T
n.921C>T
n.1805C>T
n.1506C>T
c.1238C>T
c.1372C>T (p.Leu458Phe)
n.434-3782G>A
7g.100627374G>CCA368524875TFR2c.1885C>G (p.Leu629Val)
c.*560C>G (n.*560C>G)
n.231C>G
n.921C>G
n.1805C>G
n.1506C>G
c.1238C>G
c.1372C>G (p.Leu458Val)
n.434-3782G>C
7g.100627374G>TCA368524876TFR2c.1885C>A (p.Leu629Ile)
c.*560C>A (n.*560C>A)
n.231C>A
n.921C>A
n.1805C>A
n.1506C>A
c.1238C>A
c.1372C>A (p.Leu458Ile)
n.434-3782G>T
 gnomAD v4
7g.100627375C>ACA368524884TFR2c.1884G>T (p.Gln628His)
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.230G>T
n.920G>T
n.1804G>T
n.1505G>T
c.1237G>T
c.1371G>T (p.Gln457His)
n.434-3781C>A
 gnomAD v4
7g.100627375C>GCA368524888TFR2c.1884G>C (p.Gln628His)
c.*559G>C (n.*559G>C)
n.230G>C
n.920G>C
n.1804G>C
n.1505G>C
c.1237G>C
c.1371G>C (p.Gln457His)
n.434-3781C>G
 gnomAD v4
7g.100627375C>TCA4386252TFR2c.1884G>A (p.Gln628=)
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.230G>A
n.920G>A
n.1804G>A
n.1505G>A
c.1237G>A
c.1371G>A (p.Gln457=)
n.434-3781C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627376T>ACA368524890TFR2c.1883A>T (p.Gln628Leu)
c.*558A>T (n.*558A>T)
n.229A>T
n.919A>T
n.1803A>T
n.1504A>T
c.1236A>T
c.1370A>T (p.Gln457Leu)
n.434-3780T>A
7g.100627376T>CCA368524892TFR2c.1883A>G (p.Gln628Arg)
c.*558A>G (n.*558A>G)
n.229A>G
n.919A>G
n.1803A>G
n.1504A>G
c.1236A>G
c.1370A>G (p.Gln457Arg)
n.434-3780T>C
7g.100627376T>GCA368524895TFR2c.1883A>C (p.Gln628Pro)
c.*558A>C (n.*558A>C)
n.229A>C
n.919A>C
n.1803A>C
n.1504A>C
c.1236A>C
c.1370A>C (p.Gln457Pro)
n.434-3780T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627377G>ACA368524899TFR2c.1882C>T (p.Gln628Ter)
c.*557C>T (n.*557C>T)
n.228C>T
n.918C>T
n.1802C>T
n.1503C>T
c.1235C>T
c.1369C>T (p.Gln457Ter)
n.434-3779G>A
 gnomAD v4
7g.100627377G>CCA368524903TFR2c.1882C>G (p.Gln628Glu)
c.*557C>G (n.*557C>G)
n.228C>G
n.918C>G
n.1802C>G
n.1503C>G
c.1235C>G
c.1369C>G (p.Gln457Glu)
n.434-3779G>C
7g.100627377G>TCA368524904TFR2c.1882C>A (p.Gln628Lys)
c.*557C>A (n.*557C>A)
n.228C>A
n.918C>A
n.1802C>A
n.1503C>A
c.1235C>A
c.1369C>A (p.Gln457Lys)
n.434-3779G>T
7g.100627378C>ACA456894391TFR2c.1881G>T (p.Gly627=)
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.227G>T
n.917G>T
n.1801G>T
n.1502G>T
c.1234G>T
c.1368G>T (p.Gly456=)
n.434-3778C>A
7g.100627378C>GCA456894392TFR2c.1881G>C (p.Gly627=)
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.227G>C
n.917G>C
n.1801G>C
n.1502G>C
c.1234G>C
c.1368G>C (p.Gly456=)
n.434-3778C>G
7g.100627378C>TCA456894393TFR2c.1881G>A (p.Gly627=)
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.227G>A
n.917G>A
n.1801G>A
n.1502G>A
c.1234G>A
c.1368G>A (p.Gly456=)
n.434-3778C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627380delCA2684106862TFR2c.1881del (p.Gln628SerfsTer?)
c.*556del (n.*556del)
n.227del
n.917del
n.1801del
n.1502del
c.1234del
c.1368del (p.Gln457SerfsTer?)
n.434-3776del
 gnomAD v4
7g.100627379C>ACA368524906TFR2c.1880G>T (p.Gly627Val)
c.*555G>T (n.*555G>T)
n.226G>T
n.916G>T
n.1800G>T
n.1501G>T
c.1233G>T
c.1367G>T (p.Gly456Val)
n.434-3777C>A
 gnomAD v4
7g.100627379C>GCA368524909TFR2c.1880G>C (p.Gly627Ala)
c.*555G>C (n.*555G>C)
n.226G>C
n.916G>C
n.1800G>C
n.1501G>C
c.1233G>C
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
n.434-3777C>G
7g.100627379C>TCA4386253TFR2c.1880G>A (p.Gly627Glu)
c.*555G>A (n.*555G>A)
n.226G>A
n.916G>A
n.1800G>A
n.1501G>A
c.1233G>A
c.1367G>A (p.Gly456Glu)
n.434-3777C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627380C>ACA368524917TFR2c.1879G>T (p.Gly627Trp)
c.*554G>T (n.*554G>T)
n.225G>T
n.915G>T
n.1799G>T
n.1500G>T
c.1232G>T
c.1366G>T (p.Gly456Trp)
n.434-3776C>A
 gnomAD v4
7g.100627380C>GCA368524919TFR2c.1879G>C (p.Gly627Arg)
c.*554G>C (n.*554G>C)
n.225G>C
n.915G>C
n.1799G>C
n.1500G>C
c.1232G>C
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
n.434-3776C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627380C>TCA368524913TFR2c.1879G>A (p.Gly627Arg)
c.*554G>A (n.*554G>A)
n.225G>A
n.915G>A
n.1799G>A
n.1500G>A
c.1232G>A
c.1366G>A (p.Gly456Arg)
n.434-3776C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627381T>ACA456894397TFR2c.1878A>T (p.Ala626=)
c.*553A>T (n.*553A>T)
n.224A>T
n.914A>T
n.1798A>T
n.1499A>T
c.1231A>T
c.1365A>T (p.Ala455=)
n.434-3775T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627381T>CCA456894395TFR2c.1878A>G (p.Ala626=)
c.*553A>G (n.*553A>G)
n.224A>G
n.914A>G
n.1798A>G
n.1499A>G
c.1231A>G
c.1365A>G (p.Ala455=)
n.434-3775T>C
 gnomAD v4
7g.100627381T>GCA4386254TFR2c.1878A>C (p.Ala626=)
c.*553A>C (n.*553A>C)
n.224A>C
n.914A>C
n.1798A>C
n.1499A>C
c.1231A>C
c.1365A>C (p.Ala455=)
n.434-3775T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627382G>ACA368524928TFR2c.1877C>T (p.Ala626Val)
c.*552C>T (n.*552C>T)
n.223C>T
n.913C>T
n.1797C>T
n.1498C>T
c.1230C>T
c.1364C>T (p.Ala455Val)
n.434-3774G>A
 gnomAD v4
7g.100627382G>CCA368524938TFR2c.1877C>G (p.Ala626Gly)
c.*552C>G (n.*552C>G)
n.223C>G
n.913C>G
n.1797C>G
n.1498C>G
c.1230C>G
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
n.434-3774G>C
7g.100627382G>TCA368524939TFR2c.1877C>A (p.Ala626Glu)
c.*552C>A (n.*552C>A)
n.223C>A
n.913C>A
n.1797C>A
n.1498C>A
c.1230C>A
c.1364C>A (p.Ala455Glu)
n.434-3774G>T
 gnomAD v4
7g.100627383C>ACA368524944TFR2c.1876G>T (p.Ala626Ser)
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.222G>T
n.912G>T
n.1796G>T
n.1497G>T
c.1229G>T
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
n.434-3773C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627383C>GCA368524947TFR2c.1876G>C (p.Ala626Pro)
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.222G>C
n.912G>C
n.1796G>C
n.1497G>C
c.1229G>C
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
n.434-3773C>G
7g.100627383C>TCA368524948TFR2c.1876G>A (p.Ala626Thr)
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.222G>A
n.912G>A
n.1796G>A
n.1497G>A
c.1229G>A
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
n.434-3773C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627384G>ACA4386255TFR2c.1875C>T (p.Leu625=)
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.221C>T
n.911C>T
n.1795C>T
n.1496C>T
c.1228C>T
c.1362C>T (p.Leu454=)
n.434-3772G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627384G>CCA456894399TFR2c.1875C>G (p.Leu625=)
c.*550C>G (n.*550C>G)
n.221C>G
n.911C>G
n.1795C>G
n.1496C>G
c.1228C>G
c.1362C>G (p.Leu454=)
n.434-3772G>C
7g.100627384G>TCA456894398TFR2c.1875C>A (p.Leu625=)
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.221C>A
n.911C>A
n.1795C>A
n.1496C>A
c.1228C>A
c.1362C>A (p.Leu454=)
n.434-3772G>T
 gnomAD v4
7g.100627385A>CCA368524953TFR2c.1874T>G (p.Leu625Arg)
c.*549T>G (n.*549T>G)
n.220T>G
n.910T>G
n.1794T>G
n.1495T>G
c.1227T>G
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
n.434-3771A>C
7g.100627385A>GCA368524957TFR2c.1874T>C (p.Leu625Pro)
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.220T>C
n.910T>C
n.1794T>C
n.1495T>C
c.1227T>C
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
n.434-3771A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627385A>TCA368524959TFR2c.1874T>A (p.Leu625His)
c.*549T>A (n.*549T>A)
n.220T>A
n.910T>A
n.1794T>A
n.1495T>A
c.1227T>A
c.1361T>A (p.Leu454His)
n.434-3771A>T
7g.100627386G>ACA368524964TFR2c.1873C>T (p.Leu625Phe)
c.*548C>T (n.*548C>T)
n.219C>T
n.909C>T
n.1793C>T
n.1494C>T
c.1226C>T
c.1360C>T (p.Leu454Phe)
n.434-3770G>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.100627386G>CCA368524966TFR2c.1873C>G (p.Leu625Val)
c.*548C>G (n.*548C>G)
n.219C>G
n.909C>G
n.1793C>G
n.1494C>G
c.1226C>G
c.1360C>G (p.Leu454Val)
n.434-3770G>C
7g.100627386G>TCA368524968TFR2c.1873C>A (p.Leu625Ile)
c.*548C>A (n.*548C>A)
n.219C>A
n.909C>A
n.1793C>A
n.1494C>A
c.1226C>A
c.1360C>A (p.Leu454Ile)
n.434-3770G>T
 gnomAD v4
7g.100627387C>ACA368524974TFR2c.1872G>T (p.Gln624His)
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.218G>T
n.908G>T
n.1792G>T
n.1493G>T
c.1225G>T
c.1359G>T (p.Gln453His)
n.434-3769C>A
7g.100627387C>GCA368524972TFR2c.1872G>C (p.Gln624His)
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.218G>C
n.908G>C
n.1792G>C
n.1493G>C
c.1225G>C
c.1359G>C (p.Gln453His)
n.434-3769C>G
7g.100627387C>TCA456894402TFR2c.1872G>A (p.Gln624=)
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.218G>A
n.908G>A
n.1792G>A
n.1493G>A
c.1225G>A
c.1359G>A (p.Gln453=)
n.434-3769C>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.100627399_100627410dupCA830501848TFR2c.1861_1872dup (p.Gln624_Leu625insAlaValAlaGln)
c.*536_*547dup (n.*536_*547dup)
n.207_218dup
n.897_908dup
n.1781_1792dup
n.1482_1493dup
c.1214_1225dup
c.1348_1359dup (p.Gln453_Leu454insAlaValAlaGln)
n.434-3757_434-3746dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627399_100627410delCA341982TFR2c.1861_1872del (p.Ala621_Gln624del)
c.*536_*547del (n.*536_*547del)
n.207_218del
n.897_908del
n.1781_1792del
n.1482_1493del
c.1214_1225del
c.1348_1359del (p.Ala450_Gln453del)
n.434-3757_434-3746del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.100627388T>ACA368524977TFR2c.1871A>T (p.Gln624Leu)
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.217A>T
n.907A>T
n.1791A>T
n.1492A>T
c.1224A>T
c.1358A>T (p.Gln453Leu)
n.434-3768T>A
7g.100627388T>CCA368524980TFR2c.1871A>G (p.Gln624Arg)
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.217A>G
n.907A>G
n.1791A>G
n.1492A>G
c.1224A>G
c.1358A>G (p.Gln453Arg)
n.434-3768T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627388T>GCA368524982TFR2c.1871A>C (p.Gln624Pro)
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.217A>C
n.907A>C
n.1791A>C
n.1492A>C
c.1224A>C
c.1358A>C (p.Gln453Pro)
n.434-3768T>G
7g.100627389G>ACA368524983TFR2c.1870C>T (p.Gln624Ter)
c.*545C>T (n.*545C>T)
n.216C>T
n.906C>T
n.1790C>T
n.1491C>T
c.1223C>T
c.1357C>T (p.Gln453Ter)
n.434-3767G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627389G>CCA368524985TFR2c.1870C>G (p.Gln624Glu)
c.*545C>G (n.*545C>G)
n.216C>G
n.906C>G
n.1790C>G
n.1491C>G
c.1223C>G
c.1357C>G (p.Gln453Glu)
n.434-3767G>C
7g.100627389G>TCA368524988TFR2c.1870C>A (p.Gln624Lys)
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.216C>A
n.906C>A
n.1790C>A
n.1491C>A
c.1223C>A
c.1357C>A (p.Gln453Lys)
n.434-3767G>T
7g.100627390G>ACA456894404TFR2c.1869C>T (p.Ala623=)
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.215C>T
n.905C>T
n.1789C>T
n.1490C>T
c.1222C>T
c.1356C>T (p.Ala452=)
n.434-3766G>A
 gnomAD v4
7g.100627390G>CCA4386256TFR2c.1869C>G (p.Ala623=)
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.215C>G
n.905C>G
n.1789C>G
n.1490C>G
c.1222C>G
c.1356C>G (p.Ala452=)
n.434-3766G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.100627390G>TCA456894405TFR2c.1869C>A (p.Ala623=)
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.215C>A
n.905C>A
n.1789C>A
n.1490C>A
c.1222C>A
c.1356C>A (p.Ala452=)
n.434-3766G>T
7g.100627391G>ACA4386257TFR2c.1868C>T (p.Ala623Val)
c.*543C>T (n.*543C>T)
n.214C>T
n.904C>T
n.1788C>T
n.1489C>T
c.1221C>T
c.1355C>T (p.Ala452Val)
n.434-3765G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627391G>CCA368524994TFR2c.1868C>G (p.Ala623Gly)
c.*543C>G (n.*543C>G)
n.214C>G
n.904C>G
n.1788C>G
n.1489C>G
c.1221C>G
c.1355C>G (p.Ala452Gly)
n.434-3765G>C
7g.100627391G>TCA368524995TFR2c.1868C>A (p.Ala623Asp)
c.*543C>A (n.*543C>A)
n.214C>A
n.904C>A
n.1788C>A
n.1489C>A
c.1221C>A
c.1355C>A (p.Ala452Asp)
n.434-3765G>T
 gnomAD v4
7g.100627392C>ACA368524997TFR2c.1867G>T (p.Ala623Ser)
c.*542G>T (n.*542G>T)
n.213G>T
n.903G>T
n.1787G>T
n.1488G>T
c.1220G>T
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
n.434-3764C>A
 gnomAD v4
7g.100627392C>GCA368525002TFR2c.1867G>C (p.Ala623Pro)
c.*542G>C (n.*542G>C)
n.213G>C
n.903G>C
n.1787G>C
n.1488G>C
c.1220G>C
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
n.434-3764C>G
7g.100627392C>TCA368525004TFR2c.1867G>A (p.Ala623Thr)
c.*542G>A (n.*542G>A)
n.213G>A
n.903G>A
n.1787G>A
n.1488G>A
c.1220G>A
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
n.434-3764C>T
 gnomAD v4
7g.100627393C>ACA456894407TFR2c.1866G>T (p.Val622=)
c.*541G>T (n.*541G>T)
n.212G>T
n.902G>T
n.1786G>T
n.1487G>T
c.1219G>T
c.1353G>T (p.Val451=)
n.434-3763C>A
 gnomAD v4
7g.100627393C>GCA456894408TFR2c.1866G>C (p.Val622=)
c.*541G>C (n.*541G>C)
n.212G>C
n.902G>C
n.1786G>C
n.1487G>C
c.1219G>C
c.1353G>C (p.Val451=)
n.434-3763C>G
 ClinVar
7g.100627393C>TCA456894409TFR2c.1866G>A (p.Val622=)
c.*541G>A (n.*541G>A)
n.212G>A
n.902G>A
n.1786G>A
n.1487G>A
c.1219G>A
c.1353G>A (p.Val451=)
n.434-3763C>T
7g.100627394A>CCA368525017TFR2c.1865T>G (p.Val622Gly)
c.*540T>G (n.*540T>G)
n.211T>G
n.901T>G
n.1785T>G
n.1486T>G
c.1218T>G
c.1352T>G (p.Val451Gly)
n.434-3762A>C
7g.100627394A>GCA368525008TFR2c.1865T>C (p.Val622Ala)
c.*540T>C (n.*540T>C)
n.211T>C
n.901T>C
n.1785T>C
n.1486T>C
c.1218T>C
c.1352T>C (p.Val451Ala)
n.434-3762A>G
7g.100627394A>TCA368525016TFR2c.1865T>A (p.Val622Glu)
c.*540T>A (n.*540T>A)
n.211T>A
n.901T>A
n.1785T>A
n.1486T>A
c.1218T>A
c.1352T>A (p.Val451Glu)
n.434-3762A>T
7g.100627395C>ACA368525020TFR2c.1864G>T (p.Val622Leu)
c.*539G>T (n.*539G>T)
n.210G>T
n.900G>T
n.1784G>T
n.1485G>T
c.1217G>T
c.1351G>T (p.Val451Leu)
n.434-3761C>A
 gnomAD v4
7g.100627395C>GCA368525023TFR2c.1864G>C (p.Val622Leu)
c.*539G>C (n.*539G>C)
n.210G>C
n.900G>C
n.1784G>C
n.1485G>C
c.1217G>C
c.1351G>C (p.Val451Leu)
n.434-3761C>G
7g.100627395C>TCA4386258TFR2c.1864G>A (p.Val622Met)
c.*539G>A (n.*539G>A)
n.210G>A
n.900G>A
n.1784G>A
n.1485G>A
c.1217G>A
c.1351G>A (p.Val451Met)
n.434-3761C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.100627396_100627398delCA2684106864TFR2c.1862_1864del (p.Ala621del)
c.*537_*539del (n.*537_*539del)
n.208_210del
n.898_900del
n.1782_1784del
n.1483_1485del
c.1215_1217del
c.1349_1351del (p.Ala450del)
n.434-3760_434-3758del
 gnomAD v4
7g.100627396_100627405delCA2684106863TFR2c.1855_1864del (p.Ala619TrpfsTer?)
c.*530_*539del (n.*530_*539del)
n.201_210del
n.891_900del
n.1775_1784del
n.1476_1485del
c.1208_1217del
c.1342_1351del (p.Ala448TrpfsTer?)
n.434-3760_434-3751del
 gnomAD v4
7g.100627396G>ACA4386259TFR2c.1863C>T (p.Ala621=)
c.*538C>T (n.*538C>T)
n.209C>T
n.899C>T
n.1783C>T
n.1484C>T
c.1216C>T
c.1350C>T (p.Ala450=)
n.434-3760G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627396G>CCA456894410TFR2c.1863C>G (p.Ala621=)
c.*538C>G (n.*538C>G)
n.209C>G
n.899C>G
n.1783C>G
n.1484C>G
c.1216C>G
c.1350C>G (p.Ala450=)
n.434-3760G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627396G>TCA456894412TFR2c.1863C>A (p.Ala621=)
c.*538C>A (n.*538C>A)
n.209C>A
n.899C>A
n.1783C>A
n.1484C>A
c.1216C>A
c.1350C>A (p.Ala450=)
n.434-3760G>T
 gnomAD v4
7g.100627397G>ACA163275902TFR2c.1862C>T (p.Ala621Val)
c.*537C>T (n.*537C>T)
n.208C>T
n.898C>T
n.1782C>T
n.1483C>T
c.1215C>T
c.1349C>T (p.Ala450Val)
n.434-3759G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.100627397G>CCA368525031TFR2c.1862C>G (p.Ala621Gly)
c.*537C>G (n.*537C>G)
n.208C>G
n.898C>G
n.1782C>G
n.1483C>G
c.1215C>G
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
n.434-3759G>C
7g.100627397G>TCA368525033TFR2c.1862C>A (p.Ala621Asp)
c.*537C>A (n.*537C>A)
n.208C>A
n.898C>A
n.1782C>A
n.1483C>A
c.1215C>A
c.1349C>A (p.Ala450Asp)
n.434-3759G>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.100627398C>ACA368525042TFR2c.1861G>T (p.Ala621Ser)
c.*536G>T (n.*536G>T)
n.207G>T
n.897G>T
n.1781G>T
n.1482G>T
c.1214G>T
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
n.434-3758C>A
7g.100627398C>GCA368525038TFR2c.1861G>C (p.Ala621Pro)
c.*536G>C (n.*536G>C)
n.207G>C
n.897G>C
n.1781G>C
n.1482G>C
c.1214G>C
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
n.434-3758C>G
 ClinVar dbSNP
7g.100627398C>TCA368525040TFR2c.1861G>A (p.Ala621Thr)
c.*536G>A (n.*536G>A)
n.207G>A
n.897G>A
n.1781G>A
n.1482G>A
c.1214G>A
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
n.434-3758C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627399C>ACA368525044TFR2c.1860G>T (p.Gln620His)
c.*535G>T (n.*535G>T)
n.206G>T
n.896G>T
n.1780G>T
n.1481G>T
c.1213G>T
c.1347G>T (p.Gln449His)
n.434-3757C>A
7g.100627399C>GCA368525046TFR2c.1860G>C (p.Gln620His)
c.*535G>C (n.*535G>C)
n.206G>C
n.896G>C
n.1780G>C
n.1481G>C
c.1213G>C
c.1347G>C (p.Gln449His)
n.434-3757C>G
7g.100627399C>TCA456894415TFR2c.1860G>A (p.Gln620=)
c.*535G>A (n.*535G>A)
n.206G>A
n.896G>A
n.1780G>A
n.1481G>A
c.1213G>A
c.1347G>A (p.Gln449=)
n.434-3757C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627400T>ACA368525049TFR2c.1859A>T (p.Gln620Leu)
c.*534A>T (n.*534A>T)
n.205A>T
n.895A>T
n.1779A>T
n.1480A>T
c.1212A>T
c.1346A>T (p.Gln449Leu)
n.434-3756T>A
7g.100627400T>CCA368525052TFR2c.1859A>G (p.Gln620Arg)
c.*534A>G (n.*534A>G)
n.205A>G
n.895A>G
n.1779A>G
n.1480A>G
c.1212A>G
c.1346A>G (p.Gln449Arg)
n.434-3756T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.100627400T>GCA368525054TFR2c.1859A>C (p.Gln620Pro)
c.*534A>C (n.*534A>C)
n.205A>C
n.895A>C
n.1779A>C
n.1480A>C
c.1212A>C
c.1346A>C (p.Gln449Pro)
n.434-3756T>G
7g.100627401G>ACA368525065TFR2c.1858C>T (p.Gln620Ter)
c.*533C>T (n.*533C>T)
n.204C>T
n.894C>T
n.1778C>T
n.1479C>T
c.1211C>T
c.1345C>T (p.Gln449Ter)
n.434-3755G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627401G>CCA368525057TFR2c.1858C>G (p.Gln620Glu)
c.*533C>G (n.*533C>G)
n.204C>G
n.894C>G
n.1778C>G
n.1479C>G
c.1211C>G
c.1345C>G (p.Gln449Glu)
n.434-3755G>C
7g.100627401G>TCA368525061TFR2c.1858C>A (p.Gln620Lys)
c.*533C>A (n.*533C>A)
n.204C>A
n.894C>A
n.1778C>A
n.1479C>A
c.1211C>A
c.1345C>A (p.Gln449Lys)
n.434-3755G>T
 gnomAD v4
7g.100627402G>ACA456894420TFR2c.1857C>T (p.Ala619=)
c.*532C>T (n.*532C>T)
n.203C>T
n.893C>T
n.1777C>T
n.1478C>T
c.1210C>T
c.1344C>T (p.Ala448=)
n.434-3754G>A
 gnomAD v4
7g.100627402G>CCA456894424TFR2c.1857C>G (p.Ala619=)
c.*532C>G (n.*532C>G)
n.203C>G
n.893C>G
n.1777C>G
n.1478C>G
c.1210C>G
c.1344C>G (p.Ala448=)
n.434-3754G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627402G>TCA456894422TFR2c.1857C>A (p.Ala619=)
c.*532C>A (n.*532C>A)
n.203C>A
n.893C>A
n.1777C>A
n.1478C>A
c.1210C>A
c.1344C>A (p.Ala448=)
n.434-3754G>T
 gnomAD v4
7g.100627403G>ACA368525070TFR2c.1856C>T (p.Ala619Val)
c.*531C>T (n.*531C>T)
n.202C>T
n.892C>T
n.1776C>T
n.1477C>T
c.1209C>T
c.1343C>T (p.Ala448Val)
n.434-3753G>A
 gnomAD v4
7g.100627403G>CCA368525073TFR2c.1856C>G (p.Ala619Gly)
c.*531C>G (n.*531C>G)
n.202C>G
n.892C>G
n.1776C>G
n.1477C>G
c.1209C>G
c.1343C>G (p.Ala448Gly)
n.434-3753G>C
7g.100627403G>TCA368525076TFR2c.1856C>A (p.Ala619Asp)
c.*531C>A (n.*531C>A)
n.202C>A
n.892C>A
n.1776C>A
n.1477C>A
c.1209C>A
c.1343C>A (p.Ala448Asp)
n.434-3753G>T
 gnomAD v4
7g.100627404C>ACA368525078TFR2c.1855G>T (p.Ala619Ser)
c.*530G>T (n.*530G>T)
n.201G>T
n.891G>T
n.1775G>T
n.1476G>T
c.1208G>T
c.1342G>T (p.Ala448Ser)
n.434-3752C>A
 gnomAD v4
7g.100627404C>GCA368525081TFR2c.1855G>C (p.Ala619Pro)
c.*530G>C (n.*530G>C)
n.201G>C
n.891G>C
n.1775G>C
n.1476G>C
c.1208G>C
c.1342G>C (p.Ala448Pro)
n.434-3752C>G
7g.100627404C>TCA368525090TFR2c.1855G>A (p.Ala619Thr)
c.*530G>A (n.*530G>A)
n.201G>A
n.891G>A
n.1775G>A
n.1476G>A
c.1208G>A
c.1342G>A (p.Ala448Thr)
n.434-3752C>T
 gnomAD v4
7g.100627405C>ACA456894429TFR2c.1854G>T (p.Val618=)
c.*529G>T (n.*529G>T)
n.200G>T
n.890G>T
n.1774G>T
n.1475G>T
c.1207G>T
c.1341G>T (p.Val447=)
n.434-3751C>A
7g.100627405C>GCA456894430TFR2c.1854G>C (p.Val618=)
c.*529G>C (n.*529G>C)
n.200G>C
n.890G>C
n.1774G>C
n.1475G>C
c.1207G>C
c.1341G>C (p.Val447=)
n.434-3751C>G
7g.100627405C>TCA456894431TFR2c.1854G>A (p.Val618=)
c.*529G>A (n.*529G>A)
n.200G>A
n.890G>A
n.1774G>A
n.1475G>A
c.1207G>A
c.1341G>A (p.Val447=)
n.434-3751C>T
 gnomAD v4
7g.100627406A>CCA368525091TFR2c.1853T>G (p.Val618Gly)
c.*528T>G (n.*528T>G)
n.199T>G
n.889T>G
n.1773T>G
n.1474T>G
c.1206T>G
c.1340T>G (p.Val447Gly)
n.434-3750A>C
7g.100627406A>GCA4386260TFR2c.1853T>C (p.Val618Ala)
c.*528T>C (n.*528T>C)
n.199T>C
n.889T>C
n.1773T>C
n.1474T>C
c.1206T>C
c.1340T>C (p.Val447Ala)
n.434-3750A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627406A>TCA368525096TFR2c.1853T>A (p.Val618Glu)
c.*528T>A (n.*528T>A)
n.199T>A
n.889T>A
n.1773T>A
n.1474T>A
c.1206T>A
c.1340T>A (p.Val447Glu)
n.434-3750A>T
7g.100627407C>ACA368525100TFR2c.1852G>T (p.Val618Leu)
c.*527G>T (n.*527G>T)
n.198G>T
n.888G>T
n.1772G>T
n.1473G>T
c.1205G>T
c.1339G>T (p.Val447Leu)
n.434-3749C>A
7g.100627407C>GCA368525103TFR2c.1852G>C (p.Val618Leu)
c.*527G>C (n.*527G>C)
n.198G>C
n.888G>C
n.1772G>C
n.1473G>C
c.1205G>C
c.1339G>C (p.Val447Leu)
n.434-3749C>G
7g.100627407C>TCA163275904TFR2c.1852G>A (p.Val618Met)
c.*527G>A (n.*527G>A)
n.198G>A
n.888G>A
n.1772G>A
n.1473G>A
c.1205G>A
c.1339G>A (p.Val447Met)
n.434-3749C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627407_100627408delCA2684106865TFR2c.1851_1852del (p.Val618GlyfsTer?)
c.*526_*527del (n.*526_*527del)
n.197_198del
n.887_888del
n.1771_1772del
n.1472_1473del
c.1204_1205del
c.1338_1339del (p.Val447GlyfsTer?)
n.434-3749_434-3748del
 gnomAD v4
7g.100627408G>ACA341980TFR2c.1851C>T (p.Ala617=)
c.*526C>T (n.*526C>T)
n.197C>T
n.887C>T
n.1771C>T
n.1472C>T
c.1204C>T
c.1338C>T (p.Ala446=)
n.434-3748G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627408G>CCA456894436TFR2c.1851C>G (p.Ala617=)
c.*526C>G (n.*526C>G)
n.197C>G
n.887C>G
n.1771C>G
n.1472C>G
c.1204C>G
c.1338C>G (p.Ala446=)
n.434-3748G>C
7g.100627408G=CA1630834883TFR2c.1851C= (p.Ala617=)
c.*526C= (n.*526C=)
n.197C=
n.887C=
n.1771C=
n.1472C=
c.1204C=
c.1338C= (p.Ala446=)
n.434-3748G=
7g.100627408G>TCA456894438TFR2c.1851C>A (p.Ala617=)
c.*526C>A (n.*526C>A)
n.197C>A
n.887C>A
n.1771C>A
n.1472C>A
c.1204C>A
c.1338C>A (p.Ala446=)
n.434-3748G>T
 dbSNP
7g.100627409G>ACA368525110TFR2c.1850C>T (p.Ala617Val)
c.*525C>T (n.*525C>T)
n.196C>T
n.886C>T
n.1770C>T
n.1471C>T
c.1203C>T
c.1337C>T (p.Ala446Val)
n.434-3747G>A
 COSMIC
7g.100627409G>CCA368525107TFR2c.1850C>G (p.Ala617Gly)
c.*525C>G (n.*525C>G)
n.196C>G
n.886C>G
n.1770C>G
n.1471C>G
c.1203C>G
c.1337C>G (p.Ala446Gly)
n.434-3747G>C
7g.100627409G>TCA368525108TFR2c.1850C>A (p.Ala617Asp)
c.*525C>A (n.*525C>A)
n.196C>A
n.886C>A
n.1770C>A
n.1471C>A
c.1203C>A
c.1337C>A (p.Ala446Asp)
n.434-3747G>T
 gnomAD v4
7g.100627410_100627411insCTGGGCCACAGCCA2684106866TFR2c.1850_1851insTGTGGCCCAGGC (p.Ala617_Val618insValAlaGlnAla)
c.*525_*526insTGTGGCCCAGGC (n.*525_*526insTGTGGCCCAGGC)
n.196_197insTGTGGCCCAGGC
n.886_887insTGTGGCCCAGGC
n.1770_1771insTGTGGCCCAGGC
n.1471_1472insTGTGGCCCAGGC
c.1203_1204insTGTGGCCCAGGC
c.1337_1338insTGTGGCCCAGGC (p.Ala446_Val447insValAlaGlnAla)
n.434-3746_434-3745insCTGGGCCACAGC
 gnomAD v4
7g.100627410C>ACA368525111TFR2c.1849G>T (p.Ala617Ser)
c.*524G>T (n.*524G>T)
n.195G>T
n.885G>T
n.1769G>T
n.1470G>T
c.1202G>T
c.1336G>T (p.Ala446Ser)
n.434-3746C>A
 gnomAD v4
7g.100627410C>GCA368525114TFR2c.1849G>C (p.Ala617Pro)
c.*524G>C (n.*524G>C)
n.195G>C
n.885G>C
n.1769G>C
n.1470G>C
c.1202G>C
c.1336G>C (p.Ala446Pro)
n.434-3746C>G
7g.100627410C>TCA163275907TFR2c.1849G>A (p.Ala617Thr)
c.*524G>A (n.*524G>A)
n.195G>A
n.885G>A
n.1769G>A
n.1470G>A
c.1202G>A
c.1336G>A (p.Ala446Thr)
n.434-3746C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627411G>ACA163275908TFR2c.1848C>T (p.Pro616=)
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.194C>T
n.884C>T
n.1768C>T
n.1469C>T
c.1201C>T
c.1335C>T (p.Pro445=)
n.434-3745G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627411G>CCA456894441TFR2c.1848C>G (p.Pro616=)
c.*523C>G (n.*523C>G)
n.194C>G
n.884C>G
n.1768C>G
n.1469C>G
c.1201C>G
c.1335C>G (p.Pro445=)
n.434-3745G>C
 ClinVar dbSNP
7g.100627411G>TCA456894442TFR2c.1848C>A (p.Pro616=)
c.*523C>A (n.*523C>A)
n.194C>A
n.884C>A
n.1768C>A
n.1469C>A
c.1201C>A
c.1335C>A (p.Pro445=)
n.434-3745G>T
 gnomAD v4
7g.100627412G>ACA368525118TFR2c.1847C>T (p.Pro616Leu)
c.*522C>T (n.*522C>T)
n.193C>T
n.883C>T
n.1767C>T
n.1468C>T
c.1200C>T
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
n.434-3744G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627412G>CCA368525120TFR2c.1847C>G (p.Pro616Arg)
c.*522C>G (n.*522C>G)
n.193C>G
n.883C>G
n.1767C>G
n.1468C>G
c.1200C>G
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
n.434-3744G>C
7g.100627412G>TCA368525123TFR2c.1847C>A (p.Pro616His)
c.*522C>A (n.*522C>A)
n.193C>A
n.883C>A
n.1767C>A
n.1468C>A
c.1200C>A
c.1334C>A (p.Pro445His)
n.434-3744G>T
 gnomAD v4
7g.100627412_100627413delinsAACA645542121TFR2c.1846_1847delinsTT (p.Pro616Phe)
c.*521_*522delinsTT (n.*521_*522delinsTT)
n.192_193delinsTT
n.882_883delinsTT
n.1766_1767delinsTT
n.1467_1468delinsTT
c.1199_1200delinsTT
c.1333_1334delinsTT (p.Pro445Phe)
n.434-3744_434-3743delinsAA
 COSMIC
7g.100627413G>ACA4386261TFR2c.1846C>T (p.Pro616Ser)
c.*521C>T (n.*521C>T)
n.192C>T
n.882C>T
n.1766C>T
n.1467C>T
c.1199C>T
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
n.434-3743G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627413G>CCA368525130TFR2c.1846C>G (p.Pro616Ala)
c.*521C>G (n.*521C>G)
n.192C>G
n.882C>G
n.1766C>G
n.1467C>G
c.1199C>G
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
n.434-3743G>C
7g.100627413G>TCA368525128TFR2c.1846C>A (p.Pro616Thr)
c.*521C>A (n.*521C>A)
n.192C>A
n.882C>A
n.1766C>A
n.1467C>A
c.1199C>A
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
n.434-3743G>T
 gnomAD v4
7g.100627414C>ACA456894447TFR2c.1845G>T (p.Leu615=)
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.191G>T
n.881G>T
n.1765G>T
n.1466G>T
c.1198G>T
c.1332G>T (p.Leu444=)
n.434-3742C>A
 gnomAD v4
7g.100627414C>GCA456894448TFR2c.1845G>C (p.Leu615=)
c.*520G>C (n.*520G>C)
n.191G>C
n.881G>C
n.1765G>C
n.1466G>C
c.1198G>C
c.1332G>C (p.Leu444=)
n.434-3742C>G
7g.100627414C>TCA4386262TFR2c.1845G>A (p.Leu615=)
c.*520G>A (n.*520G>A)
n.191G>A
n.881G>A
n.1765G>A
n.1466G>A
c.1198G>A
c.1332G>A (p.Leu444=)
n.434-3742C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627415A>CCA368525133TFR2c.1844T>G (p.Leu615Arg)
c.*519T>G (n.*519T>G)
n.190T>G
n.880T>G
n.1764T>G
n.1465T>G
c.1197T>G
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
n.434-3741A>C
7g.100627415A>GCA368525134TFR2c.1844T>C (p.Leu615Pro)
c.*519T>C (n.*519T>C)
n.190T>C
n.880T>C
n.1764T>C
n.1465T>C
c.1197T>C
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
n.434-3741A>G
7g.100627415A>TCA368525138TFR2c.1844T>A (p.Leu615Gln)
c.*519T>A (n.*519T>A)
n.190T>A
n.880T>A
n.1764T>A
n.1465T>A
c.1197T>A
c.1331T>A (p.Leu444Gln)
n.434-3741A>T
7g.100627416G>ACA456894452TFR2c.1843C>T (p.Leu615=)
c.*518C>T (n.*518C>T)
n.189C>T
n.879C>T
n.1763C>T
n.1464C>T
c.1196C>T
c.1330C>T (p.Leu444=)
n.434-3740G>A
7g.100627416G>CCA368525141TFR2c.1843C>G (p.Leu615Val)
c.*518C>G (n.*518C>G)
n.189C>G
n.879C>G
n.1763C>G
n.1464C>G
c.1196C>G
c.1330C>G (p.Leu444Val)
n.434-3740G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627416G>TCA368525143TFR2c.1843C>A (p.Leu615Met)
c.*518C>A (n.*518C>A)
n.189C>A
n.879C>A
n.1763C>A
n.1464C>A
c.1196C>A
c.1330C>A (p.Leu444Met)
n.434-3740G>T
 gnomAD v4
7g.100627417G>ACA456894455TFR2c.1842C>T (p.Arg614=)
c.*517C>T (n.*517C>T)
n.188C>T
n.878C>T
n.1762C>T
n.1463C>T
c.1195C>T
c.1329C>T (p.Arg443=)
n.434-3739G>A
7g.100627417G>CCA456894456TFR2c.1842C>G (p.Arg614=)
c.*517C>G (n.*517C>G)
n.188C>G
n.878C>G
n.1762C>G
n.1463C>G
c.1195C>G
c.1329C>G (p.Arg443=)
n.434-3739G>C
7g.100627417G>TCA456894457TFR2c.1842C>A (p.Arg614=)
c.*517C>A (n.*517C>A)
n.188C>A
n.878C>A
n.1762C>A
n.1463C>A
c.1195C>A
c.1329C>A (p.Arg443=)
n.434-3739G>T
 gnomAD v4
7g.100627418C>ACA368525145TFR2c.1841G>T (p.Arg614Leu)
c.*516G>T (n.*516G>T)
n.187G>T
n.877G>T
n.1761G>T
n.1462G>T
c.1194G>T
c.1328G>T (p.Arg443Leu)
n.434-3738C>A
 gnomAD v4
7g.100627418C>GCA368525146TFR2c.1841G>C (p.Arg614Pro)
c.*516G>C (n.*516G>C)
n.187G>C
n.877G>C
n.1761G>C
n.1462G>C
c.1194G>C
c.1328G>C (p.Arg443Pro)
n.434-3738C>G
7g.100627418C>TCA4386263TFR2c.1841G>A (p.Arg614His)
c.*516G>A (n.*516G>A)
n.187G>A
n.877G>A
n.1761G>A
n.1462G>A
c.1194G>A
c.1328G>A (p.Arg443His)
n.434-3738C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627418dupCA2695208212TFR2c.1841dup (p.Leu615ProfsTer?)
c.*516dup (n.*516dup)
n.187dup
n.877dup
n.1761dup
n.1462dup
c.1194dup
c.1328dup (p.Leu444ProfsTer?)
n.434-3738dup
 ClinVar
7g.100627419G>ACA368525147TFR2c.1840C>T (p.Arg614Cys)
c.*515C>T (n.*515C>T)
n.186C>T
n.876C>T
n.1760C>T
n.1461C>T
c.1193C>T
c.1327C>T (p.Arg443Cys)
n.434-3737G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.100627419G>CCA368525149TFR2c.1840C>G (p.Arg614Gly)
c.*515C>G (n.*515C>G)
n.186C>G
n.876C>G
n.1760C>G
n.1461C>G
c.1193C>G
c.1327C>G (p.Arg443Gly)
n.434-3737G>C
7g.100627419G>TCA368525150TFR2c.1840C>A (p.Arg614Ser)
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.186C>A
n.876C>A
n.1760C>A
n.1461C>A
c.1193C>A
c.1327C>A (p.Arg443Ser)
n.434-3737G>T
 gnomAD v4
7g.100627420G>ACA456894462TFR2c.1839C>T (p.Gly613=)
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.185C>T
n.875C>T
n.1759C>T
n.1460C>T
c.1192C>T
c.1326C>T (p.Gly442=)
n.434-3736G>A
 gnomAD v4
7g.100627420G>CCA456894463TFR2c.1839C>G (p.Gly613=)
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.185C>G
n.875C>G
n.1759C>G
n.1460C>G
c.1192C>G
c.1326C>G (p.Gly442=)
n.434-3736G>C
7g.100627420G>TCA456894464TFR2c.1839C>A (p.Gly613=)
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.185C>A
n.875C>A
n.1759C>A
n.1460C>A
c.1192C>A
c.1326C>A (p.Gly442=)
n.434-3736G>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.100627421C>ACA368525152TFR2c.1838G>T (p.Gly613Val)
c.*513G>T (n.*513G>T)
n.184G>T
n.874G>T
n.1758G>T
n.1459G>T
c.1191G>T
c.1325G>T (p.Gly442Val)
n.434-3735C>A
 gnomAD v4
7g.100627421C>GCA368525153TFR2c.1838G>C (p.Gly613Ala)
c.*513G>C (n.*513G>C)
n.184G>C
n.874G>C
n.1758G>C
n.1459G>C
c.1191G>C
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
n.434-3735C>G
7g.100627421C>TCA368525154TFR2c.1838G>A (p.Gly613Asp)
c.*513G>A (n.*513G>A)
n.184G>A
n.874G>A
n.1758G>A
n.1459G>A
c.1191G>A
c.1325G>A (p.Gly442Asp)
n.434-3735C>T
 gnomAD v4
7g.100627422C>ACA368525156TFR2c.1837G>T (p.Gly613Cys)
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.183G>T
n.873G>T
n.1757G>T
n.1458G>T
c.1190G>T
c.1324G>T (p.Gly442Cys)
n.434-3734C>A
 gnomAD v4
7g.100627422C>GCA368525158TFR2c.1837G>C (p.Gly613Arg)
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.183G>C
n.873G>C
n.1757G>C
n.1458G>C
c.1190G>C
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
n.434-3734C>G
7g.100627422C>TCA368525160TFR2c.1837G>A (p.Gly613Ser)
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.183G>A
n.873G>A
n.1757G>A
n.1458G>A
c.1190G>A
c.1324G>A (p.Gly442Ser)
n.434-3734C>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.100627423T>ACA368525162TFR2c.1836A>T (p.Gln612His)
c.*511A>T (n.*511A>T)
n.182A>T
n.872A>T
n.1756A>T
n.1457A>T
c.1189A>T
c.1323A>T (p.Gln441His)
n.434-3733T>A
7g.100627423T>CCA456894471TFR2c.1836A>G (p.Gln612=)
c.*511A>G (n.*511A>G)
n.182A>G
n.872A>G
n.1756A>G
n.1457A>G
c.1189A>G
c.1323A>G (p.Gln441=)
n.434-3733T>C
 dbSNP
7g.100627423T>GCA368525164TFR2c.1836A>C (p.Gln612His)
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.182A>C
n.872A>C
n.1756A>C
n.1457A>C
c.1189A>C
c.1323A>C (p.Gln441His)
n.434-3733T>G
7g.100627424T>ACA368525168TFR2c.1835A>T (p.Gln612Leu)
c.*510A>T (n.*510A>T)
n.181A>T
n.871A>T
n.1755A>T
n.1456A>T
c.1188A>T
c.1322A>T (p.Gln441Leu)
n.434-3732T>A
7g.100627424T>CCA368525165TFR2c.1835A>G (p.Gln612Arg)
c.*510A>G (n.*510A>G)
n.181A>G
n.871A>G
n.1755A>G
n.1456A>G
c.1188A>G
c.1322A>G (p.Gln441Arg)
n.434-3732T>C
 gnomAD v4
7g.100627424T>GCA368525166TFR2c.1835A>C (p.Gln612Pro)
c.*510A>C (n.*510A>C)
n.181A>C
n.871A>C
n.1755A>C
n.1456A>C
c.1188A>C
c.1322A>C (p.Gln441Pro)
n.434-3732T>G
7g.100627425G>ACA368525170TFR2c.1834C>T (p.Gln612Ter)
c.*509C>T (n.*509C>T)
n.180C>T
n.870C>T
n.1754C>T
n.1455C>T
c.1187C>T
c.1321C>T (p.Gln441Ter)
n.434-3731G>A
 gnomAD v4
7g.100627425G>CCA368525172TFR2c.1834C>G (p.Gln612Glu)
c.*509C>G (n.*509C>G)
n.180C>G
n.870C>G
n.1754C>G
n.1455C>G
c.1187C>G
c.1321C>G (p.Gln441Glu)
n.434-3731G>C
7g.100627425G>TCA368525175TFR2c.1834C>A (p.Gln612Lys)
c.*509C>A (n.*509C>A)
n.180C>A
n.870C>A
n.1754C>A
n.1455C>A
c.1187C>A
c.1321C>A (p.Gln441Lys)
n.434-3731G>T
 gnomAD v4
7g.100627426C>ACA456894476TFR2c.1833G>T (p.Leu611=)
c.*508G>T (n.*508G>T)
n.179G>T
n.869G>T
n.1753G>T
n.1454G>T
c.1186G>T
c.1320G>T (p.Leu440=)
n.434-3730C>A
 gnomAD v4
7g.100627426C>GCA456894474TFR2c.1833G>C (p.Leu611=)
c.*508G>C (n.*508G>C)
n.179G>C
n.869G>C
n.1753G>C
n.1454G>C
c.1186G>C
c.1320G>C (p.Leu440=)
n.434-3730C>G
7g.100627426C>TCA456894475TFR2c.1833G>A (p.Leu611=)
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.179G>A
n.869G>A
n.1753G>A
n.1454G>A
c.1186G>A
c.1320G>A (p.Leu440=)
n.434-3730C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100627427A>CCA368525178TFR2c.1832T>G (p.Leu611Arg)
c.*507T>G (n.*507T>G)
n.178T>G
n.868T>G
n.1752T>G
n.1453T>G
c.1185T>G
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
n.434-3729A>C
 gnomAD v4
7g.100627427A>GCA368525180TFR2c.1832T>C (p.Leu611Pro)
c.*507T>C (n.*507T>C)
n.178T>C
n.868T>C
n.1752T>C
n.1453T>C
c.1185T>C
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
n.434-3729A>G
7g.100627427A>TCA368525184TFR2c.1832T>A (p.Leu611Gln)
c.*507T>A (n.*507T>A)
n.178T>A
n.868T>A
n.1752T>A
n.1453T>A
c.1185T>A
c.1319T>A (p.Leu440Gln)
n.434-3729A>T
7g.100627428G>ACA456894481TFR2c.1831C>T (p.Leu611=)
c.*506C>T (n.*506C>T)
n.177C>T
n.867C>T
n.1751C>T
n.1452C>T
c.1184C>T
c.1318C>T (p.Leu440=)
n.434-3728G>A
 gnomAD v4
7g.100627428G>CCA368525197TFR2c.1831C>G (p.Leu611Val)
c.*506C>G (n.*506C>G)
n.177C>G
n.867C>G
n.1751C>G
n.1452C>G
c.1184C>G
c.1318C>G (p.Leu440Val)
n.434-3728G>C
7g.100627428G>TCA368525199TFR2c.1831C>A (p.Leu611Met)
c.*506C>A (n.*506C>A)
n.177C>A
n.867C>A
n.1751C>A
n.1452C>A
c.1184C>A
c.1318C>A (p.Leu440Met)
n.434-3728G>T
 gnomAD v4
7g.100627429C>ACA456894485TFR2c.1830G>T (p.Val610=)
c.*505G>T (n.*505G>T)
n.176G>T
n.866G>T
n.1750G>T
n.1451G>T
c.1183G>T
c.1317G>T (p.Val439=)
n.434-3727C>A
 gnomAD v4
7g.100627429C>GCA456894487TFR2c.1830G>C (p.Val610=)
c.*505G>C (n.*505G>C)
n.176G>C
n.866G>C
n.1750G>C
n.1451G>C
c.1183G>C
c.1317G>C (p.Val439=)
n.434-3727C>G
7g.100627429C>TCA456894486TFR2c.1830G>A (p.Val610=)
c.*505G>A (n.*505G>A)
n.176G>A
n.866G>A
n.1750G>A
n.1451G>A
c.1183G>A
c.1317G>A (p.Val439=)
n.434-3727C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627430A>CCA368525201TFR2c.1829T>G (p.Val610Gly)
c.*504T>G (n.*504T>G)
n.175T>G
n.865T>G
n.1749T>G
n.1450T>G
c.1182T>G
c.1316T>G (p.Val439Gly)
n.434-3726A>C
7g.100627430A>GCA368525205TFR2c.1829T>C (p.Val610Ala)
c.*504T>C (n.*504T>C)
n.175T>C
n.865T>C
n.1749T>C
n.1450T>C
c.1182T>C
c.1316T>C (p.Val439Ala)
n.434-3726A>G
7g.100627430A>TCA368525206TFR2c.1829T>A (p.Val610Glu)
c.*504T>A (n.*504T>A)
n.175T>A
n.865T>A
n.1749T>A
n.1450T>A
c.1182T>A
c.1316T>A (p.Val439Glu)
n.434-3726A>T
7g.100627430dupCA2684106867TFR2c.1829dup (p.Leu611AlafsTer?)
c.*504dup (n.*504dup)
n.175dup
n.865dup
n.1749dup
n.1450dup
c.1182dup
c.1316dup (p.Leu440AlafsTer?)
n.434-3726dup
 gnomAD v4
7g.100627431C>ACA368525211TFR2c.1828G>T (p.Val610Leu)
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.174G>T
n.864G>T
n.1748G>T
n.1449G>T
c.1181G>T
c.1315G>T (p.Val439Leu)
n.434-3725C>A
 gnomAD v4
7g.100627431C>GCA368525216TFR2c.1828G>C (p.Val610Leu)
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.174G>C
n.864G>C
n.1748G>C
n.1449G>C
c.1181G>C
c.1315G>C (p.Val439Leu)
n.434-3725C>G
7g.100627431C>TCA368525219TFR2c.1828G>A (p.Val610Met)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.174G>A
n.864G>A
n.1748G>A
n.1449G>A
c.1181G>A
c.1315G>A (p.Val439Met)
n.434-3725C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.100627432C>ACA368525222TFR2c.1827G>T (p.Lys609Asn)
c.*502G>T (n.*502G>T)
n.173G>T
n.863G>T
n.1747G>T
n.1448G>T
c.1180G>T
c.1314G>T (p.Lys438Asn)
n.434-3724C>A
 gnomAD v4
7g.100627432C>GCA368525220TFR2c.1827G>C (p.Lys609Asn)
c.*502G>C (n.*502G>C)
n.173G>C
n.863G>C
n.1747G>C
n.1448G>C
c.1180G>C
c.1314G>C (p.Lys438Asn)
n.434-3724C>G
7g.100627432C>TCA456894490TFR2c.1827G>A (p.Lys609=)
c.*502G>A (n.*502G>A)
n.173G>A
n.863G>A
n.1747G>A
n.1448G>A
c.1180G>A
c.1314G>A (p.Lys438=)
n.434-3724C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627433T>ACA368525225TFR2c.1826A>T (p.Lys609Met)
c.*501A>T (n.*501A>T)
n.172A>T
n.862A>T
n.1746A>T
n.1447A>T
c.1179A>T
c.1313A>T (p.Lys438Met)
n.434-3723T>A
 gnomAD v4
7g.100627433T>CCA368525229TFR2c.1826A>G (p.Lys609Arg)
c.*501A>G (n.*501A>G)
n.172A>G
n.862A>G
n.1746A>G
n.1447A>G
c.1179A>G
c.1313A>G (p.Lys438Arg)
n.434-3723T>C
 gnomAD v4
7g.100627433T>GCA368525232TFR2c.1826A>C (p.Lys609Thr)
c.*501A>C (n.*501A>C)
n.172A>C
n.862A>C
n.1746A>C
n.1447A>C
c.1179A>C
c.1313A>C (p.Lys438Thr)
n.434-3723T>G
7g.100627434T>ACA368525234TFR2c.1825A>T (p.Lys609Ter)
c.*500A>T (n.*500A>T)
n.171A>T
n.861A>T
n.1745A>T
n.1446A>T
c.1178A>T
c.1312A>T (p.Lys438Ter)
n.434-3722T>A
7g.100627434T>CCA368525235TFR2c.1825A>G (p.Lys609Glu)
c.*500A>G (n.*500A>G)
n.171A>G
n.861A>G
n.1745A>G
n.1446A>G
c.1178A>G
c.1312A>G (p.Lys438Glu)
n.434-3722T>C
7g.100627434T>GCA368525236TFR2c.1825A>C (p.Lys609Gln)
c.*500A>C (n.*500A>C)
n.171A>C
n.861A>C
n.1745A>C
n.1446A>C
c.1178A>C
c.1312A>C (p.Lys438Gln)
n.434-3722T>G
7g.100627435A>CCA368525238TFR2c.1824T>G (p.His608Gln)
c.*499T>G (n.*499T>G)
n.170T>G
n.860T>G
n.1744T>G
n.1445T>G
c.1177T>G
c.1311T>G (p.His437Gln)
n.434-3721A>C
7g.100627435A>GCA456894493TFR2c.1824T>C (p.His608=)
c.*499T>C (n.*499T>C)
n.170T>C
n.860T>C
n.1744T>C
n.1445T>C
c.1177T>C
c.1311T>C (p.His437=)
n.434-3721A>G
 ClinVar dbSNP
7g.100627435A>TCA368525237TFR2c.1824T>A (p.His608Gln)
c.*499T>A (n.*499T>A)
n.170T>A
n.860T>A
n.1744T>A
n.1445T>A
c.1177T>A
c.1311T>A (p.His437Gln)
n.434-3721A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627436T>ACA368525240TFR2c.1823A>T (p.His608Leu)
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.169A>T
n.859A>T
n.1743A>T
n.1444A>T
c.1176A>T
c.1310A>T (p.His437Leu)
n.434-3720T>A
7g.100627436T>CCA4386264TFR2c.1823A>G (p.His608Arg)
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.169A>G
n.859A>G
n.1743A>G
n.1444A>G
c.1176A>G
c.1310A>G (p.His437Arg)
n.434-3720T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627436T>GCA368525242TFR2c.1823A>C (p.His608Pro)
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.169A>C
n.859A>C
n.1743A>C
n.1444A>C
c.1176A>C
c.1310A>C (p.His437Pro)
n.434-3720T>G
 dbSNP
7g.100627437G>ACA368525245TFR2c.1822C>T (p.His608Tyr)
c.*497C>T (n.*497C>T)
n.168C>T
n.858C>T
n.1742C>T
n.1443C>T
c.1175C>T
c.1309C>T (p.His437Tyr)
n.434-3719G>A
7g.100627437G>CCA368525248TFR2c.1822C>G (p.His608Asp)
c.*497C>G (n.*497C>G)
n.168C>G
n.858C>G
n.1742C>G
n.1443C>G
c.1175C>G
c.1309C>G (p.His437Asp)
n.434-3719G>C
7g.100627437G>TCA368525250TFR2c.1822C>A (p.His608Asn)
c.*497C>A (n.*497C>A)
n.168C>A
n.858C>A
n.1742C>A
n.1443C>A
c.1175C>A
c.1309C>A (p.His437Asn)
n.434-3719G>T
7g.100627438C>ACA456894498TFR2c.1821G>T (p.Leu607=)
c.*496G>T (n.*496G>T)
n.167G>T
n.857G>T
n.1741G>T
n.1442G>T
c.1174G>T
c.1308G>T (p.Leu436=)
n.434-3718C>A
 gnomAD v4
7g.100627438C>GCA456894499TFR2c.1821G>C (p.Leu607=)
c.*496G>C (n.*496G>C)
n.167G>C
n.857G>C
n.1741G>C
n.1442G>C
c.1174G>C
c.1308G>C (p.Leu436=)
n.434-3718C>G
7g.100627438C>TCA456894500TFR2c.1821G>A (p.Leu607=)
c.*496G>A (n.*496G>A)
n.167G>A
n.857G>A
n.1741G>A
n.1442G>A
c.1174G>A
c.1308G>A (p.Leu436=)
n.434-3718C>T
 gnomAD v4
7g.100627439A>CCA368525260TFR2c.1820T>G (p.Leu607Arg)
c.*495T>G (n.*495T>G)
n.166T>G
n.856T>G
n.1740T>G
n.1441T>G
c.1173T>G
c.1307T>G (p.Leu436Arg)
n.434-3717A>C
7g.100627439A>GCA368525254TFR2c.1820T>C (p.Leu607Pro)
c.*495T>C (n.*495T>C)
n.166T>C
n.856T>C
n.1740T>C
n.1441T>C
c.1173T>C
c.1307T>C (p.Leu436Pro)
n.434-3717A>G
7g.100627439A>TCA368525257TFR2c.1820T>A (p.Leu607Gln)
c.*495T>A (n.*495T>A)
n.166T>A
n.856T>A
n.1740T>A
n.1441T>A
c.1173T>A
c.1307T>A (p.Leu436Gln)
n.434-3717A>T
 gnomAD v4
7g.100627440G>ACA4386265TFR2c.1819C>T (p.Leu607=)
c.*494C>T (n.*494C>T)
n.165C>T
n.855C>T
n.1739C>T
n.1440C>T
c.1172C>T
c.1306C>T (p.Leu436=)
n.434-3716G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627440G>CCA368525268TFR2c.1819C>G (p.Leu607Val)
c.*494C>G (n.*494C>G)
n.165C>G
n.855C>G
n.1739C>G
n.1440C>G
c.1172C>G
c.1306C>G (p.Leu436Val)
n.434-3716G>C
7g.100627440G>TCA368525270TFR2c.1819C>A (p.Leu607Met)
c.*494C>A (n.*494C>A)
n.165C>A
n.855C>A
n.1739C>A
n.1440C>A
c.1172C>A
c.1306C>A (p.Leu436Met)
n.434-3716G>T
7g.100627441G>ACA456894313TFR2c.1818C>T (p.Asn606=)
c.*493C>T (n.*493C>T)
n.164C>T
n.854C>T
n.1738C>T
n.891C>T
n.1439C>T
c.1171C>T
c.1305C>T (p.Asn435=)
n.434-3715G>A
 ClinVar
7g.100627441G>CCA4386266TFR2c.1818C>G (p.Asn606Lys)
c.*493C>G (n.*493C>G)
n.164C>G
n.854C>G
n.1738C>G
n.891C>G
n.1439C>G
c.1171C>G
c.1305C>G (p.Asn435Lys)
n.434-3715G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627441G>TCA368525278TFR2c.1818C>A (p.Asn606Lys)
c.*493C>A (n.*493C>A)
n.164C>A
n.854C>A
n.1738C>A
n.891C>A
n.1439C>A
c.1171C>A
c.1305C>A (p.Asn435Lys)
n.434-3715G>T
7g.100627442T>ACA368525282TFR2c.1817A>T (p.Asn606Ile)
c.*492A>T (n.*492A>T)
n.163A>T
n.853A>T
n.1737A>T
n.890A>T
n.1438A>T
c.1170A>T
c.1304A>T (p.Asn435Ile)
n.434-3714T>A
7g.100627442T>CCA368525284TFR2c.1817A>G (p.Asn606Ser)
c.*492A>G (n.*492A>G)
n.163A>G
n.853A>G
n.1737A>G
n.890A>G
n.1438A>G
c.1170A>G
c.1304A>G (p.Asn435Ser)
n.434-3714T>C
7g.100627442T>GCA368525287TFR2c.1817A>C (p.Asn606Thr)
c.*492A>C (n.*492A>C)
n.163A>C
n.853A>C
n.1737A>C
n.890A>C
n.1438A>C
c.1170A>C
c.1304A>C (p.Asn435Thr)
n.434-3714T>G
 dbSNP
7g.100627443T>ACA368525295TFR2c.1816A>T (p.Asn606Tyr)
c.*491A>T (n.*491A>T)
n.162A>T
n.852A>T
n.1736A>T
n.889A>T
n.1437A>T
c.1169A>T
c.1303A>T (p.Asn435Tyr)
n.434-3713T>A
7g.100627443T>CCA368525296TFR2c.1816A>G (p.Asn606Asp)
c.*491A>G (n.*491A>G)
n.162A>G
n.852A>G
n.1736A>G
n.889A>G
n.1437A>G
c.1169A>G
c.1303A>G (p.Asn435Asp)
n.434-3713T>C
 gnomAD v4
7g.100627443T>GCA368525299TFR2c.1816A>C (p.Asn606His)
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.162A>C
n.852A>C
n.1736A>C
n.889A>C
n.1437A>C
c.1169A>C
c.1303A>C (p.Asn435His)
n.434-3713T>G
7g.100627444C>ACA368525302TFR2c.1815G>T (p.Glu605Asp)
c.*490G>T (n.*490G>T)
n.161G>T
n.851G>T
n.1735G>T
n.888G>T
n.1436G>T
c.1168G>T
c.1302G>T (p.Glu434Asp)
n.434-3712C>A
 gnomAD v4
7g.100627444C>GCA368525305TFR2c.1815G>C (p.Glu605Asp)
c.*490G>C (n.*490G>C)
n.161G>C
n.851G>C
n.1735G>C
n.888G>C
n.1436G>C
c.1168G>C
c.1302G>C (p.Glu434Asp)
n.434-3712C>G
 dbSNP
7g.100627444C>TCA456894315TFR2c.1815G>A (p.Glu605=)
c.*490G>A (n.*490G>A)
n.161G>A
n.851G>A
n.1735G>A
n.888G>A
n.1436G>A
c.1168G>A
c.1302G>A (p.Glu434=)
n.434-3712C>T
7g.100627445T>ACA368525318TFR2c.1814A>T (p.Glu605Val)
c.*489A>T (n.*489A>T)
n.160A>T
n.850A>T
n.1734A>T
n.887A>T
n.1435A>T
c.1167A>T
c.1301A>T (p.Glu434Val)
n.434-3711T>A
7g.100627445T>CCA368525309TFR2c.1814A>G (p.Glu605Gly)
c.*489A>G (n.*489A>G)
n.160A>G
n.850A>G
n.1734A>G
n.887A>G
n.1435A>G
c.1167A>G
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
n.434-3711T>C
7g.100627445T>GCA368525314TFR2c.1814A>C (p.Glu605Ala)
c.*489A>C (n.*489A>C)
n.160A>C
n.850A>C
n.1734A>C
n.887A>C
n.1435A>C
c.1167A>C
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
n.434-3711T>G
7g.100627446C>ACA368525321TFR2c.1813G>T (p.Glu605Ter)
c.*488G>T (n.*488G>T)
n.159G>T
n.849G>T
n.1733G>T
n.886G>T
n.1434G>T
c.1166G>T
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
n.434-3710C>A
 gnomAD v4
7g.100627446C>GCA368525325TFR2c.1813G>C (p.Glu605Gln)
c.*488G>C (n.*488G>C)
n.159G>C
n.849G>C
n.1733G>C
n.886G>C
n.1434G>C
c.1166G>C
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
n.434-3710C>G
7g.100627446C>TCA368525332TFR2c.1813G>A (p.Glu605Lys)
c.*488G>A (n.*488G>A)
n.159G>A
n.849G>A
n.1733G>A
n.886G>A
n.1434G>A
c.1166G>A
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
n.434-3710C>T
7g.100627447A>CCA368525333TFR2c.1812T>G (p.Tyr604Ter)
c.*487T>G (n.*487T>G)
n.158T>G
n.848T>G
n.1732T>G
n.885T>G
n.1433T>G
c.1165T>G
c.1299T>G (p.Tyr433Ter)
n.434-3709A>C
 ClinVar gnomAD v4
7g.100627447A>GCA4386267TFR2c.1812T>C (p.Tyr604=)
c.*487T>C (n.*487T>C)
n.158T>C
n.848T>C
n.1732T>C
n.885T>C
n.1433T>C
c.1165T>C
c.1299T>C (p.Tyr433=)
n.434-3709A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627447A>TCA368525337TFR2c.1812T>A (p.Tyr604Ter)
c.*487T>A (n.*487T>A)
n.158T>A
n.848T>A
n.1732T>A
n.885T>A
n.1433T>A
c.1165T>A
c.1299T>A (p.Tyr433Ter)
n.434-3709A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627448T>ACA368525341TFR2c.1811A>T (p.Tyr604Phe)
c.*486A>T (n.*486A>T)
n.157A>T
n.847A>T
n.1731A>T
n.884A>T
n.1432A>T
c.1164A>T
c.1298A>T (p.Tyr433Phe)
n.434-3708T>A
7g.100627448T>CCA368525343TFR2c.1811A>G (p.Tyr604Cys)
c.*486A>G (n.*486A>G)
n.157A>G
n.847A>G
n.1731A>G
n.884A>G
n.1432A>G
c.1164A>G
c.1298A>G (p.Tyr433Cys)
n.434-3708T>C
7g.100627448T>GCA368525345TFR2c.1811A>C (p.Tyr604Ser)
c.*486A>C (n.*486A>C)
n.157A>C
n.847A>C
n.1731A>C
n.884A>C
n.1432A>C
c.1164A>C
c.1298A>C (p.Tyr433Ser)
n.434-3708T>G
7g.100627448dupCA916082942TFR2c.1811dup (p.Tyr604Ter)
c.*486dup (n.*486dup)
n.157dup
n.847dup
n.1731dup
n.884dup
n.1432dup
c.1164dup
c.1298dup (p.Tyr433Ter)
n.434-3708dup
 ClinVar dbSNP
7g.100627449A>CCA368525348TFR2c.1810T>G (p.Tyr604Asp)
c.*485T>G (n.*485T>G)
n.156T>G
n.846T>G
n.1730T>G
n.883T>G
n.1431T>G
c.1163T>G
c.1297T>G (p.Tyr433Asp)
n.434-3707A>C
7g.100627449A>GCA368525349TFR2c.1810T>C (p.Tyr604His)
c.*485T>C (n.*485T>C)
n.156T>C
n.846T>C
n.1730T>C
n.883T>C
n.1431T>C
c.1163T>C
c.1297T>C (p.Tyr433His)
n.434-3707A>G
7g.100627449A>TCA368525351TFR2c.1810T>A (p.Tyr604Asn)
c.*485T>A (n.*485T>A)
n.156T>A
n.846T>A
n.1730T>A
n.883T>A
n.1431T>A
c.1163T>A
c.1297T>A (p.Tyr433Asn)
n.434-3707A>T
7g.100627450A>CCA456894322TFR2c.1809T>G (p.Thr603=)
c.*484T>G (n.*484T>G)
n.155T>G
n.845T>G
n.1729T>G
n.882T>G
n.1430T>G
c.1162T>G
c.1296T>G (p.Thr432=)
n.434-3706A>C
7g.100627450A>GCA456894319TFR2c.1809T>C (p.Thr603=)
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.155T>C
n.845T>C
n.1729T>C
n.882T>C
n.1430T>C
c.1162T>C
c.1296T>C (p.Thr432=)
n.434-3706A>G
7g.100627450A>TCA456894320TFR2c.1809T>A (p.Thr603=)
c.*484T>A (n.*484T>A)
n.155T>A
n.845T>A
n.1729T>A
n.882T>A
n.1430T>A
c.1162T>A
c.1296T>A (p.Thr432=)
n.434-3706A>T
7g.100627451G>ACA368525354TFR2c.1808C>T (p.Thr603Ile)
c.*483C>T (n.*483C>T)
n.154C>T
n.844C>T
n.1728C>T
n.881C>T
n.1429C>T
c.1161C>T
c.1295C>T (p.Thr432Ile)
n.434-3705G>A
 gnomAD v4
7g.100627451G>CCA4386268TFR2c.1808C>G (p.Thr603Ser)
c.*483C>G (n.*483C>G)
n.154C>G
n.844C>G
n.1728C>G
n.881C>G
n.1429C>G
c.1161C>G
c.1295C>G (p.Thr432Ser)
n.434-3705G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627451G>TCA368525358TFR2c.1808C>A (p.Thr603Asn)
c.*483C>A (n.*483C>A)
n.154C>A
n.844C>A
n.1728C>A
n.881C>A
n.1429C>A
c.1161C>A
c.1295C>A (p.Thr432Asn)
n.434-3705G>T
 gnomAD v4
7g.100627452T>ACA368525360TFR2c.1807A>T (p.Thr603Ser)
c.*482A>T (n.*482A>T)
n.153A>T
n.843A>T
n.1727A>T
n.880A>T
n.1428A>T
c.1160A>T
c.1294A>T (p.Thr432Ser)
n.434-3704T>A
7g.100627452T>CCA368525362TFR2c.1807A>G (p.Thr603Ala)
c.*482A>G (n.*482A>G)
n.153A>G
n.843A>G
n.1727A>G
n.880A>G
n.1428A>G
c.1160A>G
c.1294A>G (p.Thr432Ala)
n.434-3704T>C
7g.100627452T>GCA368525365TFR2c.1807A>C (p.Thr603Pro)
c.*482A>C (n.*482A>C)
n.153A>C
n.843A>C
n.1727A>C
n.880A>C
n.1428A>C
c.1160A>C
c.1294A>C (p.Thr432Pro)
n.434-3704T>G
7g.100627453G>ACA456894324TFR2c.1806C>T (p.Asp602=)
c.*481C>T (n.*481C>T)
n.152C>T
n.842C>T
n.1726C>T
n.879C>T
n.1427C>T
c.1159C>T
c.1293C>T (p.Asp431=)
n.434-3703G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.100627453G>CCA368525367TFR2c.1806C>G (p.Asp602Glu)
c.*481C>G (n.*481C>G)
n.152C>G
n.842C>G
n.1726C>G
n.879C>G
n.1427C>G
c.1159C>G
c.1293C>G (p.Asp431Glu)
n.434-3703G>C
7g.100627453G>TCA368525370TFR2c.1806C>A (p.Asp602Glu)
c.*481C>A (n.*481C>A)
n.152C>A
n.842C>A
n.1726C>A
n.879C>A
n.1427C>A
c.1159C>A
c.1293C>A (p.Asp431Glu)
n.434-3703G>T
7g.100627454T>ACA368525374TFR2c.1805A>T (p.Asp602Val)
c.*480A>T (n.*480A>T)
n.151A>T
n.841A>T
n.1725A>T
n.878A>T
n.1426A>T
c.1158A>T
c.1292A>T (p.Asp431Val)
n.434-3702T>A
7g.100627454T>CCA368525376TFR2c.1805A>G (p.Asp602Gly)
c.*480A>G (n.*480A>G)
n.151A>G
n.841A>G
n.1725A>G
n.878A>G
n.1426A>G
c.1158A>G
c.1292A>G (p.Asp431Gly)
n.434-3702T>C
 gnomAD v4
7g.100627454T>GCA368525379TFR2c.1805A>C (p.Asp602Ala)
c.*480A>C (n.*480A>C)
n.151A>C
n.841A>C
n.1725A>C
n.878A>C
n.1426A>C
c.1158A>C
c.1292A>C (p.Asp431Ala)
n.434-3702T>G
7g.100627455C>ACA368525381TFR2c.1804G>T (p.Asp602Tyr)
c.*479G>T (n.*479G>T)
n.150G>T
n.840G>T
n.1724G>T
n.877G>T
n.1425G>T
c.1157G>T
c.1291G>T (p.Asp431Tyr)
n.434-3701C>A
7g.100627455C>GCA368525384TFR2c.1804G>C (p.Asp602His)
c.*479G>C (n.*479G>C)
n.150G>C
n.840G>C
n.1724G>C
n.877G>C
n.1425G>C
c.1157G>C
c.1291G>C (p.Asp431His)
n.434-3701C>G
 gnomAD v4
7g.100627455C>TCA368525387TFR2c.1804G>A (p.Asp602Asn)
c.*479G>A (n.*479G>A)
n.150G>A
n.840G>A
n.1724G>A
n.877G>A
n.1425G>A
c.1157G>A
c.1291G>A (p.Asp431Asn)
n.434-3701C>T
 gnomAD v4
7g.100627456C>ACA368525394TFR2c.1803G>T (p.Glu601Asp)
c.*478G>T (n.*478G>T)
n.149G>T
n.839G>T
n.1723G>T
n.876G>T
n.1424G>T
c.1156G>T
c.1290G>T (p.Glu430Asp)
n.434-3700C>A
7g.100627456C>GCA368525396TFR2c.1803G>C (p.Glu601Asp)
c.*478G>C (n.*478G>C)
n.149G>C
n.839G>C
n.1723G>C
n.876G>C
n.1424G>C
c.1156G>C
c.1290G>C (p.Glu430Asp)
n.434-3700C>G
7g.100627456C>TCA456894332TFR2c.1803G>A (p.Glu601=)
c.*478G>A (n.*478G>A)
n.149G>A
n.839G>A
n.1723G>A
n.876G>A
n.1424G>A
c.1156G>A
c.1290G>A (p.Glu430=)
n.434-3700C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627457T>ACA368525406TFR2c.1802A>T (p.Glu601Val)
c.*477A>T (n.*477A>T)
n.148A>T
n.838A>T
n.1722A>T
n.875A>T
n.1423A>T
c.1155A>T
c.1289A>T (p.Glu430Val)
n.434-3699T>A
7g.100627457T>CCA368525402TFR2c.1802A>G (p.Glu601Gly)
c.*477A>G (n.*477A>G)
n.148A>G
n.838A>G
n.1722A>G
n.875A>G
n.1423A>G
c.1155A>G
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
n.434-3699T>C
7g.100627457T>GCA368525398TFR2c.1802A>C (p.Glu601Ala)
c.*477A>C (n.*477A>C)
n.148A>C
n.838A>C
n.1722A>C
n.875A>C
n.1423A>C
c.1155A>C
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
n.434-3699T>G
 ClinVar
7g.100627458C>ACA368525408TFR2c.1801G>T (p.Glu601Ter)
c.*476G>T (n.*476G>T)
n.147G>T
n.837G>T
n.1721G>T
n.874G>T
n.1422G>T
c.1154G>T
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
n.434-3698C>A
 gnomAD v4
7g.100627458C>GCA368525409TFR2c.1801G>C (p.Glu601Gln)
c.*476G>C (n.*476G>C)
n.147G>C
n.837G>C
n.1721G>C
n.874G>C
n.1422G>C
c.1154G>C
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
n.434-3698C>G
7g.100627458C>TCA163275910TFR2c.1801G>A (p.Glu601Lys)
c.*476G>A (n.*476G>A)
n.147G>A
n.837G>A
n.1721G>A
n.874G>A
n.1422G>A
c.1154G>A
c.1288G>A (p.Glu430Lys)
n.434-3698C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627459C>ACA368525410TFR2c.1800G>T (p.Lys600Asn)
c.*475G>T (n.*475G>T)
n.146G>T
n.836G>T
n.1720G>T
n.873G>T
n.1421G>T
c.1153G>T
c.1287G>T (p.Lys429Asn)
n.434-3697C>A
 gnomAD v4
7g.100627459C>GCA368525411TFR2c.1800G>C (p.Lys600Asn)
c.*475G>C (n.*475G>C)
n.146G>C
n.836G>C
n.1720G>C
n.873G>C
n.1421G>C
c.1153G>C
c.1287G>C (p.Lys429Asn)
n.434-3697C>G
7g.100627459C>TCA456894340TFR2c.1800G>A (p.Lys600=)
c.*475G>A (n.*475G>A)
n.146G>A
n.836G>A
n.1720G>A
n.873G>A
n.1421G>A
c.1153G>A
c.1287G>A (p.Lys429=)
n.434-3697C>T
 gnomAD v4
7g.100627460T>ACA368525412TFR2c.1799A>T (p.Lys600Met)
c.*474A>T (n.*474A>T)
n.145A>T
n.835A>T
n.1719A>T
n.872A>T
n.1420A>T
c.1152A>T
c.1286A>T (p.Lys429Met)
n.434-3696T>A
7g.100627460T>CCA368525414TFR2c.1799A>G (p.Lys600Arg)
c.*474A>G (n.*474A>G)
n.145A>G
n.835A>G
n.1719A>G
n.872A>G
n.1420A>G
c.1152A>G
c.1286A>G (p.Lys429Arg)
n.434-3696T>C
7g.100627460T>GCA368525416TFR2c.1799A>C (p.Lys600Thr)
c.*474A>C (n.*474A>C)
n.145A>C
n.835A>C
n.1719A>C
n.872A>C
n.1420A>C
c.1152A>C
c.1286A>C (p.Lys429Thr)
n.434-3696T>G
7g.100627461T>ACA368525419TFR2c.1798A>T (p.Lys600Ter)
c.*473A>T (n.*473A>T)
n.144A>T
n.834A>T
n.1718A>T
n.871A>T
n.1419A>T
c.1151A>T
c.1285A>T (p.Lys429Ter)
n.434-3695T>A
7g.100627461T>CCA368525421TFR2c.1798A>G (p.Lys600Glu)
c.*473A>G (n.*473A>G)
n.144A>G
n.834A>G
n.1718A>G
n.871A>G
n.1419A>G
c.1151A>G
c.1285A>G (p.Lys429Glu)
n.434-3695T>C
7g.100627461T>GCA368525424TFR2c.1798A>C (p.Lys600Gln)
c.*473A>C (n.*473A>C)
n.144A>C
n.834A>C
n.1718A>C
n.871A>C
n.1419A>C
c.1151A>C
c.1285A>C (p.Lys429Gln)
n.434-3695T>G
7g.100627462T>ACA456894342TFR2c.1797A>T (p.Thr599=)
c.*472A>T (n.*472A>T)
n.143A>T
n.833A>T
n.1717A>T
n.870A>T
n.1418A>T
c.1150A>T
c.1284A>T (p.Thr428=)
n.434-3694T>A
7g.100627462T>CCA456894343TFR2c.1797A>G (p.Thr599=)
c.*472A>G (n.*472A>G)
n.143A>G
n.833A>G
n.1717A>G
n.870A>G
n.1418A>G
c.1150A>G
c.1284A>G (p.Thr428=)
n.434-3694T>C
 ClinVar dbSNP
7g.100627462T>GCA456894344TFR2c.1797A>C (p.Thr599=)
c.*472A>C (n.*472A>C)
n.143A>C
n.833A>C
n.1717A>C
n.870A>C
n.1418A>C
c.1150A>C
c.1284A>C (p.Thr428=)
n.434-3694T>G
7g.100627463G>ACA368525425TFR2c.1796C>T (p.Thr599Ile)
c.*471C>T (n.*471C>T)
n.142C>T
n.832C>T
n.1716C>T
n.869C>T
n.1417C>T
c.1149C>T
c.1283C>T (p.Thr428Ile)
n.434-3693G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627463G>CCA368525427TFR2c.1796C>G (p.Thr599Arg)
c.*471C>G (n.*471C>G)
n.142C>G
n.832C>G
n.1716C>G
n.869C>G
n.1417C>G
c.1149C>G
c.1283C>G (p.Thr428Arg)
n.434-3693G>C
7g.100627463G>TCA368525430TFR2c.1796C>A (p.Thr599Lys)
c.*471C>A (n.*471C>A)
n.142C>A
n.832C>A
n.1716C>A
n.869C>A
n.1417C>A
c.1149C>A
c.1283C>A (p.Thr428Lys)
n.434-3693G>T
7g.100627464T>ACA368525440TFR2c.1795A>T (p.Thr599Ser)
c.*470A>T (n.*470A>T)
n.141A>T
n.831A>T
n.1715A>T
n.868A>T
n.1416A>T
c.1148A>T
c.1282A>T (p.Thr428Ser)
n.434-3692T>A
7g.100627464T>CCA368525437TFR2c.1795A>G (p.Thr599Ala)
c.*470A>G (n.*470A>G)
n.141A>G
n.831A>G
n.1715A>G
n.868A>G
n.1416A>G
c.1148A>G
c.1282A>G (p.Thr428Ala)
n.434-3692T>C
7g.100627464T>GCA368525433TFR2c.1795A>C (p.Thr599Pro)
c.*470A>C (n.*470A>C)
n.141A>C
n.831A>C
n.1715A>C
n.868A>C
n.1416A>C
c.1148A>C
c.1282A>C (p.Thr428Pro)
n.434-3692T>G

Number of alleles fetched