| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100627326G>A | CA368524491 | TFR2 | c.1933C>T (p.Arg645Cys) c.*608C>T (n.*608C>T) n.279C>T n.969C>T n.1853C>T n.1554C>T c.1286C>T c.1420C>T (p.Arg474Cys) n.434-3830G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627326G>C | CA368524493 | TFR2 | c.1933C>G (p.Arg645Gly) c.*608C>G (n.*608C>G) n.279C>G n.969C>G n.1853C>G n.1554C>G c.1286C>G c.1420C>G (p.Arg474Gly) n.434-3830G>C | |
| 7 | g.100627326G>T | CA368524495 | TFR2 | c.1933C>A (p.Arg645Ser) c.*608C>A (n.*608C>A) n.279C>A n.969C>A n.1853C>A n.1554C>A c.1286C>A c.1420C>A (p.Arg474Ser) n.434-3830G>T | |
| 7 | g.100627327G>A | CA456894309 | TFR2 | c.1932C>T (p.Gly644=) c.*607C>T (n.*607C>T) n.278C>T n.968C>T n.1852C>T n.1553C>T c.1285C>T c.1419C>T (p.Gly473=) n.434-3829G>A | |
| 7 | g.100627327G>C | CA456894310 | TFR2 | c.1932C>G (p.Gly644=) c.*607C>G (n.*607C>G) n.278C>G n.968C>G n.1852C>G n.1553C>G c.1285C>G c.1419C>G (p.Gly473=) n.434-3829G>C | |
| 7 | g.100627327G>T | CA456894311 | TFR2 | c.1932C>A (p.Gly644=) c.*607C>A (n.*607C>A) n.278C>A n.968C>A n.1852C>A n.1553C>A c.1285C>A c.1419C>A (p.Gly473=) n.434-3829G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627328C>A | CA368524496 | TFR2 | c.1931G>T (p.Gly644Val) c.*606G>T (n.*606G>T) n.277G>T n.967G>T n.1851G>T n.1552G>T c.1284G>T c.1418G>T (p.Gly473Val) n.434-3828C>A | |
| 7 | g.100627328C>G | CA368524498 | TFR2 | c.1931G>C (p.Gly644Ala) c.*606G>C (n.*606G>C) n.277G>C n.967G>C n.1851G>C n.1552G>C c.1284G>C c.1418G>C (p.Gly473Ala) n.434-3828C>G | |
| 7 | g.100627328C>T | CA368524499 | TFR2 | c.1931G>A (p.Gly644Asp) c.*606G>A (n.*606G>A) n.277G>A n.967G>A n.1851G>A n.1552G>A c.1284G>A c.1418G>A (p.Gly473Asp) n.434-3828C>T | |
| 7 | g.100627329C>A | CA368524513 | TFR2 | c.1930G>T (p.Gly644Cys) c.*605G>T (n.*605G>T) n.276G>T n.966G>T n.1850G>T n.1551G>T c.1283G>T c.1417G>T (p.Gly473Cys) n.434-3827C>A | |
| 7 | g.100627329C>G | CA368524502 | TFR2 | c.1930G>C (p.Gly644Arg) c.*605G>C (n.*605G>C) n.276G>C n.966G>C n.1850G>C n.1551G>C c.1283G>C c.1417G>C (p.Gly473Arg) n.434-3827C>G | |
| 7 | g.100627329C>T | CA163275874 | TFR2 | c.1930G>A (p.Gly644Ser) c.*605G>A (n.*605G>A) n.276G>A n.966G>A n.1850G>A n.1551G>A c.1283G>A c.1417G>A (p.Gly473Ser) n.434-3827C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627330G>A | CA456894312 | TFR2 | c.1929C>T (p.Phe643=) c.*604C>T (n.*604C>T) n.275C>T n.965C>T n.1849C>T n.1550C>T c.1282C>T c.1416C>T (p.Phe472=) n.434-3826G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627330G>C | CA368524517 | TFR2 | c.1929C>G (p.Phe643Leu) c.*604C>G (n.*604C>G) n.275C>G n.965C>G n.1849C>G n.1550C>G c.1282C>G c.1416C>G (p.Phe472Leu) n.434-3826G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627330G>T | CA368524519 | TFR2 | c.1929C>A (p.Phe643Leu) c.*604C>A (n.*604C>A) n.275C>A n.965C>A n.1849C>A n.1550C>A c.1282C>A c.1416C>A (p.Phe472Leu) n.434-3826G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627331A>C | CA368524522 | TFR2 | c.1928T>G (p.Phe643Cys) c.*603T>G (n.*603T>G) n.274T>G n.964T>G n.1848T>G n.1549T>G c.1281T>G c.1415T>G (p.Phe472Cys) n.434-3825A>C | |
| 7 | g.100627331A>G | CA368524523 | TFR2 | c.1928T>C (p.Phe643Ser) c.*603T>C (n.*603T>C) n.274T>C n.964T>C n.1848T>C n.1549T>C c.1281T>C c.1415T>C (p.Phe472Ser) n.434-3825A>G | |
| 7 | g.100627331A>T | CA368524526 | TFR2 | c.1928T>A (p.Phe643Tyr) c.*603T>A (n.*603T>A) n.274T>A n.964T>A n.1848T>A n.1549T>A c.1281T>A c.1415T>A (p.Phe472Tyr) n.434-3825A>T | |
| 7 | g.100627332A>C | CA368524537 | TFR2 | c.1927T>G (p.Phe643Val) c.*602T>G (n.*602T>G) n.273T>G n.963T>G n.1847T>G n.1548T>G c.1280T>G c.1414T>G (p.Phe472Val) n.434-3824A>C | dbSNP |
| 7 | g.100627332A>G | CA368524542 | TFR2 | c.1927T>C (p.Phe643Leu) c.*602T>C (n.*602T>C) n.273T>C n.963T>C n.1847T>C n.1548T>C c.1280T>C c.1414T>C (p.Phe472Leu) n.434-3824A>G | |
| 7 | g.100627332A>T | CA368524540 | TFR2 | c.1927T>A (p.Phe643Ile) c.*602T>A (n.*602T>A) n.273T>A n.963T>A n.1847T>A n.1548T>A c.1280T>A c.1414T>A (p.Phe472Ile) n.434-3824A>T | |
| 7 | g.100627333G>A | CA456894314 | TFR2 | c.1926C>T (p.Asp642=) c.*601C>T (n.*601C>T) n.272C>T n.962C>T n.1846C>T n.1547C>T c.1279C>T c.1413C>T (p.Asp471=) n.434-3823G>A | |
| 7 | g.100627333G>C | CA368524546 | TFR2 | c.1926C>G (p.Asp642Glu) c.*601C>G (n.*601C>G) n.272C>G n.962C>G n.1846C>G n.1547C>G c.1279C>G c.1413C>G (p.Asp471Glu) n.434-3823G>C | dbSNP |
| 7 | g.100627333G>T | CA368524548 | TFR2 | c.1926C>A (p.Asp642Glu) c.*601C>A (n.*601C>A) n.272C>A n.962C>A n.1846C>A n.1547C>A c.1279C>A c.1413C>A (p.Asp471Glu) n.434-3823G>T | |
| 7 | g.100627334T>A | CA368524551 | TFR2 | c.1925A>T (p.Asp642Val) c.*600A>T (n.*600A>T) n.271A>T n.961A>T n.1845A>T n.1546A>T c.1278A>T c.1412A>T (p.Asp471Val) n.434-3822T>A | |
| 7 | g.100627334T>C | CA368524552 | TFR2 | c.1925A>G (p.Asp642Gly) c.*600A>G (n.*600A>G) n.271A>G n.961A>G n.1845A>G n.1546A>G c.1278A>G c.1412A>G (p.Asp471Gly) n.434-3822T>C | |
| 7 | g.100627334T>G | CA368524555 | TFR2 | c.1925A>C (p.Asp642Ala) c.*600A>C (n.*600A>C) n.271A>C n.961A>C n.1845A>C n.1546A>C c.1278A>C c.1412A>C (p.Asp471Ala) n.434-3822T>G | |
| 7 | g.100627335C>A | CA368524558 | TFR2 | c.1924G>T (p.Asp642Tyr) c.*599G>T (n.*599G>T) n.270G>T n.960G>T n.1844G>T n.1545G>T c.1277G>T c.1411G>T (p.Asp471Tyr) n.434-3821C>A | |
| 7 | g.100627335C>G | CA368524560 | TFR2 | c.1924G>C (p.Asp642His) c.*599G>C (n.*599G>C) n.270G>C n.960G>C n.1844G>C n.1545G>C c.1277G>C c.1411G>C (p.Asp471His) n.434-3821C>G | |
| 7 | g.100627335C>T | CA4386241 | TFR2 | c.1924G>A (p.Asp642Asn) c.*599G>A (n.*599G>A) n.270G>A n.960G>A n.1844G>A n.1545G>A c.1277G>A c.1411G>A (p.Asp471Asn) n.434-3821C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627336G>A | CA4386242 | TFR2 | c.1923C>T (p.Leu641=) c.*598C>T (n.*598C>T) n.269C>T n.959C>T n.1843C>T n.1544C>T c.1276C>T c.1410C>T (p.Leu470=) n.434-3820G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627336G>C | CA456894316 | TFR2 | c.1923C>G (p.Leu641=) c.*598C>G (n.*598C>G) n.269C>G n.959C>G n.1843C>G n.1544C>G c.1276C>G c.1410C>G (p.Leu470=) n.434-3820G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.100627336G>T | CA456894317 | TFR2 | c.1923C>A (p.Leu641=) c.*598C>A (n.*598C>A) n.269C>A n.959C>A n.1843C>A n.1544C>A c.1276C>A c.1410C>A (p.Leu470=) n.434-3820G>T | |
| 7 | g.100627337A>C | CA368524569 | TFR2 | c.1922T>G (p.Leu641Arg) c.*597T>G (n.*597T>G) n.268T>G n.958T>G n.1842T>G n.1543T>G c.1275T>G c.1409T>G (p.Leu470Arg) n.434-3819A>C | |
| 7 | g.100627337A>G | CA368524573 | TFR2 | c.1922T>C (p.Leu641Pro) c.*597T>C (n.*597T>C) n.268T>C n.958T>C n.1842T>C n.1543T>C c.1275T>C c.1409T>C (p.Leu470Pro) n.434-3819A>G | |
| 7 | g.100627337A>T | CA368524577 | TFR2 | c.1922T>A (p.Leu641His) c.*597T>A (n.*597T>A) n.268T>A n.958T>A n.1842T>A n.1543T>A c.1275T>A c.1409T>A (p.Leu470His) n.434-3819A>T | |
| 7 | g.100627338G>A | CA368524580 | TFR2 | c.1921C>T (p.Leu641Phe) c.*596C>T (n.*596C>T) n.267C>T n.957C>T n.1841C>T n.1542C>T c.1274C>T c.1408C>T (p.Leu470Phe) n.434-3818G>A | |
| 7 | g.100627338G>C | CA368524587 | TFR2 | c.1921C>G (p.Leu641Val) c.*596C>G (n.*596C>G) n.267C>G n.957C>G n.1841C>G n.1542C>G c.1274C>G c.1408C>G (p.Leu470Val) n.434-3818G>C | |
| 7 | g.100627338G>T | CA368524584 | TFR2 | c.1921C>A (p.Leu641Ile) c.*596C>A (n.*596C>A) n.267C>A n.957C>A n.1841C>A n.1542C>A c.1274C>A c.1408C>A (p.Leu470Ile) n.434-3818G>T | |
| 7 | g.100627341del | CA2695199600 | TFR2 | c.1921del (p.Leu641SerfsTer29) c.*596del (n.*596del) n.267del n.957del n.1841del n.1542del c.1274del c.1408del (p.Leu470SerfsTer29) n.434-3815del | ClinVar |
| 7 | g.100627339G>A | CA4386243 | TFR2 | c.1920C>T (p.Pro640=) c.*595C>T (n.*595C>T) n.266C>T n.956C>T n.1840C>T n.1541C>T c.1273C>T c.1407C>T (p.Pro469=) n.434-3817G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627339G>C | CA456894318 | TFR2 | c.1920C>G (p.Pro640=) c.*595C>G (n.*595C>G) n.266C>G n.956C>G n.1840C>G n.1541C>G c.1273C>G c.1407C>G (p.Pro469=) n.434-3817G>C | |
| 7 | g.100627339G>T | CA456894321 | TFR2 | c.1920C>A (p.Pro640=) c.*595C>A (n.*595C>A) n.266C>A n.956C>A n.1840C>A n.1541C>A c.1273C>A c.1407C>A (p.Pro469=) n.434-3817G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627340G>A | CA368524620 | TFR2 | c.1919C>T (p.Pro640Leu) c.*594C>T (n.*594C>T) n.265C>T n.955C>T n.1839C>T n.1540C>T c.1272C>T c.1406C>T (p.Pro469Leu) n.434-3816G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627340G>C | CA368524618 | TFR2 | c.1919C>G (p.Pro640Arg) c.*594C>G (n.*594C>G) n.265C>G n.955C>G n.1839C>G n.1540C>G c.1272C>G c.1406C>G (p.Pro469Arg) n.434-3816G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627340G>T | CA368524623 | TFR2 | c.1919C>A (p.Pro640His) c.*594C>A (n.*594C>A) n.265C>A n.955C>A n.1839C>A n.1540C>A c.1272C>A c.1406C>A (p.Pro469His) n.434-3816G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627341G>A | CA4386244 | TFR2 | c.1918C>T (p.Pro640Ser) c.*593C>T (n.*593C>T) n.264C>T n.954C>T n.1838C>T n.1539C>T c.1271C>T c.1405C>T (p.Pro469Ser) n.434-3815G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627341G>C | CA368524633 | TFR2 | c.1918C>G (p.Pro640Ala) c.*593C>G (n.*593C>G) n.264C>G n.954C>G n.1838C>G n.1539C>G c.1271C>G c.1405C>G (p.Pro469Ala) n.434-3815G>C | |
| 7 | g.100627341G>T | CA368524634 | TFR2 | c.1918C>A (p.Pro640Thr) c.*593C>A (n.*593C>A) n.264C>A n.954C>A n.1838C>A n.1539C>A c.1271C>A c.1405C>A (p.Pro469Thr) n.434-3815G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627342C>A | CA456894323 | TFR2 | c.1917G>T (p.Leu639=) c.*592G>T (n.*592G>T) n.263G>T n.953G>T n.1837G>T n.1538G>T c.1270G>T c.1404G>T (p.Leu468=) n.434-3814C>A | |
| 7 | g.100627342C>G | CA456894325 | TFR2 | c.1917G>C (p.Leu639=) c.*592G>C (n.*592G>C) n.263G>C n.953G>C n.1837G>C n.1538G>C c.1270G>C c.1404G>C (p.Leu468=) n.434-3814C>G | |
| 7 | g.100627342C>T | CA456894326 | TFR2 | c.1917G>A (p.Leu639=) c.*592G>A (n.*592G>A) n.263G>A n.953G>A n.1837G>A n.1538G>A c.1270G>A c.1404G>A (p.Leu468=) n.434-3814C>T | |
| 7 | g.100627343A>C | CA368524638 | TFR2 | c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.*591T>G (n.*591T>G) n.262T>G n.952T>G n.1836T>G n.1537T>G c.1269T>G c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.434-3813A>C | |
| 7 | g.100627343A>G | CA368524642 | TFR2 | c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.*591T>C (n.*591T>C) n.262T>C n.952T>C n.1836T>C n.1537T>C c.1269T>C c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.434-3813A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627343A>T | CA368524645 | TFR2 | c.1916T>A (p.Leu639Gln) c.*591T>A (n.*591T>A) n.262T>A n.952T>A n.1836T>A n.1537T>A c.1269T>A c.1403T>A (p.Leu468Gln) n.434-3813A>T | |
| 7 | g.100627344G>A | CA456894328 | TFR2 | c.1915C>T (p.Leu639=) c.*590C>T (n.*590C>T) n.261C>T n.951C>T n.1835C>T n.1536C>T c.1268C>T c.1402C>T (p.Leu468=) n.434-3812G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627344G>C | CA368524649 | TFR2 | c.1915C>G (p.Leu639Val) c.*590C>G (n.*590C>G) n.261C>G n.951C>G n.1835C>G n.1536C>G c.1268C>G c.1402C>G (p.Leu468Val) n.434-3812G>C | |
| 7 | g.100627344G>T | CA368524656 | TFR2 | c.1915C>A (p.Leu639Met) c.*590C>A (n.*590C>A) n.261C>A n.951C>A n.1835C>A n.1536C>A c.1268C>A c.1402C>A (p.Leu468Met) n.434-3812G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627345C>A | CA456894331 | TFR2 | c.1914G>T (p.Leu638=) c.*589G>T (n.*589G>T) n.260G>T n.950G>T n.1834G>T n.1535G>T c.1267G>T c.1401G>T (p.Leu467=) n.434-3811C>A | |
| 7 | g.100627345C>G | CA456894333 | TFR2 | c.1914G>C (p.Leu638=) c.*589G>C (n.*589G>C) n.260G>C n.950G>C n.1834G>C n.1535G>C c.1267G>C c.1401G>C (p.Leu467=) n.434-3811C>G | |
| 7 | g.100627345C>T | CA456894334 | TFR2 | c.1914G>A (p.Leu638=) c.*589G>A (n.*589G>A) n.260G>A n.950G>A n.1834G>A n.1535G>A c.1267G>A c.1401G>A (p.Leu467=) n.434-3811C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627346A>C | CA368524659 | TFR2 | c.1913T>G (p.Leu638Arg) c.*588T>G (n.*588T>G) n.259T>G n.949T>G n.1833T>G n.1534T>G c.1266T>G c.1400T>G (p.Leu467Arg) n.434-3810A>C | |
| 7 | g.100627346A>G | CA368524661 | TFR2 | c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.*588T>C (n.*588T>C) n.259T>C n.949T>C n.1833T>C n.1534T>C c.1266T>C c.1400T>C (p.Leu467Pro) n.434-3810A>G | |
| 7 | g.100627346A>T | CA368524669 | TFR2 | c.1913T>A (p.Leu638Gln) c.*588T>A (n.*588T>A) n.259T>A n.949T>A n.1833T>A n.1534T>A c.1266T>A c.1400T>A (p.Leu467Gln) n.434-3810A>T | |
| 7 | g.100627347G>A | CA456894335 | TFR2 | c.1912C>T (p.Leu638=) c.*587C>T (n.*587C>T) n.258C>T n.948C>T n.1832C>T n.1533C>T c.1265C>T c.1399C>T (p.Leu467=) n.434-3809G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627347G>C | CA368524675 | TFR2 | c.1912C>G (p.Leu638Val) c.*587C>G (n.*587C>G) n.258C>G n.948C>G n.1832C>G n.1533C>G c.1265C>G c.1399C>G (p.Leu467Val) n.434-3809G>C | |
| 7 | g.100627347G>T | CA368524680 | TFR2 | c.1912C>A (p.Leu638Met) c.*587C>A (n.*587C>A) n.258C>A n.948C>A n.1832C>A n.1533C>A c.1265C>A c.1399C>A (p.Leu467Met) n.434-3809G>T | |
| 7 | g.100627348G>A | CA456894336 | TFR2 | c.1911C>T (p.Arg637=) c.*586C>T (n.*586C>T) n.257C>T n.947C>T n.1831C>T n.1532C>T c.1264C>T c.1398C>T (p.Arg466=) n.434-3808G>A | |
| 7 | g.100627348G>C | CA456894337 | TFR2 | c.1911C>G (p.Arg637=) c.*586C>G (n.*586C>G) n.257C>G n.947C>G n.1831C>G n.1532C>G c.1264C>G c.1398C>G (p.Arg466=) n.434-3808G>C | |
| 7 | g.100627348G>T | CA456894338 | TFR2 | c.1911C>A (p.Arg637=) c.*586C>A (n.*586C>A) n.257C>A n.947C>A n.1831C>A n.1532C>A c.1264C>A c.1398C>A (p.Arg466=) n.434-3808G>T | |
| 7 | g.100627349C>A | CA368524683 | TFR2 | c.1910G>T (p.Arg637Leu) c.*585G>T (n.*585G>T) n.256G>T n.946G>T n.1830G>T n.1531G>T c.1263G>T c.1397G>T (p.Arg466Leu) n.434-3807C>A | |
| 7 | g.100627349C>G | CA368524687 | TFR2 | c.1910G>C (p.Arg637Pro) c.*585G>C (n.*585G>C) n.256G>C n.946G>C n.1830G>C n.1531G>C c.1263G>C c.1397G>C (p.Arg466Pro) n.434-3807C>G | |
| 7 | g.100627349C>T | CA4386245 | TFR2 | c.1910G>A (p.Arg637His) c.*585G>A (n.*585G>A) n.256G>A n.946G>A n.1830G>A n.1531G>A c.1263G>A c.1397G>A (p.Arg466His) n.434-3807C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627350G>A | CA163275885 | TFR2 | c.1909C>T (p.Arg637Cys) c.*584C>T (n.*584C>T) n.255C>T n.945C>T n.1829C>T n.1530C>T c.1262C>T c.1396C>T (p.Arg466Cys) n.434-3806G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627350G>C | CA368524692 | TFR2 | c.1909C>G (p.Arg637Gly) c.*584C>G (n.*584C>G) n.255C>G n.945C>G n.1829C>G n.1530C>G c.1262C>G c.1396C>G (p.Arg466Gly) n.434-3806G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627350G>T | CA368524695 | TFR2 | c.1909C>A (p.Arg637Ser) c.*584C>A (n.*584C>A) n.255C>A n.945C>A n.1829C>A n.1530C>A c.1262C>A c.1396C>A (p.Arg466Ser) n.434-3806G>T | |
| 7 | g.100627351A>C | CA368524697 | TFR2 | c.1908T>G (p.Asp636Glu) c.*583T>G (n.*583T>G) n.254T>G n.944T>G n.1828T>G n.1529T>G c.1261T>G c.1395T>G (p.Asp465Glu) n.434-3805A>C | |
| 7 | g.100627351A>G | CA456894341 | TFR2 | c.1908T>C (p.Asp636=) c.*583T>C (n.*583T>C) n.254T>C n.944T>C n.1828T>C n.1529T>C c.1261T>C c.1395T>C (p.Asp465=) n.434-3805A>G | |
| 7 | g.100627351A>T | CA368524700 | TFR2 | c.1908T>A (p.Asp636Glu) c.*583T>A (n.*583T>A) n.254T>A n.944T>A n.1828T>A n.1529T>A c.1261T>A c.1395T>A (p.Asp465Glu) n.434-3805A>T | |
| 7 | g.100627352T>A | CA368524704 | TFR2 | c.1907A>T (p.Asp636Val) c.*582A>T (n.*582A>T) n.253A>T n.943A>T n.1827A>T n.1528A>T c.1260A>T c.1394A>T (p.Asp465Val) n.434-3804T>A | |
| 7 | g.100627352T>C | CA368524707 | TFR2 | c.1907A>G (p.Asp636Gly) c.*582A>G (n.*582A>G) n.253A>G n.943A>G n.1827A>G n.1528A>G c.1260A>G c.1394A>G (p.Asp465Gly) n.434-3804T>C | |
| 7 | g.100627352T>G | CA368524709 | TFR2 | c.1907A>C (p.Asp636Ala) c.*582A>C (n.*582A>C) n.253A>C n.943A>C n.1827A>C n.1528A>C c.1260A>C c.1394A>C (p.Asp465Ala) n.434-3804T>G | COSMIC |
| 7 | g.100627353C>A | CA368524712 | TFR2 | c.1906G>T (p.Asp636Tyr) c.*581G>T (n.*581G>T) n.252G>T n.942G>T n.1826G>T n.1527G>T c.1259G>T c.1393G>T (p.Asp465Tyr) n.434-3803C>A | |
| 7 | g.100627353C>G | CA368524716 | TFR2 | c.1906G>C (p.Asp636His) c.*581G>C (n.*581G>C) n.252G>C n.942G>C n.1826G>C n.1527G>C c.1259G>C c.1393G>C (p.Asp465His) n.434-3803C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627353C>T | CA368524718 | TFR2 | c.1906G>A (p.Asp636Asn) c.*581G>A (n.*581G>A) n.252G>A n.942G>A n.1826G>A n.1527G>A c.1259G>A c.1393G>A (p.Asp465Asn) n.434-3803C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100627354G>A | CA456894346 | TFR2 | c.1905C>T (p.His635=) c.*580C>T (n.*580C>T) n.251C>T n.941C>T n.1825C>T n.1526C>T c.1258C>T c.1392C>T (p.His464=) n.434-3802G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627354G>C | CA368524721 | TFR2 | c.1905C>G (p.His635Gln) c.*580C>G (n.*580C>G) n.251C>G n.941C>G n.1825C>G n.1526C>G c.1258C>G c.1392C>G (p.His464Gln) n.434-3802G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627354G>T | CA368524723 | TFR2 | c.1905C>A (p.His635Gln) c.*580C>A (n.*580C>A) n.251C>A n.941C>A n.1825C>A n.1526C>A c.1258C>A c.1392C>A (p.His464Gln) n.434-3802G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627355T>A | CA368524724 | TFR2 | c.1904A>T (p.His635Leu) c.*579A>T (n.*579A>T) n.250A>T n.940A>T n.1824A>T n.1525A>T c.1257A>T c.1391A>T (p.His464Leu) n.434-3801T>A | |
| 7 | g.100627355T>C | CA368524725 | TFR2 | c.1904A>G (p.His635Arg) c.*579A>G (n.*579A>G) n.250A>G n.940A>G n.1824A>G n.1525A>G c.1257A>G c.1391A>G (p.His464Arg) n.434-3801T>C | |
| 7 | g.100627355T>G | CA368524726 | TFR2 | c.1904A>C (p.His635Pro) c.*579A>C (n.*579A>C) n.250A>C n.940A>C n.1824A>C n.1525A>C c.1257A>C c.1391A>C (p.His464Pro) n.434-3801T>G | |
| 7 | g.100627356G>A | CA368524728 | TFR2 | c.1903C>T (p.His635Tyr) c.*578C>T (n.*578C>T) n.249C>T n.939C>T n.1823C>T n.1524C>T c.1256C>T c.1390C>T (p.His464Tyr) n.434-3800G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627356G>C | CA368524730 | TFR2 | c.1903C>G (p.His635Asp) c.*578C>G (n.*578C>G) n.249C>G n.939C>G n.1823C>G n.1524C>G c.1256C>G c.1390C>G (p.His464Asp) n.434-3800G>C | |
| 7 | g.100627356G>T | CA368524733 | TFR2 | c.1903C>A (p.His635Asn) c.*578C>A (n.*578C>A) n.249C>A n.939C>A n.1823C>A n.1524C>A c.1256C>A c.1390C>A (p.His464Asn) n.434-3800G>T | |
| 7 | g.100627357G>A | CA4386246 | TFR2 | c.1902C>T (p.Ser634=) c.*577C>T (n.*577C>T) n.248C>T n.938C>T n.1822C>T n.1523C>T c.1255C>T c.1389C>T (p.Ser463=) n.434-3799G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627357G>C | CA368524746 | TFR2 | c.1902C>G (p.Ser634Arg) c.*577C>G (n.*577C>G) n.248C>G n.938C>G n.1822C>G n.1523C>G c.1255C>G c.1389C>G (p.Ser463Arg) n.434-3799G>C | |
| 7 | g.100627357G>T | CA368524762 | TFR2 | c.1902C>A (p.Ser634Arg) c.*577C>A (n.*577C>A) n.248C>A n.938C>A n.1822C>A n.1523C>A c.1255C>A c.1389C>A (p.Ser463Arg) n.434-3799G>T | |
| 7 | g.100627358C>A | CA368524765 | TFR2 | c.1901G>T (p.Ser634Ile) c.*576G>T (n.*576G>T) n.247G>T n.937G>T n.1821G>T n.1522G>T c.1254G>T c.1388G>T (p.Ser463Ile) n.434-3798C>A | |
| 7 | g.100627358C>G | CA368524767 | TFR2 | c.1901G>C (p.Ser634Thr) c.*576G>C (n.*576G>C) n.247G>C n.937G>C n.1821G>C n.1522G>C c.1254G>C c.1388G>C (p.Ser463Thr) n.434-3798C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627358C>T | CA368524769 | TFR2 | c.1901G>A (p.Ser634Asn) c.*576G>A (n.*576G>A) n.247G>A n.937G>A n.1821G>A n.1522G>A c.1254G>A c.1388G>A (p.Ser463Asn) n.434-3798C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627359T>A | CA368524781 | TFR2 | c.1900A>T (p.Ser634Cys) c.*575A>T (n.*575A>T) n.246A>T n.936A>T n.1820A>T n.1521A>T c.1253A>T c.1387A>T (p.Ser463Cys) n.434-3797T>A | |
| 7 | g.100627359T>C | CA368524774 | TFR2 | c.1900A>G (p.Ser634Gly) c.*575A>G (n.*575A>G) n.246A>G n.936A>G n.1820A>G n.1521A>G c.1253A>G c.1387A>G (p.Ser463Gly) n.434-3797T>C | |
| 7 | g.100627359T>G | CA368524778 | TFR2 | c.1900A>C (p.Ser634Arg) c.*575A>C (n.*575A>C) n.246A>C n.936A>C n.1820A>C n.1521A>C c.1253A>C c.1387A>C (p.Ser463Arg) n.434-3797T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627360G>A | CA456894353 | TFR2 | c.1899C>T (p.Leu633=) c.*574C>T (n.*574C>T) n.245C>T n.935C>T n.1819C>T n.1520C>T c.1252C>T c.1386C>T (p.Leu462=) n.434-3796G>A | dbSNP |
| 7 | g.100627360G>C | CA456894355 | TFR2 | c.1899C>G (p.Leu633=) c.*574C>G (n.*574C>G) n.245C>G n.935C>G n.1819C>G n.1520C>G c.1252C>G c.1386C>G (p.Leu462=) n.434-3796G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627360G>T | CA456894354 | TFR2 | c.1899C>A (p.Leu633=) c.*574C>A (n.*574C>A) n.245C>A n.935C>A n.1819C>A n.1520C>A c.1252C>A c.1386C>A (p.Leu462=) n.434-3796G>T | |
| 7 | g.100627361A>C | CA368524784 | TFR2 | c.1898T>G (p.Leu633Arg) c.*573T>G (n.*573T>G) n.244T>G n.934T>G n.1818T>G n.1519T>G c.1251T>G c.1385T>G (p.Leu462Arg) n.434-3795A>C | |
| 7 | g.100627361A>G | CA368524788 | TFR2 | c.1898T>C (p.Leu633Pro) c.*573T>C (n.*573T>C) n.244T>C n.934T>C n.1818T>C n.1519T>C c.1251T>C c.1385T>C (p.Leu462Pro) n.434-3795A>G | |
| 7 | g.100627361A>T | CA368524790 | TFR2 | c.1898T>A (p.Leu633His) c.*573T>A (n.*573T>A) n.244T>A n.934T>A n.1818T>A n.1519T>A c.1251T>A c.1385T>A (p.Leu462His) n.434-3795A>T | |
| 7 | g.100627362G>A | CA368524794 | TFR2 | c.1897C>T (p.Leu633Phe) c.*572C>T (n.*572C>T) n.243C>T n.933C>T n.1817C>T n.1518C>T c.1250C>T c.1384C>T (p.Leu462Phe) n.434-3794G>A | |
| 7 | g.100627362G>C | CA368524796 | TFR2 | c.1897C>G (p.Leu633Val) c.*572C>G (n.*572C>G) n.243C>G n.933C>G n.1817C>G n.1518C>G c.1250C>G c.1384C>G (p.Leu462Val) n.434-3794G>C | |
| 7 | g.100627362G>T | CA368524799 | TFR2 | c.1897C>A (p.Leu633Ile) c.*572C>A (n.*572C>A) n.243C>A n.933C>A n.1817C>A n.1518C>A c.1250C>A c.1384C>A (p.Leu462Ile) n.434-3794G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627363C>A | CA456894362 | TFR2 | c.1896G>T (p.Arg632=) c.*571G>T (n.*571G>T) n.242G>T n.932G>T n.1816G>T n.1517G>T c.1249G>T c.1383G>T (p.Arg461=) n.434-3793C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627363C>G | CA456894363 | TFR2 | c.1896G>C (p.Arg632=) c.*571G>C (n.*571G>C) n.242G>C n.932G>C n.1816G>C n.1517G>C c.1249G>C c.1383G>C (p.Arg461=) n.434-3793C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627363C>T | CA456894364 | TFR2 | c.1896G>A (p.Arg632=) c.*571G>A (n.*571G>A) n.242G>A n.932G>A n.1816G>A n.1517G>A c.1249G>A c.1383G>A (p.Arg461=) n.434-3793C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627364C>A | CA368524802 | TFR2 | c.1895G>T (p.Arg632Leu) c.*570G>T (n.*570G>T) n.241G>T n.931G>T n.1815G>T n.1516G>T c.1248G>T c.1382G>T (p.Arg461Leu) n.434-3792C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627364C>G | CA4386247 | TFR2 | c.1895G>C (p.Arg632Pro) c.*570G>C (n.*570G>C) n.241G>C n.931G>C n.1815G>C n.1516G>C c.1248G>C c.1382G>C (p.Arg461Pro) n.434-3792C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627364C>T | CA368524807 | TFR2 | c.1895G>A (p.Arg632Gln) c.*570G>A (n.*570G>A) n.241G>A n.931G>A n.1815G>A n.1516G>A c.1248G>A c.1382G>A (p.Arg461Gln) n.434-3792C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627365G>A | CA4386248 | TFR2 | c.1894C>T (p.Arg632Trp) c.*569C>T (n.*569C>T) n.240C>T n.930C>T n.1814C>T n.1515C>T c.1247C>T c.1381C>T (p.Arg461Trp) n.434-3791G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627365G>C | CA4386249 | TFR2 | c.1894C>G (p.Arg632Gly) c.*569C>G (n.*569C>G) n.240C>G n.930C>G n.1814C>G n.1515C>G c.1247C>G c.1381C>G (p.Arg461Gly) n.434-3791G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627365G>T | CA456894370 | TFR2 | c.1894C>A (p.Arg632=) c.*569C>A (n.*569C>A) n.240C>A n.930C>A n.1814C>A n.1515C>A c.1247C>A c.1381C>A (p.Arg461=) n.434-3791G>T | |
| 7 | g.100627366G>A | CA456894372 | TFR2 | c.1893C>T (p.Ile631=) c.*568C>T (n.*568C>T) n.239C>T n.929C>T n.1813C>T n.1514C>T c.1246C>T c.1380C>T (p.Ile460=) n.434-3790G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627366G>C | CA368524816 | TFR2 | c.1893C>G (p.Ile631Met) c.*568C>G (n.*568C>G) n.239C>G n.929C>G n.1813C>G n.1514C>G c.1246C>G c.1380C>G (p.Ile460Met) n.434-3790G>C | |
| 7 | g.100627366G>T | CA456894373 | TFR2 | c.1893C>A (p.Ile631=) c.*568C>A (n.*568C>A) n.239C>A n.929C>A n.1813C>A n.1514C>A c.1246C>A c.1380C>A (p.Ile460=) n.434-3790G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627367A>C | CA368524825 | TFR2 | c.1892T>G (p.Ile631Ser) c.*567T>G (n.*567T>G) n.238T>G n.928T>G n.1812T>G n.1513T>G c.1245T>G c.1379T>G (p.Ile460Ser) n.434-3789A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627367A>G | CA368524828 | TFR2 | c.1892T>C (p.Ile631Thr) c.*567T>C (n.*567T>C) n.238T>C n.928T>C n.1812T>C n.1513T>C c.1245T>C c.1379T>C (p.Ile460Thr) n.434-3789A>G | |
| 7 | g.100627367A>T | CA368524822 | TFR2 | c.1892T>A (p.Ile631Asn) c.*567T>A (n.*567T>A) n.238T>A n.928T>A n.1812T>A n.1513T>A c.1245T>A c.1379T>A (p.Ile460Asn) n.434-3789A>T | |
| 7 | g.100627368T>A | CA368524837 | TFR2 | c.1891A>T (p.Ile631Phe) c.*566A>T (n.*566A>T) n.237A>T n.927A>T n.1811A>T n.1512A>T c.1244A>T c.1378A>T (p.Ile460Phe) n.434-3788T>A | |
| 7 | g.100627368T>C | CA368524829 | TFR2 | c.1891A>G (p.Ile631Val) c.*566A>G (n.*566A>G) n.237A>G n.927A>G n.1811A>G n.1512A>G c.1244A>G c.1378A>G (p.Ile460Val) n.434-3788T>C | |
| 7 | g.100627368T>G | CA368524832 | TFR2 | c.1891A>C (p.Ile631Leu) c.*566A>C (n.*566A>C) n.237A>C n.927A>C n.1811A>C n.1512A>C c.1244A>C c.1378A>C (p.Ile460Leu) n.434-3788T>G | |
| 7 | g.100627369G>A | CA456894375 | TFR2 | c.1890C>T (p.Leu630=) c.*565C>T (n.*565C>T) n.236C>T n.926C>T n.1810C>T n.1511C>T c.1243C>T c.1377C>T (p.Leu459=) n.434-3787G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100627369G>C | CA456894376 | TFR2 | c.1890C>G (p.Leu630=) c.*565C>G (n.*565C>G) n.236C>G n.926C>G n.1810C>G n.1511C>G c.1243C>G c.1377C>G (p.Leu459=) n.434-3787G>C | |
| 7 | g.100627369G>T | CA4386250 | TFR2 | c.1890C>A (p.Leu630=) c.*565C>A (n.*565C>A) n.236C>A n.926C>A n.1810C>A n.1511C>A c.1243C>A c.1377C>A (p.Leu459=) n.434-3787G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627370A>C | CA368524846 | TFR2 | c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.*564T>G (n.*564T>G) n.235T>G n.925T>G n.1809T>G n.1510T>G c.1242T>G c.1376T>G (p.Leu459Arg) n.434-3786A>C | |
| 7 | g.100627370A>G | CA368524849 | TFR2 | c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.*564T>C (n.*564T>C) n.235T>C n.925T>C n.1809T>C n.1510T>C c.1242T>C c.1376T>C (p.Leu459Pro) n.434-3786A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627370A>T | CA4386251 | TFR2 | c.1889T>A (p.Leu630His) c.*564T>A (n.*564T>A) n.235T>A n.925T>A n.1809T>A n.1510T>A c.1242T>A c.1376T>A (p.Leu459His) n.434-3786A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627371G>A | CA368524854 | TFR2 | c.1888C>T (p.Leu630Phe) c.*563C>T (n.*563C>T) n.234C>T n.924C>T n.1808C>T n.1509C>T c.1241C>T c.1375C>T (p.Leu459Phe) n.434-3785G>A | |
| 7 | g.100627371G>C | CA368524856 | TFR2 | c.1888C>G (p.Leu630Val) c.*563C>G (n.*563C>G) n.234C>G n.924C>G n.1808C>G n.1509C>G c.1241C>G c.1375C>G (p.Leu459Val) n.434-3785G>C | |
| 7 | g.100627371G>T | CA368524860 | TFR2 | c.1888C>A (p.Leu630Ile) c.*563C>A (n.*563C>A) n.234C>A n.924C>A n.1808C>A n.1509C>A c.1241C>A c.1375C>A (p.Leu459Ile) n.434-3785G>T | |
| 7 | g.100627372G>A | CA456894382 | TFR2 | c.1887C>T (p.Leu629=) c.*562C>T (n.*562C>T) n.233C>T n.923C>T n.1807C>T n.1508C>T c.1240C>T c.1374C>T (p.Leu458=) n.434-3784G>A | |
| 7 | g.100627372G>C | CA456894383 | TFR2 | c.1887C>G (p.Leu629=) c.*562C>G (n.*562C>G) n.233C>G n.923C>G n.1807C>G n.1508C>G c.1240C>G c.1374C>G (p.Leu458=) n.434-3784G>C | ClinVar |
| 7 | g.100627372G>T | CA456894385 | TFR2 | c.1887C>A (p.Leu629=) c.*562C>A (n.*562C>A) n.233C>A n.923C>A n.1807C>A n.1508C>A c.1240C>A c.1374C>A (p.Leu458=) n.434-3784G>T | |
| 7 | g.100627373A>C | CA368524865 | TFR2 | c.1886T>G (p.Leu629Arg) c.*561T>G (n.*561T>G) n.232T>G n.922T>G n.1806T>G n.1507T>G c.1239T>G c.1373T>G (p.Leu458Arg) n.434-3783A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627373A>G | CA368524868 | TFR2 | c.1886T>C (p.Leu629Pro) c.*561T>C (n.*561T>C) n.232T>C n.922T>C n.1806T>C n.1507T>C c.1239T>C c.1373T>C (p.Leu458Pro) n.434-3783A>G | |
| 7 | g.100627373A>T | CA368524871 | TFR2 | c.1886T>A (p.Leu629His) c.*561T>A (n.*561T>A) n.232T>A n.922T>A n.1806T>A n.1507T>A c.1239T>A c.1373T>A (p.Leu458His) n.434-3783A>T | |
| 7 | g.100627374G>A | CA368524879 | TFR2 | c.1885C>T (p.Leu629Phe) c.*560C>T (n.*560C>T) n.231C>T n.921C>T n.1805C>T n.1506C>T c.1238C>T c.1372C>T (p.Leu458Phe) n.434-3782G>A | |
| 7 | g.100627374G>C | CA368524875 | TFR2 | c.1885C>G (p.Leu629Val) c.*560C>G (n.*560C>G) n.231C>G n.921C>G n.1805C>G n.1506C>G c.1238C>G c.1372C>G (p.Leu458Val) n.434-3782G>C | |
| 7 | g.100627374G>T | CA368524876 | TFR2 | c.1885C>A (p.Leu629Ile) c.*560C>A (n.*560C>A) n.231C>A n.921C>A n.1805C>A n.1506C>A c.1238C>A c.1372C>A (p.Leu458Ile) n.434-3782G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627375C>A | CA368524884 | TFR2 | c.1884G>T (p.Gln628His) c.*559G>T (n.*559G>T) n.230G>T n.920G>T n.1804G>T n.1505G>T c.1237G>T c.1371G>T (p.Gln457His) n.434-3781C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627375C>G | CA368524888 | TFR2 | c.1884G>C (p.Gln628His) c.*559G>C (n.*559G>C) n.230G>C n.920G>C n.1804G>C n.1505G>C c.1237G>C c.1371G>C (p.Gln457His) n.434-3781C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627375C>T | CA4386252 | TFR2 | c.1884G>A (p.Gln628=) c.*559G>A (n.*559G>A) n.230G>A n.920G>A n.1804G>A n.1505G>A c.1237G>A c.1371G>A (p.Gln457=) n.434-3781C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627376T>A | CA368524890 | TFR2 | c.1883A>T (p.Gln628Leu) c.*558A>T (n.*558A>T) n.229A>T n.919A>T n.1803A>T n.1504A>T c.1236A>T c.1370A>T (p.Gln457Leu) n.434-3780T>A | |
| 7 | g.100627376T>C | CA368524892 | TFR2 | c.1883A>G (p.Gln628Arg) c.*558A>G (n.*558A>G) n.229A>G n.919A>G n.1803A>G n.1504A>G c.1236A>G c.1370A>G (p.Gln457Arg) n.434-3780T>C | |
| 7 | g.100627376T>G | CA368524895 | TFR2 | c.1883A>C (p.Gln628Pro) c.*558A>C (n.*558A>C) n.229A>C n.919A>C n.1803A>C n.1504A>C c.1236A>C c.1370A>C (p.Gln457Pro) n.434-3780T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627377G>A | CA368524899 | TFR2 | c.1882C>T (p.Gln628Ter) c.*557C>T (n.*557C>T) n.228C>T n.918C>T n.1802C>T n.1503C>T c.1235C>T c.1369C>T (p.Gln457Ter) n.434-3779G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627377G>C | CA368524903 | TFR2 | c.1882C>G (p.Gln628Glu) c.*557C>G (n.*557C>G) n.228C>G n.918C>G n.1802C>G n.1503C>G c.1235C>G c.1369C>G (p.Gln457Glu) n.434-3779G>C | |
| 7 | g.100627377G>T | CA368524904 | TFR2 | c.1882C>A (p.Gln628Lys) c.*557C>A (n.*557C>A) n.228C>A n.918C>A n.1802C>A n.1503C>A c.1235C>A c.1369C>A (p.Gln457Lys) n.434-3779G>T | |
| 7 | g.100627378C>A | CA456894391 | TFR2 | c.1881G>T (p.Gly627=) c.*556G>T (n.*556G>T) n.227G>T n.917G>T n.1801G>T n.1502G>T c.1234G>T c.1368G>T (p.Gly456=) n.434-3778C>A | |
| 7 | g.100627378C>G | CA456894392 | TFR2 | c.1881G>C (p.Gly627=) c.*556G>C (n.*556G>C) n.227G>C n.917G>C n.1801G>C n.1502G>C c.1234G>C c.1368G>C (p.Gly456=) n.434-3778C>G | |
| 7 | g.100627378C>T | CA456894393 | TFR2 | c.1881G>A (p.Gly627=) c.*556G>A (n.*556G>A) n.227G>A n.917G>A n.1801G>A n.1502G>A c.1234G>A c.1368G>A (p.Gly456=) n.434-3778C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627380del | CA2684106862 | TFR2 | c.1881del (p.Gln628SerfsTer?) c.*556del (n.*556del) n.227del n.917del n.1801del n.1502del c.1234del c.1368del (p.Gln457SerfsTer?) n.434-3776del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627379C>A | CA368524906 | TFR2 | c.1880G>T (p.Gly627Val) c.*555G>T (n.*555G>T) n.226G>T n.916G>T n.1800G>T n.1501G>T c.1233G>T c.1367G>T (p.Gly456Val) n.434-3777C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627379C>G | CA368524909 | TFR2 | c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.*555G>C (n.*555G>C) n.226G>C n.916G>C n.1800G>C n.1501G>C c.1233G>C c.1367G>C (p.Gly456Ala) n.434-3777C>G | |
| 7 | g.100627379C>T | CA4386253 | TFR2 | c.1880G>A (p.Gly627Glu) c.*555G>A (n.*555G>A) n.226G>A n.916G>A n.1800G>A n.1501G>A c.1233G>A c.1367G>A (p.Gly456Glu) n.434-3777C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627380C>A | CA368524917 | TFR2 | c.1879G>T (p.Gly627Trp) c.*554G>T (n.*554G>T) n.225G>T n.915G>T n.1799G>T n.1500G>T c.1232G>T c.1366G>T (p.Gly456Trp) n.434-3776C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627380C>G | CA368524919 | TFR2 | c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.*554G>C (n.*554G>C) n.225G>C n.915G>C n.1799G>C n.1500G>C c.1232G>C c.1366G>C (p.Gly456Arg) n.434-3776C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627380C>T | CA368524913 | TFR2 | c.1879G>A (p.Gly627Arg) c.*554G>A (n.*554G>A) n.225G>A n.915G>A n.1799G>A n.1500G>A c.1232G>A c.1366G>A (p.Gly456Arg) n.434-3776C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627381T>A | CA456894397 | TFR2 | c.1878A>T (p.Ala626=) c.*553A>T (n.*553A>T) n.224A>T n.914A>T n.1798A>T n.1499A>T c.1231A>T c.1365A>T (p.Ala455=) n.434-3775T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627381T>C | CA456894395 | TFR2 | c.1878A>G (p.Ala626=) c.*553A>G (n.*553A>G) n.224A>G n.914A>G n.1798A>G n.1499A>G c.1231A>G c.1365A>G (p.Ala455=) n.434-3775T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627381T>G | CA4386254 | TFR2 | c.1878A>C (p.Ala626=) c.*553A>C (n.*553A>C) n.224A>C n.914A>C n.1798A>C n.1499A>C c.1231A>C c.1365A>C (p.Ala455=) n.434-3775T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627382G>A | CA368524928 | TFR2 | c.1877C>T (p.Ala626Val) c.*552C>T (n.*552C>T) n.223C>T n.913C>T n.1797C>T n.1498C>T c.1230C>T c.1364C>T (p.Ala455Val) n.434-3774G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627382G>C | CA368524938 | TFR2 | c.1877C>G (p.Ala626Gly) c.*552C>G (n.*552C>G) n.223C>G n.913C>G n.1797C>G n.1498C>G c.1230C>G c.1364C>G (p.Ala455Gly) n.434-3774G>C | |
| 7 | g.100627382G>T | CA368524939 | TFR2 | c.1877C>A (p.Ala626Glu) c.*552C>A (n.*552C>A) n.223C>A n.913C>A n.1797C>A n.1498C>A c.1230C>A c.1364C>A (p.Ala455Glu) n.434-3774G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627383C>A | CA368524944 | TFR2 | c.1876G>T (p.Ala626Ser) c.*551G>T (n.*551G>T) n.222G>T n.912G>T n.1796G>T n.1497G>T c.1229G>T c.1363G>T (p.Ala455Ser) n.434-3773C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627383C>G | CA368524947 | TFR2 | c.1876G>C (p.Ala626Pro) c.*551G>C (n.*551G>C) n.222G>C n.912G>C n.1796G>C n.1497G>C c.1229G>C c.1363G>C (p.Ala455Pro) n.434-3773C>G | |
| 7 | g.100627383C>T | CA368524948 | TFR2 | c.1876G>A (p.Ala626Thr) c.*551G>A (n.*551G>A) n.222G>A n.912G>A n.1796G>A n.1497G>A c.1229G>A c.1363G>A (p.Ala455Thr) n.434-3773C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627384G>A | CA4386255 | TFR2 | c.1875C>T (p.Leu625=) c.*550C>T (n.*550C>T) n.221C>T n.911C>T n.1795C>T n.1496C>T c.1228C>T c.1362C>T (p.Leu454=) n.434-3772G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627384G>C | CA456894399 | TFR2 | c.1875C>G (p.Leu625=) c.*550C>G (n.*550C>G) n.221C>G n.911C>G n.1795C>G n.1496C>G c.1228C>G c.1362C>G (p.Leu454=) n.434-3772G>C | |
| 7 | g.100627384G>T | CA456894398 | TFR2 | c.1875C>A (p.Leu625=) c.*550C>A (n.*550C>A) n.221C>A n.911C>A n.1795C>A n.1496C>A c.1228C>A c.1362C>A (p.Leu454=) n.434-3772G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627385A>C | CA368524953 | TFR2 | c.1874T>G (p.Leu625Arg) c.*549T>G (n.*549T>G) n.220T>G n.910T>G n.1794T>G n.1495T>G c.1227T>G c.1361T>G (p.Leu454Arg) n.434-3771A>C | |
| 7 | g.100627385A>G | CA368524957 | TFR2 | c.1874T>C (p.Leu625Pro) c.*549T>C (n.*549T>C) n.220T>C n.910T>C n.1794T>C n.1495T>C c.1227T>C c.1361T>C (p.Leu454Pro) n.434-3771A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627385A>T | CA368524959 | TFR2 | c.1874T>A (p.Leu625His) c.*549T>A (n.*549T>A) n.220T>A n.910T>A n.1794T>A n.1495T>A c.1227T>A c.1361T>A (p.Leu454His) n.434-3771A>T | |
| 7 | g.100627386G>A | CA368524964 | TFR2 | c.1873C>T (p.Leu625Phe) c.*548C>T (n.*548C>T) n.219C>T n.909C>T n.1793C>T n.1494C>T c.1226C>T c.1360C>T (p.Leu454Phe) n.434-3770G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100627386G>C | CA368524966 | TFR2 | c.1873C>G (p.Leu625Val) c.*548C>G (n.*548C>G) n.219C>G n.909C>G n.1793C>G n.1494C>G c.1226C>G c.1360C>G (p.Leu454Val) n.434-3770G>C | |
| 7 | g.100627386G>T | CA368524968 | TFR2 | c.1873C>A (p.Leu625Ile) c.*548C>A (n.*548C>A) n.219C>A n.909C>A n.1793C>A n.1494C>A c.1226C>A c.1360C>A (p.Leu454Ile) n.434-3770G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627387C>A | CA368524974 | TFR2 | c.1872G>T (p.Gln624His) c.*547G>T (n.*547G>T) n.218G>T n.908G>T n.1792G>T n.1493G>T c.1225G>T c.1359G>T (p.Gln453His) n.434-3769C>A | |
| 7 | g.100627387C>G | CA368524972 | TFR2 | c.1872G>C (p.Gln624His) c.*547G>C (n.*547G>C) n.218G>C n.908G>C n.1792G>C n.1493G>C c.1225G>C c.1359G>C (p.Gln453His) n.434-3769C>G | |
| 7 | g.100627387C>T | CA456894402 | TFR2 | c.1872G>A (p.Gln624=) c.*547G>A (n.*547G>A) n.218G>A n.908G>A n.1792G>A n.1493G>A c.1225G>A c.1359G>A (p.Gln453=) n.434-3769C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100627399_100627410dup | CA830501848 | TFR2 | c.1861_1872dup (p.Gln624_Leu625insAlaValAlaGln) c.*536_*547dup (n.*536_*547dup) n.207_218dup n.897_908dup n.1781_1792dup n.1482_1493dup c.1214_1225dup c.1348_1359dup (p.Gln453_Leu454insAlaValAlaGln) n.434-3757_434-3746dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627399_100627410del | CA341982 | TFR2 | c.1861_1872del (p.Ala621_Gln624del) c.*536_*547del (n.*536_*547del) n.207_218del n.897_908del n.1781_1792del n.1482_1493del c.1214_1225del c.1348_1359del (p.Ala450_Gln453del) n.434-3757_434-3746del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100627388T>A | CA368524977 | TFR2 | c.1871A>T (p.Gln624Leu) c.*546A>T (n.*546A>T) n.217A>T n.907A>T n.1791A>T n.1492A>T c.1224A>T c.1358A>T (p.Gln453Leu) n.434-3768T>A | |
| 7 | g.100627388T>C | CA368524980 | TFR2 | c.1871A>G (p.Gln624Arg) c.*546A>G (n.*546A>G) n.217A>G n.907A>G n.1791A>G n.1492A>G c.1224A>G c.1358A>G (p.Gln453Arg) n.434-3768T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627388T>G | CA368524982 | TFR2 | c.1871A>C (p.Gln624Pro) c.*546A>C (n.*546A>C) n.217A>C n.907A>C n.1791A>C n.1492A>C c.1224A>C c.1358A>C (p.Gln453Pro) n.434-3768T>G | |
| 7 | g.100627389G>A | CA368524983 | TFR2 | c.1870C>T (p.Gln624Ter) c.*545C>T (n.*545C>T) n.216C>T n.906C>T n.1790C>T n.1491C>T c.1223C>T c.1357C>T (p.Gln453Ter) n.434-3767G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627389G>C | CA368524985 | TFR2 | c.1870C>G (p.Gln624Glu) c.*545C>G (n.*545C>G) n.216C>G n.906C>G n.1790C>G n.1491C>G c.1223C>G c.1357C>G (p.Gln453Glu) n.434-3767G>C | |
| 7 | g.100627389G>T | CA368524988 | TFR2 | c.1870C>A (p.Gln624Lys) c.*545C>A (n.*545C>A) n.216C>A n.906C>A n.1790C>A n.1491C>A c.1223C>A c.1357C>A (p.Gln453Lys) n.434-3767G>T | |
| 7 | g.100627390G>A | CA456894404 | TFR2 | c.1869C>T (p.Ala623=) c.*544C>T (n.*544C>T) n.215C>T n.905C>T n.1789C>T n.1490C>T c.1222C>T c.1356C>T (p.Ala452=) n.434-3766G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627390G>C | CA4386256 | TFR2 | c.1869C>G (p.Ala623=) c.*544C>G (n.*544C>G) n.215C>G n.905C>G n.1789C>G n.1490C>G c.1222C>G c.1356C>G (p.Ala452=) n.434-3766G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.100627390G>T | CA456894405 | TFR2 | c.1869C>A (p.Ala623=) c.*544C>A (n.*544C>A) n.215C>A n.905C>A n.1789C>A n.1490C>A c.1222C>A c.1356C>A (p.Ala452=) n.434-3766G>T | |
| 7 | g.100627391G>A | CA4386257 | TFR2 | c.1868C>T (p.Ala623Val) c.*543C>T (n.*543C>T) n.214C>T n.904C>T n.1788C>T n.1489C>T c.1221C>T c.1355C>T (p.Ala452Val) n.434-3765G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627391G>C | CA368524994 | TFR2 | c.1868C>G (p.Ala623Gly) c.*543C>G (n.*543C>G) n.214C>G n.904C>G n.1788C>G n.1489C>G c.1221C>G c.1355C>G (p.Ala452Gly) n.434-3765G>C | |
| 7 | g.100627391G>T | CA368524995 | TFR2 | c.1868C>A (p.Ala623Asp) c.*543C>A (n.*543C>A) n.214C>A n.904C>A n.1788C>A n.1489C>A c.1221C>A c.1355C>A (p.Ala452Asp) n.434-3765G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627392C>A | CA368524997 | TFR2 | c.1867G>T (p.Ala623Ser) c.*542G>T (n.*542G>T) n.213G>T n.903G>T n.1787G>T n.1488G>T c.1220G>T c.1354G>T (p.Ala452Ser) n.434-3764C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627392C>G | CA368525002 | TFR2 | c.1867G>C (p.Ala623Pro) c.*542G>C (n.*542G>C) n.213G>C n.903G>C n.1787G>C n.1488G>C c.1220G>C c.1354G>C (p.Ala452Pro) n.434-3764C>G | |
| 7 | g.100627392C>T | CA368525004 | TFR2 | c.1867G>A (p.Ala623Thr) c.*542G>A (n.*542G>A) n.213G>A n.903G>A n.1787G>A n.1488G>A c.1220G>A c.1354G>A (p.Ala452Thr) n.434-3764C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627393C>A | CA456894407 | TFR2 | c.1866G>T (p.Val622=) c.*541G>T (n.*541G>T) n.212G>T n.902G>T n.1786G>T n.1487G>T c.1219G>T c.1353G>T (p.Val451=) n.434-3763C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627393C>G | CA456894408 | TFR2 | c.1866G>C (p.Val622=) c.*541G>C (n.*541G>C) n.212G>C n.902G>C n.1786G>C n.1487G>C c.1219G>C c.1353G>C (p.Val451=) n.434-3763C>G | ClinVar |
| 7 | g.100627393C>T | CA456894409 | TFR2 | c.1866G>A (p.Val622=) c.*541G>A (n.*541G>A) n.212G>A n.902G>A n.1786G>A n.1487G>A c.1219G>A c.1353G>A (p.Val451=) n.434-3763C>T | |
| 7 | g.100627394A>C | CA368525017 | TFR2 | c.1865T>G (p.Val622Gly) c.*540T>G (n.*540T>G) n.211T>G n.901T>G n.1785T>G n.1486T>G c.1218T>G c.1352T>G (p.Val451Gly) n.434-3762A>C | |
| 7 | g.100627394A>G | CA368525008 | TFR2 | c.1865T>C (p.Val622Ala) c.*540T>C (n.*540T>C) n.211T>C n.901T>C n.1785T>C n.1486T>C c.1218T>C c.1352T>C (p.Val451Ala) n.434-3762A>G | |
| 7 | g.100627394A>T | CA368525016 | TFR2 | c.1865T>A (p.Val622Glu) c.*540T>A (n.*540T>A) n.211T>A n.901T>A n.1785T>A n.1486T>A c.1218T>A c.1352T>A (p.Val451Glu) n.434-3762A>T | |
| 7 | g.100627395C>A | CA368525020 | TFR2 | c.1864G>T (p.Val622Leu) c.*539G>T (n.*539G>T) n.210G>T n.900G>T n.1784G>T n.1485G>T c.1217G>T c.1351G>T (p.Val451Leu) n.434-3761C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627395C>G | CA368525023 | TFR2 | c.1864G>C (p.Val622Leu) c.*539G>C (n.*539G>C) n.210G>C n.900G>C n.1784G>C n.1485G>C c.1217G>C c.1351G>C (p.Val451Leu) n.434-3761C>G | |
| 7 | g.100627395C>T | CA4386258 | TFR2 | c.1864G>A (p.Val622Met) c.*539G>A (n.*539G>A) n.210G>A n.900G>A n.1784G>A n.1485G>A c.1217G>A c.1351G>A (p.Val451Met) n.434-3761C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100627396_100627398del | CA2684106864 | TFR2 | c.1862_1864del (p.Ala621del) c.*537_*539del (n.*537_*539del) n.208_210del n.898_900del n.1782_1784del n.1483_1485del c.1215_1217del c.1349_1351del (p.Ala450del) n.434-3760_434-3758del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627396_100627405del | CA2684106863 | TFR2 | c.1855_1864del (p.Ala619TrpfsTer?) c.*530_*539del (n.*530_*539del) n.201_210del n.891_900del n.1775_1784del n.1476_1485del c.1208_1217del c.1342_1351del (p.Ala448TrpfsTer?) n.434-3760_434-3751del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627396G>A | CA4386259 | TFR2 | c.1863C>T (p.Ala621=) c.*538C>T (n.*538C>T) n.209C>T n.899C>T n.1783C>T n.1484C>T c.1216C>T c.1350C>T (p.Ala450=) n.434-3760G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627396G>C | CA456894410 | TFR2 | c.1863C>G (p.Ala621=) c.*538C>G (n.*538C>G) n.209C>G n.899C>G n.1783C>G n.1484C>G c.1216C>G c.1350C>G (p.Ala450=) n.434-3760G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627396G>T | CA456894412 | TFR2 | c.1863C>A (p.Ala621=) c.*538C>A (n.*538C>A) n.209C>A n.899C>A n.1783C>A n.1484C>A c.1216C>A c.1350C>A (p.Ala450=) n.434-3760G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627397G>A | CA163275902 | TFR2 | c.1862C>T (p.Ala621Val) c.*537C>T (n.*537C>T) n.208C>T n.898C>T n.1782C>T n.1483C>T c.1215C>T c.1349C>T (p.Ala450Val) n.434-3759G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627397G>C | CA368525031 | TFR2 | c.1862C>G (p.Ala621Gly) c.*537C>G (n.*537C>G) n.208C>G n.898C>G n.1782C>G n.1483C>G c.1215C>G c.1349C>G (p.Ala450Gly) n.434-3759G>C | |
| 7 | g.100627397G>T | CA368525033 | TFR2 | c.1862C>A (p.Ala621Asp) c.*537C>A (n.*537C>A) n.208C>A n.898C>A n.1782C>A n.1483C>A c.1215C>A c.1349C>A (p.Ala450Asp) n.434-3759G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100627398C>A | CA368525042 | TFR2 | c.1861G>T (p.Ala621Ser) c.*536G>T (n.*536G>T) n.207G>T n.897G>T n.1781G>T n.1482G>T c.1214G>T c.1348G>T (p.Ala450Ser) n.434-3758C>A | |
| 7 | g.100627398C>G | CA368525038 | TFR2 | c.1861G>C (p.Ala621Pro) c.*536G>C (n.*536G>C) n.207G>C n.897G>C n.1781G>C n.1482G>C c.1214G>C c.1348G>C (p.Ala450Pro) n.434-3758C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.100627398C>T | CA368525040 | TFR2 | c.1861G>A (p.Ala621Thr) c.*536G>A (n.*536G>A) n.207G>A n.897G>A n.1781G>A n.1482G>A c.1214G>A c.1348G>A (p.Ala450Thr) n.434-3758C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627399C>A | CA368525044 | TFR2 | c.1860G>T (p.Gln620His) c.*535G>T (n.*535G>T) n.206G>T n.896G>T n.1780G>T n.1481G>T c.1213G>T c.1347G>T (p.Gln449His) n.434-3757C>A | |
| 7 | g.100627399C>G | CA368525046 | TFR2 | c.1860G>C (p.Gln620His) c.*535G>C (n.*535G>C) n.206G>C n.896G>C n.1780G>C n.1481G>C c.1213G>C c.1347G>C (p.Gln449His) n.434-3757C>G | |
| 7 | g.100627399C>T | CA456894415 | TFR2 | c.1860G>A (p.Gln620=) c.*535G>A (n.*535G>A) n.206G>A n.896G>A n.1780G>A n.1481G>A c.1213G>A c.1347G>A (p.Gln449=) n.434-3757C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627400T>A | CA368525049 | TFR2 | c.1859A>T (p.Gln620Leu) c.*534A>T (n.*534A>T) n.205A>T n.895A>T n.1779A>T n.1480A>T c.1212A>T c.1346A>T (p.Gln449Leu) n.434-3756T>A | |
| 7 | g.100627400T>C | CA368525052 | TFR2 | c.1859A>G (p.Gln620Arg) c.*534A>G (n.*534A>G) n.205A>G n.895A>G n.1779A>G n.1480A>G c.1212A>G c.1346A>G (p.Gln449Arg) n.434-3756T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627400T>G | CA368525054 | TFR2 | c.1859A>C (p.Gln620Pro) c.*534A>C (n.*534A>C) n.205A>C n.895A>C n.1779A>C n.1480A>C c.1212A>C c.1346A>C (p.Gln449Pro) n.434-3756T>G | |
| 7 | g.100627401G>A | CA368525065 | TFR2 | c.1858C>T (p.Gln620Ter) c.*533C>T (n.*533C>T) n.204C>T n.894C>T n.1778C>T n.1479C>T c.1211C>T c.1345C>T (p.Gln449Ter) n.434-3755G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627401G>C | CA368525057 | TFR2 | c.1858C>G (p.Gln620Glu) c.*533C>G (n.*533C>G) n.204C>G n.894C>G n.1778C>G n.1479C>G c.1211C>G c.1345C>G (p.Gln449Glu) n.434-3755G>C | |
| 7 | g.100627401G>T | CA368525061 | TFR2 | c.1858C>A (p.Gln620Lys) c.*533C>A (n.*533C>A) n.204C>A n.894C>A n.1778C>A n.1479C>A c.1211C>A c.1345C>A (p.Gln449Lys) n.434-3755G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627402G>A | CA456894420 | TFR2 | c.1857C>T (p.Ala619=) c.*532C>T (n.*532C>T) n.203C>T n.893C>T n.1777C>T n.1478C>T c.1210C>T c.1344C>T (p.Ala448=) n.434-3754G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627402G>C | CA456894424 | TFR2 | c.1857C>G (p.Ala619=) c.*532C>G (n.*532C>G) n.203C>G n.893C>G n.1777C>G n.1478C>G c.1210C>G c.1344C>G (p.Ala448=) n.434-3754G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627402G>T | CA456894422 | TFR2 | c.1857C>A (p.Ala619=) c.*532C>A (n.*532C>A) n.203C>A n.893C>A n.1777C>A n.1478C>A c.1210C>A c.1344C>A (p.Ala448=) n.434-3754G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627403G>A | CA368525070 | TFR2 | c.1856C>T (p.Ala619Val) c.*531C>T (n.*531C>T) n.202C>T n.892C>T n.1776C>T n.1477C>T c.1209C>T c.1343C>T (p.Ala448Val) n.434-3753G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627403G>C | CA368525073 | TFR2 | c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.*531C>G (n.*531C>G) n.202C>G n.892C>G n.1776C>G n.1477C>G c.1209C>G c.1343C>G (p.Ala448Gly) n.434-3753G>C | |
| 7 | g.100627403G>T | CA368525076 | TFR2 | c.1856C>A (p.Ala619Asp) c.*531C>A (n.*531C>A) n.202C>A n.892C>A n.1776C>A n.1477C>A c.1209C>A c.1343C>A (p.Ala448Asp) n.434-3753G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627404C>A | CA368525078 | TFR2 | c.1855G>T (p.Ala619Ser) c.*530G>T (n.*530G>T) n.201G>T n.891G>T n.1775G>T n.1476G>T c.1208G>T c.1342G>T (p.Ala448Ser) n.434-3752C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627404C>G | CA368525081 | TFR2 | c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.*530G>C (n.*530G>C) n.201G>C n.891G>C n.1775G>C n.1476G>C c.1208G>C c.1342G>C (p.Ala448Pro) n.434-3752C>G | |
| 7 | g.100627404C>T | CA368525090 | TFR2 | c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.*530G>A (n.*530G>A) n.201G>A n.891G>A n.1775G>A n.1476G>A c.1208G>A c.1342G>A (p.Ala448Thr) n.434-3752C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627405C>A | CA456894429 | TFR2 | c.1854G>T (p.Val618=) c.*529G>T (n.*529G>T) n.200G>T n.890G>T n.1774G>T n.1475G>T c.1207G>T c.1341G>T (p.Val447=) n.434-3751C>A | |
| 7 | g.100627405C>G | CA456894430 | TFR2 | c.1854G>C (p.Val618=) c.*529G>C (n.*529G>C) n.200G>C n.890G>C n.1774G>C n.1475G>C c.1207G>C c.1341G>C (p.Val447=) n.434-3751C>G | |
| 7 | g.100627405C>T | CA456894431 | TFR2 | c.1854G>A (p.Val618=) c.*529G>A (n.*529G>A) n.200G>A n.890G>A n.1774G>A n.1475G>A c.1207G>A c.1341G>A (p.Val447=) n.434-3751C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627406A>C | CA368525091 | TFR2 | c.1853T>G (p.Val618Gly) c.*528T>G (n.*528T>G) n.199T>G n.889T>G n.1773T>G n.1474T>G c.1206T>G c.1340T>G (p.Val447Gly) n.434-3750A>C | |
| 7 | g.100627406A>G | CA4386260 | TFR2 | c.1853T>C (p.Val618Ala) c.*528T>C (n.*528T>C) n.199T>C n.889T>C n.1773T>C n.1474T>C c.1206T>C c.1340T>C (p.Val447Ala) n.434-3750A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627406A>T | CA368525096 | TFR2 | c.1853T>A (p.Val618Glu) c.*528T>A (n.*528T>A) n.199T>A n.889T>A n.1773T>A n.1474T>A c.1206T>A c.1340T>A (p.Val447Glu) n.434-3750A>T | |
| 7 | g.100627407C>A | CA368525100 | TFR2 | c.1852G>T (p.Val618Leu) c.*527G>T (n.*527G>T) n.198G>T n.888G>T n.1772G>T n.1473G>T c.1205G>T c.1339G>T (p.Val447Leu) n.434-3749C>A | |
| 7 | g.100627407C>G | CA368525103 | TFR2 | c.1852G>C (p.Val618Leu) c.*527G>C (n.*527G>C) n.198G>C n.888G>C n.1772G>C n.1473G>C c.1205G>C c.1339G>C (p.Val447Leu) n.434-3749C>G | |
| 7 | g.100627407C>T | CA163275904 | TFR2 | c.1852G>A (p.Val618Met) c.*527G>A (n.*527G>A) n.198G>A n.888G>A n.1772G>A n.1473G>A c.1205G>A c.1339G>A (p.Val447Met) n.434-3749C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627407_100627408del | CA2684106865 | TFR2 | c.1851_1852del (p.Val618GlyfsTer?) c.*526_*527del (n.*526_*527del) n.197_198del n.887_888del n.1771_1772del n.1472_1473del c.1204_1205del c.1338_1339del (p.Val447GlyfsTer?) n.434-3749_434-3748del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627408G>A | CA341980 | TFR2 | c.1851C>T (p.Ala617=) c.*526C>T (n.*526C>T) n.197C>T n.887C>T n.1771C>T n.1472C>T c.1204C>T c.1338C>T (p.Ala446=) n.434-3748G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627408G>C | CA456894436 | TFR2 | c.1851C>G (p.Ala617=) c.*526C>G (n.*526C>G) n.197C>G n.887C>G n.1771C>G n.1472C>G c.1204C>G c.1338C>G (p.Ala446=) n.434-3748G>C | |
| 7 | g.100627408G= | CA1630834883 | TFR2 | c.1851C= (p.Ala617=) c.*526C= (n.*526C=) n.197C= n.887C= n.1771C= n.1472C= c.1204C= c.1338C= (p.Ala446=) n.434-3748G= | |
| 7 | g.100627408G>T | CA456894438 | TFR2 | c.1851C>A (p.Ala617=) c.*526C>A (n.*526C>A) n.197C>A n.887C>A n.1771C>A n.1472C>A c.1204C>A c.1338C>A (p.Ala446=) n.434-3748G>T | dbSNP |
| 7 | g.100627409G>A | CA368525110 | TFR2 | c.1850C>T (p.Ala617Val) c.*525C>T (n.*525C>T) n.196C>T n.886C>T n.1770C>T n.1471C>T c.1203C>T c.1337C>T (p.Ala446Val) n.434-3747G>A | COSMIC |
| 7 | g.100627409G>C | CA368525107 | TFR2 | c.1850C>G (p.Ala617Gly) c.*525C>G (n.*525C>G) n.196C>G n.886C>G n.1770C>G n.1471C>G c.1203C>G c.1337C>G (p.Ala446Gly) n.434-3747G>C | |
| 7 | g.100627409G>T | CA368525108 | TFR2 | c.1850C>A (p.Ala617Asp) c.*525C>A (n.*525C>A) n.196C>A n.886C>A n.1770C>A n.1471C>A c.1203C>A c.1337C>A (p.Ala446Asp) n.434-3747G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627410_100627411insCTGGGCCACAGC | CA2684106866 | TFR2 | c.1850_1851insTGTGGCCCAGGC (p.Ala617_Val618insValAlaGlnAla) c.*525_*526insTGTGGCCCAGGC (n.*525_*526insTGTGGCCCAGGC) n.196_197insTGTGGCCCAGGC n.886_887insTGTGGCCCAGGC n.1770_1771insTGTGGCCCAGGC n.1471_1472insTGTGGCCCAGGC c.1203_1204insTGTGGCCCAGGC c.1337_1338insTGTGGCCCAGGC (p.Ala446_Val447insValAlaGlnAla) n.434-3746_434-3745insCTGGGCCACAGC | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627410C>A | CA368525111 | TFR2 | c.1849G>T (p.Ala617Ser) c.*524G>T (n.*524G>T) n.195G>T n.885G>T n.1769G>T n.1470G>T c.1202G>T c.1336G>T (p.Ala446Ser) n.434-3746C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627410C>G | CA368525114 | TFR2 | c.1849G>C (p.Ala617Pro) c.*524G>C (n.*524G>C) n.195G>C n.885G>C n.1769G>C n.1470G>C c.1202G>C c.1336G>C (p.Ala446Pro) n.434-3746C>G | |
| 7 | g.100627410C>T | CA163275907 | TFR2 | c.1849G>A (p.Ala617Thr) c.*524G>A (n.*524G>A) n.195G>A n.885G>A n.1769G>A n.1470G>A c.1202G>A c.1336G>A (p.Ala446Thr) n.434-3746C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627411G>A | CA163275908 | TFR2 | c.1848C>T (p.Pro616=) c.*523C>T (n.*523C>T) n.194C>T n.884C>T n.1768C>T n.1469C>T c.1201C>T c.1335C>T (p.Pro445=) n.434-3745G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627411G>C | CA456894441 | TFR2 | c.1848C>G (p.Pro616=) c.*523C>G (n.*523C>G) n.194C>G n.884C>G n.1768C>G n.1469C>G c.1201C>G c.1335C>G (p.Pro445=) n.434-3745G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.100627411G>T | CA456894442 | TFR2 | c.1848C>A (p.Pro616=) c.*523C>A (n.*523C>A) n.194C>A n.884C>A n.1768C>A n.1469C>A c.1201C>A c.1335C>A (p.Pro445=) n.434-3745G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627412G>A | CA368525118 | TFR2 | c.1847C>T (p.Pro616Leu) c.*522C>T (n.*522C>T) n.193C>T n.883C>T n.1767C>T n.1468C>T c.1200C>T c.1334C>T (p.Pro445Leu) n.434-3744G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627412G>C | CA368525120 | TFR2 | c.1847C>G (p.Pro616Arg) c.*522C>G (n.*522C>G) n.193C>G n.883C>G n.1767C>G n.1468C>G c.1200C>G c.1334C>G (p.Pro445Arg) n.434-3744G>C | |
| 7 | g.100627412G>T | CA368525123 | TFR2 | c.1847C>A (p.Pro616His) c.*522C>A (n.*522C>A) n.193C>A n.883C>A n.1767C>A n.1468C>A c.1200C>A c.1334C>A (p.Pro445His) n.434-3744G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627412_100627413delinsAA | CA645542121 | TFR2 | c.1846_1847delinsTT (p.Pro616Phe) c.*521_*522delinsTT (n.*521_*522delinsTT) n.192_193delinsTT n.882_883delinsTT n.1766_1767delinsTT n.1467_1468delinsTT c.1199_1200delinsTT c.1333_1334delinsTT (p.Pro445Phe) n.434-3744_434-3743delinsAA | COSMIC |
| 7 | g.100627413G>A | CA4386261 | TFR2 | c.1846C>T (p.Pro616Ser) c.*521C>T (n.*521C>T) n.192C>T n.882C>T n.1766C>T n.1467C>T c.1199C>T c.1333C>T (p.Pro445Ser) n.434-3743G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627413G>C | CA368525130 | TFR2 | c.1846C>G (p.Pro616Ala) c.*521C>G (n.*521C>G) n.192C>G n.882C>G n.1766C>G n.1467C>G c.1199C>G c.1333C>G (p.Pro445Ala) n.434-3743G>C | |
| 7 | g.100627413G>T | CA368525128 | TFR2 | c.1846C>A (p.Pro616Thr) c.*521C>A (n.*521C>A) n.192C>A n.882C>A n.1766C>A n.1467C>A c.1199C>A c.1333C>A (p.Pro445Thr) n.434-3743G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627414C>A | CA456894447 | TFR2 | c.1845G>T (p.Leu615=) c.*520G>T (n.*520G>T) n.191G>T n.881G>T n.1765G>T n.1466G>T c.1198G>T c.1332G>T (p.Leu444=) n.434-3742C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627414C>G | CA456894448 | TFR2 | c.1845G>C (p.Leu615=) c.*520G>C (n.*520G>C) n.191G>C n.881G>C n.1765G>C n.1466G>C c.1198G>C c.1332G>C (p.Leu444=) n.434-3742C>G | |
| 7 | g.100627414C>T | CA4386262 | TFR2 | c.1845G>A (p.Leu615=) c.*520G>A (n.*520G>A) n.191G>A n.881G>A n.1765G>A n.1466G>A c.1198G>A c.1332G>A (p.Leu444=) n.434-3742C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627415A>C | CA368525133 | TFR2 | c.1844T>G (p.Leu615Arg) c.*519T>G (n.*519T>G) n.190T>G n.880T>G n.1764T>G n.1465T>G c.1197T>G c.1331T>G (p.Leu444Arg) n.434-3741A>C | |
| 7 | g.100627415A>G | CA368525134 | TFR2 | c.1844T>C (p.Leu615Pro) c.*519T>C (n.*519T>C) n.190T>C n.880T>C n.1764T>C n.1465T>C c.1197T>C c.1331T>C (p.Leu444Pro) n.434-3741A>G | |
| 7 | g.100627415A>T | CA368525138 | TFR2 | c.1844T>A (p.Leu615Gln) c.*519T>A (n.*519T>A) n.190T>A n.880T>A n.1764T>A n.1465T>A c.1197T>A c.1331T>A (p.Leu444Gln) n.434-3741A>T | |
| 7 | g.100627416G>A | CA456894452 | TFR2 | c.1843C>T (p.Leu615=) c.*518C>T (n.*518C>T) n.189C>T n.879C>T n.1763C>T n.1464C>T c.1196C>T c.1330C>T (p.Leu444=) n.434-3740G>A | |
| 7 | g.100627416G>C | CA368525141 | TFR2 | c.1843C>G (p.Leu615Val) c.*518C>G (n.*518C>G) n.189C>G n.879C>G n.1763C>G n.1464C>G c.1196C>G c.1330C>G (p.Leu444Val) n.434-3740G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627416G>T | CA368525143 | TFR2 | c.1843C>A (p.Leu615Met) c.*518C>A (n.*518C>A) n.189C>A n.879C>A n.1763C>A n.1464C>A c.1196C>A c.1330C>A (p.Leu444Met) n.434-3740G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627417G>A | CA456894455 | TFR2 | c.1842C>T (p.Arg614=) c.*517C>T (n.*517C>T) n.188C>T n.878C>T n.1762C>T n.1463C>T c.1195C>T c.1329C>T (p.Arg443=) n.434-3739G>A | |
| 7 | g.100627417G>C | CA456894456 | TFR2 | c.1842C>G (p.Arg614=) c.*517C>G (n.*517C>G) n.188C>G n.878C>G n.1762C>G n.1463C>G c.1195C>G c.1329C>G (p.Arg443=) n.434-3739G>C | |
| 7 | g.100627417G>T | CA456894457 | TFR2 | c.1842C>A (p.Arg614=) c.*517C>A (n.*517C>A) n.188C>A n.878C>A n.1762C>A n.1463C>A c.1195C>A c.1329C>A (p.Arg443=) n.434-3739G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627418C>A | CA368525145 | TFR2 | c.1841G>T (p.Arg614Leu) c.*516G>T (n.*516G>T) n.187G>T n.877G>T n.1761G>T n.1462G>T c.1194G>T c.1328G>T (p.Arg443Leu) n.434-3738C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627418C>G | CA368525146 | TFR2 | c.1841G>C (p.Arg614Pro) c.*516G>C (n.*516G>C) n.187G>C n.877G>C n.1761G>C n.1462G>C c.1194G>C c.1328G>C (p.Arg443Pro) n.434-3738C>G | |
| 7 | g.100627418C>T | CA4386263 | TFR2 | c.1841G>A (p.Arg614His) c.*516G>A (n.*516G>A) n.187G>A n.877G>A n.1761G>A n.1462G>A c.1194G>A c.1328G>A (p.Arg443His) n.434-3738C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627418dup | CA2695208212 | TFR2 | c.1841dup (p.Leu615ProfsTer?) c.*516dup (n.*516dup) n.187dup n.877dup n.1761dup n.1462dup c.1194dup c.1328dup (p.Leu444ProfsTer?) n.434-3738dup | ClinVar |
| 7 | g.100627419G>A | CA368525147 | TFR2 | c.1840C>T (p.Arg614Cys) c.*515C>T (n.*515C>T) n.186C>T n.876C>T n.1760C>T n.1461C>T c.1193C>T c.1327C>T (p.Arg443Cys) n.434-3737G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100627419G>C | CA368525149 | TFR2 | c.1840C>G (p.Arg614Gly) c.*515C>G (n.*515C>G) n.186C>G n.876C>G n.1760C>G n.1461C>G c.1193C>G c.1327C>G (p.Arg443Gly) n.434-3737G>C | |
| 7 | g.100627419G>T | CA368525150 | TFR2 | c.1840C>A (p.Arg614Ser) c.*515C>A (n.*515C>A) n.186C>A n.876C>A n.1760C>A n.1461C>A c.1193C>A c.1327C>A (p.Arg443Ser) n.434-3737G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627420G>A | CA456894462 | TFR2 | c.1839C>T (p.Gly613=) c.*514C>T (n.*514C>T) n.185C>T n.875C>T n.1759C>T n.1460C>T c.1192C>T c.1326C>T (p.Gly442=) n.434-3736G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627420G>C | CA456894463 | TFR2 | c.1839C>G (p.Gly613=) c.*514C>G (n.*514C>G) n.185C>G n.875C>G n.1759C>G n.1460C>G c.1192C>G c.1326C>G (p.Gly442=) n.434-3736G>C | |
| 7 | g.100627420G>T | CA456894464 | TFR2 | c.1839C>A (p.Gly613=) c.*514C>A (n.*514C>A) n.185C>A n.875C>A n.1759C>A n.1460C>A c.1192C>A c.1326C>A (p.Gly442=) n.434-3736G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100627421C>A | CA368525152 | TFR2 | c.1838G>T (p.Gly613Val) c.*513G>T (n.*513G>T) n.184G>T n.874G>T n.1758G>T n.1459G>T c.1191G>T c.1325G>T (p.Gly442Val) n.434-3735C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627421C>G | CA368525153 | TFR2 | c.1838G>C (p.Gly613Ala) c.*513G>C (n.*513G>C) n.184G>C n.874G>C n.1758G>C n.1459G>C c.1191G>C c.1325G>C (p.Gly442Ala) n.434-3735C>G | |
| 7 | g.100627421C>T | CA368525154 | TFR2 | c.1838G>A (p.Gly613Asp) c.*513G>A (n.*513G>A) n.184G>A n.874G>A n.1758G>A n.1459G>A c.1191G>A c.1325G>A (p.Gly442Asp) n.434-3735C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627422C>A | CA368525156 | TFR2 | c.1837G>T (p.Gly613Cys) c.*512G>T (n.*512G>T) n.183G>T n.873G>T n.1757G>T n.1458G>T c.1190G>T c.1324G>T (p.Gly442Cys) n.434-3734C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627422C>G | CA368525158 | TFR2 | c.1837G>C (p.Gly613Arg) c.*512G>C (n.*512G>C) n.183G>C n.873G>C n.1757G>C n.1458G>C c.1190G>C c.1324G>C (p.Gly442Arg) n.434-3734C>G | |
| 7 | g.100627422C>T | CA368525160 | TFR2 | c.1837G>A (p.Gly613Ser) c.*512G>A (n.*512G>A) n.183G>A n.873G>A n.1757G>A n.1458G>A c.1190G>A c.1324G>A (p.Gly442Ser) n.434-3734C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.100627423T>A | CA368525162 | TFR2 | c.1836A>T (p.Gln612His) c.*511A>T (n.*511A>T) n.182A>T n.872A>T n.1756A>T n.1457A>T c.1189A>T c.1323A>T (p.Gln441His) n.434-3733T>A | |
| 7 | g.100627423T>C | CA456894471 | TFR2 | c.1836A>G (p.Gln612=) c.*511A>G (n.*511A>G) n.182A>G n.872A>G n.1756A>G n.1457A>G c.1189A>G c.1323A>G (p.Gln441=) n.434-3733T>C | dbSNP |
| 7 | g.100627423T>G | CA368525164 | TFR2 | c.1836A>C (p.Gln612His) c.*511A>C (n.*511A>C) n.182A>C n.872A>C n.1756A>C n.1457A>C c.1189A>C c.1323A>C (p.Gln441His) n.434-3733T>G | |
| 7 | g.100627424T>A | CA368525168 | TFR2 | c.1835A>T (p.Gln612Leu) c.*510A>T (n.*510A>T) n.181A>T n.871A>T n.1755A>T n.1456A>T c.1188A>T c.1322A>T (p.Gln441Leu) n.434-3732T>A | |
| 7 | g.100627424T>C | CA368525165 | TFR2 | c.1835A>G (p.Gln612Arg) c.*510A>G (n.*510A>G) n.181A>G n.871A>G n.1755A>G n.1456A>G c.1188A>G c.1322A>G (p.Gln441Arg) n.434-3732T>C | gnomAD v4 |
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