Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100627295C>ACA368524360TFR2c.1964G>T (p.Gly655Val)
c.*639G>T (n.*639G>T)
n.310G>T
n.1000G>T
n.1884G>T
n.1585G>T
c.1317G>T
c.1451G>T (p.Gly484Val)
n.434-3861C>A
7g.100627295C>GCA368524361TFR2c.1964G>C (p.Gly655Ala)
c.*639G>C (n.*639G>C)
n.310G>C
n.1000G>C
n.1884G>C
n.1585G>C
c.1317G>C
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
n.434-3861C>G
7g.100627295C>TCA368524362TFR2c.1964G>A (p.Gly655Glu)
c.*639G>A (n.*639G>A)
n.310G>A
n.1000G>A
n.1884G>A
n.1585G>A
c.1317G>A
c.1451G>A (p.Gly484Glu)
n.434-3861C>T
7g.100627296C>ACA368524363TFR2c.1963G>T (p.Gly655Trp)
c.*638G>T (n.*638G>T)
n.309G>T
n.999G>T
n.1883G>T
n.1584G>T
c.1316G>T
c.1450G>T (p.Gly484Trp)
n.434-3860C>A
 gnomAD v4
7g.100627296C>GCA368524365TFR2c.1963G>C (p.Gly655Arg)
c.*638G>C (n.*638G>C)
n.309G>C
n.999G>C
n.1883G>C
n.1584G>C
c.1316G>C
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
n.434-3860C>G
7g.100627296C>TCA163275859TFR2c.1963G>A (p.Gly655Arg)
c.*638G>A (n.*638G>A)
n.309G>A
n.999G>A
n.1883G>A
n.1584G>A
c.1316G>A
c.1450G>A (p.Gly484Arg)
n.434-3860C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627297G>ACA456894284TFR2c.1962C>T (p.Ile654=)
c.*637C>T (n.*637C>T)
n.308C>T
n.998C>T
n.1882C>T
n.1583C>T
c.1315C>T
c.1449C>T (p.Ile483=)
n.434-3859G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.100627297G>CCA368524369TFR2c.1962C>G (p.Ile654Met)
c.*637C>G (n.*637C>G)
n.308C>G
n.998C>G
n.1882C>G
n.1583C>G
c.1315C>G
c.1449C>G (p.Ile483Met)
n.434-3859G>C
 gnomAD v4
7g.100627297G>TCA456894285TFR2c.1962C>A (p.Ile654=)
c.*637C>A (n.*637C>A)
n.308C>A
n.998C>A
n.1882C>A
n.1583C>A
c.1315C>A
c.1449C>A (p.Ile483=)
n.434-3859G>T
 gnomAD v4
7g.100627298_100627300dupCA2578963347TFR2c.1960_1962dup (p.Ile654_Gly655insIle)
c.*635_*637dup (n.*635_*637dup)
n.306_308dup
n.996_998dup
n.1880_1882dup
n.1581_1583dup
c.1313_1315dup
c.1447_1449dup (p.Ile483_Gly484insIle)
n.434-3858_434-3856dup
7g.100627298A>CCA368524377TFR2c.1961T>G (p.Ile654Ser)
c.*636T>G (n.*636T>G)
n.307T>G
n.997T>G
n.1881T>G
n.1582T>G
c.1314T>G
c.1448T>G (p.Ile483Ser)
n.434-3858A>C
7g.100627298A>GCA368524372TFR2c.1961T>C (p.Ile654Thr)
c.*636T>C (n.*636T>C)
n.307T>C
n.997T>C
n.1881T>C
n.1582T>C
c.1314T>C
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
n.434-3858A>G
7g.100627298A>TCA368524374TFR2c.1961T>A (p.Ile654Asn)
c.*636T>A (n.*636T>A)
n.307T>A
n.997T>A
n.1881T>A
n.1582T>A
c.1314T>A
c.1448T>A (p.Ile483Asn)
n.434-3858A>T
7g.100627299T>ACA368524380TFR2c.1960A>T (p.Ile654Phe)
c.*635A>T (n.*635A>T)
n.306A>T
n.996A>T
n.1880A>T
n.1581A>T
c.1313A>T
c.1447A>T (p.Ile483Phe)
n.434-3857T>A
7g.100627299T>CCA368524381TFR2c.1960A>G (p.Ile654Val)
c.*635A>G (n.*635A>G)
n.306A>G
n.996A>G
n.1880A>G
n.1581A>G
c.1313A>G
c.1447A>G (p.Ile483Val)
n.434-3857T>C
7g.100627299T>GCA368524383TFR2c.1960A>C (p.Ile654Leu)
c.*635A>C (n.*635A>C)
n.306A>C
n.996A>C
n.1880A>C
n.1581A>C
c.1313A>C
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
n.434-3857T>G
7g.100627300G>ACA4386237TFR2c.1959C>T (p.His653=)
c.*634C>T (n.*634C>T)
n.305C>T
n.995C>T
n.1879C>T
n.1580C>T
c.1312C>T
c.1446C>T (p.His482=)
n.434-3856G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627300G>CCA368524389TFR2c.1959C>G (p.His653Gln)
c.*634C>G (n.*634C>G)
n.305C>G
n.995C>G
n.1879C>G
n.1580C>G
c.1312C>G
c.1446C>G (p.His482Gln)
n.434-3856G>C
7g.100627300G>TCA368524390TFR2c.1959C>A (p.His653Gln)
c.*634C>A (n.*634C>A)
n.305C>A
n.995C>A
n.1879C>A
n.1580C>A
c.1312C>A
c.1446C>A (p.His482Gln)
n.434-3856G>T
 gnomAD v4
7g.100627301T>ACA368524391TFR2c.1958A>T (p.His653Leu)
c.*633A>T (n.*633A>T)
n.304A>T
n.994A>T
n.1878A>T
n.1579A>T
c.1311A>T
c.1445A>T (p.His482Leu)
n.434-3855T>A
7g.100627301T>CCA368524392TFR2c.1958A>G (p.His653Arg)
c.*633A>G (n.*633A>G)
n.304A>G
n.994A>G
n.1878A>G
n.1579A>G
c.1311A>G
c.1445A>G (p.His482Arg)
n.434-3855T>C
7g.100627301T>GCA368524393TFR2c.1958A>C (p.His653Pro)
c.*633A>C (n.*633A>C)
n.304A>C
n.994A>C
n.1878A>C
n.1579A>C
c.1311A>C
c.1445A>C (p.His482Pro)
n.434-3855T>G
7g.100627302G>ACA368524394TFR2c.1957C>T (p.His653Tyr)
c.*632C>T (n.*632C>T)
n.303C>T
n.993C>T
n.1877C>T
n.1578C>T
c.1310C>T
c.1444C>T (p.His482Tyr)
n.434-3854G>A
7g.100627302G>CCA368524395TFR2c.1957C>G (p.His653Asp)
c.*632C>G (n.*632C>G)
n.303C>G
n.993C>G
n.1877C>G
n.1578C>G
c.1310C>G
c.1444C>G (p.His482Asp)
n.434-3854G>C
7g.100627302G>TCA163275863TFR2c.1957C>A (p.His653Asn)
c.*632C>A (n.*632C>A)
n.303C>A
n.993C>A
n.1877C>A
n.1578C>A
c.1310C>A
c.1444C>A (p.His482Asn)
n.434-3854G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627303C>ACA368524398TFR2c.1956G>T (p.Arg652Ser)
c.*631G>T (n.*631G>T)
n.302G>T
n.992G>T
n.1876G>T
n.1577G>T
c.1309G>T
c.1443G>T (p.Arg481Ser)
n.434-3853C>A
 dbSNP
7g.100627303C>GCA368524396TFR2c.1956G>C (p.Arg652Ser)
c.*631G>C (n.*631G>C)
n.302G>C
n.992G>C
n.1876G>C
n.1577G>C
c.1309G>C
c.1443G>C (p.Arg481Ser)
n.434-3853C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627303C>TCA456894289TFR2c.1956G>A (p.Arg652=)
c.*631G>A (n.*631G>A)
n.302G>A
n.992G>A
n.1876G>A
n.1577G>A
c.1309G>A
c.1443G>A (p.Arg481=)
n.434-3853C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627304C>ACA368524399TFR2c.1955G>T (p.Arg652Met)
c.*630G>T (n.*630G>T)
n.301G>T
n.991G>T
n.1875G>T
n.1576G>T
c.1308G>T
c.1442G>T (p.Arg481Met)
n.434-3852C>A
 gnomAD v4
7g.100627304C>GCA368524400TFR2c.1955G>C (p.Arg652Thr)
c.*630G>C (n.*630G>C)
n.301G>C
n.991G>C
n.1875G>C
n.1576G>C
c.1308G>C
c.1442G>C (p.Arg481Thr)
n.434-3852C>G
7g.100627304C>TCA163275865TFR2c.1955G>A (p.Arg652Lys)
c.*630G>A (n.*630G>A)
n.301G>A
n.991G>A
n.1875G>A
n.1576G>A
c.1308G>A
c.1442G>A (p.Arg481Lys)
n.434-3852C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627305T>ACA368524402TFR2c.1954A>T (p.Arg652Trp)
c.*629A>T (n.*629A>T)
n.300A>T
n.990A>T
n.1874A>T
n.1575A>T
c.1307A>T
c.1441A>T (p.Arg481Trp)
n.434-3851T>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.100627305T>CCA368524403TFR2c.1954A>G (p.Arg652Gly)
c.*629A>G (n.*629A>G)
n.300A>G
n.990A>G
n.1874A>G
n.1575A>G
c.1307A>G
c.1441A>G (p.Arg481Gly)
n.434-3851T>C
 gnomAD v4
7g.100627305T>GCA456894290TFR2c.1954A>C (p.Arg652=)
c.*629A>C (n.*629A>C)
n.300A>C
n.990A>C
n.1874A>C
n.1575A>C
c.1307A>C
c.1441A>C (p.Arg481=)
n.434-3851T>G
7g.100627306G>ACA456894291TFR2c.1953C>T (p.Leu651=)
c.*628C>T (n.*628C>T)
n.299C>T
n.989C>T
n.1873C>T
n.1574C>T
c.1306C>T
c.1440C>T (p.Leu480=)
n.434-3850G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627306G>CCA456894292TFR2c.1953C>G (p.Leu651=)
c.*628C>G (n.*628C>G)
n.299C>G
n.989C>G
n.1873C>G
n.1574C>G
c.1306C>G
c.1440C>G (p.Leu480=)
n.434-3850G>C
 gnomAD v4
7g.100627306G>TCA456894293TFR2c.1953C>A (p.Leu651=)
c.*628C>A (n.*628C>A)
n.299C>A
n.989C>A
n.1873C>A
n.1574C>A
c.1306C>A
c.1440C>A (p.Leu480=)
n.434-3850G>T
7g.100627307A>CCA368524408TFR2c.1952T>G (p.Leu651Arg)
c.*627T>G (n.*627T>G)
n.298T>G
n.988T>G
n.1872T>G
n.1573T>G
c.1305T>G
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
n.434-3849A>C
7g.100627307A>GCA368524407TFR2c.1952T>C (p.Leu651Pro)
c.*627T>C (n.*627T>C)
n.298T>C
n.988T>C
n.1872T>C
n.1573T>C
c.1305T>C
c.1439T>C (p.Leu480Pro)
n.434-3849A>G
 dbSNP
7g.100627307A>TCA368524406TFR2c.1952T>A (p.Leu651His)
c.*627T>A (n.*627T>A)
n.298T>A
n.988T>A
n.1872T>A
n.1573T>A
c.1305T>A
c.1439T>A (p.Leu480His)
n.434-3849A>T
7g.100627308G>ACA368524410TFR2c.1951C>T (p.Leu651Phe)
c.*626C>T (n.*626C>T)
n.297C>T
n.987C>T
n.1871C>T
n.1572C>T
c.1304C>T
c.1438C>T (p.Leu480Phe)
n.434-3848G>A
7g.100627308G>CCA368524412TFR2c.1951C>G (p.Leu651Val)
c.*626C>G (n.*626C>G)
n.297C>G
n.987C>G
n.1871C>G
n.1572C>G
c.1304C>G
c.1438C>G (p.Leu480Val)
n.434-3848G>C
7g.100627308G>TCA368524414TFR2c.1951C>A (p.Leu651Ile)
c.*626C>A (n.*626C>A)
n.297C>A
n.987C>A
n.1871C>A
n.1572C>A
c.1304C>A
c.1438C>A (p.Leu480Ile)
n.434-3848G>T
 dbSNP
7g.100627309G>ACA456894294TFR2c.1950C>T (p.Val650=)
c.*625C>T (n.*625C>T)
n.296C>T
n.986C>T
n.1870C>T
n.1571C>T
c.1303C>T
c.1437C>T (p.Val479=)
n.434-3847G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.100627309G>CCA456894295TFR2c.1950C>G (p.Val650=)
c.*625C>G (n.*625C>G)
n.296C>G
n.986C>G
n.1870C>G
n.1571C>G
c.1303C>G
c.1437C>G (p.Val479=)
n.434-3847G>C
7g.100627309G>TCA456894296TFR2c.1950C>A (p.Val650=)
c.*625C>A (n.*625C>A)
n.296C>A
n.986C>A
n.1870C>A
n.1571C>A
c.1303C>A
c.1437C>A (p.Val479=)
n.434-3847G>T
7g.100627310A>CCA368524417TFR2c.1949T>G (p.Val650Gly)
c.*624T>G (n.*624T>G)
n.295T>G
n.985T>G
n.1869T>G
n.1570T>G
c.1302T>G
c.1436T>G (p.Val479Gly)
n.434-3846A>C
7g.100627310A>GCA368524420TFR2c.1949T>C (p.Val650Ala)
c.*624T>C (n.*624T>C)
n.295T>C
n.985T>C
n.1869T>C
n.1570T>C
c.1302T>C
c.1436T>C (p.Val479Ala)
n.434-3846A>G
 gnomAD v4
7g.100627310A>TCA368524421TFR2c.1949T>A (p.Val650Asp)
c.*624T>A (n.*624T>A)
n.295T>A
n.985T>A
n.1869T>A
n.1570T>A
c.1302T>A
c.1436T>A (p.Val479Asp)
n.434-3846A>T
7g.100627311C>ACA368524423TFR2c.1948G>T (p.Val650Phe)
c.*623G>T (n.*623G>T)
n.294G>T
n.984G>T
n.1868G>T
n.1569G>T
c.1301G>T
c.1435G>T (p.Val479Phe)
n.434-3845C>A
7g.100627311C>GCA368524426TFR2c.1948G>C (p.Val650Leu)
c.*623G>C (n.*623G>C)
n.294G>C
n.984G>C
n.1868G>C
n.1569G>C
c.1301G>C
c.1435G>C (p.Val479Leu)
n.434-3845C>G
 dbSNP
7g.100627311C>TCA163275867TFR2c.1948G>A (p.Val650Ile)
c.*623G>A (n.*623G>A)
n.294G>A
n.984G>A
n.1868G>A
n.1569G>A
c.1301G>A
c.1435G>A (p.Val479Ile)
n.434-3845C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627312G>ACA456894299TFR2c.1947C>T (p.Val649=)
c.*622C>T (n.*622C>T)
n.293C>T
n.983C>T
n.1867C>T
n.1568C>T
c.1300C>T
c.1434C>T (p.Val478=)
n.434-3844G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.100627312G>CCA456894298TFR2c.1947C>G (p.Val649=)
c.*622C>G (n.*622C>G)
n.293C>G
n.983C>G
n.1867C>G
n.1568C>G
c.1300C>G
c.1434C>G (p.Val478=)
n.434-3844G>C
 gnomAD v4
7g.100627312G>TCA456894297TFR2c.1947C>A (p.Val649=)
c.*622C>A (n.*622C>A)
n.293C>A
n.983C>A
n.1867C>A
n.1568C>A
c.1300C>A
c.1434C>A (p.Val478=)
n.434-3844G>T
 gnomAD v4
7g.100627313A>CCA368524429TFR2c.1946T>G (p.Val649Gly)
c.*621T>G (n.*621T>G)
n.292T>G
n.982T>G
n.1866T>G
n.1567T>G
c.1299T>G
c.1433T>G (p.Val478Gly)
n.434-3843A>C
7g.100627313A>GCA368524434TFR2c.1946T>C (p.Val649Ala)
c.*621T>C (n.*621T>C)
n.292T>C
n.982T>C
n.1866T>C
n.1567T>C
c.1299T>C
c.1433T>C (p.Val478Ala)
n.434-3843A>G
 gnomAD v4
7g.100627313A>TCA368524432TFR2c.1946T>A (p.Val649Asp)
c.*621T>A (n.*621T>A)
n.292T>A
n.982T>A
n.1866T>A
n.1567T>A
c.1299T>A
c.1433T>A (p.Val478Asp)
n.434-3843A>T
7g.100627314C>ACA368524437TFR2c.1945G>T (p.Val649Phe)
c.*620G>T (n.*620G>T)
n.291G>T
n.981G>T
n.1865G>T
n.1566G>T
c.1298G>T
c.1432G>T (p.Val478Phe)
n.434-3842C>A
7g.100627314C>GCA368524439TFR2c.1945G>C (p.Val649Leu)
c.*620G>C (n.*620G>C)
n.291G>C
n.981G>C
n.1865G>C
n.1566G>C
c.1298G>C
c.1432G>C (p.Val478Leu)
n.434-3842C>G
7g.100627314C>TCA368524441TFR2c.1945G>A (p.Val649Ile)
c.*620G>A (n.*620G>A)
n.291G>A
n.981G>A
n.1865G>A
n.1566G>A
c.1298G>A
c.1432G>A (p.Val478Ile)
n.434-3842C>T
7g.100627315G>ACA456894300TFR2c.1944C>T (p.Asp648=)
c.*619C>T (n.*619C>T)
n.290C>T
n.980C>T
n.1864C>T
n.1565C>T
c.1297C>T
c.1431C>T (p.Asp477=)
n.434-3841G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.100627315G>CCA368524443TFR2c.1944C>G (p.Asp648Glu)
c.*619C>G (n.*619C>G)
n.290C>G
n.980C>G
n.1864C>G
n.1565C>G
c.1297C>G
c.1431C>G (p.Asp477Glu)
n.434-3841G>C
 gnomAD v4
7g.100627315G>TCA368524445TFR2c.1944C>A (p.Asp648Glu)
c.*619C>A (n.*619C>A)
n.290C>A
n.980C>A
n.1864C>A
n.1565C>A
c.1297C>A
c.1431C>A (p.Asp477Glu)
n.434-3841G>T
7g.100627316T>ACA368524446TFR2c.1943A>T (p.Asp648Val)
c.*618A>T (n.*618A>T)
n.289A>T
n.979A>T
n.1863A>T
n.1564A>T
c.1296A>T
c.1430A>T (p.Asp477Val)
n.434-3840T>A
 gnomAD v4
7g.100627316T>CCA368524447TFR2c.1943A>G (p.Asp648Gly)
c.*618A>G (n.*618A>G)
n.289A>G
n.979A>G
n.1863A>G
n.1564A>G
c.1296A>G
c.1430A>G (p.Asp477Gly)
n.434-3840T>C
7g.100627316T>GCA368524448TFR2c.1943A>C (p.Asp648Ala)
c.*618A>C (n.*618A>C)
n.289A>C
n.979A>C
n.1863A>C
n.1564A>C
c.1296A>C
c.1430A>C (p.Asp477Ala)
n.434-3840T>G
7g.100627317C>ACA368524449TFR2c.1942G>T (p.Asp648Tyr)
c.*617G>T (n.*617G>T)
n.288G>T
n.978G>T
n.1862G>T
n.1563G>T
c.1295G>T
c.1429G>T (p.Asp477Tyr)
n.434-3839C>A
7g.100627317C>GCA368524450TFR2c.1942G>C (p.Asp648His)
c.*617G>C (n.*617G>C)
n.288G>C
n.978G>C
n.1862G>C
n.1563G>C
c.1295G>C
c.1429G>C (p.Asp477His)
n.434-3839C>G
7g.100627317C>TCA368524452TFR2c.1942G>A (p.Asp648Asn)
c.*617G>A (n.*617G>A)
n.288G>A
n.978G>A
n.1862G>A
n.1563G>A
c.1295G>A
c.1429G>A (p.Asp477Asn)
n.434-3839C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627320delCA2740097439TFR2c.1942del (p.Asp648ThrfsTer22)
c.*617del (n.*617del)
n.288del
n.978del
n.1862del
n.1563del
c.1295del
c.1429del (p.Asp477ThrfsTer22)
n.434-3836del
 ClinVar
7g.100627318C>ACA4386238TFR2c.1941G>T (p.Gly647=)
c.*616G>T (n.*616G>T)
n.287G>T
n.977G>T
n.1861G>T
n.1562G>T
c.1294G>T
c.1428G>T (p.Gly476=)
n.434-3838C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627318C=CA2580775831TFR2c.1941G= (p.Gly647=)
c.*616G= (n.*616G=)
n.287G=
n.977G=
n.1861G=
n.1562G=
c.1294G=
c.1428G= (p.Gly476=)
n.434-3838C=
7g.100627318C>GCA456894303TFR2c.1941G>C (p.Gly647=)
c.*616G>C (n.*616G>C)
n.287G>C
n.977G>C
n.1861G>C
n.1562G>C
c.1294G>C
c.1428G>C (p.Gly476=)
n.434-3838C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100627318C>TCA456894302TFR2c.1941G>A (p.Gly647=)
c.*616G>A (n.*616G>A)
n.287G>A
n.977G>A
n.1861G>A
n.1562G>A
c.1294G>A
c.1428G>A (p.Gly476=)
n.434-3838C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627319C>ACA368524460TFR2c.1940G>T (p.Gly647Val)
c.*615G>T (n.*615G>T)
n.286G>T
n.976G>T
n.1860G>T
n.1561G>T
c.1293G>T
c.1427G>T (p.Gly476Val)
n.434-3837C>A
7g.100627319C>GCA368524454TFR2c.1940G>C (p.Gly647Ala)
c.*615G>C (n.*615G>C)
n.286G>C
n.976G>C
n.1860G>C
n.1561G>C
c.1293G>C
c.1427G>C (p.Gly476Ala)
n.434-3837C>G
7g.100627319C>TCA368524457TFR2c.1940G>A (p.Gly647Glu)
c.*615G>A (n.*615G>A)
n.286G>A
n.976G>A
n.1860G>A
n.1561G>A
c.1293G>A
c.1427G>A (p.Gly476Glu)
n.434-3837C>T
7g.100627320C>ACA368524462TFR2c.1939G>T (p.Gly647Trp)
c.*614G>T (n.*614G>T)
n.285G>T
n.975G>T
n.1859G>T
n.1560G>T
c.1292G>T
c.1426G>T (p.Gly476Trp)
n.434-3836C>A
7g.100627320C>GCA368524465TFR2c.1939G>C (p.Gly647Arg)
c.*614G>C (n.*614G>C)
n.285G>C
n.975G>C
n.1859G>C
n.1560G>C
c.1292G>C
c.1426G>C (p.Gly476Arg)
n.434-3836C>G
 gnomAD v4
7g.100627320C>TCA4386239TFR2c.1939G>A (p.Gly647Arg)
c.*614G>A (n.*614G>A)
n.285G>A
n.975G>A
n.1859G>A
n.1560G>A
c.1292G>A
c.1426G>A (p.Gly476Arg)
n.434-3836C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627321G>ACA456894304TFR2c.1938C>T (p.Tyr646=)
c.*613C>T (n.*613C>T)
n.284C>T
n.974C>T
n.1858C>T
n.1559C>T
c.1291C>T
c.1425C>T (p.Tyr475=)
n.434-3835G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.100627321G>CCA368524469TFR2c.1938C>G (p.Tyr646Ter)
c.*613C>G (n.*613C>G)
n.284C>G
n.974C>G
n.1858C>G
n.1559C>G
c.1291C>G
c.1425C>G (p.Tyr475Ter)
n.434-3835G>C
 ClinVar
7g.100627321G>TCA368524472TFR2c.1938C>A (p.Tyr646Ter)
c.*613C>A (n.*613C>A)
n.284C>A
n.974C>A
n.1858C>A
n.1559C>A
c.1291C>A
c.1425C>A (p.Tyr475Ter)
n.434-3835G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100627322T>ACA368524478TFR2c.1937A>T (p.Tyr646Phe)
c.*612A>T (n.*612A>T)
n.283A>T
n.973A>T
n.1857A>T
n.1558A>T
c.1290A>T
c.1424A>T (p.Tyr475Phe)
n.434-3834T>A
7g.100627322T>CCA368524480TFR2c.1937A>G (p.Tyr646Cys)
c.*612A>G (n.*612A>G)
n.283A>G
n.973A>G
n.1857A>G
n.1558A>G
c.1290A>G
c.1424A>G (p.Tyr475Cys)
n.434-3834T>C
7g.100627322T>GCA368524482TFR2c.1937A>C (p.Tyr646Ser)
c.*612A>C (n.*612A>C)
n.283A>C
n.973A>C
n.1857A>C
n.1558A>C
c.1290A>C
c.1424A>C (p.Tyr475Ser)
n.434-3834T>G
7g.100627323A>CCA368524486TFR2c.1936T>G (p.Tyr646Asp)
c.*611T>G (n.*611T>G)
n.282T>G
n.972T>G
n.1856T>G
n.1557T>G
c.1289T>G
c.1423T>G (p.Tyr475Asp)
n.434-3833A>C
7g.100627323A>GCA368524487TFR2c.1936T>C (p.Tyr646His)
c.*611T>C (n.*611T>C)
n.282T>C
n.972T>C
n.1856T>C
n.1557T>C
c.1289T>C
c.1423T>C (p.Tyr475His)
n.434-3833A>G
7g.100627323A>TCA368524488TFR2c.1936T>A (p.Tyr646Asn)
c.*611T>A (n.*611T>A)
n.282T>A
n.972T>A
n.1856T>A
n.1557T>A
c.1289T>A
c.1423T>A (p.Tyr475Asn)
n.434-3833A>T
7g.100627324delCA2684106861TFR2c.1935del (p.Tyr646ThrfsTer24)
c.*610del (n.*610del)
n.281del
n.971del
n.1855del
n.1556del
c.1288del
c.1422del (p.Tyr475ThrfsTer24)
n.434-3832del
 gnomAD v4
7g.100627324G>ACA456894306TFR2c.1935C>T (p.Arg645=)
c.*610C>T (n.*610C>T)
n.281C>T
n.971C>T
n.1855C>T
n.1556C>T
c.1288C>T
c.1422C>T (p.Arg474=)
n.434-3832G>A
 ClinVar
7g.100627324G>CCA456894308TFR2c.1935C>G (p.Arg645=)
c.*610C>G (n.*610C>G)
n.281C>G
n.971C>G
n.1855C>G
n.1556C>G
c.1288C>G
c.1422C>G (p.Arg474=)
n.434-3832G>C
7g.100627324G>TCA456894307TFR2c.1935C>A (p.Arg645=)
c.*610C>A (n.*610C>A)
n.281C>A
n.971C>A
n.1855C>A
n.1556C>A
c.1288C>A
c.1422C>A (p.Arg474=)
n.434-3832G>T
 gnomAD v4
7g.100627325C>ACA368524489TFR2c.1934G>T (p.Arg645Leu)
c.*609G>T (n.*609G>T)
n.280G>T
n.970G>T
n.1854G>T
n.1555G>T
c.1287G>T
c.1421G>T (p.Arg474Leu)
n.434-3831C>A
 gnomAD v4
7g.100627325C>GCA368524490TFR2c.1934G>C (p.Arg645Pro)
c.*609G>C (n.*609G>C)
n.280G>C
n.970G>C
n.1854G>C
n.1555G>C
c.1287G>C
c.1421G>C (p.Arg474Pro)
n.434-3831C>G
7g.100627325C>TCA4386240TFR2c.1934G>A (p.Arg645His)
c.*609G>A (n.*609G>A)
n.280G>A
n.970G>A
n.1854G>A
n.1555G>A
c.1287G>A
c.1421G>A (p.Arg474His)
n.434-3831C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627326G>ACA368524491TFR2c.1933C>T (p.Arg645Cys)
c.*608C>T (n.*608C>T)
n.279C>T
n.969C>T
n.1853C>T
n.1554C>T
c.1286C>T
c.1420C>T (p.Arg474Cys)
n.434-3830G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.100627326G>CCA368524493TFR2c.1933C>G (p.Arg645Gly)
c.*608C>G (n.*608C>G)
n.279C>G
n.969C>G
n.1853C>G
n.1554C>G
c.1286C>G
c.1420C>G (p.Arg474Gly)
n.434-3830G>C
7g.100627326G>TCA368524495TFR2c.1933C>A (p.Arg645Ser)
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.279C>A
n.969C>A
n.1853C>A
n.1554C>A
c.1286C>A
c.1420C>A (p.Arg474Ser)
n.434-3830G>T
7g.100627327G>ACA456894309TFR2c.1932C>T (p.Gly644=)
c.*607C>T (n.*607C>T)
n.278C>T
n.968C>T
n.1852C>T
n.1553C>T
c.1285C>T
c.1419C>T (p.Gly473=)
n.434-3829G>A
7g.100627327G>CCA456894310TFR2c.1932C>G (p.Gly644=)
c.*607C>G (n.*607C>G)
n.278C>G
n.968C>G
n.1852C>G
n.1553C>G
c.1285C>G
c.1419C>G (p.Gly473=)
n.434-3829G>C
7g.100627327G>TCA456894311TFR2c.1932C>A (p.Gly644=)
c.*607C>A (n.*607C>A)
n.278C>A
n.968C>A
n.1852C>A
n.1553C>A
c.1285C>A
c.1419C>A (p.Gly473=)
n.434-3829G>T
 gnomAD v4
7g.100627328C>ACA368524496TFR2c.1931G>T (p.Gly644Val)
c.*606G>T (n.*606G>T)
n.277G>T
n.967G>T
n.1851G>T
n.1552G>T
c.1284G>T
c.1418G>T (p.Gly473Val)
n.434-3828C>A
7g.100627328C>GCA368524498TFR2c.1931G>C (p.Gly644Ala)
c.*606G>C (n.*606G>C)
n.277G>C
n.967G>C
n.1851G>C
n.1552G>C
c.1284G>C
c.1418G>C (p.Gly473Ala)
n.434-3828C>G
7g.100627328C>TCA368524499TFR2c.1931G>A (p.Gly644Asp)
c.*606G>A (n.*606G>A)
n.277G>A
n.967G>A
n.1851G>A
n.1552G>A
c.1284G>A
c.1418G>A (p.Gly473Asp)
n.434-3828C>T
7g.100627329C>ACA368524513TFR2c.1930G>T (p.Gly644Cys)
c.*605G>T (n.*605G>T)
n.276G>T
n.966G>T
n.1850G>T
n.1551G>T
c.1283G>T
c.1417G>T (p.Gly473Cys)
n.434-3827C>A
7g.100627329C>GCA368524502TFR2c.1930G>C (p.Gly644Arg)
c.*605G>C (n.*605G>C)
n.276G>C
n.966G>C
n.1850G>C
n.1551G>C
c.1283G>C
c.1417G>C (p.Gly473Arg)
n.434-3827C>G
7g.100627329C>TCA163275874TFR2c.1930G>A (p.Gly644Ser)
c.*605G>A (n.*605G>A)
n.276G>A
n.966G>A
n.1850G>A
n.1551G>A
c.1283G>A
c.1417G>A (p.Gly473Ser)
n.434-3827C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627330G>ACA456894312TFR2c.1929C>T (p.Phe643=)
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.275C>T
n.965C>T
n.1849C>T
n.1550C>T
c.1282C>T
c.1416C>T (p.Phe472=)
n.434-3826G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627330G>CCA368524517TFR2c.1929C>G (p.Phe643Leu)
c.*604C>G (n.*604C>G)
n.275C>G
n.965C>G
n.1849C>G
n.1550C>G
c.1282C>G
c.1416C>G (p.Phe472Leu)
n.434-3826G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627330G>TCA368524519TFR2c.1929C>A (p.Phe643Leu)
c.*604C>A (n.*604C>A)
n.275C>A
n.965C>A
n.1849C>A
n.1550C>A
c.1282C>A
c.1416C>A (p.Phe472Leu)
n.434-3826G>T
 gnomAD v4
7g.100627331A>CCA368524522TFR2c.1928T>G (p.Phe643Cys)
c.*603T>G (n.*603T>G)
n.274T>G
n.964T>G
n.1848T>G
n.1549T>G
c.1281T>G
c.1415T>G (p.Phe472Cys)
n.434-3825A>C
7g.100627331A>GCA368524523TFR2c.1928T>C (p.Phe643Ser)
c.*603T>C (n.*603T>C)
n.274T>C
n.964T>C
n.1848T>C
n.1549T>C
c.1281T>C
c.1415T>C (p.Phe472Ser)
n.434-3825A>G
7g.100627331A>TCA368524526TFR2c.1928T>A (p.Phe643Tyr)
c.*603T>A (n.*603T>A)
n.274T>A
n.964T>A
n.1848T>A
n.1549T>A
c.1281T>A
c.1415T>A (p.Phe472Tyr)
n.434-3825A>T
7g.100627332A>CCA368524537TFR2c.1927T>G (p.Phe643Val)
c.*602T>G (n.*602T>G)
n.273T>G
n.963T>G
n.1847T>G
n.1548T>G
c.1280T>G
c.1414T>G (p.Phe472Val)
n.434-3824A>C
 dbSNP
7g.100627332A>GCA368524542TFR2c.1927T>C (p.Phe643Leu)
c.*602T>C (n.*602T>C)
n.273T>C
n.963T>C
n.1847T>C
n.1548T>C
c.1280T>C
c.1414T>C (p.Phe472Leu)
n.434-3824A>G
7g.100627332A>TCA368524540TFR2c.1927T>A (p.Phe643Ile)
c.*602T>A (n.*602T>A)
n.273T>A
n.963T>A
n.1847T>A
n.1548T>A
c.1280T>A
c.1414T>A (p.Phe472Ile)
n.434-3824A>T
7g.100627333G>ACA456894314TFR2c.1926C>T (p.Asp642=)
c.*601C>T (n.*601C>T)
n.272C>T
n.962C>T
n.1846C>T
n.1547C>T
c.1279C>T
c.1413C>T (p.Asp471=)
n.434-3823G>A
7g.100627333G>CCA368524546TFR2c.1926C>G (p.Asp642Glu)
c.*601C>G (n.*601C>G)
n.272C>G
n.962C>G
n.1846C>G
n.1547C>G
c.1279C>G
c.1413C>G (p.Asp471Glu)
n.434-3823G>C
 dbSNP
7g.100627333G>TCA368524548TFR2c.1926C>A (p.Asp642Glu)
c.*601C>A (n.*601C>A)
n.272C>A
n.962C>A
n.1846C>A
n.1547C>A
c.1279C>A
c.1413C>A (p.Asp471Glu)
n.434-3823G>T
7g.100627334T>ACA368524551TFR2c.1925A>T (p.Asp642Val)
c.*600A>T (n.*600A>T)
n.271A>T
n.961A>T
n.1845A>T
n.1546A>T
c.1278A>T
c.1412A>T (p.Asp471Val)
n.434-3822T>A
7g.100627334T>CCA368524552TFR2c.1925A>G (p.Asp642Gly)
c.*600A>G (n.*600A>G)
n.271A>G
n.961A>G
n.1845A>G
n.1546A>G
c.1278A>G
c.1412A>G (p.Asp471Gly)
n.434-3822T>C
7g.100627334T>GCA368524555TFR2c.1925A>C (p.Asp642Ala)
c.*600A>C (n.*600A>C)
n.271A>C
n.961A>C
n.1845A>C
n.1546A>C
c.1278A>C
c.1412A>C (p.Asp471Ala)
n.434-3822T>G
7g.100627335C>ACA368524558TFR2c.1924G>T (p.Asp642Tyr)
c.*599G>T (n.*599G>T)
n.270G>T
n.960G>T
n.1844G>T
n.1545G>T
c.1277G>T
c.1411G>T (p.Asp471Tyr)
n.434-3821C>A
7g.100627335C>GCA368524560TFR2c.1924G>C (p.Asp642His)
c.*599G>C (n.*599G>C)
n.270G>C
n.960G>C
n.1844G>C
n.1545G>C
c.1277G>C
c.1411G>C (p.Asp471His)
n.434-3821C>G
7g.100627335C>TCA4386241TFR2c.1924G>A (p.Asp642Asn)
c.*599G>A (n.*599G>A)
n.270G>A
n.960G>A
n.1844G>A
n.1545G>A
c.1277G>A
c.1411G>A (p.Asp471Asn)
n.434-3821C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627336G>ACA4386242TFR2c.1923C>T (p.Leu641=)
c.*598C>T (n.*598C>T)
n.269C>T
n.959C>T
n.1843C>T
n.1544C>T
c.1276C>T
c.1410C>T (p.Leu470=)
n.434-3820G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627336G>CCA456894316TFR2c.1923C>G (p.Leu641=)
c.*598C>G (n.*598C>G)
n.269C>G
n.959C>G
n.1843C>G
n.1544C>G
c.1276C>G
c.1410C>G (p.Leu470=)
n.434-3820G>C
 ClinVar dbSNP
7g.100627336G>TCA456894317TFR2c.1923C>A (p.Leu641=)
c.*598C>A (n.*598C>A)
n.269C>A
n.959C>A
n.1843C>A
n.1544C>A
c.1276C>A
c.1410C>A (p.Leu470=)
n.434-3820G>T
7g.100627337A>CCA368524569TFR2c.1922T>G (p.Leu641Arg)
c.*597T>G (n.*597T>G)
n.268T>G
n.958T>G
n.1842T>G
n.1543T>G
c.1275T>G
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
n.434-3819A>C
7g.100627337A>GCA368524573TFR2c.1922T>C (p.Leu641Pro)
c.*597T>C (n.*597T>C)
n.268T>C
n.958T>C
n.1842T>C
n.1543T>C
c.1275T>C
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
n.434-3819A>G
7g.100627337A>TCA368524577TFR2c.1922T>A (p.Leu641His)
c.*597T>A (n.*597T>A)
n.268T>A
n.958T>A
n.1842T>A
n.1543T>A
c.1275T>A
c.1409T>A (p.Leu470His)
n.434-3819A>T
7g.100627338G>ACA368524580TFR2c.1921C>T (p.Leu641Phe)
c.*596C>T (n.*596C>T)
n.267C>T
n.957C>T
n.1841C>T
n.1542C>T
c.1274C>T
c.1408C>T (p.Leu470Phe)
n.434-3818G>A
7g.100627338G>CCA368524587TFR2c.1921C>G (p.Leu641Val)
c.*596C>G (n.*596C>G)
n.267C>G
n.957C>G
n.1841C>G
n.1542C>G
c.1274C>G
c.1408C>G (p.Leu470Val)
n.434-3818G>C
7g.100627338G>TCA368524584TFR2c.1921C>A (p.Leu641Ile)
c.*596C>A (n.*596C>A)
n.267C>A
n.957C>A
n.1841C>A
n.1542C>A
c.1274C>A
c.1408C>A (p.Leu470Ile)
n.434-3818G>T
7g.100627341delCA2695199600TFR2c.1921del (p.Leu641SerfsTer29)
c.*596del (n.*596del)
n.267del
n.957del
n.1841del
n.1542del
c.1274del
c.1408del (p.Leu470SerfsTer29)
n.434-3815del
 ClinVar
7g.100627339G>ACA4386243TFR2c.1920C>T (p.Pro640=)
c.*595C>T (n.*595C>T)
n.266C>T
n.956C>T
n.1840C>T
n.1541C>T
c.1273C>T
c.1407C>T (p.Pro469=)
n.434-3817G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627339G>CCA456894318TFR2c.1920C>G (p.Pro640=)
c.*595C>G (n.*595C>G)
n.266C>G
n.956C>G
n.1840C>G
n.1541C>G
c.1273C>G
c.1407C>G (p.Pro469=)
n.434-3817G>C
7g.100627339G>TCA456894321TFR2c.1920C>A (p.Pro640=)
c.*595C>A (n.*595C>A)
n.266C>A
n.956C>A
n.1840C>A
n.1541C>A
c.1273C>A
c.1407C>A (p.Pro469=)
n.434-3817G>T
 gnomAD v4
7g.100627340G>ACA368524620TFR2c.1919C>T (p.Pro640Leu)
c.*594C>T (n.*594C>T)
n.265C>T
n.955C>T
n.1839C>T
n.1540C>T
c.1272C>T
c.1406C>T (p.Pro469Leu)
n.434-3816G>A
 gnomAD v4
7g.100627340G>CCA368524618TFR2c.1919C>G (p.Pro640Arg)
c.*594C>G (n.*594C>G)
n.265C>G
n.955C>G
n.1839C>G
n.1540C>G
c.1272C>G
c.1406C>G (p.Pro469Arg)
n.434-3816G>C
 gnomAD v4
7g.100627340G>TCA368524623TFR2c.1919C>A (p.Pro640His)
c.*594C>A (n.*594C>A)
n.265C>A
n.955C>A
n.1839C>A
n.1540C>A
c.1272C>A
c.1406C>A (p.Pro469His)
n.434-3816G>T
 gnomAD v4
7g.100627341G>ACA4386244TFR2c.1918C>T (p.Pro640Ser)
c.*593C>T (n.*593C>T)
n.264C>T
n.954C>T
n.1838C>T
n.1539C>T
c.1271C>T
c.1405C>T (p.Pro469Ser)
n.434-3815G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627341G>CCA368524633TFR2c.1918C>G (p.Pro640Ala)
c.*593C>G (n.*593C>G)
n.264C>G
n.954C>G
n.1838C>G
n.1539C>G
c.1271C>G
c.1405C>G (p.Pro469Ala)
n.434-3815G>C
7g.100627341G>TCA368524634TFR2c.1918C>A (p.Pro640Thr)
c.*593C>A (n.*593C>A)
n.264C>A
n.954C>A
n.1838C>A
n.1539C>A
c.1271C>A
c.1405C>A (p.Pro469Thr)
n.434-3815G>T
 gnomAD v4
7g.100627342C>ACA456894323TFR2c.1917G>T (p.Leu639=)
c.*592G>T (n.*592G>T)
n.263G>T
n.953G>T
n.1837G>T
n.1538G>T
c.1270G>T
c.1404G>T (p.Leu468=)
n.434-3814C>A
7g.100627342C>GCA456894325TFR2c.1917G>C (p.Leu639=)
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.263G>C
n.953G>C
n.1837G>C
n.1538G>C
c.1270G>C
c.1404G>C (p.Leu468=)
n.434-3814C>G
7g.100627342C>TCA456894326TFR2c.1917G>A (p.Leu639=)
c.*592G>A (n.*592G>A)
n.263G>A
n.953G>A
n.1837G>A
n.1538G>A
c.1270G>A
c.1404G>A (p.Leu468=)
n.434-3814C>T
7g.100627343A>CCA368524638TFR2c.1916T>G (p.Leu639Arg)
c.*591T>G (n.*591T>G)
n.262T>G
n.952T>G
n.1836T>G
n.1537T>G
c.1269T>G
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
n.434-3813A>C
7g.100627343A>GCA368524642TFR2c.1916T>C (p.Leu639Pro)
c.*591T>C (n.*591T>C)
n.262T>C
n.952T>C
n.1836T>C
n.1537T>C
c.1269T>C
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
n.434-3813A>G
 gnomAD v4
7g.100627343A>TCA368524645TFR2c.1916T>A (p.Leu639Gln)
c.*591T>A (n.*591T>A)
n.262T>A
n.952T>A
n.1836T>A
n.1537T>A
c.1269T>A
c.1403T>A (p.Leu468Gln)
n.434-3813A>T
7g.100627344G>ACA456894328TFR2c.1915C>T (p.Leu639=)
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.261C>T
n.951C>T
n.1835C>T
n.1536C>T
c.1268C>T
c.1402C>T (p.Leu468=)
n.434-3812G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100627344G>CCA368524649TFR2c.1915C>G (p.Leu639Val)
c.*590C>G (n.*590C>G)
n.261C>G
n.951C>G
n.1835C>G
n.1536C>G
c.1268C>G
c.1402C>G (p.Leu468Val)
n.434-3812G>C
7g.100627344G>TCA368524656TFR2c.1915C>A (p.Leu639Met)
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.261C>A
n.951C>A
n.1835C>A
n.1536C>A
c.1268C>A
c.1402C>A (p.Leu468Met)
n.434-3812G>T
 gnomAD v4
7g.100627345C>ACA456894331TFR2c.1914G>T (p.Leu638=)
c.*589G>T (n.*589G>T)
n.260G>T
n.950G>T
n.1834G>T
n.1535G>T
c.1267G>T
c.1401G>T (p.Leu467=)
n.434-3811C>A
7g.100627345C>GCA456894333TFR2c.1914G>C (p.Leu638=)
c.*589G>C (n.*589G>C)
n.260G>C
n.950G>C
n.1834G>C
n.1535G>C
c.1267G>C
c.1401G>C (p.Leu467=)
n.434-3811C>G
7g.100627345C>TCA456894334TFR2c.1914G>A (p.Leu638=)
c.*589G>A (n.*589G>A)
n.260G>A
n.950G>A
n.1834G>A
n.1535G>A
c.1267G>A
c.1401G>A (p.Leu467=)
n.434-3811C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100627346A>CCA368524659TFR2c.1913T>G (p.Leu638Arg)
c.*588T>G (n.*588T>G)
n.259T>G
n.949T>G
n.1833T>G
n.1534T>G
c.1266T>G
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
n.434-3810A>C
7g.100627346A>GCA368524661TFR2c.1913T>C (p.Leu638Pro)
c.*588T>C (n.*588T>C)
n.259T>C
n.949T>C
n.1833T>C
n.1534T>C
c.1266T>C
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
n.434-3810A>G
7g.100627346A>TCA368524669TFR2c.1913T>A (p.Leu638Gln)
c.*588T>A (n.*588T>A)
n.259T>A
n.949T>A
n.1833T>A
n.1534T>A
c.1266T>A
c.1400T>A (p.Leu467Gln)
n.434-3810A>T
7g.100627347G>ACA456894335TFR2c.1912C>T (p.Leu638=)
c.*587C>T (n.*587C>T)
n.258C>T
n.948C>T
n.1832C>T
n.1533C>T
c.1265C>T
c.1399C>T (p.Leu467=)
n.434-3809G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627347G>CCA368524675TFR2c.1912C>G (p.Leu638Val)
c.*587C>G (n.*587C>G)
n.258C>G
n.948C>G
n.1832C>G
n.1533C>G
c.1265C>G
c.1399C>G (p.Leu467Val)
n.434-3809G>C
7g.100627347G>TCA368524680TFR2c.1912C>A (p.Leu638Met)
c.*587C>A (n.*587C>A)
n.258C>A
n.948C>A
n.1832C>A
n.1533C>A
c.1265C>A
c.1399C>A (p.Leu467Met)
n.434-3809G>T
7g.100627348G>ACA456894336TFR2c.1911C>T (p.Arg637=)
c.*586C>T (n.*586C>T)
n.257C>T
n.947C>T
n.1831C>T
n.1532C>T
c.1264C>T
c.1398C>T (p.Arg466=)
n.434-3808G>A
7g.100627348G>CCA456894337TFR2c.1911C>G (p.Arg637=)
c.*586C>G (n.*586C>G)
n.257C>G
n.947C>G
n.1831C>G
n.1532C>G
c.1264C>G
c.1398C>G (p.Arg466=)
n.434-3808G>C
7g.100627348G>TCA456894338TFR2c.1911C>A (p.Arg637=)
c.*586C>A (n.*586C>A)
n.257C>A
n.947C>A
n.1831C>A
n.1532C>A
c.1264C>A
c.1398C>A (p.Arg466=)
n.434-3808G>T
7g.100627349C>ACA368524683TFR2c.1910G>T (p.Arg637Leu)
c.*585G>T (n.*585G>T)
n.256G>T
n.946G>T
n.1830G>T
n.1531G>T
c.1263G>T
c.1397G>T (p.Arg466Leu)
n.434-3807C>A
7g.100627349C>GCA368524687TFR2c.1910G>C (p.Arg637Pro)
c.*585G>C (n.*585G>C)
n.256G>C
n.946G>C
n.1830G>C
n.1531G>C
c.1263G>C
c.1397G>C (p.Arg466Pro)
n.434-3807C>G
7g.100627349C>TCA4386245TFR2c.1910G>A (p.Arg637His)
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.256G>A
n.946G>A
n.1830G>A
n.1531G>A
c.1263G>A
c.1397G>A (p.Arg466His)
n.434-3807C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627350G>ACA163275885TFR2c.1909C>T (p.Arg637Cys)
c.*584C>T (n.*584C>T)
n.255C>T
n.945C>T
n.1829C>T
n.1530C>T
c.1262C>T
c.1396C>T (p.Arg466Cys)
n.434-3806G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627350G>CCA368524692TFR2c.1909C>G (p.Arg637Gly)
c.*584C>G (n.*584C>G)
n.255C>G
n.945C>G
n.1829C>G
n.1530C>G
c.1262C>G
c.1396C>G (p.Arg466Gly)
n.434-3806G>C
 gnomAD v4
7g.100627350G>TCA368524695TFR2c.1909C>A (p.Arg637Ser)
c.*584C>A (n.*584C>A)
n.255C>A
n.945C>A
n.1829C>A
n.1530C>A
c.1262C>A
c.1396C>A (p.Arg466Ser)
n.434-3806G>T
7g.100627351A>CCA368524697TFR2c.1908T>G (p.Asp636Glu)
c.*583T>G (n.*583T>G)
n.254T>G
n.944T>G
n.1828T>G
n.1529T>G
c.1261T>G
c.1395T>G (p.Asp465Glu)
n.434-3805A>C
7g.100627351A>GCA456894341TFR2c.1908T>C (p.Asp636=)
c.*583T>C (n.*583T>C)
n.254T>C
n.944T>C
n.1828T>C
n.1529T>C
c.1261T>C
c.1395T>C (p.Asp465=)
n.434-3805A>G
7g.100627351A>TCA368524700TFR2c.1908T>A (p.Asp636Glu)
c.*583T>A (n.*583T>A)
n.254T>A
n.944T>A
n.1828T>A
n.1529T>A
c.1261T>A
c.1395T>A (p.Asp465Glu)
n.434-3805A>T
7g.100627352T>ACA368524704TFR2c.1907A>T (p.Asp636Val)
c.*582A>T (n.*582A>T)
n.253A>T
n.943A>T
n.1827A>T
n.1528A>T
c.1260A>T
c.1394A>T (p.Asp465Val)
n.434-3804T>A
7g.100627352T>CCA368524707TFR2c.1907A>G (p.Asp636Gly)
c.*582A>G (n.*582A>G)
n.253A>G
n.943A>G
n.1827A>G
n.1528A>G
c.1260A>G
c.1394A>G (p.Asp465Gly)
n.434-3804T>C
7g.100627352T>GCA368524709TFR2c.1907A>C (p.Asp636Ala)
c.*582A>C (n.*582A>C)
n.253A>C
n.943A>C
n.1827A>C
n.1528A>C
c.1260A>C
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
n.434-3804T>G
 COSMIC
7g.100627353C>ACA368524712TFR2c.1906G>T (p.Asp636Tyr)
c.*581G>T (n.*581G>T)
n.252G>T
n.942G>T
n.1826G>T
n.1527G>T
c.1259G>T
c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
n.434-3803C>A
7g.100627353C>GCA368524716TFR2c.1906G>C (p.Asp636His)
c.*581G>C (n.*581G>C)
n.252G>C
n.942G>C
n.1826G>C
n.1527G>C
c.1259G>C
c.1393G>C (p.Asp465His)
n.434-3803C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627353C>TCA368524718TFR2c.1906G>A (p.Asp636Asn)
c.*581G>A (n.*581G>A)
n.252G>A
n.942G>A
n.1826G>A
n.1527G>A
c.1259G>A
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
n.434-3803C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.100627354G>ACA456894346TFR2c.1905C>T (p.His635=)
c.*580C>T (n.*580C>T)
n.251C>T
n.941C>T
n.1825C>T
n.1526C>T
c.1258C>T
c.1392C>T (p.His464=)
n.434-3802G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627354G>CCA368524721TFR2c.1905C>G (p.His635Gln)
c.*580C>G (n.*580C>G)
n.251C>G
n.941C>G
n.1825C>G
n.1526C>G
c.1258C>G
c.1392C>G (p.His464Gln)
n.434-3802G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.100627354G>TCA368524723TFR2c.1905C>A (p.His635Gln)
c.*580C>A (n.*580C>A)
n.251C>A
n.941C>A
n.1825C>A
n.1526C>A
c.1258C>A
c.1392C>A (p.His464Gln)
n.434-3802G>T
 gnomAD v4
7g.100627355T>ACA368524724TFR2c.1904A>T (p.His635Leu)
c.*579A>T (n.*579A>T)
n.250A>T
n.940A>T
n.1824A>T
n.1525A>T
c.1257A>T
c.1391A>T (p.His464Leu)
n.434-3801T>A
7g.100627355T>CCA368524725TFR2c.1904A>G (p.His635Arg)
c.*579A>G (n.*579A>G)
n.250A>G
n.940A>G
n.1824A>G
n.1525A>G
c.1257A>G
c.1391A>G (p.His464Arg)
n.434-3801T>C
7g.100627355T>GCA368524726TFR2c.1904A>C (p.His635Pro)
c.*579A>C (n.*579A>C)
n.250A>C
n.940A>C
n.1824A>C
n.1525A>C
c.1257A>C
c.1391A>C (p.His464Pro)
n.434-3801T>G
7g.100627356G>ACA368524728TFR2c.1903C>T (p.His635Tyr)
c.*578C>T (n.*578C>T)
n.249C>T
n.939C>T
n.1823C>T
n.1524C>T
c.1256C>T
c.1390C>T (p.His464Tyr)
n.434-3800G>A
 gnomAD v4
7g.100627356G>CCA368524730TFR2c.1903C>G (p.His635Asp)
c.*578C>G (n.*578C>G)
n.249C>G
n.939C>G
n.1823C>G
n.1524C>G
c.1256C>G
c.1390C>G (p.His464Asp)
n.434-3800G>C
7g.100627356G>TCA368524733TFR2c.1903C>A (p.His635Asn)
c.*578C>A (n.*578C>A)
n.249C>A
n.939C>A
n.1823C>A
n.1524C>A
c.1256C>A
c.1390C>A (p.His464Asn)
n.434-3800G>T
7g.100627357G>ACA4386246TFR2c.1902C>T (p.Ser634=)
c.*577C>T (n.*577C>T)
n.248C>T
n.938C>T
n.1822C>T
n.1523C>T
c.1255C>T
c.1389C>T (p.Ser463=)
n.434-3799G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627357G>CCA368524746TFR2c.1902C>G (p.Ser634Arg)
c.*577C>G (n.*577C>G)
n.248C>G
n.938C>G
n.1822C>G
n.1523C>G
c.1255C>G
c.1389C>G (p.Ser463Arg)
n.434-3799G>C
7g.100627357G>TCA368524762TFR2c.1902C>A (p.Ser634Arg)
c.*577C>A (n.*577C>A)
n.248C>A
n.938C>A
n.1822C>A
n.1523C>A
c.1255C>A
c.1389C>A (p.Ser463Arg)
n.434-3799G>T
7g.100627358C>ACA368524765TFR2c.1901G>T (p.Ser634Ile)
c.*576G>T (n.*576G>T)
n.247G>T
n.937G>T
n.1821G>T
n.1522G>T
c.1254G>T
c.1388G>T (p.Ser463Ile)
n.434-3798C>A
7g.100627358C>GCA368524767TFR2c.1901G>C (p.Ser634Thr)
c.*576G>C (n.*576G>C)
n.247G>C
n.937G>C
n.1821G>C
n.1522G>C
c.1254G>C
c.1388G>C (p.Ser463Thr)
n.434-3798C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627358C>TCA368524769TFR2c.1901G>A (p.Ser634Asn)
c.*576G>A (n.*576G>A)
n.247G>A
n.937G>A
n.1821G>A
n.1522G>A
c.1254G>A
c.1388G>A (p.Ser463Asn)
n.434-3798C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627359T>ACA368524781TFR2c.1900A>T (p.Ser634Cys)
c.*575A>T (n.*575A>T)
n.246A>T
n.936A>T
n.1820A>T
n.1521A>T
c.1253A>T
c.1387A>T (p.Ser463Cys)
n.434-3797T>A
7g.100627359T>CCA368524774TFR2c.1900A>G (p.Ser634Gly)
c.*575A>G (n.*575A>G)
n.246A>G
n.936A>G
n.1820A>G
n.1521A>G
c.1253A>G
c.1387A>G (p.Ser463Gly)
n.434-3797T>C
7g.100627359T>GCA368524778TFR2c.1900A>C (p.Ser634Arg)
c.*575A>C (n.*575A>C)
n.246A>C
n.936A>C
n.1820A>C
n.1521A>C
c.1253A>C
c.1387A>C (p.Ser463Arg)
n.434-3797T>G
 gnomAD v4
7g.100627360G>ACA456894353TFR2c.1899C>T (p.Leu633=)
c.*574C>T (n.*574C>T)
n.245C>T
n.935C>T
n.1819C>T
n.1520C>T
c.1252C>T
c.1386C>T (p.Leu462=)
n.434-3796G>A
 dbSNP
7g.100627360G>CCA456894355TFR2c.1899C>G (p.Leu633=)
c.*574C>G (n.*574C>G)
n.245C>G
n.935C>G
n.1819C>G
n.1520C>G
c.1252C>G
c.1386C>G (p.Leu462=)
n.434-3796G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627360G>TCA456894354TFR2c.1899C>A (p.Leu633=)
c.*574C>A (n.*574C>A)
n.245C>A
n.935C>A
n.1819C>A
n.1520C>A
c.1252C>A
c.1386C>A (p.Leu462=)
n.434-3796G>T
7g.100627361A>CCA368524784TFR2c.1898T>G (p.Leu633Arg)
c.*573T>G (n.*573T>G)
n.244T>G
n.934T>G
n.1818T>G
n.1519T>G
c.1251T>G
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
n.434-3795A>C
7g.100627361A>GCA368524788TFR2c.1898T>C (p.Leu633Pro)
c.*573T>C (n.*573T>C)
n.244T>C
n.934T>C
n.1818T>C
n.1519T>C
c.1251T>C
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
n.434-3795A>G
7g.100627361A>TCA368524790TFR2c.1898T>A (p.Leu633His)
c.*573T>A (n.*573T>A)
n.244T>A
n.934T>A
n.1818T>A
n.1519T>A
c.1251T>A
c.1385T>A (p.Leu462His)
n.434-3795A>T
7g.100627362G>ACA368524794TFR2c.1897C>T (p.Leu633Phe)
c.*572C>T (n.*572C>T)
n.243C>T
n.933C>T
n.1817C>T
n.1518C>T
c.1250C>T
c.1384C>T (p.Leu462Phe)
n.434-3794G>A
7g.100627362G>CCA368524796TFR2c.1897C>G (p.Leu633Val)
c.*572C>G (n.*572C>G)
n.243C>G
n.933C>G
n.1817C>G
n.1518C>G
c.1250C>G
c.1384C>G (p.Leu462Val)
n.434-3794G>C
7g.100627362G>TCA368524799TFR2c.1897C>A (p.Leu633Ile)
c.*572C>A (n.*572C>A)
n.243C>A
n.933C>A
n.1817C>A
n.1518C>A
c.1250C>A
c.1384C>A (p.Leu462Ile)
n.434-3794G>T
 gnomAD v4
7g.100627363C>ACA456894362TFR2c.1896G>T (p.Arg632=)
c.*571G>T (n.*571G>T)
n.242G>T
n.932G>T
n.1816G>T
n.1517G>T
c.1249G>T
c.1383G>T (p.Arg461=)
n.434-3793C>A
 gnomAD v4
7g.100627363C>GCA456894363TFR2c.1896G>C (p.Arg632=)
c.*571G>C (n.*571G>C)
n.242G>C
n.932G>C
n.1816G>C
n.1517G>C
c.1249G>C
c.1383G>C (p.Arg461=)
n.434-3793C>G
 gnomAD v4
7g.100627363C>TCA456894364TFR2c.1896G>A (p.Arg632=)
c.*571G>A (n.*571G>A)
n.242G>A
n.932G>A
n.1816G>A
n.1517G>A
c.1249G>A
c.1383G>A (p.Arg461=)
n.434-3793C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627364C>ACA368524802TFR2c.1895G>T (p.Arg632Leu)
c.*570G>T (n.*570G>T)
n.241G>T
n.931G>T
n.1815G>T
n.1516G>T
c.1248G>T
c.1382G>T (p.Arg461Leu)
n.434-3792C>A
 gnomAD v4
7g.100627364C>GCA4386247TFR2c.1895G>C (p.Arg632Pro)
c.*570G>C (n.*570G>C)
n.241G>C
n.931G>C
n.1815G>C
n.1516G>C
c.1248G>C
c.1382G>C (p.Arg461Pro)
n.434-3792C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627364C>TCA368524807TFR2c.1895G>A (p.Arg632Gln)
c.*570G>A (n.*570G>A)
n.241G>A
n.931G>A
n.1815G>A
n.1516G>A
c.1248G>A
c.1382G>A (p.Arg461Gln)
n.434-3792C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627365G>ACA4386248TFR2c.1894C>T (p.Arg632Trp)
c.*569C>T (n.*569C>T)
n.240C>T
n.930C>T
n.1814C>T
n.1515C>T
c.1247C>T
c.1381C>T (p.Arg461Trp)
n.434-3791G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627365G>CCA4386249TFR2c.1894C>G (p.Arg632Gly)
c.*569C>G (n.*569C>G)
n.240C>G
n.930C>G
n.1814C>G
n.1515C>G
c.1247C>G
c.1381C>G (p.Arg461Gly)
n.434-3791G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627365G>TCA456894370TFR2c.1894C>A (p.Arg632=)
c.*569C>A (n.*569C>A)
n.240C>A
n.930C>A
n.1814C>A
n.1515C>A
c.1247C>A
c.1381C>A (p.Arg461=)
n.434-3791G>T
7g.100627366G>ACA456894372TFR2c.1893C>T (p.Ile631=)
c.*568C>T (n.*568C>T)
n.239C>T
n.929C>T
n.1813C>T
n.1514C>T
c.1246C>T
c.1380C>T (p.Ile460=)
n.434-3790G>A
 gnomAD v4
7g.100627366G>CCA368524816TFR2c.1893C>G (p.Ile631Met)
c.*568C>G (n.*568C>G)
n.239C>G
n.929C>G
n.1813C>G
n.1514C>G
c.1246C>G
c.1380C>G (p.Ile460Met)
n.434-3790G>C
7g.100627366G>TCA456894373TFR2c.1893C>A (p.Ile631=)
c.*568C>A (n.*568C>A)
n.239C>A
n.929C>A
n.1813C>A
n.1514C>A
c.1246C>A
c.1380C>A (p.Ile460=)
n.434-3790G>T
 gnomAD v4
7g.100627367A>CCA368524825TFR2c.1892T>G (p.Ile631Ser)
c.*567T>G (n.*567T>G)
n.238T>G
n.928T>G
n.1812T>G
n.1513T>G
c.1245T>G
c.1379T>G (p.Ile460Ser)
n.434-3789A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627367A>GCA368524828TFR2c.1892T>C (p.Ile631Thr)
c.*567T>C (n.*567T>C)
n.238T>C
n.928T>C
n.1812T>C
n.1513T>C
c.1245T>C
c.1379T>C (p.Ile460Thr)
n.434-3789A>G
7g.100627367A>TCA368524822TFR2c.1892T>A (p.Ile631Asn)
c.*567T>A (n.*567T>A)
n.238T>A
n.928T>A
n.1812T>A
n.1513T>A
c.1245T>A
c.1379T>A (p.Ile460Asn)
n.434-3789A>T
7g.100627368T>ACA368524837TFR2c.1891A>T (p.Ile631Phe)
c.*566A>T (n.*566A>T)
n.237A>T
n.927A>T
n.1811A>T
n.1512A>T
c.1244A>T
c.1378A>T (p.Ile460Phe)
n.434-3788T>A
7g.100627368T>CCA368524829TFR2c.1891A>G (p.Ile631Val)
c.*566A>G (n.*566A>G)
n.237A>G
n.927A>G
n.1811A>G
n.1512A>G
c.1244A>G
c.1378A>G (p.Ile460Val)
n.434-3788T>C
7g.100627368T>GCA368524832TFR2c.1891A>C (p.Ile631Leu)
c.*566A>C (n.*566A>C)
n.237A>C
n.927A>C
n.1811A>C
n.1512A>C
c.1244A>C
c.1378A>C (p.Ile460Leu)
n.434-3788T>G
7g.100627369G>ACA456894375TFR2c.1890C>T (p.Leu630=)
c.*565C>T (n.*565C>T)
n.236C>T
n.926C>T
n.1810C>T
n.1511C>T
c.1243C>T
c.1377C>T (p.Leu459=)
n.434-3787G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.100627369G>CCA456894376TFR2c.1890C>G (p.Leu630=)
c.*565C>G (n.*565C>G)
n.236C>G
n.926C>G
n.1810C>G
n.1511C>G
c.1243C>G
c.1377C>G (p.Leu459=)
n.434-3787G>C
7g.100627369G>TCA4386250TFR2c.1890C>A (p.Leu630=)
c.*565C>A (n.*565C>A)
n.236C>A
n.926C>A
n.1810C>A
n.1511C>A
c.1243C>A
c.1377C>A (p.Leu459=)
n.434-3787G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627370A>CCA368524846TFR2c.1889T>G (p.Leu630Arg)
c.*564T>G (n.*564T>G)
n.235T>G
n.925T>G
n.1809T>G
n.1510T>G
c.1242T>G
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
n.434-3786A>C
7g.100627370A>GCA368524849TFR2c.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.*564T>C (n.*564T>C)
n.235T>C
n.925T>C
n.1809T>C
n.1510T>C
c.1242T>C
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
n.434-3786A>G
 gnomAD v4
7g.100627370A>TCA4386251TFR2c.1889T>A (p.Leu630His)
c.*564T>A (n.*564T>A)
n.235T>A
n.925T>A
n.1809T>A
n.1510T>A
c.1242T>A
c.1376T>A (p.Leu459His)
n.434-3786A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627371G>ACA368524854TFR2c.1888C>T (p.Leu630Phe)
c.*563C>T (n.*563C>T)
n.234C>T
n.924C>T
n.1808C>T
n.1509C>T
c.1241C>T
c.1375C>T (p.Leu459Phe)
n.434-3785G>A
7g.100627371G>CCA368524856TFR2c.1888C>G (p.Leu630Val)
c.*563C>G (n.*563C>G)
n.234C>G
n.924C>G
n.1808C>G
n.1509C>G
c.1241C>G
c.1375C>G (p.Leu459Val)
n.434-3785G>C
7g.100627371G>TCA368524860TFR2c.1888C>A (p.Leu630Ile)
c.*563C>A (n.*563C>A)
n.234C>A
n.924C>A
n.1808C>A
n.1509C>A
c.1241C>A
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
n.434-3785G>T
7g.100627372G>ACA456894382TFR2c.1887C>T (p.Leu629=)
c.*562C>T (n.*562C>T)
n.233C>T
n.923C>T
n.1807C>T
n.1508C>T
c.1240C>T
c.1374C>T (p.Leu458=)
n.434-3784G>A
7g.100627372G>CCA456894383TFR2c.1887C>G (p.Leu629=)
c.*562C>G (n.*562C>G)
n.233C>G
n.923C>G
n.1807C>G
n.1508C>G
c.1240C>G
c.1374C>G (p.Leu458=)
n.434-3784G>C
 ClinVar
7g.100627372G>TCA456894385TFR2c.1887C>A (p.Leu629=)
c.*562C>A (n.*562C>A)
n.233C>A
n.923C>A
n.1807C>A
n.1508C>A
c.1240C>A
c.1374C>A (p.Leu458=)
n.434-3784G>T
7g.100627373A>CCA368524865TFR2c.1886T>G (p.Leu629Arg)
c.*561T>G (n.*561T>G)
n.232T>G
n.922T>G
n.1806T>G
n.1507T>G
c.1239T>G
c.1373T>G (p.Leu458Arg)
n.434-3783A>C
 gnomAD v4
7g.100627373A>GCA368524868TFR2c.1886T>C (p.Leu629Pro)
c.*561T>C (n.*561T>C)
n.232T>C
n.922T>C
n.1806T>C
n.1507T>C
c.1239T>C
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
n.434-3783A>G
7g.100627373A>TCA368524871TFR2c.1886T>A (p.Leu629His)
c.*561T>A (n.*561T>A)
n.232T>A
n.922T>A
n.1806T>A
n.1507T>A
c.1239T>A
c.1373T>A (p.Leu458His)
n.434-3783A>T
7g.100627374G>ACA368524879TFR2c.1885C>T (p.Leu629Phe)
c.*560C>T (n.*560C>T)
n.231C>T
n.921C>T
n.1805C>T
n.1506C>T
c.1238C>T
c.1372C>T (p.Leu458Phe)
n.434-3782G>A
7g.100627374G>CCA368524875TFR2c.1885C>G (p.Leu629Val)
c.*560C>G (n.*560C>G)
n.231C>G
n.921C>G
n.1805C>G
n.1506C>G
c.1238C>G
c.1372C>G (p.Leu458Val)
n.434-3782G>C
7g.100627374G>TCA368524876TFR2c.1885C>A (p.Leu629Ile)
c.*560C>A (n.*560C>A)
n.231C>A
n.921C>A
n.1805C>A
n.1506C>A
c.1238C>A
c.1372C>A (p.Leu458Ile)
n.434-3782G>T
 gnomAD v4
7g.100627375C>ACA368524884TFR2c.1884G>T (p.Gln628His)
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.230G>T
n.920G>T
n.1804G>T
n.1505G>T
c.1237G>T
c.1371G>T (p.Gln457His)
n.434-3781C>A
 gnomAD v4
7g.100627375C>GCA368524888TFR2c.1884G>C (p.Gln628His)
c.*559G>C (n.*559G>C)
n.230G>C
n.920G>C
n.1804G>C
n.1505G>C
c.1237G>C
c.1371G>C (p.Gln457His)
n.434-3781C>G
 gnomAD v4
7g.100627375C>TCA4386252TFR2c.1884G>A (p.Gln628=)
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.230G>A
n.920G>A
n.1804G>A
n.1505G>A
c.1237G>A
c.1371G>A (p.Gln457=)
n.434-3781C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627376T>ACA368524890TFR2c.1883A>T (p.Gln628Leu)
c.*558A>T (n.*558A>T)
n.229A>T
n.919A>T
n.1803A>T
n.1504A>T
c.1236A>T
c.1370A>T (p.Gln457Leu)
n.434-3780T>A
7g.100627376T>CCA368524892TFR2c.1883A>G (p.Gln628Arg)
c.*558A>G (n.*558A>G)
n.229A>G
n.919A>G
n.1803A>G
n.1504A>G
c.1236A>G
c.1370A>G (p.Gln457Arg)
n.434-3780T>C
7g.100627376T>GCA368524895TFR2c.1883A>C (p.Gln628Pro)
c.*558A>C (n.*558A>C)
n.229A>C
n.919A>C
n.1803A>C
n.1504A>C
c.1236A>C
c.1370A>C (p.Gln457Pro)
n.434-3780T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627377G>ACA368524899TFR2c.1882C>T (p.Gln628Ter)
c.*557C>T (n.*557C>T)
n.228C>T
n.918C>T
n.1802C>T
n.1503C>T
c.1235C>T
c.1369C>T (p.Gln457Ter)
n.434-3779G>A
 gnomAD v4
7g.100627377G>CCA368524903TFR2c.1882C>G (p.Gln628Glu)
c.*557C>G (n.*557C>G)
n.228C>G
n.918C>G
n.1802C>G
n.1503C>G
c.1235C>G
c.1369C>G (p.Gln457Glu)
n.434-3779G>C
7g.100627377G>TCA368524904TFR2c.1882C>A (p.Gln628Lys)
c.*557C>A (n.*557C>A)
n.228C>A
n.918C>A
n.1802C>A
n.1503C>A
c.1235C>A
c.1369C>A (p.Gln457Lys)
n.434-3779G>T
7g.100627378C>ACA456894391TFR2c.1881G>T (p.Gly627=)
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.227G>T
n.917G>T
n.1801G>T
n.1502G>T
c.1234G>T
c.1368G>T (p.Gly456=)
n.434-3778C>A
7g.100627378C>GCA456894392TFR2c.1881G>C (p.Gly627=)
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.227G>C
n.917G>C
n.1801G>C
n.1502G>C
c.1234G>C
c.1368G>C (p.Gly456=)
n.434-3778C>G
7g.100627378C>TCA456894393TFR2c.1881G>A (p.Gly627=)
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.227G>A
n.917G>A
n.1801G>A
n.1502G>A
c.1234G>A
c.1368G>A (p.Gly456=)
n.434-3778C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627380delCA2684106862TFR2c.1881del (p.Gln628SerfsTer?)
c.*556del (n.*556del)
n.227del
n.917del
n.1801del
n.1502del
c.1234del
c.1368del (p.Gln457SerfsTer?)
n.434-3776del
 gnomAD v4
7g.100627379C>ACA368524906TFR2c.1880G>T (p.Gly627Val)
c.*555G>T (n.*555G>T)
n.226G>T
n.916G>T
n.1800G>T
n.1501G>T
c.1233G>T
c.1367G>T (p.Gly456Val)
n.434-3777C>A
 gnomAD v4
7g.100627379C>GCA368524909TFR2c.1880G>C (p.Gly627Ala)
c.*555G>C (n.*555G>C)
n.226G>C
n.916G>C
n.1800G>C
n.1501G>C
c.1233G>C
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
n.434-3777C>G
7g.100627379C>TCA4386253TFR2c.1880G>A (p.Gly627Glu)
c.*555G>A (n.*555G>A)
n.226G>A
n.916G>A
n.1800G>A
n.1501G>A
c.1233G>A
c.1367G>A (p.Gly456Glu)
n.434-3777C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627380C>ACA368524917TFR2c.1879G>T (p.Gly627Trp)
c.*554G>T (n.*554G>T)
n.225G>T
n.915G>T
n.1799G>T
n.1500G>T
c.1232G>T
c.1366G>T (p.Gly456Trp)
n.434-3776C>A
 gnomAD v4
7g.100627380C>GCA368524919TFR2c.1879G>C (p.Gly627Arg)
c.*554G>C (n.*554G>C)
n.225G>C
n.915G>C
n.1799G>C
n.1500G>C
c.1232G>C
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
n.434-3776C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627380C>TCA368524913TFR2c.1879G>A (p.Gly627Arg)
c.*554G>A (n.*554G>A)
n.225G>A
n.915G>A
n.1799G>A
n.1500G>A
c.1232G>A
c.1366G>A (p.Gly456Arg)
n.434-3776C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627381T>ACA456894397TFR2c.1878A>T (p.Ala626=)
c.*553A>T (n.*553A>T)
n.224A>T
n.914A>T
n.1798A>T
n.1499A>T
c.1231A>T
c.1365A>T (p.Ala455=)
n.434-3775T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627381T>CCA456894395TFR2c.1878A>G (p.Ala626=)
c.*553A>G (n.*553A>G)
n.224A>G
n.914A>G
n.1798A>G
n.1499A>G
c.1231A>G
c.1365A>G (p.Ala455=)
n.434-3775T>C
 gnomAD v4
7g.100627381T>GCA4386254TFR2c.1878A>C (p.Ala626=)
c.*553A>C (n.*553A>C)
n.224A>C
n.914A>C
n.1798A>C
n.1499A>C
c.1231A>C
c.1365A>C (p.Ala455=)
n.434-3775T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627382G>ACA368524928TFR2c.1877C>T (p.Ala626Val)
c.*552C>T (n.*552C>T)
n.223C>T
n.913C>T
n.1797C>T
n.1498C>T
c.1230C>T
c.1364C>T (p.Ala455Val)
n.434-3774G>A
 gnomAD v4
7g.100627382G>CCA368524938TFR2c.1877C>G (p.Ala626Gly)
c.*552C>G (n.*552C>G)
n.223C>G
n.913C>G
n.1797C>G
n.1498C>G
c.1230C>G
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
n.434-3774G>C
7g.100627382G>TCA368524939TFR2c.1877C>A (p.Ala626Glu)
c.*552C>A (n.*552C>A)
n.223C>A
n.913C>A
n.1797C>A
n.1498C>A
c.1230C>A
c.1364C>A (p.Ala455Glu)
n.434-3774G>T
 gnomAD v4
7g.100627383C>ACA368524944TFR2c.1876G>T (p.Ala626Ser)
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.222G>T
n.912G>T
n.1796G>T
n.1497G>T
c.1229G>T
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
n.434-3773C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627383C>GCA368524947TFR2c.1876G>C (p.Ala626Pro)
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.222G>C
n.912G>C
n.1796G>C
n.1497G>C
c.1229G>C
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
n.434-3773C>G
7g.100627383C>TCA368524948TFR2c.1876G>A (p.Ala626Thr)
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.222G>A
n.912G>A
n.1796G>A
n.1497G>A
c.1229G>A
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
n.434-3773C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627384G>ACA4386255TFR2c.1875C>T (p.Leu625=)
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.221C>T
n.911C>T
n.1795C>T
n.1496C>T
c.1228C>T
c.1362C>T (p.Leu454=)
n.434-3772G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627384G>CCA456894399TFR2c.1875C>G (p.Leu625=)
c.*550C>G (n.*550C>G)
n.221C>G
n.911C>G
n.1795C>G
n.1496C>G
c.1228C>G
c.1362C>G (p.Leu454=)
n.434-3772G>C
7g.100627384G>TCA456894398TFR2c.1875C>A (p.Leu625=)
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.221C>A
n.911C>A
n.1795C>A
n.1496C>A
c.1228C>A
c.1362C>A (p.Leu454=)
n.434-3772G>T
 gnomAD v4
7g.100627385A>CCA368524953TFR2c.1874T>G (p.Leu625Arg)
c.*549T>G (n.*549T>G)
n.220T>G
n.910T>G
n.1794T>G
n.1495T>G
c.1227T>G
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
n.434-3771A>C
7g.100627385A>GCA368524957TFR2c.1874T>C (p.Leu625Pro)
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.220T>C
n.910T>C
n.1794T>C
n.1495T>C
c.1227T>C
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
n.434-3771A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627385A>TCA368524959TFR2c.1874T>A (p.Leu625His)
c.*549T>A (n.*549T>A)
n.220T>A
n.910T>A
n.1794T>A
n.1495T>A
c.1227T>A
c.1361T>A (p.Leu454His)
n.434-3771A>T
7g.100627386G>ACA368524964TFR2c.1873C>T (p.Leu625Phe)
c.*548C>T (n.*548C>T)
n.219C>T
n.909C>T
n.1793C>T
n.1494C>T
c.1226C>T
c.1360C>T (p.Leu454Phe)
n.434-3770G>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.100627386G>CCA368524966TFR2c.1873C>G (p.Leu625Val)
c.*548C>G (n.*548C>G)
n.219C>G
n.909C>G
n.1793C>G
n.1494C>G
c.1226C>G
c.1360C>G (p.Leu454Val)
n.434-3770G>C
7g.100627386G>TCA368524968TFR2c.1873C>A (p.Leu625Ile)
c.*548C>A (n.*548C>A)
n.219C>A
n.909C>A
n.1793C>A
n.1494C>A
c.1226C>A
c.1360C>A (p.Leu454Ile)
n.434-3770G>T
 gnomAD v4
7g.100627387C>ACA368524974TFR2c.1872G>T (p.Gln624His)
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.218G>T
n.908G>T
n.1792G>T
n.1493G>T
c.1225G>T
c.1359G>T (p.Gln453His)
n.434-3769C>A
7g.100627387C>GCA368524972TFR2c.1872G>C (p.Gln624His)
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.218G>C
n.908G>C
n.1792G>C
n.1493G>C
c.1225G>C
c.1359G>C (p.Gln453His)
n.434-3769C>G
7g.100627387C>TCA456894402TFR2c.1872G>A (p.Gln624=)
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.218G>A
n.908G>A
n.1792G>A
n.1493G>A
c.1225G>A
c.1359G>A (p.Gln453=)
n.434-3769C>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.100627399_100627410dupCA830501848TFR2c.1861_1872dup (p.Gln624_Leu625insAlaValAlaGln)
c.*536_*547dup (n.*536_*547dup)
n.207_218dup
n.897_908dup
n.1781_1792dup
n.1482_1493dup
c.1214_1225dup
c.1348_1359dup (p.Gln453_Leu454insAlaValAlaGln)
n.434-3757_434-3746dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100627399_100627410delCA341982TFR2c.1861_1872del (p.Ala621_Gln624del)
c.*536_*547del (n.*536_*547del)
n.207_218del
n.897_908del
n.1781_1792del
n.1482_1493del
c.1214_1225del
c.1348_1359del (p.Ala450_Gln453del)
n.434-3757_434-3746del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.100627388T>ACA368524977TFR2c.1871A>T (p.Gln624Leu)
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.217A>T
n.907A>T
n.1791A>T
n.1492A>T
c.1224A>T
c.1358A>T (p.Gln453Leu)
n.434-3768T>A
7g.100627388T>CCA368524980TFR2c.1871A>G (p.Gln624Arg)
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.217A>G
n.907A>G
n.1791A>G
n.1492A>G
c.1224A>G
c.1358A>G (p.Gln453Arg)
n.434-3768T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627388T>GCA368524982TFR2c.1871A>C (p.Gln624Pro)
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.217A>C
n.907A>C
n.1791A>C
n.1492A>C
c.1224A>C
c.1358A>C (p.Gln453Pro)
n.434-3768T>G
7g.100627389G>ACA368524983TFR2c.1870C>T (p.Gln624Ter)
c.*545C>T (n.*545C>T)
n.216C>T
n.906C>T
n.1790C>T
n.1491C>T
c.1223C>T
c.1357C>T (p.Gln453Ter)
n.434-3767G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627389G>CCA368524985TFR2c.1870C>G (p.Gln624Glu)
c.*545C>G (n.*545C>G)
n.216C>G
n.906C>G
n.1790C>G
n.1491C>G
c.1223C>G
c.1357C>G (p.Gln453Glu)
n.434-3767G>C
7g.100627389G>TCA368524988TFR2c.1870C>A (p.Gln624Lys)
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.216C>A
n.906C>A
n.1790C>A
n.1491C>A
c.1223C>A
c.1357C>A (p.Gln453Lys)
n.434-3767G>T
7g.100627390G>ACA456894404TFR2c.1869C>T (p.Ala623=)
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.215C>T
n.905C>T
n.1789C>T
n.1490C>T
c.1222C>T
c.1356C>T (p.Ala452=)
n.434-3766G>A
 gnomAD v4
7g.100627390G>CCA4386256TFR2c.1869C>G (p.Ala623=)
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.215C>G
n.905C>G
n.1789C>G
n.1490C>G
c.1222C>G
c.1356C>G (p.Ala452=)
n.434-3766G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.100627390G>TCA456894405TFR2c.1869C>A (p.Ala623=)
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.215C>A
n.905C>A
n.1789C>A
n.1490C>A
c.1222C>A
c.1356C>A (p.Ala452=)
n.434-3766G>T
7g.100627391G>ACA4386257TFR2c.1868C>T (p.Ala623Val)
c.*543C>T (n.*543C>T)
n.214C>T
n.904C>T
n.1788C>T
n.1489C>T
c.1221C>T
c.1355C>T (p.Ala452Val)
n.434-3765G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100627391G>CCA368524994TFR2c.1868C>G (p.Ala623Gly)
c.*543C>G (n.*543C>G)
n.214C>G
n.904C>G
n.1788C>G
n.1489C>G
c.1221C>G
c.1355C>G (p.Ala452Gly)
n.434-3765G>C
7g.100627391G>TCA368524995TFR2c.1868C>A (p.Ala623Asp)
c.*543C>A (n.*543C>A)
n.214C>A
n.904C>A
n.1788C>A
n.1489C>A
c.1221C>A
c.1355C>A (p.Ala452Asp)
n.434-3765G>T
 gnomAD v4
7g.100627392C>ACA368524997TFR2c.1867G>T (p.Ala623Ser)
c.*542G>T (n.*542G>T)
n.213G>T
n.903G>T
n.1787G>T
n.1488G>T
c.1220G>T
c.1354G>T (p.Ala452Ser)
n.434-3764C>A
 gnomAD v4
7g.100627392C>GCA368525002TFR2c.1867G>C (p.Ala623Pro)
c.*542G>C (n.*542G>C)
n.213G>C
n.903G>C
n.1787G>C
n.1488G>C
c.1220G>C
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
n.434-3764C>G
7g.100627392C>TCA368525004TFR2c.1867G>A (p.Ala623Thr)
c.*542G>A (n.*542G>A)
n.213G>A
n.903G>A
n.1787G>A
n.1488G>A
c.1220G>A
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
n.434-3764C>T
 gnomAD v4
7g.100627393C>ACA456894407TFR2c.1866G>T (p.Val622=)
c.*541G>T (n.*541G>T)
n.212G>T
n.902G>T
n.1786G>T
n.1487G>T
c.1219G>T
c.1353G>T (p.Val451=)
n.434-3763C>A
 gnomAD v4
7g.100627393C>GCA456894408TFR2c.1866G>C (p.Val622=)
c.*541G>C (n.*541G>C)
n.212G>C
n.902G>C
n.1786G>C
n.1487G>C
c.1219G>C
c.1353G>C (p.Val451=)
n.434-3763C>G
 ClinVar
7g.100627393C>TCA456894409TFR2c.1866G>A (p.Val622=)
c.*541G>A (n.*541G>A)
n.212G>A
n.902G>A
n.1786G>A
n.1487G>A
c.1219G>A
c.1353G>A (p.Val451=)
n.434-3763C>T
7g.100627394A>CCA368525017TFR2c.1865T>G (p.Val622Gly)
c.*540T>G (n.*540T>G)
n.211T>G
n.901T>G
n.1785T>G
n.1486T>G
c.1218T>G
c.1352T>G (p.Val451Gly)
n.434-3762A>C
7g.100627394A>GCA368525008TFR2c.1865T>C (p.Val622Ala)
c.*540T>C (n.*540T>C)
n.211T>C
n.901T>C
n.1785T>C
n.1486T>C
c.1218T>C
c.1352T>C (p.Val451Ala)
n.434-3762A>G
7g.100627394A>TCA368525016TFR2c.1865T>A (p.Val622Glu)
c.*540T>A (n.*540T>A)
n.211T>A
n.901T>A
n.1785T>A
n.1486T>A
c.1218T>A
c.1352T>A (p.Val451Glu)
n.434-3762A>T
7g.100627395C>ACA368525020TFR2c.1864G>T (p.Val622Leu)
c.*539G>T (n.*539G>T)
n.210G>T
n.900G>T
n.1784G>T
n.1485G>T
c.1217G>T
c.1351G>T (p.Val451Leu)
n.434-3761C>A
 gnomAD v4
7g.100627395C>GCA368525023TFR2c.1864G>C (p.Val622Leu)
c.*539G>C (n.*539G>C)
n.210G>C
n.900G>C
n.1784G>C
n.1485G>C
c.1217G>C
c.1351G>C (p.Val451Leu)
n.434-3761C>G
7g.100627395C>TCA4386258TFR2c.1864G>A (p.Val622Met)
c.*539G>A (n.*539G>A)
n.210G>A
n.900G>A
n.1784G>A
n.1485G>A
c.1217G>A
c.1351G>A (p.Val451Met)
n.434-3761C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.100627396_100627398delCA2684106864TFR2c.1862_1864del (p.Ala621del)
c.*537_*539del (n.*537_*539del)
n.208_210del
n.898_900del
n.1782_1784del
n.1483_1485del
c.1215_1217del
c.1349_1351del (p.Ala450del)
n.434-3760_434-3758del
 gnomAD v4
7g.100627396_100627405delCA2684106863TFR2c.1855_1864del (p.Ala619TrpfsTer?)
c.*530_*539del (n.*530_*539del)
n.201_210del
n.891_900del
n.1775_1784del
n.1476_1485del
c.1208_1217del
c.1342_1351del (p.Ala448TrpfsTer?)
n.434-3760_434-3751del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched