Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100627290G>A | CA368524332 | TFR2 | c.1969C>T (p.Leu657Phe) c.*644C>T (n.*644C>T) n.315C>T n.1005C>T n.1889C>T n.1590C>T c.1322C>T c.1456C>T (p.Leu486Phe) n.434-3866G>A | |
7 | g.100627290G>C | CA368524334 | TFR2 | c.1969C>G (p.Leu657Val) c.*644C>G (n.*644C>G) n.315C>G n.1005C>G n.1889C>G n.1590C>G c.1322C>G c.1456C>G (p.Leu486Val) n.434-3866G>C | |
7 | g.100627290G>T | CA368524331 | TFR2 | c.1969C>A (p.Leu657Ile) c.*644C>A (n.*644C>A) n.315C>A n.1005C>A n.1889C>A n.1590C>A c.1322C>A c.1456C>A (p.Leu486Ile) n.434-3866G>T | |
7 | g.100627291G>A | CA456894279 | TFR2 | c.1968C>T (p.Asn656=) c.*643C>T (n.*643C>T) n.314C>T n.1004C>T n.1888C>T n.1589C>T c.1321C>T c.1455C>T (p.Asn485=) n.434-3865G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627291G>C | CA368524338 | TFR2 | c.1968C>G (p.Asn656Lys) c.*643C>G (n.*643C>G) n.314C>G n.1004C>G n.1888C>G n.1589C>G c.1321C>G c.1455C>G (p.Asn485Lys) n.434-3865G>C | |
7 | g.100627291G>T | CA368524340 | TFR2 | c.1968C>A (p.Asn656Lys) c.*643C>A (n.*643C>A) n.314C>A n.1004C>A n.1888C>A n.1589C>A c.1321C>A c.1455C>A (p.Asn485Lys) n.434-3865G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627292T>A | CA368524344 | TFR2 | c.1967A>T (p.Asn656Ile) c.*642A>T (n.*642A>T) n.313A>T n.1003A>T n.1887A>T n.1588A>T c.1320A>T c.1454A>T (p.Asn485Ile) n.434-3864T>A | |
7 | g.100627292T>C | CA368524349 | TFR2 | c.1967A>G (p.Asn656Ser) c.*642A>G (n.*642A>G) n.313A>G n.1003A>G n.1887A>G n.1588A>G c.1320A>G c.1454A>G (p.Asn485Ser) n.434-3864T>C | |
7 | g.100627292T>G | CA368524351 | TFR2 | c.1967A>C (p.Asn656Thr) c.*642A>C (n.*642A>C) n.313A>C n.1003A>C n.1887A>C n.1588A>C c.1320A>C c.1454A>C (p.Asn485Thr) n.434-3864T>G | |
7 | g.100627293T>A | CA368524359 | TFR2 | c.1966A>T (p.Asn656Tyr) c.*641A>T (n.*641A>T) n.312A>T n.1002A>T n.1886A>T n.1587A>T c.1319A>T c.1453A>T (p.Asn485Tyr) n.434-3863T>A | |
7 | g.100627293T>C | CA368524354 | TFR2 | c.1966A>G (p.Asn656Asp) c.*641A>G (n.*641A>G) n.312A>G n.1002A>G n.1886A>G n.1587A>G c.1319A>G c.1453A>G (p.Asn485Asp) n.434-3863T>C | |
7 | g.100627293T>G | CA368524357 | TFR2 | c.1966A>C (p.Asn656His) c.*641A>C (n.*641A>C) n.312A>C n.1002A>C n.1886A>C n.1587A>C c.1319A>C c.1453A>C (p.Asn485His) n.434-3863T>G | |
7 | g.100627294C>A | CA456894280 | TFR2 | c.1965G>T (p.Gly655=) c.*640G>T (n.*640G>T) n.311G>T n.1001G>T n.1885G>T n.1586G>T c.1318G>T c.1452G>T (p.Gly484=) n.434-3862C>A | |
7 | g.100627294C>G | CA456894281 | TFR2 | c.1965G>C (p.Gly655=) c.*640G>C (n.*640G>C) n.311G>C n.1001G>C n.1885G>C n.1586G>C c.1318G>C c.1452G>C (p.Gly484=) n.434-3862C>G | |
7 | g.100627294C>T | CA456894283 | TFR2 | c.1965G>A (p.Gly655=) c.*640G>A (n.*640G>A) n.311G>A n.1001G>A n.1885G>A n.1586G>A c.1318G>A c.1452G>A (p.Gly484=) n.434-3862C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.100627295C>A | CA368524360 | TFR2 | c.1964G>T (p.Gly655Val) c.*639G>T (n.*639G>T) n.310G>T n.1000G>T n.1884G>T n.1585G>T c.1317G>T c.1451G>T (p.Gly484Val) n.434-3861C>A | |
7 | g.100627295C>G | CA368524361 | TFR2 | c.1964G>C (p.Gly655Ala) c.*639G>C (n.*639G>C) n.310G>C n.1000G>C n.1884G>C n.1585G>C c.1317G>C c.1451G>C (p.Gly484Ala) n.434-3861C>G | |
7 | g.100627295C>T | CA368524362 | TFR2 | c.1964G>A (p.Gly655Glu) c.*639G>A (n.*639G>A) n.310G>A n.1000G>A n.1884G>A n.1585G>A c.1317G>A c.1451G>A (p.Gly484Glu) n.434-3861C>T | |
7 | g.100627296C>A | CA368524363 | TFR2 | c.1963G>T (p.Gly655Trp) c.*638G>T (n.*638G>T) n.309G>T n.999G>T n.1883G>T n.1584G>T c.1316G>T c.1450G>T (p.Gly484Trp) n.434-3860C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627296C>G | CA368524365 | TFR2 | c.1963G>C (p.Gly655Arg) c.*638G>C (n.*638G>C) n.309G>C n.999G>C n.1883G>C n.1584G>C c.1316G>C c.1450G>C (p.Gly484Arg) n.434-3860C>G | |
7 | g.100627296C>T | CA163275859 | TFR2 | c.1963G>A (p.Gly655Arg) c.*638G>A (n.*638G>A) n.309G>A n.999G>A n.1883G>A n.1584G>A c.1316G>A c.1450G>A (p.Gly484Arg) n.434-3860C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627297G>A | CA456894284 | TFR2 | c.1962C>T (p.Ile654=) c.*637C>T (n.*637C>T) n.308C>T n.998C>T n.1882C>T n.1583C>T c.1315C>T c.1449C>T (p.Ile483=) n.434-3859G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100627297G>C | CA368524369 | TFR2 | c.1962C>G (p.Ile654Met) c.*637C>G (n.*637C>G) n.308C>G n.998C>G n.1882C>G n.1583C>G c.1315C>G c.1449C>G (p.Ile483Met) n.434-3859G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100627297G>T | CA456894285 | TFR2 | c.1962C>A (p.Ile654=) c.*637C>A (n.*637C>A) n.308C>A n.998C>A n.1882C>A n.1583C>A c.1315C>A c.1449C>A (p.Ile483=) n.434-3859G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627298_100627300dup | CA2578963347 | TFR2 | c.1960_1962dup (p.Ile654_Gly655insIle) c.*635_*637dup (n.*635_*637dup) n.306_308dup n.996_998dup n.1880_1882dup n.1581_1583dup c.1313_1315dup c.1447_1449dup (p.Ile483_Gly484insIle) n.434-3858_434-3856dup | |
7 | g.100627298A>C | CA368524377 | TFR2 | c.1961T>G (p.Ile654Ser) c.*636T>G (n.*636T>G) n.307T>G n.997T>G n.1881T>G n.1582T>G c.1314T>G c.1448T>G (p.Ile483Ser) n.434-3858A>C | |
7 | g.100627298A>G | CA368524372 | TFR2 | c.1961T>C (p.Ile654Thr) c.*636T>C (n.*636T>C) n.307T>C n.997T>C n.1881T>C n.1582T>C c.1314T>C c.1448T>C (p.Ile483Thr) n.434-3858A>G | |
7 | g.100627298A>T | CA368524374 | TFR2 | c.1961T>A (p.Ile654Asn) c.*636T>A (n.*636T>A) n.307T>A n.997T>A n.1881T>A n.1582T>A c.1314T>A c.1448T>A (p.Ile483Asn) n.434-3858A>T | |
7 | g.100627299T>A | CA368524380 | TFR2 | c.1960A>T (p.Ile654Phe) c.*635A>T (n.*635A>T) n.306A>T n.996A>T n.1880A>T n.1581A>T c.1313A>T c.1447A>T (p.Ile483Phe) n.434-3857T>A | |
7 | g.100627299T>C | CA368524381 | TFR2 | c.1960A>G (p.Ile654Val) c.*635A>G (n.*635A>G) n.306A>G n.996A>G n.1880A>G n.1581A>G c.1313A>G c.1447A>G (p.Ile483Val) n.434-3857T>C | |
7 | g.100627299T>G | CA368524383 | TFR2 | c.1960A>C (p.Ile654Leu) c.*635A>C (n.*635A>C) n.306A>C n.996A>C n.1880A>C n.1581A>C c.1313A>C c.1447A>C (p.Ile483Leu) n.434-3857T>G | |
7 | g.100627300G>A | CA4386237 | TFR2 | c.1959C>T (p.His653=) c.*634C>T (n.*634C>T) n.305C>T n.995C>T n.1879C>T n.1580C>T c.1312C>T c.1446C>T (p.His482=) n.434-3856G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627300G>C | CA368524389 | TFR2 | c.1959C>G (p.His653Gln) c.*634C>G (n.*634C>G) n.305C>G n.995C>G n.1879C>G n.1580C>G c.1312C>G c.1446C>G (p.His482Gln) n.434-3856G>C | |
7 | g.100627300G>T | CA368524390 | TFR2 | c.1959C>A (p.His653Gln) c.*634C>A (n.*634C>A) n.305C>A n.995C>A n.1879C>A n.1580C>A c.1312C>A c.1446C>A (p.His482Gln) n.434-3856G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627301T>A | CA368524391 | TFR2 | c.1958A>T (p.His653Leu) c.*633A>T (n.*633A>T) n.304A>T n.994A>T n.1878A>T n.1579A>T c.1311A>T c.1445A>T (p.His482Leu) n.434-3855T>A | |
7 | g.100627301T>C | CA368524392 | TFR2 | c.1958A>G (p.His653Arg) c.*633A>G (n.*633A>G) n.304A>G n.994A>G n.1878A>G n.1579A>G c.1311A>G c.1445A>G (p.His482Arg) n.434-3855T>C | |
7 | g.100627301T>G | CA368524393 | TFR2 | c.1958A>C (p.His653Pro) c.*633A>C (n.*633A>C) n.304A>C n.994A>C n.1878A>C n.1579A>C c.1311A>C c.1445A>C (p.His482Pro) n.434-3855T>G | |
7 | g.100627302G>A | CA368524394 | TFR2 | c.1957C>T (p.His653Tyr) c.*632C>T (n.*632C>T) n.303C>T n.993C>T n.1877C>T n.1578C>T c.1310C>T c.1444C>T (p.His482Tyr) n.434-3854G>A | |
7 | g.100627302G>C | CA368524395 | TFR2 | c.1957C>G (p.His653Asp) c.*632C>G (n.*632C>G) n.303C>G n.993C>G n.1877C>G n.1578C>G c.1310C>G c.1444C>G (p.His482Asp) n.434-3854G>C | |
7 | g.100627302G>T | CA163275863 | TFR2 | c.1957C>A (p.His653Asn) c.*632C>A (n.*632C>A) n.303C>A n.993C>A n.1877C>A n.1578C>A c.1310C>A c.1444C>A (p.His482Asn) n.434-3854G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627303C>A | CA368524398 | TFR2 | c.1956G>T (p.Arg652Ser) c.*631G>T (n.*631G>T) n.302G>T n.992G>T n.1876G>T n.1577G>T c.1309G>T c.1443G>T (p.Arg481Ser) n.434-3853C>A | dbSNP |
7 | g.100627303C>G | CA368524396 | TFR2 | c.1956G>C (p.Arg652Ser) c.*631G>C (n.*631G>C) n.302G>C n.992G>C n.1876G>C n.1577G>C c.1309G>C c.1443G>C (p.Arg481Ser) n.434-3853C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627303C>T | CA456894289 | TFR2 | c.1956G>A (p.Arg652=) c.*631G>A (n.*631G>A) n.302G>A n.992G>A n.1876G>A n.1577G>A c.1309G>A c.1443G>A (p.Arg481=) n.434-3853C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627304C>A | CA368524399 | TFR2 | c.1955G>T (p.Arg652Met) c.*630G>T (n.*630G>T) n.301G>T n.991G>T n.1875G>T n.1576G>T c.1308G>T c.1442G>T (p.Arg481Met) n.434-3852C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627304C>G | CA368524400 | TFR2 | c.1955G>C (p.Arg652Thr) c.*630G>C (n.*630G>C) n.301G>C n.991G>C n.1875G>C n.1576G>C c.1308G>C c.1442G>C (p.Arg481Thr) n.434-3852C>G | |
7 | g.100627304C>T | CA163275865 | TFR2 | c.1955G>A (p.Arg652Lys) c.*630G>A (n.*630G>A) n.301G>A n.991G>A n.1875G>A n.1576G>A c.1308G>A c.1442G>A (p.Arg481Lys) n.434-3852C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627305T>A | CA368524402 | TFR2 | c.1954A>T (p.Arg652Trp) c.*629A>T (n.*629A>T) n.300A>T n.990A>T n.1874A>T n.1575A>T c.1307A>T c.1441A>T (p.Arg481Trp) n.434-3851T>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100627305T>C | CA368524403 | TFR2 | c.1954A>G (p.Arg652Gly) c.*629A>G (n.*629A>G) n.300A>G n.990A>G n.1874A>G n.1575A>G c.1307A>G c.1441A>G (p.Arg481Gly) n.434-3851T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100627305T>G | CA456894290 | TFR2 | c.1954A>C (p.Arg652=) c.*629A>C (n.*629A>C) n.300A>C n.990A>C n.1874A>C n.1575A>C c.1307A>C c.1441A>C (p.Arg481=) n.434-3851T>G | |
7 | g.100627306G>A | CA456894291 | TFR2 | c.1953C>T (p.Leu651=) c.*628C>T (n.*628C>T) n.299C>T n.989C>T n.1873C>T n.1574C>T c.1306C>T c.1440C>T (p.Leu480=) n.434-3850G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627306G>C | CA456894292 | TFR2 | c.1953C>G (p.Leu651=) c.*628C>G (n.*628C>G) n.299C>G n.989C>G n.1873C>G n.1574C>G c.1306C>G c.1440C>G (p.Leu480=) n.434-3850G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100627306G>T | CA456894293 | TFR2 | c.1953C>A (p.Leu651=) c.*628C>A (n.*628C>A) n.299C>A n.989C>A n.1873C>A n.1574C>A c.1306C>A c.1440C>A (p.Leu480=) n.434-3850G>T | |
7 | g.100627307A>C | CA368524408 | TFR2 | c.1952T>G (p.Leu651Arg) c.*627T>G (n.*627T>G) n.298T>G n.988T>G n.1872T>G n.1573T>G c.1305T>G c.1439T>G (p.Leu480Arg) n.434-3849A>C | |
7 | g.100627307A>G | CA368524407 | TFR2 | c.1952T>C (p.Leu651Pro) c.*627T>C (n.*627T>C) n.298T>C n.988T>C n.1872T>C n.1573T>C c.1305T>C c.1439T>C (p.Leu480Pro) n.434-3849A>G | dbSNP |
7 | g.100627307A>T | CA368524406 | TFR2 | c.1952T>A (p.Leu651His) c.*627T>A (n.*627T>A) n.298T>A n.988T>A n.1872T>A n.1573T>A c.1305T>A c.1439T>A (p.Leu480His) n.434-3849A>T | |
7 | g.100627308G>A | CA368524410 | TFR2 | c.1951C>T (p.Leu651Phe) c.*626C>T (n.*626C>T) n.297C>T n.987C>T n.1871C>T n.1572C>T c.1304C>T c.1438C>T (p.Leu480Phe) n.434-3848G>A | |
7 | g.100627308G>C | CA368524412 | TFR2 | c.1951C>G (p.Leu651Val) c.*626C>G (n.*626C>G) n.297C>G n.987C>G n.1871C>G n.1572C>G c.1304C>G c.1438C>G (p.Leu480Val) n.434-3848G>C | |
7 | g.100627308G>T | CA368524414 | TFR2 | c.1951C>A (p.Leu651Ile) c.*626C>A (n.*626C>A) n.297C>A n.987C>A n.1871C>A n.1572C>A c.1304C>A c.1438C>A (p.Leu480Ile) n.434-3848G>T | dbSNP |
7 | g.100627309G>A | CA456894294 | TFR2 | c.1950C>T (p.Val650=) c.*625C>T (n.*625C>T) n.296C>T n.986C>T n.1870C>T n.1571C>T c.1303C>T c.1437C>T (p.Val479=) n.434-3847G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100627309G>C | CA456894295 | TFR2 | c.1950C>G (p.Val650=) c.*625C>G (n.*625C>G) n.296C>G n.986C>G n.1870C>G n.1571C>G c.1303C>G c.1437C>G (p.Val479=) n.434-3847G>C | |
7 | g.100627309G>T | CA456894296 | TFR2 | c.1950C>A (p.Val650=) c.*625C>A (n.*625C>A) n.296C>A n.986C>A n.1870C>A n.1571C>A c.1303C>A c.1437C>A (p.Val479=) n.434-3847G>T | |
7 | g.100627310A>C | CA368524417 | TFR2 | c.1949T>G (p.Val650Gly) c.*624T>G (n.*624T>G) n.295T>G n.985T>G n.1869T>G n.1570T>G c.1302T>G c.1436T>G (p.Val479Gly) n.434-3846A>C | |
7 | g.100627310A>G | CA368524420 | TFR2 | c.1949T>C (p.Val650Ala) c.*624T>C (n.*624T>C) n.295T>C n.985T>C n.1869T>C n.1570T>C c.1302T>C c.1436T>C (p.Val479Ala) n.434-3846A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100627310A>T | CA368524421 | TFR2 | c.1949T>A (p.Val650Asp) c.*624T>A (n.*624T>A) n.295T>A n.985T>A n.1869T>A n.1570T>A c.1302T>A c.1436T>A (p.Val479Asp) n.434-3846A>T | |
7 | g.100627311C>A | CA368524423 | TFR2 | c.1948G>T (p.Val650Phe) c.*623G>T (n.*623G>T) n.294G>T n.984G>T n.1868G>T n.1569G>T c.1301G>T c.1435G>T (p.Val479Phe) n.434-3845C>A | |
7 | g.100627311C>G | CA368524426 | TFR2 | c.1948G>C (p.Val650Leu) c.*623G>C (n.*623G>C) n.294G>C n.984G>C n.1868G>C n.1569G>C c.1301G>C c.1435G>C (p.Val479Leu) n.434-3845C>G | dbSNP |
7 | g.100627311C>T | CA163275867 | TFR2 | c.1948G>A (p.Val650Ile) c.*623G>A (n.*623G>A) n.294G>A n.984G>A n.1868G>A n.1569G>A c.1301G>A c.1435G>A (p.Val479Ile) n.434-3845C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627312G>A | CA456894299 | TFR2 | c.1947C>T (p.Val649=) c.*622C>T (n.*622C>T) n.293C>T n.983C>T n.1867C>T n.1568C>T c.1300C>T c.1434C>T (p.Val478=) n.434-3844G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100627312G>C | CA456894298 | TFR2 | c.1947C>G (p.Val649=) c.*622C>G (n.*622C>G) n.293C>G n.983C>G n.1867C>G n.1568C>G c.1300C>G c.1434C>G (p.Val478=) n.434-3844G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100627312G>T | CA456894297 | TFR2 | c.1947C>A (p.Val649=) c.*622C>A (n.*622C>A) n.293C>A n.983C>A n.1867C>A n.1568C>A c.1300C>A c.1434C>A (p.Val478=) n.434-3844G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627313A>C | CA368524429 | TFR2 | c.1946T>G (p.Val649Gly) c.*621T>G (n.*621T>G) n.292T>G n.982T>G n.1866T>G n.1567T>G c.1299T>G c.1433T>G (p.Val478Gly) n.434-3843A>C | |
7 | g.100627313A>G | CA368524434 | TFR2 | c.1946T>C (p.Val649Ala) c.*621T>C (n.*621T>C) n.292T>C n.982T>C n.1866T>C n.1567T>C c.1299T>C c.1433T>C (p.Val478Ala) n.434-3843A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100627313A>T | CA368524432 | TFR2 | c.1946T>A (p.Val649Asp) c.*621T>A (n.*621T>A) n.292T>A n.982T>A n.1866T>A n.1567T>A c.1299T>A c.1433T>A (p.Val478Asp) n.434-3843A>T | |
7 | g.100627314C>A | CA368524437 | TFR2 | c.1945G>T (p.Val649Phe) c.*620G>T (n.*620G>T) n.291G>T n.981G>T n.1865G>T n.1566G>T c.1298G>T c.1432G>T (p.Val478Phe) n.434-3842C>A | |
7 | g.100627314C>G | CA368524439 | TFR2 | c.1945G>C (p.Val649Leu) c.*620G>C (n.*620G>C) n.291G>C n.981G>C n.1865G>C n.1566G>C c.1298G>C c.1432G>C (p.Val478Leu) n.434-3842C>G | |
7 | g.100627314C>T | CA368524441 | TFR2 | c.1945G>A (p.Val649Ile) c.*620G>A (n.*620G>A) n.291G>A n.981G>A n.1865G>A n.1566G>A c.1298G>A c.1432G>A (p.Val478Ile) n.434-3842C>T | |
7 | g.100627315G>A | CA456894300 | TFR2 | c.1944C>T (p.Asp648=) c.*619C>T (n.*619C>T) n.290C>T n.980C>T n.1864C>T n.1565C>T c.1297C>T c.1431C>T (p.Asp477=) n.434-3841G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100627315G>C | CA368524443 | TFR2 | c.1944C>G (p.Asp648Glu) c.*619C>G (n.*619C>G) n.290C>G n.980C>G n.1864C>G n.1565C>G c.1297C>G c.1431C>G (p.Asp477Glu) n.434-3841G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100627315G>T | CA368524445 | TFR2 | c.1944C>A (p.Asp648Glu) c.*619C>A (n.*619C>A) n.290C>A n.980C>A n.1864C>A n.1565C>A c.1297C>A c.1431C>A (p.Asp477Glu) n.434-3841G>T | |
7 | g.100627316T>A | CA368524446 | TFR2 | c.1943A>T (p.Asp648Val) c.*618A>T (n.*618A>T) n.289A>T n.979A>T n.1863A>T n.1564A>T c.1296A>T c.1430A>T (p.Asp477Val) n.434-3840T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627316T>C | CA368524447 | TFR2 | c.1943A>G (p.Asp648Gly) c.*618A>G (n.*618A>G) n.289A>G n.979A>G n.1863A>G n.1564A>G c.1296A>G c.1430A>G (p.Asp477Gly) n.434-3840T>C | |
7 | g.100627316T>G | CA368524448 | TFR2 | c.1943A>C (p.Asp648Ala) c.*618A>C (n.*618A>C) n.289A>C n.979A>C n.1863A>C n.1564A>C c.1296A>C c.1430A>C (p.Asp477Ala) n.434-3840T>G | |
7 | g.100627317C>A | CA368524449 | TFR2 | c.1942G>T (p.Asp648Tyr) c.*617G>T (n.*617G>T) n.288G>T n.978G>T n.1862G>T n.1563G>T c.1295G>T c.1429G>T (p.Asp477Tyr) n.434-3839C>A | |
7 | g.100627317C>G | CA368524450 | TFR2 | c.1942G>C (p.Asp648His) c.*617G>C (n.*617G>C) n.288G>C n.978G>C n.1862G>C n.1563G>C c.1295G>C c.1429G>C (p.Asp477His) n.434-3839C>G | |
7 | g.100627317C>T | CA368524452 | TFR2 | c.1942G>A (p.Asp648Asn) c.*617G>A (n.*617G>A) n.288G>A n.978G>A n.1862G>A n.1563G>A c.1295G>A c.1429G>A (p.Asp477Asn) n.434-3839C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627320del | CA2740097439 | TFR2 | c.1942del (p.Asp648ThrfsTer22) c.*617del (n.*617del) n.288del n.978del n.1862del n.1563del c.1295del c.1429del (p.Asp477ThrfsTer22) n.434-3836del | ClinVar |
7 | g.100627318C>A | CA4386238 | TFR2 | c.1941G>T (p.Gly647=) c.*616G>T (n.*616G>T) n.287G>T n.977G>T n.1861G>T n.1562G>T c.1294G>T c.1428G>T (p.Gly476=) n.434-3838C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627318C= | CA2580775831 | TFR2 | c.1941G= (p.Gly647=) c.*616G= (n.*616G=) n.287G= n.977G= n.1861G= n.1562G= c.1294G= c.1428G= (p.Gly476=) n.434-3838C= | |
7 | g.100627318C>G | CA456894303 | TFR2 | c.1941G>C (p.Gly647=) c.*616G>C (n.*616G>C) n.287G>C n.977G>C n.1861G>C n.1562G>C c.1294G>C c.1428G>C (p.Gly476=) n.434-3838C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100627318C>T | CA456894302 | TFR2 | c.1941G>A (p.Gly647=) c.*616G>A (n.*616G>A) n.287G>A n.977G>A n.1861G>A n.1562G>A c.1294G>A c.1428G>A (p.Gly476=) n.434-3838C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627319C>A | CA368524460 | TFR2 | c.1940G>T (p.Gly647Val) c.*615G>T (n.*615G>T) n.286G>T n.976G>T n.1860G>T n.1561G>T c.1293G>T c.1427G>T (p.Gly476Val) n.434-3837C>A | |
7 | g.100627319C>G | CA368524454 | TFR2 | c.1940G>C (p.Gly647Ala) c.*615G>C (n.*615G>C) n.286G>C n.976G>C n.1860G>C n.1561G>C c.1293G>C c.1427G>C (p.Gly476Ala) n.434-3837C>G | |
7 | g.100627319C>T | CA368524457 | TFR2 | c.1940G>A (p.Gly647Glu) c.*615G>A (n.*615G>A) n.286G>A n.976G>A n.1860G>A n.1561G>A c.1293G>A c.1427G>A (p.Gly476Glu) n.434-3837C>T | |
7 | g.100627320C>A | CA368524462 | TFR2 | c.1939G>T (p.Gly647Trp) c.*614G>T (n.*614G>T) n.285G>T n.975G>T n.1859G>T n.1560G>T c.1292G>T c.1426G>T (p.Gly476Trp) n.434-3836C>A | |
7 | g.100627320C>G | CA368524465 | TFR2 | c.1939G>C (p.Gly647Arg) c.*614G>C (n.*614G>C) n.285G>C n.975G>C n.1859G>C n.1560G>C c.1292G>C c.1426G>C (p.Gly476Arg) n.434-3836C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100627320C>T | CA4386239 | TFR2 | c.1939G>A (p.Gly647Arg) c.*614G>A (n.*614G>A) n.285G>A n.975G>A n.1859G>A n.1560G>A c.1292G>A c.1426G>A (p.Gly476Arg) n.434-3836C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627321G>A | CA456894304 | TFR2 | c.1938C>T (p.Tyr646=) c.*613C>T (n.*613C>T) n.284C>T n.974C>T n.1858C>T n.1559C>T c.1291C>T c.1425C>T (p.Tyr475=) n.434-3835G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100627321G>C | CA368524469 | TFR2 | c.1938C>G (p.Tyr646Ter) c.*613C>G (n.*613C>G) n.284C>G n.974C>G n.1858C>G n.1559C>G c.1291C>G c.1425C>G (p.Tyr475Ter) n.434-3835G>C | ClinVar |
7 | g.100627321G>T | CA368524472 | TFR2 | c.1938C>A (p.Tyr646Ter) c.*613C>A (n.*613C>A) n.284C>A n.974C>A n.1858C>A n.1559C>A c.1291C>A c.1425C>A (p.Tyr475Ter) n.434-3835G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100627322T>A | CA368524478 | TFR2 | c.1937A>T (p.Tyr646Phe) c.*612A>T (n.*612A>T) n.283A>T n.973A>T n.1857A>T n.1558A>T c.1290A>T c.1424A>T (p.Tyr475Phe) n.434-3834T>A | |
7 | g.100627322T>C | CA368524480 | TFR2 | c.1937A>G (p.Tyr646Cys) c.*612A>G (n.*612A>G) n.283A>G n.973A>G n.1857A>G n.1558A>G c.1290A>G c.1424A>G (p.Tyr475Cys) n.434-3834T>C | |
7 | g.100627322T>G | CA368524482 | TFR2 | c.1937A>C (p.Tyr646Ser) c.*612A>C (n.*612A>C) n.283A>C n.973A>C n.1857A>C n.1558A>C c.1290A>C c.1424A>C (p.Tyr475Ser) n.434-3834T>G | |
7 | g.100627323A>C | CA368524486 | TFR2 | c.1936T>G (p.Tyr646Asp) c.*611T>G (n.*611T>G) n.282T>G n.972T>G n.1856T>G n.1557T>G c.1289T>G c.1423T>G (p.Tyr475Asp) n.434-3833A>C | |
7 | g.100627323A>G | CA368524487 | TFR2 | c.1936T>C (p.Tyr646His) c.*611T>C (n.*611T>C) n.282T>C n.972T>C n.1856T>C n.1557T>C c.1289T>C c.1423T>C (p.Tyr475His) n.434-3833A>G | |
7 | g.100627323A>T | CA368524488 | TFR2 | c.1936T>A (p.Tyr646Asn) c.*611T>A (n.*611T>A) n.282T>A n.972T>A n.1856T>A n.1557T>A c.1289T>A c.1423T>A (p.Tyr475Asn) n.434-3833A>T | |
7 | g.100627324del | CA2684106861 | TFR2 | c.1935del (p.Tyr646ThrfsTer24) c.*610del (n.*610del) n.281del n.971del n.1855del n.1556del c.1288del c.1422del (p.Tyr475ThrfsTer24) n.434-3832del | gnomAD v4 |
7 | g.100627324G>A | CA456894306 | TFR2 | c.1935C>T (p.Arg645=) c.*610C>T (n.*610C>T) n.281C>T n.971C>T n.1855C>T n.1556C>T c.1288C>T c.1422C>T (p.Arg474=) n.434-3832G>A | ClinVar |
7 | g.100627324G>C | CA456894308 | TFR2 | c.1935C>G (p.Arg645=) c.*610C>G (n.*610C>G) n.281C>G n.971C>G n.1855C>G n.1556C>G c.1288C>G c.1422C>G (p.Arg474=) n.434-3832G>C | |
7 | g.100627324G>T | CA456894307 | TFR2 | c.1935C>A (p.Arg645=) c.*610C>A (n.*610C>A) n.281C>A n.971C>A n.1855C>A n.1556C>A c.1288C>A c.1422C>A (p.Arg474=) n.434-3832G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627325C>A | CA368524489 | TFR2 | c.1934G>T (p.Arg645Leu) c.*609G>T (n.*609G>T) n.280G>T n.970G>T n.1854G>T n.1555G>T c.1287G>T c.1421G>T (p.Arg474Leu) n.434-3831C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627325C>G | CA368524490 | TFR2 | c.1934G>C (p.Arg645Pro) c.*609G>C (n.*609G>C) n.280G>C n.970G>C n.1854G>C n.1555G>C c.1287G>C c.1421G>C (p.Arg474Pro) n.434-3831C>G | |
7 | g.100627325C>T | CA4386240 | TFR2 | c.1934G>A (p.Arg645His) c.*609G>A (n.*609G>A) n.280G>A n.970G>A n.1854G>A n.1555G>A c.1287G>A c.1421G>A (p.Arg474His) n.434-3831C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627326G>A | CA368524491 | TFR2 | c.1933C>T (p.Arg645Cys) c.*608C>T (n.*608C>T) n.279C>T n.969C>T n.1853C>T n.1554C>T c.1286C>T c.1420C>T (p.Arg474Cys) n.434-3830G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100627326G>C | CA368524493 | TFR2 | c.1933C>G (p.Arg645Gly) c.*608C>G (n.*608C>G) n.279C>G n.969C>G n.1853C>G n.1554C>G c.1286C>G c.1420C>G (p.Arg474Gly) n.434-3830G>C | |
7 | g.100627326G>T | CA368524495 | TFR2 | c.1933C>A (p.Arg645Ser) c.*608C>A (n.*608C>A) n.279C>A n.969C>A n.1853C>A n.1554C>A c.1286C>A c.1420C>A (p.Arg474Ser) n.434-3830G>T | |
7 | g.100627327G>A | CA456894309 | TFR2 | c.1932C>T (p.Gly644=) c.*607C>T (n.*607C>T) n.278C>T n.968C>T n.1852C>T n.1553C>T c.1285C>T c.1419C>T (p.Gly473=) n.434-3829G>A | |
7 | g.100627327G>C | CA456894310 | TFR2 | c.1932C>G (p.Gly644=) c.*607C>G (n.*607C>G) n.278C>G n.968C>G n.1852C>G n.1553C>G c.1285C>G c.1419C>G (p.Gly473=) n.434-3829G>C | |
7 | g.100627327G>T | CA456894311 | TFR2 | c.1932C>A (p.Gly644=) c.*607C>A (n.*607C>A) n.278C>A n.968C>A n.1852C>A n.1553C>A c.1285C>A c.1419C>A (p.Gly473=) n.434-3829G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627328C>A | CA368524496 | TFR2 | c.1931G>T (p.Gly644Val) c.*606G>T (n.*606G>T) n.277G>T n.967G>T n.1851G>T n.1552G>T c.1284G>T c.1418G>T (p.Gly473Val) n.434-3828C>A | |
7 | g.100627328C>G | CA368524498 | TFR2 | c.1931G>C (p.Gly644Ala) c.*606G>C (n.*606G>C) n.277G>C n.967G>C n.1851G>C n.1552G>C c.1284G>C c.1418G>C (p.Gly473Ala) n.434-3828C>G | |
7 | g.100627328C>T | CA368524499 | TFR2 | c.1931G>A (p.Gly644Asp) c.*606G>A (n.*606G>A) n.277G>A n.967G>A n.1851G>A n.1552G>A c.1284G>A c.1418G>A (p.Gly473Asp) n.434-3828C>T | |
7 | g.100627329C>A | CA368524513 | TFR2 | c.1930G>T (p.Gly644Cys) c.*605G>T (n.*605G>T) n.276G>T n.966G>T n.1850G>T n.1551G>T c.1283G>T c.1417G>T (p.Gly473Cys) n.434-3827C>A | |
7 | g.100627329C>G | CA368524502 | TFR2 | c.1930G>C (p.Gly644Arg) c.*605G>C (n.*605G>C) n.276G>C n.966G>C n.1850G>C n.1551G>C c.1283G>C c.1417G>C (p.Gly473Arg) n.434-3827C>G | |
7 | g.100627329C>T | CA163275874 | TFR2 | c.1930G>A (p.Gly644Ser) c.*605G>A (n.*605G>A) n.276G>A n.966G>A n.1850G>A n.1551G>A c.1283G>A c.1417G>A (p.Gly473Ser) n.434-3827C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627330G>A | CA456894312 | TFR2 | c.1929C>T (p.Phe643=) c.*604C>T (n.*604C>T) n.275C>T n.965C>T n.1849C>T n.1550C>T c.1282C>T c.1416C>T (p.Phe472=) n.434-3826G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627330G>C | CA368524517 | TFR2 | c.1929C>G (p.Phe643Leu) c.*604C>G (n.*604C>G) n.275C>G n.965C>G n.1849C>G n.1550C>G c.1282C>G c.1416C>G (p.Phe472Leu) n.434-3826G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627330G>T | CA368524519 | TFR2 | c.1929C>A (p.Phe643Leu) c.*604C>A (n.*604C>A) n.275C>A n.965C>A n.1849C>A n.1550C>A c.1282C>A c.1416C>A (p.Phe472Leu) n.434-3826G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627331A>C | CA368524522 | TFR2 | c.1928T>G (p.Phe643Cys) c.*603T>G (n.*603T>G) n.274T>G n.964T>G n.1848T>G n.1549T>G c.1281T>G c.1415T>G (p.Phe472Cys) n.434-3825A>C | |
7 | g.100627331A>G | CA368524523 | TFR2 | c.1928T>C (p.Phe643Ser) c.*603T>C (n.*603T>C) n.274T>C n.964T>C n.1848T>C n.1549T>C c.1281T>C c.1415T>C (p.Phe472Ser) n.434-3825A>G | |
7 | g.100627331A>T | CA368524526 | TFR2 | c.1928T>A (p.Phe643Tyr) c.*603T>A (n.*603T>A) n.274T>A n.964T>A n.1848T>A n.1549T>A c.1281T>A c.1415T>A (p.Phe472Tyr) n.434-3825A>T | |
7 | g.100627332A>C | CA368524537 | TFR2 | c.1927T>G (p.Phe643Val) c.*602T>G (n.*602T>G) n.273T>G n.963T>G n.1847T>G n.1548T>G c.1280T>G c.1414T>G (p.Phe472Val) n.434-3824A>C | dbSNP |
7 | g.100627332A>G | CA368524542 | TFR2 | c.1927T>C (p.Phe643Leu) c.*602T>C (n.*602T>C) n.273T>C n.963T>C n.1847T>C n.1548T>C c.1280T>C c.1414T>C (p.Phe472Leu) n.434-3824A>G | |
7 | g.100627332A>T | CA368524540 | TFR2 | c.1927T>A (p.Phe643Ile) c.*602T>A (n.*602T>A) n.273T>A n.963T>A n.1847T>A n.1548T>A c.1280T>A c.1414T>A (p.Phe472Ile) n.434-3824A>T | |
7 | g.100627333G>A | CA456894314 | TFR2 | c.1926C>T (p.Asp642=) c.*601C>T (n.*601C>T) n.272C>T n.962C>T n.1846C>T n.1547C>T c.1279C>T c.1413C>T (p.Asp471=) n.434-3823G>A | |
7 | g.100627333G>C | CA368524546 | TFR2 | c.1926C>G (p.Asp642Glu) c.*601C>G (n.*601C>G) n.272C>G n.962C>G n.1846C>G n.1547C>G c.1279C>G c.1413C>G (p.Asp471Glu) n.434-3823G>C | dbSNP |
7 | g.100627333G>T | CA368524548 | TFR2 | c.1926C>A (p.Asp642Glu) c.*601C>A (n.*601C>A) n.272C>A n.962C>A n.1846C>A n.1547C>A c.1279C>A c.1413C>A (p.Asp471Glu) n.434-3823G>T | |
7 | g.100627334T>A | CA368524551 | TFR2 | c.1925A>T (p.Asp642Val) c.*600A>T (n.*600A>T) n.271A>T n.961A>T n.1845A>T n.1546A>T c.1278A>T c.1412A>T (p.Asp471Val) n.434-3822T>A | |
7 | g.100627334T>C | CA368524552 | TFR2 | c.1925A>G (p.Asp642Gly) c.*600A>G (n.*600A>G) n.271A>G n.961A>G n.1845A>G n.1546A>G c.1278A>G c.1412A>G (p.Asp471Gly) n.434-3822T>C | |
7 | g.100627334T>G | CA368524555 | TFR2 | c.1925A>C (p.Asp642Ala) c.*600A>C (n.*600A>C) n.271A>C n.961A>C n.1845A>C n.1546A>C c.1278A>C c.1412A>C (p.Asp471Ala) n.434-3822T>G | |
7 | g.100627335C>A | CA368524558 | TFR2 | c.1924G>T (p.Asp642Tyr) c.*599G>T (n.*599G>T) n.270G>T n.960G>T n.1844G>T n.1545G>T c.1277G>T c.1411G>T (p.Asp471Tyr) n.434-3821C>A | |
7 | g.100627335C>G | CA368524560 | TFR2 | c.1924G>C (p.Asp642His) c.*599G>C (n.*599G>C) n.270G>C n.960G>C n.1844G>C n.1545G>C c.1277G>C c.1411G>C (p.Asp471His) n.434-3821C>G | |
7 | g.100627335C>T | CA4386241 | TFR2 | c.1924G>A (p.Asp642Asn) c.*599G>A (n.*599G>A) n.270G>A n.960G>A n.1844G>A n.1545G>A c.1277G>A c.1411G>A (p.Asp471Asn) n.434-3821C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627336G>A | CA4386242 | TFR2 | c.1923C>T (p.Leu641=) c.*598C>T (n.*598C>T) n.269C>T n.959C>T n.1843C>T n.1544C>T c.1276C>T c.1410C>T (p.Leu470=) n.434-3820G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627336G>C | CA456894316 | TFR2 | c.1923C>G (p.Leu641=) c.*598C>G (n.*598C>G) n.269C>G n.959C>G n.1843C>G n.1544C>G c.1276C>G c.1410C>G (p.Leu470=) n.434-3820G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.100627336G>T | CA456894317 | TFR2 | c.1923C>A (p.Leu641=) c.*598C>A (n.*598C>A) n.269C>A n.959C>A n.1843C>A n.1544C>A c.1276C>A c.1410C>A (p.Leu470=) n.434-3820G>T | |
7 | g.100627337A>C | CA368524569 | TFR2 | c.1922T>G (p.Leu641Arg) c.*597T>G (n.*597T>G) n.268T>G n.958T>G n.1842T>G n.1543T>G c.1275T>G c.1409T>G (p.Leu470Arg) n.434-3819A>C | |
7 | g.100627337A>G | CA368524573 | TFR2 | c.1922T>C (p.Leu641Pro) c.*597T>C (n.*597T>C) n.268T>C n.958T>C n.1842T>C n.1543T>C c.1275T>C c.1409T>C (p.Leu470Pro) n.434-3819A>G | |
7 | g.100627337A>T | CA368524577 | TFR2 | c.1922T>A (p.Leu641His) c.*597T>A (n.*597T>A) n.268T>A n.958T>A n.1842T>A n.1543T>A c.1275T>A c.1409T>A (p.Leu470His) n.434-3819A>T | |
7 | g.100627338G>A | CA368524580 | TFR2 | c.1921C>T (p.Leu641Phe) c.*596C>T (n.*596C>T) n.267C>T n.957C>T n.1841C>T n.1542C>T c.1274C>T c.1408C>T (p.Leu470Phe) n.434-3818G>A | |
7 | g.100627338G>C | CA368524587 | TFR2 | c.1921C>G (p.Leu641Val) c.*596C>G (n.*596C>G) n.267C>G n.957C>G n.1841C>G n.1542C>G c.1274C>G c.1408C>G (p.Leu470Val) n.434-3818G>C | |
7 | g.100627338G>T | CA368524584 | TFR2 | c.1921C>A (p.Leu641Ile) c.*596C>A (n.*596C>A) n.267C>A n.957C>A n.1841C>A n.1542C>A c.1274C>A c.1408C>A (p.Leu470Ile) n.434-3818G>T | |
7 | g.100627341del | CA2695199600 | TFR2 | c.1921del (p.Leu641SerfsTer29) c.*596del (n.*596del) n.267del n.957del n.1841del n.1542del c.1274del c.1408del (p.Leu470SerfsTer29) n.434-3815del | ClinVar |
7 | g.100627339G>A | CA4386243 | TFR2 | c.1920C>T (p.Pro640=) c.*595C>T (n.*595C>T) n.266C>T n.956C>T n.1840C>T n.1541C>T c.1273C>T c.1407C>T (p.Pro469=) n.434-3817G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627339G>C | CA456894318 | TFR2 | c.1920C>G (p.Pro640=) c.*595C>G (n.*595C>G) n.266C>G n.956C>G n.1840C>G n.1541C>G c.1273C>G c.1407C>G (p.Pro469=) n.434-3817G>C | |
7 | g.100627339G>T | CA456894321 | TFR2 | c.1920C>A (p.Pro640=) c.*595C>A (n.*595C>A) n.266C>A n.956C>A n.1840C>A n.1541C>A c.1273C>A c.1407C>A (p.Pro469=) n.434-3817G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627340G>A | CA368524620 | TFR2 | c.1919C>T (p.Pro640Leu) c.*594C>T (n.*594C>T) n.265C>T n.955C>T n.1839C>T n.1540C>T c.1272C>T c.1406C>T (p.Pro469Leu) n.434-3816G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627340G>C | CA368524618 | TFR2 | c.1919C>G (p.Pro640Arg) c.*594C>G (n.*594C>G) n.265C>G n.955C>G n.1839C>G n.1540C>G c.1272C>G c.1406C>G (p.Pro469Arg) n.434-3816G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100627340G>T | CA368524623 | TFR2 | c.1919C>A (p.Pro640His) c.*594C>A (n.*594C>A) n.265C>A n.955C>A n.1839C>A n.1540C>A c.1272C>A c.1406C>A (p.Pro469His) n.434-3816G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627341G>A | CA4386244 | TFR2 | c.1918C>T (p.Pro640Ser) c.*593C>T (n.*593C>T) n.264C>T n.954C>T n.1838C>T n.1539C>T c.1271C>T c.1405C>T (p.Pro469Ser) n.434-3815G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627341G>C | CA368524633 | TFR2 | c.1918C>G (p.Pro640Ala) c.*593C>G (n.*593C>G) n.264C>G n.954C>G n.1838C>G n.1539C>G c.1271C>G c.1405C>G (p.Pro469Ala) n.434-3815G>C | |
7 | g.100627341G>T | CA368524634 | TFR2 | c.1918C>A (p.Pro640Thr) c.*593C>A (n.*593C>A) n.264C>A n.954C>A n.1838C>A n.1539C>A c.1271C>A c.1405C>A (p.Pro469Thr) n.434-3815G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627342C>A | CA456894323 | TFR2 | c.1917G>T (p.Leu639=) c.*592G>T (n.*592G>T) n.263G>T n.953G>T n.1837G>T n.1538G>T c.1270G>T c.1404G>T (p.Leu468=) n.434-3814C>A | |
7 | g.100627342C>G | CA456894325 | TFR2 | c.1917G>C (p.Leu639=) c.*592G>C (n.*592G>C) n.263G>C n.953G>C n.1837G>C n.1538G>C c.1270G>C c.1404G>C (p.Leu468=) n.434-3814C>G | |
7 | g.100627342C>T | CA456894326 | TFR2 | c.1917G>A (p.Leu639=) c.*592G>A (n.*592G>A) n.263G>A n.953G>A n.1837G>A n.1538G>A c.1270G>A c.1404G>A (p.Leu468=) n.434-3814C>T | |
7 | g.100627343A>C | CA368524638 | TFR2 | c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.*591T>G (n.*591T>G) n.262T>G n.952T>G n.1836T>G n.1537T>G c.1269T>G c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.434-3813A>C | |
7 | g.100627343A>G | CA368524642 | TFR2 | c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.*591T>C (n.*591T>C) n.262T>C n.952T>C n.1836T>C n.1537T>C c.1269T>C c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.434-3813A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100627343A>T | CA368524645 | TFR2 | c.1916T>A (p.Leu639Gln) c.*591T>A (n.*591T>A) n.262T>A n.952T>A n.1836T>A n.1537T>A c.1269T>A c.1403T>A (p.Leu468Gln) n.434-3813A>T | |
7 | g.100627344G>A | CA456894328 | TFR2 | c.1915C>T (p.Leu639=) c.*590C>T (n.*590C>T) n.261C>T n.951C>T n.1835C>T n.1536C>T c.1268C>T c.1402C>T (p.Leu468=) n.434-3812G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100627344G>C | CA368524649 | TFR2 | c.1915C>G (p.Leu639Val) c.*590C>G (n.*590C>G) n.261C>G n.951C>G n.1835C>G n.1536C>G c.1268C>G c.1402C>G (p.Leu468Val) n.434-3812G>C | |
7 | g.100627344G>T | CA368524656 | TFR2 | c.1915C>A (p.Leu639Met) c.*590C>A (n.*590C>A) n.261C>A n.951C>A n.1835C>A n.1536C>A c.1268C>A c.1402C>A (p.Leu468Met) n.434-3812G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627345C>A | CA456894331 | TFR2 | c.1914G>T (p.Leu638=) c.*589G>T (n.*589G>T) n.260G>T n.950G>T n.1834G>T n.1535G>T c.1267G>T c.1401G>T (p.Leu467=) n.434-3811C>A | |
7 | g.100627345C>G | CA456894333 | TFR2 | c.1914G>C (p.Leu638=) c.*589G>C (n.*589G>C) n.260G>C n.950G>C n.1834G>C n.1535G>C c.1267G>C c.1401G>C (p.Leu467=) n.434-3811C>G | |
7 | g.100627345C>T | CA456894334 | TFR2 | c.1914G>A (p.Leu638=) c.*589G>A (n.*589G>A) n.260G>A n.950G>A n.1834G>A n.1535G>A c.1267G>A c.1401G>A (p.Leu467=) n.434-3811C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100627346A>C | CA368524659 | TFR2 | c.1913T>G (p.Leu638Arg) c.*588T>G (n.*588T>G) n.259T>G n.949T>G n.1833T>G n.1534T>G c.1266T>G c.1400T>G (p.Leu467Arg) n.434-3810A>C | |
7 | g.100627346A>G | CA368524661 | TFR2 | c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.*588T>C (n.*588T>C) n.259T>C n.949T>C n.1833T>C n.1534T>C c.1266T>C c.1400T>C (p.Leu467Pro) n.434-3810A>G | |
7 | g.100627346A>T | CA368524669 | TFR2 | c.1913T>A (p.Leu638Gln) c.*588T>A (n.*588T>A) n.259T>A n.949T>A n.1833T>A n.1534T>A c.1266T>A c.1400T>A (p.Leu467Gln) n.434-3810A>T | |
7 | g.100627347G>A | CA456894335 | TFR2 | c.1912C>T (p.Leu638=) c.*587C>T (n.*587C>T) n.258C>T n.948C>T n.1832C>T n.1533C>T c.1265C>T c.1399C>T (p.Leu467=) n.434-3809G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627347G>C | CA368524675 | TFR2 | c.1912C>G (p.Leu638Val) c.*587C>G (n.*587C>G) n.258C>G n.948C>G n.1832C>G n.1533C>G c.1265C>G c.1399C>G (p.Leu467Val) n.434-3809G>C | |
7 | g.100627347G>T | CA368524680 | TFR2 | c.1912C>A (p.Leu638Met) c.*587C>A (n.*587C>A) n.258C>A n.948C>A n.1832C>A n.1533C>A c.1265C>A c.1399C>A (p.Leu467Met) n.434-3809G>T | |
7 | g.100627348G>A | CA456894336 | TFR2 | c.1911C>T (p.Arg637=) c.*586C>T (n.*586C>T) n.257C>T n.947C>T n.1831C>T n.1532C>T c.1264C>T c.1398C>T (p.Arg466=) n.434-3808G>A | |
7 | g.100627348G>C | CA456894337 | TFR2 | c.1911C>G (p.Arg637=) c.*586C>G (n.*586C>G) n.257C>G n.947C>G n.1831C>G n.1532C>G c.1264C>G c.1398C>G (p.Arg466=) n.434-3808G>C | |
7 | g.100627348G>T | CA456894338 | TFR2 | c.1911C>A (p.Arg637=) c.*586C>A (n.*586C>A) n.257C>A n.947C>A n.1831C>A n.1532C>A c.1264C>A c.1398C>A (p.Arg466=) n.434-3808G>T | |
7 | g.100627349C>A | CA368524683 | TFR2 | c.1910G>T (p.Arg637Leu) c.*585G>T (n.*585G>T) n.256G>T n.946G>T n.1830G>T n.1531G>T c.1263G>T c.1397G>T (p.Arg466Leu) n.434-3807C>A | |
7 | g.100627349C>G | CA368524687 | TFR2 | c.1910G>C (p.Arg637Pro) c.*585G>C (n.*585G>C) n.256G>C n.946G>C n.1830G>C n.1531G>C c.1263G>C c.1397G>C (p.Arg466Pro) n.434-3807C>G | |
7 | g.100627349C>T | CA4386245 | TFR2 | c.1910G>A (p.Arg637His) c.*585G>A (n.*585G>A) n.256G>A n.946G>A n.1830G>A n.1531G>A c.1263G>A c.1397G>A (p.Arg466His) n.434-3807C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627350G>A | CA163275885 | TFR2 | c.1909C>T (p.Arg637Cys) c.*584C>T (n.*584C>T) n.255C>T n.945C>T n.1829C>T n.1530C>T c.1262C>T c.1396C>T (p.Arg466Cys) n.434-3806G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627350G>C | CA368524692 | TFR2 | c.1909C>G (p.Arg637Gly) c.*584C>G (n.*584C>G) n.255C>G n.945C>G n.1829C>G n.1530C>G c.1262C>G c.1396C>G (p.Arg466Gly) n.434-3806G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100627350G>T | CA368524695 | TFR2 | c.1909C>A (p.Arg637Ser) c.*584C>A (n.*584C>A) n.255C>A n.945C>A n.1829C>A n.1530C>A c.1262C>A c.1396C>A (p.Arg466Ser) n.434-3806G>T | |
7 | g.100627351A>C | CA368524697 | TFR2 | c.1908T>G (p.Asp636Glu) c.*583T>G (n.*583T>G) n.254T>G n.944T>G n.1828T>G n.1529T>G c.1261T>G c.1395T>G (p.Asp465Glu) n.434-3805A>C | |
7 | g.100627351A>G | CA456894341 | TFR2 | c.1908T>C (p.Asp636=) c.*583T>C (n.*583T>C) n.254T>C n.944T>C n.1828T>C n.1529T>C c.1261T>C c.1395T>C (p.Asp465=) n.434-3805A>G | |
7 | g.100627351A>T | CA368524700 | TFR2 | c.1908T>A (p.Asp636Glu) c.*583T>A (n.*583T>A) n.254T>A n.944T>A n.1828T>A n.1529T>A c.1261T>A c.1395T>A (p.Asp465Glu) n.434-3805A>T | |
7 | g.100627352T>A | CA368524704 | TFR2 | c.1907A>T (p.Asp636Val) c.*582A>T (n.*582A>T) n.253A>T n.943A>T n.1827A>T n.1528A>T c.1260A>T c.1394A>T (p.Asp465Val) n.434-3804T>A | |
7 | g.100627352T>C | CA368524707 | TFR2 | c.1907A>G (p.Asp636Gly) c.*582A>G (n.*582A>G) n.253A>G n.943A>G n.1827A>G n.1528A>G c.1260A>G c.1394A>G (p.Asp465Gly) n.434-3804T>C | |
7 | g.100627352T>G | CA368524709 | TFR2 | c.1907A>C (p.Asp636Ala) c.*582A>C (n.*582A>C) n.253A>C n.943A>C n.1827A>C n.1528A>C c.1260A>C c.1394A>C (p.Asp465Ala) n.434-3804T>G | COSMIC |
7 | g.100627353C>A | CA368524712 | TFR2 | c.1906G>T (p.Asp636Tyr) c.*581G>T (n.*581G>T) n.252G>T n.942G>T n.1826G>T n.1527G>T c.1259G>T c.1393G>T (p.Asp465Tyr) n.434-3803C>A | |
7 | g.100627353C>G | CA368524716 | TFR2 | c.1906G>C (p.Asp636His) c.*581G>C (n.*581G>C) n.252G>C n.942G>C n.1826G>C n.1527G>C c.1259G>C c.1393G>C (p.Asp465His) n.434-3803C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627353C>T | CA368524718 | TFR2 | c.1906G>A (p.Asp636Asn) c.*581G>A (n.*581G>A) n.252G>A n.942G>A n.1826G>A n.1527G>A c.1259G>A c.1393G>A (p.Asp465Asn) n.434-3803C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100627354G>A | CA456894346 | TFR2 | c.1905C>T (p.His635=) c.*580C>T (n.*580C>T) n.251C>T n.941C>T n.1825C>T n.1526C>T c.1258C>T c.1392C>T (p.His464=) n.434-3802G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627354G>C | CA368524721 | TFR2 | c.1905C>G (p.His635Gln) c.*580C>G (n.*580C>G) n.251C>G n.941C>G n.1825C>G n.1526C>G c.1258C>G c.1392C>G (p.His464Gln) n.434-3802G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100627354G>T | CA368524723 | TFR2 | c.1905C>A (p.His635Gln) c.*580C>A (n.*580C>A) n.251C>A n.941C>A n.1825C>A n.1526C>A c.1258C>A c.1392C>A (p.His464Gln) n.434-3802G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627355T>A | CA368524724 | TFR2 | c.1904A>T (p.His635Leu) c.*579A>T (n.*579A>T) n.250A>T n.940A>T n.1824A>T n.1525A>T c.1257A>T c.1391A>T (p.His464Leu) n.434-3801T>A | |
7 | g.100627355T>C | CA368524725 | TFR2 | c.1904A>G (p.His635Arg) c.*579A>G (n.*579A>G) n.250A>G n.940A>G n.1824A>G n.1525A>G c.1257A>G c.1391A>G (p.His464Arg) n.434-3801T>C | |
7 | g.100627355T>G | CA368524726 | TFR2 | c.1904A>C (p.His635Pro) c.*579A>C (n.*579A>C) n.250A>C n.940A>C n.1824A>C n.1525A>C c.1257A>C c.1391A>C (p.His464Pro) n.434-3801T>G | |
7 | g.100627356G>A | CA368524728 | TFR2 | c.1903C>T (p.His635Tyr) c.*578C>T (n.*578C>T) n.249C>T n.939C>T n.1823C>T n.1524C>T c.1256C>T c.1390C>T (p.His464Tyr) n.434-3800G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627356G>C | CA368524730 | TFR2 | c.1903C>G (p.His635Asp) c.*578C>G (n.*578C>G) n.249C>G n.939C>G n.1823C>G n.1524C>G c.1256C>G c.1390C>G (p.His464Asp) n.434-3800G>C | |
7 | g.100627356G>T | CA368524733 | TFR2 | c.1903C>A (p.His635Asn) c.*578C>A (n.*578C>A) n.249C>A n.939C>A n.1823C>A n.1524C>A c.1256C>A c.1390C>A (p.His464Asn) n.434-3800G>T | |
7 | g.100627357G>A | CA4386246 | TFR2 | c.1902C>T (p.Ser634=) c.*577C>T (n.*577C>T) n.248C>T n.938C>T n.1822C>T n.1523C>T c.1255C>T c.1389C>T (p.Ser463=) n.434-3799G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627357G>C | CA368524746 | TFR2 | c.1902C>G (p.Ser634Arg) c.*577C>G (n.*577C>G) n.248C>G n.938C>G n.1822C>G n.1523C>G c.1255C>G c.1389C>G (p.Ser463Arg) n.434-3799G>C | |
7 | g.100627357G>T | CA368524762 | TFR2 | c.1902C>A (p.Ser634Arg) c.*577C>A (n.*577C>A) n.248C>A n.938C>A n.1822C>A n.1523C>A c.1255C>A c.1389C>A (p.Ser463Arg) n.434-3799G>T | |
7 | g.100627358C>A | CA368524765 | TFR2 | c.1901G>T (p.Ser634Ile) c.*576G>T (n.*576G>T) n.247G>T n.937G>T n.1821G>T n.1522G>T c.1254G>T c.1388G>T (p.Ser463Ile) n.434-3798C>A | |
7 | g.100627358C>G | CA368524767 | TFR2 | c.1901G>C (p.Ser634Thr) c.*576G>C (n.*576G>C) n.247G>C n.937G>C n.1821G>C n.1522G>C c.1254G>C c.1388G>C (p.Ser463Thr) n.434-3798C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627358C>T | CA368524769 | TFR2 | c.1901G>A (p.Ser634Asn) c.*576G>A (n.*576G>A) n.247G>A n.937G>A n.1821G>A n.1522G>A c.1254G>A c.1388G>A (p.Ser463Asn) n.434-3798C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627359T>A | CA368524781 | TFR2 | c.1900A>T (p.Ser634Cys) c.*575A>T (n.*575A>T) n.246A>T n.936A>T n.1820A>T n.1521A>T c.1253A>T c.1387A>T (p.Ser463Cys) n.434-3797T>A | |
7 | g.100627359T>C | CA368524774 | TFR2 | c.1900A>G (p.Ser634Gly) c.*575A>G (n.*575A>G) n.246A>G n.936A>G n.1820A>G n.1521A>G c.1253A>G c.1387A>G (p.Ser463Gly) n.434-3797T>C | |
7 | g.100627359T>G | CA368524778 | TFR2 | c.1900A>C (p.Ser634Arg) c.*575A>C (n.*575A>C) n.246A>C n.936A>C n.1820A>C n.1521A>C c.1253A>C c.1387A>C (p.Ser463Arg) n.434-3797T>G | gnomAD v4 |
7 | g.100627360G>A | CA456894353 | TFR2 | c.1899C>T (p.Leu633=) c.*574C>T (n.*574C>T) n.245C>T n.935C>T n.1819C>T n.1520C>T c.1252C>T c.1386C>T (p.Leu462=) n.434-3796G>A | dbSNP |
7 | g.100627360G>C | CA456894355 | TFR2 | c.1899C>G (p.Leu633=) c.*574C>G (n.*574C>G) n.245C>G n.935C>G n.1819C>G n.1520C>G c.1252C>G c.1386C>G (p.Leu462=) n.434-3796G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627360G>T | CA456894354 | TFR2 | c.1899C>A (p.Leu633=) c.*574C>A (n.*574C>A) n.245C>A n.935C>A n.1819C>A n.1520C>A c.1252C>A c.1386C>A (p.Leu462=) n.434-3796G>T | |
7 | g.100627361A>C | CA368524784 | TFR2 | c.1898T>G (p.Leu633Arg) c.*573T>G (n.*573T>G) n.244T>G n.934T>G n.1818T>G n.1519T>G c.1251T>G c.1385T>G (p.Leu462Arg) n.434-3795A>C | |
7 | g.100627361A>G | CA368524788 | TFR2 | c.1898T>C (p.Leu633Pro) c.*573T>C (n.*573T>C) n.244T>C n.934T>C n.1818T>C n.1519T>C c.1251T>C c.1385T>C (p.Leu462Pro) n.434-3795A>G | |
7 | g.100627361A>T | CA368524790 | TFR2 | c.1898T>A (p.Leu633His) c.*573T>A (n.*573T>A) n.244T>A n.934T>A n.1818T>A n.1519T>A c.1251T>A c.1385T>A (p.Leu462His) n.434-3795A>T | |
7 | g.100627362G>A | CA368524794 | TFR2 | c.1897C>T (p.Leu633Phe) c.*572C>T (n.*572C>T) n.243C>T n.933C>T n.1817C>T n.1518C>T c.1250C>T c.1384C>T (p.Leu462Phe) n.434-3794G>A | |
7 | g.100627362G>C | CA368524796 | TFR2 | c.1897C>G (p.Leu633Val) c.*572C>G (n.*572C>G) n.243C>G n.933C>G n.1817C>G n.1518C>G c.1250C>G c.1384C>G (p.Leu462Val) n.434-3794G>C | |
7 | g.100627362G>T | CA368524799 | TFR2 | c.1897C>A (p.Leu633Ile) c.*572C>A (n.*572C>A) n.243C>A n.933C>A n.1817C>A n.1518C>A c.1250C>A c.1384C>A (p.Leu462Ile) n.434-3794G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627363C>A | CA456894362 | TFR2 | c.1896G>T (p.Arg632=) c.*571G>T (n.*571G>T) n.242G>T n.932G>T n.1816G>T n.1517G>T c.1249G>T c.1383G>T (p.Arg461=) n.434-3793C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627363C>G | CA456894363 | TFR2 | c.1896G>C (p.Arg632=) c.*571G>C (n.*571G>C) n.242G>C n.932G>C n.1816G>C n.1517G>C c.1249G>C c.1383G>C (p.Arg461=) n.434-3793C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100627363C>T | CA456894364 | TFR2 | c.1896G>A (p.Arg632=) c.*571G>A (n.*571G>A) n.242G>A n.932G>A n.1816G>A n.1517G>A c.1249G>A c.1383G>A (p.Arg461=) n.434-3793C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627364C>A | CA368524802 | TFR2 | c.1895G>T (p.Arg632Leu) c.*570G>T (n.*570G>T) n.241G>T n.931G>T n.1815G>T n.1516G>T c.1248G>T c.1382G>T (p.Arg461Leu) n.434-3792C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627364C>G | CA4386247 | TFR2 | c.1895G>C (p.Arg632Pro) c.*570G>C (n.*570G>C) n.241G>C n.931G>C n.1815G>C n.1516G>C c.1248G>C c.1382G>C (p.Arg461Pro) n.434-3792C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627364C>T | CA368524807 | TFR2 | c.1895G>A (p.Arg632Gln) c.*570G>A (n.*570G>A) n.241G>A n.931G>A n.1815G>A n.1516G>A c.1248G>A c.1382G>A (p.Arg461Gln) n.434-3792C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627365G>A | CA4386248 | TFR2 | c.1894C>T (p.Arg632Trp) c.*569C>T (n.*569C>T) n.240C>T n.930C>T n.1814C>T n.1515C>T c.1247C>T c.1381C>T (p.Arg461Trp) n.434-3791G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627365G>C | CA4386249 | TFR2 | c.1894C>G (p.Arg632Gly) c.*569C>G (n.*569C>G) n.240C>G n.930C>G n.1814C>G n.1515C>G c.1247C>G c.1381C>G (p.Arg461Gly) n.434-3791G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627365G>T | CA456894370 | TFR2 | c.1894C>A (p.Arg632=) c.*569C>A (n.*569C>A) n.240C>A n.930C>A n.1814C>A n.1515C>A c.1247C>A c.1381C>A (p.Arg461=) n.434-3791G>T | |
7 | g.100627366G>A | CA456894372 | TFR2 | c.1893C>T (p.Ile631=) c.*568C>T (n.*568C>T) n.239C>T n.929C>T n.1813C>T n.1514C>T c.1246C>T c.1380C>T (p.Ile460=) n.434-3790G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627366G>C | CA368524816 | TFR2 | c.1893C>G (p.Ile631Met) c.*568C>G (n.*568C>G) n.239C>G n.929C>G n.1813C>G n.1514C>G c.1246C>G c.1380C>G (p.Ile460Met) n.434-3790G>C | |
7 | g.100627366G>T | CA456894373 | TFR2 | c.1893C>A (p.Ile631=) c.*568C>A (n.*568C>A) n.239C>A n.929C>A n.1813C>A n.1514C>A c.1246C>A c.1380C>A (p.Ile460=) n.434-3790G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627367A>C | CA368524825 | TFR2 | c.1892T>G (p.Ile631Ser) c.*567T>G (n.*567T>G) n.238T>G n.928T>G n.1812T>G n.1513T>G c.1245T>G c.1379T>G (p.Ile460Ser) n.434-3789A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627367A>G | CA368524828 | TFR2 | c.1892T>C (p.Ile631Thr) c.*567T>C (n.*567T>C) n.238T>C n.928T>C n.1812T>C n.1513T>C c.1245T>C c.1379T>C (p.Ile460Thr) n.434-3789A>G | |
7 | g.100627367A>T | CA368524822 | TFR2 | c.1892T>A (p.Ile631Asn) c.*567T>A (n.*567T>A) n.238T>A n.928T>A n.1812T>A n.1513T>A c.1245T>A c.1379T>A (p.Ile460Asn) n.434-3789A>T | |
7 | g.100627368T>A | CA368524837 | TFR2 | c.1891A>T (p.Ile631Phe) c.*566A>T (n.*566A>T) n.237A>T n.927A>T n.1811A>T n.1512A>T c.1244A>T c.1378A>T (p.Ile460Phe) n.434-3788T>A | |
7 | g.100627368T>C | CA368524829 | TFR2 | c.1891A>G (p.Ile631Val) c.*566A>G (n.*566A>G) n.237A>G n.927A>G n.1811A>G n.1512A>G c.1244A>G c.1378A>G (p.Ile460Val) n.434-3788T>C | |
7 | g.100627368T>G | CA368524832 | TFR2 | c.1891A>C (p.Ile631Leu) c.*566A>C (n.*566A>C) n.237A>C n.927A>C n.1811A>C n.1512A>C c.1244A>C c.1378A>C (p.Ile460Leu) n.434-3788T>G | |
7 | g.100627369G>A | CA456894375 | TFR2 | c.1890C>T (p.Leu630=) c.*565C>T (n.*565C>T) n.236C>T n.926C>T n.1810C>T n.1511C>T c.1243C>T c.1377C>T (p.Leu459=) n.434-3787G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100627369G>C | CA456894376 | TFR2 | c.1890C>G (p.Leu630=) c.*565C>G (n.*565C>G) n.236C>G n.926C>G n.1810C>G n.1511C>G c.1243C>G c.1377C>G (p.Leu459=) n.434-3787G>C | |
7 | g.100627369G>T | CA4386250 | TFR2 | c.1890C>A (p.Leu630=) c.*565C>A (n.*565C>A) n.236C>A n.926C>A n.1810C>A n.1511C>A c.1243C>A c.1377C>A (p.Leu459=) n.434-3787G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627370A>C | CA368524846 | TFR2 | c.1889T>G (p.Leu630Arg) c.*564T>G (n.*564T>G) n.235T>G n.925T>G n.1809T>G n.1510T>G c.1242T>G c.1376T>G (p.Leu459Arg) n.434-3786A>C | |
7 | g.100627370A>G | CA368524849 | TFR2 | c.1889T>C (p.Leu630Pro) c.*564T>C (n.*564T>C) n.235T>C n.925T>C n.1809T>C n.1510T>C c.1242T>C c.1376T>C (p.Leu459Pro) n.434-3786A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100627370A>T | CA4386251 | TFR2 | c.1889T>A (p.Leu630His) c.*564T>A (n.*564T>A) n.235T>A n.925T>A n.1809T>A n.1510T>A c.1242T>A c.1376T>A (p.Leu459His) n.434-3786A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627371G>A | CA368524854 | TFR2 | c.1888C>T (p.Leu630Phe) c.*563C>T (n.*563C>T) n.234C>T n.924C>T n.1808C>T n.1509C>T c.1241C>T c.1375C>T (p.Leu459Phe) n.434-3785G>A | |
7 | g.100627371G>C | CA368524856 | TFR2 | c.1888C>G (p.Leu630Val) c.*563C>G (n.*563C>G) n.234C>G n.924C>G n.1808C>G n.1509C>G c.1241C>G c.1375C>G (p.Leu459Val) n.434-3785G>C | |
7 | g.100627371G>T | CA368524860 | TFR2 | c.1888C>A (p.Leu630Ile) c.*563C>A (n.*563C>A) n.234C>A n.924C>A n.1808C>A n.1509C>A c.1241C>A c.1375C>A (p.Leu459Ile) n.434-3785G>T | |
7 | g.100627372G>A | CA456894382 | TFR2 | c.1887C>T (p.Leu629=) c.*562C>T (n.*562C>T) n.233C>T n.923C>T n.1807C>T n.1508C>T c.1240C>T c.1374C>T (p.Leu458=) n.434-3784G>A | |
7 | g.100627372G>C | CA456894383 | TFR2 | c.1887C>G (p.Leu629=) c.*562C>G (n.*562C>G) n.233C>G n.923C>G n.1807C>G n.1508C>G c.1240C>G c.1374C>G (p.Leu458=) n.434-3784G>C | ClinVar |
7 | g.100627372G>T | CA456894385 | TFR2 | c.1887C>A (p.Leu629=) c.*562C>A (n.*562C>A) n.233C>A n.923C>A n.1807C>A n.1508C>A c.1240C>A c.1374C>A (p.Leu458=) n.434-3784G>T | |
7 | g.100627373A>C | CA368524865 | TFR2 | c.1886T>G (p.Leu629Arg) c.*561T>G (n.*561T>G) n.232T>G n.922T>G n.1806T>G n.1507T>G c.1239T>G c.1373T>G (p.Leu458Arg) n.434-3783A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100627373A>G | CA368524868 | TFR2 | c.1886T>C (p.Leu629Pro) c.*561T>C (n.*561T>C) n.232T>C n.922T>C n.1806T>C n.1507T>C c.1239T>C c.1373T>C (p.Leu458Pro) n.434-3783A>G | |
7 | g.100627373A>T | CA368524871 | TFR2 | c.1886T>A (p.Leu629His) c.*561T>A (n.*561T>A) n.232T>A n.922T>A n.1806T>A n.1507T>A c.1239T>A c.1373T>A (p.Leu458His) n.434-3783A>T | |
7 | g.100627374G>A | CA368524879 | TFR2 | c.1885C>T (p.Leu629Phe) c.*560C>T (n.*560C>T) n.231C>T n.921C>T n.1805C>T n.1506C>T c.1238C>T c.1372C>T (p.Leu458Phe) n.434-3782G>A | |
7 | g.100627374G>C | CA368524875 | TFR2 | c.1885C>G (p.Leu629Val) c.*560C>G (n.*560C>G) n.231C>G n.921C>G n.1805C>G n.1506C>G c.1238C>G c.1372C>G (p.Leu458Val) n.434-3782G>C | |
7 | g.100627374G>T | CA368524876 | TFR2 | c.1885C>A (p.Leu629Ile) c.*560C>A (n.*560C>A) n.231C>A n.921C>A n.1805C>A n.1506C>A c.1238C>A c.1372C>A (p.Leu458Ile) n.434-3782G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627375C>A | CA368524884 | TFR2 | c.1884G>T (p.Gln628His) c.*559G>T (n.*559G>T) n.230G>T n.920G>T n.1804G>T n.1505G>T c.1237G>T c.1371G>T (p.Gln457His) n.434-3781C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627375C>G | CA368524888 | TFR2 | c.1884G>C (p.Gln628His) c.*559G>C (n.*559G>C) n.230G>C n.920G>C n.1804G>C n.1505G>C c.1237G>C c.1371G>C (p.Gln457His) n.434-3781C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100627375C>T | CA4386252 | TFR2 | c.1884G>A (p.Gln628=) c.*559G>A (n.*559G>A) n.230G>A n.920G>A n.1804G>A n.1505G>A c.1237G>A c.1371G>A (p.Gln457=) n.434-3781C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627376T>A | CA368524890 | TFR2 | c.1883A>T (p.Gln628Leu) c.*558A>T (n.*558A>T) n.229A>T n.919A>T n.1803A>T n.1504A>T c.1236A>T c.1370A>T (p.Gln457Leu) n.434-3780T>A | |
7 | g.100627376T>C | CA368524892 | TFR2 | c.1883A>G (p.Gln628Arg) c.*558A>G (n.*558A>G) n.229A>G n.919A>G n.1803A>G n.1504A>G c.1236A>G c.1370A>G (p.Gln457Arg) n.434-3780T>C | |
7 | g.100627376T>G | CA368524895 | TFR2 | c.1883A>C (p.Gln628Pro) c.*558A>C (n.*558A>C) n.229A>C n.919A>C n.1803A>C n.1504A>C c.1236A>C c.1370A>C (p.Gln457Pro) n.434-3780T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627377G>A | CA368524899 | TFR2 | c.1882C>T (p.Gln628Ter) c.*557C>T (n.*557C>T) n.228C>T n.918C>T n.1802C>T n.1503C>T c.1235C>T c.1369C>T (p.Gln457Ter) n.434-3779G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627377G>C | CA368524903 | TFR2 | c.1882C>G (p.Gln628Glu) c.*557C>G (n.*557C>G) n.228C>G n.918C>G n.1802C>G n.1503C>G c.1235C>G c.1369C>G (p.Gln457Glu) n.434-3779G>C | |
7 | g.100627377G>T | CA368524904 | TFR2 | c.1882C>A (p.Gln628Lys) c.*557C>A (n.*557C>A) n.228C>A n.918C>A n.1802C>A n.1503C>A c.1235C>A c.1369C>A (p.Gln457Lys) n.434-3779G>T | |
7 | g.100627378C>A | CA456894391 | TFR2 | c.1881G>T (p.Gly627=) c.*556G>T (n.*556G>T) n.227G>T n.917G>T n.1801G>T n.1502G>T c.1234G>T c.1368G>T (p.Gly456=) n.434-3778C>A | |
7 | g.100627378C>G | CA456894392 | TFR2 | c.1881G>C (p.Gly627=) c.*556G>C (n.*556G>C) n.227G>C n.917G>C n.1801G>C n.1502G>C c.1234G>C c.1368G>C (p.Gly456=) n.434-3778C>G | |
7 | g.100627378C>T | CA456894393 | TFR2 | c.1881G>A (p.Gly627=) c.*556G>A (n.*556G>A) n.227G>A n.917G>A n.1801G>A n.1502G>A c.1234G>A c.1368G>A (p.Gly456=) n.434-3778C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627380del | CA2684106862 | TFR2 | c.1881del (p.Gln628SerfsTer?) c.*556del (n.*556del) n.227del n.917del n.1801del n.1502del c.1234del c.1368del (p.Gln457SerfsTer?) n.434-3776del | gnomAD v4 |
7 | g.100627379C>A | CA368524906 | TFR2 | c.1880G>T (p.Gly627Val) c.*555G>T (n.*555G>T) n.226G>T n.916G>T n.1800G>T n.1501G>T c.1233G>T c.1367G>T (p.Gly456Val) n.434-3777C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627379C>G | CA368524909 | TFR2 | c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.*555G>C (n.*555G>C) n.226G>C n.916G>C n.1800G>C n.1501G>C c.1233G>C c.1367G>C (p.Gly456Ala) n.434-3777C>G | |
7 | g.100627379C>T | CA4386253 | TFR2 | c.1880G>A (p.Gly627Glu) c.*555G>A (n.*555G>A) n.226G>A n.916G>A n.1800G>A n.1501G>A c.1233G>A c.1367G>A (p.Gly456Glu) n.434-3777C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627380C>A | CA368524917 | TFR2 | c.1879G>T (p.Gly627Trp) c.*554G>T (n.*554G>T) n.225G>T n.915G>T n.1799G>T n.1500G>T c.1232G>T c.1366G>T (p.Gly456Trp) n.434-3776C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627380C>G | CA368524919 | TFR2 | c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.*554G>C (n.*554G>C) n.225G>C n.915G>C n.1799G>C n.1500G>C c.1232G>C c.1366G>C (p.Gly456Arg) n.434-3776C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627380C>T | CA368524913 | TFR2 | c.1879G>A (p.Gly627Arg) c.*554G>A (n.*554G>A) n.225G>A n.915G>A n.1799G>A n.1500G>A c.1232G>A c.1366G>A (p.Gly456Arg) n.434-3776C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627381T>A | CA456894397 | TFR2 | c.1878A>T (p.Ala626=) c.*553A>T (n.*553A>T) n.224A>T n.914A>T n.1798A>T n.1499A>T c.1231A>T c.1365A>T (p.Ala455=) n.434-3775T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627381T>C | CA456894395 | TFR2 | c.1878A>G (p.Ala626=) c.*553A>G (n.*553A>G) n.224A>G n.914A>G n.1798A>G n.1499A>G c.1231A>G c.1365A>G (p.Ala455=) n.434-3775T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100627381T>G | CA4386254 | TFR2 | c.1878A>C (p.Ala626=) c.*553A>C (n.*553A>C) n.224A>C n.914A>C n.1798A>C n.1499A>C c.1231A>C c.1365A>C (p.Ala455=) n.434-3775T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627382G>A | CA368524928 | TFR2 | c.1877C>T (p.Ala626Val) c.*552C>T (n.*552C>T) n.223C>T n.913C>T n.1797C>T n.1498C>T c.1230C>T c.1364C>T (p.Ala455Val) n.434-3774G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627382G>C | CA368524938 | TFR2 | c.1877C>G (p.Ala626Gly) c.*552C>G (n.*552C>G) n.223C>G n.913C>G n.1797C>G n.1498C>G c.1230C>G c.1364C>G (p.Ala455Gly) n.434-3774G>C | |
7 | g.100627382G>T | CA368524939 | TFR2 | c.1877C>A (p.Ala626Glu) c.*552C>A (n.*552C>A) n.223C>A n.913C>A n.1797C>A n.1498C>A c.1230C>A c.1364C>A (p.Ala455Glu) n.434-3774G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627383C>A | CA368524944 | TFR2 | c.1876G>T (p.Ala626Ser) c.*551G>T (n.*551G>T) n.222G>T n.912G>T n.1796G>T n.1497G>T c.1229G>T c.1363G>T (p.Ala455Ser) n.434-3773C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627383C>G | CA368524947 | TFR2 | c.1876G>C (p.Ala626Pro) c.*551G>C (n.*551G>C) n.222G>C n.912G>C n.1796G>C n.1497G>C c.1229G>C c.1363G>C (p.Ala455Pro) n.434-3773C>G | |
7 | g.100627383C>T | CA368524948 | TFR2 | c.1876G>A (p.Ala626Thr) c.*551G>A (n.*551G>A) n.222G>A n.912G>A n.1796G>A n.1497G>A c.1229G>A c.1363G>A (p.Ala455Thr) n.434-3773C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627384G>A | CA4386255 | TFR2 | c.1875C>T (p.Leu625=) c.*550C>T (n.*550C>T) n.221C>T n.911C>T n.1795C>T n.1496C>T c.1228C>T c.1362C>T (p.Leu454=) n.434-3772G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627384G>C | CA456894399 | TFR2 | c.1875C>G (p.Leu625=) c.*550C>G (n.*550C>G) n.221C>G n.911C>G n.1795C>G n.1496C>G c.1228C>G c.1362C>G (p.Leu454=) n.434-3772G>C | |
7 | g.100627384G>T | CA456894398 | TFR2 | c.1875C>A (p.Leu625=) c.*550C>A (n.*550C>A) n.221C>A n.911C>A n.1795C>A n.1496C>A c.1228C>A c.1362C>A (p.Leu454=) n.434-3772G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627385A>C | CA368524953 | TFR2 | c.1874T>G (p.Leu625Arg) c.*549T>G (n.*549T>G) n.220T>G n.910T>G n.1794T>G n.1495T>G c.1227T>G c.1361T>G (p.Leu454Arg) n.434-3771A>C | |
7 | g.100627385A>G | CA368524957 | TFR2 | c.1874T>C (p.Leu625Pro) c.*549T>C (n.*549T>C) n.220T>C n.910T>C n.1794T>C n.1495T>C c.1227T>C c.1361T>C (p.Leu454Pro) n.434-3771A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627385A>T | CA368524959 | TFR2 | c.1874T>A (p.Leu625His) c.*549T>A (n.*549T>A) n.220T>A n.910T>A n.1794T>A n.1495T>A c.1227T>A c.1361T>A (p.Leu454His) n.434-3771A>T | |
7 | g.100627386G>A | CA368524964 | TFR2 | c.1873C>T (p.Leu625Phe) c.*548C>T (n.*548C>T) n.219C>T n.909C>T n.1793C>T n.1494C>T c.1226C>T c.1360C>T (p.Leu454Phe) n.434-3770G>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100627386G>C | CA368524966 | TFR2 | c.1873C>G (p.Leu625Val) c.*548C>G (n.*548C>G) n.219C>G n.909C>G n.1793C>G n.1494C>G c.1226C>G c.1360C>G (p.Leu454Val) n.434-3770G>C | |
7 | g.100627386G>T | CA368524968 | TFR2 | c.1873C>A (p.Leu625Ile) c.*548C>A (n.*548C>A) n.219C>A n.909C>A n.1793C>A n.1494C>A c.1226C>A c.1360C>A (p.Leu454Ile) n.434-3770G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627387C>A | CA368524974 | TFR2 | c.1872G>T (p.Gln624His) c.*547G>T (n.*547G>T) n.218G>T n.908G>T n.1792G>T n.1493G>T c.1225G>T c.1359G>T (p.Gln453His) n.434-3769C>A | |
7 | g.100627387C>G | CA368524972 | TFR2 | c.1872G>C (p.Gln624His) c.*547G>C (n.*547G>C) n.218G>C n.908G>C n.1792G>C n.1493G>C c.1225G>C c.1359G>C (p.Gln453His) n.434-3769C>G | |
7 | g.100627387C>T | CA456894402 | TFR2 | c.1872G>A (p.Gln624=) c.*547G>A (n.*547G>A) n.218G>A n.908G>A n.1792G>A n.1493G>A c.1225G>A c.1359G>A (p.Gln453=) n.434-3769C>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100627399_100627410dup | CA830501848 | TFR2 | c.1861_1872dup (p.Gln624_Leu625insAlaValAlaGln) c.*536_*547dup (n.*536_*547dup) n.207_218dup n.897_908dup n.1781_1792dup n.1482_1493dup c.1214_1225dup c.1348_1359dup (p.Gln453_Leu454insAlaValAlaGln) n.434-3757_434-3746dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627399_100627410del | CA341982 | TFR2 | c.1861_1872del (p.Ala621_Gln624del) c.*536_*547del (n.*536_*547del) n.207_218del n.897_908del n.1781_1792del n.1482_1493del c.1214_1225del c.1348_1359del (p.Ala450_Gln453del) n.434-3757_434-3746del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100627388T>A | CA368524977 | TFR2 | c.1871A>T (p.Gln624Leu) c.*546A>T (n.*546A>T) n.217A>T n.907A>T n.1791A>T n.1492A>T c.1224A>T c.1358A>T (p.Gln453Leu) n.434-3768T>A | |
7 | g.100627388T>C | CA368524980 | TFR2 | c.1871A>G (p.Gln624Arg) c.*546A>G (n.*546A>G) n.217A>G n.907A>G n.1791A>G n.1492A>G c.1224A>G c.1358A>G (p.Gln453Arg) n.434-3768T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627388T>G | CA368524982 | TFR2 | c.1871A>C (p.Gln624Pro) c.*546A>C (n.*546A>C) n.217A>C n.907A>C n.1791A>C n.1492A>C c.1224A>C c.1358A>C (p.Gln453Pro) n.434-3768T>G | |
7 | g.100627389G>A | CA368524983 | TFR2 | c.1870C>T (p.Gln624Ter) c.*545C>T (n.*545C>T) n.216C>T n.906C>T n.1790C>T n.1491C>T c.1223C>T c.1357C>T (p.Gln453Ter) n.434-3767G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627389G>C | CA368524985 | TFR2 | c.1870C>G (p.Gln624Glu) c.*545C>G (n.*545C>G) n.216C>G n.906C>G n.1790C>G n.1491C>G c.1223C>G c.1357C>G (p.Gln453Glu) n.434-3767G>C | |
7 | g.100627389G>T | CA368524988 | TFR2 | c.1870C>A (p.Gln624Lys) c.*545C>A (n.*545C>A) n.216C>A n.906C>A n.1790C>A n.1491C>A c.1223C>A c.1357C>A (p.Gln453Lys) n.434-3767G>T | |
7 | g.100627390G>A | CA456894404 | TFR2 | c.1869C>T (p.Ala623=) c.*544C>T (n.*544C>T) n.215C>T n.905C>T n.1789C>T n.1490C>T c.1222C>T c.1356C>T (p.Ala452=) n.434-3766G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627390G>C | CA4386256 | TFR2 | c.1869C>G (p.Ala623=) c.*544C>G (n.*544C>G) n.215C>G n.905C>G n.1789C>G n.1490C>G c.1222C>G c.1356C>G (p.Ala452=) n.434-3766G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.100627390G>T | CA456894405 | TFR2 | c.1869C>A (p.Ala623=) c.*544C>A (n.*544C>A) n.215C>A n.905C>A n.1789C>A n.1490C>A c.1222C>A c.1356C>A (p.Ala452=) n.434-3766G>T |