Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100627254C>A | CA2684106852 | TFR2 | c.1995+10G>T (n.1995+10G>T) c.*670+10G>T (n.*670+10G>T) n.341+10G>T n.1031+10G>T n.1915+10G>T n.1616+10G>T c.1348+10G>T c.1482+10G>T (n.1482+10G>T) n.434-3902C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627254C>T | CA576713903 | TFR2 | c.1995+10G>A (n.1995+10G>A) c.*670+10G>A (n.*670+10G>A) n.341+10G>A n.1031+10G>A n.1915+10G>A n.1616+10G>A c.1348+10G>A c.1482+10G>A (n.1482+10G>A) n.434-3902C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100627255C>A | CA645542119 | TFR2 | c.1995+9G>T (n.1995+9G>T) c.*670+9G>T (n.*670+9G>T) n.341+9G>T n.1031+9G>T n.1915+9G>T n.1616+9G>T c.1348+9G>T c.1482+9G>T (n.1482+9G>T) n.434-3901C>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100627255C>G | CA349892 | TFR2 | c.1995+9G>C (n.1995+9G>C) c.*670+9G>C (n.*670+9G>C) n.341+9G>C n.1031+9G>C n.1915+9G>C n.1616+9G>C c.1348+9G>C c.1482+9G>C (n.1482+9G>C) n.434-3901C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627255C>T | CA2684106853 | TFR2 | c.1995+9G>A (n.1995+9G>A) c.*670+9G>A (n.*670+9G>A) n.341+9G>A n.1031+9G>A n.1915+9G>A n.1616+9G>A c.1348+9G>A c.1482+9G>A (n.1482+9G>A) n.434-3901C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627256T>A | CA2684106854 | TFR2 | c.1995+8A>T (n.1995+8A>T) c.*670+8A>T (n.*670+8A>T) n.341+8A>T n.1031+8A>T n.1915+8A>T n.1616+8A>T c.1348+8A>T c.1482+8A>T (n.1482+8A>T) n.434-3900T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627256T>C | CA2684106855 | TFR2 | c.1995+8A>G (n.1995+8A>G) c.*670+8A>G (n.*670+8A>G) n.341+8A>G n.1031+8A>G n.1915+8A>G n.1616+8A>G c.1348+8A>G c.1482+8A>G (n.1482+8A>G) n.434-3900T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100627257C>A | CA2684106856 | TFR2 | c.1995+7G>T (n.1995+7G>T) c.*670+7G>T (n.*670+7G>T) n.341+7G>T n.1031+7G>T n.1915+7G>T n.1616+7G>T c.1348+7G>T c.1482+7G>T (n.1482+7G>T) n.434-3899C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627257C>G | CA2684106857 | TFR2 | c.1995+7G>C (n.1995+7G>C) c.*670+7G>C (n.*670+7G>C) n.341+7G>C n.1031+7G>C n.1915+7G>C n.1616+7G>C c.1348+7G>C c.1482+7G>C (n.1482+7G>C) n.434-3899C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100627257C>T | CA2697557459 | TFR2 | c.1995+7G>A (n.1995+7G>A) c.*670+7G>A (n.*670+7G>A) n.341+7G>A n.1031+7G>A n.1915+7G>A n.1616+7G>A c.1348+7G>A c.1482+7G>A (n.1482+7G>A) n.434-3899C>T | ClinVar |
7 | g.100627258T>C | CA2684106858 | TFR2 | c.1995+6A>G (n.1995+6A>G) c.*670+6A>G (n.*670+6A>G) n.341+6A>G n.1031+6A>G n.1915+6A>G n.1616+6A>G c.1348+6A>G c.1482+6A>G (n.1482+6A>G) n.434-3898T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100627260G>T | CA2684106859 | TFR2 | c.1995+4C>A (n.1995+4C>A) c.*670+4C>A (n.*670+4C>A) n.341+4C>A n.1031+4C>A n.1915+4C>A n.1616+4C>A c.1348+4C>A c.1482+4C>A (n.1482+4C>A) n.434-3896G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627262A>C | CA368524121 | TFR2 | c.1995+2T>G (n.1995+2T>G) c.*670+2T>G (n.*670+2T>G) n.341+2T>G n.1031+2T>G n.1915+2T>G n.1616+2T>G c.1348+2T>G c.1482+2T>G (n.1482+2T>G) n.434-3894A>C | |
7 | g.100627262A>G | CA368524124 | TFR2 | c.1995+2T>C (n.1995+2T>C) c.*670+2T>C (n.*670+2T>C) n.341+2T>C n.1031+2T>C n.1915+2T>C n.1616+2T>C c.1348+2T>C c.1482+2T>C (n.1482+2T>C) n.434-3894A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100627262A>T | CA368524126 | TFR2 | c.1995+2T>A (n.1995+2T>A) c.*670+2T>A (n.*670+2T>A) n.341+2T>A n.1031+2T>A n.1915+2T>A n.1616+2T>A c.1348+2T>A c.1482+2T>A (n.1482+2T>A) n.434-3894A>T | ClinVar |
7 | g.100627263C>A | CA368524134 | TFR2 | c.1995+1G>T (n.1995+1G>T) c.*670+1G>T (n.*670+1G>T) n.341+1G>T n.1031+1G>T n.1915+1G>T n.1616+1G>T c.1348+1G>T c.1482+1G>T (n.1482+1G>T) n.434-3893C>A | |
7 | g.100627263C>G | CA368524137 | TFR2 | c.1995+1G>C (n.1995+1G>C) c.*670+1G>C (n.*670+1G>C) n.341+1G>C n.1031+1G>C n.1915+1G>C n.1616+1G>C c.1348+1G>C c.1482+1G>C (n.1482+1G>C) n.434-3893C>G | |
7 | g.100627263C>T | CA368524140 | TFR2 | c.1995+1G>A (n.1995+1G>A) c.*670+1G>A (n.*670+1G>A) n.341+1G>A n.1031+1G>A n.1915+1G>A n.1616+1G>A c.1348+1G>A c.1482+1G>A (n.1482+1G>A) n.434-3893C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627264C>A | CA368524143 | TFR2 | c.1995G>T (p.Lys665Asn) c.*670G>T (n.*670G>T) n.341G>T n.1031G>T n.1915G>T n.1616G>T c.1348G>T c.1482G>T (p.Lys494Asn) n.434-3892C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627264C>G | CA368524146 | TFR2 | c.1995G>C (p.Lys665Asn) c.*670G>C (n.*670G>C) n.341G>C n.1031G>C n.1915G>C n.1616G>C c.1348G>C c.1482G>C (p.Lys494Asn) n.434-3892C>G | |
7 | g.100627264C>T | CA456894255 | TFR2 | c.1995G>A (p.Lys665=) c.*670G>A (n.*670G>A) n.341G>A n.1031G>A n.1915G>A n.1616G>A c.1348G>A c.1482G>A (p.Lys494=) n.434-3892C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627265T>A | CA368524148 | TFR2 | c.1994A>T (p.Lys665Met) c.*669A>T (n.*669A>T) n.340A>T n.1030A>T n.1914A>T n.1615A>T c.1347A>T c.1481A>T (p.Lys494Met) n.434-3891T>A | dbSNP |
7 | g.100627265T>C | CA368524150 | TFR2 | c.1994A>G (p.Lys665Arg) c.*669A>G (n.*669A>G) n.340A>G n.1030A>G n.1914A>G n.1615A>G c.1347A>G c.1481A>G (p.Lys494Arg) n.434-3891T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100627265T>G | CA368524153 | TFR2 | c.1994A>C (p.Lys665Thr) c.*669A>C (n.*669A>C) n.340A>C n.1030A>C n.1914A>C n.1615A>C c.1347A>C c.1481A>C (p.Lys494Thr) n.434-3891T>G | |
7 | g.100627266T>A | CA368524156 | TFR2 | c.1993A>T (p.Lys665Ter) c.*668A>T (n.*668A>T) n.339A>T n.1029A>T n.1913A>T n.1614A>T c.1346A>T c.1480A>T (p.Lys494Ter) n.434-3890T>A | |
7 | g.100627266T>C | CA368524160 | TFR2 | c.1993A>G (p.Lys665Glu) c.*668A>G (n.*668A>G) n.339A>G n.1029A>G n.1913A>G n.1614A>G c.1346A>G c.1480A>G (p.Lys494Glu) n.434-3890T>C | |
7 | g.100627266T>G | CA368524163 | TFR2 | c.1993A>C (p.Lys665Gln) c.*668A>C (n.*668A>C) n.339A>C n.1029A>C n.1913A>C n.1614A>C c.1346A>C c.1480A>C (p.Lys494Gln) n.434-3890T>G | |
7 | g.100627267G>A | CA456894256 | TFR2 | c.1992C>T (p.Leu664=) c.*667C>T (n.*667C>T) n.338C>T n.1028C>T n.1912C>T n.1613C>T c.1345C>T c.1479C>T (p.Leu493=) n.434-3889G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627267G>C | CA456894257 | TFR2 | c.1992C>G (p.Leu664=) c.*667C>G (n.*667C>G) n.338C>G n.1028C>G n.1912C>G n.1613C>G c.1345C>G c.1479C>G (p.Leu493=) n.434-3889G>C | |
7 | g.100627267G>T | CA456894258 | TFR2 | c.1992C>A (p.Leu664=) c.*667C>A (n.*667C>A) n.338C>A n.1028C>A n.1912C>A n.1613C>A c.1345C>A c.1479C>A (p.Leu493=) n.434-3889G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627268A>C | CA368524166 | TFR2 | c.1991T>G (p.Leu664Arg) c.*666T>G (n.*666T>G) n.337T>G n.1027T>G n.1911T>G n.1612T>G c.1344T>G c.1478T>G (p.Leu493Arg) n.434-3888A>C | |
7 | g.100627268A>G | CA368524170 | TFR2 | c.1991T>C (p.Leu664Pro) c.*666T>C (n.*666T>C) n.337T>C n.1027T>C n.1911T>C n.1612T>C c.1344T>C c.1478T>C (p.Leu493Pro) n.434-3888A>G | |
7 | g.100627268A>T | CA368524172 | TFR2 | c.1991T>A (p.Leu664His) c.*666T>A (n.*666T>A) n.337T>A n.1027T>A n.1911T>A n.1612T>A c.1344T>A c.1478T>A (p.Leu493His) n.434-3888A>T | |
7 | g.100627269G>A | CA368524175 | TFR2 | c.1990C>T (p.Leu664Phe) c.*665C>T (n.*665C>T) n.336C>T n.1026C>T n.1910C>T n.1611C>T c.1343C>T c.1477C>T (p.Leu493Phe) n.434-3887G>A | ClinVar |
7 | g.100627269G>C | CA368524178 | TFR2 | c.1990C>G (p.Leu664Val) c.*665C>G (n.*665C>G) n.336C>G n.1026C>G n.1910C>G n.1611C>G c.1343C>G c.1477C>G (p.Leu493Val) n.434-3887G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627269G>T | CA368524179 | TFR2 | c.1990C>A (p.Leu664Ile) c.*665C>A (n.*665C>A) n.336C>A n.1026C>A n.1910C>A n.1611C>A c.1343C>A c.1477C>A (p.Leu493Ile) n.434-3887G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627270G>A | CA456894259 | TFR2 | c.1989C>T (p.Asp663=) c.*664C>T (n.*664C>T) n.335C>T n.1025C>T n.1909C>T n.1610C>T c.1342C>T c.1476C>T (p.Asp492=) n.434-3886G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100627270G>C | CA368524180 | TFR2 | c.1989C>G (p.Asp663Glu) c.*664C>G (n.*664C>G) n.335C>G n.1025C>G n.1909C>G n.1610C>G c.1342C>G c.1476C>G (p.Asp492Glu) n.434-3886G>C | |
7 | g.100627270G>T | CA368524181 | TFR2 | c.1989C>A (p.Asp663Glu) c.*664C>A (n.*664C>A) n.335C>A n.1025C>A n.1909C>A n.1610C>A c.1342C>A c.1476C>A (p.Asp492Glu) n.434-3886G>T | |
7 | g.100627271T>A | CA368524182 | TFR2 | c.1988A>T (p.Asp663Val) c.*663A>T (n.*663A>T) n.334A>T n.1024A>T n.1908A>T n.1609A>T c.1341A>T c.1475A>T (p.Asp492Val) n.434-3885T>A | |
7 | g.100627271T>C | CA368524183 | TFR2 | c.1988A>G (p.Asp663Gly) c.*663A>G (n.*663A>G) n.334A>G n.1024A>G n.1908A>G n.1609A>G c.1341A>G c.1475A>G (p.Asp492Gly) n.434-3885T>C | |
7 | g.100627271T>G | CA368524185 | TFR2 | c.1988A>C (p.Asp663Ala) c.*663A>C (n.*663A>C) n.334A>C n.1024A>C n.1908A>C n.1609A>C c.1341A>C c.1475A>C (p.Asp492Ala) n.434-3885T>G | |
7 | g.100627272C>A | CA368524189 | TFR2 | c.1987G>T (p.Asp663Tyr) c.*662G>T (n.*662G>T) n.333G>T n.1023G>T n.1907G>T n.1608G>T c.1340G>T c.1474G>T (p.Asp492Tyr) n.434-3884C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627272C>G | CA368524200 | TFR2 | c.1987G>C (p.Asp663His) c.*662G>C (n.*662G>C) n.333G>C n.1023G>C n.1907G>C n.1608G>C c.1340G>C c.1474G>C (p.Asp492His) n.434-3884C>G | |
7 | g.100627272C>T | CA368524203 | TFR2 | c.1987G>A (p.Asp663Asn) c.*662G>A (n.*662G>A) n.333G>A n.1023G>A n.1907G>A n.1608G>A c.1340G>A c.1474G>A (p.Asp492Asn) n.434-3884C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100627275del | CA2684106860 | TFR2 | c.1987del (p.Asp663ThrfsTer7) c.*662del (n.*662del) n.333del n.1023del n.1907del n.1608del c.1340del c.1474del (p.Asp492ThrfsTer7) n.434-3881del | gnomAD v4 |
7 | g.100627273C>A | CA456894261 | TFR2 | c.1986G>T (p.Gly662=) c.*661G>T (n.*661G>T) n.332G>T n.1022G>T n.1906G>T n.1607G>T c.1339G>T c.1473G>T (p.Gly491=) n.434-3883C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627273C>G | CA4386236 | TFR2 | c.1986G>C (p.Gly662=) c.*661G>C (n.*661G>C) n.332G>C n.1022G>C n.1906G>C n.1607G>C c.1339G>C c.1473G>C (p.Gly491=) n.434-3883C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627273C>T | CA456894264 | TFR2 | c.1986G>A (p.Gly662=) c.*661G>A (n.*661G>A) n.332G>A n.1022G>A n.1906G>A n.1607G>A c.1339G>A c.1473G>A (p.Gly491=) n.434-3883C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100627274C>A | CA368524210 | TFR2 | c.1985G>T (p.Gly662Val) c.*660G>T (n.*660G>T) n.331G>T n.1021G>T n.1905G>T n.1606G>T c.1338G>T c.1472G>T (p.Gly491Val) n.434-3882C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627274C>G | CA368524211 | TFR2 | c.1985G>C (p.Gly662Ala) c.*660G>C (n.*660G>C) n.331G>C n.1021G>C n.1905G>C n.1606G>C c.1338G>C c.1472G>C (p.Gly491Ala) n.434-3882C>G | |
7 | g.100627274C>T | CA368524214 | TFR2 | c.1985G>A (p.Gly662Glu) c.*660G>A (n.*660G>A) n.331G>A n.1021G>A n.1905G>A n.1606G>A c.1338G>A c.1472G>A (p.Gly491Glu) n.434-3882C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627275C>A | CA368524219 | TFR2 | c.1984G>T (p.Gly662Trp) c.*659G>T (n.*659G>T) n.330G>T n.1020G>T n.1904G>T n.1605G>T c.1337G>T c.1471G>T (p.Gly491Trp) n.434-3881C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627275C>G | CA368524222 | TFR2 | c.1984G>C (p.Gly662Arg) c.*659G>C (n.*659G>C) n.330G>C n.1020G>C n.1904G>C n.1605G>C c.1337G>C c.1471G>C (p.Gly491Arg) n.434-3881C>G | |
7 | g.100627275C>T | CA368524226 | TFR2 | c.1984G>A (p.Gly662Arg) c.*659G>A (n.*659G>A) n.330G>A n.1020G>A n.1904G>A n.1605G>A c.1337G>A c.1471G>A (p.Gly491Arg) n.434-3881C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627276A>C | CA456894265 | TFR2 | c.1983T>G (p.Ser661=) c.*658T>G (n.*658T>G) n.329T>G n.1019T>G n.1903T>G n.1604T>G c.1336T>G c.1470T>G (p.Ser490=) n.434-3880A>C | |
7 | g.100627276A>G | CA456894266 | TFR2 | c.1983T>C (p.Ser661=) c.*658T>C (n.*658T>C) n.329T>C n.1019T>C n.1903T>C n.1604T>C c.1336T>C c.1470T>C (p.Ser490=) n.434-3880A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.100627276A>T | CA456894267 | TFR2 | c.1983T>A (p.Ser661=) c.*658T>A (n.*658T>A) n.329T>A n.1019T>A n.1903T>A n.1604T>A c.1336T>A c.1470T>A (p.Ser490=) n.434-3880A>T | |
7 | g.100627277G>A | CA368524235 | TFR2 | c.1982C>T (p.Ser661Phe) c.*657C>T (n.*657C>T) n.328C>T n.1018C>T n.1902C>T n.1603C>T c.1335C>T c.1469C>T (p.Ser490Phe) n.434-3879G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627277G>C | CA368524230 | TFR2 | c.1982C>G (p.Ser661Cys) c.*657C>G (n.*657C>G) n.328C>G n.1018C>G n.1902C>G n.1603C>G c.1335C>G c.1469C>G (p.Ser490Cys) n.434-3879G>C | |
7 | g.100627277G>T | CA368524233 | TFR2 | c.1982C>A (p.Ser661Tyr) c.*657C>A (n.*657C>A) n.328C>A n.1018C>A n.1902C>A n.1603C>A c.1335C>A c.1469C>A (p.Ser490Tyr) n.434-3879G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627278A>C | CA368524244 | TFR2 | c.1981T>G (p.Ser661Ala) c.*656T>G (n.*656T>G) n.327T>G n.1017T>G n.1901T>G n.1602T>G c.1334T>G c.1468T>G (p.Ser490Ala) n.434-3878A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627278A>G | CA368524246 | TFR2 | c.1981T>C (p.Ser661Pro) c.*656T>C (n.*656T>C) n.327T>C n.1017T>C n.1901T>C n.1602T>C c.1334T>C c.1468T>C (p.Ser490Pro) n.434-3878A>G | |
7 | g.100627278A>T | CA368524249 | TFR2 | c.1981T>A (p.Ser661Thr) c.*656T>A (n.*656T>A) n.327T>A n.1017T>A n.1901T>A n.1602T>A c.1334T>A c.1468T>A (p.Ser490Thr) n.434-3878A>T | |
7 | g.100627279G>A | CA456894271 | TFR2 | c.1980C>T (p.Phe660=) c.*655C>T (n.*655C>T) n.326C>T n.1016C>T n.1900C>T n.1601C>T c.1333C>T c.1467C>T (p.Phe489=) n.434-3877G>A | COSMIC |
7 | g.100627279G>C | CA368524253 | TFR2 | c.1980C>G (p.Phe660Leu) c.*655C>G (n.*655C>G) n.326C>G n.1016C>G n.1900C>G n.1601C>G c.1333C>G c.1467C>G (p.Phe489Leu) n.434-3877G>C | |
7 | g.100627279G>T | CA368524255 | TFR2 | c.1980C>A (p.Phe660Leu) c.*655C>A (n.*655C>A) n.326C>A n.1016C>A n.1900C>A n.1601C>A c.1333C>A c.1467C>A (p.Phe489Leu) n.434-3877G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627280A>C | CA368524258 | TFR2 | c.1979T>G (p.Phe660Cys) c.*654T>G (n.*654T>G) n.325T>G n.1015T>G n.1899T>G n.1600T>G c.1332T>G c.1466T>G (p.Phe489Cys) n.434-3876A>C | |
7 | g.100627280A>G | CA368524260 | TFR2 | c.1979T>C (p.Phe660Ser) c.*654T>C (n.*654T>C) n.325T>C n.1015T>C n.1899T>C n.1600T>C c.1332T>C c.1466T>C (p.Phe489Ser) n.434-3876A>G | |
7 | g.100627280A>T | CA368524263 | TFR2 | c.1979T>A (p.Phe660Tyr) c.*654T>A (n.*654T>A) n.325T>A n.1015T>A n.1899T>A n.1600T>A c.1332T>A c.1466T>A (p.Phe489Tyr) n.434-3876A>T | |
7 | g.100627281A>C | CA368524264 | TFR2 | c.1978T>G (p.Phe660Val) c.*653T>G (n.*653T>G) n.324T>G n.1014T>G n.1898T>G n.1599T>G c.1331T>G c.1465T>G (p.Phe489Val) n.434-3875A>C | |
7 | g.100627281A>G | CA368524265 | TFR2 | c.1978T>C (p.Phe660Leu) c.*653T>C (n.*653T>C) n.324T>C n.1014T>C n.1898T>C n.1599T>C c.1331T>C c.1465T>C (p.Phe489Leu) n.434-3875A>G | |
7 | g.100627281A>T | CA368524266 | TFR2 | c.1978T>A (p.Phe660Ile) c.*653T>A (n.*653T>A) n.324T>A n.1014T>A n.1898T>A n.1599T>A c.1331T>A c.1465T>A (p.Phe489Ile) n.434-3875A>T | |
7 | g.100627282C>A | CA368524267 | TFR2 | c.1977G>T (p.Glu659Asp) c.*652G>T (n.*652G>T) n.323G>T n.1013G>T n.1897G>T n.1598G>T c.1330G>T c.1464G>T (p.Glu488Asp) n.434-3874C>A | |
7 | g.100627282C>G | CA368524269 | TFR2 | c.1977G>C (p.Glu659Asp) c.*652G>C (n.*652G>C) n.323G>C n.1013G>C n.1897G>C n.1598G>C c.1330G>C c.1464G>C (p.Glu488Asp) n.434-3874C>G | |
7 | g.100627282C>T | CA456894272 | TFR2 | c.1977G>A (p.Glu659=) c.*652G>A (n.*652G>A) n.323G>A n.1013G>A n.1897G>A n.1598G>A c.1330G>A c.1464G>A (p.Glu488=) n.434-3874C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100627283T>A | CA368524283 | TFR2 | c.1976A>T (p.Glu659Val) c.*651A>T (n.*651A>T) n.322A>T n.1012A>T n.1896A>T n.1597A>T c.1329A>T c.1463A>T (p.Glu488Val) n.434-3873T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100627283T>C | CA368524285 | TFR2 | c.1976A>G (p.Glu659Gly) c.*651A>G (n.*651A>G) n.322A>G n.1012A>G n.1896A>G n.1597A>G c.1329A>G c.1463A>G (p.Glu488Gly) n.434-3873T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627283T>G | CA368524274 | TFR2 | c.1976A>C (p.Glu659Ala) c.*651A>C (n.*651A>C) n.322A>C n.1012A>C n.1896A>C n.1597A>C c.1329A>C c.1463A>C (p.Glu488Ala) n.434-3873T>G | gnomAD v4 |
7 | g.100627284C>A | CA368524297 | TFR2 | c.1975G>T (p.Glu659Ter) c.*650G>T (n.*650G>T) n.321G>T n.1011G>T n.1895G>T n.1596G>T c.1328G>T c.1462G>T (p.Glu488Ter) n.434-3872C>A | |
7 | g.100627284C>G | CA368524290 | TFR2 | c.1975G>C (p.Glu659Gln) c.*650G>C (n.*650G>C) n.321G>C n.1011G>C n.1895G>C n.1596G>C c.1328G>C c.1462G>C (p.Glu488Gln) n.434-3872C>G | |
7 | g.100627284C>T | CA368524293 | TFR2 | c.1975G>A (p.Glu659Lys) c.*650G>A (n.*650G>A) n.321G>A n.1011G>A n.1895G>A n.1596G>A c.1328G>A c.1462G>A (p.Glu488Lys) n.434-3872C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627285G>A | CA456894274 | TFR2 | c.1974C>T (p.Asn658=) c.*649C>T (n.*649C>T) n.320C>T n.1010C>T n.1894C>T n.1595C>T c.1327C>T c.1461C>T (p.Asn487=) n.434-3871G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100627285G>C | CA368524299 | TFR2 | c.1974C>G (p.Asn658Lys) c.*649C>G (n.*649C>G) n.320C>G n.1010C>G n.1894C>G n.1595C>G c.1327C>G c.1461C>G (p.Asn487Lys) n.434-3871G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100627285G>T | CA368524300 | TFR2 | c.1974C>A (p.Asn658Lys) c.*649C>A (n.*649C>A) n.320C>A n.1010C>A n.1894C>A n.1595C>A c.1327C>A c.1461C>A (p.Asn487Lys) n.434-3871G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100627286T>A | CA368524303 | TFR2 | c.1973A>T (p.Asn658Ile) c.*648A>T (n.*648A>T) n.319A>T n.1009A>T n.1893A>T n.1594A>T c.1326A>T c.1460A>T (p.Asn487Ile) n.434-3870T>A | |
7 | g.100627286T>C | CA368524305 | TFR2 | c.1973A>G (p.Asn658Ser) c.*648A>G (n.*648A>G) n.319A>G n.1009A>G n.1893A>G n.1594A>G c.1326A>G c.1460A>G (p.Asn487Ser) n.434-3870T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100627286T>G | CA368524308 | TFR2 | c.1973A>C (p.Asn658Thr) c.*648A>C (n.*648A>C) n.319A>C n.1009A>C n.1893A>C n.1594A>C c.1326A>C c.1460A>C (p.Asn487Thr) n.434-3870T>G | |
7 | g.100627287T>A | CA368524311 | TFR2 | c.1972A>T (p.Asn658Tyr) c.*647A>T (n.*647A>T) n.318A>T n.1008A>T n.1892A>T n.1593A>T c.1325A>T c.1459A>T (p.Asn487Tyr) n.434-3869T>A | |
7 | g.100627287T>C | CA368524316 | TFR2 | c.1972A>G (p.Asn658Asp) c.*647A>G (n.*647A>G) n.318A>G n.1008A>G n.1892A>G n.1593A>G c.1325A>G c.1459A>G (p.Asn487Asp) n.434-3869T>C | |
7 | g.100627287T>G | CA368524319 | TFR2 | c.1972A>C (p.Asn658His) c.*647A>C (n.*647A>C) n.318A>C n.1008A>C n.1892A>C n.1593A>C c.1325A>C c.1459A>C (p.Asn487His) n.434-3869T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627288G>A | CA456894278 | TFR2 | c.1971C>T (p.Leu657=) c.*646C>T (n.*646C>T) n.317C>T n.1007C>T n.1891C>T n.1592C>T c.1324C>T c.1458C>T (p.Leu486=) n.434-3868G>A | |
7 | g.100627288G>C | CA456894277 | TFR2 | c.1971C>G (p.Leu657=) c.*646C>G (n.*646C>G) n.317C>G n.1007C>G n.1891C>G n.1592C>G c.1324C>G c.1458C>G (p.Leu486=) n.434-3868G>C | |
7 | g.100627288G>T | CA456894276 | TFR2 | c.1971C>A (p.Leu657=) c.*646C>A (n.*646C>A) n.317C>A n.1007C>A n.1891C>A n.1592C>A c.1324C>A c.1458C>A (p.Leu486=) n.434-3868G>T | |
7 | g.100627289A>C | CA368524321 | TFR2 | c.1970T>G (p.Leu657Arg) c.*645T>G (n.*645T>G) n.316T>G n.1006T>G n.1890T>G n.1591T>G c.1323T>G c.1457T>G (p.Leu486Arg) n.434-3867A>C | |
7 | g.100627289A>G | CA368524324 | TFR2 | c.1970T>C (p.Leu657Pro) c.*645T>C (n.*645T>C) n.316T>C n.1006T>C n.1890T>C n.1591T>C c.1323T>C c.1457T>C (p.Leu486Pro) n.434-3867A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100627289A>T | CA368524327 | TFR2 | c.1970T>A (p.Leu657His) c.*645T>A (n.*645T>A) n.316T>A n.1006T>A n.1890T>A n.1591T>A c.1323T>A c.1457T>A (p.Leu486His) n.434-3867A>T | |
7 | g.100627290G>A | CA368524332 | TFR2 | c.1969C>T (p.Leu657Phe) c.*644C>T (n.*644C>T) n.315C>T n.1005C>T n.1889C>T n.1590C>T c.1322C>T c.1456C>T (p.Leu486Phe) n.434-3866G>A | |
7 | g.100627290G>C | CA368524334 | TFR2 | c.1969C>G (p.Leu657Val) c.*644C>G (n.*644C>G) n.315C>G n.1005C>G n.1889C>G n.1590C>G c.1322C>G c.1456C>G (p.Leu486Val) n.434-3866G>C | |
7 | g.100627290G>T | CA368524331 | TFR2 | c.1969C>A (p.Leu657Ile) c.*644C>A (n.*644C>A) n.315C>A n.1005C>A n.1889C>A n.1590C>A c.1322C>A c.1456C>A (p.Leu486Ile) n.434-3866G>T | |
7 | g.100627291G>A | CA456894279 | TFR2 | c.1968C>T (p.Asn656=) c.*643C>T (n.*643C>T) n.314C>T n.1004C>T n.1888C>T n.1589C>T c.1321C>T c.1455C>T (p.Asn485=) n.434-3865G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627291G>C | CA368524338 | TFR2 | c.1968C>G (p.Asn656Lys) c.*643C>G (n.*643C>G) n.314C>G n.1004C>G n.1888C>G n.1589C>G c.1321C>G c.1455C>G (p.Asn485Lys) n.434-3865G>C | |
7 | g.100627291G>T | CA368524340 | TFR2 | c.1968C>A (p.Asn656Lys) c.*643C>A (n.*643C>A) n.314C>A n.1004C>A n.1888C>A n.1589C>A c.1321C>A c.1455C>A (p.Asn485Lys) n.434-3865G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627292T>A | CA368524344 | TFR2 | c.1967A>T (p.Asn656Ile) c.*642A>T (n.*642A>T) n.313A>T n.1003A>T n.1887A>T n.1588A>T c.1320A>T c.1454A>T (p.Asn485Ile) n.434-3864T>A | |
7 | g.100627292T>C | CA368524349 | TFR2 | c.1967A>G (p.Asn656Ser) c.*642A>G (n.*642A>G) n.313A>G n.1003A>G n.1887A>G n.1588A>G c.1320A>G c.1454A>G (p.Asn485Ser) n.434-3864T>C | |
7 | g.100627292T>G | CA368524351 | TFR2 | c.1967A>C (p.Asn656Thr) c.*642A>C (n.*642A>C) n.313A>C n.1003A>C n.1887A>C n.1588A>C c.1320A>C c.1454A>C (p.Asn485Thr) n.434-3864T>G | |
7 | g.100627293T>A | CA368524359 | TFR2 | c.1966A>T (p.Asn656Tyr) c.*641A>T (n.*641A>T) n.312A>T n.1002A>T n.1886A>T n.1587A>T c.1319A>T c.1453A>T (p.Asn485Tyr) n.434-3863T>A | |
7 | g.100627293T>C | CA368524354 | TFR2 | c.1966A>G (p.Asn656Asp) c.*641A>G (n.*641A>G) n.312A>G n.1002A>G n.1886A>G n.1587A>G c.1319A>G c.1453A>G (p.Asn485Asp) n.434-3863T>C | |
7 | g.100627293T>G | CA368524357 | TFR2 | c.1966A>C (p.Asn656His) c.*641A>C (n.*641A>C) n.312A>C n.1002A>C n.1886A>C n.1587A>C c.1319A>C c.1453A>C (p.Asn485His) n.434-3863T>G | |
7 | g.100627294C>A | CA456894280 | TFR2 | c.1965G>T (p.Gly655=) c.*640G>T (n.*640G>T) n.311G>T n.1001G>T n.1885G>T n.1586G>T c.1318G>T c.1452G>T (p.Gly484=) n.434-3862C>A | |
7 | g.100627294C>G | CA456894281 | TFR2 | c.1965G>C (p.Gly655=) c.*640G>C (n.*640G>C) n.311G>C n.1001G>C n.1885G>C n.1586G>C c.1318G>C c.1452G>C (p.Gly484=) n.434-3862C>G | |
7 | g.100627294C>T | CA456894283 | TFR2 | c.1965G>A (p.Gly655=) c.*640G>A (n.*640G>A) n.311G>A n.1001G>A n.1885G>A n.1586G>A c.1318G>A c.1452G>A (p.Gly484=) n.434-3862C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.100627295C>A | CA368524360 | TFR2 | c.1964G>T (p.Gly655Val) c.*639G>T (n.*639G>T) n.310G>T n.1000G>T n.1884G>T n.1585G>T c.1317G>T c.1451G>T (p.Gly484Val) n.434-3861C>A | |
7 | g.100627295C>G | CA368524361 | TFR2 | c.1964G>C (p.Gly655Ala) c.*639G>C (n.*639G>C) n.310G>C n.1000G>C n.1884G>C n.1585G>C c.1317G>C c.1451G>C (p.Gly484Ala) n.434-3861C>G | |
7 | g.100627295C>T | CA368524362 | TFR2 | c.1964G>A (p.Gly655Glu) c.*639G>A (n.*639G>A) n.310G>A n.1000G>A n.1884G>A n.1585G>A c.1317G>A c.1451G>A (p.Gly484Glu) n.434-3861C>T | |
7 | g.100627296C>A | CA368524363 | TFR2 | c.1963G>T (p.Gly655Trp) c.*638G>T (n.*638G>T) n.309G>T n.999G>T n.1883G>T n.1584G>T c.1316G>T c.1450G>T (p.Gly484Trp) n.434-3860C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627296C>G | CA368524365 | TFR2 | c.1963G>C (p.Gly655Arg) c.*638G>C (n.*638G>C) n.309G>C n.999G>C n.1883G>C n.1584G>C c.1316G>C c.1450G>C (p.Gly484Arg) n.434-3860C>G | |
7 | g.100627296C>T | CA163275859 | TFR2 | c.1963G>A (p.Gly655Arg) c.*638G>A (n.*638G>A) n.309G>A n.999G>A n.1883G>A n.1584G>A c.1316G>A c.1450G>A (p.Gly484Arg) n.434-3860C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627297G>A | CA456894284 | TFR2 | c.1962C>T (p.Ile654=) c.*637C>T (n.*637C>T) n.308C>T n.998C>T n.1882C>T n.1583C>T c.1315C>T c.1449C>T (p.Ile483=) n.434-3859G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100627297G>C | CA368524369 | TFR2 | c.1962C>G (p.Ile654Met) c.*637C>G (n.*637C>G) n.308C>G n.998C>G n.1882C>G n.1583C>G c.1315C>G c.1449C>G (p.Ile483Met) n.434-3859G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100627297G>T | CA456894285 | TFR2 | c.1962C>A (p.Ile654=) c.*637C>A (n.*637C>A) n.308C>A n.998C>A n.1882C>A n.1583C>A c.1315C>A c.1449C>A (p.Ile483=) n.434-3859G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627298_100627300dup | CA2578963347 | TFR2 | c.1960_1962dup (p.Ile654_Gly655insIle) c.*635_*637dup (n.*635_*637dup) n.306_308dup n.996_998dup n.1880_1882dup n.1581_1583dup c.1313_1315dup c.1447_1449dup (p.Ile483_Gly484insIle) n.434-3858_434-3856dup | |
7 | g.100627298A>C | CA368524377 | TFR2 | c.1961T>G (p.Ile654Ser) c.*636T>G (n.*636T>G) n.307T>G n.997T>G n.1881T>G n.1582T>G c.1314T>G c.1448T>G (p.Ile483Ser) n.434-3858A>C | |
7 | g.100627298A>G | CA368524372 | TFR2 | c.1961T>C (p.Ile654Thr) c.*636T>C (n.*636T>C) n.307T>C n.997T>C n.1881T>C n.1582T>C c.1314T>C c.1448T>C (p.Ile483Thr) n.434-3858A>G | |
7 | g.100627298A>T | CA368524374 | TFR2 | c.1961T>A (p.Ile654Asn) c.*636T>A (n.*636T>A) n.307T>A n.997T>A n.1881T>A n.1582T>A c.1314T>A c.1448T>A (p.Ile483Asn) n.434-3858A>T | |
7 | g.100627299T>A | CA368524380 | TFR2 | c.1960A>T (p.Ile654Phe) c.*635A>T (n.*635A>T) n.306A>T n.996A>T n.1880A>T n.1581A>T c.1313A>T c.1447A>T (p.Ile483Phe) n.434-3857T>A | |
7 | g.100627299T>C | CA368524381 | TFR2 | c.1960A>G (p.Ile654Val) c.*635A>G (n.*635A>G) n.306A>G n.996A>G n.1880A>G n.1581A>G c.1313A>G c.1447A>G (p.Ile483Val) n.434-3857T>C | |
7 | g.100627299T>G | CA368524383 | TFR2 | c.1960A>C (p.Ile654Leu) c.*635A>C (n.*635A>C) n.306A>C n.996A>C n.1880A>C n.1581A>C c.1313A>C c.1447A>C (p.Ile483Leu) n.434-3857T>G | |
7 | g.100627300G>A | CA4386237 | TFR2 | c.1959C>T (p.His653=) c.*634C>T (n.*634C>T) n.305C>T n.995C>T n.1879C>T n.1580C>T c.1312C>T c.1446C>T (p.His482=) n.434-3856G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627300G>C | CA368524389 | TFR2 | c.1959C>G (p.His653Gln) c.*634C>G (n.*634C>G) n.305C>G n.995C>G n.1879C>G n.1580C>G c.1312C>G c.1446C>G (p.His482Gln) n.434-3856G>C | |
7 | g.100627300G>T | CA368524390 | TFR2 | c.1959C>A (p.His653Gln) c.*634C>A (n.*634C>A) n.305C>A n.995C>A n.1879C>A n.1580C>A c.1312C>A c.1446C>A (p.His482Gln) n.434-3856G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627301T>A | CA368524391 | TFR2 | c.1958A>T (p.His653Leu) c.*633A>T (n.*633A>T) n.304A>T n.994A>T n.1878A>T n.1579A>T c.1311A>T c.1445A>T (p.His482Leu) n.434-3855T>A | |
7 | g.100627301T>C | CA368524392 | TFR2 | c.1958A>G (p.His653Arg) c.*633A>G (n.*633A>G) n.304A>G n.994A>G n.1878A>G n.1579A>G c.1311A>G c.1445A>G (p.His482Arg) n.434-3855T>C | |
7 | g.100627301T>G | CA368524393 | TFR2 | c.1958A>C (p.His653Pro) c.*633A>C (n.*633A>C) n.304A>C n.994A>C n.1878A>C n.1579A>C c.1311A>C c.1445A>C (p.His482Pro) n.434-3855T>G | |
7 | g.100627302G>A | CA368524394 | TFR2 | c.1957C>T (p.His653Tyr) c.*632C>T (n.*632C>T) n.303C>T n.993C>T n.1877C>T n.1578C>T c.1310C>T c.1444C>T (p.His482Tyr) n.434-3854G>A | |
7 | g.100627302G>C | CA368524395 | TFR2 | c.1957C>G (p.His653Asp) c.*632C>G (n.*632C>G) n.303C>G n.993C>G n.1877C>G n.1578C>G c.1310C>G c.1444C>G (p.His482Asp) n.434-3854G>C | |
7 | g.100627302G>T | CA163275863 | TFR2 | c.1957C>A (p.His653Asn) c.*632C>A (n.*632C>A) n.303C>A n.993C>A n.1877C>A n.1578C>A c.1310C>A c.1444C>A (p.His482Asn) n.434-3854G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627303C>A | CA368524398 | TFR2 | c.1956G>T (p.Arg652Ser) c.*631G>T (n.*631G>T) n.302G>T n.992G>T n.1876G>T n.1577G>T c.1309G>T c.1443G>T (p.Arg481Ser) n.434-3853C>A | dbSNP |
7 | g.100627303C>G | CA368524396 | TFR2 | c.1956G>C (p.Arg652Ser) c.*631G>C (n.*631G>C) n.302G>C n.992G>C n.1876G>C n.1577G>C c.1309G>C c.1443G>C (p.Arg481Ser) n.434-3853C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627303C>T | CA456894289 | TFR2 | c.1956G>A (p.Arg652=) c.*631G>A (n.*631G>A) n.302G>A n.992G>A n.1876G>A n.1577G>A c.1309G>A c.1443G>A (p.Arg481=) n.434-3853C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627304C>A | CA368524399 | TFR2 | c.1955G>T (p.Arg652Met) c.*630G>T (n.*630G>T) n.301G>T n.991G>T n.1875G>T n.1576G>T c.1308G>T c.1442G>T (p.Arg481Met) n.434-3852C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627304C>G | CA368524400 | TFR2 | c.1955G>C (p.Arg652Thr) c.*630G>C (n.*630G>C) n.301G>C n.991G>C n.1875G>C n.1576G>C c.1308G>C c.1442G>C (p.Arg481Thr) n.434-3852C>G | |
7 | g.100627304C>T | CA163275865 | TFR2 | c.1955G>A (p.Arg652Lys) c.*630G>A (n.*630G>A) n.301G>A n.991G>A n.1875G>A n.1576G>A c.1308G>A c.1442G>A (p.Arg481Lys) n.434-3852C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627305T>A | CA368524402 | TFR2 | c.1954A>T (p.Arg652Trp) c.*629A>T (n.*629A>T) n.300A>T n.990A>T n.1874A>T n.1575A>T c.1307A>T c.1441A>T (p.Arg481Trp) n.434-3851T>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100627305T>C | CA368524403 | TFR2 | c.1954A>G (p.Arg652Gly) c.*629A>G (n.*629A>G) n.300A>G n.990A>G n.1874A>G n.1575A>G c.1307A>G c.1441A>G (p.Arg481Gly) n.434-3851T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100627305T>G | CA456894290 | TFR2 | c.1954A>C (p.Arg652=) c.*629A>C (n.*629A>C) n.300A>C n.990A>C n.1874A>C n.1575A>C c.1307A>C c.1441A>C (p.Arg481=) n.434-3851T>G | |
7 | g.100627306G>A | CA456894291 | TFR2 | c.1953C>T (p.Leu651=) c.*628C>T (n.*628C>T) n.299C>T n.989C>T n.1873C>T n.1574C>T c.1306C>T c.1440C>T (p.Leu480=) n.434-3850G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627306G>C | CA456894292 | TFR2 | c.1953C>G (p.Leu651=) c.*628C>G (n.*628C>G) n.299C>G n.989C>G n.1873C>G n.1574C>G c.1306C>G c.1440C>G (p.Leu480=) n.434-3850G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100627306G>T | CA456894293 | TFR2 | c.1953C>A (p.Leu651=) c.*628C>A (n.*628C>A) n.299C>A n.989C>A n.1873C>A n.1574C>A c.1306C>A c.1440C>A (p.Leu480=) n.434-3850G>T | |
7 | g.100627307A>C | CA368524408 | TFR2 | c.1952T>G (p.Leu651Arg) c.*627T>G (n.*627T>G) n.298T>G n.988T>G n.1872T>G n.1573T>G c.1305T>G c.1439T>G (p.Leu480Arg) n.434-3849A>C | |
7 | g.100627307A>G | CA368524407 | TFR2 | c.1952T>C (p.Leu651Pro) c.*627T>C (n.*627T>C) n.298T>C n.988T>C n.1872T>C n.1573T>C c.1305T>C c.1439T>C (p.Leu480Pro) n.434-3849A>G | dbSNP |
7 | g.100627307A>T | CA368524406 | TFR2 | c.1952T>A (p.Leu651His) c.*627T>A (n.*627T>A) n.298T>A n.988T>A n.1872T>A n.1573T>A c.1305T>A c.1439T>A (p.Leu480His) n.434-3849A>T | |
7 | g.100627308G>A | CA368524410 | TFR2 | c.1951C>T (p.Leu651Phe) c.*626C>T (n.*626C>T) n.297C>T n.987C>T n.1871C>T n.1572C>T c.1304C>T c.1438C>T (p.Leu480Phe) n.434-3848G>A | |
7 | g.100627308G>C | CA368524412 | TFR2 | c.1951C>G (p.Leu651Val) c.*626C>G (n.*626C>G) n.297C>G n.987C>G n.1871C>G n.1572C>G c.1304C>G c.1438C>G (p.Leu480Val) n.434-3848G>C | |
7 | g.100627308G>T | CA368524414 | TFR2 | c.1951C>A (p.Leu651Ile) c.*626C>A (n.*626C>A) n.297C>A n.987C>A n.1871C>A n.1572C>A c.1304C>A c.1438C>A (p.Leu480Ile) n.434-3848G>T | dbSNP |
7 | g.100627309G>A | CA456894294 | TFR2 | c.1950C>T (p.Val650=) c.*625C>T (n.*625C>T) n.296C>T n.986C>T n.1870C>T n.1571C>T c.1303C>T c.1437C>T (p.Val479=) n.434-3847G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100627309G>C | CA456894295 | TFR2 | c.1950C>G (p.Val650=) c.*625C>G (n.*625C>G) n.296C>G n.986C>G n.1870C>G n.1571C>G c.1303C>G c.1437C>G (p.Val479=) n.434-3847G>C | |
7 | g.100627309G>T | CA456894296 | TFR2 | c.1950C>A (p.Val650=) c.*625C>A (n.*625C>A) n.296C>A n.986C>A n.1870C>A n.1571C>A c.1303C>A c.1437C>A (p.Val479=) n.434-3847G>T | |
7 | g.100627310A>C | CA368524417 | TFR2 | c.1949T>G (p.Val650Gly) c.*624T>G (n.*624T>G) n.295T>G n.985T>G n.1869T>G n.1570T>G c.1302T>G c.1436T>G (p.Val479Gly) n.434-3846A>C | |
7 | g.100627310A>G | CA368524420 | TFR2 | c.1949T>C (p.Val650Ala) c.*624T>C (n.*624T>C) n.295T>C n.985T>C n.1869T>C n.1570T>C c.1302T>C c.1436T>C (p.Val479Ala) n.434-3846A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100627310A>T | CA368524421 | TFR2 | c.1949T>A (p.Val650Asp) c.*624T>A (n.*624T>A) n.295T>A n.985T>A n.1869T>A n.1570T>A c.1302T>A c.1436T>A (p.Val479Asp) n.434-3846A>T | |
7 | g.100627311C>A | CA368524423 | TFR2 | c.1948G>T (p.Val650Phe) c.*623G>T (n.*623G>T) n.294G>T n.984G>T n.1868G>T n.1569G>T c.1301G>T c.1435G>T (p.Val479Phe) n.434-3845C>A | |
7 | g.100627311C>G | CA368524426 | TFR2 | c.1948G>C (p.Val650Leu) c.*623G>C (n.*623G>C) n.294G>C n.984G>C n.1868G>C n.1569G>C c.1301G>C c.1435G>C (p.Val479Leu) n.434-3845C>G | dbSNP |
7 | g.100627311C>T | CA163275867 | TFR2 | c.1948G>A (p.Val650Ile) c.*623G>A (n.*623G>A) n.294G>A n.984G>A n.1868G>A n.1569G>A c.1301G>A c.1435G>A (p.Val479Ile) n.434-3845C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627312G>A | CA456894299 | TFR2 | c.1947C>T (p.Val649=) c.*622C>T (n.*622C>T) n.293C>T n.983C>T n.1867C>T n.1568C>T c.1300C>T c.1434C>T (p.Val478=) n.434-3844G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100627312G>C | CA456894298 | TFR2 | c.1947C>G (p.Val649=) c.*622C>G (n.*622C>G) n.293C>G n.983C>G n.1867C>G n.1568C>G c.1300C>G c.1434C>G (p.Val478=) n.434-3844G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100627312G>T | CA456894297 | TFR2 | c.1947C>A (p.Val649=) c.*622C>A (n.*622C>A) n.293C>A n.983C>A n.1867C>A n.1568C>A c.1300C>A c.1434C>A (p.Val478=) n.434-3844G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627313A>C | CA368524429 | TFR2 | c.1946T>G (p.Val649Gly) c.*621T>G (n.*621T>G) n.292T>G n.982T>G n.1866T>G n.1567T>G c.1299T>G c.1433T>G (p.Val478Gly) n.434-3843A>C | |
7 | g.100627313A>G | CA368524434 | TFR2 | c.1946T>C (p.Val649Ala) c.*621T>C (n.*621T>C) n.292T>C n.982T>C n.1866T>C n.1567T>C c.1299T>C c.1433T>C (p.Val478Ala) n.434-3843A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100627313A>T | CA368524432 | TFR2 | c.1946T>A (p.Val649Asp) c.*621T>A (n.*621T>A) n.292T>A n.982T>A n.1866T>A n.1567T>A c.1299T>A c.1433T>A (p.Val478Asp) n.434-3843A>T | |
7 | g.100627314C>A | CA368524437 | TFR2 | c.1945G>T (p.Val649Phe) c.*620G>T (n.*620G>T) n.291G>T n.981G>T n.1865G>T n.1566G>T c.1298G>T c.1432G>T (p.Val478Phe) n.434-3842C>A | |
7 | g.100627314C>G | CA368524439 | TFR2 | c.1945G>C (p.Val649Leu) c.*620G>C (n.*620G>C) n.291G>C n.981G>C n.1865G>C n.1566G>C c.1298G>C c.1432G>C (p.Val478Leu) n.434-3842C>G | |
7 | g.100627314C>T | CA368524441 | TFR2 | c.1945G>A (p.Val649Ile) c.*620G>A (n.*620G>A) n.291G>A n.981G>A n.1865G>A n.1566G>A c.1298G>A c.1432G>A (p.Val478Ile) n.434-3842C>T | |
7 | g.100627315G>A | CA456894300 | TFR2 | c.1944C>T (p.Asp648=) c.*619C>T (n.*619C>T) n.290C>T n.980C>T n.1864C>T n.1565C>T c.1297C>T c.1431C>T (p.Asp477=) n.434-3841G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100627315G>C | CA368524443 | TFR2 | c.1944C>G (p.Asp648Glu) c.*619C>G (n.*619C>G) n.290C>G n.980C>G n.1864C>G n.1565C>G c.1297C>G c.1431C>G (p.Asp477Glu) n.434-3841G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100627315G>T | CA368524445 | TFR2 | c.1944C>A (p.Asp648Glu) c.*619C>A (n.*619C>A) n.290C>A n.980C>A n.1864C>A n.1565C>A c.1297C>A c.1431C>A (p.Asp477Glu) n.434-3841G>T | |
7 | g.100627316T>A | CA368524446 | TFR2 | c.1943A>T (p.Asp648Val) c.*618A>T (n.*618A>T) n.289A>T n.979A>T n.1863A>T n.1564A>T c.1296A>T c.1430A>T (p.Asp477Val) n.434-3840T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627316T>C | CA368524447 | TFR2 | c.1943A>G (p.Asp648Gly) c.*618A>G (n.*618A>G) n.289A>G n.979A>G n.1863A>G n.1564A>G c.1296A>G c.1430A>G (p.Asp477Gly) n.434-3840T>C | |
7 | g.100627316T>G | CA368524448 | TFR2 | c.1943A>C (p.Asp648Ala) c.*618A>C (n.*618A>C) n.289A>C n.979A>C n.1863A>C n.1564A>C c.1296A>C c.1430A>C (p.Asp477Ala) n.434-3840T>G | |
7 | g.100627317C>A | CA368524449 | TFR2 | c.1942G>T (p.Asp648Tyr) c.*617G>T (n.*617G>T) n.288G>T n.978G>T n.1862G>T n.1563G>T c.1295G>T c.1429G>T (p.Asp477Tyr) n.434-3839C>A | |
7 | g.100627317C>G | CA368524450 | TFR2 | c.1942G>C (p.Asp648His) c.*617G>C (n.*617G>C) n.288G>C n.978G>C n.1862G>C n.1563G>C c.1295G>C c.1429G>C (p.Asp477His) n.434-3839C>G | |
7 | g.100627317C>T | CA368524452 | TFR2 | c.1942G>A (p.Asp648Asn) c.*617G>A (n.*617G>A) n.288G>A n.978G>A n.1862G>A n.1563G>A c.1295G>A c.1429G>A (p.Asp477Asn) n.434-3839C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627320del | CA2740097439 | TFR2 | c.1942del (p.Asp648ThrfsTer22) c.*617del (n.*617del) n.288del n.978del n.1862del n.1563del c.1295del c.1429del (p.Asp477ThrfsTer22) n.434-3836del | ClinVar |
7 | g.100627318C>A | CA4386238 | TFR2 | c.1941G>T (p.Gly647=) c.*616G>T (n.*616G>T) n.287G>T n.977G>T n.1861G>T n.1562G>T c.1294G>T c.1428G>T (p.Gly476=) n.434-3838C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627318C= | CA2580775831 | TFR2 | c.1941G= (p.Gly647=) c.*616G= (n.*616G=) n.287G= n.977G= n.1861G= n.1562G= c.1294G= c.1428G= (p.Gly476=) n.434-3838C= | |
7 | g.100627318C>G | CA456894303 | TFR2 | c.1941G>C (p.Gly647=) c.*616G>C (n.*616G>C) n.287G>C n.977G>C n.1861G>C n.1562G>C c.1294G>C c.1428G>C (p.Gly476=) n.434-3838C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100627318C>T | CA456894302 | TFR2 | c.1941G>A (p.Gly647=) c.*616G>A (n.*616G>A) n.287G>A n.977G>A n.1861G>A n.1562G>A c.1294G>A c.1428G>A (p.Gly476=) n.434-3838C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627319C>A | CA368524460 | TFR2 | c.1940G>T (p.Gly647Val) c.*615G>T (n.*615G>T) n.286G>T n.976G>T n.1860G>T n.1561G>T c.1293G>T c.1427G>T (p.Gly476Val) n.434-3837C>A | |
7 | g.100627319C>G | CA368524454 | TFR2 | c.1940G>C (p.Gly647Ala) c.*615G>C (n.*615G>C) n.286G>C n.976G>C n.1860G>C n.1561G>C c.1293G>C c.1427G>C (p.Gly476Ala) n.434-3837C>G | |
7 | g.100627319C>T | CA368524457 | TFR2 | c.1940G>A (p.Gly647Glu) c.*615G>A (n.*615G>A) n.286G>A n.976G>A n.1860G>A n.1561G>A c.1293G>A c.1427G>A (p.Gly476Glu) n.434-3837C>T | |
7 | g.100627320C>A | CA368524462 | TFR2 | c.1939G>T (p.Gly647Trp) c.*614G>T (n.*614G>T) n.285G>T n.975G>T n.1859G>T n.1560G>T c.1292G>T c.1426G>T (p.Gly476Trp) n.434-3836C>A | |
7 | g.100627320C>G | CA368524465 | TFR2 | c.1939G>C (p.Gly647Arg) c.*614G>C (n.*614G>C) n.285G>C n.975G>C n.1859G>C n.1560G>C c.1292G>C c.1426G>C (p.Gly476Arg) n.434-3836C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100627320C>T | CA4386239 | TFR2 | c.1939G>A (p.Gly647Arg) c.*614G>A (n.*614G>A) n.285G>A n.975G>A n.1859G>A n.1560G>A c.1292G>A c.1426G>A (p.Gly476Arg) n.434-3836C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627321G>A | CA456894304 | TFR2 | c.1938C>T (p.Tyr646=) c.*613C>T (n.*613C>T) n.284C>T n.974C>T n.1858C>T n.1559C>T c.1291C>T c.1425C>T (p.Tyr475=) n.434-3835G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100627321G>C | CA368524469 | TFR2 | c.1938C>G (p.Tyr646Ter) c.*613C>G (n.*613C>G) n.284C>G n.974C>G n.1858C>G n.1559C>G c.1291C>G c.1425C>G (p.Tyr475Ter) n.434-3835G>C | ClinVar |
7 | g.100627321G>T | CA368524472 | TFR2 | c.1938C>A (p.Tyr646Ter) c.*613C>A (n.*613C>A) n.284C>A n.974C>A n.1858C>A n.1559C>A c.1291C>A c.1425C>A (p.Tyr475Ter) n.434-3835G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100627322T>A | CA368524478 | TFR2 | c.1937A>T (p.Tyr646Phe) c.*612A>T (n.*612A>T) n.283A>T n.973A>T n.1857A>T n.1558A>T c.1290A>T c.1424A>T (p.Tyr475Phe) n.434-3834T>A | |
7 | g.100627322T>C | CA368524480 | TFR2 | c.1937A>G (p.Tyr646Cys) c.*612A>G (n.*612A>G) n.283A>G n.973A>G n.1857A>G n.1558A>G c.1290A>G c.1424A>G (p.Tyr475Cys) n.434-3834T>C | |
7 | g.100627322T>G | CA368524482 | TFR2 | c.1937A>C (p.Tyr646Ser) c.*612A>C (n.*612A>C) n.283A>C n.973A>C n.1857A>C n.1558A>C c.1290A>C c.1424A>C (p.Tyr475Ser) n.434-3834T>G | |
7 | g.100627323A>C | CA368524486 | TFR2 | c.1936T>G (p.Tyr646Asp) c.*611T>G (n.*611T>G) n.282T>G n.972T>G n.1856T>G n.1557T>G c.1289T>G c.1423T>G (p.Tyr475Asp) n.434-3833A>C | |
7 | g.100627323A>G | CA368524487 | TFR2 | c.1936T>C (p.Tyr646His) c.*611T>C (n.*611T>C) n.282T>C n.972T>C n.1856T>C n.1557T>C c.1289T>C c.1423T>C (p.Tyr475His) n.434-3833A>G | |
7 | g.100627323A>T | CA368524488 | TFR2 | c.1936T>A (p.Tyr646Asn) c.*611T>A (n.*611T>A) n.282T>A n.972T>A n.1856T>A n.1557T>A c.1289T>A c.1423T>A (p.Tyr475Asn) n.434-3833A>T | |
7 | g.100627324del | CA2684106861 | TFR2 | c.1935del (p.Tyr646ThrfsTer24) c.*610del (n.*610del) n.281del n.971del n.1855del n.1556del c.1288del c.1422del (p.Tyr475ThrfsTer24) n.434-3832del | gnomAD v4 |
7 | g.100627324G>A | CA456894306 | TFR2 | c.1935C>T (p.Arg645=) c.*610C>T (n.*610C>T) n.281C>T n.971C>T n.1855C>T n.1556C>T c.1288C>T c.1422C>T (p.Arg474=) n.434-3832G>A | ClinVar |
7 | g.100627324G>C | CA456894308 | TFR2 | c.1935C>G (p.Arg645=) c.*610C>G (n.*610C>G) n.281C>G n.971C>G n.1855C>G n.1556C>G c.1288C>G c.1422C>G (p.Arg474=) n.434-3832G>C | |
7 | g.100627324G>T | CA456894307 | TFR2 | c.1935C>A (p.Arg645=) c.*610C>A (n.*610C>A) n.281C>A n.971C>A n.1855C>A n.1556C>A c.1288C>A c.1422C>A (p.Arg474=) n.434-3832G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627325C>A | CA368524489 | TFR2 | c.1934G>T (p.Arg645Leu) c.*609G>T (n.*609G>T) n.280G>T n.970G>T n.1854G>T n.1555G>T c.1287G>T c.1421G>T (p.Arg474Leu) n.434-3831C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627325C>G | CA368524490 | TFR2 | c.1934G>C (p.Arg645Pro) c.*609G>C (n.*609G>C) n.280G>C n.970G>C n.1854G>C n.1555G>C c.1287G>C c.1421G>C (p.Arg474Pro) n.434-3831C>G | |
7 | g.100627325C>T | CA4386240 | TFR2 | c.1934G>A (p.Arg645His) c.*609G>A (n.*609G>A) n.280G>A n.970G>A n.1854G>A n.1555G>A c.1287G>A c.1421G>A (p.Arg474His) n.434-3831C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627326G>A | CA368524491 | TFR2 | c.1933C>T (p.Arg645Cys) c.*608C>T (n.*608C>T) n.279C>T n.969C>T n.1853C>T n.1554C>T c.1286C>T c.1420C>T (p.Arg474Cys) n.434-3830G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100627326G>C | CA368524493 | TFR2 | c.1933C>G (p.Arg645Gly) c.*608C>G (n.*608C>G) n.279C>G n.969C>G n.1853C>G n.1554C>G c.1286C>G c.1420C>G (p.Arg474Gly) n.434-3830G>C | |
7 | g.100627326G>T | CA368524495 | TFR2 | c.1933C>A (p.Arg645Ser) c.*608C>A (n.*608C>A) n.279C>A n.969C>A n.1853C>A n.1554C>A c.1286C>A c.1420C>A (p.Arg474Ser) n.434-3830G>T | |
7 | g.100627327G>A | CA456894309 | TFR2 | c.1932C>T (p.Gly644=) c.*607C>T (n.*607C>T) n.278C>T n.968C>T n.1852C>T n.1553C>T c.1285C>T c.1419C>T (p.Gly473=) n.434-3829G>A | |
7 | g.100627327G>C | CA456894310 | TFR2 | c.1932C>G (p.Gly644=) c.*607C>G (n.*607C>G) n.278C>G n.968C>G n.1852C>G n.1553C>G c.1285C>G c.1419C>G (p.Gly473=) n.434-3829G>C | |
7 | g.100627327G>T | CA456894311 | TFR2 | c.1932C>A (p.Gly644=) c.*607C>A (n.*607C>A) n.278C>A n.968C>A n.1852C>A n.1553C>A c.1285C>A c.1419C>A (p.Gly473=) n.434-3829G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627328C>A | CA368524496 | TFR2 | c.1931G>T (p.Gly644Val) c.*606G>T (n.*606G>T) n.277G>T n.967G>T n.1851G>T n.1552G>T c.1284G>T c.1418G>T (p.Gly473Val) n.434-3828C>A | |
7 | g.100627328C>G | CA368524498 | TFR2 | c.1931G>C (p.Gly644Ala) c.*606G>C (n.*606G>C) n.277G>C n.967G>C n.1851G>C n.1552G>C c.1284G>C c.1418G>C (p.Gly473Ala) n.434-3828C>G | |
7 | g.100627328C>T | CA368524499 | TFR2 | c.1931G>A (p.Gly644Asp) c.*606G>A (n.*606G>A) n.277G>A n.967G>A n.1851G>A n.1552G>A c.1284G>A c.1418G>A (p.Gly473Asp) n.434-3828C>T | |
7 | g.100627329C>A | CA368524513 | TFR2 | c.1930G>T (p.Gly644Cys) c.*605G>T (n.*605G>T) n.276G>T n.966G>T n.1850G>T n.1551G>T c.1283G>T c.1417G>T (p.Gly473Cys) n.434-3827C>A | |
7 | g.100627329C>G | CA368524502 | TFR2 | c.1930G>C (p.Gly644Arg) c.*605G>C (n.*605G>C) n.276G>C n.966G>C n.1850G>C n.1551G>C c.1283G>C c.1417G>C (p.Gly473Arg) n.434-3827C>G | |
7 | g.100627329C>T | CA163275874 | TFR2 | c.1930G>A (p.Gly644Ser) c.*605G>A (n.*605G>A) n.276G>A n.966G>A n.1850G>A n.1551G>A c.1283G>A c.1417G>A (p.Gly473Ser) n.434-3827C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627330G>A | CA456894312 | TFR2 | c.1929C>T (p.Phe643=) c.*604C>T (n.*604C>T) n.275C>T n.965C>T n.1849C>T n.1550C>T c.1282C>T c.1416C>T (p.Phe472=) n.434-3826G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627330G>C | CA368524517 | TFR2 | c.1929C>G (p.Phe643Leu) c.*604C>G (n.*604C>G) n.275C>G n.965C>G n.1849C>G n.1550C>G c.1282C>G c.1416C>G (p.Phe472Leu) n.434-3826G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627330G>T | CA368524519 | TFR2 | c.1929C>A (p.Phe643Leu) c.*604C>A (n.*604C>A) n.275C>A n.965C>A n.1849C>A n.1550C>A c.1282C>A c.1416C>A (p.Phe472Leu) n.434-3826G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627331A>C | CA368524522 | TFR2 | c.1928T>G (p.Phe643Cys) c.*603T>G (n.*603T>G) n.274T>G n.964T>G n.1848T>G n.1549T>G c.1281T>G c.1415T>G (p.Phe472Cys) n.434-3825A>C | |
7 | g.100627331A>G | CA368524523 | TFR2 | c.1928T>C (p.Phe643Ser) c.*603T>C (n.*603T>C) n.274T>C n.964T>C n.1848T>C n.1549T>C c.1281T>C c.1415T>C (p.Phe472Ser) n.434-3825A>G | |
7 | g.100627331A>T | CA368524526 | TFR2 | c.1928T>A (p.Phe643Tyr) c.*603T>A (n.*603T>A) n.274T>A n.964T>A n.1848T>A n.1549T>A c.1281T>A c.1415T>A (p.Phe472Tyr) n.434-3825A>T | |
7 | g.100627332A>C | CA368524537 | TFR2 | c.1927T>G (p.Phe643Val) c.*602T>G (n.*602T>G) n.273T>G n.963T>G n.1847T>G n.1548T>G c.1280T>G c.1414T>G (p.Phe472Val) n.434-3824A>C | dbSNP |
7 | g.100627332A>G | CA368524542 | TFR2 | c.1927T>C (p.Phe643Leu) c.*602T>C (n.*602T>C) n.273T>C n.963T>C n.1847T>C n.1548T>C c.1280T>C c.1414T>C (p.Phe472Leu) n.434-3824A>G | |
7 | g.100627332A>T | CA368524540 | TFR2 | c.1927T>A (p.Phe643Ile) c.*602T>A (n.*602T>A) n.273T>A n.963T>A n.1847T>A n.1548T>A c.1280T>A c.1414T>A (p.Phe472Ile) n.434-3824A>T | |
7 | g.100627333G>A | CA456894314 | TFR2 | c.1926C>T (p.Asp642=) c.*601C>T (n.*601C>T) n.272C>T n.962C>T n.1846C>T n.1547C>T c.1279C>T c.1413C>T (p.Asp471=) n.434-3823G>A | |
7 | g.100627333G>C | CA368524546 | TFR2 | c.1926C>G (p.Asp642Glu) c.*601C>G (n.*601C>G) n.272C>G n.962C>G n.1846C>G n.1547C>G c.1279C>G c.1413C>G (p.Asp471Glu) n.434-3823G>C | dbSNP |
7 | g.100627333G>T | CA368524548 | TFR2 | c.1926C>A (p.Asp642Glu) c.*601C>A (n.*601C>A) n.272C>A n.962C>A n.1846C>A n.1547C>A c.1279C>A c.1413C>A (p.Asp471Glu) n.434-3823G>T | |
7 | g.100627334T>A | CA368524551 | TFR2 | c.1925A>T (p.Asp642Val) c.*600A>T (n.*600A>T) n.271A>T n.961A>T n.1845A>T n.1546A>T c.1278A>T c.1412A>T (p.Asp471Val) n.434-3822T>A | |
7 | g.100627334T>C | CA368524552 | TFR2 | c.1925A>G (p.Asp642Gly) c.*600A>G (n.*600A>G) n.271A>G n.961A>G n.1845A>G n.1546A>G c.1278A>G c.1412A>G (p.Asp471Gly) n.434-3822T>C | |
7 | g.100627334T>G | CA368524555 | TFR2 | c.1925A>C (p.Asp642Ala) c.*600A>C (n.*600A>C) n.271A>C n.961A>C n.1845A>C n.1546A>C c.1278A>C c.1412A>C (p.Asp471Ala) n.434-3822T>G | |
7 | g.100627335C>A | CA368524558 | TFR2 | c.1924G>T (p.Asp642Tyr) c.*599G>T (n.*599G>T) n.270G>T n.960G>T n.1844G>T n.1545G>T c.1277G>T c.1411G>T (p.Asp471Tyr) n.434-3821C>A | |
7 | g.100627335C>G | CA368524560 | TFR2 | c.1924G>C (p.Asp642His) c.*599G>C (n.*599G>C) n.270G>C n.960G>C n.1844G>C n.1545G>C c.1277G>C c.1411G>C (p.Asp471His) n.434-3821C>G | |
7 | g.100627335C>T | CA4386241 | TFR2 | c.1924G>A (p.Asp642Asn) c.*599G>A (n.*599G>A) n.270G>A n.960G>A n.1844G>A n.1545G>A c.1277G>A c.1411G>A (p.Asp471Asn) n.434-3821C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627336G>A | CA4386242 | TFR2 | c.1923C>T (p.Leu641=) c.*598C>T (n.*598C>T) n.269C>T n.959C>T n.1843C>T n.1544C>T c.1276C>T c.1410C>T (p.Leu470=) n.434-3820G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627336G>C | CA456894316 | TFR2 | c.1923C>G (p.Leu641=) c.*598C>G (n.*598C>G) n.269C>G n.959C>G n.1843C>G n.1544C>G c.1276C>G c.1410C>G (p.Leu470=) n.434-3820G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.100627336G>T | CA456894317 | TFR2 | c.1923C>A (p.Leu641=) c.*598C>A (n.*598C>A) n.269C>A n.959C>A n.1843C>A n.1544C>A c.1276C>A c.1410C>A (p.Leu470=) n.434-3820G>T | |
7 | g.100627337A>C | CA368524569 | TFR2 | c.1922T>G (p.Leu641Arg) c.*597T>G (n.*597T>G) n.268T>G n.958T>G n.1842T>G n.1543T>G c.1275T>G c.1409T>G (p.Leu470Arg) n.434-3819A>C | |
7 | g.100627337A>G | CA368524573 | TFR2 | c.1922T>C (p.Leu641Pro) c.*597T>C (n.*597T>C) n.268T>C n.958T>C n.1842T>C n.1543T>C c.1275T>C c.1409T>C (p.Leu470Pro) n.434-3819A>G | |
7 | g.100627337A>T | CA368524577 | TFR2 | c.1922T>A (p.Leu641His) c.*597T>A (n.*597T>A) n.268T>A n.958T>A n.1842T>A n.1543T>A c.1275T>A c.1409T>A (p.Leu470His) n.434-3819A>T | |
7 | g.100627338G>A | CA368524580 | TFR2 | c.1921C>T (p.Leu641Phe) c.*596C>T (n.*596C>T) n.267C>T n.957C>T n.1841C>T n.1542C>T c.1274C>T c.1408C>T (p.Leu470Phe) n.434-3818G>A | |
7 | g.100627338G>C | CA368524587 | TFR2 | c.1921C>G (p.Leu641Val) c.*596C>G (n.*596C>G) n.267C>G n.957C>G n.1841C>G n.1542C>G c.1274C>G c.1408C>G (p.Leu470Val) n.434-3818G>C | |
7 | g.100627338G>T | CA368524584 | TFR2 | c.1921C>A (p.Leu641Ile) c.*596C>A (n.*596C>A) n.267C>A n.957C>A n.1841C>A n.1542C>A c.1274C>A c.1408C>A (p.Leu470Ile) n.434-3818G>T | |
7 | g.100627341del | CA2695199600 | TFR2 | c.1921del (p.Leu641SerfsTer29) c.*596del (n.*596del) n.267del n.957del n.1841del n.1542del c.1274del c.1408del (p.Leu470SerfsTer29) n.434-3815del | ClinVar |
7 | g.100627339G>A | CA4386243 | TFR2 | c.1920C>T (p.Pro640=) c.*595C>T (n.*595C>T) n.266C>T n.956C>T n.1840C>T n.1541C>T c.1273C>T c.1407C>T (p.Pro469=) n.434-3817G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627339G>C | CA456894318 | TFR2 | c.1920C>G (p.Pro640=) c.*595C>G (n.*595C>G) n.266C>G n.956C>G n.1840C>G n.1541C>G c.1273C>G c.1407C>G (p.Pro469=) n.434-3817G>C | |
7 | g.100627339G>T | CA456894321 | TFR2 | c.1920C>A (p.Pro640=) c.*595C>A (n.*595C>A) n.266C>A n.956C>A n.1840C>A n.1541C>A c.1273C>A c.1407C>A (p.Pro469=) n.434-3817G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627340G>A | CA368524620 | TFR2 | c.1919C>T (p.Pro640Leu) c.*594C>T (n.*594C>T) n.265C>T n.955C>T n.1839C>T n.1540C>T c.1272C>T c.1406C>T (p.Pro469Leu) n.434-3816G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100627340G>C | CA368524618 | TFR2 | c.1919C>G (p.Pro640Arg) c.*594C>G (n.*594C>G) n.265C>G n.955C>G n.1839C>G n.1540C>G c.1272C>G c.1406C>G (p.Pro469Arg) n.434-3816G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100627340G>T | CA368524623 | TFR2 | c.1919C>A (p.Pro640His) c.*594C>A (n.*594C>A) n.265C>A n.955C>A n.1839C>A n.1540C>A c.1272C>A c.1406C>A (p.Pro469His) n.434-3816G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627341G>A | CA4386244 | TFR2 | c.1918C>T (p.Pro640Ser) c.*593C>T (n.*593C>T) n.264C>T n.954C>T n.1838C>T n.1539C>T c.1271C>T c.1405C>T (p.Pro469Ser) n.434-3815G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627341G>C | CA368524633 | TFR2 | c.1918C>G (p.Pro640Ala) c.*593C>G (n.*593C>G) n.264C>G n.954C>G n.1838C>G n.1539C>G c.1271C>G c.1405C>G (p.Pro469Ala) n.434-3815G>C | |
7 | g.100627341G>T | CA368524634 | TFR2 | c.1918C>A (p.Pro640Thr) c.*593C>A (n.*593C>A) n.264C>A n.954C>A n.1838C>A n.1539C>A c.1271C>A c.1405C>A (p.Pro469Thr) n.434-3815G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627342C>A | CA456894323 | TFR2 | c.1917G>T (p.Leu639=) c.*592G>T (n.*592G>T) n.263G>T n.953G>T n.1837G>T n.1538G>T c.1270G>T c.1404G>T (p.Leu468=) n.434-3814C>A | |
7 | g.100627342C>G | CA456894325 | TFR2 | c.1917G>C (p.Leu639=) c.*592G>C (n.*592G>C) n.263G>C n.953G>C n.1837G>C n.1538G>C c.1270G>C c.1404G>C (p.Leu468=) n.434-3814C>G | |
7 | g.100627342C>T | CA456894326 | TFR2 | c.1917G>A (p.Leu639=) c.*592G>A (n.*592G>A) n.263G>A n.953G>A n.1837G>A n.1538G>A c.1270G>A c.1404G>A (p.Leu468=) n.434-3814C>T | |
7 | g.100627343A>C | CA368524638 | TFR2 | c.1916T>G (p.Leu639Arg) c.*591T>G (n.*591T>G) n.262T>G n.952T>G n.1836T>G n.1537T>G c.1269T>G c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.434-3813A>C | |
7 | g.100627343A>G | CA368524642 | TFR2 | c.1916T>C (p.Leu639Pro) c.*591T>C (n.*591T>C) n.262T>C n.952T>C n.1836T>C n.1537T>C c.1269T>C c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.434-3813A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100627343A>T | CA368524645 | TFR2 | c.1916T>A (p.Leu639Gln) c.*591T>A (n.*591T>A) n.262T>A n.952T>A n.1836T>A n.1537T>A c.1269T>A c.1403T>A (p.Leu468Gln) n.434-3813A>T | |
7 | g.100627344G>A | CA456894328 | TFR2 | c.1915C>T (p.Leu639=) c.*590C>T (n.*590C>T) n.261C>T n.951C>T n.1835C>T n.1536C>T c.1268C>T c.1402C>T (p.Leu468=) n.434-3812G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100627344G>C | CA368524649 | TFR2 | c.1915C>G (p.Leu639Val) c.*590C>G (n.*590C>G) n.261C>G n.951C>G n.1835C>G n.1536C>G c.1268C>G c.1402C>G (p.Leu468Val) n.434-3812G>C | |
7 | g.100627344G>T | CA368524656 | TFR2 | c.1915C>A (p.Leu639Met) c.*590C>A (n.*590C>A) n.261C>A n.951C>A n.1835C>A n.1536C>A c.1268C>A c.1402C>A (p.Leu468Met) n.434-3812G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100627345C>A | CA456894331 | TFR2 | c.1914G>T (p.Leu638=) c.*589G>T (n.*589G>T) n.260G>T n.950G>T n.1834G>T n.1535G>T c.1267G>T c.1401G>T (p.Leu467=) n.434-3811C>A | |
7 | g.100627345C>G | CA456894333 | TFR2 | c.1914G>C (p.Leu638=) c.*589G>C (n.*589G>C) n.260G>C n.950G>C n.1834G>C n.1535G>C c.1267G>C c.1401G>C (p.Leu467=) n.434-3811C>G | |
7 | g.100627345C>T | CA456894334 | TFR2 | c.1914G>A (p.Leu638=) c.*589G>A (n.*589G>A) n.260G>A n.950G>A n.1834G>A n.1535G>A c.1267G>A c.1401G>A (p.Leu467=) n.434-3811C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100627346A>C | CA368524659 | TFR2 | c.1913T>G (p.Leu638Arg) c.*588T>G (n.*588T>G) n.259T>G n.949T>G n.1833T>G n.1534T>G c.1266T>G c.1400T>G (p.Leu467Arg) n.434-3810A>C | |
7 | g.100627346A>G | CA368524661 | TFR2 | c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.*588T>C (n.*588T>C) n.259T>C n.949T>C n.1833T>C n.1534T>C c.1266T>C c.1400T>C (p.Leu467Pro) n.434-3810A>G | |
7 | g.100627346A>T | CA368524669 | TFR2 | c.1913T>A (p.Leu638Gln) c.*588T>A (n.*588T>A) n.259T>A n.949T>A n.1833T>A n.1534T>A c.1266T>A c.1400T>A (p.Leu467Gln) n.434-3810A>T | |
7 | g.100627347G>A | CA456894335 | TFR2 | c.1912C>T (p.Leu638=) c.*587C>T (n.*587C>T) n.258C>T n.948C>T n.1832C>T n.1533C>T c.1265C>T c.1399C>T (p.Leu467=) n.434-3809G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627347G>C | CA368524675 | TFR2 | c.1912C>G (p.Leu638Val) c.*587C>G (n.*587C>G) n.258C>G n.948C>G n.1832C>G n.1533C>G c.1265C>G c.1399C>G (p.Leu467Val) n.434-3809G>C | |
7 | g.100627347G>T | CA368524680 | TFR2 | c.1912C>A (p.Leu638Met) c.*587C>A (n.*587C>A) n.258C>A n.948C>A n.1832C>A n.1533C>A c.1265C>A c.1399C>A (p.Leu467Met) n.434-3809G>T | |
7 | g.100627348G>A | CA456894336 | TFR2 | c.1911C>T (p.Arg637=) c.*586C>T (n.*586C>T) n.257C>T n.947C>T n.1831C>T n.1532C>T c.1264C>T c.1398C>T (p.Arg466=) n.434-3808G>A | |
7 | g.100627348G>C | CA456894337 | TFR2 | c.1911C>G (p.Arg637=) c.*586C>G (n.*586C>G) n.257C>G n.947C>G n.1831C>G n.1532C>G c.1264C>G c.1398C>G (p.Arg466=) n.434-3808G>C | |
7 | g.100627348G>T | CA456894338 | TFR2 | c.1911C>A (p.Arg637=) c.*586C>A (n.*586C>A) n.257C>A n.947C>A n.1831C>A n.1532C>A c.1264C>A c.1398C>A (p.Arg466=) n.434-3808G>T | |
7 | g.100627349C>A | CA368524683 | TFR2 | c.1910G>T (p.Arg637Leu) c.*585G>T (n.*585G>T) n.256G>T n.946G>T n.1830G>T n.1531G>T c.1263G>T c.1397G>T (p.Arg466Leu) n.434-3807C>A | |
7 | g.100627349C>G | CA368524687 | TFR2 | c.1910G>C (p.Arg637Pro) c.*585G>C (n.*585G>C) n.256G>C n.946G>C n.1830G>C n.1531G>C c.1263G>C c.1397G>C (p.Arg466Pro) n.434-3807C>G | |
7 | g.100627349C>T | CA4386245 | TFR2 | c.1910G>A (p.Arg637His) c.*585G>A (n.*585G>A) n.256G>A n.946G>A n.1830G>A n.1531G>A c.1263G>A c.1397G>A (p.Arg466His) n.434-3807C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100627350G>A | CA163275885 | TFR2 | c.1909C>T (p.Arg637Cys) c.*584C>T (n.*584C>T) n.255C>T n.945C>T n.1829C>T n.1530C>T c.1262C>T c.1396C>T (p.Arg466Cys) n.434-3806G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627350G>C | CA368524692 | TFR2 | c.1909C>G (p.Arg637Gly) c.*584C>G (n.*584C>G) n.255C>G n.945C>G n.1829C>G n.1530C>G c.1262C>G c.1396C>G (p.Arg466Gly) n.434-3806G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100627350G>T | CA368524695 | TFR2 | c.1909C>A (p.Arg637Ser) c.*584C>A (n.*584C>A) n.255C>A n.945C>A n.1829C>A n.1530C>A c.1262C>A c.1396C>A (p.Arg466Ser) n.434-3806G>T | |
7 | g.100627351A>C | CA368524697 | TFR2 | c.1908T>G (p.Asp636Glu) c.*583T>G (n.*583T>G) n.254T>G n.944T>G n.1828T>G n.1529T>G c.1261T>G c.1395T>G (p.Asp465Glu) n.434-3805A>C | |
7 | g.100627351A>G | CA456894341 | TFR2 | c.1908T>C (p.Asp636=) c.*583T>C (n.*583T>C) n.254T>C n.944T>C n.1828T>C n.1529T>C c.1261T>C c.1395T>C (p.Asp465=) n.434-3805A>G | |
7 | g.100627351A>T | CA368524700 | TFR2 | c.1908T>A (p.Asp636Glu) c.*583T>A (n.*583T>A) n.254T>A n.944T>A n.1828T>A n.1529T>A c.1261T>A c.1395T>A (p.Asp465Glu) n.434-3805A>T | |
7 | g.100627352T>A | CA368524704 | TFR2 | c.1907A>T (p.Asp636Val) c.*582A>T (n.*582A>T) n.253A>T n.943A>T n.1827A>T n.1528A>T c.1260A>T c.1394A>T (p.Asp465Val) n.434-3804T>A | |
7 | g.100627352T>C | CA368524707 | TFR2 | c.1907A>G (p.Asp636Gly) c.*582A>G (n.*582A>G) n.253A>G n.943A>G n.1827A>G n.1528A>G c.1260A>G c.1394A>G (p.Asp465Gly) n.434-3804T>C | |
7 | g.100627352T>G | CA368524709 | TFR2 | c.1907A>C (p.Asp636Ala) c.*582A>C (n.*582A>C) n.253A>C n.943A>C n.1827A>C n.1528A>C c.1260A>C c.1394A>C (p.Asp465Ala) n.434-3804T>G | COSMIC |
7 | g.100627353C>A | CA368524712 | TFR2 | c.1906G>T (p.Asp636Tyr) c.*581G>T (n.*581G>T) n.252G>T n.942G>T n.1826G>T n.1527G>T c.1259G>T c.1393G>T (p.Asp465Tyr) n.434-3803C>A | |
7 | g.100627353C>G | CA368524716 | TFR2 | c.1906G>C (p.Asp636His) c.*581G>C (n.*581G>C) n.252G>C n.942G>C n.1826G>C n.1527G>C c.1259G>C c.1393G>C (p.Asp465His) n.434-3803C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627353C>T | CA368524718 | TFR2 | c.1906G>A (p.Asp636Asn) c.*581G>A (n.*581G>A) n.252G>A n.942G>A n.1826G>A n.1527G>A c.1259G>A c.1393G>A (p.Asp465Asn) n.434-3803C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100627354G>A | CA456894346 | TFR2 | c.1905C>T (p.His635=) c.*580C>T (n.*580C>T) n.251C>T n.941C>T n.1825C>T n.1526C>T c.1258C>T c.1392C>T (p.His464=) n.434-3802G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100627354G>C | CA368524721 | TFR2 | c.1905C>G (p.His635Gln) c.*580C>G (n.*580C>G) n.251C>G n.941C>G n.1825C>G n.1526C>G c.1258C>G c.1392C>G (p.His464Gln) n.434-3802G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100627354G>T | CA368524723 | TFR2 | c.1905C>A (p.His635Gln) c.*580C>A (n.*580C>A) n.251C>A n.941C>A n.1825C>A n.1526C>A c.1258C>A c.1392C>A (p.His464Gln) n.434-3802G>T | gnomAD v4 |