| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100627206del | CA2578963339 | TFR2 | c.1995+62del (n.1995+62del) c.*670+62del (n.*670+62del) n.341+62del n.1031+62del n.1915+62del n.1616+62del c.1348+62del c.1482+62del (n.1482+62del) n.434-3950del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627203C>A | CA2684106815 | TFR2 | c.1995+61G>T (n.1995+61G>T) c.*670+61G>T (n.*670+61G>T) n.341+61G>T n.1031+61G>T n.1915+61G>T n.1616+61G>T c.1348+61G>T c.1482+61G>T (n.1482+61G>T) n.434-3953C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627204C>A | CA2684106817 | TFR2 | c.1995+60G>T (n.1995+60G>T) c.*670+60G>T (n.*670+60G>T) n.341+60G>T n.1031+60G>T n.1915+60G>T n.1616+60G>T c.1348+60G>T c.1482+60G>T (n.1482+60G>T) n.434-3952C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627204C>G | CA2684106816 | TFR2 | c.1995+60G>C (n.1995+60G>C) c.*670+60G>C (n.*670+60G>C) n.341+60G>C n.1031+60G>C n.1915+60G>C n.1616+60G>C c.1348+60G>C c.1482+60G>C (n.1482+60G>C) n.434-3952C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627204C>T | CA2578963341 | TFR2 | c.1995+60G>A (n.1995+60G>A) c.*670+60G>A (n.*670+60G>A) n.341+60G>A n.1031+60G>A n.1915+60G>A n.1616+60G>A c.1348+60G>A c.1482+60G>A (n.1482+60G>A) n.434-3952C>T | |
| 7 | g.100627205C>A | CA2684106818 | TFR2 | c.1995+59G>T (n.1995+59G>T) c.*670+59G>T (n.*670+59G>T) n.341+59G>T n.1031+59G>T n.1915+59G>T n.1616+59G>T c.1348+59G>T c.1482+59G>T (n.1482+59G>T) n.434-3951C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627205C>T | CA163275853 | TFR2 | c.1995+59G>A (n.1995+59G>A) c.*670+59G>A (n.*670+59G>A) n.341+59G>A n.1031+59G>A n.1915+59G>A n.1616+59G>A c.1348+59G>A c.1482+59G>A (n.1482+59G>A) n.434-3951C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627208G>C | CA2578963342 | TFR2 | c.1995+56C>G (n.1995+56C>G) c.*670+56C>G (n.*670+56C>G) n.341+56C>G n.1031+56C>G n.1915+56C>G n.1616+56C>G c.1348+56C>G c.1482+56C>G (n.1482+56C>G) n.434-3948G>C | |
| 7 | g.100627208G>T | CA2578963343 | TFR2 | c.1995+56C>A (n.1995+56C>A) c.*670+56C>A (n.*670+56C>A) n.341+56C>A n.1031+56C>A n.1915+56C>A n.1616+56C>A c.1348+56C>A c.1482+56C>A (n.1482+56C>A) n.434-3948G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627209G>A | CA830501598 | TFR2 | c.1995+55C>T (n.1995+55C>T) c.*670+55C>T (n.*670+55C>T) n.341+55C>T n.1031+55C>T n.1915+55C>T n.1616+55C>T c.1348+55C>T c.1482+55C>T (n.1482+55C>T) n.434-3947G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627209G>T | CA2684106819 | TFR2 | c.1995+55C>A (n.1995+55C>A) c.*670+55C>A (n.*670+55C>A) n.341+55C>A n.1031+55C>A n.1915+55C>A n.1616+55C>A c.1348+55C>A c.1482+55C>A (n.1482+55C>A) n.434-3947G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627210C>A | CA2684106820 | TFR2 | c.1995+54G>T (n.1995+54G>T) c.*670+54G>T (n.*670+54G>T) n.341+54G>T n.1031+54G>T n.1915+54G>T n.1616+54G>T c.1348+54G>T c.1482+54G>T (n.1482+54G>T) n.434-3946C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627210C>T | CA2684106821 | TFR2 | c.1995+54G>A (n.1995+54G>A) c.*670+54G>A (n.*670+54G>A) n.341+54G>A n.1031+54G>A n.1915+54G>A n.1616+54G>A c.1348+54G>A c.1482+54G>A (n.1482+54G>A) n.434-3946C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627211C>A | CA2684106822 | TFR2 | c.1995+53G>T (n.1995+53G>T) c.*670+53G>T (n.*670+53G>T) n.341+53G>T n.1031+53G>T n.1915+53G>T n.1616+53G>T c.1348+53G>T c.1482+53G>T (n.1482+53G>T) n.434-3945C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627211C>T | CA2684106823 | TFR2 | c.1995+53G>A (n.1995+53G>A) c.*670+53G>A (n.*670+53G>A) n.341+53G>A n.1031+53G>A n.1915+53G>A n.1616+53G>A c.1348+53G>A c.1482+53G>A (n.1482+53G>A) n.434-3945C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627212T>C | CA2684106824 | TFR2 | c.1995+52A>G (n.1995+52A>G) c.*670+52A>G (n.*670+52A>G) n.341+52A>G n.1031+52A>G n.1915+52A>G n.1616+52A>G c.1348+52A>G c.1482+52A>G (n.1482+52A>G) n.434-3944T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627213G>A | CA576713890 | TFR2 | c.1995+51C>T (n.1995+51C>T) c.*670+51C>T (n.*670+51C>T) n.341+51C>T n.1031+51C>T n.1915+51C>T n.1616+51C>T c.1348+51C>T c.1482+51C>T (n.1482+51C>T) n.434-3943G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627213G>T | CA2684106826 | TFR2 | c.1995+51C>A (n.1995+51C>A) c.*670+51C>A (n.*670+51C>A) n.341+51C>A n.1031+51C>A n.1915+51C>A n.1616+51C>A c.1348+51C>A c.1482+51C>A (n.1482+51C>A) n.434-3943G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627215del | CA2684106825 | TFR2 | c.1995+51del (n.1995+51del) c.*670+51del (n.*670+51del) n.341+51del n.1031+51del n.1915+51del n.1616+51del c.1348+51del c.1482+51del (n.1482+51del) n.434-3941del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627214G>C | CA4386233 | TFR2 | c.1995+50C>G (n.1995+50C>G) c.*670+50C>G (n.*670+50C>G) n.341+50C>G n.1031+50C>G n.1915+50C>G n.1616+50C>G c.1348+50C>G c.1482+50C>G (n.1482+50C>G) n.434-3942G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627214G>T | CA2684106827 | TFR2 | c.1995+50C>A (n.1995+50C>A) c.*670+50C>A (n.*670+50C>A) n.341+50C>A n.1031+50C>A n.1915+50C>A n.1616+50C>A c.1348+50C>A c.1482+50C>A (n.1482+50C>A) n.434-3942G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627215G>A | CA2777155052 | TFR2 | c.1995+49C>T (n.1995+49C>T) c.*670+49C>T (n.*670+49C>T) n.341+49C>T n.1031+49C>T n.1915+49C>T n.1616+49C>T c.1348+49C>T c.1482+49C>T (n.1482+49C>T) n.434-3941G>A | |
| 7 | g.100627215G>T | CA2578963344 | TFR2 | c.1995+49C>A (n.1995+49C>A) c.*670+49C>A (n.*670+49C>A) n.341+49C>A n.1031+49C>A n.1915+49C>A n.1616+49C>A c.1348+49C>A c.1482+49C>A (n.1482+49C>A) n.434-3941G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627216C>T | CA2684106828 | TFR2 | c.1995+48G>A (n.1995+48G>A) c.*670+48G>A (n.*670+48G>A) n.341+48G>A n.1031+48G>A n.1915+48G>A n.1616+48G>A c.1348+48G>A c.1482+48G>A (n.1482+48G>A) n.434-3940C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627217A>T | CA2777155054 | TFR2 | c.1995+47T>A (n.1995+47T>A) c.*670+47T>A (n.*670+47T>A) n.341+47T>A n.1031+47T>A n.1915+47T>A n.1616+47T>A c.1348+47T>A c.1482+47T>A (n.1482+47T>A) n.434-3939A>T | |
| 7 | g.100627218G>A | CA2684106829 | TFR2 | c.1995+46C>T (n.1995+46C>T) c.*670+46C>T (n.*670+46C>T) n.341+46C>T n.1031+46C>T n.1915+46C>T n.1616+46C>T c.1348+46C>T c.1482+46C>T (n.1482+46C>T) n.434-3938G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627218G>T | CA2684106830 | TFR2 | c.1995+46C>A (n.1995+46C>A) c.*670+46C>A (n.*670+46C>A) n.341+46C>A n.1031+46C>A n.1915+46C>A n.1616+46C>A c.1348+46C>A c.1482+46C>A (n.1482+46C>A) n.434-3938G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627219T>C | CA2684106832 | TFR2 | c.1995+45A>G (n.1995+45A>G) c.*670+45A>G (n.*670+45A>G) n.341+45A>G n.1031+45A>G n.1915+45A>G n.1616+45A>G c.1348+45A>G c.1482+45A>G (n.1482+45A>G) n.434-3937T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627219dup | CA2684106831 | TFR2 | c.1995+45dup (n.1995+45dup) c.*670+45dup (n.*670+45dup) n.341+45dup n.1031+45dup n.1915+45dup n.1616+45dup c.1348+45dup c.1482+45dup (n.1482+45dup) n.434-3937dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627220G>A | CA2684106833 | TFR2 | c.1995+44C>T (n.1995+44C>T) c.*670+44C>T (n.*670+44C>T) n.341+44C>T n.1031+44C>T n.1915+44C>T n.1616+44C>T c.1348+44C>T c.1482+44C>T (n.1482+44C>T) n.434-3936G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627220G>T | CA576713891 | TFR2 | c.1995+44C>A (n.1995+44C>A) c.*670+44C>A (n.*670+44C>A) n.341+44C>A n.1031+44C>A n.1915+44C>A n.1616+44C>A c.1348+44C>A c.1482+44C>A (n.1482+44C>A) n.434-3936G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627221C>T | CA576713892 | TFR2 | c.1995+43G>A (n.1995+43G>A) c.*670+43G>A (n.*670+43G>A) n.341+43G>A n.1031+43G>A n.1915+43G>A n.1616+43G>A c.1348+43G>A c.1482+43G>A (n.1482+43G>A) n.434-3935C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627222C>G | CA830501607 | TFR2 | c.1995+42G>C (n.1995+42G>C) c.*670+42G>C (n.*670+42G>C) n.341+42G>C n.1031+42G>C n.1915+42G>C n.1616+42G>C c.1348+42G>C c.1482+42G>C (n.1482+42G>C) n.434-3934C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627222C>T | CA830501606 | TFR2 | c.1995+42G>A (n.1995+42G>A) c.*670+42G>A (n.*670+42G>A) n.341+42G>A n.1031+42G>A n.1915+42G>A n.1616+42G>A c.1348+42G>A c.1482+42G>A (n.1482+42G>A) n.434-3934C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627223T>A | CA576713893 | TFR2 | c.1995+41A>T (n.1995+41A>T) c.*670+41A>T (n.*670+41A>T) n.341+41A>T n.1031+41A>T n.1915+41A>T n.1616+41A>T c.1348+41A>T c.1482+41A>T (n.1482+41A>T) n.434-3933T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627224C>A | CA2684106834 | TFR2 | c.1995+40G>T (n.1995+40G>T) c.*670+40G>T (n.*670+40G>T) n.341+40G>T n.1031+40G>T n.1915+40G>T n.1616+40G>T c.1348+40G>T c.1482+40G>T (n.1482+40G>T) n.434-3932C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627224C>T | CA576713894 | TFR2 | c.1995+40G>A (n.1995+40G>A) c.*670+40G>A (n.*670+40G>A) n.341+40G>A n.1031+40G>A n.1915+40G>A n.1616+40G>A c.1348+40G>A c.1482+40G>A (n.1482+40G>A) n.434-3932C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627225C>G | CA576713895 | TFR2 | c.1995+39G>C (n.1995+39G>C) c.*670+39G>C (n.*670+39G>C) n.341+39G>C n.1031+39G>C n.1915+39G>C n.1616+39G>C c.1348+39G>C c.1482+39G>C (n.1482+39G>C) n.434-3931C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627226C>A | CA576713896 | TFR2 | c.1995+38G>T (n.1995+38G>T) c.*670+38G>T (n.*670+38G>T) n.341+38G>T n.1031+38G>T n.1915+38G>T n.1616+38G>T c.1348+38G>T c.1482+38G>T (n.1482+38G>T) n.434-3930C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.100627227A>G | CA576713897 | TFR2 | c.1995+37T>C (n.1995+37T>C) c.*670+37T>C (n.*670+37T>C) n.341+37T>C n.1031+37T>C n.1915+37T>C n.1616+37T>C c.1348+37T>C c.1482+37T>C (n.1482+37T>C) n.434-3929A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627228C>A | CA2684106835 | TFR2 | c.1995+36G>T (n.1995+36G>T) c.*670+36G>T (n.*670+36G>T) n.341+36G>T n.1031+36G>T n.1915+36G>T n.1616+36G>T c.1348+36G>T c.1482+36G>T (n.1482+36G>T) n.434-3928C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627228C>T | CA4386234 | TFR2 | c.1995+36G>A (n.1995+36G>A) c.*670+36G>A (n.*670+36G>A) n.341+36G>A n.1031+36G>A n.1915+36G>A n.1616+36G>A c.1348+36G>A c.1482+36G>A (n.1482+36G>A) n.434-3928C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627230C>A | CA2684106836 | TFR2 | c.1995+34G>T (n.1995+34G>T) c.*670+34G>T (n.*670+34G>T) n.341+34G>T n.1031+34G>T n.1915+34G>T n.1616+34G>T c.1348+34G>T c.1482+34G>T (n.1482+34G>T) n.434-3926C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627232C>A | CA2684106837 | TFR2 | c.1995+32G>T (n.1995+32G>T) c.*670+32G>T (n.*670+32G>T) n.341+32G>T n.1031+32G>T n.1915+32G>T n.1616+32G>T c.1348+32G>T c.1482+32G>T (n.1482+32G>T) n.434-3924C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627235A>G | CA2684106838 | TFR2 | c.1995+29T>C (n.1995+29T>C) c.*670+29T>C (n.*670+29T>C) n.341+29T>C n.1031+29T>C n.1915+29T>C n.1616+29T>C c.1348+29T>C c.1482+29T>C (n.1482+29T>C) n.434-3921A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627236G>T | CA2740870734 | TFR2 | c.1995+28C>A (n.1995+28C>A) c.*670+28C>A (n.*670+28C>A) n.341+28C>A n.1031+28C>A n.1915+28C>A n.1616+28C>A c.1348+28C>A c.1482+28C>A (n.1482+28C>A) n.434-3920G>T | |
| 7 | g.100627237A>T | CA2684106839 | TFR2 | c.1995+27T>A (n.1995+27T>A) c.*670+27T>A (n.*670+27T>A) n.341+27T>A n.1031+27T>A n.1915+27T>A n.1616+27T>A c.1348+27T>A c.1482+27T>A (n.1482+27T>A) n.434-3919A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627239C>A | CA2684106840 | TFR2 | c.1995+25G>T (n.1995+25G>T) c.*670+25G>T (n.*670+25G>T) n.341+25G>T n.1031+25G>T n.1915+25G>T n.1616+25G>T c.1348+25G>T c.1482+25G>T (n.1482+25G>T) n.434-3917C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627239C>G | CA2684106841 | TFR2 | c.1995+25G>C (n.1995+25G>C) c.*670+25G>C (n.*670+25G>C) n.341+25G>C n.1031+25G>C n.1915+25G>C n.1616+25G>C c.1348+25G>C c.1482+25G>C (n.1482+25G>C) n.434-3917C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627239C>T | CA2684106842 | TFR2 | c.1995+25G>A (n.1995+25G>A) c.*670+25G>A (n.*670+25G>A) n.341+25G>A n.1031+25G>A n.1915+25G>A n.1616+25G>A c.1348+25G>A c.1482+25G>A (n.1482+25G>A) n.434-3917C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627240A>C | CA576713898 | TFR2 | c.1995+24T>G (n.1995+24T>G) c.*670+24T>G (n.*670+24T>G) n.341+24T>G n.1031+24T>G n.1915+24T>G n.1616+24T>G c.1348+24T>G c.1482+24T>G (n.1482+24T>G) n.434-3916A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627241A>T | CA2684106843 | TFR2 | c.1995+23T>A (n.1995+23T>A) c.*670+23T>A (n.*670+23T>A) n.341+23T>A n.1031+23T>A n.1915+23T>A n.1616+23T>A c.1348+23T>A c.1482+23T>A (n.1482+23T>A) n.434-3915A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627242G>T | CA2777155055 | TFR2 | c.1995+22C>A (n.1995+22C>A) c.*670+22C>A (n.*670+22C>A) n.341+22C>A n.1031+22C>A n.1915+22C>A n.1616+22C>A c.1348+22C>A c.1482+22C>A (n.1482+22C>A) n.434-3914G>T | |
| 7 | g.100627243A>G | CA4386235 | TFR2 | c.1995+21T>C (n.1995+21T>C) c.*670+21T>C (n.*670+21T>C) n.341+21T>C n.1031+21T>C n.1915+21T>C n.1616+21T>C c.1348+21T>C c.1482+21T>C (n.1482+21T>C) n.434-3913A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627245C>A | CA2777155056 | TFR2 | c.1995+19G>T (n.1995+19G>T) c.*670+19G>T (n.*670+19G>T) n.341+19G>T n.1031+19G>T n.1915+19G>T n.1616+19G>T c.1348+19G>T c.1482+19G>T (n.1482+19G>T) n.434-3911C>A | |
| 7 | g.100627245C>G | CA576713899 | TFR2 | c.1995+19G>C (n.1995+19G>C) c.*670+19G>C (n.*670+19G>C) n.341+19G>C n.1031+19G>C n.1915+19G>C n.1616+19G>C c.1348+19G>C c.1482+19G>C (n.1482+19G>C) n.434-3911C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.100627245C>T | CA163275854 | TFR2 | c.1995+19G>A (n.1995+19G>A) c.*670+19G>A (n.*670+19G>A) n.341+19G>A n.1031+19G>A n.1915+19G>A n.1616+19G>A c.1348+19G>A c.1482+19G>A (n.1482+19G>A) n.434-3911C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627246G>A | CA576713902 | TFR2 | c.1995+18C>T (n.1995+18C>T) c.*670+18C>T (n.*670+18C>T) n.341+18C>T n.1031+18C>T n.1915+18C>T n.1616+18C>T c.1348+18C>T c.1482+18C>T (n.1482+18C>T) n.434-3910G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627246G>C | CA2684106844 | TFR2 | c.1995+18C>G (n.1995+18C>G) c.*670+18C>G (n.*670+18C>G) n.341+18C>G n.1031+18C>G n.1915+18C>G n.1616+18C>G c.1348+18C>G c.1482+18C>G (n.1482+18C>G) n.434-3910G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627246G>T | CA576713901 | TFR2 | c.1995+18C>A (n.1995+18C>A) c.*670+18C>A (n.*670+18C>A) n.341+18C>A n.1031+18C>A n.1915+18C>A n.1616+18C>A c.1348+18C>A c.1482+18C>A (n.1482+18C>A) n.434-3910G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627249del | CA576713900 | TFR2 | c.1995+18del (n.1995+18del) c.*670+18del (n.*670+18del) n.341+18del n.1031+18del n.1915+18del n.1616+18del c.1348+18del c.1482+18del (n.1482+18del) n.434-3907del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627247G>T | CA2684106845 | TFR2 | c.1995+17C>A (n.1995+17C>A) c.*670+17C>A (n.*670+17C>A) n.341+17C>A n.1031+17C>A n.1915+17C>A n.1616+17C>A c.1348+17C>A c.1482+17C>A (n.1482+17C>A) n.434-3909G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627248G>A | CA830501643 | TFR2 | c.1995+16C>T (n.1995+16C>T) c.*670+16C>T (n.*670+16C>T) n.341+16C>T n.1031+16C>T n.1915+16C>T n.1616+16C>T c.1348+16C>T c.1482+16C>T (n.1482+16C>T) n.434-3908G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627248G>C | CA2684106846 | TFR2 | c.1995+16C>G (n.1995+16C>G) c.*670+16C>G (n.*670+16C>G) n.341+16C>G n.1031+16C>G n.1915+16C>G n.1616+16C>G c.1348+16C>G c.1482+16C>G (n.1482+16C>G) n.434-3908G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627248G>T | CA2684106847 | TFR2 | c.1995+16C>A (n.1995+16C>A) c.*670+16C>A (n.*670+16C>A) n.341+16C>A n.1031+16C>A n.1915+16C>A n.1616+16C>A c.1348+16C>A c.1482+16C>A (n.1482+16C>A) n.434-3908G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627249G>A | CA2715374919 | TFR2 | c.1995+15C>T (n.1995+15C>T) c.*670+15C>T (n.*670+15C>T) n.341+15C>T n.1031+15C>T n.1915+15C>T n.1616+15C>T c.1348+15C>T c.1482+15C>T (n.1482+15C>T) n.434-3907G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.100627249G>T | CA2684106848 | TFR2 | c.1995+15C>A (n.1995+15C>A) c.*670+15C>A (n.*670+15C>A) n.341+15C>A n.1031+15C>A n.1915+15C>A n.1616+15C>A c.1348+15C>A c.1482+15C>A (n.1482+15C>A) n.434-3907G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627251G>A | CA2578963345 | TFR2 | c.1995+13C>T (n.1995+13C>T) c.*670+13C>T (n.*670+13C>T) n.341+13C>T n.1031+13C>T n.1915+13C>T n.1616+13C>T c.1348+13C>T c.1482+13C>T (n.1482+13C>T) n.434-3905G>A | ClinVar |
| 7 | g.100627251G>T | CA2684106849 | TFR2 | c.1995+13C>A (n.1995+13C>A) c.*670+13C>A (n.*670+13C>A) n.341+13C>A n.1031+13C>A n.1915+13C>A n.1616+13C>A c.1348+13C>A c.1482+13C>A (n.1482+13C>A) n.434-3905G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100627252G>A | CA2578963346 | TFR2 | c.1995+12C>T (n.1995+12C>T) c.*670+12C>T (n.*670+12C>T) n.341+12C>T n.1031+12C>T n.1915+12C>T n.1616+12C>T c.1348+12C>T c.1482+12C>T (n.1482+12C>T) n.434-3904G>A | |
| 7 | g.100627252G>C | CA2740097438 | TFR2 | c.1995+12C>G (n.1995+12C>G) c.*670+12C>G (n.*670+12C>G) n.341+12C>G n.1031+12C>G n.1915+12C>G n.1616+12C>G c.1348+12C>G c.1482+12C>G (n.1482+12C>G) n.434-3904G>C | ClinVar |
| 7 | g.100627252G>T | CA2684106850 | TFR2 | c.1995+12C>A (n.1995+12C>A) c.*670+12C>A (n.*670+12C>A) n.341+12C>A n.1031+12C>A n.1915+12C>A n.1616+12C>A c.1348+12C>A c.1482+12C>A (n.1482+12C>A) n.434-3904G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627253G>A | CA163275856 | TFR2 | c.1995+11C>T (n.1995+11C>T) c.*670+11C>T (n.*670+11C>T) n.341+11C>T n.1031+11C>T n.1915+11C>T n.1616+11C>T c.1348+11C>T c.1482+11C>T (n.1482+11C>T) n.434-3903G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627253G>T | CA2684106851 | TFR2 | c.1995+11C>A (n.1995+11C>A) c.*670+11C>A (n.*670+11C>A) n.341+11C>A n.1031+11C>A n.1915+11C>A n.1616+11C>A c.1348+11C>A c.1482+11C>A (n.1482+11C>A) n.434-3903G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627254C>A | CA2684106852 | TFR2 | c.1995+10G>T (n.1995+10G>T) c.*670+10G>T (n.*670+10G>T) n.341+10G>T n.1031+10G>T n.1915+10G>T n.1616+10G>T c.1348+10G>T c.1482+10G>T (n.1482+10G>T) n.434-3902C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627254C>T | CA576713903 | TFR2 | c.1995+10G>A (n.1995+10G>A) c.*670+10G>A (n.*670+10G>A) n.341+10G>A n.1031+10G>A n.1915+10G>A n.1616+10G>A c.1348+10G>A c.1482+10G>A (n.1482+10G>A) n.434-3902C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.100627255C>A | CA645542119 | TFR2 | c.1995+9G>T (n.1995+9G>T) c.*670+9G>T (n.*670+9G>T) n.341+9G>T n.1031+9G>T n.1915+9G>T n.1616+9G>T c.1348+9G>T c.1482+9G>T (n.1482+9G>T) n.434-3901C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100627255C>G | CA349892 | TFR2 | c.1995+9G>C (n.1995+9G>C) c.*670+9G>C (n.*670+9G>C) n.341+9G>C n.1031+9G>C n.1915+9G>C n.1616+9G>C c.1348+9G>C c.1482+9G>C (n.1482+9G>C) n.434-3901C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627255C>T | CA2684106853 | TFR2 | c.1995+9G>A (n.1995+9G>A) c.*670+9G>A (n.*670+9G>A) n.341+9G>A n.1031+9G>A n.1915+9G>A n.1616+9G>A c.1348+9G>A c.1482+9G>A (n.1482+9G>A) n.434-3901C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627256T>A | CA2684106854 | TFR2 | c.1995+8A>T (n.1995+8A>T) c.*670+8A>T (n.*670+8A>T) n.341+8A>T n.1031+8A>T n.1915+8A>T n.1616+8A>T c.1348+8A>T c.1482+8A>T (n.1482+8A>T) n.434-3900T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627256T>C | CA2684106855 | TFR2 | c.1995+8A>G (n.1995+8A>G) c.*670+8A>G (n.*670+8A>G) n.341+8A>G n.1031+8A>G n.1915+8A>G n.1616+8A>G c.1348+8A>G c.1482+8A>G (n.1482+8A>G) n.434-3900T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627257C>A | CA2684106856 | TFR2 | c.1995+7G>T (n.1995+7G>T) c.*670+7G>T (n.*670+7G>T) n.341+7G>T n.1031+7G>T n.1915+7G>T n.1616+7G>T c.1348+7G>T c.1482+7G>T (n.1482+7G>T) n.434-3899C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627257C>G | CA2684106857 | TFR2 | c.1995+7G>C (n.1995+7G>C) c.*670+7G>C (n.*670+7G>C) n.341+7G>C n.1031+7G>C n.1915+7G>C n.1616+7G>C c.1348+7G>C c.1482+7G>C (n.1482+7G>C) n.434-3899C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627257C>T | CA2697557459 | TFR2 | c.1995+7G>A (n.1995+7G>A) c.*670+7G>A (n.*670+7G>A) n.341+7G>A n.1031+7G>A n.1915+7G>A n.1616+7G>A c.1348+7G>A c.1482+7G>A (n.1482+7G>A) n.434-3899C>T | ClinVar |
| 7 | g.100627258T>C | CA2684106858 | TFR2 | c.1995+6A>G (n.1995+6A>G) c.*670+6A>G (n.*670+6A>G) n.341+6A>G n.1031+6A>G n.1915+6A>G n.1616+6A>G c.1348+6A>G c.1482+6A>G (n.1482+6A>G) n.434-3898T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627260G>T | CA2684106859 | TFR2 | c.1995+4C>A (n.1995+4C>A) c.*670+4C>A (n.*670+4C>A) n.341+4C>A n.1031+4C>A n.1915+4C>A n.1616+4C>A c.1348+4C>A c.1482+4C>A (n.1482+4C>A) n.434-3896G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627262A>C | CA368524121 | TFR2 | c.1995+2T>G (n.1995+2T>G) c.*670+2T>G (n.*670+2T>G) n.341+2T>G n.1031+2T>G n.1915+2T>G n.1616+2T>G c.1348+2T>G c.1482+2T>G (n.1482+2T>G) n.434-3894A>C | |
| 7 | g.100627262A>G | CA368524124 | TFR2 | c.1995+2T>C (n.1995+2T>C) c.*670+2T>C (n.*670+2T>C) n.341+2T>C n.1031+2T>C n.1915+2T>C n.1616+2T>C c.1348+2T>C c.1482+2T>C (n.1482+2T>C) n.434-3894A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627262A>T | CA368524126 | TFR2 | c.1995+2T>A (n.1995+2T>A) c.*670+2T>A (n.*670+2T>A) n.341+2T>A n.1031+2T>A n.1915+2T>A n.1616+2T>A c.1348+2T>A c.1482+2T>A (n.1482+2T>A) n.434-3894A>T | ClinVar |
| 7 | g.100627263C>A | CA368524134 | TFR2 | c.1995+1G>T (n.1995+1G>T) c.*670+1G>T (n.*670+1G>T) n.341+1G>T n.1031+1G>T n.1915+1G>T n.1616+1G>T c.1348+1G>T c.1482+1G>T (n.1482+1G>T) n.434-3893C>A | |
| 7 | g.100627263C>G | CA368524137 | TFR2 | c.1995+1G>C (n.1995+1G>C) c.*670+1G>C (n.*670+1G>C) n.341+1G>C n.1031+1G>C n.1915+1G>C n.1616+1G>C c.1348+1G>C c.1482+1G>C (n.1482+1G>C) n.434-3893C>G | |
| 7 | g.100627263C>T | CA368524140 | TFR2 | c.1995+1G>A (n.1995+1G>A) c.*670+1G>A (n.*670+1G>A) n.341+1G>A n.1031+1G>A n.1915+1G>A n.1616+1G>A c.1348+1G>A c.1482+1G>A (n.1482+1G>A) n.434-3893C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627264C>A | CA368524143 | TFR2 | c.1995G>T (p.Lys665Asn) c.*670G>T (n.*670G>T) n.341G>T n.1031G>T n.1915G>T n.1616G>T c.1348G>T c.1482G>T (p.Lys494Asn) n.434-3892C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627264C>G | CA368524146 | TFR2 | c.1995G>C (p.Lys665Asn) c.*670G>C (n.*670G>C) n.341G>C n.1031G>C n.1915G>C n.1616G>C c.1348G>C c.1482G>C (p.Lys494Asn) n.434-3892C>G | |
| 7 | g.100627264C>T | CA456894255 | TFR2 | c.1995G>A (p.Lys665=) c.*670G>A (n.*670G>A) n.341G>A n.1031G>A n.1915G>A n.1616G>A c.1348G>A c.1482G>A (p.Lys494=) n.434-3892C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627265T>A | CA368524148 | TFR2 | c.1994A>T (p.Lys665Met) c.*669A>T (n.*669A>T) n.340A>T n.1030A>T n.1914A>T n.1615A>T c.1347A>T c.1481A>T (p.Lys494Met) n.434-3891T>A | dbSNP |
| 7 | g.100627265T>C | CA368524150 | TFR2 | c.1994A>G (p.Lys665Arg) c.*669A>G (n.*669A>G) n.340A>G n.1030A>G n.1914A>G n.1615A>G c.1347A>G c.1481A>G (p.Lys494Arg) n.434-3891T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627265T>G | CA368524153 | TFR2 | c.1994A>C (p.Lys665Thr) c.*669A>C (n.*669A>C) n.340A>C n.1030A>C n.1914A>C n.1615A>C c.1347A>C c.1481A>C (p.Lys494Thr) n.434-3891T>G | |
| 7 | g.100627266T>A | CA368524156 | TFR2 | c.1993A>T (p.Lys665Ter) c.*668A>T (n.*668A>T) n.339A>T n.1029A>T n.1913A>T n.1614A>T c.1346A>T c.1480A>T (p.Lys494Ter) n.434-3890T>A | |
| 7 | g.100627266T>C | CA368524160 | TFR2 | c.1993A>G (p.Lys665Glu) c.*668A>G (n.*668A>G) n.339A>G n.1029A>G n.1913A>G n.1614A>G c.1346A>G c.1480A>G (p.Lys494Glu) n.434-3890T>C | |
| 7 | g.100627266T>G | CA368524163 | TFR2 | c.1993A>C (p.Lys665Gln) c.*668A>C (n.*668A>C) n.339A>C n.1029A>C n.1913A>C n.1614A>C c.1346A>C c.1480A>C (p.Lys494Gln) n.434-3890T>G | |
| 7 | g.100627267G>A | CA456894256 | TFR2 | c.1992C>T (p.Leu664=) c.*667C>T (n.*667C>T) n.338C>T n.1028C>T n.1912C>T n.1613C>T c.1345C>T c.1479C>T (p.Leu493=) n.434-3889G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627267G>C | CA456894257 | TFR2 | c.1992C>G (p.Leu664=) c.*667C>G (n.*667C>G) n.338C>G n.1028C>G n.1912C>G n.1613C>G c.1345C>G c.1479C>G (p.Leu493=) n.434-3889G>C | |
| 7 | g.100627267G>T | CA456894258 | TFR2 | c.1992C>A (p.Leu664=) c.*667C>A (n.*667C>A) n.338C>A n.1028C>A n.1912C>A n.1613C>A c.1345C>A c.1479C>A (p.Leu493=) n.434-3889G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627268A>C | CA368524166 | TFR2 | c.1991T>G (p.Leu664Arg) c.*666T>G (n.*666T>G) n.337T>G n.1027T>G n.1911T>G n.1612T>G c.1344T>G c.1478T>G (p.Leu493Arg) n.434-3888A>C | |
| 7 | g.100627268A>G | CA368524170 | TFR2 | c.1991T>C (p.Leu664Pro) c.*666T>C (n.*666T>C) n.337T>C n.1027T>C n.1911T>C n.1612T>C c.1344T>C c.1478T>C (p.Leu493Pro) n.434-3888A>G | |
| 7 | g.100627268A>T | CA368524172 | TFR2 | c.1991T>A (p.Leu664His) c.*666T>A (n.*666T>A) n.337T>A n.1027T>A n.1911T>A n.1612T>A c.1344T>A c.1478T>A (p.Leu493His) n.434-3888A>T | |
| 7 | g.100627269G>A | CA368524175 | TFR2 | c.1990C>T (p.Leu664Phe) c.*665C>T (n.*665C>T) n.336C>T n.1026C>T n.1910C>T n.1611C>T c.1343C>T c.1477C>T (p.Leu493Phe) n.434-3887G>A | ClinVar |
| 7 | g.100627269G>C | CA368524178 | TFR2 | c.1990C>G (p.Leu664Val) c.*665C>G (n.*665C>G) n.336C>G n.1026C>G n.1910C>G n.1611C>G c.1343C>G c.1477C>G (p.Leu493Val) n.434-3887G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627269G>T | CA368524179 | TFR2 | c.1990C>A (p.Leu664Ile) c.*665C>A (n.*665C>A) n.336C>A n.1026C>A n.1910C>A n.1611C>A c.1343C>A c.1477C>A (p.Leu493Ile) n.434-3887G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627270G>A | CA456894259 | TFR2 | c.1989C>T (p.Asp663=) c.*664C>T (n.*664C>T) n.335C>T n.1025C>T n.1909C>T n.1610C>T c.1342C>T c.1476C>T (p.Asp492=) n.434-3886G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.100627270G>C | CA368524180 | TFR2 | c.1989C>G (p.Asp663Glu) c.*664C>G (n.*664C>G) n.335C>G n.1025C>G n.1909C>G n.1610C>G c.1342C>G c.1476C>G (p.Asp492Glu) n.434-3886G>C | |
| 7 | g.100627270G>T | CA368524181 | TFR2 | c.1989C>A (p.Asp663Glu) c.*664C>A (n.*664C>A) n.335C>A n.1025C>A n.1909C>A n.1610C>A c.1342C>A c.1476C>A (p.Asp492Glu) n.434-3886G>T | |
| 7 | g.100627271T>A | CA368524182 | TFR2 | c.1988A>T (p.Asp663Val) c.*663A>T (n.*663A>T) n.334A>T n.1024A>T n.1908A>T n.1609A>T c.1341A>T c.1475A>T (p.Asp492Val) n.434-3885T>A | |
| 7 | g.100627271T>C | CA368524183 | TFR2 | c.1988A>G (p.Asp663Gly) c.*663A>G (n.*663A>G) n.334A>G n.1024A>G n.1908A>G n.1609A>G c.1341A>G c.1475A>G (p.Asp492Gly) n.434-3885T>C | |
| 7 | g.100627271T>G | CA368524185 | TFR2 | c.1988A>C (p.Asp663Ala) c.*663A>C (n.*663A>C) n.334A>C n.1024A>C n.1908A>C n.1609A>C c.1341A>C c.1475A>C (p.Asp492Ala) n.434-3885T>G | |
| 7 | g.100627272C>A | CA368524189 | TFR2 | c.1987G>T (p.Asp663Tyr) c.*662G>T (n.*662G>T) n.333G>T n.1023G>T n.1907G>T n.1608G>T c.1340G>T c.1474G>T (p.Asp492Tyr) n.434-3884C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627272C>G | CA368524200 | TFR2 | c.1987G>C (p.Asp663His) c.*662G>C (n.*662G>C) n.333G>C n.1023G>C n.1907G>C n.1608G>C c.1340G>C c.1474G>C (p.Asp492His) n.434-3884C>G | |
| 7 | g.100627272C>T | CA368524203 | TFR2 | c.1987G>A (p.Asp663Asn) c.*662G>A (n.*662G>A) n.333G>A n.1023G>A n.1907G>A n.1608G>A c.1340G>A c.1474G>A (p.Asp492Asn) n.434-3884C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100627275del | CA2684106860 | TFR2 | c.1987del (p.Asp663ThrfsTer7) c.*662del (n.*662del) n.333del n.1023del n.1907del n.1608del c.1340del c.1474del (p.Asp492ThrfsTer7) n.434-3881del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627273C>A | CA456894261 | TFR2 | c.1986G>T (p.Gly662=) c.*661G>T (n.*661G>T) n.332G>T n.1022G>T n.1906G>T n.1607G>T c.1339G>T c.1473G>T (p.Gly491=) n.434-3883C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627273C>G | CA4386236 | TFR2 | c.1986G>C (p.Gly662=) c.*661G>C (n.*661G>C) n.332G>C n.1022G>C n.1906G>C n.1607G>C c.1339G>C c.1473G>C (p.Gly491=) n.434-3883C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627273C>T | CA456894264 | TFR2 | c.1986G>A (p.Gly662=) c.*661G>A (n.*661G>A) n.332G>A n.1022G>A n.1906G>A n.1607G>A c.1339G>A c.1473G>A (p.Gly491=) n.434-3883C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627274C>A | CA368524210 | TFR2 | c.1985G>T (p.Gly662Val) c.*660G>T (n.*660G>T) n.331G>T n.1021G>T n.1905G>T n.1606G>T c.1338G>T c.1472G>T (p.Gly491Val) n.434-3882C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627274C>G | CA368524211 | TFR2 | c.1985G>C (p.Gly662Ala) c.*660G>C (n.*660G>C) n.331G>C n.1021G>C n.1905G>C n.1606G>C c.1338G>C c.1472G>C (p.Gly491Ala) n.434-3882C>G | |
| 7 | g.100627274C>T | CA368524214 | TFR2 | c.1985G>A (p.Gly662Glu) c.*660G>A (n.*660G>A) n.331G>A n.1021G>A n.1905G>A n.1606G>A c.1338G>A c.1472G>A (p.Gly491Glu) n.434-3882C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627275C>A | CA368524219 | TFR2 | c.1984G>T (p.Gly662Trp) c.*659G>T (n.*659G>T) n.330G>T n.1020G>T n.1904G>T n.1605G>T c.1337G>T c.1471G>T (p.Gly491Trp) n.434-3881C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627275C>G | CA368524222 | TFR2 | c.1984G>C (p.Gly662Arg) c.*659G>C (n.*659G>C) n.330G>C n.1020G>C n.1904G>C n.1605G>C c.1337G>C c.1471G>C (p.Gly491Arg) n.434-3881C>G | |
| 7 | g.100627275C>T | CA368524226 | TFR2 | c.1984G>A (p.Gly662Arg) c.*659G>A (n.*659G>A) n.330G>A n.1020G>A n.1904G>A n.1605G>A c.1337G>A c.1471G>A (p.Gly491Arg) n.434-3881C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627276A>C | CA456894265 | TFR2 | c.1983T>G (p.Ser661=) c.*658T>G (n.*658T>G) n.329T>G n.1019T>G n.1903T>G n.1604T>G c.1336T>G c.1470T>G (p.Ser490=) n.434-3880A>C | |
| 7 | g.100627276A>G | CA456894266 | TFR2 | c.1983T>C (p.Ser661=) c.*658T>C (n.*658T>C) n.329T>C n.1019T>C n.1903T>C n.1604T>C c.1336T>C c.1470T>C (p.Ser490=) n.434-3880A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.100627276A>T | CA456894267 | TFR2 | c.1983T>A (p.Ser661=) c.*658T>A (n.*658T>A) n.329T>A n.1019T>A n.1903T>A n.1604T>A c.1336T>A c.1470T>A (p.Ser490=) n.434-3880A>T | |
| 7 | g.100627277G>A | CA368524235 | TFR2 | c.1982C>T (p.Ser661Phe) c.*657C>T (n.*657C>T) n.328C>T n.1018C>T n.1902C>T n.1603C>T c.1335C>T c.1469C>T (p.Ser490Phe) n.434-3879G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627277G>C | CA368524230 | TFR2 | c.1982C>G (p.Ser661Cys) c.*657C>G (n.*657C>G) n.328C>G n.1018C>G n.1902C>G n.1603C>G c.1335C>G c.1469C>G (p.Ser490Cys) n.434-3879G>C | |
| 7 | g.100627277G>T | CA368524233 | TFR2 | c.1982C>A (p.Ser661Tyr) c.*657C>A (n.*657C>A) n.328C>A n.1018C>A n.1902C>A n.1603C>A c.1335C>A c.1469C>A (p.Ser490Tyr) n.434-3879G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627278A>C | CA368524244 | TFR2 | c.1981T>G (p.Ser661Ala) c.*656T>G (n.*656T>G) n.327T>G n.1017T>G n.1901T>G n.1602T>G c.1334T>G c.1468T>G (p.Ser490Ala) n.434-3878A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627278A>G | CA368524246 | TFR2 | c.1981T>C (p.Ser661Pro) c.*656T>C (n.*656T>C) n.327T>C n.1017T>C n.1901T>C n.1602T>C c.1334T>C c.1468T>C (p.Ser490Pro) n.434-3878A>G | |
| 7 | g.100627278A>T | CA368524249 | TFR2 | c.1981T>A (p.Ser661Thr) c.*656T>A (n.*656T>A) n.327T>A n.1017T>A n.1901T>A n.1602T>A c.1334T>A c.1468T>A (p.Ser490Thr) n.434-3878A>T | |
| 7 | g.100627279G>A | CA456894271 | TFR2 | c.1980C>T (p.Phe660=) c.*655C>T (n.*655C>T) n.326C>T n.1016C>T n.1900C>T n.1601C>T c.1333C>T c.1467C>T (p.Phe489=) n.434-3877G>A | COSMIC |
| 7 | g.100627279G>C | CA368524253 | TFR2 | c.1980C>G (p.Phe660Leu) c.*655C>G (n.*655C>G) n.326C>G n.1016C>G n.1900C>G n.1601C>G c.1333C>G c.1467C>G (p.Phe489Leu) n.434-3877G>C | |
| 7 | g.100627279G>T | CA368524255 | TFR2 | c.1980C>A (p.Phe660Leu) c.*655C>A (n.*655C>A) n.326C>A n.1016C>A n.1900C>A n.1601C>A c.1333C>A c.1467C>A (p.Phe489Leu) n.434-3877G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627280A>C | CA368524258 | TFR2 | c.1979T>G (p.Phe660Cys) c.*654T>G (n.*654T>G) n.325T>G n.1015T>G n.1899T>G n.1600T>G c.1332T>G c.1466T>G (p.Phe489Cys) n.434-3876A>C | |
| 7 | g.100627280A>G | CA368524260 | TFR2 | c.1979T>C (p.Phe660Ser) c.*654T>C (n.*654T>C) n.325T>C n.1015T>C n.1899T>C n.1600T>C c.1332T>C c.1466T>C (p.Phe489Ser) n.434-3876A>G | |
| 7 | g.100627280A>T | CA368524263 | TFR2 | c.1979T>A (p.Phe660Tyr) c.*654T>A (n.*654T>A) n.325T>A n.1015T>A n.1899T>A n.1600T>A c.1332T>A c.1466T>A (p.Phe489Tyr) n.434-3876A>T | |
| 7 | g.100627281A>C | CA368524264 | TFR2 | c.1978T>G (p.Phe660Val) c.*653T>G (n.*653T>G) n.324T>G n.1014T>G n.1898T>G n.1599T>G c.1331T>G c.1465T>G (p.Phe489Val) n.434-3875A>C | |
| 7 | g.100627281A>G | CA368524265 | TFR2 | c.1978T>C (p.Phe660Leu) c.*653T>C (n.*653T>C) n.324T>C n.1014T>C n.1898T>C n.1599T>C c.1331T>C c.1465T>C (p.Phe489Leu) n.434-3875A>G | |
| 7 | g.100627281A>T | CA368524266 | TFR2 | c.1978T>A (p.Phe660Ile) c.*653T>A (n.*653T>A) n.324T>A n.1014T>A n.1898T>A n.1599T>A c.1331T>A c.1465T>A (p.Phe489Ile) n.434-3875A>T | |
| 7 | g.100627282C>A | CA368524267 | TFR2 | c.1977G>T (p.Glu659Asp) c.*652G>T (n.*652G>T) n.323G>T n.1013G>T n.1897G>T n.1598G>T c.1330G>T c.1464G>T (p.Glu488Asp) n.434-3874C>A | |
| 7 | g.100627282C>G | CA368524269 | TFR2 | c.1977G>C (p.Glu659Asp) c.*652G>C (n.*652G>C) n.323G>C n.1013G>C n.1897G>C n.1598G>C c.1330G>C c.1464G>C (p.Glu488Asp) n.434-3874C>G | |
| 7 | g.100627282C>T | CA456894272 | TFR2 | c.1977G>A (p.Glu659=) c.*652G>A (n.*652G>A) n.323G>A n.1013G>A n.1897G>A n.1598G>A c.1330G>A c.1464G>A (p.Glu488=) n.434-3874C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627283T>A | CA368524283 | TFR2 | c.1976A>T (p.Glu659Val) c.*651A>T (n.*651A>T) n.322A>T n.1012A>T n.1896A>T n.1597A>T c.1329A>T c.1463A>T (p.Glu488Val) n.434-3873T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627283T>C | CA368524285 | TFR2 | c.1976A>G (p.Glu659Gly) c.*651A>G (n.*651A>G) n.322A>G n.1012A>G n.1896A>G n.1597A>G c.1329A>G c.1463A>G (p.Glu488Gly) n.434-3873T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627283T>G | CA368524274 | TFR2 | c.1976A>C (p.Glu659Ala) c.*651A>C (n.*651A>C) n.322A>C n.1012A>C n.1896A>C n.1597A>C c.1329A>C c.1463A>C (p.Glu488Ala) n.434-3873T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627284C>A | CA368524297 | TFR2 | c.1975G>T (p.Glu659Ter) c.*650G>T (n.*650G>T) n.321G>T n.1011G>T n.1895G>T n.1596G>T c.1328G>T c.1462G>T (p.Glu488Ter) n.434-3872C>A | |
| 7 | g.100627284C>G | CA368524290 | TFR2 | c.1975G>C (p.Glu659Gln) c.*650G>C (n.*650G>C) n.321G>C n.1011G>C n.1895G>C n.1596G>C c.1328G>C c.1462G>C (p.Glu488Gln) n.434-3872C>G | |
| 7 | g.100627284C>T | CA368524293 | TFR2 | c.1975G>A (p.Glu659Lys) c.*650G>A (n.*650G>A) n.321G>A n.1011G>A n.1895G>A n.1596G>A c.1328G>A c.1462G>A (p.Glu488Lys) n.434-3872C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627285G>A | CA456894274 | TFR2 | c.1974C>T (p.Asn658=) c.*649C>T (n.*649C>T) n.320C>T n.1010C>T n.1894C>T n.1595C>T c.1327C>T c.1461C>T (p.Asn487=) n.434-3871G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627285G>C | CA368524299 | TFR2 | c.1974C>G (p.Asn658Lys) c.*649C>G (n.*649C>G) n.320C>G n.1010C>G n.1894C>G n.1595C>G c.1327C>G c.1461C>G (p.Asn487Lys) n.434-3871G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627285G>T | CA368524300 | TFR2 | c.1974C>A (p.Asn658Lys) c.*649C>A (n.*649C>A) n.320C>A n.1010C>A n.1894C>A n.1595C>A c.1327C>A c.1461C>A (p.Asn487Lys) n.434-3871G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627286T>A | CA368524303 | TFR2 | c.1973A>T (p.Asn658Ile) c.*648A>T (n.*648A>T) n.319A>T n.1009A>T n.1893A>T n.1594A>T c.1326A>T c.1460A>T (p.Asn487Ile) n.434-3870T>A | |
| 7 | g.100627286T>C | CA368524305 | TFR2 | c.1973A>G (p.Asn658Ser) c.*648A>G (n.*648A>G) n.319A>G n.1009A>G n.1893A>G n.1594A>G c.1326A>G c.1460A>G (p.Asn487Ser) n.434-3870T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627286T>G | CA368524308 | TFR2 | c.1973A>C (p.Asn658Thr) c.*648A>C (n.*648A>C) n.319A>C n.1009A>C n.1893A>C n.1594A>C c.1326A>C c.1460A>C (p.Asn487Thr) n.434-3870T>G | |
| 7 | g.100627287T>A | CA368524311 | TFR2 | c.1972A>T (p.Asn658Tyr) c.*647A>T (n.*647A>T) n.318A>T n.1008A>T n.1892A>T n.1593A>T c.1325A>T c.1459A>T (p.Asn487Tyr) n.434-3869T>A | |
| 7 | g.100627287T>C | CA368524316 | TFR2 | c.1972A>G (p.Asn658Asp) c.*647A>G (n.*647A>G) n.318A>G n.1008A>G n.1892A>G n.1593A>G c.1325A>G c.1459A>G (p.Asn487Asp) n.434-3869T>C | |
| 7 | g.100627287T>G | CA368524319 | TFR2 | c.1972A>C (p.Asn658His) c.*647A>C (n.*647A>C) n.318A>C n.1008A>C n.1892A>C n.1593A>C c.1325A>C c.1459A>C (p.Asn487His) n.434-3869T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627288G>A | CA456894278 | TFR2 | c.1971C>T (p.Leu657=) c.*646C>T (n.*646C>T) n.317C>T n.1007C>T n.1891C>T n.1592C>T c.1324C>T c.1458C>T (p.Leu486=) n.434-3868G>A | |
| 7 | g.100627288G>C | CA456894277 | TFR2 | c.1971C>G (p.Leu657=) c.*646C>G (n.*646C>G) n.317C>G n.1007C>G n.1891C>G n.1592C>G c.1324C>G c.1458C>G (p.Leu486=) n.434-3868G>C | |
| 7 | g.100627288G>T | CA456894276 | TFR2 | c.1971C>A (p.Leu657=) c.*646C>A (n.*646C>A) n.317C>A n.1007C>A n.1891C>A n.1592C>A c.1324C>A c.1458C>A (p.Leu486=) n.434-3868G>T | |
| 7 | g.100627289A>C | CA368524321 | TFR2 | c.1970T>G (p.Leu657Arg) c.*645T>G (n.*645T>G) n.316T>G n.1006T>G n.1890T>G n.1591T>G c.1323T>G c.1457T>G (p.Leu486Arg) n.434-3867A>C | |
| 7 | g.100627289A>G | CA368524324 | TFR2 | c.1970T>C (p.Leu657Pro) c.*645T>C (n.*645T>C) n.316T>C n.1006T>C n.1890T>C n.1591T>C c.1323T>C c.1457T>C (p.Leu486Pro) n.434-3867A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627289A>T | CA368524327 | TFR2 | c.1970T>A (p.Leu657His) c.*645T>A (n.*645T>A) n.316T>A n.1006T>A n.1890T>A n.1591T>A c.1323T>A c.1457T>A (p.Leu486His) n.434-3867A>T | |
| 7 | g.100627290G>A | CA368524332 | TFR2 | c.1969C>T (p.Leu657Phe) c.*644C>T (n.*644C>T) n.315C>T n.1005C>T n.1889C>T n.1590C>T c.1322C>T c.1456C>T (p.Leu486Phe) n.434-3866G>A | |
| 7 | g.100627290G>C | CA368524334 | TFR2 | c.1969C>G (p.Leu657Val) c.*644C>G (n.*644C>G) n.315C>G n.1005C>G n.1889C>G n.1590C>G c.1322C>G c.1456C>G (p.Leu486Val) n.434-3866G>C | |
| 7 | g.100627290G>T | CA368524331 | TFR2 | c.1969C>A (p.Leu657Ile) c.*644C>A (n.*644C>A) n.315C>A n.1005C>A n.1889C>A n.1590C>A c.1322C>A c.1456C>A (p.Leu486Ile) n.434-3866G>T | |
| 7 | g.100627291G>A | CA456894279 | TFR2 | c.1968C>T (p.Asn656=) c.*643C>T (n.*643C>T) n.314C>T n.1004C>T n.1888C>T n.1589C>T c.1321C>T c.1455C>T (p.Asn485=) n.434-3865G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627291G>C | CA368524338 | TFR2 | c.1968C>G (p.Asn656Lys) c.*643C>G (n.*643C>G) n.314C>G n.1004C>G n.1888C>G n.1589C>G c.1321C>G c.1455C>G (p.Asn485Lys) n.434-3865G>C | |
| 7 | g.100627291G>T | CA368524340 | TFR2 | c.1968C>A (p.Asn656Lys) c.*643C>A (n.*643C>A) n.314C>A n.1004C>A n.1888C>A n.1589C>A c.1321C>A c.1455C>A (p.Asn485Lys) n.434-3865G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627292T>A | CA368524344 | TFR2 | c.1967A>T (p.Asn656Ile) c.*642A>T (n.*642A>T) n.313A>T n.1003A>T n.1887A>T n.1588A>T c.1320A>T c.1454A>T (p.Asn485Ile) n.434-3864T>A | |
| 7 | g.100627292T>C | CA368524349 | TFR2 | c.1967A>G (p.Asn656Ser) c.*642A>G (n.*642A>G) n.313A>G n.1003A>G n.1887A>G n.1588A>G c.1320A>G c.1454A>G (p.Asn485Ser) n.434-3864T>C | |
| 7 | g.100627292T>G | CA368524351 | TFR2 | c.1967A>C (p.Asn656Thr) c.*642A>C (n.*642A>C) n.313A>C n.1003A>C n.1887A>C n.1588A>C c.1320A>C c.1454A>C (p.Asn485Thr) n.434-3864T>G | |
| 7 | g.100627293T>A | CA368524359 | TFR2 | c.1966A>T (p.Asn656Tyr) c.*641A>T (n.*641A>T) n.312A>T n.1002A>T n.1886A>T n.1587A>T c.1319A>T c.1453A>T (p.Asn485Tyr) n.434-3863T>A | |
| 7 | g.100627293T>C | CA368524354 | TFR2 | c.1966A>G (p.Asn656Asp) c.*641A>G (n.*641A>G) n.312A>G n.1002A>G n.1886A>G n.1587A>G c.1319A>G c.1453A>G (p.Asn485Asp) n.434-3863T>C | |
| 7 | g.100627293T>G | CA368524357 | TFR2 | c.1966A>C (p.Asn656His) c.*641A>C (n.*641A>C) n.312A>C n.1002A>C n.1886A>C n.1587A>C c.1319A>C c.1453A>C (p.Asn485His) n.434-3863T>G | |
| 7 | g.100627294C>A | CA456894280 | TFR2 | c.1965G>T (p.Gly655=) c.*640G>T (n.*640G>T) n.311G>T n.1001G>T n.1885G>T n.1586G>T c.1318G>T c.1452G>T (p.Gly484=) n.434-3862C>A | |
| 7 | g.100627294C>G | CA456894281 | TFR2 | c.1965G>C (p.Gly655=) c.*640G>C (n.*640G>C) n.311G>C n.1001G>C n.1885G>C n.1586G>C c.1318G>C c.1452G>C (p.Gly484=) n.434-3862C>G | |
| 7 | g.100627294C>T | CA456894283 | TFR2 | c.1965G>A (p.Gly655=) c.*640G>A (n.*640G>A) n.311G>A n.1001G>A n.1885G>A n.1586G>A c.1318G>A c.1452G>A (p.Gly484=) n.434-3862C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.100627295C>A | CA368524360 | TFR2 | c.1964G>T (p.Gly655Val) c.*639G>T (n.*639G>T) n.310G>T n.1000G>T n.1884G>T n.1585G>T c.1317G>T c.1451G>T (p.Gly484Val) n.434-3861C>A | |
| 7 | g.100627295C>G | CA368524361 | TFR2 | c.1964G>C (p.Gly655Ala) c.*639G>C (n.*639G>C) n.310G>C n.1000G>C n.1884G>C n.1585G>C c.1317G>C c.1451G>C (p.Gly484Ala) n.434-3861C>G | |
| 7 | g.100627295C>T | CA368524362 | TFR2 | c.1964G>A (p.Gly655Glu) c.*639G>A (n.*639G>A) n.310G>A n.1000G>A n.1884G>A n.1585G>A c.1317G>A c.1451G>A (p.Gly484Glu) n.434-3861C>T | |
| 7 | g.100627296C>A | CA368524363 | TFR2 | c.1963G>T (p.Gly655Trp) c.*638G>T (n.*638G>T) n.309G>T n.999G>T n.1883G>T n.1584G>T c.1316G>T c.1450G>T (p.Gly484Trp) n.434-3860C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627296C>G | CA368524365 | TFR2 | c.1963G>C (p.Gly655Arg) c.*638G>C (n.*638G>C) n.309G>C n.999G>C n.1883G>C n.1584G>C c.1316G>C c.1450G>C (p.Gly484Arg) n.434-3860C>G | |
| 7 | g.100627296C>T | CA163275859 | TFR2 | c.1963G>A (p.Gly655Arg) c.*638G>A (n.*638G>A) n.309G>A n.999G>A n.1883G>A n.1584G>A c.1316G>A c.1450G>A (p.Gly484Arg) n.434-3860C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627297G>A | CA456894284 | TFR2 | c.1962C>T (p.Ile654=) c.*637C>T (n.*637C>T) n.308C>T n.998C>T n.1882C>T n.1583C>T c.1315C>T c.1449C>T (p.Ile483=) n.434-3859G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100627297G>C | CA368524369 | TFR2 | c.1962C>G (p.Ile654Met) c.*637C>G (n.*637C>G) n.308C>G n.998C>G n.1882C>G n.1583C>G c.1315C>G c.1449C>G (p.Ile483Met) n.434-3859G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627297G>T | CA456894285 | TFR2 | c.1962C>A (p.Ile654=) c.*637C>A (n.*637C>A) n.308C>A n.998C>A n.1882C>A n.1583C>A c.1315C>A c.1449C>A (p.Ile483=) n.434-3859G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627298_100627300dup | CA2578963347 | TFR2 | c.1960_1962dup (p.Ile654_Gly655insIle) c.*635_*637dup (n.*635_*637dup) n.306_308dup n.996_998dup n.1880_1882dup n.1581_1583dup c.1313_1315dup c.1447_1449dup (p.Ile483_Gly484insIle) n.434-3858_434-3856dup | |
| 7 | g.100627298A>C | CA368524377 | TFR2 | c.1961T>G (p.Ile654Ser) c.*636T>G (n.*636T>G) n.307T>G n.997T>G n.1881T>G n.1582T>G c.1314T>G c.1448T>G (p.Ile483Ser) n.434-3858A>C | |
| 7 | g.100627298A>G | CA368524372 | TFR2 | c.1961T>C (p.Ile654Thr) c.*636T>C (n.*636T>C) n.307T>C n.997T>C n.1881T>C n.1582T>C c.1314T>C c.1448T>C (p.Ile483Thr) n.434-3858A>G | |
| 7 | g.100627298A>T | CA368524374 | TFR2 | c.1961T>A (p.Ile654Asn) c.*636T>A (n.*636T>A) n.307T>A n.997T>A n.1881T>A n.1582T>A c.1314T>A c.1448T>A (p.Ile483Asn) n.434-3858A>T | |
| 7 | g.100627299T>A | CA368524380 | TFR2 | c.1960A>T (p.Ile654Phe) c.*635A>T (n.*635A>T) n.306A>T n.996A>T n.1880A>T n.1581A>T c.1313A>T c.1447A>T (p.Ile483Phe) n.434-3857T>A | |
| 7 | g.100627299T>C | CA368524381 | TFR2 | c.1960A>G (p.Ile654Val) c.*635A>G (n.*635A>G) n.306A>G n.996A>G n.1880A>G n.1581A>G c.1313A>G c.1447A>G (p.Ile483Val) n.434-3857T>C | |
| 7 | g.100627299T>G | CA368524383 | TFR2 | c.1960A>C (p.Ile654Leu) c.*635A>C (n.*635A>C) n.306A>C n.996A>C n.1880A>C n.1581A>C c.1313A>C c.1447A>C (p.Ile483Leu) n.434-3857T>G | |
| 7 | g.100627300G>A | CA4386237 | TFR2 | c.1959C>T (p.His653=) c.*634C>T (n.*634C>T) n.305C>T n.995C>T n.1879C>T n.1580C>T c.1312C>T c.1446C>T (p.His482=) n.434-3856G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627300G>C | CA368524389 | TFR2 | c.1959C>G (p.His653Gln) c.*634C>G (n.*634C>G) n.305C>G n.995C>G n.1879C>G n.1580C>G c.1312C>G c.1446C>G (p.His482Gln) n.434-3856G>C | |
| 7 | g.100627300G>T | CA368524390 | TFR2 | c.1959C>A (p.His653Gln) c.*634C>A (n.*634C>A) n.305C>A n.995C>A n.1879C>A n.1580C>A c.1312C>A c.1446C>A (p.His482Gln) n.434-3856G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627301T>A | CA368524391 | TFR2 | c.1958A>T (p.His653Leu) c.*633A>T (n.*633A>T) n.304A>T n.994A>T n.1878A>T n.1579A>T c.1311A>T c.1445A>T (p.His482Leu) n.434-3855T>A | |
| 7 | g.100627301T>C | CA368524392 | TFR2 | c.1958A>G (p.His653Arg) c.*633A>G (n.*633A>G) n.304A>G n.994A>G n.1878A>G n.1579A>G c.1311A>G c.1445A>G (p.His482Arg) n.434-3855T>C | |
| 7 | g.100627301T>G | CA368524393 | TFR2 | c.1958A>C (p.His653Pro) c.*633A>C (n.*633A>C) n.304A>C n.994A>C n.1878A>C n.1579A>C c.1311A>C c.1445A>C (p.His482Pro) n.434-3855T>G | |
| 7 | g.100627302G>A | CA368524394 | TFR2 | c.1957C>T (p.His653Tyr) c.*632C>T (n.*632C>T) n.303C>T n.993C>T n.1877C>T n.1578C>T c.1310C>T c.1444C>T (p.His482Tyr) n.434-3854G>A | |
| 7 | g.100627302G>C | CA368524395 | TFR2 | c.1957C>G (p.His653Asp) c.*632C>G (n.*632C>G) n.303C>G n.993C>G n.1877C>G n.1578C>G c.1310C>G c.1444C>G (p.His482Asp) n.434-3854G>C | |
| 7 | g.100627302G>T | CA163275863 | TFR2 | c.1957C>A (p.His653Asn) c.*632C>A (n.*632C>A) n.303C>A n.993C>A n.1877C>A n.1578C>A c.1310C>A c.1444C>A (p.His482Asn) n.434-3854G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627303C>A | CA368524398 | TFR2 | c.1956G>T (p.Arg652Ser) c.*631G>T (n.*631G>T) n.302G>T n.992G>T n.1876G>T n.1577G>T c.1309G>T c.1443G>T (p.Arg481Ser) n.434-3853C>A | dbSNP |
| 7 | g.100627303C>G | CA368524396 | TFR2 | c.1956G>C (p.Arg652Ser) c.*631G>C (n.*631G>C) n.302G>C n.992G>C n.1876G>C n.1577G>C c.1309G>C c.1443G>C (p.Arg481Ser) n.434-3853C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627303C>T | CA456894289 | TFR2 | c.1956G>A (p.Arg652=) c.*631G>A (n.*631G>A) n.302G>A n.992G>A n.1876G>A n.1577G>A c.1309G>A c.1443G>A (p.Arg481=) n.434-3853C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |