| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100627088G>A | CA163275833 | TFR2 | c.1995+176C>T (n.1995+176C>T) c.*670+176C>T (n.*670+176C>T) n.341+176C>T n.1031+176C>T n.1915+176C>T n.1616+176C>T c.1348+176C>T c.1482+176C>T (n.1482+176C>T) n.434-4068G>A | dbSNP |
| 7 | g.100627090C>T | CA163275834 | TFR2 | c.1995+174G>A (n.1995+174G>A) c.*670+174G>A (n.*670+174G>A) n.341+174G>A n.1031+174G>A n.1915+174G>A n.1616+174G>A c.1348+174G>A c.1482+174G>A (n.1482+174G>A) n.434-4066C>T | dbSNP |
| 7 | g.100627091A>C | CA163275837 | TFR2 | c.1995+173T>G (n.1995+173T>G) c.*670+173T>G (n.*670+173T>G) n.341+173T>G n.1031+173T>G n.1915+173T>G n.1616+173T>G c.1348+173T>G c.1482+173T>G (n.1482+173T>G) n.434-4065A>C | dbSNP |
| 7 | g.100627091A>G | CA1105065332 | TFR2 | c.1995+173T>C (n.1995+173T>C) c.*670+173T>C (n.*670+173T>C) n.341+173T>C n.1031+173T>C n.1915+173T>C n.1616+173T>C c.1348+173T>C c.1482+173T>C (n.1482+173T>C) n.434-4065A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627097G>T | CA163275840 | TFR2 | c.1995+167C>A (n.1995+167C>A) c.*670+167C>A (n.*670+167C>A) n.341+167C>A n.1031+167C>A n.1915+167C>A n.1616+167C>A c.1348+167C>A c.1482+167C>A (n.1482+167C>A) n.434-4059G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627099C>T | CA163275841 | TFR2 | c.1995+165G>A (n.1995+165G>A) c.*670+165G>A (n.*670+165G>A) n.341+165G>A n.1031+165G>A n.1915+165G>A n.1616+165G>A c.1348+165G>A c.1482+165G>A (n.1482+165G>A) n.434-4057C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627100G>A | CA830501554 | TFR2 | c.1995+164C>T (n.1995+164C>T) c.*670+164C>T (n.*670+164C>T) n.341+164C>T n.1031+164C>T n.1915+164C>T n.1616+164C>T c.1348+164C>T c.1482+164C>T (n.1482+164C>T) n.434-4056G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627100G>T | CA830501556 | TFR2 | c.1995+164C>A (n.1995+164C>A) c.*670+164C>A (n.*670+164C>A) n.341+164C>A n.1031+164C>A n.1915+164C>A n.1616+164C>A c.1348+164C>A c.1482+164C>A (n.1482+164C>A) n.434-4056G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627106A>G | CA1105065335 | TFR2 | c.1995+158T>C (n.1995+158T>C) c.*670+158T>C (n.*670+158T>C) n.341+158T>C n.1031+158T>C n.1915+158T>C n.1616+158T>C c.1348+158T>C c.1482+158T>C (n.1482+158T>C) n.434-4050A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627107C>A | CA2777155024 | TFR2 | c.1995+157G>T (n.1995+157G>T) c.*670+157G>T (n.*670+157G>T) n.341+157G>T n.1031+157G>T n.1915+157G>T n.1616+157G>T c.1348+157G>T c.1482+157G>T (n.1482+157G>T) n.434-4049C>A | |
| 7 | g.100627108A>G | CA163275843 | TFR2 | c.1995+156T>C (n.1995+156T>C) c.*670+156T>C (n.*670+156T>C) n.341+156T>C n.1031+156T>C n.1915+156T>C n.1616+156T>C c.1348+156T>C c.1482+156T>C (n.1482+156T>C) n.434-4048A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627112T>C | CA2684106704 | TFR2 | c.1995+152A>G (n.1995+152A>G) c.*670+152A>G (n.*670+152A>G) n.341+152A>G n.1031+152A>G n.1915+152A>G n.1616+152A>G c.1348+152A>G c.1482+152A>G (n.1482+152A>G) n.434-4044T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627113G>A | CA576450508 | TFR2 | c.1995+151C>T (n.1995+151C>T) c.*670+151C>T (n.*670+151C>T) n.341+151C>T n.1031+151C>T n.1915+151C>T n.1616+151C>T c.1348+151C>T c.1482+151C>T (n.1482+151C>T) n.434-4043G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627113G>C | CA2684106706 | TFR2 | c.1995+151C>G (n.1995+151C>G) c.*670+151C>G (n.*670+151C>G) n.341+151C>G n.1031+151C>G n.1915+151C>G n.1616+151C>G c.1348+151C>G c.1482+151C>G (n.1482+151C>G) n.434-4043G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627113G>T | CA2684106707 | TFR2 | c.1995+151C>A (n.1995+151C>A) c.*670+151C>A (n.*670+151C>A) n.341+151C>A n.1031+151C>A n.1915+151C>A n.1616+151C>A c.1348+151C>A c.1482+151C>A (n.1482+151C>A) n.434-4043G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627117dup | CA2832551878 | TFR2 | c.1995+151dup (n.1995+151dup) c.*670+151dup (n.*670+151dup) n.341+151dup n.1031+151dup n.1915+151dup n.1616+151dup c.1348+151dup c.1482+151dup (n.1482+151dup) n.434-4039dup | |
| 7 | g.100627117del | CA2684106705 | TFR2 | c.1995+151del (n.1995+151del) c.*670+151del (n.*670+151del) n.341+151del n.1031+151del n.1915+151del n.1616+151del c.1348+151del c.1482+151del (n.1482+151del) n.434-4039del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627114G>A | CA2684106708 | TFR2 | c.1995+150C>T (n.1995+150C>T) c.*670+150C>T (n.*670+150C>T) n.341+150C>T n.1031+150C>T n.1915+150C>T n.1616+150C>T c.1348+150C>T c.1482+150C>T (n.1482+150C>T) n.434-4042G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627115G>A | CA2684106710 | TFR2 | c.1995+149C>T (n.1995+149C>T) c.*670+149C>T (n.*670+149C>T) n.341+149C>T n.1031+149C>T n.1915+149C>T n.1616+149C>T c.1348+149C>T c.1482+149C>T (n.1482+149C>T) n.434-4041G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627115G>T | CA2684106709 | TFR2 | c.1995+149C>A (n.1995+149C>A) c.*670+149C>A (n.*670+149C>A) n.341+149C>A n.1031+149C>A n.1915+149C>A n.1616+149C>A c.1348+149C>A c.1482+149C>A (n.1482+149C>A) n.434-4041G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627116G>T | CA2684106711 | TFR2 | c.1995+148C>A (n.1995+148C>A) c.*670+148C>A (n.*670+148C>A) n.341+148C>A n.1031+148C>A n.1915+148C>A n.1616+148C>A c.1348+148C>A c.1482+148C>A (n.1482+148C>A) n.434-4040G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627117G>A | CA2684106712 | TFR2 | c.1995+147C>T (n.1995+147C>T) c.*670+147C>T (n.*670+147C>T) n.341+147C>T n.1031+147C>T n.1915+147C>T n.1616+147C>T c.1348+147C>T c.1482+147C>T (n.1482+147C>T) n.434-4039G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627117G>T | CA2684106713 | TFR2 | c.1995+147C>A (n.1995+147C>A) c.*670+147C>A (n.*670+147C>A) n.341+147C>A n.1031+147C>A n.1915+147C>A n.1616+147C>A c.1348+147C>A c.1482+147C>A (n.1482+147C>A) n.434-4039G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627118C>A | CA2684106714 | TFR2 | c.1995+146G>T (n.1995+146G>T) c.*670+146G>T (n.*670+146G>T) n.341+146G>T n.1031+146G>T n.1915+146G>T n.1616+146G>T c.1348+146G>T c.1482+146G>T (n.1482+146G>T) n.434-4038C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627118C>T | CA2684106715 | TFR2 | c.1995+146G>A (n.1995+146G>A) c.*670+146G>A (n.*670+146G>A) n.341+146G>A n.1031+146G>A n.1915+146G>A n.1616+146G>A c.1348+146G>A c.1482+146G>A (n.1482+146G>A) n.434-4038C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627119T>G | CA2684106716 | TFR2 | c.1995+145A>C (n.1995+145A>C) c.*670+145A>C (n.*670+145A>C) n.341+145A>C n.1031+145A>C n.1915+145A>C n.1616+145A>C c.1348+145A>C c.1482+145A>C (n.1482+145A>C) n.434-4037T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627120G>A | CA2684106717 | TFR2 | c.1995+144C>T (n.1995+144C>T) c.*670+144C>T (n.*670+144C>T) n.341+144C>T n.1031+144C>T n.1915+144C>T n.1616+144C>T c.1348+144C>T c.1482+144C>T (n.1482+144C>T) n.434-4036G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627120G>T | CA2684106719 | TFR2 | c.1995+144C>A (n.1995+144C>A) c.*670+144C>A (n.*670+144C>A) n.341+144C>A n.1031+144C>A n.1915+144C>A n.1616+144C>A c.1348+144C>A c.1482+144C>A (n.1482+144C>A) n.434-4036G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627122del | CA2684106718 | TFR2 | c.1995+144del (n.1995+144del) c.*670+144del (n.*670+144del) n.341+144del n.1031+144del n.1915+144del n.1616+144del c.1348+144del c.1482+144del (n.1482+144del) n.434-4034del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627121G>C | CA2684106720 | TFR2 | c.1995+143C>G (n.1995+143C>G) c.*670+143C>G (n.*670+143C>G) n.341+143C>G n.1031+143C>G n.1915+143C>G n.1616+143C>G c.1348+143C>G c.1482+143C>G (n.1482+143C>G) n.434-4035G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627121G>T | CA2684106721 | TFR2 | c.1995+143C>A (n.1995+143C>A) c.*670+143C>A (n.*670+143C>A) n.341+143C>A n.1031+143C>A n.1915+143C>A n.1616+143C>A c.1348+143C>A c.1482+143C>A (n.1482+143C>A) n.434-4035G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627122G>A | CA2684106722 | TFR2 | c.1995+142C>T (n.1995+142C>T) c.*670+142C>T (n.*670+142C>T) n.341+142C>T n.1031+142C>T n.1915+142C>T n.1616+142C>T c.1348+142C>T c.1482+142C>T (n.1482+142C>T) n.434-4034G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627122G>T | CA2684106723 | TFR2 | c.1995+142C>A (n.1995+142C>A) c.*670+142C>A (n.*670+142C>A) n.341+142C>A n.1031+142C>A n.1915+142C>A n.1616+142C>A c.1348+142C>A c.1482+142C>A (n.1482+142C>A) n.434-4034G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627123A>G | CA2684106724 | TFR2 | c.1995+141T>C (n.1995+141T>C) c.*670+141T>C (n.*670+141T>C) n.341+141T>C n.1031+141T>C n.1915+141T>C n.1616+141T>C c.1348+141T>C c.1482+141T>C (n.1482+141T>C) n.434-4033A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627124G>A | CA2684106725 | TFR2 | c.1995+140C>T (n.1995+140C>T) c.*670+140C>T (n.*670+140C>T) n.341+140C>T n.1031+140C>T n.1915+140C>T n.1616+140C>T c.1348+140C>T c.1482+140C>T (n.1482+140C>T) n.434-4032G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627124G>T | CA2684106726 | TFR2 | c.1995+140C>A (n.1995+140C>A) c.*670+140C>A (n.*670+140C>A) n.341+140C>A n.1031+140C>A n.1915+140C>A n.1616+140C>A c.1348+140C>A c.1482+140C>A (n.1482+140C>A) n.434-4032G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627125A>T | CA2684106727 | TFR2 | c.1995+139T>A (n.1995+139T>A) c.*670+139T>A (n.*670+139T>A) n.341+139T>A n.1031+139T>A n.1915+139T>A n.1616+139T>A c.1348+139T>A c.1482+139T>A (n.1482+139T>A) n.434-4031A>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627128G>T | CA2684106730 | TFR2 | c.1995+136C>A (n.1995+136C>A) c.*670+136C>A (n.*670+136C>A) n.341+136C>A n.1031+136C>A n.1915+136C>A n.1616+136C>A c.1348+136C>A c.1482+136C>A (n.1482+136C>A) n.434-4028G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627129del | CA2684106729 | TFR2 | c.1995+136del (n.1995+136del) c.*670+136del (n.*670+136del) n.341+136del n.1031+136del n.1915+136del n.1616+136del c.1348+136del c.1482+136del (n.1482+136del) n.434-4027del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627129G>A | CA2684106732 | TFR2 | c.1995+135C>T (n.1995+135C>T) c.*670+135C>T (n.*670+135C>T) n.341+135C>T n.1031+135C>T n.1915+135C>T n.1616+135C>T c.1348+135C>T c.1482+135C>T (n.1482+135C>T) n.434-4027G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627129G>C | CA163275844 | TFR2 | c.1995+135C>G (n.1995+135C>G) c.*670+135C>G (n.*670+135C>G) n.341+135C>G n.1031+135C>G n.1915+135C>G n.1616+135C>G c.1348+135C>G c.1482+135C>G (n.1482+135C>G) n.434-4027G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627131G>T | CA576450510 | TFR2 | c.1995+133C>A (n.1995+133C>A) c.*670+133C>A (n.*670+133C>A) n.341+133C>A n.1031+133C>A n.1915+133C>A n.1616+133C>A c.1348+133C>A c.1482+133C>A (n.1482+133C>A) n.434-4025G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627132G>A | CA2684106733 | TFR2 | c.1995+132C>T (n.1995+132C>T) c.*670+132C>T (n.*670+132C>T) n.341+132C>T n.1031+132C>T n.1915+132C>T n.1616+132C>T c.1348+132C>T c.1482+132C>T (n.1482+132C>T) n.434-4024G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627132G>T | CA2684106734 | TFR2 | c.1995+132C>A (n.1995+132C>A) c.*670+132C>A (n.*670+132C>A) n.341+132C>A n.1031+132C>A n.1915+132C>A n.1616+132C>A c.1348+132C>A c.1482+132C>A (n.1482+132C>A) n.434-4024G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627133C>A | CA651781727 | TFR2 | c.1995+131G>T (n.1995+131G>T) c.*670+131G>T (n.*670+131G>T) n.341+131G>T n.1031+131G>T n.1915+131G>T n.1616+131G>T c.1348+131G>T c.1482+131G>T (n.1482+131G>T) n.434-4023C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100627133C>T | CA163275845 | TFR2 | c.1995+131G>A (n.1995+131G>A) c.*670+131G>A (n.*670+131G>A) n.341+131G>A n.1031+131G>A n.1915+131G>A n.1616+131G>A c.1348+131G>A c.1482+131G>A (n.1482+131G>A) n.434-4023C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627135G>T | CA2684106738 | TFR2 | c.1995+129C>A (n.1995+129C>A) c.*670+129C>A (n.*670+129C>A) n.341+129C>A n.1031+129C>A n.1915+129C>A n.1616+129C>A c.1348+129C>A c.1482+129C>A (n.1482+129C>A) n.434-4021G>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627139del | CA2684106737 | TFR2 | c.1995+129del (n.1995+129del) c.*670+129del (n.*670+129del) n.341+129del n.1031+129del n.1915+129del n.1616+129del c.1348+129del c.1482+129del (n.1482+129del) n.434-4017del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627136G>A | CA2684106739 | TFR2 | c.1995+128C>T (n.1995+128C>T) c.*670+128C>T (n.*670+128C>T) n.341+128C>T n.1031+128C>T n.1915+128C>T n.1616+128C>T c.1348+128C>T c.1482+128C>T (n.1482+128C>T) n.434-4020G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627136G>T | CA2684106740 | TFR2 | c.1995+128C>A (n.1995+128C>A) c.*670+128C>A (n.*670+128C>A) n.341+128C>A n.1031+128C>A n.1915+128C>A n.1616+128C>A c.1348+128C>A c.1482+128C>A (n.1482+128C>A) n.434-4020G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627137G>T | CA2684106741 | TFR2 | c.1995+127C>A (n.1995+127C>A) c.*670+127C>A (n.*670+127C>A) n.341+127C>A n.1031+127C>A n.1915+127C>A n.1616+127C>A c.1348+127C>A c.1482+127C>A (n.1482+127C>A) n.434-4019G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627138G>A | CA2684106743 | TFR2 | c.1995+126C>T (n.1995+126C>T) c.*670+126C>T (n.*670+126C>T) n.341+126C>T n.1031+126C>T n.1915+126C>T n.1616+126C>T c.1348+126C>T c.1482+126C>T (n.1482+126C>T) n.434-4018G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627138G>T | CA2684106742 | TFR2 | c.1995+126C>A (n.1995+126C>A) c.*670+126C>A (n.*670+126C>A) n.341+126C>A n.1031+126C>A n.1915+126C>A n.1616+126C>A c.1348+126C>A c.1482+126C>A (n.1482+126C>A) n.434-4018G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627138_100627148del | CA918086096 | TFR2 | c.1995+116_1995+126del (n.1995+116_1995+126del) c.*670+116_*670+126del (n.*670+116_*670+126del) n.341+116_341+126del n.1031+116_1031+126del n.1915+116_1915+126del n.1616+116_1616+126del c.1348+116_1348+126del c.1482+116_1482+126del (n.1482+116_1482+126del) n.434-4018_434-4008del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627139G>A | CA163275846 | TFR2 | c.1995+125C>T (n.1995+125C>T) c.*670+125C>T (n.*670+125C>T) n.341+125C>T n.1031+125C>T n.1915+125C>T n.1616+125C>T c.1348+125C>T c.1482+125C>T (n.1482+125C>T) n.434-4017G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627139G>T | CA2684106744 | TFR2 | c.1995+125C>A (n.1995+125C>A) c.*670+125C>A (n.*670+125C>A) n.341+125C>A n.1031+125C>A n.1915+125C>A n.1616+125C>A c.1348+125C>A c.1482+125C>A (n.1482+125C>A) n.434-4017G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627140T>G | CA2684106745 | TFR2 | c.1995+124A>C (n.1995+124A>C) c.*670+124A>C (n.*670+124A>C) n.341+124A>C n.1031+124A>C n.1915+124A>C n.1616+124A>C c.1348+124A>C c.1482+124A>C (n.1482+124A>C) n.434-4016T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627142A>C | CA2684106746 | TFR2 | c.1995+122T>G (n.1995+122T>G) c.*670+122T>G (n.*670+122T>G) n.341+122T>G n.1031+122T>G n.1915+122T>G n.1616+122T>G c.1348+122T>G c.1482+122T>G (n.1482+122T>G) n.434-4014A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627142A>G | CA2684106747 | TFR2 | c.1995+122T>C (n.1995+122T>C) c.*670+122T>C (n.*670+122T>C) n.341+122T>C n.1031+122T>C n.1915+122T>C n.1616+122T>C c.1348+122T>C c.1482+122T>C (n.1482+122T>C) n.434-4014A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627144T>C | CA2684106749 | TFR2 | c.1995+120A>G (n.1995+120A>G) c.*670+120A>G (n.*670+120A>G) n.341+120A>G n.1031+120A>G n.1915+120A>G n.1616+120A>G c.1348+120A>G c.1482+120A>G (n.1482+120A>G) n.434-4012T>C | gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627145G>T | CA163275848 | TFR2 | c.1995+119C>A (n.1995+119C>A) c.*670+119C>A (n.*670+119C>A) n.341+119C>A n.1031+119C>A n.1915+119C>A n.1616+119C>A c.1348+119C>A c.1482+119C>A (n.1482+119C>A) n.434-4011G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627146G>T | CA2684106751 | TFR2 | c.1995+118C>A (n.1995+118C>A) c.*670+118C>A (n.*670+118C>A) n.341+118C>A n.1031+118C>A n.1915+118C>A n.1616+118C>A c.1348+118C>A c.1482+118C>A (n.1482+118C>A) n.434-4010G>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627147G>T | CA2684106753 | TFR2 | c.1995+117C>A (n.1995+117C>A) c.*670+117C>A (n.*670+117C>A) n.341+117C>A n.1031+117C>A n.1915+117C>A n.1616+117C>A c.1348+117C>A c.1482+117C>A (n.1482+117C>A) n.434-4009G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627148C>A | CA2684106754 | TFR2 | c.1995+116G>T (n.1995+116G>T) c.*670+116G>T (n.*670+116G>T) n.341+116G>T n.1031+116G>T n.1915+116G>T n.1616+116G>T c.1348+116G>T c.1482+116G>T (n.1482+116G>T) n.434-4008C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627148C>G | CA1105065342 | TFR2 | c.1995+116G>C (n.1995+116G>C) c.*670+116G>C (n.*670+116G>C) n.341+116G>C n.1031+116G>C n.1915+116G>C n.1616+116G>C c.1348+116G>C c.1482+116G>C (n.1482+116G>C) n.434-4008C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627150G>A | CA2684106756 | TFR2 | c.1995+114C>T (n.1995+114C>T) c.*670+114C>T (n.*670+114C>T) n.341+114C>T n.1031+114C>T n.1915+114C>T n.1616+114C>T c.1348+114C>T c.1482+114C>T (n.1482+114C>T) n.434-4006G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627150G>T | CA2684106757 | TFR2 | c.1995+114C>A (n.1995+114C>A) c.*670+114C>A (n.*670+114C>A) n.341+114C>A n.1031+114C>A n.1915+114C>A n.1616+114C>A c.1348+114C>A c.1482+114C>A (n.1482+114C>A) n.434-4006G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627151G>A | CA2715563911 | TFR2 | c.1995+113C>T (n.1995+113C>T) c.*670+113C>T (n.*670+113C>T) n.341+113C>T n.1031+113C>T n.1915+113C>T n.1616+113C>T c.1348+113C>T c.1482+113C>T (n.1482+113C>T) n.434-4005G>A | dbSNP |
| 7 | g.100627151G>T | CA2684106758 | TFR2 | c.1995+113C>A (n.1995+113C>A) c.*670+113C>A (n.*670+113C>A) n.341+113C>A n.1031+113C>A n.1915+113C>A n.1616+113C>A c.1348+113C>A c.1482+113C>A (n.1482+113C>A) n.434-4005G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627153T>A | CA2684106759 | TFR2 | c.1995+111A>T (n.1995+111A>T) c.*670+111A>T (n.*670+111A>T) n.341+111A>T n.1031+111A>T n.1915+111A>T n.1616+111A>T c.1348+111A>T c.1482+111A>T (n.1482+111A>T) n.434-4003T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627153T>C | CA1105065343 | TFR2 | c.1995+111A>G (n.1995+111A>G) c.*670+111A>G (n.*670+111A>G) n.341+111A>G n.1031+111A>G n.1915+111A>G n.1616+111A>G c.1348+111A>G c.1482+111A>G (n.1482+111A>G) n.434-4003T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627155G>A | CA2684106760 | TFR2 | c.1995+109C>T (n.1995+109C>T) c.*670+109C>T (n.*670+109C>T) n.341+109C>T n.1031+109C>T n.1915+109C>T n.1616+109C>T c.1348+109C>T c.1482+109C>T (n.1482+109C>T) n.434-4001G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627155G>T | CA2684106761 | TFR2 | c.1995+109C>A (n.1995+109C>A) c.*670+109C>A (n.*670+109C>A) n.341+109C>A n.1031+109C>A n.1915+109C>A n.1616+109C>A c.1348+109C>A c.1482+109C>A (n.1482+109C>A) n.434-4001G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627156C>A | CA2684106762 | TFR2 | c.1995+108G>T (n.1995+108G>T) c.*670+108G>T (n.*670+108G>T) n.341+108G>T n.1031+108G>T n.1915+108G>T n.1616+108G>T c.1348+108G>T c.1482+108G>T (n.1482+108G>T) n.434-4000C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627156C>T | CA2684106763 | TFR2 | c.1995+108G>A (n.1995+108G>A) c.*670+108G>A (n.*670+108G>A) n.341+108G>A n.1031+108G>A n.1915+108G>A n.1616+108G>A c.1348+108G>A c.1482+108G>A (n.1482+108G>A) n.434-4000C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627157C>T | CA2684106765 | TFR2 | c.1995+107G>A (n.1995+107G>A) c.*670+107G>A (n.*670+107G>A) n.341+107G>A n.1031+107G>A n.1915+107G>A n.1616+107G>A c.1348+107G>A c.1482+107G>A (n.1482+107G>A) n.434-3999C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627159G>T | CA2684106766 | TFR2 | c.1995+105C>A (n.1995+105C>A) c.*670+105C>A (n.*670+105C>A) n.341+105C>A n.1031+105C>A n.1915+105C>A n.1616+105C>A c.1348+105C>A c.1482+105C>A (n.1482+105C>A) n.434-3997G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627161G>A | CA830501583 | TFR2 | c.1995+103C>T (n.1995+103C>T) c.*670+103C>T (n.*670+103C>T) n.341+103C>T n.1031+103C>T n.1915+103C>T n.1616+103C>T c.1348+103C>T c.1482+103C>T (n.1482+103C>T) n.434-3995G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627161G>T | CA2684106767 | TFR2 | c.1995+103C>A (n.1995+103C>A) c.*670+103C>A (n.*670+103C>A) n.341+103C>A n.1031+103C>A n.1915+103C>A n.1616+103C>A c.1348+103C>A c.1482+103C>A (n.1482+103C>A) n.434-3995G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627162A>G | CA2684106768 | TFR2 | c.1995+102T>C (n.1995+102T>C) c.*670+102T>C (n.*670+102T>C) n.341+102T>C n.1031+102T>C n.1915+102T>C n.1616+102T>C c.1348+102T>C c.1482+102T>C (n.1482+102T>C) n.434-3994A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627163G>A | CA576450511 | TFR2 | c.1995+101C>T (n.1995+101C>T) c.*670+101C>T (n.*670+101C>T) n.341+101C>T n.1031+101C>T n.1915+101C>T n.1616+101C>T c.1348+101C>T c.1482+101C>T (n.1482+101C>T) n.434-3993G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627163G>T | CA2684106769 | TFR2 | c.1995+101C>A (n.1995+101C>A) c.*670+101C>A (n.*670+101C>A) n.341+101C>A n.1031+101C>A n.1915+101C>A n.1616+101C>A c.1348+101C>A c.1482+101C>A (n.1482+101C>A) n.434-3993G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627164G>A | CA2684106771 | TFR2 | c.1995+100C>T (n.1995+100C>T) c.*670+100C>T (n.*670+100C>T) n.341+100C>T n.1031+100C>T n.1915+100C>T n.1616+100C>T c.1348+100C>T c.1482+100C>T (n.1482+100C>T) n.434-3992G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627164G>T | CA2684106770 | TFR2 | c.1995+100C>A (n.1995+100C>A) c.*670+100C>A (n.*670+100C>A) n.341+100C>A n.1031+100C>A n.1915+100C>A n.1616+100C>A c.1348+100C>A c.1482+100C>A (n.1482+100C>A) n.434-3992G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627165A>G | CA2684106772 | TFR2 | c.1995+99T>C (n.1995+99T>C) c.*670+99T>C (n.*670+99T>C) n.341+99T>C n.1031+99T>C n.1915+99T>C n.1616+99T>C c.1348+99T>C c.1482+99T>C (n.1482+99T>C) n.434-3991A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627165A>T | CA2684106773 | TFR2 | c.1995+99T>A (n.1995+99T>A) c.*670+99T>A (n.*670+99T>A) n.341+99T>A n.1031+99T>A n.1915+99T>A n.1616+99T>A c.1348+99T>A c.1482+99T>A (n.1482+99T>A) n.434-3991A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627166C>A | CA2684106774 | TFR2 | c.1995+98G>T (n.1995+98G>T) c.*670+98G>T (n.*670+98G>T) n.341+98G>T n.1031+98G>T n.1915+98G>T n.1616+98G>T c.1348+98G>T c.1482+98G>T (n.1482+98G>T) n.434-3990C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627166C>T | CA2578963332 | TFR2 | c.1995+98G>A (n.1995+98G>A) c.*670+98G>A (n.*670+98G>A) n.341+98G>A n.1031+98G>A n.1915+98G>A n.1616+98G>A c.1348+98G>A c.1482+98G>A (n.1482+98G>A) n.434-3990C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627167C>A | CA2684106775 | TFR2 | c.1995+97G>T (n.1995+97G>T) c.*670+97G>T (n.*670+97G>T) n.341+97G>T n.1031+97G>T n.1915+97G>T n.1616+97G>T c.1348+97G>T c.1482+97G>T (n.1482+97G>T) n.434-3989C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627167C>T | CA2684106776 | TFR2 | c.1995+97G>A (n.1995+97G>A) c.*670+97G>A (n.*670+97G>A) n.341+97G>A n.1031+97G>A n.1915+97G>A n.1616+97G>A c.1348+97G>A c.1482+97G>A (n.1482+97G>A) n.434-3989C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627168T>C | CA2684106777 | TFR2 | c.1995+96A>G (n.1995+96A>G) c.*670+96A>G (n.*670+96A>G) n.341+96A>G n.1031+96A>G n.1915+96A>G n.1616+96A>G c.1348+96A>G c.1482+96A>G (n.1482+96A>G) n.434-3988T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627168T>G | CA1105065347 | TFR2 | c.1995+96A>C (n.1995+96A>C) c.*670+96A>C (n.*670+96A>C) n.341+96A>C n.1031+96A>C n.1915+96A>C n.1616+96A>C c.1348+96A>C c.1482+96A>C (n.1482+96A>C) n.434-3988T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627170G>A | CA2684106778 | TFR2 | c.1995+94C>T (n.1995+94C>T) c.*670+94C>T (n.*670+94C>T) n.341+94C>T n.1031+94C>T n.1915+94C>T n.1616+94C>T c.1348+94C>T c.1482+94C>T (n.1482+94C>T) n.434-3986G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627170G>C | CA2684106779 | TFR2 | c.1995+94C>G (n.1995+94C>G) c.*670+94C>G (n.*670+94C>G) n.341+94C>G n.1031+94C>G n.1915+94C>G n.1616+94C>G c.1348+94C>G c.1482+94C>G (n.1482+94C>G) n.434-3986G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627171A>T | CA2684106780 | TFR2 | c.1995+93T>A (n.1995+93T>A) c.*670+93T>A (n.*670+93T>A) n.341+93T>A n.1031+93T>A n.1915+93T>A n.1616+93T>A c.1348+93T>A c.1482+93T>A (n.1482+93T>A) n.434-3985A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627172C>A | CA2578963334 | TFR2 | c.1995+92G>T (n.1995+92G>T) c.*670+92G>T (n.*670+92G>T) n.341+92G>T n.1031+92G>T n.1915+92G>T n.1616+92G>T c.1348+92G>T c.1482+92G>T (n.1482+92G>T) n.434-3984C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627172C>T | CA15485552 | TFR2 | c.1995+92G>A (n.1995+92G>A) c.*670+92G>A (n.*670+92G>A) n.341+92G>A n.1031+92G>A n.1915+92G>A n.1616+92G>A c.1348+92G>A c.1482+92G>A (n.1482+92G>A) n.434-3984C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627175del | CA2578963333 | TFR2 | c.1995+92del (n.1995+92del) c.*670+92del (n.*670+92del) n.341+92del n.1031+92del n.1915+92del n.1616+92del c.1348+92del c.1482+92del (n.1482+92del) n.434-3981del | |
| 7 | g.100627173C>A | CA163275849 | TFR2 | c.1995+91G>T (n.1995+91G>T) c.*670+91G>T (n.*670+91G>T) n.341+91G>T n.1031+91G>T n.1915+91G>T n.1616+91G>T c.1348+91G>T c.1482+91G>T (n.1482+91G>T) n.434-3983C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627173C>T | CA2684106781 | TFR2 | c.1995+91G>A (n.1995+91G>A) c.*670+91G>A (n.*670+91G>A) n.341+91G>A n.1031+91G>A n.1915+91G>A n.1616+91G>A c.1348+91G>A c.1482+91G>A (n.1482+91G>A) n.434-3983C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627174C>A | CA2684106782 | TFR2 | c.1995+90G>T (n.1995+90G>T) c.*670+90G>T (n.*670+90G>T) n.341+90G>T n.1031+90G>T n.1915+90G>T n.1616+90G>T c.1348+90G>T c.1482+90G>T (n.1482+90G>T) n.434-3982C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627174C>T | CA2578963335 | TFR2 | c.1995+90G>A (n.1995+90G>A) c.*670+90G>A (n.*670+90G>A) n.341+90G>A n.1031+90G>A n.1915+90G>A n.1616+90G>A c.1348+90G>A c.1482+90G>A (n.1482+90G>A) n.434-3982C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627175C>T | CA2684106783 | TFR2 | c.1995+89G>A (n.1995+89G>A) c.*670+89G>A (n.*670+89G>A) n.341+89G>A n.1031+89G>A n.1915+89G>A n.1616+89G>A c.1348+89G>A c.1482+89G>A (n.1482+89G>A) n.434-3981C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627176del | CA2684106784 | TFR2 | c.1995+88del (n.1995+88del) c.*670+88del (n.*670+88del) n.341+88del n.1031+88del n.1915+88del n.1616+88del c.1348+88del c.1482+88del (n.1482+88del) n.434-3980del | gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627176A>T | CA2684106786 | TFR2 | c.1995+88T>A (n.1995+88T>A) c.*670+88T>A (n.*670+88T>A) n.341+88T>A n.1031+88T>A n.1915+88T>A n.1616+88T>A c.1348+88T>A c.1482+88T>A (n.1482+88T>A) n.434-3980A>T | gnomAD v4 |
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