| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.100627044T>G | CA1105065330 | TFR2 | c.1996-141A>C (n.1996-141A>C) c.*671-141A>C (n.*671-141A>C) n.342-141A>C n.1032-141A>C n.1916-141A>C n.1617-141A>C c.1349-141A>C c.1483-141A>C (n.1483-141A>C) n.434-4112T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627045G>A | CA2684106693 | TFR2 | c.1996-142C>T (n.1996-142C>T) c.*671-142C>T (n.*671-142C>T) n.342-142C>T n.1032-142C>T n.1916-142C>T n.1617-142C>T c.1349-142C>T c.1483-142C>T (n.1483-142C>T) n.434-4111G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627045G>T | CA2684106694 | TFR2 | c.1996-142C>A (n.1996-142C>A) c.*671-142C>A (n.*671-142C>A) n.342-142C>A n.1032-142C>A n.1916-142C>A n.1617-142C>A c.1349-142C>A c.1483-142C>A (n.1483-142C>A) n.434-4111G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627046C>A | CA2684106695 | TFR2 | c.1996-143G>T (n.1996-143G>T) c.*671-143G>T (n.*671-143G>T) n.342-143G>T n.1032-143G>T n.1916-143G>T n.1617-143G>T c.1349-143G>T c.1483-143G>T (n.1483-143G>T) n.434-4110C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627046C>T | CA651781723 | TFR2 | c.1996-143G>A (n.1996-143G>A) c.*671-143G>A (n.*671-143G>A) n.342-143G>A n.1032-143G>A n.1916-143G>A n.1617-143G>A c.1349-143G>A c.1483-143G>A (n.1483-143G>A) n.434-4110C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100627047T>C | CA2715374866 | TFR2 | c.1996-144A>G (n.1996-144A>G) c.*671-144A>G (n.*671-144A>G) n.342-144A>G n.1032-144A>G n.1916-144A>G n.1617-144A>G c.1349-144A>G c.1483-144A>G (n.1483-144A>G) n.434-4109T>C | dbSNP |
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| 7 | g.100627049G>A | CA830501529 | TFR2 | c.1996-146C>T (n.1996-146C>T) c.*671-146C>T (n.*671-146C>T) n.342-146C>T n.1032-146C>T n.1916-146C>T n.1617-146C>T c.1349-146C>T c.1483-146C>T (n.1483-146C>T) n.434-4107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627049G>C | CA2715312344 | TFR2 | c.1996-146C>G (n.1996-146C>G) c.*671-146C>G (n.*671-146C>G) n.342-146C>G n.1032-146C>G n.1916-146C>G n.1617-146C>G c.1349-146C>G c.1483-146C>G (n.1483-146C>G) n.434-4107G>C | dbSNP |
| 7 | g.100627049G>T | CA2684106697 | TFR2 | c.1996-146C>A (n.1996-146C>A) c.*671-146C>A (n.*671-146C>A) n.342-146C>A n.1032-146C>A n.1916-146C>A n.1617-146C>A c.1349-146C>A c.1483-146C>A (n.1483-146C>A) n.434-4107G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627050A>G | CA2684106698 | TFR2 | c.1996-147T>C (n.1996-147T>C) c.*671-147T>C (n.*671-147T>C) n.342-147T>C n.1032-147T>C n.1916-147T>C n.1617-147T>C c.1349-147T>C c.1483-147T>C (n.1483-147T>C) n.434-4106A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627051G>A | CA2684106699 | TFR2 | c.1996-148C>T (n.1996-148C>T) c.*671-148C>T (n.*671-148C>T) n.342-148C>T n.1032-148C>T n.1916-148C>T n.1617-148C>T c.1349-148C>T c.1483-148C>T (n.1483-148C>T) n.434-4105G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627052G>T | CA2684106700 | TFR2 | c.1996-149C>A (n.1996-149C>A) c.*671-149C>A (n.*671-149C>A) n.342-149C>A n.1032-149C>A n.1916-149C>A n.1617-149C>A c.1349-149C>A c.1483-149C>A (n.1483-149C>A) n.434-4104G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627053C>A | CA2684106701 | TFR2 | c.1996-150G>T (n.1996-150G>T) c.*671-150G>T (n.*671-150G>T) n.342-150G>T n.1032-150G>T n.1916-150G>T n.1617-150G>T c.1349-150G>T c.1483-150G>T (n.1483-150G>T) n.434-4103C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627053C>T | CA830501532 | TFR2 | c.1996-150G>A (n.1996-150G>A) c.*671-150G>A (n.*671-150G>A) n.342-150G>A n.1032-150G>A n.1916-150G>A n.1617-150G>A c.1349-150G>A c.1483-150G>A (n.1483-150G>A) n.434-4103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627054A>T | CA2684106702 | TFR2 | c.1996-151T>A (n.1996-151T>A) c.*671-151T>A (n.*671-151T>A) n.342-151T>A n.1032-151T>A n.1916-151T>A n.1617-151T>A c.1349-151T>A c.1483-151T>A (n.1483-151T>A) n.434-4102A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627055G>T | CA2684106703 | TFR2 | c.1996-152C>A (n.1996-152C>A) c.*671-152C>A (n.*671-152C>A) n.342-152C>A n.1032-152C>A n.1916-152C>A n.1617-152C>A c.1349-152C>A c.1483-152C>A (n.1483-152C>A) n.434-4101G>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627059G>A | CA2715374867 | TFR2 | c.1996-156C>T (n.1996-156C>T) c.*671-156C>T (n.*671-156C>T) n.342-156C>T n.1032-156C>T n.1916-156C>T n.1617-156C>T c.1349-156C>T c.1483-156C>T (n.1483-156C>T) n.434-4097G>A | dbSNP |
| 7 | g.100627064G>A | CA2715374868 | TFR2 | c.1996-161C>T (n.1996-161C>T) c.*671-161C>T (n.*671-161C>T) n.342-161C>T n.1032-161C>T n.1916-161C>T n.1617-161C>T c.1349-161C>T c.1483-161C>T (n.1483-161C>T) n.434-4092G>A | dbSNP |
| 7 | g.100627065A>C | CA830501536 | TFR2 | c.1996-162T>G (n.1996-162T>G) c.*671-162T>G (n.*671-162T>G) n.342-162T>G n.1032-162T>G n.1916-162T>G n.1617-162T>G c.1349-162T>G c.1483-162T>G (n.1483-162T>G) n.434-4091A>C | dbSNP |
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| 7 | g.100627069G>A | CA830501539 | TFR2 | c.1996-166C>T (n.1996-166C>T) c.*671-166C>T (n.*671-166C>T) n.342-166C>T n.1032-166C>T n.1916-166C>T n.1617-166C>T c.1349-166C>T c.1483-166C>T (n.1483-166C>T) n.434-4087G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627073G>A | CA163275830 | TFR2 | c.1996-170C>T (n.1996-170C>T) c.*671-170C>T (n.*671-170C>T) n.342-170C>T n.1032-170C>T n.1916-170C>T n.1617-170C>T c.1349-170C>T c.1483-170C>T (n.1483-170C>T) n.434-4083G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627078T>C | CA2715374869 | TFR2 | c.1996-175A>G (n.1996-175A>G) c.*671-175A>G (n.*671-175A>G) n.342-175A>G n.1032-175A>G n.1916-175A>G n.1617-175A>G c.1349-175A>G c.1483-175A>G (n.1483-175A>G) n.434-4078T>C | dbSNP |
| 7 | g.100627079C>A | CA830501545 | TFR2 | c.1996-176G>T (n.1996-176G>T) c.*671-176G>T (n.*671-176G>T) n.342-176G>T n.1032-176G>T n.1916-176G>T n.1617-176G>T c.1349-176G>T c.1483-176G>T (n.1483-176G>T) n.434-4077C>A | dbSNP |
| 7 | g.100627079C>T | CA163275831 | TFR2 | c.1996-176G>A (n.1996-176G>A) c.*671-176G>A (n.*671-176G>A) n.342-176G>A n.1032-176G>A n.1916-176G>A n.1617-176G>A c.1349-176G>A c.1483-176G>A (n.1483-176G>A) n.434-4077C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627086C>T | CA2715303061 | TFR2 | c.1995+178G>A (n.1995+178G>A) c.*670+178G>A (n.*670+178G>A) n.341+178G>A n.1031+178G>A n.1915+178G>A n.1616+178G>A c.1348+178G>A c.1482+178G>A (n.1482+178G>A) n.434-4070C>T | dbSNP |
| 7 | g.100627088G>A | CA163275833 | TFR2 | c.1995+176C>T (n.1995+176C>T) c.*670+176C>T (n.*670+176C>T) n.341+176C>T n.1031+176C>T n.1915+176C>T n.1616+176C>T c.1348+176C>T c.1482+176C>T (n.1482+176C>T) n.434-4068G>A | dbSNP |
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| 7 | g.100627091A>C | CA163275837 | TFR2 | c.1995+173T>G (n.1995+173T>G) c.*670+173T>G (n.*670+173T>G) n.341+173T>G n.1031+173T>G n.1915+173T>G n.1616+173T>G c.1348+173T>G c.1482+173T>G (n.1482+173T>G) n.434-4065A>C | dbSNP |
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| 7 | g.100627097G>T | CA163275840 | TFR2 | c.1995+167C>A (n.1995+167C>A) c.*670+167C>A (n.*670+167C>A) n.341+167C>A n.1031+167C>A n.1915+167C>A n.1616+167C>A c.1348+167C>A c.1482+167C>A (n.1482+167C>A) n.434-4059G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627099C>T | CA163275841 | TFR2 | c.1995+165G>A (n.1995+165G>A) c.*670+165G>A (n.*670+165G>A) n.341+165G>A n.1031+165G>A n.1915+165G>A n.1616+165G>A c.1348+165G>A c.1482+165G>A (n.1482+165G>A) n.434-4057C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627100G>T | CA830501556 | TFR2 | c.1995+164C>A (n.1995+164C>A) c.*670+164C>A (n.*670+164C>A) n.341+164C>A n.1031+164C>A n.1915+164C>A n.1616+164C>A c.1348+164C>A c.1482+164C>A (n.1482+164C>A) n.434-4056G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627108A>G | CA163275843 | TFR2 | c.1995+156T>C (n.1995+156T>C) c.*670+156T>C (n.*670+156T>C) n.341+156T>C n.1031+156T>C n.1915+156T>C n.1616+156T>C c.1348+156T>C c.1482+156T>C (n.1482+156T>C) n.434-4048A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627117del | CA2684106705 | TFR2 | c.1995+151del (n.1995+151del) c.*670+151del (n.*670+151del) n.341+151del n.1031+151del n.1915+151del n.1616+151del c.1348+151del c.1482+151del (n.1482+151del) n.434-4039del | gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627118C>T | CA2684106715 | TFR2 | c.1995+146G>A (n.1995+146G>A) c.*670+146G>A (n.*670+146G>A) n.341+146G>A n.1031+146G>A n.1915+146G>A n.1616+146G>A c.1348+146G>A c.1482+146G>A (n.1482+146G>A) n.434-4038C>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627120G>A | CA2684106717 | TFR2 | c.1995+144C>T (n.1995+144C>T) c.*670+144C>T (n.*670+144C>T) n.341+144C>T n.1031+144C>T n.1915+144C>T n.1616+144C>T c.1348+144C>T c.1482+144C>T (n.1482+144C>T) n.434-4036G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627120G>T | CA2684106719 | TFR2 | c.1995+144C>A (n.1995+144C>A) c.*670+144C>A (n.*670+144C>A) n.341+144C>A n.1031+144C>A n.1915+144C>A n.1616+144C>A c.1348+144C>A c.1482+144C>A (n.1482+144C>A) n.434-4036G>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627121G>T | CA2684106721 | TFR2 | c.1995+143C>A (n.1995+143C>A) c.*670+143C>A (n.*670+143C>A) n.341+143C>A n.1031+143C>A n.1915+143C>A n.1616+143C>A c.1348+143C>A c.1482+143C>A (n.1482+143C>A) n.434-4035G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627122G>A | CA2684106722 | TFR2 | c.1995+142C>T (n.1995+142C>T) c.*670+142C>T (n.*670+142C>T) n.341+142C>T n.1031+142C>T n.1915+142C>T n.1616+142C>T c.1348+142C>T c.1482+142C>T (n.1482+142C>T) n.434-4034G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627122G>T | CA2684106723 | TFR2 | c.1995+142C>A (n.1995+142C>A) c.*670+142C>A (n.*670+142C>A) n.341+142C>A n.1031+142C>A n.1915+142C>A n.1616+142C>A c.1348+142C>A c.1482+142C>A (n.1482+142C>A) n.434-4034G>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627124G>T | CA2684106726 | TFR2 | c.1995+140C>A (n.1995+140C>A) c.*670+140C>A (n.*670+140C>A) n.341+140C>A n.1031+140C>A n.1915+140C>A n.1616+140C>A c.1348+140C>A c.1482+140C>A (n.1482+140C>A) n.434-4032G>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627128G>A | CA576450509 | TFR2 | c.1995+136C>T (n.1995+136C>T) c.*670+136C>T (n.*670+136C>T) n.341+136C>T n.1031+136C>T n.1915+136C>T n.1616+136C>T c.1348+136C>T c.1482+136C>T (n.1482+136C>T) n.434-4028G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627129G>A | CA2684106732 | TFR2 | c.1995+135C>T (n.1995+135C>T) c.*670+135C>T (n.*670+135C>T) n.341+135C>T n.1031+135C>T n.1915+135C>T n.1616+135C>T c.1348+135C>T c.1482+135C>T (n.1482+135C>T) n.434-4027G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627129G>C | CA163275844 | TFR2 | c.1995+135C>G (n.1995+135C>G) c.*670+135C>G (n.*670+135C>G) n.341+135C>G n.1031+135C>G n.1915+135C>G n.1616+135C>G c.1348+135C>G c.1482+135C>G (n.1482+135C>G) n.434-4027G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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