| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100627014_100627028del | CA2684106639 | TFR2 | c.1996-125_1996-111del (n.1996-125_1996-111del) c.*671-125_*671-111del (n.*671-125_*671-111del) n.342-125_342-111del n.1032-125_1032-111del n.1916-125_1916-111del n.1617-125_1617-111del c.1349-125_1349-111del c.1483-125_1483-111del (n.1483-125_1483-111del) n.434-4142_434-4128del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627022_100627028del | CA2715563906 | TFR2 | c.1996-119_1996-113del (n.1996-119_1996-113del) c.*671-119_*671-113del (n.*671-119_*671-113del) n.342-119_342-113del n.1032-119_1032-113del n.1916-119_1916-113del n.1617-119_1617-113del c.1349-119_1349-113del c.1483-119_1483-113del (n.1483-119_1483-113del) n.434-4134_434-4128del | dbSNP |
| 7 | g.100627022_100627025del | CA2684106651 | TFR2 | c.1996-117_1996-114del (n.1996-117_1996-114del) c.*671-117_*671-114del (n.*671-117_*671-114del) n.342-117_342-114del n.1032-117_1032-114del n.1916-117_1916-114del n.1617-117_1617-114del c.1349-117_1349-114del c.1483-117_1483-114del (n.1483-117_1483-114del) n.434-4134_434-4131del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627026_100627028del | CA576450503 | TFR2 | c.1996-120_1996-118del (n.1996-120_1996-118del) c.*671-120_*671-118del (n.*671-120_*671-118del) n.342-120_342-118del n.1032-120_1032-118del n.1916-120_1916-118del n.1617-120_1617-118del c.1349-120_1349-118del c.1483-120_1483-118del (n.1483-120_1483-118del) n.434-4130_434-4128del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627025G>T | CA2684106664 | TFR2 | c.1996-122C>A (n.1996-122C>A) c.*671-122C>A (n.*671-122C>A) n.342-122C>A n.1032-122C>A n.1916-122C>A n.1617-122C>A c.1349-122C>A c.1483-122C>A (n.1483-122C>A) n.434-4131G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627029_100627037del | CA830501506 | TFR2 | c.1996-130_1996-122del (n.1996-130_1996-122del) c.*671-130_*671-122del (n.*671-130_*671-122del) n.342-130_342-122del n.1032-130_1032-122del n.1916-130_1916-122del n.1617-130_1617-122del c.1349-130_1349-122del c.1483-130_1483-122del (n.1483-130_1483-122del) n.434-4127_434-4119del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627026A>C | CA576450504 | TFR2 | c.1996-123T>G (n.1996-123T>G) c.*671-123T>G (n.*671-123T>G) n.342-123T>G n.1032-123T>G n.1916-123T>G n.1617-123T>G c.1349-123T>G c.1483-123T>G (n.1483-123T>G) n.434-4130A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627026A>G | CA1105065324 | TFR2 | c.1996-123T>C (n.1996-123T>C) c.*671-123T>C (n.*671-123T>C) n.342-123T>C n.1032-123T>C n.1916-123T>C n.1617-123T>C c.1349-123T>C c.1483-123T>C (n.1483-123T>C) n.434-4130A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627027G>A | CA2684106665 | TFR2 | c.1996-124C>T (n.1996-124C>T) c.*671-124C>T (n.*671-124C>T) n.342-124C>T n.1032-124C>T n.1916-124C>T n.1617-124C>T c.1349-124C>T c.1483-124C>T (n.1483-124C>T) n.434-4129G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627027G>T | CA2684106666 | TFR2 | c.1996-124C>A (n.1996-124C>A) c.*671-124C>A (n.*671-124C>A) n.342-124C>A n.1032-124C>A n.1916-124C>A n.1617-124C>A c.1349-124C>A c.1483-124C>A (n.1483-124C>A) n.434-4129G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627028G>A | CA163275827 | TFR2 | c.1996-125C>T (n.1996-125C>T) c.*671-125C>T (n.*671-125C>T) n.342-125C>T n.1032-125C>T n.1916-125C>T n.1617-125C>T c.1349-125C>T c.1483-125C>T (n.1483-125C>T) n.434-4128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627029T>A | CA2684106667 | TFR2 | c.1996-126A>T (n.1996-126A>T) c.*671-126A>T (n.*671-126A>T) n.342-126A>T n.1032-126A>T n.1916-126A>T n.1617-126A>T c.1349-126A>T c.1483-126A>T (n.1483-126A>T) n.434-4127T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627029T>C | CA576450505 | TFR2 | c.1996-126A>G (n.1996-126A>G) c.*671-126A>G (n.*671-126A>G) n.342-126A>G n.1032-126A>G n.1916-126A>G n.1617-126A>G c.1349-126A>G c.1483-126A>G (n.1483-126A>G) n.434-4127T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627029T>G | CA2684106668 | TFR2 | c.1996-126A>C (n.1996-126A>C) c.*671-126A>C (n.*671-126A>C) n.342-126A>C n.1032-126A>C n.1916-126A>C n.1617-126A>C c.1349-126A>C c.1483-126A>C (n.1483-126A>C) n.434-4127T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627030A>C | CA2684106670 | TFR2 | c.1996-127T>G (n.1996-127T>G) c.*671-127T>G (n.*671-127T>G) n.342-127T>G n.1032-127T>G n.1916-127T>G n.1617-127T>G c.1349-127T>G c.1483-127T>G (n.1483-127T>G) n.434-4126A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627030A>G | CA1105065327 | TFR2 | c.1996-127T>C (n.1996-127T>C) c.*671-127T>C (n.*671-127T>C) n.342-127T>C n.1032-127T>C n.1916-127T>C n.1617-127T>C c.1349-127T>C c.1483-127T>C (n.1483-127T>C) n.434-4126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627033_100627042del | CA2684106669 | TFR2 | c.1996-136_1996-127del (n.1996-136_1996-127del) c.*671-136_*671-127del (n.*671-136_*671-127del) n.342-136_342-127del n.1032-136_1032-127del n.1916-136_1916-127del n.1617-136_1617-127del c.1349-136_1349-127del c.1483-136_1483-127del (n.1483-136_1483-127del) n.434-4123_434-4114del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627031G>A | CA2684106671 | TFR2 | c.1996-128C>T (n.1996-128C>T) c.*671-128C>T (n.*671-128C>T) n.342-128C>T n.1032-128C>T n.1916-128C>T n.1617-128C>T c.1349-128C>T c.1483-128C>T (n.1483-128C>T) n.434-4125G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627031G>T | CA2684106672 | TFR2 | c.1996-128C>A (n.1996-128C>A) c.*671-128C>A (n.*671-128C>A) n.342-128C>A n.1032-128C>A n.1916-128C>A n.1617-128C>A c.1349-128C>A c.1483-128C>A (n.1483-128C>A) n.434-4125G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627032A>G | CA2684106673 | TFR2 | c.1996-129T>C (n.1996-129T>C) c.*671-129T>C (n.*671-129T>C) n.342-129T>C n.1032-129T>C n.1916-129T>C n.1617-129T>C c.1349-129T>C c.1483-129T>C (n.1483-129T>C) n.434-4124A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627033del | CA2684106674 | TFR2 | c.1996-130del (n.1996-130del) c.*671-130del (n.*671-130del) n.342-130del n.1032-130del n.1916-130del n.1617-130del c.1349-130del c.1483-130del (n.1483-130del) n.434-4123del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627033C>G | CA2684106676 | TFR2 | c.1996-130G>C (n.1996-130G>C) c.*671-130G>C (n.*671-130G>C) n.342-130G>C n.1032-130G>C n.1916-130G>C n.1617-130G>C c.1349-130G>C c.1483-130G>C (n.1483-130G>C) n.434-4123C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627033C>T | CA2684106677 | TFR2 | c.1996-130G>A (n.1996-130G>A) c.*671-130G>A (n.*671-130G>A) n.342-130G>A n.1032-130G>A n.1916-130G>A n.1617-130G>A c.1349-130G>A c.1483-130G>A (n.1483-130G>A) n.434-4123C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627033_100627034del | CA2684106675 | TFR2 | c.1996-131_1996-130del (n.1996-131_1996-130del) c.*671-131_*671-130del (n.*671-131_*671-130del) n.342-131_342-130del n.1032-131_1032-130del n.1916-131_1916-130del n.1617-131_1617-130del c.1349-131_1349-130del c.1483-131_1483-130del (n.1483-131_1483-130del) n.434-4123_434-4122del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627034G>A | CA2684106678 | TFR2 | c.1996-131C>T (n.1996-131C>T) c.*671-131C>T (n.*671-131C>T) n.342-131C>T n.1032-131C>T n.1916-131C>T n.1617-131C>T c.1349-131C>T c.1483-131C>T (n.1483-131C>T) n.434-4122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627034G>C | CA830501523 | TFR2 | c.1996-131C>G (n.1996-131C>G) c.*671-131C>G (n.*671-131C>G) n.342-131C>G n.1032-131C>G n.1916-131C>G n.1617-131C>G c.1349-131C>G c.1483-131C>G (n.1483-131C>G) n.434-4122G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627034G>T | CA2684106679 | TFR2 | c.1996-131C>A (n.1996-131C>A) c.*671-131C>A (n.*671-131C>A) n.342-131C>A n.1032-131C>A n.1916-131C>A n.1617-131C>A c.1349-131C>A c.1483-131C>A (n.1483-131C>A) n.434-4122G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627035A>G | CA2684106680 | TFR2 | c.1996-132T>C (n.1996-132T>C) c.*671-132T>C (n.*671-132T>C) n.342-132T>C n.1032-132T>C n.1916-132T>C n.1617-132T>C c.1349-132T>C c.1483-132T>C (n.1483-132T>C) n.434-4121A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627035dup | CA2497214305 | TFR2 | c.1996-132dup (n.1996-132dup) c.*671-132dup (n.*671-132dup) n.342-132dup n.1032-132dup n.1916-132dup n.1617-132dup c.1349-132dup c.1483-132dup (n.1483-132dup) n.434-4121dup | dbSNP |
| 7 | g.100627036G>C | CA2684106682 | TFR2 | c.1996-133C>G (n.1996-133C>G) c.*671-133C>G (n.*671-133C>G) n.342-133C>G n.1032-133C>G n.1916-133C>G n.1617-133C>G c.1349-133C>G c.1483-133C>G (n.1483-133C>G) n.434-4120G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627036G>T | CA2684106683 | TFR2 | c.1996-133C>A (n.1996-133C>A) c.*671-133C>A (n.*671-133C>A) n.342-133C>A n.1032-133C>A n.1916-133C>A n.1617-133C>A c.1349-133C>A c.1483-133C>A (n.1483-133C>A) n.434-4120G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627036_100627037del | CA2684106681 | TFR2 | c.1996-134_1996-133del (n.1996-134_1996-133del) c.*671-134_*671-133del (n.*671-134_*671-133del) n.342-134_342-133del n.1032-134_1032-133del n.1916-134_1916-133del n.1617-134_1617-133del c.1349-134_1349-133del c.1483-134_1483-133del (n.1483-134_1483-133del) n.434-4120_434-4119del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627037G>A | CA163275828 | TFR2 | c.1996-134C>T (n.1996-134C>T) c.*671-134C>T (n.*671-134C>T) n.342-134C>T n.1032-134C>T n.1916-134C>T n.1617-134C>T c.1349-134C>T c.1483-134C>T (n.1483-134C>T) n.434-4119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627037G>C | CA2715308522 | TFR2 | c.1996-134C>G (n.1996-134C>G) c.*671-134C>G (n.*671-134C>G) n.342-134C>G n.1032-134C>G n.1916-134C>G n.1617-134C>G c.1349-134C>G c.1483-134C>G (n.1483-134C>G) n.434-4119G>C | dbSNP |
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| 7 | g.100627038A>C | CA2684106685 | TFR2 | c.1996-135T>G (n.1996-135T>G) c.*671-135T>G (n.*671-135T>G) n.342-135T>G n.1032-135T>G n.1916-135T>G n.1617-135T>G c.1349-135T>G c.1483-135T>G (n.1483-135T>G) n.434-4118A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627038A>G | CA2684106686 | TFR2 | c.1996-135T>C (n.1996-135T>C) c.*671-135T>C (n.*671-135T>C) n.342-135T>C n.1032-135T>C n.1916-135T>C n.1617-135T>C c.1349-135T>C c.1483-135T>C (n.1483-135T>C) n.434-4118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627039C>T | CA2684106688 | TFR2 | c.1996-136G>A (n.1996-136G>A) c.*671-136G>A (n.*671-136G>A) n.342-136G>A n.1032-136G>A n.1916-136G>A n.1617-136G>A c.1349-136G>A c.1483-136G>A (n.1483-136G>A) n.434-4117C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627040A>C | CA2715330568 | TFR2 | c.1996-137T>G (n.1996-137T>G) c.*671-137T>G (n.*671-137T>G) n.342-137T>G n.1032-137T>G n.1916-137T>G n.1617-137T>G c.1349-137T>G c.1483-137T>G (n.1483-137T>G) n.434-4116A>C | dbSNP |
| 7 | g.100627040A>G | CA830501526 | TFR2 | c.1996-137T>C (n.1996-137T>C) c.*671-137T>C (n.*671-137T>C) n.342-137T>C n.1032-137T>C n.1916-137T>C n.1617-137T>C c.1349-137T>C c.1483-137T>C (n.1483-137T>C) n.434-4116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627041G>T | CA2684106689 | TFR2 | c.1996-138C>A (n.1996-138C>A) c.*671-138C>A (n.*671-138C>A) n.342-138C>A n.1032-138C>A n.1916-138C>A n.1617-138C>A c.1349-138C>A c.1483-138C>A (n.1483-138C>A) n.434-4115G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627042A>G | CA2684106690 | TFR2 | c.1996-139T>C (n.1996-139T>C) c.*671-139T>C (n.*671-139T>C) n.342-139T>C n.1032-139T>C n.1916-139T>C n.1617-139T>C c.1349-139T>C c.1483-139T>C (n.1483-139T>C) n.434-4114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627043G>A | CA830501528 | TFR2 | c.1996-140C>T (n.1996-140C>T) c.*671-140C>T (n.*671-140C>T) n.342-140C>T n.1032-140C>T n.1916-140C>T n.1617-140C>T c.1349-140C>T c.1483-140C>T (n.1483-140C>T) n.434-4113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627043G>T | CA2684106691 | TFR2 | c.1996-140C>A (n.1996-140C>A) c.*671-140C>A (n.*671-140C>A) n.342-140C>A n.1032-140C>A n.1916-140C>A n.1617-140C>A c.1349-140C>A c.1483-140C>A (n.1483-140C>A) n.434-4113G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627044T>C | CA2684106692 | TFR2 | c.1996-141A>G (n.1996-141A>G) c.*671-141A>G (n.*671-141A>G) n.342-141A>G n.1032-141A>G n.1916-141A>G n.1617-141A>G c.1349-141A>G c.1483-141A>G (n.1483-141A>G) n.434-4112T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627044T>G | CA1105065330 | TFR2 | c.1996-141A>C (n.1996-141A>C) c.*671-141A>C (n.*671-141A>C) n.342-141A>C n.1032-141A>C n.1916-141A>C n.1617-141A>C c.1349-141A>C c.1483-141A>C (n.1483-141A>C) n.434-4112T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627045G>A | CA2684106693 | TFR2 | c.1996-142C>T (n.1996-142C>T) c.*671-142C>T (n.*671-142C>T) n.342-142C>T n.1032-142C>T n.1916-142C>T n.1617-142C>T c.1349-142C>T c.1483-142C>T (n.1483-142C>T) n.434-4111G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627045G>T | CA2684106694 | TFR2 | c.1996-142C>A (n.1996-142C>A) c.*671-142C>A (n.*671-142C>A) n.342-142C>A n.1032-142C>A n.1916-142C>A n.1617-142C>A c.1349-142C>A c.1483-142C>A (n.1483-142C>A) n.434-4111G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627046C>A | CA2684106695 | TFR2 | c.1996-143G>T (n.1996-143G>T) c.*671-143G>T (n.*671-143G>T) n.342-143G>T n.1032-143G>T n.1916-143G>T n.1617-143G>T c.1349-143G>T c.1483-143G>T (n.1483-143G>T) n.434-4110C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627046C>T | CA651781723 | TFR2 | c.1996-143G>A (n.1996-143G>A) c.*671-143G>A (n.*671-143G>A) n.342-143G>A n.1032-143G>A n.1916-143G>A n.1617-143G>A c.1349-143G>A c.1483-143G>A (n.1483-143G>A) n.434-4110C>T | gnomAD v4 COSMIC |
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| 7 | g.100627049G>A | CA830501529 | TFR2 | c.1996-146C>T (n.1996-146C>T) c.*671-146C>T (n.*671-146C>T) n.342-146C>T n.1032-146C>T n.1916-146C>T n.1617-146C>T c.1349-146C>T c.1483-146C>T (n.1483-146C>T) n.434-4107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627049G>C | CA2715312344 | TFR2 | c.1996-146C>G (n.1996-146C>G) c.*671-146C>G (n.*671-146C>G) n.342-146C>G n.1032-146C>G n.1916-146C>G n.1617-146C>G c.1349-146C>G c.1483-146C>G (n.1483-146C>G) n.434-4107G>C | dbSNP |
| 7 | g.100627049G>T | CA2684106697 | TFR2 | c.1996-146C>A (n.1996-146C>A) c.*671-146C>A (n.*671-146C>A) n.342-146C>A n.1032-146C>A n.1916-146C>A n.1617-146C>A c.1349-146C>A c.1483-146C>A (n.1483-146C>A) n.434-4107G>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627051G>A | CA2684106699 | TFR2 | c.1996-148C>T (n.1996-148C>T) c.*671-148C>T (n.*671-148C>T) n.342-148C>T n.1032-148C>T n.1916-148C>T n.1617-148C>T c.1349-148C>T c.1483-148C>T (n.1483-148C>T) n.434-4105G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627052G>T | CA2684106700 | TFR2 | c.1996-149C>A (n.1996-149C>A) c.*671-149C>A (n.*671-149C>A) n.342-149C>A n.1032-149C>A n.1916-149C>A n.1617-149C>A c.1349-149C>A c.1483-149C>A (n.1483-149C>A) n.434-4104G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627053C>A | CA2684106701 | TFR2 | c.1996-150G>T (n.1996-150G>T) c.*671-150G>T (n.*671-150G>T) n.342-150G>T n.1032-150G>T n.1916-150G>T n.1617-150G>T c.1349-150G>T c.1483-150G>T (n.1483-150G>T) n.434-4103C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627053C>T | CA830501532 | TFR2 | c.1996-150G>A (n.1996-150G>A) c.*671-150G>A (n.*671-150G>A) n.342-150G>A n.1032-150G>A n.1916-150G>A n.1617-150G>A c.1349-150G>A c.1483-150G>A (n.1483-150G>A) n.434-4103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627054A>T | CA2684106702 | TFR2 | c.1996-151T>A (n.1996-151T>A) c.*671-151T>A (n.*671-151T>A) n.342-151T>A n.1032-151T>A n.1916-151T>A n.1617-151T>A c.1349-151T>A c.1483-151T>A (n.1483-151T>A) n.434-4102A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627055G>T | CA2684106703 | TFR2 | c.1996-152C>A (n.1996-152C>A) c.*671-152C>A (n.*671-152C>A) n.342-152C>A n.1032-152C>A n.1916-152C>A n.1617-152C>A c.1349-152C>A c.1483-152C>A (n.1483-152C>A) n.434-4101G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627058T>C | CA576450507 | TFR2 | c.1996-155A>G (n.1996-155A>G) c.*671-155A>G (n.*671-155A>G) n.342-155A>G n.1032-155A>G n.1916-155A>G n.1617-155A>G c.1349-155A>G c.1483-155A>G (n.1483-155A>G) n.434-4098T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627059G>A | CA2715374867 | TFR2 | c.1996-156C>T (n.1996-156C>T) c.*671-156C>T (n.*671-156C>T) n.342-156C>T n.1032-156C>T n.1916-156C>T n.1617-156C>T c.1349-156C>T c.1483-156C>T (n.1483-156C>T) n.434-4097G>A | dbSNP |
| 7 | g.100627064G>A | CA2715374868 | TFR2 | c.1996-161C>T (n.1996-161C>T) c.*671-161C>T (n.*671-161C>T) n.342-161C>T n.1032-161C>T n.1916-161C>T n.1617-161C>T c.1349-161C>T c.1483-161C>T (n.1483-161C>T) n.434-4092G>A | dbSNP |
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| 7 | g.100627069G>A | CA830501539 | TFR2 | c.1996-166C>T (n.1996-166C>T) c.*671-166C>T (n.*671-166C>T) n.342-166C>T n.1032-166C>T n.1916-166C>T n.1617-166C>T c.1349-166C>T c.1483-166C>T (n.1483-166C>T) n.434-4087G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627073G>A | CA163275830 | TFR2 | c.1996-170C>T (n.1996-170C>T) c.*671-170C>T (n.*671-170C>T) n.342-170C>T n.1032-170C>T n.1916-170C>T n.1617-170C>T c.1349-170C>T c.1483-170C>T (n.1483-170C>T) n.434-4083G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627079C>A | CA830501545 | TFR2 | c.1996-176G>T (n.1996-176G>T) c.*671-176G>T (n.*671-176G>T) n.342-176G>T n.1032-176G>T n.1916-176G>T n.1617-176G>T c.1349-176G>T c.1483-176G>T (n.1483-176G>T) n.434-4077C>A | dbSNP |
| 7 | g.100627079C>T | CA163275831 | TFR2 | c.1996-176G>A (n.1996-176G>A) c.*671-176G>A (n.*671-176G>A) n.342-176G>A n.1032-176G>A n.1916-176G>A n.1617-176G>A c.1349-176G>A c.1483-176G>A (n.1483-176G>A) n.434-4077C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627086C>A | CA163275832 | TFR2 | c.1995+178G>T (n.1995+178G>T) c.*670+178G>T (n.*670+178G>T) n.341+178G>T n.1031+178G>T n.1915+178G>T n.1616+178G>T c.1348+178G>T c.1482+178G>T (n.1482+178G>T) n.434-4070C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627086C>T | CA2715303061 | TFR2 | c.1995+178G>A (n.1995+178G>A) c.*670+178G>A (n.*670+178G>A) n.341+178G>A n.1031+178G>A n.1915+178G>A n.1616+178G>A c.1348+178G>A c.1482+178G>A (n.1482+178G>A) n.434-4070C>T | dbSNP |
| 7 | g.100627088G>A | CA163275833 | TFR2 | c.1995+176C>T (n.1995+176C>T) c.*670+176C>T (n.*670+176C>T) n.341+176C>T n.1031+176C>T n.1915+176C>T n.1616+176C>T c.1348+176C>T c.1482+176C>T (n.1482+176C>T) n.434-4068G>A | dbSNP |
| 7 | g.100627090C>T | CA163275834 | TFR2 | c.1995+174G>A (n.1995+174G>A) c.*670+174G>A (n.*670+174G>A) n.341+174G>A n.1031+174G>A n.1915+174G>A n.1616+174G>A c.1348+174G>A c.1482+174G>A (n.1482+174G>A) n.434-4066C>T | dbSNP |
| 7 | g.100627091A>C | CA163275837 | TFR2 | c.1995+173T>G (n.1995+173T>G) c.*670+173T>G (n.*670+173T>G) n.341+173T>G n.1031+173T>G n.1915+173T>G n.1616+173T>G c.1348+173T>G c.1482+173T>G (n.1482+173T>G) n.434-4065A>C | dbSNP |
| 7 | g.100627091A>G | CA1105065332 | TFR2 | c.1995+173T>C (n.1995+173T>C) c.*670+173T>C (n.*670+173T>C) n.341+173T>C n.1031+173T>C n.1915+173T>C n.1616+173T>C c.1348+173T>C c.1482+173T>C (n.1482+173T>C) n.434-4065A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627097G>T | CA163275840 | TFR2 | c.1995+167C>A (n.1995+167C>A) c.*670+167C>A (n.*670+167C>A) n.341+167C>A n.1031+167C>A n.1915+167C>A n.1616+167C>A c.1348+167C>A c.1482+167C>A (n.1482+167C>A) n.434-4059G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627099C>T | CA163275841 | TFR2 | c.1995+165G>A (n.1995+165G>A) c.*670+165G>A (n.*670+165G>A) n.341+165G>A n.1031+165G>A n.1915+165G>A n.1616+165G>A c.1348+165G>A c.1482+165G>A (n.1482+165G>A) n.434-4057C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627100G>A | CA830501554 | TFR2 | c.1995+164C>T (n.1995+164C>T) c.*670+164C>T (n.*670+164C>T) n.341+164C>T n.1031+164C>T n.1915+164C>T n.1616+164C>T c.1348+164C>T c.1482+164C>T (n.1482+164C>T) n.434-4056G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627100G>T | CA830501556 | TFR2 | c.1995+164C>A (n.1995+164C>A) c.*670+164C>A (n.*670+164C>A) n.341+164C>A n.1031+164C>A n.1915+164C>A n.1616+164C>A c.1348+164C>A c.1482+164C>A (n.1482+164C>A) n.434-4056G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627106A>G | CA1105065335 | TFR2 | c.1995+158T>C (n.1995+158T>C) c.*670+158T>C (n.*670+158T>C) n.341+158T>C n.1031+158T>C n.1915+158T>C n.1616+158T>C c.1348+158T>C c.1482+158T>C (n.1482+158T>C) n.434-4050A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627107C>A | CA2777155024 | TFR2 | c.1995+157G>T (n.1995+157G>T) c.*670+157G>T (n.*670+157G>T) n.341+157G>T n.1031+157G>T n.1915+157G>T n.1616+157G>T c.1348+157G>T c.1482+157G>T (n.1482+157G>T) n.434-4049C>A | |
| 7 | g.100627108A>G | CA163275843 | TFR2 | c.1995+156T>C (n.1995+156T>C) c.*670+156T>C (n.*670+156T>C) n.341+156T>C n.1031+156T>C n.1915+156T>C n.1616+156T>C c.1348+156T>C c.1482+156T>C (n.1482+156T>C) n.434-4048A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627112T>C | CA2684106704 | TFR2 | c.1995+152A>G (n.1995+152A>G) c.*670+152A>G (n.*670+152A>G) n.341+152A>G n.1031+152A>G n.1915+152A>G n.1616+152A>G c.1348+152A>G c.1482+152A>G (n.1482+152A>G) n.434-4044T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627113G>A | CA576450508 | TFR2 | c.1995+151C>T (n.1995+151C>T) c.*670+151C>T (n.*670+151C>T) n.341+151C>T n.1031+151C>T n.1915+151C>T n.1616+151C>T c.1348+151C>T c.1482+151C>T (n.1482+151C>T) n.434-4043G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627113G>C | CA2684106706 | TFR2 | c.1995+151C>G (n.1995+151C>G) c.*670+151C>G (n.*670+151C>G) n.341+151C>G n.1031+151C>G n.1915+151C>G n.1616+151C>G c.1348+151C>G c.1482+151C>G (n.1482+151C>G) n.434-4043G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627113G>T | CA2684106707 | TFR2 | c.1995+151C>A (n.1995+151C>A) c.*670+151C>A (n.*670+151C>A) n.341+151C>A n.1031+151C>A n.1915+151C>A n.1616+151C>A c.1348+151C>A c.1482+151C>A (n.1482+151C>A) n.434-4043G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627117dup | CA2832551878 | TFR2 | c.1995+151dup (n.1995+151dup) c.*670+151dup (n.*670+151dup) n.341+151dup n.1031+151dup n.1915+151dup n.1616+151dup c.1348+151dup c.1482+151dup (n.1482+151dup) n.434-4039dup | |
| 7 | g.100627117del | CA2684106705 | TFR2 | c.1995+151del (n.1995+151del) c.*670+151del (n.*670+151del) n.341+151del n.1031+151del n.1915+151del n.1616+151del c.1348+151del c.1482+151del (n.1482+151del) n.434-4039del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627114G>A | CA2684106708 | TFR2 | c.1995+150C>T (n.1995+150C>T) c.*670+150C>T (n.*670+150C>T) n.341+150C>T n.1031+150C>T n.1915+150C>T n.1616+150C>T c.1348+150C>T c.1482+150C>T (n.1482+150C>T) n.434-4042G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627115G>A | CA2684106710 | TFR2 | c.1995+149C>T (n.1995+149C>T) c.*670+149C>T (n.*670+149C>T) n.341+149C>T n.1031+149C>T n.1915+149C>T n.1616+149C>T c.1348+149C>T c.1482+149C>T (n.1482+149C>T) n.434-4041G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627115G>T | CA2684106709 | TFR2 | c.1995+149C>A (n.1995+149C>A) c.*670+149C>A (n.*670+149C>A) n.341+149C>A n.1031+149C>A n.1915+149C>A n.1616+149C>A c.1348+149C>A c.1482+149C>A (n.1482+149C>A) n.434-4041G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627116G>T | CA2684106711 | TFR2 | c.1995+148C>A (n.1995+148C>A) c.*670+148C>A (n.*670+148C>A) n.341+148C>A n.1031+148C>A n.1915+148C>A n.1616+148C>A c.1348+148C>A c.1482+148C>A (n.1482+148C>A) n.434-4040G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627117G>A | CA2684106712 | TFR2 | c.1995+147C>T (n.1995+147C>T) c.*670+147C>T (n.*670+147C>T) n.341+147C>T n.1031+147C>T n.1915+147C>T n.1616+147C>T c.1348+147C>T c.1482+147C>T (n.1482+147C>T) n.434-4039G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627117G>T | CA2684106713 | TFR2 | c.1995+147C>A (n.1995+147C>A) c.*670+147C>A (n.*670+147C>A) n.341+147C>A n.1031+147C>A n.1915+147C>A n.1616+147C>A c.1348+147C>A c.1482+147C>A (n.1482+147C>A) n.434-4039G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627118C>A | CA2684106714 | TFR2 | c.1995+146G>T (n.1995+146G>T) c.*670+146G>T (n.*670+146G>T) n.341+146G>T n.1031+146G>T n.1915+146G>T n.1616+146G>T c.1348+146G>T c.1482+146G>T (n.1482+146G>T) n.434-4038C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627118C>T | CA2684106715 | TFR2 | c.1995+146G>A (n.1995+146G>A) c.*670+146G>A (n.*670+146G>A) n.341+146G>A n.1031+146G>A n.1915+146G>A n.1616+146G>A c.1348+146G>A c.1482+146G>A (n.1482+146G>A) n.434-4038C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627119T>G | CA2684106716 | TFR2 | c.1995+145A>C (n.1995+145A>C) c.*670+145A>C (n.*670+145A>C) n.341+145A>C n.1031+145A>C n.1915+145A>C n.1616+145A>C c.1348+145A>C c.1482+145A>C (n.1482+145A>C) n.434-4037T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627120G>A | CA2684106717 | TFR2 | c.1995+144C>T (n.1995+144C>T) c.*670+144C>T (n.*670+144C>T) n.341+144C>T n.1031+144C>T n.1915+144C>T n.1616+144C>T c.1348+144C>T c.1482+144C>T (n.1482+144C>T) n.434-4036G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627120G>T | CA2684106719 | TFR2 | c.1995+144C>A (n.1995+144C>A) c.*670+144C>A (n.*670+144C>A) n.341+144C>A n.1031+144C>A n.1915+144C>A n.1616+144C>A c.1348+144C>A c.1482+144C>A (n.1482+144C>A) n.434-4036G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627122del | CA2684106718 | TFR2 | c.1995+144del (n.1995+144del) c.*670+144del (n.*670+144del) n.341+144del n.1031+144del n.1915+144del n.1616+144del c.1348+144del c.1482+144del (n.1482+144del) n.434-4034del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627121G>C | CA2684106720 | TFR2 | c.1995+143C>G (n.1995+143C>G) c.*670+143C>G (n.*670+143C>G) n.341+143C>G n.1031+143C>G n.1915+143C>G n.1616+143C>G c.1348+143C>G c.1482+143C>G (n.1482+143C>G) n.434-4035G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627121G>T | CA2684106721 | TFR2 | c.1995+143C>A (n.1995+143C>A) c.*670+143C>A (n.*670+143C>A) n.341+143C>A n.1031+143C>A n.1915+143C>A n.1616+143C>A c.1348+143C>A c.1482+143C>A (n.1482+143C>A) n.434-4035G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627122G>A | CA2684106722 | TFR2 | c.1995+142C>T (n.1995+142C>T) c.*670+142C>T (n.*670+142C>T) n.341+142C>T n.1031+142C>T n.1915+142C>T n.1616+142C>T c.1348+142C>T c.1482+142C>T (n.1482+142C>T) n.434-4034G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627122G>T | CA2684106723 | TFR2 | c.1995+142C>A (n.1995+142C>A) c.*670+142C>A (n.*670+142C>A) n.341+142C>A n.1031+142C>A n.1915+142C>A n.1616+142C>A c.1348+142C>A c.1482+142C>A (n.1482+142C>A) n.434-4034G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627123A>G | CA2684106724 | TFR2 | c.1995+141T>C (n.1995+141T>C) c.*670+141T>C (n.*670+141T>C) n.341+141T>C n.1031+141T>C n.1915+141T>C n.1616+141T>C c.1348+141T>C c.1482+141T>C (n.1482+141T>C) n.434-4033A>G | gnomAD v4 |
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