| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.100627014G>A | CA2715374841 | TFR2 | c.1996-111C>T (n.1996-111C>T) c.*671-111C>T (n.*671-111C>T) n.342-111C>T n.1032-111C>T n.1916-111C>T n.1617-111C>T c.1349-111C>T c.1483-111C>T (n.1483-111C>T) n.434-4142G>A | dbSNP |
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| 7 | g.100627014G>T | CA2684106636 | TFR2 | c.1996-111C>A (n.1996-111C>A) c.*671-111C>A (n.*671-111C>A) n.342-111C>A n.1032-111C>A n.1916-111C>A n.1617-111C>A c.1349-111C>A c.1483-111C>A (n.1483-111C>A) n.434-4142G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627014_100627015insGG | CA2497214304 | TFR2 | c.1996-111_1996-110insCC (n.1996-111_1996-110insCC) c.*671-111_*671-110insCC (n.*671-111_*671-110insCC) n.342-111_342-110insCC n.1032-111_1032-110insCC n.1916-111_1916-110insCC n.1617-111_1617-110insCC c.1349-111_1349-110insCC c.1483-111_1483-110insCC (n.1483-111_1483-110insCC) n.434-4142_434-4141insGG | dbSNP |
| 7 | g.100627014_100627015insTG | CA163275826 | TFR2 | c.1996-111_1996-110insAC (n.1996-111_1996-110insAC) c.*671-111_*671-110insAC (n.*671-111_*671-110insAC) n.342-111_342-110insAC n.1032-111_1032-110insAC n.1916-111_1916-110insAC n.1617-111_1617-110insAC c.1349-111_1349-110insAC c.1483-111_1483-110insAC (n.1483-111_1483-110insAC) n.434-4142_434-4141insTG | dbSNP |
| 7 | g.100627014_100627028del | CA2684106639 | TFR2 | c.1996-125_1996-111del (n.1996-125_1996-111del) c.*671-125_*671-111del (n.*671-125_*671-111del) n.342-125_342-111del n.1032-125_1032-111del n.1916-125_1916-111del n.1617-125_1617-111del c.1349-125_1349-111del c.1483-125_1483-111del (n.1483-125_1483-111del) n.434-4142_434-4128del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627014_100627015insA | CA2684106642 | TFR2 | c.1996-112_1996-111insT (n.1996-112_1996-111insT) c.*671-112_*671-111insT (n.*671-112_*671-111insT) n.342-112_342-111insT n.1032-112_1032-111insT n.1916-112_1916-111insT n.1617-112_1617-111insT c.1349-112_1349-111insT c.1483-112_1483-111insT (n.1483-112_1483-111insT) n.434-4142_434-4141insA | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627015C>A | CA2684106644 | TFR2 | c.1996-112G>T (n.1996-112G>T) c.*671-112G>T (n.*671-112G>T) n.342-112G>T n.1032-112G>T n.1916-112G>T n.1617-112G>T c.1349-112G>T c.1483-112G>T (n.1483-112G>T) n.434-4141C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627015C>G | CA2684106645 | TFR2 | c.1996-112G>C (n.1996-112G>C) c.*671-112G>C (n.*671-112G>C) n.342-112G>C n.1032-112G>C n.1916-112G>C n.1617-112G>C c.1349-112G>C c.1483-112G>C (n.1483-112G>C) n.434-4141C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627015C>T | CA2684106646 | TFR2 | c.1996-112G>A (n.1996-112G>A) c.*671-112G>A (n.*671-112G>A) n.342-112G>A n.1032-112G>A n.1916-112G>A n.1617-112G>A c.1349-112G>A c.1483-112G>A (n.1483-112G>A) n.434-4141C>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627016A>C | CA2684106647 | TFR2 | c.1996-113T>G (n.1996-113T>G) c.*671-113T>G (n.*671-113T>G) n.342-113T>G n.1032-113T>G n.1916-113T>G n.1617-113T>G c.1349-113T>G c.1483-113T>G (n.1483-113T>G) n.434-4140A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627016A>G | CA2684106648 | TFR2 | c.1996-113T>C (n.1996-113T>C) c.*671-113T>C (n.*671-113T>C) n.342-113T>C n.1032-113T>C n.1916-113T>C n.1617-113T>C c.1349-113T>C c.1483-113T>C (n.1483-113T>C) n.434-4140A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627022_100627028del | CA2715563906 | TFR2 | c.1996-119_1996-113del (n.1996-119_1996-113del) c.*671-119_*671-113del (n.*671-119_*671-113del) n.342-119_342-113del n.1032-119_1032-113del n.1916-119_1916-113del n.1617-119_1617-113del c.1349-119_1349-113del c.1483-119_1483-113del (n.1483-119_1483-113del) n.434-4134_434-4128del | dbSNP |
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| 7 | g.100627017G>T | CA2684106649 | TFR2 | c.1996-114C>A (n.1996-114C>A) c.*671-114C>A (n.*671-114C>A) n.342-114C>A n.1032-114C>A n.1916-114C>A n.1617-114C>A c.1349-114C>A c.1483-114C>A (n.1483-114C>A) n.434-4139G>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627018G>T | CA2684106653 | TFR2 | c.1996-115C>A (n.1996-115C>A) c.*671-115C>A (n.*671-115C>A) n.342-115C>A n.1032-115C>A n.1916-115C>A n.1617-115C>A c.1349-115C>A c.1483-115C>A (n.1483-115C>A) n.434-4138G>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627027G>T | CA2684106666 | TFR2 | c.1996-124C>A (n.1996-124C>A) c.*671-124C>A (n.*671-124C>A) n.342-124C>A n.1032-124C>A n.1916-124C>A n.1617-124C>A c.1349-124C>A c.1483-124C>A (n.1483-124C>A) n.434-4129G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627028G>A | CA163275827 | TFR2 | c.1996-125C>T (n.1996-125C>T) c.*671-125C>T (n.*671-125C>T) n.342-125C>T n.1032-125C>T n.1916-125C>T n.1617-125C>T c.1349-125C>T c.1483-125C>T (n.1483-125C>T) n.434-4128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627029T>A | CA2684106667 | TFR2 | c.1996-126A>T (n.1996-126A>T) c.*671-126A>T (n.*671-126A>T) n.342-126A>T n.1032-126A>T n.1916-126A>T n.1617-126A>T c.1349-126A>T c.1483-126A>T (n.1483-126A>T) n.434-4127T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627029T>C | CA576450505 | TFR2 | c.1996-126A>G (n.1996-126A>G) c.*671-126A>G (n.*671-126A>G) n.342-126A>G n.1032-126A>G n.1916-126A>G n.1617-126A>G c.1349-126A>G c.1483-126A>G (n.1483-126A>G) n.434-4127T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627029T>G | CA2684106668 | TFR2 | c.1996-126A>C (n.1996-126A>C) c.*671-126A>C (n.*671-126A>C) n.342-126A>C n.1032-126A>C n.1916-126A>C n.1617-126A>C c.1349-126A>C c.1483-126A>C (n.1483-126A>C) n.434-4127T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627030A>C | CA2684106670 | TFR2 | c.1996-127T>G (n.1996-127T>G) c.*671-127T>G (n.*671-127T>G) n.342-127T>G n.1032-127T>G n.1916-127T>G n.1617-127T>G c.1349-127T>G c.1483-127T>G (n.1483-127T>G) n.434-4126A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627030A>G | CA1105065327 | TFR2 | c.1996-127T>C (n.1996-127T>C) c.*671-127T>C (n.*671-127T>C) n.342-127T>C n.1032-127T>C n.1916-127T>C n.1617-127T>C c.1349-127T>C c.1483-127T>C (n.1483-127T>C) n.434-4126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627031G>T | CA2684106672 | TFR2 | c.1996-128C>A (n.1996-128C>A) c.*671-128C>A (n.*671-128C>A) n.342-128C>A n.1032-128C>A n.1916-128C>A n.1617-128C>A c.1349-128C>A c.1483-128C>A (n.1483-128C>A) n.434-4125G>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627033C>G | CA2684106676 | TFR2 | c.1996-130G>C (n.1996-130G>C) c.*671-130G>C (n.*671-130G>C) n.342-130G>C n.1032-130G>C n.1916-130G>C n.1617-130G>C c.1349-130G>C c.1483-130G>C (n.1483-130G>C) n.434-4123C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627033C>T | CA2684106677 | TFR2 | c.1996-130G>A (n.1996-130G>A) c.*671-130G>A (n.*671-130G>A) n.342-130G>A n.1032-130G>A n.1916-130G>A n.1617-130G>A c.1349-130G>A c.1483-130G>A (n.1483-130G>A) n.434-4123C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627033_100627034del | CA2684106675 | TFR2 | c.1996-131_1996-130del (n.1996-131_1996-130del) c.*671-131_*671-130del (n.*671-131_*671-130del) n.342-131_342-130del n.1032-131_1032-130del n.1916-131_1916-130del n.1617-131_1617-130del c.1349-131_1349-130del c.1483-131_1483-130del (n.1483-131_1483-130del) n.434-4123_434-4122del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627034G>A | CA2684106678 | TFR2 | c.1996-131C>T (n.1996-131C>T) c.*671-131C>T (n.*671-131C>T) n.342-131C>T n.1032-131C>T n.1916-131C>T n.1617-131C>T c.1349-131C>T c.1483-131C>T (n.1483-131C>T) n.434-4122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627034G>C | CA830501523 | TFR2 | c.1996-131C>G (n.1996-131C>G) c.*671-131C>G (n.*671-131C>G) n.342-131C>G n.1032-131C>G n.1916-131C>G n.1617-131C>G c.1349-131C>G c.1483-131C>G (n.1483-131C>G) n.434-4122G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627034G>T | CA2684106679 | TFR2 | c.1996-131C>A (n.1996-131C>A) c.*671-131C>A (n.*671-131C>A) n.342-131C>A n.1032-131C>A n.1916-131C>A n.1617-131C>A c.1349-131C>A c.1483-131C>A (n.1483-131C>A) n.434-4122G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627035A>G | CA2684106680 | TFR2 | c.1996-132T>C (n.1996-132T>C) c.*671-132T>C (n.*671-132T>C) n.342-132T>C n.1032-132T>C n.1916-132T>C n.1617-132T>C c.1349-132T>C c.1483-132T>C (n.1483-132T>C) n.434-4121A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627035dup | CA2497214305 | TFR2 | c.1996-132dup (n.1996-132dup) c.*671-132dup (n.*671-132dup) n.342-132dup n.1032-132dup n.1916-132dup n.1617-132dup c.1349-132dup c.1483-132dup (n.1483-132dup) n.434-4121dup | dbSNP |
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| 7 | g.100627036G>T | CA2684106683 | TFR2 | c.1996-133C>A (n.1996-133C>A) c.*671-133C>A (n.*671-133C>A) n.342-133C>A n.1032-133C>A n.1916-133C>A n.1617-133C>A c.1349-133C>A c.1483-133C>A (n.1483-133C>A) n.434-4120G>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627038A>G | CA2684106686 | TFR2 | c.1996-135T>C (n.1996-135T>C) c.*671-135T>C (n.*671-135T>C) n.342-135T>C n.1032-135T>C n.1916-135T>C n.1617-135T>C c.1349-135T>C c.1483-135T>C (n.1483-135T>C) n.434-4118A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627039C>T | CA2684106688 | TFR2 | c.1996-136G>A (n.1996-136G>A) c.*671-136G>A (n.*671-136G>A) n.342-136G>A n.1032-136G>A n.1916-136G>A n.1617-136G>A c.1349-136G>A c.1483-136G>A (n.1483-136G>A) n.434-4117C>T | gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627040A>G | CA830501526 | TFR2 | c.1996-137T>C (n.1996-137T>C) c.*671-137T>C (n.*671-137T>C) n.342-137T>C n.1032-137T>C n.1916-137T>C n.1617-137T>C c.1349-137T>C c.1483-137T>C (n.1483-137T>C) n.434-4116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627043G>A | CA830501528 | TFR2 | c.1996-140C>T (n.1996-140C>T) c.*671-140C>T (n.*671-140C>T) n.342-140C>T n.1032-140C>T n.1916-140C>T n.1617-140C>T c.1349-140C>T c.1483-140C>T (n.1483-140C>T) n.434-4113G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627043G>T | CA2684106691 | TFR2 | c.1996-140C>A (n.1996-140C>A) c.*671-140C>A (n.*671-140C>A) n.342-140C>A n.1032-140C>A n.1916-140C>A n.1617-140C>A c.1349-140C>A c.1483-140C>A (n.1483-140C>A) n.434-4113G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627044T>C | CA2684106692 | TFR2 | c.1996-141A>G (n.1996-141A>G) c.*671-141A>G (n.*671-141A>G) n.342-141A>G n.1032-141A>G n.1916-141A>G n.1617-141A>G c.1349-141A>G c.1483-141A>G (n.1483-141A>G) n.434-4112T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627044T>G | CA1105065330 | TFR2 | c.1996-141A>C (n.1996-141A>C) c.*671-141A>C (n.*671-141A>C) n.342-141A>C n.1032-141A>C n.1916-141A>C n.1617-141A>C c.1349-141A>C c.1483-141A>C (n.1483-141A>C) n.434-4112T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627045G>A | CA2684106693 | TFR2 | c.1996-142C>T (n.1996-142C>T) c.*671-142C>T (n.*671-142C>T) n.342-142C>T n.1032-142C>T n.1916-142C>T n.1617-142C>T c.1349-142C>T c.1483-142C>T (n.1483-142C>T) n.434-4111G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627045G>T | CA2684106694 | TFR2 | c.1996-142C>A (n.1996-142C>A) c.*671-142C>A (n.*671-142C>A) n.342-142C>A n.1032-142C>A n.1916-142C>A n.1617-142C>A c.1349-142C>A c.1483-142C>A (n.1483-142C>A) n.434-4111G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627046C>A | CA2684106695 | TFR2 | c.1996-143G>T (n.1996-143G>T) c.*671-143G>T (n.*671-143G>T) n.342-143G>T n.1032-143G>T n.1916-143G>T n.1617-143G>T c.1349-143G>T c.1483-143G>T (n.1483-143G>T) n.434-4110C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627046C>T | CA651781723 | TFR2 | c.1996-143G>A (n.1996-143G>A) c.*671-143G>A (n.*671-143G>A) n.342-143G>A n.1032-143G>A n.1916-143G>A n.1617-143G>A c.1349-143G>A c.1483-143G>A (n.1483-143G>A) n.434-4110C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100627047T>C | CA2715374866 | TFR2 | c.1996-144A>G (n.1996-144A>G) c.*671-144A>G (n.*671-144A>G) n.342-144A>G n.1032-144A>G n.1916-144A>G n.1617-144A>G c.1349-144A>G c.1483-144A>G (n.1483-144A>G) n.434-4109T>C | dbSNP |
| 7 | g.100627048G>T | CA2684106696 | TFR2 | c.1996-145C>A (n.1996-145C>A) c.*671-145C>A (n.*671-145C>A) n.342-145C>A n.1032-145C>A n.1916-145C>A n.1617-145C>A c.1349-145C>A c.1483-145C>A (n.1483-145C>A) n.434-4108G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627049G>A | CA830501529 | TFR2 | c.1996-146C>T (n.1996-146C>T) c.*671-146C>T (n.*671-146C>T) n.342-146C>T n.1032-146C>T n.1916-146C>T n.1617-146C>T c.1349-146C>T c.1483-146C>T (n.1483-146C>T) n.434-4107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627049G>C | CA2715312344 | TFR2 | c.1996-146C>G (n.1996-146C>G) c.*671-146C>G (n.*671-146C>G) n.342-146C>G n.1032-146C>G n.1916-146C>G n.1617-146C>G c.1349-146C>G c.1483-146C>G (n.1483-146C>G) n.434-4107G>C | dbSNP |
| 7 | g.100627049G>T | CA2684106697 | TFR2 | c.1996-146C>A (n.1996-146C>A) c.*671-146C>A (n.*671-146C>A) n.342-146C>A n.1032-146C>A n.1916-146C>A n.1617-146C>A c.1349-146C>A c.1483-146C>A (n.1483-146C>A) n.434-4107G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627050A>G | CA2684106698 | TFR2 | c.1996-147T>C (n.1996-147T>C) c.*671-147T>C (n.*671-147T>C) n.342-147T>C n.1032-147T>C n.1916-147T>C n.1617-147T>C c.1349-147T>C c.1483-147T>C (n.1483-147T>C) n.434-4106A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627051G>A | CA2684106699 | TFR2 | c.1996-148C>T (n.1996-148C>T) c.*671-148C>T (n.*671-148C>T) n.342-148C>T n.1032-148C>T n.1916-148C>T n.1617-148C>T c.1349-148C>T c.1483-148C>T (n.1483-148C>T) n.434-4105G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627052G>T | CA2684106700 | TFR2 | c.1996-149C>A (n.1996-149C>A) c.*671-149C>A (n.*671-149C>A) n.342-149C>A n.1032-149C>A n.1916-149C>A n.1617-149C>A c.1349-149C>A c.1483-149C>A (n.1483-149C>A) n.434-4104G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627053C>A | CA2684106701 | TFR2 | c.1996-150G>T (n.1996-150G>T) c.*671-150G>T (n.*671-150G>T) n.342-150G>T n.1032-150G>T n.1916-150G>T n.1617-150G>T c.1349-150G>T c.1483-150G>T (n.1483-150G>T) n.434-4103C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627053C>T | CA830501532 | TFR2 | c.1996-150G>A (n.1996-150G>A) c.*671-150G>A (n.*671-150G>A) n.342-150G>A n.1032-150G>A n.1916-150G>A n.1617-150G>A c.1349-150G>A c.1483-150G>A (n.1483-150G>A) n.434-4103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627054A>G | CA576450506 | TFR2 | c.1996-151T>C (n.1996-151T>C) c.*671-151T>C (n.*671-151T>C) n.342-151T>C n.1032-151T>C n.1916-151T>C n.1617-151T>C c.1349-151T>C c.1483-151T>C (n.1483-151T>C) n.434-4102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627054A>T | CA2684106702 | TFR2 | c.1996-151T>A (n.1996-151T>A) c.*671-151T>A (n.*671-151T>A) n.342-151T>A n.1032-151T>A n.1916-151T>A n.1617-151T>A c.1349-151T>A c.1483-151T>A (n.1483-151T>A) n.434-4102A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627055G>T | CA2684106703 | TFR2 | c.1996-152C>A (n.1996-152C>A) c.*671-152C>A (n.*671-152C>A) n.342-152C>A n.1032-152C>A n.1916-152C>A n.1617-152C>A c.1349-152C>A c.1483-152C>A (n.1483-152C>A) n.434-4101G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627058T>C | CA576450507 | TFR2 | c.1996-155A>G (n.1996-155A>G) c.*671-155A>G (n.*671-155A>G) n.342-155A>G n.1032-155A>G n.1916-155A>G n.1617-155A>G c.1349-155A>G c.1483-155A>G (n.1483-155A>G) n.434-4098T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627059G>A | CA2715374867 | TFR2 | c.1996-156C>T (n.1996-156C>T) c.*671-156C>T (n.*671-156C>T) n.342-156C>T n.1032-156C>T n.1916-156C>T n.1617-156C>T c.1349-156C>T c.1483-156C>T (n.1483-156C>T) n.434-4097G>A | dbSNP |
| 7 | g.100627064G>A | CA2715374868 | TFR2 | c.1996-161C>T (n.1996-161C>T) c.*671-161C>T (n.*671-161C>T) n.342-161C>T n.1032-161C>T n.1916-161C>T n.1617-161C>T c.1349-161C>T c.1483-161C>T (n.1483-161C>T) n.434-4092G>A | dbSNP |
| 7 | g.100627065A>C | CA830501536 | TFR2 | c.1996-162T>G (n.1996-162T>G) c.*671-162T>G (n.*671-162T>G) n.342-162T>G n.1032-162T>G n.1916-162T>G n.1617-162T>G c.1349-162T>G c.1483-162T>G (n.1483-162T>G) n.434-4091A>C | dbSNP |
| 7 | g.100627067T>G | CA1105065331 | TFR2 | c.1996-164A>C (n.1996-164A>C) c.*671-164A>C (n.*671-164A>C) n.342-164A>C n.1032-164A>C n.1916-164A>C n.1617-164A>C c.1349-164A>C c.1483-164A>C (n.1483-164A>C) n.434-4089T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627069G>A | CA830501539 | TFR2 | c.1996-166C>T (n.1996-166C>T) c.*671-166C>T (n.*671-166C>T) n.342-166C>T n.1032-166C>T n.1916-166C>T n.1617-166C>T c.1349-166C>T c.1483-166C>T (n.1483-166C>T) n.434-4087G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627073G>A | CA163275830 | TFR2 | c.1996-170C>T (n.1996-170C>T) c.*671-170C>T (n.*671-170C>T) n.342-170C>T n.1032-170C>T n.1916-170C>T n.1617-170C>T c.1349-170C>T c.1483-170C>T (n.1483-170C>T) n.434-4083G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627078T>C | CA2715374869 | TFR2 | c.1996-175A>G (n.1996-175A>G) c.*671-175A>G (n.*671-175A>G) n.342-175A>G n.1032-175A>G n.1916-175A>G n.1617-175A>G c.1349-175A>G c.1483-175A>G (n.1483-175A>G) n.434-4078T>C | dbSNP |
| 7 | g.100627079C>A | CA830501545 | TFR2 | c.1996-176G>T (n.1996-176G>T) c.*671-176G>T (n.*671-176G>T) n.342-176G>T n.1032-176G>T n.1916-176G>T n.1617-176G>T c.1349-176G>T c.1483-176G>T (n.1483-176G>T) n.434-4077C>A | dbSNP |
| 7 | g.100627079C>T | CA163275831 | TFR2 | c.1996-176G>A (n.1996-176G>A) c.*671-176G>A (n.*671-176G>A) n.342-176G>A n.1032-176G>A n.1916-176G>A n.1617-176G>A c.1349-176G>A c.1483-176G>A (n.1483-176G>A) n.434-4077C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627086C>T | CA2715303061 | TFR2 | c.1995+178G>A (n.1995+178G>A) c.*670+178G>A (n.*670+178G>A) n.341+178G>A n.1031+178G>A n.1915+178G>A n.1616+178G>A c.1348+178G>A c.1482+178G>A (n.1482+178G>A) n.434-4070C>T | dbSNP |
| 7 | g.100627088G>A | CA163275833 | TFR2 | c.1995+176C>T (n.1995+176C>T) c.*670+176C>T (n.*670+176C>T) n.341+176C>T n.1031+176C>T n.1915+176C>T n.1616+176C>T c.1348+176C>T c.1482+176C>T (n.1482+176C>T) n.434-4068G>A | dbSNP |
| 7 | g.100627090C>T | CA163275834 | TFR2 | c.1995+174G>A (n.1995+174G>A) c.*670+174G>A (n.*670+174G>A) n.341+174G>A n.1031+174G>A n.1915+174G>A n.1616+174G>A c.1348+174G>A c.1482+174G>A (n.1482+174G>A) n.434-4066C>T | dbSNP |
| 7 | g.100627091A>C | CA163275837 | TFR2 | c.1995+173T>G (n.1995+173T>G) c.*670+173T>G (n.*670+173T>G) n.341+173T>G n.1031+173T>G n.1915+173T>G n.1616+173T>G c.1348+173T>G c.1482+173T>G (n.1482+173T>G) n.434-4065A>C | dbSNP |
| 7 | g.100627091A>G | CA1105065332 | TFR2 | c.1995+173T>C (n.1995+173T>C) c.*670+173T>C (n.*670+173T>C) n.341+173T>C n.1031+173T>C n.1915+173T>C n.1616+173T>C c.1348+173T>C c.1482+173T>C (n.1482+173T>C) n.434-4065A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627099C>T | CA163275841 | TFR2 | c.1995+165G>A (n.1995+165G>A) c.*670+165G>A (n.*670+165G>A) n.341+165G>A n.1031+165G>A n.1915+165G>A n.1616+165G>A c.1348+165G>A c.1482+165G>A (n.1482+165G>A) n.434-4057C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.100627114G>A | CA2684106708 | TFR2 | c.1995+150C>T (n.1995+150C>T) c.*670+150C>T (n.*670+150C>T) n.341+150C>T n.1031+150C>T n.1915+150C>T n.1616+150C>T c.1348+150C>T c.1482+150C>T (n.1482+150C>T) n.434-4042G>A | gnomAD v4 |