Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100626794A>C | CA368522718 | TFR2 | c.2105T>G (p.Leu702Arg) c.*780T>G (n.*780T>G) n.451T>G n.1141T>G n.2025T>G n.1726T>G c.1458T>G c.1592T>G (p.Leu531Arg) n.433+4240A>C | |
7 | g.100626794A>G | CA368522720 | TFR2 | c.2105T>C (p.Leu702Pro) c.*780T>C (n.*780T>C) n.451T>C n.1141T>C n.2025T>C n.1726T>C c.1458T>C c.1592T>C (p.Leu531Pro) n.433+4240A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.100626794A>T | CA368522721 | TFR2 | c.2105T>A (p.Leu702Gln) c.*780T>A (n.*780T>A) n.451T>A n.1141T>A n.2025T>A n.1726T>A c.1458T>A c.1592T>A (p.Leu531Gln) n.433+4240A>T | |
7 | g.100626795G>A | CA163275740 | TFR2 | c.2104C>T (p.Leu702=) c.*779C>T (n.*779C>T) n.450C>T n.1140C>T n.2024C>T n.1725C>T c.1457C>T c.1591C>T (p.Leu531=) n.433+4241G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626795G>C | CA368522724 | TFR2 | c.2104C>G (p.Leu702Val) c.*779C>G (n.*779C>G) n.450C>G n.1140C>G n.2024C>G n.1725C>G c.1457C>G c.1591C>G (p.Leu531Val) n.433+4241G>C | |
7 | g.100626795G>T | CA368522723 | TFR2 | c.2104C>A (p.Leu702Met) c.*779C>A (n.*779C>A) n.450C>A n.1140C>A n.2024C>A n.1725C>A c.1457C>A c.1591C>A (p.Leu531Met) n.433+4241G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626798_100626804del | CA2563175262 | TFR2 | c.2098_2104del (p.Glu700Ter) c.*773_*779del (n.*773_*779del) n.444_450del n.1134_1140del n.2018_2024del n.1719_1725del c.1451_1457del c.1585_1591del (p.Glu529Ter) n.433+4244_433+4250del | |
7 | g.100626796T>A | CA456749222 | TFR2 | c.2103A>T (p.Arg701=) c.*778A>T (n.*778A>T) n.449A>T n.1139A>T n.2023A>T n.1724A>T c.1456A>T c.1590A>T (p.Arg530=) n.433+4242T>A | |
7 | g.100626796T>C | CA456749223 | TFR2 | c.2103A>G (p.Arg701=) c.*778A>G (n.*778A>G) n.449A>G n.1139A>G n.2023A>G n.1724A>G c.1456A>G c.1590A>G (p.Arg530=) n.433+4242T>C | ClinVar |
7 | g.100626796T>G | CA456749224 | TFR2 | c.2103A>C (p.Arg701=) c.*778A>C (n.*778A>C) n.449A>C n.1139A>C n.2023A>C n.1724A>C c.1456A>C c.1590A>C (p.Arg530=) n.433+4242T>G | |
7 | g.100626797C>A | CA4386215 | TFR2 | c.2102G>T (p.Arg701Leu) c.*777G>T (n.*777G>T) n.448G>T n.1138G>T n.2022G>T n.1723G>T c.1455G>T c.1589G>T (p.Arg530Leu) n.433+4243C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626797C>G | CA368522727 | TFR2 | c.2102G>C (p.Arg701Pro) c.*777G>C (n.*777G>C) n.448G>C n.1138G>C n.2022G>C n.1723G>C c.1455G>C c.1589G>C (p.Arg530Pro) n.433+4243C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100626797C>T | CA368522728 | TFR2 | c.2102G>A (p.Arg701Gln) c.*777G>A (n.*777G>A) n.448G>A n.1138G>A n.2022G>A n.1723G>A c.1455G>A c.1589G>A (p.Arg530Gln) n.433+4243C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626798G>A | CA163275741 | TFR2 | c.2101C>T (p.Arg701Ter) c.*776C>T (n.*776C>T) n.447C>T n.1137C>T n.2021C>T n.1722C>T c.1454C>T c.1588C>T (p.Arg530Ter) n.433+4244G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626798G>C | CA368522730 | TFR2 | c.2101C>G (p.Arg701Gly) c.*776C>G (n.*776C>G) n.447C>G n.1137C>G n.2021C>G n.1722C>G c.1454C>G c.1588C>G (p.Arg530Gly) n.433+4244G>C | |
7 | g.100626798G>T | CA163275743 | TFR2 | c.2101C>A (p.Arg701=) c.*776C>A (n.*776C>A) n.447C>A n.1137C>A n.2021C>A n.1722C>A c.1454C>A c.1588C>A (p.Arg530=) n.433+4244G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626799C>A | CA368522731 | TFR2 | c.2100G>T (p.Glu700Asp) c.*775G>T (n.*775G>T) n.446G>T n.1136G>T n.2020G>T n.1721G>T c.1453G>T c.1587G>T (p.Glu529Asp) n.433+4245C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626799C>G | CA368522732 | TFR2 | c.2100G>C (p.Glu700Asp) c.*775G>C (n.*775G>C) n.446G>C n.1136G>C n.2020G>C n.1721G>C c.1453G>C c.1587G>C (p.Glu529Asp) n.433+4245C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100626799C>T | CA456749226 | TFR2 | c.2100G>A (p.Glu700=) c.*775G>A (n.*775G>A) n.446G>A n.1136G>A n.2020G>A n.1721G>A c.1453G>A c.1587G>A (p.Glu529=) n.433+4245C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626802_100626806del | CA2740097437 | TFR2 | c.2096_2100del (p.Asp699AlafsTer?) c.*771_*775del (n.*771_*775del) n.442_446del n.1132_1136del n.2016_2020del n.1717_1721del c.1449_1453del c.1583_1587del (p.Asp528AlafsTer?) c.2096_2100del (p.Asp699AlafsTer20) n.433+4248_433+4252del | ClinVar |
7 | g.100626800T>A | CA368522734 | TFR2 | c.2099A>T (p.Glu700Val) c.*774A>T (n.*774A>T) n.445A>T n.1135A>T n.2019A>T n.1720A>T c.1452A>T c.1586A>T (p.Glu529Val) n.433+4246T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626800T>C | CA368522736 | TFR2 | c.2099A>G (p.Glu700Gly) c.*774A>G (n.*774A>G) n.445A>G n.1135A>G n.2019A>G n.1720A>G c.1452A>G c.1586A>G (p.Glu529Gly) n.433+4246T>C | |
7 | g.100626800T>G | CA368522738 | TFR2 | c.2099A>C (p.Glu700Ala) c.*774A>C (n.*774A>C) n.445A>C n.1135A>C n.2019A>C n.1720A>C c.1452A>C c.1586A>C (p.Glu529Ala) n.433+4246T>G | |
7 | g.100626801C>A | CA368522740 | TFR2 | c.2098G>T (p.Glu700Ter) c.*773G>T (n.*773G>T) n.444G>T n.1134G>T n.2018G>T n.1719G>T c.1451G>T c.1585G>T (p.Glu529Ter) n.433+4247C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626801C>G | CA368522741 | TFR2 | c.2098G>C (p.Glu700Gln) c.*773G>C (n.*773G>C) n.444G>C n.1134G>C n.2018G>C n.1719G>C c.1451G>C c.1585G>C (p.Glu529Gln) n.433+4247C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626801C>T | CA4386216 | TFR2 | c.2098G>A (p.Glu700Lys) c.*773G>A (n.*773G>A) n.444G>A n.1134G>A n.2018G>A n.1719G>A c.1451G>A c.1585G>A (p.Glu529Lys) n.433+4247C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626801dup | CA2684106500 | TFR2 | c.2098dup (p.Glu700GlyfsTer?) c.*773dup (n.*773dup) n.444dup n.1134dup n.2018dup n.1719dup c.1451dup c.1585dup (p.Glu529GlyfsTer?) c.2098dup (p.Glu700GlyfsTer21) n.433+4247dup | gnomAD v4 |
7 | g.100626802G>A | CA456749230 | TFR2 | c.2097C>T (p.Asp699=) c.*772C>T (n.*772C>T) n.443C>T n.1133C>T n.2017C>T n.1718C>T c.1450C>T c.1584C>T (p.Asp528=) n.433+4248G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626802G>C | CA368522743 | TFR2 | c.2097C>G (p.Asp699Glu) c.*772C>G (n.*772C>G) n.443C>G n.1133C>G n.2017C>G n.1718C>G c.1450C>G c.1584C>G (p.Asp528Glu) n.433+4248G>C | |
7 | g.100626802G>T | CA4386217 | TFR2 | c.2097C>A (p.Asp699Glu) c.*772C>A (n.*772C>A) n.443C>A n.1133C>A n.2017C>A n.1718C>A c.1450C>A c.1584C>A (p.Asp528Glu) n.433+4248G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626803T>A | CA368522745 | TFR2 | c.2096A>T (p.Asp699Val) c.*771A>T (n.*771A>T) n.442A>T n.1132A>T n.2016A>T n.1717A>T c.1449A>T c.1583A>T (p.Asp528Val) n.433+4249T>A | |
7 | g.100626803T>C | CA368522748 | TFR2 | c.2096A>G (p.Asp699Gly) c.*771A>G (n.*771A>G) n.442A>G n.1132A>G n.2016A>G n.1717A>G c.1449A>G c.1583A>G (p.Asp528Gly) n.433+4249T>C | |
7 | g.100626803T>G | CA368522747 | TFR2 | c.2096A>C (p.Asp699Ala) c.*771A>C (n.*771A>C) n.442A>C n.1132A>C n.2016A>C n.1717A>C c.1449A>C c.1583A>C (p.Asp528Ala) n.433+4249T>G | |
7 | g.100626809_100626810del | CA576450443 | TFR2 | c.2095_2096del (p.Asp699ArgfsTer?) c.*770_*771del (n.*770_*771del) n.441_442del n.1131_1132del n.2015_2016del n.1716_1717del c.1448_1449del c.1582_1583del (p.Asp528ArgfsTer?) c.2095_2096del (p.Asp699ArgfsTer21) n.433+4255_433+4256del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626807_100626810del | CA645542118 | TFR2 | c.2093_2096del (p.Arg698ThrfsTer4) c.*768_*771del (n.*768_*771del) n.439_442del n.1129_1132del n.2013_2016del n.1714_1717del c.1446_1449del c.1580_1583del (p.Arg527ThrfsTer4) n.433+4253_433+4256del | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100626804C>A | CA368522750 | TFR2 | c.2095G>T (p.Asp699Tyr) c.*770G>T (n.*770G>T) n.441G>T n.1131G>T n.2015G>T n.1716G>T c.1448G>T c.1582G>T (p.Asp528Tyr) n.433+4250C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626804C>G | CA163275757 | TFR2 | c.2095G>C (p.Asp699His) c.*770G>C (n.*770G>C) n.441G>C n.1131G>C n.2015G>C n.1716G>C c.1448G>C c.1582G>C (p.Asp528His) n.433+4250C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626804C>T | CA368522752 | TFR2 | c.2095G>A (p.Asp699Asn) c.*770G>A (n.*770G>A) n.441G>A n.1131G>A n.2015G>A n.1716G>A c.1448G>A c.1582G>A (p.Asp528Asn) n.433+4250C>T | dbSNP |
7 | g.100626807_100626813dup | CA2739279569 | TFR2 | c.2089_2095dup (p.Asp699GlyfsTer?) c.*764_*770dup (n.*764_*770dup) n.435_441dup n.1125_1131dup n.2009_2015dup n.1710_1716dup c.1442_1448dup c.1576_1582dup (p.Asp528GlyfsTer?) c.2089_2095dup (p.Asp699GlyfsTer24) n.433+4253_433+4259dup | ClinVar |
7 | g.100626805T>A | CA368522754 | TFR2 | c.2094A>T (p.Arg698Ser) c.*769A>T (n.*769A>T) n.440A>T n.1130A>T n.2014A>T n.1715A>T c.1447A>T c.1581A>T (p.Arg527Ser) n.433+4251T>A | |
7 | g.100626805T>C | CA456749232 | TFR2 | c.2094A>G (p.Arg698=) c.*769A>G (n.*769A>G) n.440A>G n.1130A>G n.2014A>G n.1715A>G c.1447A>G c.1581A>G (p.Arg527=) n.433+4251T>C | dbSNP |
7 | g.100626805T>G | CA368522755 | TFR2 | c.2094A>C (p.Arg698Ser) c.*769A>C (n.*769A>C) n.440A>C n.1130A>C n.2014A>C n.1715A>C c.1447A>C c.1581A>C (p.Arg527Ser) n.433+4251T>G | gnomAD v4 |
7 | g.100626806C>A | CA368522757 | TFR2 | c.2093G>T (p.Arg698Ile) c.*768G>T (n.*768G>T) n.439G>T n.1129G>T n.2013G>T n.1714G>T c.1446G>T c.1580G>T (p.Arg527Ile) n.433+4252C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626806C>G | CA4386218 | TFR2 | c.2093G>C (p.Arg698Thr) c.*768G>C (n.*768G>C) n.439G>C n.1129G>C n.2013G>C n.1714G>C c.1446G>C c.1580G>C (p.Arg527Thr) n.433+4252C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626806C>T | CA368522760 | TFR2 | c.2093G>A (p.Arg698Lys) c.*768G>A (n.*768G>A) n.439G>A n.1129G>A n.2013G>A n.1714G>A c.1446G>A c.1580G>A (p.Arg527Lys) n.433+4252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626807T>A | CA368522761 | TFR2 | c.2092A>T (p.Arg698Ter) c.*767A>T (n.*767A>T) n.438A>T n.1128A>T n.2012A>T n.1713A>T c.1445A>T c.1579A>T (p.Arg527Ter) n.433+4253T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626807T>C | CA368522763 | TFR2 | c.2092A>G (p.Arg698Gly) c.*767A>G (n.*767A>G) n.438A>G n.1128A>G n.2012A>G n.1713A>G c.1445A>G c.1579A>G (p.Arg527Gly) n.433+4253T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626807T>G | CA456749237 | TFR2 | c.2092A>C (p.Arg698=) c.*767A>C (n.*767A>C) n.438A>C n.1128A>C n.2012A>C n.1713A>C c.1445A>C c.1579A>C (p.Arg527=) n.433+4253T>G | |
7 | g.100626808C>A | CA368522767 | TFR2 | c.2091G>T (p.Glu697Asp) c.*766G>T (n.*766G>T) n.437G>T n.1127G>T n.2011G>T n.1712G>T c.1444G>T c.1578G>T (p.Glu526Asp) n.433+4254C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626808C>G | CA368522766 | TFR2 | c.2091G>C (p.Glu697Asp) c.*766G>C (n.*766G>C) n.437G>C n.1127G>C n.2011G>C n.1712G>C c.1444G>C c.1578G>C (p.Glu526Asp) n.433+4254C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626808C>T | CA4386219 | TFR2 | c.2091G>A (p.Glu697=) c.*766G>A (n.*766G>A) n.437G>A n.1127G>A n.2011G>A n.1712G>A c.1444G>A c.1578G>A (p.Glu526=) n.433+4254C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626812_100626814del | CA830501216 | TFR2 | c.2089_2091del (p.Glu697del) c.*764_*766del (n.*764_*766del) n.435_437del n.1125_1127del n.2009_2011del n.1710_1712del c.1442_1444del c.1576_1578del (p.Glu526del) n.433+4258_433+4260del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626809T>A | CA368522768 | TFR2 | c.2090A>T (p.Glu697Val) c.*765A>T (n.*765A>T) n.436A>T n.1126A>T n.2010A>T n.1711A>T c.1443A>T c.1577A>T (p.Glu526Val) n.433+4255T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626809T>C | CA368522769 | TFR2 | c.2090A>G (p.Glu697Gly) c.*765A>G (n.*765A>G) n.436A>G n.1126A>G n.2010A>G n.1711A>G c.1443A>G c.1577A>G (p.Glu526Gly) n.433+4255T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626809T>G | CA368522771 | TFR2 | c.2090A>C (p.Glu697Ala) c.*765A>C (n.*765A>C) n.436A>C n.1126A>C n.2010A>C n.1711A>C c.1443A>C c.1577A>C (p.Glu526Ala) n.433+4255T>G | |
7 | g.100626810C>A | CA368522773 | TFR2 | c.2089G>T (p.Glu697Ter) c.*764G>T (n.*764G>T) n.435G>T n.1125G>T n.2009G>T n.1710G>T c.1442G>T c.1576G>T (p.Glu526Ter) n.433+4256C>A | |
7 | g.100626810C>G | CA368522775 | TFR2 | c.2089G>C (p.Glu697Gln) c.*764G>C (n.*764G>C) n.435G>C n.1125G>C n.2009G>C n.1710G>C c.1442G>C c.1576G>C (p.Glu526Gln) n.433+4256C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100626810C>T | CA368522776 | TFR2 | c.2089G>A (p.Glu697Lys) c.*764G>A (n.*764G>A) n.435G>A n.1125G>A n.2009G>A n.1710G>A c.1442G>A c.1576G>A (p.Glu526Lys) n.433+4256C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626811C>A | CA368522777 | TFR2 | c.2088G>T (p.Glu696Asp) c.*763G>T (n.*763G>T) n.434G>T n.1124G>T n.2008G>T n.1709G>T c.1441G>T c.1575G>T (p.Glu525Asp) n.433+4257C>A | |
7 | g.100626811C>G | CA368522779 | TFR2 | c.2088G>C (p.Glu696Asp) c.*763G>C (n.*763G>C) n.434G>C n.1124G>C n.2008G>C n.1709G>C c.1441G>C c.1575G>C (p.Glu525Asp) n.433+4257C>G | |
7 | g.100626811C>T | CA4386220 | TFR2 | c.2088G>A (p.Glu696=) c.*763G>A (n.*763G>A) n.434G>A n.1124G>A n.2008G>A n.1709G>A c.1441G>A c.1575G>A (p.Glu525=) n.433+4257C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626812T>A | CA368522782 | TFR2 | c.2087A>T (p.Glu696Val) c.*762A>T (n.*762A>T) n.433A>T n.1123A>T n.2007A>T n.1708A>T c.1440A>T c.1574A>T (p.Glu525Val) n.433+4258T>A | |
7 | g.100626812T>C | CA163275769 | TFR2 | c.2087A>G (p.Glu696Gly) c.*762A>G (n.*762A>G) n.433A>G n.1123A>G n.2007A>G n.1708A>G c.1440A>G c.1574A>G (p.Glu525Gly) n.433+4258T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626812T>G | CA368522783 | TFR2 | c.2087A>C (p.Glu696Ala) c.*762A>C (n.*762A>C) n.433A>C n.1123A>C n.2007A>C n.1708A>C c.1440A>C c.1574A>C (p.Glu525Ala) n.433+4258T>G | |
7 | g.100626813C>A | CA368522786 | TFR2 | c.2086G>T (p.Glu696Ter) c.*761G>T (n.*761G>T) n.432G>T n.1122G>T n.2006G>T n.1707G>T c.1439G>T c.1573G>T (p.Glu525Ter) n.433+4259C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626813C>G | CA368522787 | TFR2 | c.2086G>C (p.Glu696Gln) c.*761G>C (n.*761G>C) n.432G>C n.1122G>C n.2006G>C n.1707G>C c.1439G>C c.1573G>C (p.Glu525Gln) n.433+4259C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100626813C>T | CA4386221 | TFR2 | c.2086G>A (p.Glu696Lys) c.*761G>A (n.*761G>A) n.432G>A n.1122G>A n.2006G>A n.1707G>A c.1439G>A c.1573G>A (p.Glu525Lys) n.433+4259C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626814C>A | CA456749246 | TFR2 | c.2085G>T (p.Ser695=) c.*760G>T (n.*760G>T) n.431G>T n.1121G>T n.2005G>T n.1706G>T c.1438G>T c.1572G>T (p.Ser524=) n.433+4260C>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100626814C>G | CA348809 | TFR2 | c.2085G>C (p.Ser695=) c.*760G>C (n.*760G>C) n.431G>C n.1121G>C n.2005G>C n.1706G>C c.1438G>C c.1572G>C (p.Ser524=) n.433+4260C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626814C>T | CA456749247 | TFR2 | c.2085G>A (p.Ser695=) c.*760G>A (n.*760G>A) n.431G>A n.1121G>A n.2005G>A n.1706G>A c.1438G>A c.1572G>A (p.Ser524=) n.433+4260C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626815G>A | CA368522789 | TFR2 | c.2084C>T (p.Ser695Leu) c.*759C>T (n.*759C>T) n.430C>T n.1120C>T n.2004C>T n.1705C>T c.1437C>T c.1571C>T (p.Ser524Leu) n.433+4261G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626815G>C | CA368522791 | TFR2 | c.2084C>G (p.Ser695Trp) c.*759C>G (n.*759C>G) n.430C>G n.1120C>G n.2004C>G n.1705C>G c.1437C>G c.1571C>G (p.Ser524Trp) n.433+4261G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626815G>T | CA368522793 | TFR2 | c.2084C>A (p.Ser695Ter) c.*759C>A (n.*759C>A) n.430C>A n.1120C>A n.2004C>A n.1705C>A c.1437C>A c.1571C>A (p.Ser524Ter) n.433+4261G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626816A>C | CA368522795 | TFR2 | c.2083T>G (p.Ser695Ala) c.*758T>G (n.*758T>G) n.429T>G n.1119T>G n.2003T>G n.1704T>G c.1436T>G c.1570T>G (p.Ser524Ala) n.433+4262A>C | |
7 | g.100626816A>G | CA368522796 | TFR2 | c.2083T>C (p.Ser695Pro) c.*758T>C (n.*758T>C) n.429T>C n.1119T>C n.2003T>C n.1704T>C c.1436T>C c.1570T>C (p.Ser524Pro) n.433+4262A>G | |
7 | g.100626816A>T | CA368522798 | TFR2 | c.2083T>A (p.Ser695Thr) c.*758T>A (n.*758T>A) n.429T>A n.1119T>A n.2003T>A n.1704T>A c.1436T>A c.1570T>A (p.Ser524Thr) n.433+4262A>T | |
7 | g.100626817G>A | CA456749251 | TFR2 | c.2082C>T (p.Ser694=) c.*757C>T (n.*757C>T) n.428C>T n.1118C>T n.2002C>T n.1703C>T c.1435C>T c.1569C>T (p.Ser523=) n.433+4263G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626817G>C | CA368522799 | TFR2 | c.2082C>G (p.Ser694Arg) c.*757C>G (n.*757C>G) n.428C>G n.1118C>G n.2002C>G n.1703C>G c.1435C>G c.1569C>G (p.Ser523Arg) n.433+4263G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626817G>T | CA368522801 | TFR2 | c.2082C>A (p.Ser694Arg) c.*757C>A (n.*757C>A) n.428C>A n.1118C>A n.2002C>A n.1703C>A c.1435C>A c.1569C>A (p.Ser523Arg) n.433+4263G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626818C>A | CA368522803 | TFR2 | c.2081G>T (p.Ser694Ile) c.*756G>T (n.*756G>T) n.427G>T n.1117G>T n.2001G>T n.1702G>T c.1434G>T c.1568G>T (p.Ser523Ile) n.433+4264C>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100626818C>G | CA368522804 | TFR2 | c.2081G>C (p.Ser694Thr) c.*756G>C (n.*756G>C) n.427G>C n.1117G>C n.2001G>C n.1702G>C c.1434G>C c.1568G>C (p.Ser523Thr) n.433+4264C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100626818C>T | CA368522806 | TFR2 | c.2081G>A (p.Ser694Asn) c.*756G>A (n.*756G>A) n.427G>A n.1117G>A n.2001G>A n.1702G>A c.1434G>A c.1568G>A (p.Ser523Asn) n.433+4264C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626819T>A | CA368522809 | TFR2 | c.2080A>T (p.Ser694Cys) c.*755A>T (n.*755A>T) n.426A>T n.1116A>T n.2000A>T n.1701A>T c.1433A>T c.1567A>T (p.Ser523Cys) n.433+4265T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626819T>C | CA368522810 | TFR2 | c.2080A>G (p.Ser694Gly) c.*755A>G (n.*755A>G) n.426A>G n.1116A>G n.2000A>G n.1701A>G c.1433A>G c.1567A>G (p.Ser523Gly) n.433+4265T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626819T>G | CA368522808 | TFR2 | c.2080A>C (p.Ser694Arg) c.*755A>C (n.*755A>C) n.426A>C n.1116A>C n.2000A>C n.1701A>C c.1433A>C c.1567A>C (p.Ser523Arg) n.433+4265T>G | gnomAD v4 |
7 | g.100626820G>A | CA456749254 | TFR2 | c.2079C>T (p.Tyr693=) c.*754C>T (n.*754C>T) n.425C>T n.1115C>T n.1999C>T n.1700C>T c.1432C>T c.1566C>T (p.Tyr522=) n.433+4266G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626820G>C | CA368522811 | TFR2 | c.2079C>G (p.Tyr693Ter) c.*754C>G (n.*754C>G) n.425C>G n.1115C>G n.1999C>G n.1700C>G c.1432C>G c.1566C>G (p.Tyr522Ter) n.433+4266G>C | ClinVar |
7 | g.100626820G>T | CA368522813 | TFR2 | c.2079C>A (p.Tyr693Ter) c.*754C>A (n.*754C>A) n.425C>A n.1115C>A n.1999C>A n.1700C>A c.1432C>A c.1566C>A (p.Tyr522Ter) n.433+4266G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626821T>A | CA368522815 | TFR2 | c.2078A>T (p.Tyr693Phe) c.*753A>T (n.*753A>T) n.424A>T n.1114A>T n.1998A>T n.1699A>T c.1431A>T c.1565A>T (p.Tyr522Phe) n.433+4267T>A | |
7 | g.100626821T>C | CA368522816 | TFR2 | c.2078A>G (p.Tyr693Cys) c.*753A>G (n.*753A>G) n.424A>G n.1114A>G n.1998A>G n.1699A>G c.1431A>G c.1565A>G (p.Tyr522Cys) n.433+4267T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626821T>G | CA368522817 | TFR2 | c.2078A>C (p.Tyr693Ser) c.*753A>C (n.*753A>C) n.424A>C n.1114A>C n.1998A>C n.1699A>C c.1431A>C c.1565A>C (p.Tyr522Ser) n.433+4267T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626822A>C | CA368522821 | TFR2 | c.2077T>G (p.Tyr693Asp) c.*752T>G (n.*752T>G) n.423T>G n.1113T>G n.1997T>G n.1698T>G c.1430T>G c.1564T>G (p.Tyr522Asp) n.433+4268A>C | |
7 | g.100626822A>G | CA368522820 | TFR2 | c.2077T>C (p.Tyr693His) c.*752T>C (n.*752T>C) n.423T>C n.1113T>C n.1997T>C n.1698T>C c.1430T>C c.1564T>C (p.Tyr522His) n.433+4268A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626822A>T | CA368522818 | TFR2 | c.2077T>A (p.Tyr693Asn) c.*752T>A (n.*752T>A) n.423T>A n.1113T>A n.1997T>A n.1698T>A c.1430T>A c.1564T>A (p.Tyr522Asn) n.433+4268A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626823del | CA2578963316 | TFR2 | c.2076del (p.Tyr693ThrfsTer10) c.*751del (n.*751del) n.422del n.1112del n.1996del n.1697del c.1429del c.1563del (p.Tyr522ThrfsTer10) n.433+4269del | |
7 | g.100626823G>A | CA456749259 | TFR2 | c.2076C>T (p.Ile692=) c.*751C>T (n.*751C>T) n.422C>T n.1112C>T n.1996C>T n.1697C>T c.1429C>T c.1563C>T (p.Ile521=) n.433+4269G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626823G>C | CA368522823 | TFR2 | c.2076C>G (p.Ile692Met) c.*751C>G (n.*751C>G) n.422C>G n.1112C>G n.1996C>G n.1697C>G c.1429C>G c.1563C>G (p.Ile521Met) n.433+4269G>C | |
7 | g.100626823G>T | CA456749258 | TFR2 | c.2076C>A (p.Ile692=) c.*751C>A (n.*751C>A) n.422C>A n.1112C>A n.1996C>A n.1697C>A c.1429C>A c.1563C>A (p.Ile521=) n.433+4269G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626823_100626828dup | CA2684106501 | TFR2 | c.2071_2076dup (p.Ile692_Tyr693insGluIle) c.*746_*751dup (n.*746_*751dup) n.417_422dup n.1107_1112dup n.1991_1996dup n.1692_1697dup c.1424_1429dup c.1558_1563dup (p.Ile521_Tyr522insGluIle) n.433+4269_433+4274dup | gnomAD v4 |
7 | g.100626824A>C | CA368522824 | TFR2 | c.2075T>G (p.Ile692Ser) c.*750T>G (n.*750T>G) n.421T>G n.1111T>G n.1995T>G n.1696T>G c.1428T>G c.1562T>G (p.Ile521Ser) n.433+4270A>C | |
7 | g.100626824A>G | CA368522826 | TFR2 | c.2075T>C (p.Ile692Thr) c.*750T>C (n.*750T>C) n.421T>C n.1111T>C n.1995T>C n.1696T>C c.1428T>C c.1562T>C (p.Ile521Thr) n.433+4270A>G | |
7 | g.100626824A>T | CA368522828 | TFR2 | c.2075T>A (p.Ile692Asn) c.*750T>A (n.*750T>A) n.421T>A n.1111T>A n.1995T>A n.1696T>A c.1428T>A c.1562T>A (p.Ile521Asn) n.433+4270A>T | |
7 | g.100626825T>A | CA368522829 | TFR2 | c.2074A>T (p.Ile692Phe) c.*749A>T (n.*749A>T) n.420A>T n.1110A>T n.1994A>T n.1695A>T c.1427A>T c.1561A>T (p.Ile521Phe) n.433+4271T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626825T>C | CA368522831 | TFR2 | c.2074A>G (p.Ile692Val) c.*749A>G (n.*749A>G) n.420A>G n.1110A>G n.1994A>G n.1695A>G c.1427A>G c.1561A>G (p.Ile521Val) n.433+4271T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626825T>G | CA368522833 | TFR2 | c.2074A>C (p.Ile692Leu) c.*749A>C (n.*749A>C) n.420A>C n.1110A>C n.1994A>C n.1695A>C c.1427A>C c.1561A>C (p.Ile521Leu) n.433+4271T>G | |
7 | g.100626826C>A | CA368522835 | TFR2 | c.2073G>T (p.Glu691Asp) c.*748G>T (n.*748G>T) n.419G>T n.1109G>T n.1993G>T n.1694G>T c.1426G>T c.1560G>T (p.Glu520Asp) n.433+4272C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626826C>G | CA368522836 | TFR2 | c.2073G>C (p.Glu691Asp) c.*748G>C (n.*748G>C) n.419G>C n.1109G>C n.1993G>C n.1694G>C c.1426G>C c.1560G>C (p.Glu520Asp) n.433+4272C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100626826C>T | CA456749262 | TFR2 | c.2073G>A (p.Glu691=) c.*748G>A (n.*748G>A) n.419G>A n.1109G>A n.1993G>A n.1694G>A c.1426G>A c.1560G>A (p.Glu520=) n.433+4272C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626828_100626830del | CA2497214298 | TFR2 | c.2071_2073del (p.Glu691del) c.*746_*748del (n.*746_*748del) n.417_419del n.1107_1109del n.1991_1993del n.1692_1694del c.1424_1426del c.1558_1560del (p.Glu520del) n.433+4274_433+4276del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626827T>A | CA368522837 | TFR2 | c.2072A>T (p.Glu691Val) c.*747A>T (n.*747A>T) n.418A>T n.1108A>T n.1992A>T n.1693A>T c.1425A>T c.1559A>T (p.Glu520Val) n.433+4273T>A | |
7 | g.100626827T>C | CA368522841 | TFR2 | c.2072A>G (p.Glu691Gly) c.*747A>G (n.*747A>G) n.418A>G n.1108A>G n.1992A>G n.1693A>G c.1425A>G c.1559A>G (p.Glu520Gly) n.433+4273T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626827T>G | CA368522839 | TFR2 | c.2072A>C (p.Glu691Ala) c.*747A>C (n.*747A>C) n.418A>C n.1108A>C n.1992A>C n.1693A>C c.1425A>C c.1559A>C (p.Glu520Ala) n.433+4273T>G | |
7 | g.100626828C>A | CA368522843 | TFR2 | c.2071G>T (p.Glu691Ter) c.*746G>T (n.*746G>T) n.417G>T n.1107G>T n.1991G>T n.1692G>T c.1424G>T c.1558G>T (p.Glu520Ter) n.433+4274C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626828C>G | CA368522844 | TFR2 | c.2071G>C (p.Glu691Gln) c.*746G>C (n.*746G>C) n.417G>C n.1107G>C n.1991G>C n.1692G>C c.1424G>C c.1558G>C (p.Glu520Gln) n.433+4274C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100626828C>T | CA4386222 | TFR2 | c.2071G>A (p.Glu691Lys) c.*746G>A (n.*746G>A) n.417G>A n.1107G>A n.1991G>A n.1692G>A c.1424G>A c.1558G>A (p.Glu520Lys) n.433+4274C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626829C>A | CA368522845 | TFR2 | c.2070G>T (p.Gln690His) c.*745G>T (n.*745G>T) n.416G>T n.1106G>T n.1990G>T n.1691G>T c.1423G>T c.1557G>T (p.Gln519His) n.433+4275C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626829C>G | CA368522846 | TFR2 | c.2070G>C (p.Gln690His) c.*745G>C (n.*745G>C) n.416G>C n.1106G>C n.1990G>C n.1691G>C c.1423G>C c.1557G>C (p.Gln519His) n.433+4275C>G | |
7 | g.100626829C>T | CA456749264 | TFR2 | c.2070G>A (p.Gln690=) c.*745G>A (n.*745G>A) n.416G>A n.1106G>A n.1990G>A n.1691G>A c.1423G>A c.1557G>A (p.Gln519=) n.433+4275C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626830T>A | CA368522848 | TFR2 | c.2069A>T (p.Gln690Leu) c.*744A>T (n.*744A>T) n.415A>T n.1105A>T n.1989A>T n.1690A>T c.1422A>T c.1556A>T (p.Gln519Leu) n.433+4276T>A | |
7 | g.100626830T>C | CA368522850 | TFR2 | c.2069A>G (p.Gln690Arg) c.*744A>G (n.*744A>G) n.415A>G n.1105A>G n.1989A>G n.1690A>G c.1422A>G c.1556A>G (p.Gln519Arg) n.433+4276T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626830T>G | CA340411 | TFR2 | c.2069A>C (p.Gln690Pro) c.*744A>C (n.*744A>C) n.415A>C n.1105A>C n.1989A>C n.1690A>C c.1422A>C c.1556A>C (p.Gln519Pro) n.433+4276T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626830T= | CA2832592546 | TFR2 | c.2069A= (p.Gln690=) c.*744A= (n.*744A=) n.415A= n.1105A= n.1989A= n.1690A= c.1422A= c.1556A= (p.Gln519=) n.433+4276T= | |
7 | g.100626831G>A | CA368522852 | TFR2 | c.2068C>T (p.Gln690Ter) c.*743C>T (n.*743C>T) n.414C>T n.1104C>T n.1988C>T n.1689C>T c.1421C>T c.1555C>T (p.Gln519Ter) n.433+4277G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626831G>C | CA368522854 | TFR2 | c.2068C>G (p.Gln690Glu) c.*743C>G (n.*743C>G) n.414C>G n.1104C>G n.1988C>G n.1689C>G c.1421C>G c.1555C>G (p.Gln519Glu) n.433+4277G>C | |
7 | g.100626831G>T | CA368522855 | TFR2 | c.2068C>A (p.Gln690Lys) c.*743C>A (n.*743C>A) n.414C>A n.1104C>A n.1988C>A n.1689C>A c.1421C>A c.1555C>A (p.Gln519Lys) n.433+4277G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626832C>A | CA456749268 | TFR2 | c.2067G>T (p.Arg689=) c.*742G>T (n.*742G>T) n.413G>T n.1103G>T n.1987G>T n.1688G>T c.1420G>T c.1554G>T (p.Arg518=) n.433+4278C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626832C>G | CA456749269 | TFR2 | c.2067G>C (p.Arg689=) c.*742G>C (n.*742G>C) n.413G>C n.1103G>C n.1987G>C n.1688G>C c.1420G>C c.1554G>C (p.Arg518=) n.433+4278C>G | |
7 | g.100626832C>T | CA456749270 | TFR2 | c.2067G>A (p.Arg689=) c.*742G>A (n.*742G>A) n.413G>A n.1103G>A n.1987G>A n.1688G>A c.1420G>A c.1554G>A (p.Arg518=) n.433+4278C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100626833C>A | CA368522857 | TFR2 | c.2066G>T (p.Arg689Leu) c.*741G>T (n.*741G>T) n.412G>T n.1102G>T n.1986G>T n.1687G>T c.1419G>T c.1553G>T (p.Arg518Leu) n.433+4279C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626833C>G | CA368522858 | TFR2 | c.2066G>C (p.Arg689Pro) c.*741G>C (n.*741G>C) n.412G>C n.1102G>C n.1986G>C n.1687G>C c.1419G>C c.1553G>C (p.Arg518Pro) n.433+4279C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626833C>T | CA4386223 | TFR2 | c.2066G>A (p.Arg689Gln) c.*741G>A (n.*741G>A) n.412G>A n.1102G>A n.1986G>A n.1687G>A c.1419G>A c.1553G>A (p.Arg518Gln) n.433+4279C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626834G>A | CA368522861 | TFR2 | c.2065C>T (p.Arg689Trp) c.*740C>T (n.*740C>T) n.411C>T n.1101C>T n.1985C>T n.1686C>T c.1418C>T c.1552C>T (p.Arg518Trp) n.433+4280G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626834G>C | CA368522863 | TFR2 | c.2065C>G (p.Arg689Gly) c.*740C>G (n.*740C>G) n.411C>G n.1101C>G n.1985C>G n.1686C>G c.1418C>G c.1552C>G (p.Arg518Gly) n.433+4280G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626834G>T | CA456749273 | TFR2 | c.2065C>A (p.Arg689=) c.*740C>A (n.*740C>A) n.411C>A n.1101C>A n.1985C>A n.1686C>A c.1418C>A c.1552C>A (p.Arg518=) n.433+4280G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626835C>A | CA456749274 | TFR2 | c.2064G>T (p.Leu688=) c.*739G>T (n.*739G>T) n.410G>T n.1100G>T n.1984G>T n.1685G>T c.1417G>T c.1551G>T (p.Leu517=) n.433+4281C>A | |
7 | g.100626835C>G | CA456749275 | TFR2 | c.2064G>C (p.Leu688=) c.*739G>C (n.*739G>C) n.410G>C n.1100G>C n.1984G>C n.1685G>C c.1417G>C c.1551G>C (p.Leu517=) n.433+4281C>G | |
7 | g.100626835C>T | CA456749276 | TFR2 | c.2064G>A (p.Leu688=) c.*739G>A (n.*739G>A) n.410G>A n.1100G>A n.1984G>A n.1685G>A c.1417G>A c.1551G>A (p.Leu517=) n.433+4281C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100626836A>C | CA368522867 | TFR2 | c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.*738T>G (n.*738T>G) n.409T>G n.1099T>G n.1983T>G n.1684T>G c.1416T>G c.1550T>G (p.Leu517Arg) n.433+4282A>C | |
7 | g.100626836A>G | CA368522864 | TFR2 | c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.*738T>C (n.*738T>C) n.409T>C n.1099T>C n.1983T>C n.1684T>C c.1416T>C c.1550T>C (p.Leu517Pro) n.433+4282A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100626836A>T | CA368522866 | TFR2 | c.2063T>A (p.Leu688Gln) c.*738T>A (n.*738T>A) n.409T>A n.1099T>A n.1983T>A n.1684T>A c.1416T>A c.1550T>A (p.Leu517Gln) n.433+4282A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626837G>A | CA456749277 | TFR2 | c.2062C>T (p.Leu688=) c.*737C>T (n.*737C>T) n.408C>T n.1098C>T n.1982C>T n.1683C>T c.1415C>T c.1549C>T (p.Leu517=) n.433+4283G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626837G>C | CA368522868 | TFR2 | c.2062C>G (p.Leu688Val) c.*737C>G (n.*737C>G) n.408C>G n.1098C>G n.1982C>G n.1683C>G c.1415C>G c.1549C>G (p.Leu517Val) n.433+4283G>C | |
7 | g.100626837G>T | CA368522869 | TFR2 | c.2062C>A (p.Leu688Met) c.*737C>A (n.*737C>A) n.408C>A n.1098C>A n.1982C>A n.1683C>A c.1415C>A c.1549C>A (p.Leu517Met) n.433+4283G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626838C>A | CA368522871 | TFR2 | c.2061G>T (p.Lys687Asn) c.*736G>T (n.*736G>T) n.407G>T n.1097G>T n.1981G>T n.1682G>T c.1414G>T c.1548G>T (p.Lys516Asn) n.433+4284C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626838C>G | CA368522872 | TFR2 | c.2061G>C (p.Lys687Asn) c.*736G>C (n.*736G>C) n.407G>C n.1097G>C n.1981G>C n.1682G>C c.1414G>C c.1548G>C (p.Lys516Asn) n.433+4284C>G | |
7 | g.100626838C>T | CA4386224 | TFR2 | c.2061G>A (p.Lys687=) c.*736G>A (n.*736G>A) n.407G>A n.1097G>A n.1981G>A n.1682G>A c.1414G>A c.1548G>A (p.Lys516=) n.433+4284C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626839T>A | CA368522875 | TFR2 | c.2060A>T (p.Lys687Met) c.*735A>T (n.*735A>T) n.406A>T n.1096A>T n.1980A>T n.1681A>T c.1413A>T c.1547A>T (p.Lys516Met) n.433+4285T>A | |
7 | g.100626839T>C | CA368522877 | TFR2 | c.2060A>G (p.Lys687Arg) c.*735A>G (n.*735A>G) n.406A>G n.1096A>G n.1980A>G n.1681A>G c.1413A>G c.1547A>G (p.Lys516Arg) n.433+4285T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626839T>G | CA368522878 | TFR2 | c.2060A>C (p.Lys687Thr) c.*735A>C (n.*735A>C) n.406A>C n.1096A>C n.1980A>C n.1681A>C c.1413A>C c.1547A>C (p.Lys516Thr) n.433+4285T>G | |
7 | g.100626842dup | CA2497214299 | TFR2 | c.2060dup (p.Leu688AlafsTer?) c.*735dup (n.*735dup) n.406dup n.1096dup n.1980dup n.1681dup c.1413dup c.1547dup (p.Leu517AlafsTer?) n.433+4288dup | dbSNP |
7 | g.100626842del | CA2684106502 | TFR2 | c.2060del (p.Lys687SerfsTer16) c.*735del (n.*735del) n.406del n.1096del n.1980del n.1681del c.1413del c.1547del (p.Lys516SerfsTer16) n.433+4288del | gnomAD v4 |
7 | g.100626840T>A | CA368522880 | TFR2 | c.2059A>T (p.Lys687Ter) c.*734A>T (n.*734A>T) n.405A>T n.1095A>T n.1979A>T n.1680A>T c.1412A>T c.1546A>T (p.Lys516Ter) n.433+4286T>A | |
7 | g.100626840T>C | CA368522881 | TFR2 | c.2059A>G (p.Lys687Glu) c.*734A>G (n.*734A>G) n.405A>G n.1095A>G n.1979A>G n.1680A>G c.1412A>G c.1546A>G (p.Lys516Glu) n.433+4286T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626840T>G | CA368522883 | TFR2 | c.2059A>C (p.Lys687Gln) c.*734A>C (n.*734A>C) n.405A>C n.1095A>C n.1979A>C n.1680A>C c.1412A>C c.1546A>C (p.Lys516Gln) n.433+4286T>G | |
7 | g.100626841T>A | CA368522886 | TFR2 | c.2058A>T (p.Glu686Asp) c.*733A>T (n.*733A>T) n.404A>T n.1094A>T n.1978A>T n.1679A>T c.1411A>T c.1545A>T (p.Glu515Asp) n.433+4287T>A | |
7 | g.100626841T>C | CA456749281 | TFR2 | c.2058A>G (p.Glu686=) c.*733A>G (n.*733A>G) n.404A>G n.1094A>G n.1978A>G n.1679A>G c.1411A>G c.1545A>G (p.Glu515=) n.433+4287T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626841T>G | CA368522885 | TFR2 | c.2058A>C (p.Glu686Asp) c.*733A>C (n.*733A>C) n.404A>C n.1094A>C n.1978A>C n.1679A>C c.1411A>C c.1545A>C (p.Glu515Asp) n.433+4287T>G | |
7 | g.100626842T>A | CA368522887 | TFR2 | c.2057A>T (p.Glu686Val) c.*732A>T (n.*732A>T) n.403A>T n.1093A>T n.1977A>T n.1678A>T c.1410A>T c.1544A>T (p.Glu515Val) n.433+4288T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626842T>C | CA368522888 | TFR2 | c.2057A>G (p.Glu686Gly) c.*732A>G (n.*732A>G) n.403A>G n.1093A>G n.1977A>G n.1678A>G c.1410A>G c.1544A>G (p.Glu515Gly) n.433+4288T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626842T>G | CA368522890 | TFR2 | c.2057A>C (p.Glu686Ala) c.*732A>C (n.*732A>C) n.403A>C n.1093A>C n.1977A>C n.1678A>C c.1410A>C c.1544A>C (p.Glu515Ala) n.433+4288T>G | |
7 | g.100626843C>A | CA368522892 | TFR2 | c.2056G>T (p.Glu686Ter) c.*731G>T (n.*731G>T) n.402G>T n.1092G>T n.1976G>T n.1677G>T c.1409G>T c.1543G>T (p.Glu515Ter) n.433+4289C>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100626843C>G | CA368522893 | TFR2 | c.2056G>C (p.Glu686Gln) c.*731G>C (n.*731G>C) n.402G>C n.1092G>C n.1976G>C n.1677G>C c.1409G>C c.1543G>C (p.Glu515Gln) n.433+4289C>G | |
7 | g.100626843C>T | CA368522895 | TFR2 | c.2056G>A (p.Glu686Lys) c.*731G>A (n.*731G>A) n.402G>A n.1092G>A n.1976G>A n.1677G>A c.1409G>A c.1543G>A (p.Glu515Lys) n.433+4289C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626844C>A | CA456749284 | TFR2 | c.2055G>T (p.Ala685=) c.*730G>T (n.*730G>T) n.401G>T n.1091G>T n.1975G>T n.1676G>T c.1408G>T c.1542G>T (p.Ala514=) n.433+4290C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626844C>G | CA456749285 | TFR2 | c.2055G>C (p.Ala685=) c.*730G>C (n.*730G>C) n.401G>C n.1091G>C n.1975G>C n.1676G>C c.1408G>C c.1542G>C (p.Ala514=) n.433+4290C>G | |
7 | g.100626844C>T | CA456749286 | TFR2 | c.2055G>A (p.Ala685=) c.*730G>A (n.*730G>A) n.401G>A n.1091G>A n.1975G>A n.1676G>A c.1408G>A c.1542G>A (p.Ala514=) n.433+4290C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626845G>A | CA4386225 | TFR2 | c.2054C>T (p.Ala685Val) c.*729C>T (n.*729C>T) n.400C>T n.1090C>T n.1974C>T n.1675C>T c.1407C>T c.1541C>T (p.Ala514Val) n.433+4291G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626845G>C | CA368522898 | TFR2 | c.2054C>G (p.Ala685Gly) c.*729C>G (n.*729C>G) n.400C>G n.1090C>G n.1974C>G n.1675C>G c.1407C>G c.1541C>G (p.Ala514Gly) n.433+4291G>C | |
7 | g.100626845G>T | CA368522899 | TFR2 | c.2054C>A (p.Ala685Glu) c.*729C>A (n.*729C>A) n.400C>A n.1090C>A n.1974C>A n.1675C>A c.1407C>A c.1541C>A (p.Ala514Glu) n.433+4291G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626846C>A | CA368522901 | TFR2 | c.2053G>T (p.Ala685Ser) c.*728G>T (n.*728G>T) n.399G>T n.1089G>T n.1973G>T n.1674G>T c.1406G>T c.1540G>T (p.Ala514Ser) n.433+4292C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626846C>G | CA368522903 | TFR2 | c.2053G>C (p.Ala685Pro) c.*728G>C (n.*728G>C) n.399G>C n.1089G>C n.1973G>C n.1674G>C c.1406G>C c.1540G>C (p.Ala514Pro) n.433+4292C>G | |
7 | g.100626846C>T | CA368522905 | TFR2 | c.2053G>A (p.Ala685Thr) c.*728G>A (n.*728G>A) n.399G>A n.1089G>A n.1973G>A n.1674G>A c.1406G>A c.1540G>A (p.Ala514Thr) n.433+4292C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626847C>A | CA456749290 | TFR2 | c.2052G>T (p.Ala684=) c.*727G>T (n.*727G>T) n.398G>T n.1088G>T n.1972G>T n.1673G>T c.1405G>T c.1539G>T (p.Ala513=) n.433+4293C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626847C>G | CA456749287 | TFR2 | c.2052G>C (p.Ala684=) c.*727G>C (n.*727G>C) n.398G>C n.1088G>C n.1972G>C n.1673G>C c.1405G>C c.1539G>C (p.Ala513=) n.433+4293C>G | |
7 | g.100626847C>T | CA456749288 | TFR2 | c.2052G>A (p.Ala684=) c.*727G>A (n.*727G>A) n.398G>A n.1088G>A n.1972G>A n.1673G>A c.1405G>A c.1539G>A (p.Ala513=) n.433+4293C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100626848_100626849del | CA2841631504 | TFR2 | c.2051_2052del (p.Ala684GlyfsTer?) c.*726_*727del (n.*726_*727del) n.397_398del n.1087_1088del n.1971_1972del n.1672_1673del c.1404_1405del c.1538_1539del (p.Ala513GlyfsTer?) n.433+4294_433+4295del | |
7 | g.100626848G>A | CA368522910 | TFR2 | c.2051C>T (p.Ala684Val) c.*726C>T (n.*726C>T) n.397C>T n.1087C>T n.1971C>T n.1672C>T c.1404C>T c.1538C>T (p.Ala513Val) n.433+4294G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626848G>C | CA368522908 | TFR2 | c.2051C>G (p.Ala684Gly) c.*726C>G (n.*726C>G) n.397C>G n.1087C>G n.1971C>G n.1672C>G c.1404C>G c.1538C>G (p.Ala513Gly) n.433+4294G>C | |
7 | g.100626848G>T | CA368522906 | TFR2 | c.2051C>A (p.Ala684Glu) c.*726C>A (n.*726C>A) n.397C>A n.1087C>A n.1971C>A n.1672C>A c.1404C>A c.1538C>A (p.Ala513Glu) n.433+4294G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626849C>A | CA368522912 | TFR2 | c.2050G>T (p.Ala684Ser) c.*725G>T (n.*725G>T) n.396G>T n.1086G>T n.1970G>T n.1671G>T c.1403G>T c.1537G>T (p.Ala513Ser) n.433+4295C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626849C>G | CA368522913 | TFR2 | c.2050G>C (p.Ala684Pro) c.*725G>C (n.*725G>C) n.396G>C n.1086G>C n.1970G>C n.1671G>C c.1403G>C c.1537G>C (p.Ala513Pro) n.433+4295C>G | |
7 | g.100626849C>T | CA368522914 | TFR2 | c.2050G>A (p.Ala684Thr) c.*725G>A (n.*725G>A) n.396G>A n.1086G>A n.1970G>A n.1671G>A c.1403G>A c.1537G>A (p.Ala513Thr) n.433+4295C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626850C>A | CA456749291 | TFR2 | c.2049G>T (p.Arg683=) c.*724G>T (n.*724G>T) n.395G>T n.1085G>T n.1969G>T n.1670G>T c.1402G>T c.1536G>T (p.Arg512=) n.433+4296C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626850C>G | CA456749292 | TFR2 | c.2049G>C (p.Arg683=) c.*724G>C (n.*724G>C) n.395G>C n.1085G>C n.1969G>C n.1670G>C c.1402G>C c.1536G>C (p.Arg512=) n.433+4296C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100626850C>T | CA456749294 | TFR2 | c.2049G>A (p.Arg683=) c.*724G>A (n.*724G>A) n.395G>A n.1085G>A n.1969G>A n.1670G>A c.1402G>A c.1536G>A (p.Arg512=) n.433+4296C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626851C>A | CA368522917 | TFR2 | c.2048G>T (p.Arg683Leu) c.*723G>T (n.*723G>T) n.394G>T n.1084G>T n.1968G>T n.1669G>T c.1401G>T c.1535G>T (p.Arg512Leu) n.433+4297C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626851C>G | CA368522918 | TFR2 | c.2048G>C (p.Arg683Pro) c.*723G>C (n.*723G>C) n.394G>C n.1084G>C n.1968G>C n.1669G>C c.1401G>C c.1535G>C (p.Arg512Pro) n.433+4297C>G | |
7 | g.100626851C>T | CA368522920 | TFR2 | c.2048G>A (p.Arg683Gln) c.*723G>A (n.*723G>A) n.394G>A n.1084G>A n.1968G>A n.1669G>A c.1401G>A c.1535G>A (p.Arg512Gln) n.433+4297C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626852G>A | CA368522921 | TFR2 | c.2047C>T (p.Arg683Trp) c.*722C>T (n.*722C>T) n.393C>T n.1083C>T n.1967C>T n.1668C>T c.1400C>T c.1534C>T (p.Arg512Trp) n.433+4298G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626852G>C | CA368522922 | TFR2 | c.2047C>G (p.Arg683Gly) c.*722C>G (n.*722C>G) n.393C>G n.1083C>G n.1967C>G n.1668C>G c.1400C>G c.1534C>G (p.Arg512Gly) n.433+4298G>C | |
7 | g.100626852G>T | CA456749296 | TFR2 | c.2047C>A (p.Arg683=) c.*722C>A (n.*722C>A) n.393C>A n.1083C>A n.1967C>A n.1668C>A c.1400C>A c.1534C>A (p.Arg512=) n.433+4298G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626853G>A | CA456749298 | TFR2 | c.2046C>T (p.Ile682=) c.*721C>T (n.*721C>T) n.392C>T n.1082C>T n.1966C>T n.1667C>T c.1399C>T c.1533C>T (p.Ile511=) n.433+4299G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626853G>C | CA368522923 | TFR2 | c.2046C>G (p.Ile682Met) c.*721C>G (n.*721C>G) n.392C>G n.1082C>G n.1966C>G n.1667C>G c.1399C>G c.1533C>G (p.Ile511Met) n.433+4299G>C | |
7 | g.100626853G>T | CA456749297 | TFR2 | c.2046C>A (p.Ile682=) c.*721C>A (n.*721C>A) n.392C>A n.1082C>A n.1966C>A n.1667C>A c.1399C>A c.1533C>A (p.Ile511=) n.433+4299G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626854A>C | CA368522925 | TFR2 | c.2045T>G (p.Ile682Ser) c.*720T>G (n.*720T>G) n.391T>G n.1081T>G n.1965T>G n.1666T>G c.1398T>G c.1532T>G (p.Ile511Ser) n.433+4300A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626854A>G | CA368522927 | TFR2 | c.2045T>C (p.Ile682Thr) c.*720T>C (n.*720T>C) n.391T>C n.1081T>C n.1965T>C n.1666T>C c.1398T>C c.1532T>C (p.Ile511Thr) n.433+4300A>G | |
7 | g.100626854A>T | CA368522928 | TFR2 | c.2045T>A (p.Ile682Asn) c.*720T>A (n.*720T>A) n.391T>A n.1081T>A n.1965T>A n.1666T>A c.1398T>A c.1532T>A (p.Ile511Asn) n.433+4300A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626855T>A | CA368522933 | TFR2 | c.2044A>T (p.Ile682Phe) c.*719A>T (n.*719A>T) n.390A>T n.1080A>T n.1964A>T n.1665A>T c.1397A>T c.1531A>T (p.Ile511Phe) n.434-4301T>A | |
7 | g.100626855T>C | CA368522931 | TFR2 | c.2044A>G (p.Ile682Val) c.*719A>G (n.*719A>G) n.390A>G n.1080A>G n.1964A>G n.1665A>G c.1397A>G c.1531A>G (p.Ile511Val) n.434-4301T>C | |
7 | g.100626855T>G | CA368522930 | TFR2 | c.2044A>C (p.Ile682Leu) c.*719A>C (n.*719A>C) n.390A>C n.1080A>C n.1964A>C n.1665A>C c.1397A>C c.1531A>C (p.Ile511Leu) n.434-4301T>G | |
7 | g.100626856G>A | CA456749300 | TFR2 | c.2043C>T (p.Tyr681=) c.*718C>T (n.*718C>T) n.389C>T n.1079C>T n.1963C>T n.1664C>T c.1396C>T c.1530C>T (p.Tyr510=) n.434-4300G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626856G>C | CA368522935 | TFR2 | c.2043C>G (p.Tyr681Ter) c.*718C>G (n.*718C>G) n.389C>G n.1079C>G n.1963C>G n.1664C>G c.1396C>G c.1530C>G (p.Tyr510Ter) n.434-4300G>C | |
7 | g.100626856G>T | CA368522936 | TFR2 | c.2043C>A (p.Tyr681Ter) c.*718C>A (n.*718C>A) n.389C>A n.1079C>A n.1963C>A n.1664C>A c.1396C>A c.1530C>A (p.Tyr510Ter) n.434-4300G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626857del | CA2684106503 | TFR2 | c.2042del (p.Tyr681SerfsTer22) c.*717del (n.*717del) n.388del n.1078del n.1962del n.1663del c.1395del c.1529del (p.Tyr510SerfsTer22) n.434-4299del | gnomAD v4 |
7 | g.100626857T>A | CA368522938 | TFR2 | c.2042A>T (p.Tyr681Phe) c.*717A>T (n.*717A>T) n.388A>T n.1078A>T n.1962A>T n.1663A>T c.1395A>T c.1529A>T (p.Tyr510Phe) n.434-4299T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626857T>C | CA368522939 | TFR2 | c.2042A>G (p.Tyr681Cys) c.*717A>G (n.*717A>G) n.388A>G n.1078A>G n.1962A>G n.1663A>G c.1395A>G c.1529A>G (p.Tyr510Cys) n.434-4299T>C | |
7 | g.100626857T>G | CA368522941 | TFR2 | c.2042A>C (p.Tyr681Ser) c.*717A>C (n.*717A>C) n.388A>C n.1078A>C n.1962A>C n.1663A>C c.1395A>C c.1529A>C (p.Tyr510Ser) n.434-4299T>G | |
7 | g.100626858A>C | CA368522943 | TFR2 | c.2041T>G (p.Tyr681Asp) c.*716T>G (n.*716T>G) n.387T>G n.1077T>G n.1961T>G n.1662T>G c.1394T>G c.1528T>G (p.Tyr510Asp) n.434-4298A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626858A>G | CA368522944 | TFR2 | c.2041T>C (p.Tyr681His) c.*716T>C (n.*716T>C) n.387T>C n.1077T>C n.1961T>C n.1662T>C c.1394T>C c.1528T>C (p.Tyr510His) n.434-4298A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100626858A>T | CA368522945 | TFR2 | c.2041T>A (p.Tyr681Asn) c.*716T>A (n.*716T>A) n.387T>A n.1077T>A n.1961T>A n.1662T>A c.1394T>A c.1528T>A (p.Tyr510Asn) n.434-4298A>T | |
7 | g.100626859G>A | CA456749304 | TFR2 | c.2040C>T (p.Asp680=) c.*715C>T (n.*715C>T) n.386C>T n.1076C>T n.1960C>T n.1661C>T c.1393C>T c.1527C>T (p.Asp509=) n.434-4297G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626859G>C | CA368522946 | TFR2 | c.2040C>G (p.Asp680Glu) c.*715C>G (n.*715C>G) n.386C>G n.1076C>G n.1960C>G n.1661C>G c.1393C>G c.1527C>G (p.Asp509Glu) n.434-4297G>C | |
7 | g.100626859G>T | CA368522947 | TFR2 | c.2040C>A (p.Asp680Glu) c.*715C>A (n.*715C>A) n.386C>A n.1076C>A n.1960C>A n.1661C>A c.1393C>A c.1527C>A (p.Asp509Glu) n.434-4297G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626859_100626860insC | CA2695208211 | TFR2 | c.2039_2040insG (p.Asp680GlufsTer?) c.*714_*715insG (n.*714_*715insG) n.385_386insG n.1075_1076insG n.1959_1960insG n.1660_1661insG c.1392_1393insG c.1526_1527insG (p.Asp509GlufsTer?) n.434-4297_434-4296insC | |
7 | g.100626860T>A | CA368522948 | TFR2 | c.2039A>T (p.Asp680Val) c.*714A>T (n.*714A>T) n.385A>T n.1075A>T n.1959A>T n.1660A>T c.1392A>T c.1526A>T (p.Asp509Val) n.434-4296T>A | |
7 | g.100626860T>C | CA368522949 | TFR2 | c.2039A>G (p.Asp680Gly) c.*714A>G (n.*714A>G) n.385A>G n.1075A>G n.1959A>G n.1660A>G c.1392A>G c.1526A>G (p.Asp509Gly) n.434-4296T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626860T>G | CA368522950 | TFR2 | c.2039A>C (p.Asp680Ala) c.*714A>C (n.*714A>C) n.385A>C n.1075A>C n.1959A>C n.1660A>C c.1392A>C c.1526A>C (p.Asp509Ala) n.434-4296T>G | |
7 | g.100626861C>A | CA368522954 | TFR2 | c.2038G>T (p.Asp680Tyr) c.*713G>T (n.*713G>T) n.384G>T n.1074G>T n.1958G>T n.1659G>T c.1391G>T c.1525G>T (p.Asp509Tyr) n.434-4295C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626861C>G | CA368522951 | TFR2 | c.2038G>C (p.Asp680His) c.*713G>C (n.*713G>C) n.384G>C n.1074G>C n.1958G>C n.1659G>C c.1391G>C c.1525G>C (p.Asp509His) n.434-4295C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626861C>T | CA368522953 | TFR2 | c.2038G>A (p.Asp680Asn) c.*713G>A (n.*713G>A) n.384G>A n.1074G>A n.1958G>A n.1659G>A c.1391G>A c.1525G>A (p.Asp509Asn) n.434-4295C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626866dup | CA576450467 | TFR2 | c.2038dup (p.Asp680GlyfsTer?) c.*713dup (n.*713dup) n.384dup n.1074dup n.1958dup n.1659dup c.1391dup c.1525dup (p.Asp509GlyfsTer?) n.434-4290dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626866del | CA576450465 | TFR2 | c.2038del (p.Asp680ThrfsTer23) c.*713del (n.*713del) n.384del n.1074del n.1958del n.1659del c.1391del c.1525del (p.Asp509ThrfsTer23) n.434-4290del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626862C>A | CA456749307 | TFR2 | c.2037G>T (p.Gly679=) c.*712G>T (n.*712G>T) n.383G>T n.1073G>T n.1957G>T n.1658G>T c.1390G>T c.1524G>T (p.Gly508=) n.434-4294C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626862C>G | CA456749308 | TFR2 | c.2037G>C (p.Gly679=) c.*712G>C (n.*712G>C) n.383G>C n.1073G>C n.1957G>C n.1658G>C c.1390G>C c.1524G>C (p.Gly508=) n.434-4294C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626862C>T | CA456749310 | TFR2 | c.2037G>A (p.Gly679=) c.*712G>A (n.*712G>A) n.383G>A n.1073G>A n.1957G>A n.1658G>A c.1390G>A c.1524G>A (p.Gly508=) n.434-4294C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626863C>A | CA368522956 | TFR2 | c.2036G>T (p.Gly679Val) c.*711G>T (n.*711G>T) n.382G>T n.1072G>T n.1956G>T n.1657G>T c.1389G>T c.1523G>T (p.Gly508Val) n.434-4293C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626863C>G | CA368522957 | TFR2 | c.2036G>C (p.Gly679Ala) c.*711G>C (n.*711G>C) n.382G>C n.1072G>C n.1956G>C n.1657G>C c.1389G>C c.1523G>C (p.Gly508Ala) n.434-4293C>G | |
7 | g.100626863C>T | CA16612212 | TFR2 | c.2036G>A (p.Gly679Glu) c.*711G>A (n.*711G>A) n.382G>A n.1072G>A n.1956G>A n.1657G>A c.1389G>A c.1523G>A (p.Gly508Glu) n.434-4293C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626864C>A | CA368522960 | TFR2 | c.2035G>T (p.Gly679Trp) c.*710G>T (n.*710G>T) n.381G>T n.1071G>T n.1955G>T n.1656G>T c.1388G>T c.1522G>T (p.Gly508Trp) n.434-4292C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626864C>G | CA368522962 | TFR2 | c.2035G>C (p.Gly679Arg) c.*710G>C (n.*710G>C) n.381G>C n.1071G>C n.1955G>C n.1656G>C c.1388G>C c.1522G>C (p.Gly508Arg) n.434-4292C>G | |
7 | g.100626864C>T | CA368522963 | TFR2 | c.2035G>A (p.Gly679Arg) c.*710G>A (n.*710G>A) n.381G>A n.1071G>A n.1955G>A n.1656G>A c.1388G>A c.1522G>A (p.Gly508Arg) n.434-4292C>T | |
7 | g.100626865C>A | CA456749313 | TFR2 | c.2034G>T (p.Arg678=) c.*709G>T (n.*709G>T) n.380G>T n.1070G>T n.1954G>T n.1655G>T c.1387G>T c.1521G>T (p.Arg507=) n.434-4291C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626865C>G | CA456749315 | TFR2 | c.2034G>C (p.Arg678=) c.*709G>C (n.*709G>C) n.380G>C n.1070G>C n.1954G>C n.1655G>C c.1387G>C c.1521G>C (p.Arg507=) n.434-4291C>G | |
7 | g.100626865C>T | CA456749317 | TFR2 | c.2034G>A (p.Arg678=) c.*709G>A (n.*709G>A) n.380G>A n.1070G>A n.1954G>A n.1655G>A c.1387G>A c.1521G>A (p.Arg507=) n.434-4291C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626866C>A | CA368522965 | TFR2 | c.2033G>T (p.Arg678Leu) c.*708G>T (n.*708G>T) n.379G>T n.1069G>T n.1953G>T n.1654G>T c.1386G>T c.1520G>T (p.Arg507Leu) n.434-4290C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626866C>G | CA334185 | TFR2 | c.2033G>C (p.Arg678Pro) c.*708G>C (n.*708G>C) n.379G>C n.1069G>C n.1953G>C n.1654G>C c.1386G>C c.1520G>C (p.Arg507Pro) n.434-4290C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626866C>T | CA368522967 | TFR2 | c.2033G>A (p.Arg678Gln) c.*708G>A (n.*708G>A) n.379G>A n.1069G>A n.1953G>A n.1654G>A c.1386G>A c.1520G>A (p.Arg507Gln) n.434-4290C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626867G>A | CA368522969 | TFR2 | c.2032C>T (p.Arg678Trp) c.*707C>T (n.*707C>T) n.378C>T n.1068C>T n.1952C>T n.1653C>T c.1385C>T c.1519C>T (p.Arg507Trp) n.434-4289G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100626867G>C | CA368522971 | TFR2 | c.2032C>G (p.Arg678Gly) c.*707C>G (n.*707C>G) n.378C>G n.1068C>G n.1952C>G n.1653C>G c.1385C>G c.1519C>G (p.Arg507Gly) n.434-4289G>C | |
7 | g.100626867G>T | CA456749320 | TFR2 | c.2032C>A (p.Arg678=) c.*707C>A (n.*707C>A) n.378C>A n.1068C>A n.1952C>A n.1653C>A c.1385C>A c.1519C>A (p.Arg507=) n.434-4289G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626868C>A | CA456749321 | TFR2 | c.2031G>T (p.Ala677=) c.*706G>T (n.*706G>T) n.377G>T n.1067G>T n.1951G>T n.1652G>T c.1384G>T c.1518G>T (p.Ala506=) n.434-4288C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626868C>G | CA456749322 | TFR2 | c.2031G>C (p.Ala677=) c.*706G>C (n.*706G>C) n.377G>C n.1067G>C n.1951G>C n.1652G>C c.1384G>C c.1518G>C (p.Ala506=) n.434-4288C>G | |
7 | g.100626868C>T | CA456749323 | TFR2 | c.2031G>A (p.Ala677=) c.*706G>A (n.*706G>A) n.377G>A n.1067G>A n.1951G>A n.1652G>A c.1384G>A c.1518G>A (p.Ala506=) n.434-4288C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626869G>A | CA368522974 | TFR2 | c.2030C>T (p.Ala677Val) c.*705C>T (n.*705C>T) n.376C>T n.1066C>T n.1950C>T n.1651C>T c.1383C>T c.1517C>T (p.Ala506Val) n.434-4287G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626869G>C | CA368522975 | TFR2 | c.2030C>G (p.Ala677Gly) c.*705C>G (n.*705C>G) n.376C>G n.1066C>G n.1950C>G n.1651C>G c.1383C>G c.1517C>G (p.Ala506Gly) n.434-4287G>C | |
7 | g.100626869G>T | CA368522973 | TFR2 | c.2030C>A (p.Ala677Glu) c.*705C>A (n.*705C>A) n.376C>A n.1066C>A n.1950C>A n.1651C>A c.1383C>A c.1517C>A (p.Ala506Glu) n.434-4287G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626870C>A | CA368522977 | TFR2 | c.2029G>T (p.Ala677Ser) c.*704G>T (n.*704G>T) n.375G>T n.1065G>T n.1949G>T n.1650G>T c.1382G>T c.1516G>T (p.Ala506Ser) n.434-4286C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626870C>G | CA368522978 | TFR2 | c.2029G>C (p.Ala677Pro) c.*704G>C (n.*704G>C) n.375G>C n.1065G>C n.1949G>C n.1650G>C c.1382G>C c.1516G>C (p.Ala506Pro) n.434-4286C>G | |
7 | g.100626870C>T | CA368522980 | TFR2 | c.2029G>A (p.Ala677Thr) c.*704G>A (n.*704G>A) n.375G>A n.1065G>A n.1949G>A n.1650G>A c.1382G>A c.1516G>A (p.Ala506Thr) n.434-4286C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626871C>A | CA456749328 | TFR2 | c.2028G>T (p.Ser676=) c.*703G>T (n.*703G>T) n.374G>T n.1064G>T n.1948G>T n.1649G>T c.1381G>T c.1515G>T (p.Ser505=) n.434-4285C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626871C>G | CA456749329 | TFR2 | c.2028G>C (p.Ser676=) c.*703G>C (n.*703G>C) n.374G>C n.1064G>C n.1948G>C n.1649G>C c.1381G>C c.1515G>C (p.Ser505=) n.434-4285C>G | ClinVar |
7 | g.100626871C>T | CA456749331 | TFR2 | c.2028G>A (p.Ser676=) c.*703G>A (n.*703G>A) n.374G>A n.1064G>A n.1948G>A n.1649G>A c.1381G>A c.1515G>A (p.Ser505=) n.434-4285C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626872del | CA2841631505 | TFR2 | c.2027del (p.Ser676TrpfsTer27) c.*702del (n.*702del) n.373del n.1063del n.1947del n.1648del c.1380del c.1514del (p.Ser505TrpfsTer27) n.434-4284del | |
7 | g.100626872G>A | CA368522982 | TFR2 | c.2027C>T (p.Ser676Leu) c.*702C>T (n.*702C>T) n.373C>T n.1063C>T n.1947C>T n.1648C>T c.1380C>T c.1514C>T (p.Ser505Leu) n.434-4284G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100626872G>C | CA368522983 | TFR2 | c.2027C>G (p.Ser676Trp) c.*702C>G (n.*702C>G) n.373C>G n.1063C>G n.1947C>G n.1648C>G c.1380C>G c.1514C>G (p.Ser505Trp) n.434-4284G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626872G>T | CA368522985 | TFR2 | c.2027C>A (p.Ser676Ter) c.*702C>A (n.*702C>A) n.373C>A n.1063C>A n.1947C>A n.1648C>A c.1380C>A c.1514C>A (p.Ser505Ter) n.434-4284G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626873A>C | CA368522990 | TFR2 | c.2026T>G (p.Ser676Ala) c.*701T>G (n.*701T>G) n.372T>G n.1062T>G n.1946T>G n.1647T>G c.1379T>G c.1513T>G (p.Ser505Ala) n.434-4283A>C | |
7 | g.100626873A>G | CA368522987 | TFR2 | c.2026T>C (p.Ser676Pro) c.*701T>C (n.*701T>C) n.372T>C n.1062T>C n.1946T>C n.1647T>C c.1379T>C c.1513T>C (p.Ser505Pro) n.434-4283A>G | |
7 | g.100626873A>T | CA368522988 | TFR2 | c.2026T>A (p.Ser676Thr) c.*701T>A (n.*701T>A) n.372T>A n.1062T>A n.1946T>A n.1647T>A c.1379T>A c.1513T>A (p.Ser505Thr) n.434-4283A>T | |
7 | g.100626874G>A | CA456749332 | TFR2 | c.2025C>T (p.Tyr675=) c.*700C>T (n.*700C>T) n.371C>T n.1061C>T n.1945C>T n.1646C>T c.1378C>T c.1512C>T (p.Tyr504=) n.434-4282G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100626874G>C | CA368522992 | TFR2 | c.2025C>G (p.Tyr675Ter) c.*700C>G (n.*700C>G) n.371C>G n.1061C>G n.1945C>G n.1646C>G c.1378C>G c.1512C>G (p.Tyr504Ter) n.434-4282G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626874G>T | CA368522993 | TFR2 | c.2025C>A (p.Tyr675Ter) c.*700C>A (n.*700C>A) n.371C>A n.1061C>A n.1945C>A n.1646C>A c.1378C>A c.1512C>A (p.Tyr504Ter) n.434-4282G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626875T>A | CA368522995 | TFR2 | c.2024A>T (p.Tyr675Phe) c.*699A>T (n.*699A>T) n.370A>T n.1060A>T n.1944A>T n.1645A>T c.1377A>T c.1511A>T (p.Tyr504Phe) n.434-4281T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626875T>C | CA368522996 | TFR2 | c.2024A>G (p.Tyr675Cys) c.*699A>G (n.*699A>G) n.370A>G n.1060A>G n.1944A>G n.1645A>G c.1377A>G c.1511A>G (p.Tyr504Cys) n.434-4281T>C | |
7 | g.100626875T>G | CA368522997 | TFR2 | c.2024A>C (p.Tyr675Ser) c.*699A>C (n.*699A>C) n.370A>C n.1060A>C n.1944A>C n.1645A>C c.1377A>C c.1511A>C (p.Tyr504Ser) n.434-4281T>G | |
7 | g.100626876A>C | CA368523000 | TFR2 | c.2023T>G (p.Tyr675Asp) c.*698T>G (n.*698T>G) n.369T>G n.1059T>G n.1943T>G n.1644T>G c.1376T>G c.1510T>G (p.Tyr504Asp) n.434-4280A>C | |
7 | g.100626876A>G | CA368523002 | TFR2 | c.2023T>C (p.Tyr675His) c.*698T>C (n.*698T>C) n.369T>C n.1059T>C n.1943T>C n.1644T>C c.1376T>C c.1510T>C (p.Tyr504His) n.434-4280A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100626876A>T | CA368523001 | TFR2 | c.2023T>A (p.Tyr675Asn) c.*698T>A (n.*698T>A) n.369T>A n.1059T>A n.1943T>A n.1644T>A c.1376T>A c.1510T>A (p.Tyr504Asn) n.434-4280A>T | |
7 | g.100626877C>A | CA456749333 | TFR2 | c.2022G>T (p.Val674=) c.*697G>T (n.*697G>T) n.368G>T n.1058G>T n.1942G>T n.1643G>T c.1375G>T c.1509G>T (p.Val503=) n.434-4279C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626877C>G | CA456749334 | TFR2 | c.2022G>C (p.Val674=) c.*697G>C (n.*697G>C) n.368G>C n.1058G>C n.1942G>C n.1643G>C c.1375G>C c.1509G>C (p.Val503=) n.434-4279C>G | |
7 | g.100626877C>T | CA456749335 | TFR2 | c.2022G>A (p.Val674=) c.*697G>A (n.*697G>A) n.368G>A n.1058G>A n.1942G>A n.1643G>A c.1375G>A c.1509G>A (p.Val503=) n.434-4279C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626878A>C | CA368523003 | TFR2 | c.2021T>G (p.Val674Gly) c.*696T>G (n.*696T>G) n.367T>G n.1057T>G n.1941T>G n.1642T>G c.1374T>G c.1508T>G (p.Val503Gly) n.434-4278A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626878A>G | CA368523004 | TFR2 | c.2021T>C (p.Val674Ala) c.*696T>C (n.*696T>C) n.367T>C n.1057T>C n.1941T>C n.1642T>C c.1374T>C c.1508T>C (p.Val503Ala) n.434-4278A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100626878A>T | CA368523005 | TFR2 | c.2021T>A (p.Val674Glu) c.*696T>A (n.*696T>A) n.367T>A n.1057T>A n.1941T>A n.1642T>A c.1374T>A c.1508T>A (p.Val503Glu) n.434-4278A>T | |
7 | g.100626879C>A | CA368523006 | TFR2 | c.2020G>T (p.Val674Leu) c.*695G>T (n.*695G>T) n.366G>T n.1056G>T n.1940G>T n.1641G>T c.1373G>T c.1507G>T (p.Val503Leu) n.434-4277C>A | dbSNP |
7 | g.100626879C>G | CA368523007 | TFR2 | c.2020G>C (p.Val674Leu) c.*695G>C (n.*695G>C) n.366G>C n.1056G>C n.1940G>C n.1641G>C c.1373G>C c.1507G>C (p.Val503Leu) n.434-4277C>G | |
7 | g.100626879C>T | CA368523009 | TFR2 | c.2020G>A (p.Val674Met) c.*695G>A (n.*695G>A) n.366G>A n.1056G>A n.1940G>A n.1641G>A c.1373G>A c.1507G>A (p.Val503Met) n.434-4277C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626881del | CA2684106504 | TFR2 | c.2020del (p.Val674CysfsTer29) c.*695del (n.*695del) n.366del n.1056del n.1940del n.1641del c.1373del c.1507del (p.Val503CysfsTer29) n.434-4275del | gnomAD v4 |
7 | g.100626880C>A | CA368523010 | TFR2 | c.2019G>T (p.Trp673Cys) c.*694G>T (n.*694G>T) n.365G>T n.1055G>T n.1939G>T n.1640G>T c.1372G>T c.1506G>T (p.Trp502Cys) n.434-4276C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626880C>G | CA368523011 | TFR2 | c.2019G>C (p.Trp673Cys) c.*694G>C (n.*694G>C) n.365G>C n.1055G>C n.1939G>C n.1640G>C c.1372G>C c.1506G>C (p.Trp502Cys) n.434-4276C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626880C>T | CA368523013 | TFR2 | c.2019G>A (p.Trp673Ter) c.*694G>A (n.*694G>A) n.365G>A n.1055G>A n.1939G>A n.1640G>A c.1372G>A c.1506G>A (p.Trp502Ter) n.434-4276C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626881C>A | CA368523015 | TFR2 | c.2018G>T (p.Trp673Leu) c.*693G>T (n.*693G>T) n.364G>T n.1054G>T n.1938G>T n.1639G>T c.1371G>T c.1505G>T (p.Trp502Leu) n.434-4275C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626881C>G | CA368523017 | TFR2 | c.2018G>C (p.Trp673Ser) c.*693G>C (n.*693G>C) n.364G>C n.1054G>C n.1938G>C n.1639G>C c.1371G>C c.1505G>C (p.Trp502Ser) n.434-4275C>G | |
7 | g.100626881C>T | CA368523019 | TFR2 | c.2018G>A (p.Trp673Ter) c.*693G>A (n.*693G>A) n.364G>A n.1054G>A n.1938G>A n.1639G>A c.1371G>A c.1505G>A (p.Trp502Ter) n.434-4275C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626882A>C | CA4386226 | TFR2 | c.2017T>G (p.Trp673Gly) c.*692T>G (n.*692T>G) n.363T>G n.1053T>G n.1937T>G n.1638T>G c.1370T>G c.1504T>G (p.Trp502Gly) n.434-4274A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.100626882A>G | CA368523022 | TFR2 | c.2017T>C (p.Trp673Arg) c.*692T>C (n.*692T>C) n.363T>C n.1053T>C n.1937T>C n.1638T>C c.1370T>C c.1504T>C (p.Trp502Arg) n.434-4274A>G | |
7 | g.100626882A>T | CA368523020 | TFR2 | c.2017T>A (p.Trp673Arg) c.*692T>A (n.*692T>A) n.363T>A n.1053T>A n.1937T>A n.1638T>A c.1370T>A c.1504T>A (p.Trp502Arg) n.434-4274A>T | |
7 | g.100626883C>A | CA368523025 | TFR2 | c.2016G>T (p.Gln672His) c.*691G>T (n.*691G>T) n.362G>T n.1052G>T n.1936G>T n.1637G>T c.1369G>T c.1503G>T (p.Gln501His) n.434-4273C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626883C>G | CA368523023 | TFR2 | c.2016G>C (p.Gln672His) c.*691G>C (n.*691G>C) n.362G>C n.1052G>C n.1936G>C n.1637G>C c.1369G>C c.1503G>C (p.Gln501His) n.434-4273C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626883C>T | CA163275785 | TFR2 | c.2016G>A (p.Gln672=) c.*691G>A (n.*691G>A) n.362G>A n.1052G>A n.1936G>A n.1637G>A c.1369G>A c.1503G>A (p.Gln501=) n.434-4273C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626884T>A | CA368523030 | TFR2 | c.2015A>T (p.Gln672Leu) c.*690A>T (n.*690A>T) n.361A>T n.1051A>T n.1935A>T n.1636A>T c.1368A>T c.1502A>T (p.Gln501Leu) n.434-4272T>A | |
7 | g.100626884T>C | CA368523027 | TFR2 | c.2015A>G (p.Gln672Arg) c.*690A>G (n.*690A>G) n.361A>G n.1051A>G n.1935A>G n.1636A>G c.1368A>G c.1502A>G (p.Gln501Arg) n.434-4272T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626884T>G | CA368523028 | TFR2 | c.2015A>C (p.Gln672Pro) c.*690A>C (n.*690A>C) n.361A>C n.1051A>C n.1935A>C n.1636A>C c.1368A>C c.1502A>C (p.Gln501Pro) n.434-4272T>G | |
7 | g.100626885G>A | CA163275791 | TFR2 | c.2014C>T (p.Gln672Ter) c.*689C>T (n.*689C>T) n.360C>T n.1050C>T n.1934C>T n.1635C>T c.1367C>T c.1501C>T (p.Gln501Ter) n.434-4271G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626885G>C | CA368523032 | TFR2 | c.2014C>G (p.Gln672Glu) c.*689C>G (n.*689C>G) n.360C>G n.1050C>G n.1934C>G n.1635C>G c.1367C>G c.1501C>G (p.Gln501Glu) n.434-4271G>C | |
7 | g.100626885G>T | CA368523034 | TFR2 | c.2014C>A (p.Gln672Lys) c.*689C>A (n.*689C>A) n.360C>A n.1050C>A n.1934C>A n.1635C>A c.1367C>A c.1501C>A (p.Gln501Lys) n.434-4271G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626886C>A | CA456749336 | TFR2 | c.2013G>T (p.Leu671=) c.*688G>T (n.*688G>T) n.359G>T n.1049G>T n.1933G>T n.1634G>T c.1366G>T c.1500G>T (p.Leu500=) n.434-4270C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626886C>G | CA456749337 | TFR2 | c.2013G>C (p.Leu671=) c.*688G>C (n.*688G>C) n.359G>C n.1049G>C n.1933G>C n.1634G>C c.1366G>C c.1500G>C (p.Leu500=) n.434-4270C>G | |
7 | g.100626886C>T | CA456749338 | TFR2 | c.2013G>A (p.Leu671=) c.*688G>A (n.*688G>A) n.359G>A n.1049G>A n.1933G>A n.1634G>A c.1366G>A c.1500G>A (p.Leu500=) n.434-4270C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626887A>C | CA368523036 | TFR2 | c.2012T>G (p.Leu671Arg) c.*687T>G (n.*687T>G) n.358T>G n.1048T>G n.1932T>G n.1633T>G c.1365T>G c.1499T>G (p.Leu500Arg) n.434-4269A>C | |
7 | g.100626887A>G | CA368523039 | TFR2 | c.2012T>C (p.Leu671Pro) c.*687T>C (n.*687T>C) n.358T>C n.1048T>C n.1932T>C n.1633T>C c.1365T>C c.1499T>C (p.Leu500Pro) n.434-4269A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100626887A>T | CA368523041 | TFR2 | c.2012T>A (p.Leu671Gln) c.*687T>A (n.*687T>A) n.358T>A n.1048T>A n.1932T>A n.1633T>A c.1365T>A c.1499T>A (p.Leu500Gln) n.434-4269A>T | |
7 | g.100626888G>A | CA456749339 | TFR2 | c.2011C>T (p.Leu671=) c.*686C>T (n.*686C>T) n.357C>T n.1047C>T n.1931C>T n.1632C>T c.1364C>T c.1498C>T (p.Leu500=) n.434-4268G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626888G>C | CA368523044 | TFR2 | c.2011C>G (p.Leu671Val) c.*686C>G (n.*686C>G) n.357C>G n.1047C>G n.1931C>G n.1632C>G c.1364C>G c.1498C>G (p.Leu500Val) n.434-4268G>C | |
7 | g.100626888G>T | CA368523046 | TFR2 | c.2011C>A (p.Leu671Met) c.*686C>A (n.*686C>A) n.357C>A n.1047C>A n.1931C>A n.1632C>A c.1364C>A c.1498C>A (p.Leu500Met) n.434-4268G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626889G>A | CA456749340 | TFR2 | c.2010C>T (p.Thr670=) c.*685C>T (n.*685C>T) n.356C>T n.1046C>T n.1930C>T n.1631C>T c.1363C>T c.1497C>T (p.Thr499=) n.434-4267G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626889G>C | CA456749341 | TFR2 | c.2010C>G (p.Thr670=) c.*685C>G (n.*685C>G) n.356C>G n.1046C>G n.1930C>G n.1631C>G c.1363C>G c.1497C>G (p.Thr499=) n.434-4267G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626889G>T | CA456749342 | TFR2 | c.2010C>A (p.Thr670=) c.*685C>A (n.*685C>A) n.356C>A n.1046C>A n.1930C>A n.1631C>A c.1363C>A c.1497C>A (p.Thr499=) n.434-4267G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626890G>A | CA368523048 | TFR2 | c.2009C>T (p.Thr670Ile) c.*684C>T (n.*684C>T) n.355C>T n.1045C>T n.1929C>T n.1630C>T c.1362C>T c.1496C>T (p.Thr499Ile) n.434-4266G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626890G>C | CA368523052 | TFR2 | c.2009C>G (p.Thr670Ser) c.*684C>G (n.*684C>G) n.355C>G n.1045C>G n.1929C>G n.1630C>G c.1362C>G c.1496C>G (p.Thr499Ser) n.434-4266G>C | |
7 | g.100626890G>T | CA368523054 | TFR2 | c.2009C>A (p.Thr670Asn) c.*684C>A (n.*684C>A) n.355C>A n.1045C>A n.1929C>A n.1630C>A c.1362C>A c.1496C>A (p.Thr499Asn) n.434-4266G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626890_100626891del | CA2497214300 | TFR2 | c.2008_2009del (p.Thr670ProfsTer?) c.*683_*684del (n.*683_*684del) n.354_355del n.1044_1045del n.1928_1929del n.1629_1630del c.1361_1362del c.1495_1496del (p.Thr499ProfsTer?) n.434-4266_434-4265del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626891T>A | CA368523061 | TFR2 | c.2008A>T (p.Thr670Ser) c.*683A>T (n.*683A>T) n.354A>T n.1044A>T n.1928A>T n.1629A>T c.1361A>T c.1495A>T (p.Thr499Ser) n.434-4265T>A | |
7 | g.100626891T>C | CA368523056 | TFR2 | c.2008A>G (p.Thr670Ala) c.*683A>G (n.*683A>G) n.354A>G n.1044A>G n.1928A>G n.1629A>G c.1361A>G c.1495A>G (p.Thr499Ala) n.434-4265T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626891T>G | CA368523059 | TFR2 | c.2008A>C (p.Thr670Pro) c.*683A>C (n.*683A>C) n.354A>C n.1044A>C n.1928A>C n.1629A>C c.1361A>C c.1495A>C (p.Thr499Pro) n.434-4265T>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100626892C>A | CA456749343 | TFR2 | c.2007G>T (p.Leu669=) c.*682G>T (n.*682G>T) n.353G>T n.1043G>T n.1927G>T n.1628G>T c.1360G>T c.1494G>T (p.Leu498=) n.434-4264C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626892C>G | CA456749344 | TFR2 | c.2007G>C (p.Leu669=) c.*682G>C (n.*682G>C) n.353G>C n.1043G>C n.1927G>C n.1628G>C c.1360G>C c.1494G>C (p.Leu498=) n.434-4264C>G | |
7 | g.100626892C>T | CA456749345 | TFR2 | c.2007G>A (p.Leu669=) c.*682G>A (n.*682G>A) n.353G>A n.1043G>A n.1927G>A n.1628G>A c.1360G>A c.1494G>A (p.Leu498=) n.434-4264C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100626893A>C | CA368523065 | TFR2 | c.2006T>G (p.Leu669Arg) c.*681T>G (n.*681T>G) n.352T>G n.1042T>G n.1926T>G n.1627T>G c.1359T>G c.1493T>G (p.Leu498Arg) n.434-4263A>C | |
7 | g.100626893A>G | CA368523068 | TFR2 | c.2006T>C (p.Leu669Pro) c.*681T>C (n.*681T>C) n.352T>C n.1042T>C n.1926T>C n.1627T>C c.1359T>C c.1493T>C (p.Leu498Pro) n.434-4263A>G | |
7 | g.100626893A>T | CA368523071 | TFR2 | c.2006T>A (p.Leu669Gln) c.*681T>A (n.*681T>A) n.352T>A n.1042T>A n.1926T>A n.1627T>A c.1359T>A c.1493T>A (p.Leu498Gln) n.434-4263A>T | |
7 | g.100626894G>A | CA456749347 | TFR2 | c.2005C>T (p.Leu669=) c.*680C>T (n.*680C>T) n.351C>T n.1041C>T n.1925C>T n.1626C>T c.1358C>T c.1492C>T (p.Leu498=) n.434-4262G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626894G>C | CA368523074 | TFR2 | c.2005C>G (p.Leu669Val) c.*680C>G (n.*680C>G) n.351C>G n.1041C>G n.1925C>G n.1626C>G c.1358C>G c.1492C>G (p.Leu498Val) n.434-4262G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626894G>T | CA368523075 | TFR2 | c.2005C>A (p.Leu669Met) c.*680C>A (n.*680C>A) n.351C>A n.1041C>A n.1925C>A n.1626C>A c.1358C>A c.1492C>A (p.Leu498Met) n.434-4262G>T | gnomAD v4 |