Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100626703G>ACA2684106428TFR2c.2136+60C>T (n.2136+60C>T)
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 gnomAD v4
7g.100626703G>TCA2684106427TFR2c.2136+60C>A (n.2136+60C>A)
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n.2056+60C>A
n.1757+60C>A
c.1489+60C>A
c.1623+60C>A (n.1623+60C>A)
n.433+4149G>T
 gnomAD v4
7g.100626704G>ACA2684106429TFR2c.2136+59C>T (n.2136+59C>T)
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n.1757+59C>T
c.1489+59C>T
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n.433+4150G>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626705T>GCA651781721TFR2c.2136+58A>C (n.2136+58A>C)
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n.540A>C
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n.1757+58A>C
c.1489+58A>C
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n.433+4151T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.433+4152G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1757+56C>A
c.1489+56C>A
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n.433+4153G>T
 gnomAD v4
7g.100626708A>CCA2684106431TFR2c.2136+55T>G (n.2136+55T>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.433+4155G>A
 gnomAD v4
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n.536C>A
n.1172+54C>A
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n.1757+54C>A
c.1489+54C>A
c.1623+54C>A (n.1623+54C>A)
n.433+4155G>T
7g.100626710C>TCA2777154933TFR2c.2136+53G>A (n.2136+53G>A)
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n.1757+53G>A
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n.433+4156C>T
7g.100626713delCA2777154932TFR2c.2136+53del (n.2136+53del)
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7g.100626711C>TCA2578963309TFR2c.2136+52G>A (n.2136+52G>A)
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n.534G>A
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n.433+4157C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.100626712C>GCA2684106433TFR2c.2136+51G>C (n.2136+51G>C)
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n.1757+51G>C
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n.433+4158C>G
 gnomAD v4
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n.532G>T
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n.1757+50G>T
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 gnomAD v4
7g.100626713C>GCA2684106435TFR2c.2136+50G>C (n.2136+50G>C)
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n.532G>C
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n.1757+50G>C
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n.433+4159C>G
 gnomAD v4
7g.100626713C>TCA2684106436TFR2c.2136+50G>A (n.2136+50G>A)
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n.532G>A
n.1172+50G>A
n.2056+50G>A
n.1757+50G>A
c.1489+50G>A
c.1623+50G>A (n.1623+50G>A)
n.433+4159C>T
 gnomAD v4
7g.100626714A>GCA830501005TFR2c.2136+49T>C (n.2136+49T>C)
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n.1757+49T>C
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n.433+4160A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626714A>TCA1105065220TFR2c.2136+49T>A (n.2136+49T>A)
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n.531T>A
n.1172+49T>A
n.2056+49T>A
n.1757+49T>A
c.1489+49T>A
c.1623+49T>A (n.1623+49T>A)
n.433+4160A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626715G>ACA2684106438TFR2c.2136+48C>T (n.2136+48C>T)
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n.433+4161G>A
 gnomAD v4
7g.100626715G>TCA2684106437TFR2c.2136+48C>A (n.2136+48C>A)
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n.530C>A
n.1172+48C>A
n.2056+48C>A
n.1757+48C>A
c.1489+48C>A
c.1623+48C>A (n.1623+48C>A)
n.433+4161G>T
 gnomAD v4
7g.100626716G>ACA163275719TFR2c.2136+47C>T (n.2136+47C>T)
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n.529C>T
n.1172+47C>T
n.2056+47C>T
n.1757+47C>T
c.1489+47C>T
c.1623+47C>T (n.1623+47C>T)
n.433+4162G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626716G>TCA2684106439TFR2c.2136+47C>A (n.2136+47C>A)
c.*811+47C>A (n.*811+47C>A)
n.529C>A
n.1172+47C>A
n.2056+47C>A
n.1757+47C>A
c.1489+47C>A
c.1623+47C>A (n.1623+47C>A)
n.433+4162G>T
 gnomAD v4
7g.100626717G>ACA163275720TFR2c.2136+46C>T (n.2136+46C>T)
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n.528C>T
n.1172+46C>T
n.2056+46C>T
n.1757+46C>T
c.1489+46C>T
c.1623+46C>T (n.1623+46C>T)
n.433+4163G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626717G>TCA2684106440TFR2c.2136+46C>A (n.2136+46C>A)
c.*811+46C>A (n.*811+46C>A)
n.528C>A
n.1172+46C>A
n.2056+46C>A
n.1757+46C>A
c.1489+46C>A
c.1623+46C>A (n.1623+46C>A)
n.433+4163G>T
 gnomAD v4
7g.100626718G>ACA2684106441TFR2c.2136+45C>T (n.2136+45C>T)
c.*811+45C>T (n.*811+45C>T)
n.527C>T
n.1172+45C>T
n.2056+45C>T
n.1757+45C>T
c.1489+45C>T
c.1623+45C>T (n.1623+45C>T)
n.433+4164G>A
 gnomAD v4
7g.100626718G>CCA2578963310TFR2c.2136+45C>G (n.2136+45C>G)
c.*811+45C>G (n.*811+45C>G)
n.527C>G
n.1172+45C>G
n.2056+45C>G
n.1757+45C>G
c.1489+45C>G
c.1623+45C>G (n.1623+45C>G)
n.433+4164G>C
7g.100626718G>TCA2684106442TFR2c.2136+45C>A (n.2136+45C>A)
c.*811+45C>A (n.*811+45C>A)
n.527C>A
n.1172+45C>A
n.2056+45C>A
n.1757+45C>A
c.1489+45C>A
c.1623+45C>A (n.1623+45C>A)
n.433+4164G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.100626719A>GCA576450398TFR2c.2136+44T>C (n.2136+44T>C)
c.*811+44T>C (n.*811+44T>C)
n.526T>C
n.1172+44T>C
n.2056+44T>C
n.1757+44T>C
c.1489+44T>C
c.1623+44T>C (n.1623+44T>C)
n.433+4165A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626719A>TCA1105065222TFR2c.2136+44T>A (n.2136+44T>A)
c.*811+44T>A (n.*811+44T>A)
n.526T>A
n.1172+44T>A
n.2056+44T>A
n.1757+44T>A
c.1489+44T>A
c.1623+44T>A (n.1623+44T>A)
n.433+4165A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626720G>ACA2684106444TFR2c.2136+43C>T (n.2136+43C>T)
c.*811+43C>T (n.*811+43C>T)
n.525C>T
n.1172+43C>T
n.2056+43C>T
n.1757+43C>T
c.1489+43C>T
c.1623+43C>T (n.1623+43C>T)
n.433+4166G>A
 gnomAD v4
7g.100626720G>CCA830501015TFR2c.2136+43C>G (n.2136+43C>G)
c.*811+43C>G (n.*811+43C>G)
n.525C>G
n.1172+43C>G
n.2056+43C>G
n.1757+43C>G
c.1489+43C>G
c.1623+43C>G (n.1623+43C>G)
n.433+4166G>C
 dbSNP
7g.100626720G>TCA2684106443TFR2c.2136+43C>A (n.2136+43C>A)
c.*811+43C>A (n.*811+43C>A)
n.525C>A
n.1172+43C>A
n.2056+43C>A
n.1757+43C>A
c.1489+43C>A
c.1623+43C>A (n.1623+43C>A)
n.433+4166G>T
 gnomAD v4
7g.100626723dupCA576450399TFR2c.2136+43dup (n.2136+43dup)
c.*811+43dup (n.*811+43dup)
n.525dup
n.1172+43dup
n.2056+43dup
n.1757+43dup
c.1489+43dup
c.1623+43dup (n.1623+43dup)
n.433+4169dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626723delCA2684106445TFR2c.2136+43del (n.2136+43del)
c.*811+43del (n.*811+43del)
n.525del
n.1172+43del
n.2056+43del
n.1757+43del
c.1489+43del
c.1623+43del (n.1623+43del)
n.433+4169del
 gnomAD v4
7g.100626728_100626741delCA1105065223TFR2c.2136+30_2136+43del (n.2136+30_2136+43del)
c.*811+30_*811+43del (n.*811+30_*811+43del)
n.512_525del
n.1172+30_1172+43del
n.2056+30_2056+43del
n.1757+30_1757+43del
c.1489+30_1489+43del
c.1623+30_1623+43del (n.1623+30_1623+43del)
n.433+4174_433+4187del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626721G>ACA2715374691TFR2c.2136+42C>T (n.2136+42C>T)
c.*811+42C>T (n.*811+42C>T)
n.524C>T
n.1172+42C>T
n.2056+42C>T
n.1757+42C>T
c.1489+42C>T
c.1623+42C>T (n.1623+42C>T)
n.433+4167G>A
 dbSNP
7g.100626721G>TCA2684106447TFR2c.2136+42C>A (n.2136+42C>A)
c.*811+42C>A (n.*811+42C>A)
n.524C>A
n.1172+42C>A
n.2056+42C>A
n.1757+42C>A
c.1489+42C>A
c.1623+42C>A (n.1623+42C>A)
n.433+4167G>T
 gnomAD v4
7g.100626728_100626755dupCA2684106446TFR2c.2136+15_2136+42dup (n.2136+15_2136+42dup)
c.*811+15_*811+42dup (n.*811+15_*811+42dup)
n.497_524dup
n.1172+15_1172+42dup
n.2056+15_2056+42dup
n.1757+15_1757+42dup
c.1489+15_1489+42dup
c.1623+15_1623+42dup (n.1623+15_1623+42dup)
n.433+4174_433+4201dup
 gnomAD v4
7g.100626723G>ACA2578963311TFR2c.2136+40C>T (n.2136+40C>T)
c.*811+40C>T (n.*811+40C>T)
n.522C>T
n.1172+40C>T
n.2056+40C>T
n.1757+40C>T
c.1489+40C>T
c.1623+40C>T (n.1623+40C>T)
n.433+4169G>A
 gnomAD v4
7g.100626723G>CCA2777154935TFR2c.2136+40C>G (n.2136+40C>G)
c.*811+40C>G (n.*811+40C>G)
n.522C>G
n.1172+40C>G
n.2056+40C>G
n.1757+40C>G
c.1489+40C>G
c.1623+40C>G (n.1623+40C>G)
n.433+4169G>C
7g.100626723G>TCA2684106448TFR2c.2136+40C>A (n.2136+40C>A)
c.*811+40C>A (n.*811+40C>A)
n.522C>A
n.1172+40C>A
n.2056+40C>A
n.1757+40C>A
c.1489+40C>A
c.1623+40C>A (n.1623+40C>A)
n.433+4169G>T
 gnomAD v4
7g.100626724C>ACA2578963312TFR2c.2136+39G>T (n.2136+39G>T)
c.*811+39G>T (n.*811+39G>T)
n.521G>T
n.1172+39G>T
n.2056+39G>T
n.1757+39G>T
c.1489+39G>T
c.1623+39G>T (n.1623+39G>T)
n.433+4170C>A
 gnomAD v4
7g.100626724C>GCA1105065224TFR2c.2136+39G>C (n.2136+39G>C)
c.*811+39G>C (n.*811+39G>C)
n.521G>C
n.1172+39G>C
n.2056+39G>C
n.1757+39G>C
c.1489+39G>C
c.1623+39G>C (n.1623+39G>C)
n.433+4170C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626724C>TCA2684106449TFR2c.2136+39G>A (n.2136+39G>A)
c.*811+39G>A (n.*811+39G>A)
n.521G>A
n.1172+39G>A
n.2056+39G>A
n.1757+39G>A
c.1489+39G>A
c.1623+39G>A (n.1623+39G>A)
n.433+4170C>T
 gnomAD v4
7g.100626725G>ACA2684106450TFR2c.2136+38C>T (n.2136+38C>T)
c.*811+38C>T (n.*811+38C>T)
n.520C>T
n.1172+38C>T
n.2056+38C>T
n.1757+38C>T
c.1489+38C>T
c.1623+38C>T (n.1623+38C>T)
n.433+4171G>A
 gnomAD v4
7g.100626725G>TCA2684106451TFR2c.2136+38C>A (n.2136+38C>A)
c.*811+38C>A (n.*811+38C>A)
n.520C>A
n.1172+38C>A
n.2056+38C>A
n.1757+38C>A
c.1489+38C>A
c.1623+38C>A (n.1623+38C>A)
n.433+4171G>T
 gnomAD v4
7g.100626726G>ACA2684106452TFR2c.2136+37C>T (n.2136+37C>T)
c.*811+37C>T (n.*811+37C>T)
n.519C>T
n.1172+37C>T
n.2056+37C>T
n.1757+37C>T
c.1489+37C>T
c.1623+37C>T (n.1623+37C>T)
n.433+4172G>A
 gnomAD v4
7g.100626726G>TCA2684106453TFR2c.2136+37C>A (n.2136+37C>A)
c.*811+37C>A (n.*811+37C>A)
n.519C>A
n.1172+37C>A
n.2056+37C>A
n.1757+37C>A
c.1489+37C>A
c.1623+37C>A (n.1623+37C>A)
n.433+4172G>T
 gnomAD v4
7g.100626727G>ACA2684106454TFR2c.2136+36C>T (n.2136+36C>T)
c.*811+36C>T (n.*811+36C>T)
n.518C>T
n.1172+36C>T
n.2056+36C>T
n.1757+36C>T
c.1489+36C>T
c.1623+36C>T (n.1623+36C>T)
n.433+4173G>A
 gnomAD v4
7g.100626727G>CCA2684106455TFR2c.2136+36C>G (n.2136+36C>G)
c.*811+36C>G (n.*811+36C>G)
n.518C>G
n.1172+36C>G
n.2056+36C>G
n.1757+36C>G
c.1489+36C>G
c.1623+36C>G (n.1623+36C>G)
n.433+4173G>C
 gnomAD v4
7g.100626727G>TCA830501021TFR2c.2136+36C>A (n.2136+36C>A)
c.*811+36C>A (n.*811+36C>A)
n.518C>A
n.1172+36C>A
n.2056+36C>A
n.1757+36C>A
c.1489+36C>A
c.1623+36C>A (n.1623+36C>A)
n.433+4173G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626728A>CCA2777154941TFR2c.2136+35T>G (n.2136+35T>G)
c.*811+35T>G (n.*811+35T>G)
n.517T>G
n.1172+35T>G
n.2056+35T>G
n.1757+35T>G
c.1489+35T>G
c.1623+35T>G (n.1623+35T>G)
n.433+4174A>C
7g.100626728A>GCA2525880947TFR2c.2136+35T>C (n.2136+35T>C)
c.*811+35T>C (n.*811+35T>C)
n.517T>C
n.1172+35T>C
n.2056+35T>C
n.1757+35T>C
c.1489+35T>C
c.1623+35T>C (n.1623+35T>C)
n.433+4174A>G
 dbSNP
7g.100626728dupCA2537409845TFR2c.2136+35dup (n.2136+35dup)
c.*811+35dup (n.*811+35dup)
n.517dup
n.1172+35dup
n.2056+35dup
n.1757+35dup
c.1489+35dup
c.1623+35dup (n.1623+35dup)
n.433+4174dup
7g.100626729C>ACA576450402TFR2c.2136+34G>T (n.2136+34G>T)
c.*811+34G>T (n.*811+34G>T)
n.516G>T
n.1172+34G>T
n.2056+34G>T
n.1757+34G>T
c.1489+34G>T
c.1623+34G>T (n.1623+34G>T)
n.433+4175C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626730A>CCA2715337192TFR2c.2136+33T>G (n.2136+33T>G)
c.*811+33T>G (n.*811+33T>G)
n.515T>G
n.1172+33T>G
n.2056+33T>G
n.1757+33T>G
c.1489+33T>G
c.1623+33T>G (n.1623+33T>G)
n.433+4176A>C
 dbSNP
7g.100626730A>GCA2715337195TFR2c.2136+33T>C (n.2136+33T>C)
c.*811+33T>C (n.*811+33T>C)
n.515T>C
n.1172+33T>C
n.2056+33T>C
n.1757+33T>C
c.1489+33T>C
c.1623+33T>C (n.1623+33T>C)
n.433+4176A>G
 dbSNP
7g.100626731C>ACA2684106456TFR2c.2136+32G>T (n.2136+32G>T)
c.*811+32G>T (n.*811+32G>T)
n.514G>T
n.1172+32G>T
n.2056+32G>T
n.1757+32G>T
c.1489+32G>T
c.1623+32G>T (n.1623+32G>T)
n.433+4177C>A
 gnomAD v4
7g.100626731C>GCA4386206TFR2c.2136+32G>C (n.2136+32G>C)
c.*811+32G>C (n.*811+32G>C)
n.514G>C
n.1172+32G>C
n.2056+32G>C
n.1757+32G>C
c.1489+32G>C
c.1623+32G>C (n.1623+32G>C)
n.433+4177C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626731C>TCA830501029TFR2c.2136+32G>A (n.2136+32G>A)
c.*811+32G>A (n.*811+32G>A)
n.514G>A
n.1172+32G>A
n.2056+32G>A
n.1757+32G>A
c.1489+32G>A
c.1623+32G>A (n.1623+32G>A)
n.433+4177C>T
 dbSNP
7g.100626732T>ACA2578963313TFR2c.2136+31A>T (n.2136+31A>T)
c.*811+31A>T (n.*811+31A>T)
n.513A>T
n.1172+31A>T
n.2056+31A>T
n.1757+31A>T
c.1489+31A>T
c.1623+31A>T (n.1623+31A>T)
n.433+4178T>A
7g.100626732T>CCA2684106457TFR2c.2136+31A>G (n.2136+31A>G)
c.*811+31A>G (n.*811+31A>G)
n.513A>G
n.1172+31A>G
n.2056+31A>G
n.1757+31A>G
c.1489+31A>G
c.1623+31A>G (n.1623+31A>G)
n.433+4178T>C
 gnomAD v4
7g.100626732T>GCA830501033TFR2c.2136+31A>C (n.2136+31A>C)
c.*811+31A>C (n.*811+31A>C)
n.513A>C
n.1172+31A>C
n.2056+31A>C
n.1757+31A>C
c.1489+31A>C
c.1623+31A>C (n.1623+31A>C)
n.433+4178T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626733G>TCA2684106458TFR2c.2136+30C>A (n.2136+30C>A)
c.*811+30C>A (n.*811+30C>A)
n.512C>A
n.1172+30C>A
n.2056+30C>A
n.1757+30C>A
c.1489+30C>A
c.1623+30C>A (n.1623+30C>A)
n.433+4179G>T
 gnomAD v4
7g.100626737_100626738insGGGGGGGCA2684106460TFR2c.2136+30_2136+31insCCCCCCC (n.2136+30_2136+31insCCCCCCC)
c.*811+30_*811+31insCCCCCCC (n.*811+30_*811+31insCCCCCCC)
n.512_513insCCCCCCC
n.1172+30_1172+31insCCCCCCC
n.2056+30_2056+31insCCCCCCC
n.1757+30_1757+31insCCCCCCC
c.1489+30_1489+31insCCCCCCC
c.1623+30_1623+31insCCCCCCC (n.1623+30_1623+31insCCCCCCC)
n.433+4183_433+4184insGGGGGGG
 gnomAD v4
7g.100626737dupCA4386207TFR2c.2136+30dup (n.2136+30dup)
c.*811+30dup (n.*811+30dup)
n.512dup
n.1172+30dup
n.2056+30dup
n.1757+30dup
c.1489+30dup
c.1623+30dup (n.1623+30dup)
n.433+4183dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626736_100626737dupCA2684106459TFR2c.2136+29_2136+30dup (n.2136+29_2136+30dup)
c.*811+29_*811+30dup (n.*811+29_*811+30dup)
n.511_512dup
n.1172+29_1172+30dup
n.2056+29_2056+30dup
n.1757+29_1757+30dup
c.1489+29_1489+30dup
c.1623+29_1623+30dup (n.1623+29_1623+30dup)
n.433+4182_433+4183dup
 gnomAD v4
7g.100626737delCA2497214297TFR2c.2136+30del (n.2136+30del)
c.*811+30del (n.*811+30del)
n.512del
n.1172+30del
n.2056+30del
n.1757+30del
c.1489+30del
c.1623+30del (n.1623+30del)
n.433+4183del
 dbSNP gnomAD v4
7g.100626734G>ACA2684106461TFR2c.2136+29C>T (n.2136+29C>T)
c.*811+29C>T (n.*811+29C>T)
n.511C>T
n.1172+29C>T
n.2056+29C>T
n.1757+29C>T
c.1489+29C>T
c.1623+29C>T (n.1623+29C>T)
n.433+4180G>A
 gnomAD v4
7g.100626734G>TCA2684106462TFR2c.2136+29C>A (n.2136+29C>A)
c.*811+29C>A (n.*811+29C>A)
n.511C>A
n.1172+29C>A
n.2056+29C>A
n.1757+29C>A
c.1489+29C>A
c.1623+29C>A (n.1623+29C>A)
n.433+4180G>T
 gnomAD v4
7g.100626735G>ACA2684106463TFR2c.2136+28C>T (n.2136+28C>T)
c.*811+28C>T (n.*811+28C>T)
n.510C>T
n.1172+28C>T
n.2056+28C>T
n.1757+28C>T
c.1489+28C>T
c.1623+28C>T (n.1623+28C>T)
n.433+4181G>A
 gnomAD v4
7g.100626735G>TCA2684106464TFR2c.2136+28C>A (n.2136+28C>A)
c.*811+28C>A (n.*811+28C>A)
n.510C>A
n.1172+28C>A
n.2056+28C>A
n.1757+28C>A
c.1489+28C>A
c.1623+28C>A (n.1623+28C>A)
n.433+4181G>T
 gnomAD v4
7g.100626744_100626757delCA163275722TFR2c.2136+15_2136+28del (n.2136+15_2136+28del)
c.*811+15_*811+28del (n.*811+15_*811+28del)
n.497_510del
n.1172+15_1172+28del
n.2056+15_2056+28del
n.1757+15_1757+28del
c.1489+15_1489+28del
c.1623+15_1623+28del (n.1623+15_1623+28del)
n.433+4190_433+4203del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626736G>ACA2684106466TFR2c.2136+27C>T (n.2136+27C>T)
c.*811+27C>T (n.*811+27C>T)
n.509C>T
n.1172+27C>T
n.2056+27C>T
n.1757+27C>T
c.1489+27C>T
c.1623+27C>T (n.1623+27C>T)
n.433+4182G>A
 gnomAD v4
7g.100626736G>TCA2684106465TFR2c.2136+27C>A (n.2136+27C>A)
c.*811+27C>A (n.*811+27C>A)
n.509C>A
n.1172+27C>A
n.2056+27C>A
n.1757+27C>A
c.1489+27C>A
c.1623+27C>A (n.1623+27C>A)
n.433+4182G>T
 gnomAD v4
7g.100626737G>ACA2684106467TFR2c.2136+26C>T (n.2136+26C>T)
c.*811+26C>T (n.*811+26C>T)
n.508C>T
n.1172+26C>T
n.2056+26C>T
n.1757+26C>T
c.1489+26C>T
c.1623+26C>T (n.1623+26C>T)
n.433+4183G>A
 gnomAD v4
7g.100626737G>TCA576450407TFR2c.2136+26C>A (n.2136+26C>A)
c.*811+26C>A (n.*811+26C>A)
n.508C>A
n.1172+26C>A
n.2056+26C>A
n.1757+26C>A
c.1489+26C>A
c.1623+26C>A (n.1623+26C>A)
n.433+4183G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626738C>ACA2578963314TFR2c.2136+25G>T (n.2136+25G>T)
c.*811+25G>T (n.*811+25G>T)
n.507G>T
n.1172+25G>T
n.2056+25G>T
n.1757+25G>T
c.1489+25G>T
c.1623+25G>T (n.1623+25G>T)
n.433+4184C>A
 gnomAD v4
7g.100626738C>GCA830501054TFR2c.2136+25G>C (n.2136+25G>C)
c.*811+25G>C (n.*811+25G>C)
n.507G>C
n.1172+25G>C
n.2056+25G>C
n.1757+25G>C
c.1489+25G>C
c.1623+25G>C (n.1623+25G>C)
n.433+4184C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626738C>TCA2684106468TFR2c.2136+25G>A (n.2136+25G>A)
c.*811+25G>A (n.*811+25G>A)
n.507G>A
n.1172+25G>A
n.2056+25G>A
n.1757+25G>A
c.1489+25G>A
c.1623+25G>A (n.1623+25G>A)
n.433+4184C>T
 gnomAD v4
7g.100626738_100626739insAGGGGGGGGCA2684106469TFR2c.2136+24_2136+25insCCCCCCCCT (n.2136+24_2136+25insCCCCCCCCT)
c.*811+24_*811+25insCCCCCCCCT (n.*811+24_*811+25insCCCCCCCCT)
n.506_507insCCCCCCCCT
n.1172+24_1172+25insCCCCCCCCT
n.2056+24_2056+25insCCCCCCCCT
n.1757+24_1757+25insCCCCCCCCT
c.1489+24_1489+25insCCCCCCCCT
c.1623+24_1623+25insCCCCCCCCT (n.1623+24_1623+25insCCCCCCCCT)
n.433+4184_433+4185insAGGGGGGGG
 gnomAD v4
7g.100626738_100626739insACAGGGGGGGGCA2684106474TFR2c.2136+24_2136+25insCCCCCCCCTGT (n.2136+24_2136+25insCCCCCCCCTGT)
c.*811+24_*811+25insCCCCCCCCTGT (n.*811+24_*811+25insCCCCCCCCTGT)
n.506_507insCCCCCCCCTGT
n.1172+24_1172+25insCCCCCCCCTGT
n.2056+24_2056+25insCCCCCCCCTGT
n.1757+24_1757+25insCCCCCCCCTGT
c.1489+24_1489+25insCCCCCCCCTGT
c.1623+24_1623+25insCCCCCCCCTGT (n.1623+24_1623+25insCCCCCCCCTGT)
n.433+4184_433+4185insACAGGGGGGGG
 gnomAD v4
7g.100626739G>ACA2684106472TFR2c.2136+24C>T (n.2136+24C>T)
c.*811+24C>T (n.*811+24C>T)
n.506C>T
n.1172+24C>T
n.2056+24C>T
n.1757+24C>T
c.1489+24C>T
c.1623+24C>T (n.1623+24C>T)
n.433+4185G>A
 gnomAD v4
7g.100626739G>CCA2684106471TFR2c.2136+24C>G (n.2136+24C>G)
c.*811+24C>G (n.*811+24C>G)
n.506C>G
n.1172+24C>G
n.2056+24C>G
n.1757+24C>G
c.1489+24C>G
c.1623+24C>G (n.1623+24C>G)
n.433+4185G>C
 gnomAD v4
7g.100626739G>TCA2684106470TFR2c.2136+24C>A (n.2136+24C>A)
c.*811+24C>A (n.*811+24C>A)
n.506C>A
n.1172+24C>A
n.2056+24C>A
n.1757+24C>A
c.1489+24C>A
c.1623+24C>A (n.1623+24C>A)
n.433+4185G>T
 gnomAD v4
7g.100626742_100626743insGGGGGGGGGGGCA2715563774TFR2c.2136+24_2136+25insCCCCCCCCCCC (n.2136+24_2136+25insCCCCCCCCCCC)
c.*811+24_*811+25insCCCCCCCCCCC (n.*811+24_*811+25insCCCCCCCCCCC)
n.506_507insCCCCCCCCCCC
n.1172+24_1172+25insCCCCCCCCCCC
n.2056+24_2056+25insCCCCCCCCCCC
n.1757+24_1757+25insCCCCCCCCCCC
c.1489+24_1489+25insCCCCCCCCCCC
c.1623+24_1623+25insCCCCCCCCCCC (n.1623+24_1623+25insCCCCCCCCCCC)
n.433+4188_433+4189insGGGGGGGGGGG
 dbSNP
7g.100626742delCA2684106473TFR2c.2136+24del (n.2136+24del)
c.*811+24del (n.*811+24del)
n.506del
n.1172+24del
n.2056+24del
n.1757+24del
c.1489+24del
c.1623+24del (n.1623+24del)
n.433+4188del
 gnomAD v4
7g.100626740G>ACA2684106475TFR2c.2136+23C>T (n.2136+23C>T)
c.*811+23C>T (n.*811+23C>T)
n.505C>T
n.1172+23C>T
n.2056+23C>T
n.1757+23C>T
c.1489+23C>T
c.1623+23C>T (n.1623+23C>T)
n.433+4186G>A
 gnomAD v4
7g.100626740G>TCA2684106476TFR2c.2136+23C>A (n.2136+23C>A)
c.*811+23C>A (n.*811+23C>A)
n.505C>A
n.1172+23C>A
n.2056+23C>A
n.1757+23C>A
c.1489+23C>A
c.1623+23C>A (n.1623+23C>A)
n.433+4186G>T
 gnomAD v4
7g.100626745_100626753dupCA576450409TFR2c.2136+15_2136+23dup (n.2136+15_2136+23dup)
c.*811+15_*811+23dup (n.*811+15_*811+23dup)
n.497_505dup
n.1172+15_1172+23dup
n.2056+15_2056+23dup
n.1757+15_1757+23dup
c.1489+15_1489+23dup
c.1623+15_1623+23dup (n.1623+15_1623+23dup)
n.433+4191_433+4199dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626741G>TCA2684106477TFR2c.2136+22C>A (n.2136+22C>A)
c.*811+22C>A (n.*811+22C>A)
n.504C>A
n.1172+22C>A
n.2056+22C>A
n.1757+22C>A
c.1489+22C>A
c.1623+22C>A (n.1623+22C>A)
n.433+4187G>T
 gnomAD v4
7g.100626742G>ACA576450410TFR2c.2136+21C>T (n.2136+21C>T)
c.*811+21C>T (n.*811+21C>T)
n.503C>T
n.1172+21C>T
n.2056+21C>T
n.1757+21C>T
c.1489+21C>T
c.1623+21C>T (n.1623+21C>T)
n.433+4188G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626742G>TCA2684106478TFR2c.2136+21C>A (n.2136+21C>A)
c.*811+21C>A (n.*811+21C>A)
n.503C>A
n.1172+21C>A
n.2056+21C>A
n.1757+21C>A
c.1489+21C>A
c.1623+21C>A (n.1623+21C>A)
n.433+4188G>T
 gnomAD v4
7g.100626743C>ACA576450412TFR2c.2136+20G>T (n.2136+20G>T)
c.*811+20G>T (n.*811+20G>T)
n.502G>T
n.1172+20G>T
n.2056+20G>T
n.1757+20G>T
c.1489+20G>T
c.1623+20G>T (n.1623+20G>T)
n.433+4189C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626743C>GCA830501075TFR2c.2136+20G>C (n.2136+20G>C)
c.*811+20G>C (n.*811+20G>C)
n.502G>C
n.1172+20G>C
n.2056+20G>C
n.1757+20G>C
c.1489+20G>C
c.1623+20G>C (n.1623+20G>C)
n.433+4189C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626743C>TCA4386208TFR2c.2136+20G>A (n.2136+20G>A)
c.*811+20G>A (n.*811+20G>A)
n.502G>A
n.1172+20G>A
n.2056+20G>A
n.1757+20G>A
c.1489+20G>A
c.1623+20G>A (n.1623+20G>A)
n.433+4189C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626744G>ACA576450419TFR2c.2136+19C>T (n.2136+19C>T)
c.*811+19C>T (n.*811+19C>T)
n.501C>T
n.1172+19C>T
n.2056+19C>T
n.1757+19C>T
c.1489+19C>T
c.1623+19C>T (n.1623+19C>T)
n.433+4190G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626744G>TCA2684106479TFR2c.2136+19C>A (n.2136+19C>A)
c.*811+19C>A (n.*811+19C>A)
n.501C>A
n.1172+19C>A
n.2056+19C>A
n.1757+19C>A
c.1489+19C>A
c.1623+19C>A (n.1623+19C>A)
n.433+4190G>T
 gnomAD v4
7g.100626745_100626746delCA576450418TFR2c.2136+18_2136+19del (n.2136+18_2136+19del)
c.*811+18_*811+19del (n.*811+18_*811+19del)
n.500_501del
n.1172+18_1172+19del
n.2056+18_2056+19del
n.1757+18_1757+19del
c.1489+18_1489+19del
c.1623+18_1623+19del (n.1623+18_1623+19del)
n.433+4191_433+4192del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626745A>GCA2715563844TFR2c.2136+18T>C (n.2136+18T>C)
c.*811+18T>C (n.*811+18T>C)
n.500T>C
n.1172+18T>C
n.2056+18T>C
n.1757+18T>C
c.1489+18T>C
c.1623+18T>C (n.1623+18T>C)
n.433+4191A>G
 dbSNP
7g.100626745A>TCA1105065231TFR2c.2136+18T>A (n.2136+18T>A)
c.*811+18T>A (n.*811+18T>A)
n.500T>A
n.1172+18T>A
n.2056+18T>A
n.1757+18T>A
c.1489+18T>A
c.1623+18T>A (n.1623+18T>A)
n.433+4191A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626746G>CCA2684106480TFR2c.2136+17C>G (n.2136+17C>G)
c.*811+17C>G (n.*811+17C>G)
n.499C>G
n.1172+17C>G
n.2056+17C>G
n.1757+17C>G
c.1489+17C>G
c.1623+17C>G (n.1623+17C>G)
n.433+4192G>C
 gnomAD v4
7g.100626746G>TCA830501081TFR2c.2136+17C>A (n.2136+17C>A)
c.*811+17C>A (n.*811+17C>A)
n.499C>A
n.1172+17C>A
n.2056+17C>A
n.1757+17C>A
c.1489+17C>A
c.1623+17C>A (n.1623+17C>A)
n.433+4192G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626747G>ACA830501084TFR2c.2136+16C>T (n.2136+16C>T)
c.*811+16C>T (n.*811+16C>T)
n.498C>T
n.1172+16C>T
n.2056+16C>T
n.1757+16C>T
c.1489+16C>T
c.1623+16C>T (n.1623+16C>T)
n.433+4193G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626747G>TCA2684106481TFR2c.2136+16C>A (n.2136+16C>A)
c.*811+16C>A (n.*811+16C>A)
n.498C>A
n.1172+16C>A
n.2056+16C>A
n.1757+16C>A
c.1489+16C>A
c.1623+16C>A (n.1623+16C>A)
n.433+4193G>T
 gnomAD v4
7g.100626748A>CCA2684106482TFR2c.2136+15T>G (n.2136+15T>G)
c.*811+15T>G (n.*811+15T>G)
n.497T>G
n.1172+15T>G
n.2056+15T>G
n.1757+15T>G
c.1489+15T>G
c.1623+15T>G (n.1623+15T>G)
n.433+4194A>C
 gnomAD v4
7g.100626748A>GCA576450422TFR2c.2136+15T>C (n.2136+15T>C)
c.*811+15T>C (n.*811+15T>C)
n.497T>C
n.1172+15T>C
n.2056+15T>C
n.1757+15T>C
c.1489+15T>C
c.1623+15T>C (n.1623+15T>C)
n.433+4194A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626748A>TCA1105065232TFR2c.2136+15T>A (n.2136+15T>A)
c.*811+15T>A (n.*811+15T>A)
n.497T>A
n.1172+15T>A
n.2056+15T>A
n.1757+15T>A
c.1489+15T>A
c.1623+15T>A (n.1623+15T>A)
n.433+4194A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626749G>ACA1105065233TFR2c.2136+14C>T (n.2136+14C>T)
c.*811+14C>T (n.*811+14C>T)
n.496C>T
n.1172+14C>T
n.2056+14C>T
n.1757+14C>T
c.1489+14C>T
c.1623+14C>T (n.1623+14C>T)
n.433+4195G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626749G>TCA2684106483TFR2c.2136+14C>A (n.2136+14C>A)
c.*811+14C>A (n.*811+14C>A)
n.496C>A
n.1172+14C>A
n.2056+14C>A
n.1757+14C>A
c.1489+14C>A
c.1623+14C>A (n.1623+14C>A)
n.433+4195G>T
 gnomAD v4
7g.100626751delCA2777154951TFR2c.2136+14del (n.2136+14del)
c.*811+14del (n.*811+14del)
n.496del
n.1172+14del
n.2056+14del
n.1757+14del
c.1489+14del
c.1623+14del (n.1623+14del)
n.433+4197del
7g.100626750G>ACA2578963315TFR2c.2136+13C>T (n.2136+13C>T)
c.*811+13C>T (n.*811+13C>T)
n.495C>T
n.1172+13C>T
n.2056+13C>T
n.1757+13C>T
c.1489+13C>T
c.1623+13C>T (n.1623+13C>T)
n.433+4196G>A
 gnomAD v4
7g.100626750G>TCA2684106484TFR2c.2136+13C>A (n.2136+13C>A)
c.*811+13C>A (n.*811+13C>A)
n.495C>A
n.1172+13C>A
n.2056+13C>A
n.1757+13C>A
c.1489+13C>A
c.1623+13C>A (n.1623+13C>A)
n.433+4196G>T
 gnomAD v4
7g.100626751G>ACA2684106486TFR2c.2136+12C>T (n.2136+12C>T)
c.*811+12C>T (n.*811+12C>T)
n.494C>T
n.1172+12C>T
n.2056+12C>T
n.1757+12C>T
c.1489+12C>T
c.1623+12C>T (n.1623+12C>T)
n.433+4197G>A
 gnomAD v4
7g.100626751G>TCA2684106485TFR2c.2136+12C>A (n.2136+12C>A)
c.*811+12C>A (n.*811+12C>A)
n.494C>A
n.1172+12C>A
n.2056+12C>A
n.1757+12C>A
c.1489+12C>A
c.1623+12C>A (n.1623+12C>A)
n.433+4197G>T
 gnomAD v4
7g.100626752C>ACA2684106487TFR2c.2136+11G>T (n.2136+11G>T)
c.*811+11G>T (n.*811+11G>T)
n.493G>T
n.1172+11G>T
n.2056+11G>T
n.1757+11G>T
c.1489+11G>T
c.1623+11G>T (n.1623+11G>T)
n.433+4198C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.100626752C>GCA1105065234TFR2c.2136+11G>C (n.2136+11G>C)
c.*811+11G>C (n.*811+11G>C)
n.493G>C
n.1172+11G>C
n.2056+11G>C
n.1757+11G>C
c.1489+11G>C
c.1623+11G>C (n.1623+11G>C)
n.433+4198C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626752C>TCA2684106488TFR2c.2136+11G>A (n.2136+11G>A)
c.*811+11G>A (n.*811+11G>A)
n.493G>A
n.1172+11G>A
n.2056+11G>A
n.1757+11G>A
c.1489+11G>A
c.1623+11G>A (n.1623+11G>A)
n.433+4198C>T
 gnomAD v4
7g.100626753G>ACA915945386TFR2c.2136+10C>T (n.2136+10C>T)
c.*811+10C>T (n.*811+10C>T)
n.492C>T
n.1172+10C>T
n.2056+10C>T
n.1757+10C>T
c.1489+10C>T
c.1623+10C>T (n.1623+10C>T)
n.433+4199G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100626753G>TCA2684106490TFR2c.2136+10C>A (n.2136+10C>A)
c.*811+10C>A (n.*811+10C>A)
n.492C>A
n.1172+10C>A
n.2056+10C>A
n.1757+10C>A
c.1489+10C>A
c.1623+10C>A (n.1623+10C>A)
n.433+4199G>T
 gnomAD v4
7g.100626756delCA2684106489TFR2c.2136+10del (n.2136+10del)
c.*811+10del (n.*811+10del)
n.492del
n.1172+10del
n.2056+10del
n.1757+10del
c.1489+10del
c.1623+10del (n.1623+10del)
n.433+4202del
 gnomAD v4
7g.100626754G>ACA2684106491TFR2c.2136+9C>T (n.2136+9C>T)
c.*811+9C>T (n.*811+9C>T)
n.491C>T
n.1172+9C>T
n.2056+9C>T
n.1757+9C>T
c.1489+9C>T
c.1623+9C>T (n.1623+9C>T)
n.433+4200G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.100626754G>CCA2684106492TFR2c.2136+9C>G (n.2136+9C>G)
c.*811+9C>G (n.*811+9C>G)
n.491C>G
n.1172+9C>G
n.2056+9C>G
n.1757+9C>G
c.1489+9C>G
c.1623+9C>G (n.1623+9C>G)
n.433+4200G>C
 gnomAD v4
7g.100626754G>TCA4386209TFR2c.2136+9C>A (n.2136+9C>A)
c.*811+9C>A (n.*811+9C>A)
n.491C>A
n.1172+9C>A
n.2056+9C>A
n.1757+9C>A
c.1489+9C>A
c.1623+9C>A (n.1623+9C>A)
n.433+4200G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626755G>TCA2684106493TFR2c.2136+8C>A (n.2136+8C>A)
c.*811+8C>A (n.*811+8C>A)
n.490C>A
n.1172+8C>A
n.2056+8C>A
n.1757+8C>A
c.1489+8C>A
c.1623+8C>A (n.1623+8C>A)
n.433+4201G>T
 gnomAD v4
7g.100626756G>ACA2684106494TFR2c.2136+7C>T (n.2136+7C>T)
c.*811+7C>T (n.*811+7C>T)
n.489C>T
n.1172+7C>T
n.2056+7C>T
n.1757+7C>T
c.1489+7C>T
c.1623+7C>T (n.1623+7C>T)
n.433+4202G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.100626756G>TCA645542116TFR2c.2136+7C>A (n.2136+7C>A)
c.*811+7C>A (n.*811+7C>A)
n.489C>A
n.1172+7C>A
n.2056+7C>A
n.1757+7C>A
c.1489+7C>A
c.1623+7C>A (n.1623+7C>A)
n.433+4202G>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.100626757C>ACA2684106495TFR2c.2136+6G>T (n.2136+6G>T)
c.*811+6G>T (n.*811+6G>T)
n.488G>T
n.1172+6G>T
n.2056+6G>T
n.1757+6G>T
c.1489+6G>T
c.1623+6G>T (n.1623+6G>T)
n.433+4203C>A
 gnomAD v4
7g.100626757C>TCA2684106496TFR2c.2136+6G>A (n.2136+6G>A)
c.*811+6G>A (n.*811+6G>A)
n.488G>A
n.1172+6G>A
n.2056+6G>A
n.1757+6G>A
c.1489+6G>A
c.1623+6G>A (n.1623+6G>A)
n.433+4203C>T
 gnomAD v4
7g.100626758C>ACA2684106497TFR2c.2136+5G>T (n.2136+5G>T)
c.*811+5G>T (n.*811+5G>T)
n.487G>T
n.1172+5G>T
n.2056+5G>T
n.1757+5G>T
c.1489+5G>T
c.1623+5G>T (n.1623+5G>T)
n.433+4204C>A
 gnomAD v4
7g.100626758C>TCA576450426TFR2c.2136+5G>A (n.2136+5G>A)
c.*811+5G>A (n.*811+5G>A)
n.487G>A
n.1172+5G>A
n.2056+5G>A
n.1757+5G>A
c.1489+5G>A
c.1623+5G>A (n.1623+5G>A)
n.433+4204C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626759T>ACA576450428TFR2c.2136+4A>T (n.2136+4A>T)
c.*811+4A>T (n.*811+4A>T)
n.486A>T
n.1172+4A>T
n.2056+4A>T
n.1757+4A>T
c.1489+4A>T
c.1623+4A>T (n.1623+4A>T)
n.433+4205T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626759T>CCA2684106498TFR2c.2136+4A>G (n.2136+4A>G)
c.*811+4A>G (n.*811+4A>G)
n.486A>G
n.1172+4A>G
n.2056+4A>G
n.1757+4A>G
c.1489+4A>G
c.1623+4A>G (n.1623+4A>G)
n.433+4205T>C
 gnomAD v4
7g.100626760C>ACA2684106499TFR2c.2136+3G>T (n.2136+3G>T)
c.*811+3G>T (n.*811+3G>T)
n.485G>T
n.1172+3G>T
n.2056+3G>T
n.1757+3G>T
c.1489+3G>T
c.1623+3G>T (n.1623+3G>T)
n.433+4206C>A
 gnomAD v4
7g.100626760C>TCA163275727TFR2c.2136+3G>A (n.2136+3G>A)
c.*811+3G>A (n.*811+3G>A)
n.485G>A
n.1172+3G>A
n.2056+3G>A
n.1757+3G>A
c.1489+3G>A
c.1623+3G>A (n.1623+3G>A)
n.433+4206C>T
 dbSNP
7g.100626761A>CCA368522605TFR2c.2136+2T>G (n.2136+2T>G)
c.*811+2T>G (n.*811+2T>G)
n.484T>G
n.1172+2T>G
n.2056+2T>G
n.1757+2T>G
c.1489+2T>G
c.1623+2T>G (n.1623+2T>G)
n.433+4207A>C
7g.100626761A>GCA368522606TFR2c.2136+2T>C (n.2136+2T>C)
c.*811+2T>C (n.*811+2T>C)
n.484T>C
n.1172+2T>C
n.2056+2T>C
n.1757+2T>C
c.1489+2T>C
c.1623+2T>C (n.1623+2T>C)
n.433+4207A>G
7g.100626761A>TCA368522603TFR2c.2136+2T>A (n.2136+2T>A)
c.*811+2T>A (n.*811+2T>A)
n.484T>A
n.1172+2T>A
n.2056+2T>A
n.1757+2T>A
c.1489+2T>A
c.1623+2T>A (n.1623+2T>A)
n.433+4207A>T
 ClinVar
7g.100626762C>ACA368522608TFR2c.2136+1G>T (n.2136+1G>T)
c.*811+1G>T (n.*811+1G>T)
n.483G>T
n.1172+1G>T
n.2056+1G>T
n.1757+1G>T
c.1489+1G>T
c.1623+1G>T (n.1623+1G>T)
n.433+4208C>A
 gnomAD v4
7g.100626762C>GCA368522609TFR2c.2136+1G>C (n.2136+1G>C)
c.*811+1G>C (n.*811+1G>C)
n.483G>C
n.1172+1G>C
n.2056+1G>C
n.1757+1G>C
c.1489+1G>C
c.1623+1G>C (n.1623+1G>C)
n.433+4208C>G
 ClinVar
7g.100626762C>TCA163275729TFR2c.2136+1G>A (n.2136+1G>A)
c.*811+1G>A (n.*811+1G>A)
n.483G>A
n.1172+1G>A
n.2056+1G>A
n.1757+1G>A
c.1489+1G>A
c.1623+1G>A (n.1623+1G>A)
n.433+4208C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100626763C>ACA456749177TFR2c.2136G>T (p.Arg712=)
c.*811G>T (n.*811G>T)
n.482G>T
n.1172G>T
n.2056G>T
n.1757G>T
c.1489G>T
c.1623G>T (p.Arg541=)
n.433+4209C>A
 gnomAD v4
7g.100626763C>GCA456749178TFR2c.2136G>C (p.Arg712=)
c.*811G>C (n.*811G>C)
n.482G>C
n.1172G>C
n.2056G>C
n.1757G>C
c.1489G>C
c.1623G>C (p.Arg541=)
n.433+4209C>G
7g.100626763C>TCA456749180TFR2c.2136G>A (p.Arg712=)
c.*811G>A (n.*811G>A)
n.482G>A
n.1172G>A
n.2056G>A
n.1757G>A
c.1489G>A
c.1623G>A (p.Arg541=)
n.433+4209C>T
7g.100626764C>ACA368522612TFR2c.2135G>T (p.Arg712Leu)
c.*810G>T (n.*810G>T)
n.481G>T
n.1171G>T
n.2055G>T
n.1756G>T
c.1488G>T
c.1622G>T (p.Arg541Leu)
n.433+4210C>A
 gnomAD v4
7g.100626764C>GCA368522613TFR2c.2135G>C (p.Arg712Pro)
c.*810G>C (n.*810G>C)
n.481G>C
n.1171G>C
n.2055G>C
n.1756G>C
c.1488G>C
c.1622G>C (p.Arg541Pro)
n.433+4210C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626764C>TCA4386210TFR2c.2135G>A (p.Arg712Gln)
c.*810G>A (n.*810G>A)
n.481G>A
n.1171G>A
n.2055G>A
n.1756G>A
c.1488G>A
c.1622G>A (p.Arg541Gln)
n.433+4210C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626765G>ACA368522616TFR2c.2134C>T (p.Arg712Trp)
c.*809C>T (n.*809C>T)
n.480C>T
n.1170C>T
n.2054C>T
n.1755C>T
c.1487C>T
c.1621C>T (p.Arg541Trp)
n.433+4211G>A
 gnomAD v4
7g.100626765G>CCA368522617TFR2c.2134C>G (p.Arg712Gly)
c.*809C>G (n.*809C>G)
n.480C>G
n.1170C>G
n.2054C>G
n.1755C>G
c.1487C>G
c.1621C>G (p.Arg541Gly)
n.433+4211G>C
7g.100626765G>TCA456749182TFR2c.2134C>A (p.Arg712=)
c.*809C>A (n.*809C>A)
n.480C>A
n.1170C>A
n.2054C>A
n.1755C>A
c.1487C>A
c.1621C>A (p.Arg541=)
n.433+4211G>T
 gnomAD v4
7g.100626766C>ACA368522619TFR2c.2133G>T (p.Met711Ile)
c.*808G>T (n.*808G>T)
n.479G>T
n.1169G>T
n.2053G>T
n.1754G>T
c.1486G>T
c.1620G>T (p.Met540Ile)
n.433+4212C>A
 gnomAD v4
7g.100626766C>GCA368522620TFR2c.2133G>C (p.Met711Ile)
c.*808G>C (n.*808G>C)
n.479G>C
n.1169G>C
n.2053G>C
n.1754G>C
c.1486G>C
c.1620G>C (p.Met540Ile)
n.433+4212C>G
7g.100626766C>TCA4386211TFR2c.2133G>A (p.Met711Ile)
c.*808G>A (n.*808G>A)
n.479G>A
n.1169G>A
n.2053G>A
n.1754G>A
c.1486G>A
c.1620G>A (p.Met540Ile)
n.433+4212C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626766delinsTCTCA918086085TFR2c.2133delinsAGA (p.Met711IlefsTer?)
c.*808delinsAGA (n.*808delinsAGA)
n.479delinsAGA
n.1169delinsAGA
n.2053delinsAGA
n.1754delinsAGA
c.1486delinsAGA
c.1620delinsAGA (p.Met540IlefsTer?)
n.433+4212delinsTCT
 dbSNP
7g.100626767A>CCA368522625TFR2c.2132T>G (p.Met711Arg)
c.*807T>G (n.*807T>G)
n.478T>G
n.1168T>G
n.2052T>G
n.1753T>G
c.1485T>G
c.1619T>G (p.Met540Arg)
n.433+4213A>C
7g.100626767A>GCA163275734TFR2c.2132T>C (p.Met711Thr)
c.*807T>C (n.*807T>C)
n.478T>C
n.1168T>C
n.2052T>C
n.1753T>C
c.1485T>C
c.1619T>C (p.Met540Thr)
n.433+4213A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626767A>TCA368522623TFR2c.2132T>A (p.Met711Lys)
c.*807T>A (n.*807T>A)
n.478T>A
n.1168T>A
n.2052T>A
n.1753T>A
c.1485T>A
c.1619T>A (p.Met540Lys)
n.433+4213A>T
 gnomAD v4
7g.100626767_100626771delCA4386212TFR2c.2128_2132del (p.Ile710AlafsTer?)
c.*803_*807del (n.*803_*807del)
n.474_478del
n.1164_1168del
n.2048_2052del
n.1749_1753del
c.1481_1485del
c.1615_1619del (p.Ile539AlafsTer?)
c.2128_2132del (p.Ile710AlafsTer9)
n.433+4213_433+4217del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3
7g.100626768T>ACA368522627TFR2c.2131A>T (p.Met711Leu)
c.*806A>T (n.*806A>T)
n.477A>T
n.1167A>T
n.2051A>T
n.1752A>T
c.1484A>T
c.1618A>T (p.Met540Leu)
n.433+4214T>A
7g.100626768T>CCA368522629TFR2c.2131A>G (p.Met711Val)
c.*806A>G (n.*806A>G)
n.477A>G
n.1167A>G
n.2051A>G
n.1752A>G
c.1484A>G
c.1618A>G (p.Met540Val)
n.433+4214T>C
7g.100626768T>GCA368522630TFR2c.2131A>C (p.Met711Leu)
c.*806A>C (n.*806A>C)
n.477A>C
n.1167A>C
n.2051A>C
n.1752A>C
c.1484A>C
c.1618A>C (p.Met540Leu)
n.433+4214T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626769T>ACA456749187TFR2c.2130A>T (p.Ile710=)
c.*805A>T (n.*805A>T)
n.476A>T
n.1166A>T
n.2050A>T
n.1751A>T
c.1483A>T
c.1617A>T (p.Ile539=)
n.433+4215T>A
7g.100626769T>CCA368522632TFR2c.2130A>G (p.Ile710Met)
c.*805A>G (n.*805A>G)
n.476A>G
n.1166A>G
n.2050A>G
n.1751A>G
c.1483A>G
c.1617A>G (p.Ile539Met)
n.433+4215T>C
 dbSNP
7g.100626769T>GCA456749188TFR2c.2130A>C (p.Ile710=)
c.*805A>C (n.*805A>C)
n.476A>C
n.1166A>C
n.2050A>C
n.1751A>C
c.1483A>C
c.1617A>C (p.Ile539=)
n.433+4215T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626770A>CCA368522637TFR2c.2129T>G (p.Ile710Arg)
c.*804T>G (n.*804T>G)
n.475T>G
n.1165T>G
n.2049T>G
n.1750T>G
c.1482T>G
c.1616T>G (p.Ile539Arg)
n.433+4216A>C
7g.100626770A>GCA368522636TFR2c.2129T>C (p.Ile710Thr)
c.*804T>C (n.*804T>C)
n.475T>C
n.1165T>C
n.2049T>C
n.1750T>C
c.1482T>C
c.1616T>C (p.Ile539Thr)
n.433+4216A>G
7g.100626770A>TCA368522634TFR2c.2129T>A (p.Ile710Lys)
c.*804T>A (n.*804T>A)
n.475T>A
n.1165T>A
n.2049T>A
n.1750T>A
c.1482T>A
c.1616T>A (p.Ile539Lys)
n.433+4216A>T
7g.100626771T>ACA368522639TFR2c.2128A>T (p.Ile710Leu)
c.*803A>T (n.*803A>T)
n.474A>T
n.1164A>T
n.2048A>T
n.1749A>T
c.1481A>T
c.1615A>T (p.Ile539Leu)
n.433+4217T>A
7g.100626771T>CCA163275736TFR2c.2128A>G (p.Ile710Val)
c.*803A>G (n.*803A>G)
n.474A>G
n.1164A>G
n.2048A>G
n.1749A>G
c.1481A>G
c.1615A>G (p.Ile539Val)
n.433+4217T>C
 dbSNP
7g.100626771T>GCA368522641TFR2c.2128A>C (p.Ile710Leu)
c.*803A>C (n.*803A>C)
n.474A>C
n.1164A>C
n.2048A>C
n.1749A>C
c.1481A>C
c.1615A>C (p.Ile539Leu)
n.433+4217T>G
 gnomAD v4
7g.100626772G>ACA456749192TFR2c.2127C>T (p.Arg709=)
c.*802C>T (n.*802C>T)
n.473C>T
n.1163C>T
n.2047C>T
n.1748C>T
c.1480C>T
c.1614C>T (p.Arg538=)
n.433+4218G>A
 ClinVar
7g.100626772G>CCA456749193TFR2c.2127C>G (p.Arg709=)
c.*802C>G (n.*802C>G)
n.473C>G
n.1163C>G
n.2047C>G
n.1748C>G
c.1480C>G
c.1614C>G (p.Arg538=)
n.433+4218G>C
7g.100626772G>TCA456749194TFR2c.2127C>A (p.Arg709=)
c.*802C>A (n.*802C>A)
n.473C>A
n.1163C>A
n.2047C>A
n.1748C>A
c.1480C>A
c.1614C>A (p.Arg538=)
n.433+4218G>T
7g.100626773C>ACA368522643TFR2c.2126G>T (p.Arg709Leu)
c.*801G>T (n.*801G>T)
n.472G>T
n.1162G>T
n.2046G>T
n.1747G>T
c.1479G>T
c.1613G>T (p.Arg538Leu)
n.433+4219C>A
 gnomAD v4
7g.100626773C>GCA368522645TFR2c.2126G>C (p.Arg709Pro)
c.*801G>C (n.*801G>C)
n.472G>C
n.1162G>C
n.2046G>C
n.1747G>C
c.1479G>C
c.1613G>C (p.Arg538Pro)
n.433+4219C>G
7g.100626773C>TCA4386213TFR2c.2126G>A (p.Arg709His)
c.*801G>A (n.*801G>A)
n.472G>A
n.1162G>A
n.2046G>A
n.1747G>A
c.1479G>A
c.1613G>A (p.Arg538His)
n.433+4219C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626774G>ACA368522650TFR2c.2125C>T (p.Arg709Cys)
c.*800C>T (n.*800C>T)
n.471C>T
n.1161C>T
n.2045C>T
n.1746C>T
c.1478C>T
c.1612C>T (p.Arg538Cys)
n.433+4220G>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.100626774G>CCA368522648TFR2c.2125C>G (p.Arg709Gly)
c.*800C>G (n.*800C>G)
n.471C>G
n.1161C>G
n.2045C>G
n.1746C>G
c.1478C>G
c.1612C>G (p.Arg538Gly)
n.433+4220G>C
7g.100626774G>TCA368522647TFR2c.2125C>A (p.Arg709Ser)
c.*800C>A (n.*800C>A)
n.471C>A
n.1161C>A
n.2045C>A
n.1746C>A
c.1478C>A
c.1612C>A (p.Arg538Ser)
n.433+4220G>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.100626775C>ACA456749195TFR2c.2124G>T (p.Val708=)
c.*799G>T (n.*799G>T)
n.470G>T
n.1160G>T
n.2044G>T
n.1745G>T
c.1477G>T
c.1611G>T (p.Val537=)
n.433+4221C>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.100626775C>GCA456749196TFR2c.2124G>C (p.Val708=)
c.*799G>C (n.*799G>C)
n.470G>C
n.1160G>C
n.2044G>C
n.1745G>C
c.1477G>C
c.1611G>C (p.Val537=)
n.433+4221C>G
7g.100626775C>TCA456749197TFR2c.2124G>A (p.Val708=)
c.*799G>A (n.*799G>A)
n.470G>A
n.1160G>A
n.2044G>A
n.1745G>A
c.1477G>A
c.1611G>A (p.Val537=)
n.433+4221C>T
 gnomAD v4
7g.100626776A>CCA368522652TFR2c.2123T>G (p.Val708Gly)
c.*798T>G (n.*798T>G)
n.469T>G
n.1159T>G
n.2043T>G
n.1744T>G
c.1476T>G
c.1610T>G (p.Val537Gly)
n.433+4222A>C
7g.100626776A>GCA368522655TFR2c.2123T>C (p.Val708Ala)
c.*798T>C (n.*798T>C)
n.469T>C
n.1159T>C
n.2043T>C
n.1744T>C
c.1476T>C
c.1610T>C (p.Val537Ala)
n.433+4222A>G
7g.100626776A>TCA368522653TFR2c.2123T>A (p.Val708Glu)
c.*798T>A (n.*798T>A)
n.469T>A
n.1159T>A
n.2043T>A
n.1744T>A
c.1476T>A
c.1610T>A (p.Val537Glu)
n.433+4222A>T
7g.100626777C>ACA368522657TFR2c.2122G>T (p.Val708Leu)
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.468G>T
n.1158G>T
n.2042G>T
n.1743G>T
c.1475G>T
c.1609G>T (p.Val537Leu)
n.433+4223C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626777C>GCA368522660TFR2c.2122G>C (p.Val708Leu)
c.*797G>C (n.*797G>C)
n.468G>C
n.1158G>C
n.2042G>C
n.1743G>C
c.1475G>C
c.1609G>C (p.Val537Leu)
n.433+4223C>G
7g.100626777C>TCA368522659TFR2c.2122G>A (p.Val708Met)
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.468G>A
n.1158G>A
n.2042G>A
n.1743G>A
c.1475G>A
c.1609G>A (p.Val537Met)
n.433+4223C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626778G>ACA456749201TFR2c.2121C>T (p.Asn707=)
c.*796C>T (n.*796C>T)
n.467C>T
n.1157C>T
n.2041C>T
n.1742C>T
c.1474C>T
c.1608C>T (p.Asn536=)
n.433+4224G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626778G>CCA368522661TFR2c.2121C>G (p.Asn707Lys)
c.*796C>G (n.*796C>G)
n.467C>G
n.1157C>G
n.2041C>G
n.1742C>G
c.1474C>G
c.1608C>G (p.Asn536Lys)
n.433+4224G>C
 gnomAD v4
7g.100626778G>TCA368522663TFR2c.2121C>A (p.Asn707Lys)
c.*796C>A (n.*796C>A)
n.467C>A
n.1157C>A
n.2041C>A
n.1742C>A
c.1474C>A
c.1608C>A (p.Asn536Lys)
n.433+4224G>T
 gnomAD v4
7g.100626779T>ACA368522665TFR2c.2120A>T (p.Asn707Ile)
c.*795A>T (n.*795A>T)
n.466A>T
n.1156A>T
n.2040A>T
n.1741A>T
c.1473A>T
c.1607A>T (p.Asn536Ile)
n.433+4225T>A
7g.100626779T>CCA368522667TFR2c.2120A>G (p.Asn707Ser)
c.*795A>G (n.*795A>G)
n.466A>G
n.1156A>G
n.2040A>G
n.1741A>G
c.1473A>G
c.1607A>G (p.Asn536Ser)
n.433+4225T>C
7g.100626779T>GCA368522668TFR2c.2120A>C (p.Asn707Thr)
c.*795A>C (n.*795A>C)
n.466A>C
n.1156A>C
n.2040A>C
n.1741A>C
c.1473A>C
c.1607A>C (p.Asn536Thr)
n.433+4225T>G
7g.100626780T>ACA368522669TFR2c.2119A>T (p.Asn707Tyr)
c.*794A>T (n.*794A>T)
n.465A>T
n.1155A>T
n.2039A>T
n.1740A>T
c.1472A>T
c.1606A>T (p.Asn536Tyr)
n.433+4226T>A
7g.100626780T>CCA368522671TFR2c.2119A>G (p.Asn707Asp)
c.*794A>G (n.*794A>G)
n.465A>G
n.1155A>G
n.2039A>G
n.1740A>G
c.1472A>G
c.1606A>G (p.Asn536Asp)
n.433+4226T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626780T>GCA368522673TFR2c.2119A>C (p.Asn707His)
c.*794A>C (n.*794A>C)
n.465A>C
n.1155A>C
n.2039A>C
n.1740A>C
c.1472A>C
c.1606A>C (p.Asn536His)
n.433+4226T>G
7g.100626781G>ACA456749203TFR2c.2118C>T (p.Tyr706=)
c.*793C>T (n.*793C>T)
n.464C>T
n.1154C>T
n.2038C>T
n.1739C>T
c.1471C>T
c.1605C>T (p.Tyr535=)
n.433+4227G>A
 gnomAD v4
7g.100626781G>CCA368522674TFR2c.2118C>G (p.Tyr706Ter)
c.*793C>G (n.*793C>G)
n.464C>G
n.1154C>G
n.2038C>G
n.1739C>G
c.1471C>G
c.1605C>G (p.Tyr535Ter)
n.433+4227G>C
 COSMIC
7g.100626781G>TCA368522676TFR2c.2118C>A (p.Tyr706Ter)
c.*793C>A (n.*793C>A)
n.464C>A
n.1154C>A
n.2038C>A
n.1739C>A
c.1471C>A
c.1605C>A (p.Tyr535Ter)
n.433+4227G>T
 gnomAD v4
7g.100626783_100626790delCA830501141TFR2c.2111_2118del (p.Arg704GlnfsTer?)
c.*786_*793del (n.*786_*793del)
n.457_464del
n.1147_1154del
n.2031_2038del
n.1732_1739del
c.1464_1471del
c.1598_1605del (p.Arg533GlnfsTer?)
c.2111_2118del (p.Arg704GlnfsTer14)
n.433+4229_433+4236del
 dbSNP
7g.100626782T>ACA368522677TFR2c.2117A>T (p.Tyr706Phe)
c.*792A>T (n.*792A>T)
n.463A>T
n.1153A>T
n.2037A>T
n.1738A>T
c.1470A>T
c.1604A>T (p.Tyr535Phe)
n.433+4228T>A
7g.100626782T>CCA368522678TFR2c.2117A>G (p.Tyr706Cys)
c.*792A>G (n.*792A>G)
n.463A>G
n.1153A>G
n.2037A>G
n.1738A>G
c.1470A>G
c.1604A>G (p.Tyr535Cys)
n.433+4228T>C
 gnomAD v4
7g.100626782T>GCA368522680TFR2c.2117A>C (p.Tyr706Ser)
c.*792A>C (n.*792A>C)
n.463A>C
n.1153A>C
n.2037A>C
n.1738A>C
c.1470A>C
c.1604A>C (p.Tyr535Ser)
n.433+4228T>G
7g.100626783A>CCA368522681TFR2c.2116T>G (p.Tyr706Asp)
c.*791T>G (n.*791T>G)
n.462T>G
n.1152T>G
n.2036T>G
n.1737T>G
c.1469T>G
c.1603T>G (p.Tyr535Asp)
n.433+4229A>C
7g.100626783A>GCA368522685TFR2c.2116T>C (p.Tyr706His)
c.*791T>C (n.*791T>C)
n.462T>C
n.1152T>C
n.2036T>C
n.1737T>C
c.1469T>C
c.1603T>C (p.Tyr535His)
n.433+4229A>G
7g.100626783A>TCA368522683TFR2c.2116T>A (p.Tyr706Asn)
c.*791T>A (n.*791T>A)
n.462T>A
n.1152T>A
n.2036T>A
n.1737T>A
c.1469T>A
c.1603T>A (p.Tyr535Asn)
n.433+4229A>T
7g.100626784C>ACA368522687TFR2c.2115G>T (p.Met705Ile)
c.*790G>T (n.*790G>T)
n.461G>T
n.1151G>T
n.2035G>T
n.1736G>T
c.1468G>T
c.1602G>T (p.Met534Ile)
n.433+4230C>A
 gnomAD v4
7g.100626784C>GCA368522689TFR2c.2115G>C (p.Met705Ile)
c.*790G>C (n.*790G>C)
n.461G>C
n.1151G>C
n.2035G>C
n.1736G>C
c.1468G>C
c.1602G>C (p.Met534Ile)
n.433+4230C>G
7g.100626784C>TCA368522690TFR2c.2115G>A (p.Met705Ile)
c.*790G>A (n.*790G>A)
n.461G>A
n.1151G>A
n.2035G>A
n.1736G>A
c.1468G>A
c.1602G>A (p.Met534Ile)
n.433+4230C>T
 gnomAD v4
7g.100626785A>CCA4386214TFR2c.2114T>G (p.Met705Arg)
c.*789T>G (n.*789T>G)
n.460T>G
n.1150T>G
n.2034T>G
n.1735T>G
c.1467T>G
c.1601T>G (p.Met534Arg)
n.433+4231A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626785A>GCA368522692TFR2c.2114T>C (p.Met705Thr)
c.*789T>C (n.*789T>C)
n.460T>C
n.1150T>C
n.2034T>C
n.1735T>C
c.1467T>C
c.1601T>C (p.Met534Thr)
n.433+4231A>G
 gnomAD v4
7g.100626785A>TCA368522694TFR2c.2114T>A (p.Met705Lys)
c.*789T>A (n.*789T>A)
n.460T>A
n.1150T>A
n.2034T>A
n.1735T>A
c.1467T>A
c.1601T>A (p.Met534Lys)
n.433+4231A>T
7g.100626786T>ACA368522696TFR2c.2113A>T (p.Met705Leu)
c.*788A>T (n.*788A>T)
n.459A>T
n.1149A>T
n.2033A>T
n.1734A>T
c.1466A>T
c.1600A>T (p.Met534Leu)
n.433+4232T>A
 dbSNP
7g.100626786T>CCA163275739TFR2c.2113A>G (p.Met705Val)
c.*788A>G (n.*788A>G)
n.459A>G
n.1149A>G
n.2033A>G
n.1734A>G
c.1466A>G
c.1600A>G (p.Met534Val)
n.433+4232T>C
 dbSNP
7g.100626786T>GCA368522697TFR2c.2113A>C (p.Met705Leu)
c.*788A>C (n.*788A>C)
n.459A>C
n.1149A>C
n.2033A>C
n.1734A>C
c.1466A>C
c.1600A>C (p.Met534Leu)
n.433+4232T>G
 gnomAD v4
7g.100626787G>ACA456749209TFR2c.2112C>T (p.Arg704=)
c.*787C>T (n.*787C>T)
n.458C>T
n.1148C>T
n.2032C>T
n.1733C>T
c.1465C>T
c.1599C>T (p.Arg533=)
n.433+4233G>A
7g.100626787G>CCA456749210TFR2c.2112C>G (p.Arg704=)
c.*787C>G (n.*787C>G)
n.458C>G
n.1148C>G
n.2032C>G
n.1733C>G
c.1465C>G
c.1599C>G (p.Arg533=)
n.433+4233G>C
7g.100626787G>TCA456749211TFR2c.2112C>A (p.Arg704=)
c.*787C>A (n.*787C>A)
n.458C>A
n.1148C>A
n.2032C>A
n.1733C>A
c.1465C>A
c.1599C>A (p.Arg533=)
n.433+4233G>T
 gnomAD v4
7g.100626787dupCA2695208210TFR2c.2112dup (p.Met705HisfsTer?)
c.*787dup (n.*787dup)
n.458dup
n.1148dup
n.2032dup
n.1733dup
c.1465dup
c.1599dup (p.Met534HisfsTer?)
c.2112dup (p.Met705HisfsTer16)
n.433+4233dup
7g.100626788C>ACA368522703TFR2c.2111G>T (p.Arg704Leu)
c.*786G>T (n.*786G>T)
n.457G>T
n.1147G>T
n.2031G>T
n.1732G>T
c.1464G>T
c.1598G>T (p.Arg533Leu)
n.433+4234C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100626788C>GCA368522701TFR2c.2111G>C (p.Arg704Pro)
c.*786G>C (n.*786G>C)
n.457G>C
n.1147G>C
n.2031G>C
n.1732G>C
c.1464G>C
c.1598G>C (p.Arg533Pro)
n.433+4234C>G
 gnomAD v4
7g.100626788C>TCA368522700TFR2c.2111G>A (p.Arg704His)
c.*786G>A (n.*786G>A)
n.457G>A
n.1147G>A
n.2031G>A
n.1732G>A
c.1464G>A
c.1598G>A (p.Arg533His)
n.433+4234C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100626789G>ACA368522704TFR2c.2110C>T (p.Arg704Cys)
c.*785C>T (n.*785C>T)
n.456C>T
n.1146C>T
n.2030C>T
n.1731C>T
c.1463C>T
c.1597C>T (p.Arg533Cys)
n.433+4235G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626789G>CCA368522706TFR2c.2110C>G (p.Arg704Gly)
c.*785C>G (n.*785C>G)
n.456C>G
n.1146C>G
n.2030C>G
n.1731C>G
c.1463C>G
c.1597C>G (p.Arg533Gly)
n.433+4235G>C
7g.100626789G>TCA368522707TFR2c.2110C>A (p.Arg704Ser)
c.*785C>A (n.*785C>A)
n.456C>A
n.1146C>A
n.2030C>A
n.1731C>A
c.1463C>A
c.1597C>A (p.Arg533Ser)
n.433+4235G>T
 gnomAD v4
7g.100626790T>ACA456749213TFR2c.2109A>T (p.Thr703=)
c.*784A>T (n.*784A>T)
n.455A>T
n.1145A>T
n.2029A>T
n.1730A>T
c.1462A>T
c.1596A>T (p.Thr532=)
n.433+4236T>A
 gnomAD v4
7g.100626790T>CCA456749214TFR2c.2109A>G (p.Thr703=)
c.*784A>G (n.*784A>G)
n.455A>G
n.1145A>G
n.2029A>G
n.1730A>G
c.1462A>G
c.1596A>G (p.Thr532=)
n.433+4236T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626790T>GCA456749215TFR2c.2109A>C (p.Thr703=)
c.*784A>C (n.*784A>C)
n.455A>C
n.1145A>C
n.2029A>C
n.1730A>C
c.1462A>C
c.1596A>C (p.Thr532=)
n.433+4236T>G
 gnomAD v4
7g.100626790dupCA645542117TFR2c.2109dup (p.Arg704ThrfsTer?)
c.*784dup (n.*784dup)
n.455dup
n.1145dup
n.2029dup
n.1730dup
c.1462dup
c.1596dup (p.Arg533ThrfsTer?)
c.2109dup (p.Arg704ThrfsTer17)
n.433+4236dup
 COSMIC
7g.100626790_100626791insACA456749217TFR2c.2108_2109insT (p.Arg704ThrfsTer?)
c.*783_*784insT (n.*783_*784insT)
n.454_455insT
n.1144_1145insT
n.2028_2029insT
n.1729_1730insT
c.1461_1462insT
c.1595_1596insT (p.Arg533ThrfsTer?)
c.2108_2109insT (p.Arg704ThrfsTer17)
n.433+4236_433+4237insA
7g.100626791G>ACA368522709TFR2c.2108C>T (p.Thr703Ile)
c.*783C>T (n.*783C>T)
n.454C>T
n.1144C>T
n.2028C>T
n.1729C>T
c.1461C>T
c.1595C>T (p.Thr532Ile)
n.433+4237G>A
 gnomAD v4
7g.100626791G>CCA368522711TFR2c.2108C>G (p.Thr703Arg)
c.*783C>G (n.*783C>G)
n.454C>G
n.1144C>G
n.2028C>G
n.1729C>G
c.1461C>G
c.1595C>G (p.Thr532Arg)
n.433+4237G>C
 gnomAD v4
7g.100626791G>TCA368522712TFR2c.2108C>A (p.Thr703Lys)
c.*783C>A (n.*783C>A)
n.454C>A
n.1144C>A
n.2028C>A
n.1729C>A
c.1461C>A
c.1595C>A (p.Thr532Lys)
n.433+4237G>T
 gnomAD v4
7g.100626792T>ACA368522713TFR2c.2107A>T (p.Thr703Ser)
c.*782A>T (n.*782A>T)
n.453A>T
n.1143A>T
n.2027A>T
n.1728A>T
c.1460A>T
c.1594A>T (p.Thr532Ser)
n.433+4238T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626792T>CCA368522715TFR2c.2107A>G (p.Thr703Ala)
c.*782A>G (n.*782A>G)
n.453A>G
n.1143A>G
n.2027A>G
n.1728A>G
c.1460A>G
c.1594A>G (p.Thr532Ala)
n.433+4238T>C
 gnomAD v4
7g.100626792T>GCA368522717TFR2c.2107A>C (p.Thr703Pro)
c.*782A>C (n.*782A>C)
n.453A>C
n.1143A>C
n.2027A>C
n.1728A>C
c.1460A>C
c.1594A>C (p.Thr532Pro)
n.433+4238T>G
7g.100626793C>ACA456749218TFR2c.2106G>T (p.Leu702=)
c.*781G>T (n.*781G>T)
n.452G>T
n.1142G>T
n.2026G>T
n.1727G>T
c.1459G>T
c.1593G>T (p.Leu531=)
n.433+4239C>A
 gnomAD v4
7g.100626793C>GCA456749219TFR2c.2106G>C (p.Leu702=)
c.*781G>C (n.*781G>C)
n.452G>C
n.1142G>C
n.2026G>C
n.1727G>C
c.1459G>C
c.1593G>C (p.Leu531=)
n.433+4239C>G
7g.100626793C>TCA456749221TFR2c.2106G>A (p.Leu702=)
c.*781G>A (n.*781G>A)
n.452G>A
n.1142G>A
n.2026G>A
n.1727G>A
c.1459G>A
c.1593G>A (p.Leu531=)
n.433+4239C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626794A>CCA368522718TFR2c.2105T>G (p.Leu702Arg)
c.*780T>G (n.*780T>G)
n.451T>G
n.1141T>G
n.2025T>G
n.1726T>G
c.1458T>G
c.1592T>G (p.Leu531Arg)
n.433+4240A>C
7g.100626794A>GCA368522720TFR2c.2105T>C (p.Leu702Pro)
c.*780T>C (n.*780T>C)
n.451T>C
n.1141T>C
n.2025T>C
n.1726T>C
c.1458T>C
c.1592T>C (p.Leu531Pro)
n.433+4240A>G
 ClinVar dbSNP
7g.100626794A>TCA368522721TFR2c.2105T>A (p.Leu702Gln)
c.*780T>A (n.*780T>A)
n.451T>A
n.1141T>A
n.2025T>A
n.1726T>A
c.1458T>A
c.1592T>A (p.Leu531Gln)
n.433+4240A>T
7g.100626795G>ACA163275740TFR2c.2104C>T (p.Leu702=)
c.*779C>T (n.*779C>T)
n.450C>T
n.1140C>T
n.2024C>T
n.1725C>T
c.1457C>T
c.1591C>T (p.Leu531=)
n.433+4241G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100626795G>CCA368522724TFR2c.2104C>G (p.Leu702Val)
c.*779C>G (n.*779C>G)
n.450C>G
n.1140C>G
n.2024C>G
n.1725C>G
c.1457C>G
c.1591C>G (p.Leu531Val)
n.433+4241G>C
7g.100626795G>TCA368522723TFR2c.2104C>A (p.Leu702Met)
c.*779C>A (n.*779C>A)
n.450C>A
n.1140C>A
n.2024C>A
n.1725C>A
c.1457C>A
c.1591C>A (p.Leu531Met)
n.433+4241G>T
 gnomAD v4
7g.100626798_100626804delCA2563175262TFR2c.2098_2104del (p.Glu700Ter)
c.*773_*779del (n.*773_*779del)
n.444_450del
n.1134_1140del
n.2018_2024del
n.1719_1725del
c.1451_1457del
c.1585_1591del (p.Glu529Ter)
n.433+4244_433+4250del
7g.100626796T>ACA456749222TFR2c.2103A>T (p.Arg701=)
c.*778A>T (n.*778A>T)
n.449A>T
n.1139A>T
n.2023A>T
n.1724A>T
c.1456A>T
c.1590A>T (p.Arg530=)
n.433+4242T>A
7g.100626796T>CCA456749223TFR2c.2103A>G (p.Arg701=)
c.*778A>G (n.*778A>G)
n.449A>G
n.1139A>G
n.2023A>G
n.1724A>G
c.1456A>G
c.1590A>G (p.Arg530=)
n.433+4242T>C
 ClinVar
7g.100626796T>GCA456749224TFR2c.2103A>C (p.Arg701=)
c.*778A>C (n.*778A>C)
n.449A>C
n.1139A>C
n.2023A>C
n.1724A>C
c.1456A>C
c.1590A>C (p.Arg530=)
n.433+4242T>G
7g.100626797C>ACA4386215TFR2c.2102G>T (p.Arg701Leu)
c.*777G>T (n.*777G>T)
n.448G>T
n.1138G>T
n.2022G>T
n.1723G>T
c.1455G>T
c.1589G>T (p.Arg530Leu)
n.433+4243C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626797C>GCA368522727TFR2c.2102G>C (p.Arg701Pro)
c.*777G>C (n.*777G>C)
n.448G>C
n.1138G>C
n.2022G>C
n.1723G>C
c.1455G>C
c.1589G>C (p.Arg530Pro)
n.433+4243C>G
 gnomAD v4
7g.100626797C>TCA368522728TFR2c.2102G>A (p.Arg701Gln)
c.*777G>A (n.*777G>A)
n.448G>A
n.1138G>A
n.2022G>A
n.1723G>A
c.1455G>A
c.1589G>A (p.Arg530Gln)
n.433+4243C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626798G>ACA163275741TFR2c.2101C>T (p.Arg701Ter)
c.*776C>T (n.*776C>T)
n.447C>T
n.1137C>T
n.2021C>T
n.1722C>T
c.1454C>T
c.1588C>T (p.Arg530Ter)
n.433+4244G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626798G>CCA368522730TFR2c.2101C>G (p.Arg701Gly)
c.*776C>G (n.*776C>G)
n.447C>G
n.1137C>G
n.2021C>G
n.1722C>G
c.1454C>G
c.1588C>G (p.Arg530Gly)
n.433+4244G>C
7g.100626798G>TCA163275743TFR2c.2101C>A (p.Arg701=)
c.*776C>A (n.*776C>A)
n.447C>A
n.1137C>A
n.2021C>A
n.1722C>A
c.1454C>A
c.1588C>A (p.Arg530=)
n.433+4244G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626799C>ACA368522731TFR2c.2100G>T (p.Glu700Asp)
c.*775G>T (n.*775G>T)
n.446G>T
n.1136G>T
n.2020G>T
n.1721G>T
c.1453G>T
c.1587G>T (p.Glu529Asp)
n.433+4245C>A
 gnomAD v4
7g.100626799C>GCA368522732TFR2c.2100G>C (p.Glu700Asp)
c.*775G>C (n.*775G>C)
n.446G>C
n.1136G>C
n.2020G>C
n.1721G>C
c.1453G>C
c.1587G>C (p.Glu529Asp)
n.433+4245C>G
 gnomAD v4
7g.100626799C>TCA456749226TFR2c.2100G>A (p.Glu700=)
c.*775G>A (n.*775G>A)
n.446G>A
n.1136G>A
n.2020G>A
n.1721G>A
c.1453G>A
c.1587G>A (p.Glu529=)
n.433+4245C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626802_100626806delCA2740097437TFR2c.2096_2100del (p.Asp699AlafsTer?)
c.*771_*775del (n.*771_*775del)
n.442_446del
n.1132_1136del
n.2016_2020del
n.1717_1721del
c.1449_1453del
c.1583_1587del (p.Asp528AlafsTer?)
c.2096_2100del (p.Asp699AlafsTer20)
n.433+4248_433+4252del
 ClinVar
7g.100626800T>ACA368522734TFR2c.2099A>T (p.Glu700Val)
c.*774A>T (n.*774A>T)
n.445A>T
n.1135A>T
n.2019A>T
n.1720A>T
c.1452A>T
c.1586A>T (p.Glu529Val)
n.433+4246T>A
 gnomAD v4
7g.100626800T>CCA368522736TFR2c.2099A>G (p.Glu700Gly)
c.*774A>G (n.*774A>G)
n.445A>G
n.1135A>G
n.2019A>G
n.1720A>G
c.1452A>G
c.1586A>G (p.Glu529Gly)
n.433+4246T>C
7g.100626800T>GCA368522738TFR2c.2099A>C (p.Glu700Ala)
c.*774A>C (n.*774A>C)
n.445A>C
n.1135A>C
n.2019A>C
n.1720A>C
c.1452A>C
c.1586A>C (p.Glu529Ala)
n.433+4246T>G
7g.100626801C>ACA368522740TFR2c.2098G>T (p.Glu700Ter)
c.*773G>T (n.*773G>T)
n.444G>T
n.1134G>T
n.2018G>T
n.1719G>T
c.1451G>T
c.1585G>T (p.Glu529Ter)
n.433+4247C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626801C>GCA368522741TFR2c.2098G>C (p.Glu700Gln)
c.*773G>C (n.*773G>C)
n.444G>C
n.1134G>C
n.2018G>C
n.1719G>C
c.1451G>C
c.1585G>C (p.Glu529Gln)
n.433+4247C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100626801C>TCA4386216TFR2c.2098G>A (p.Glu700Lys)
c.*773G>A (n.*773G>A)
n.444G>A
n.1134G>A
n.2018G>A
n.1719G>A
c.1451G>A
c.1585G>A (p.Glu529Lys)
n.433+4247C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626801dupCA2684106500TFR2c.2098dup (p.Glu700GlyfsTer?)
c.*773dup (n.*773dup)
n.444dup
n.1134dup
n.2018dup
n.1719dup
c.1451dup
c.1585dup (p.Glu529GlyfsTer?)
c.2098dup (p.Glu700GlyfsTer21)
n.433+4247dup
 gnomAD v4
7g.100626802G>ACA456749230TFR2c.2097C>T (p.Asp699=)
c.*772C>T (n.*772C>T)
n.443C>T
n.1133C>T
n.2017C>T
n.1718C>T
c.1450C>T
c.1584C>T (p.Asp528=)
n.433+4248G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626802G>CCA368522743TFR2c.2097C>G (p.Asp699Glu)
c.*772C>G (n.*772C>G)
n.443C>G
n.1133C>G
n.2017C>G
n.1718C>G
c.1450C>G
c.1584C>G (p.Asp528Glu)
n.433+4248G>C
7g.100626802G>TCA4386217TFR2c.2097C>A (p.Asp699Glu)
c.*772C>A (n.*772C>A)
n.443C>A
n.1133C>A
n.2017C>A
n.1718C>A
c.1450C>A
c.1584C>A (p.Asp528Glu)
n.433+4248G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626803T>ACA368522745TFR2c.2096A>T (p.Asp699Val)
c.*771A>T (n.*771A>T)
n.442A>T
n.1132A>T
n.2016A>T
n.1717A>T
c.1449A>T
c.1583A>T (p.Asp528Val)
n.433+4249T>A
7g.100626803T>CCA368522748TFR2c.2096A>G (p.Asp699Gly)
c.*771A>G (n.*771A>G)
n.442A>G
n.1132A>G
n.2016A>G
n.1717A>G
c.1449A>G
c.1583A>G (p.Asp528Gly)
n.433+4249T>C
7g.100626803T>GCA368522747TFR2c.2096A>C (p.Asp699Ala)
c.*771A>C (n.*771A>C)
n.442A>C
n.1132A>C
n.2016A>C
n.1717A>C
c.1449A>C
c.1583A>C (p.Asp528Ala)
n.433+4249T>G
7g.100626809_100626810delCA576450443TFR2c.2095_2096del (p.Asp699ArgfsTer?)
c.*770_*771del (n.*770_*771del)
n.441_442del
n.1131_1132del
n.2015_2016del
n.1716_1717del
c.1448_1449del
c.1582_1583del (p.Asp528ArgfsTer?)
c.2095_2096del (p.Asp699ArgfsTer21)
n.433+4255_433+4256del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626807_100626810delCA645542118TFR2c.2093_2096del (p.Arg698ThrfsTer4)
c.*768_*771del (n.*768_*771del)
n.439_442del
n.1129_1132del
n.2013_2016del
n.1714_1717del
c.1446_1449del
c.1580_1583del (p.Arg527ThrfsTer4)
n.433+4253_433+4256del
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched