| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100626603A>G | CA830500960 | TFR2 | c.2136+160T>C (n.2136+160T>C) c.*811+160T>C (n.*811+160T>C) n.642T>C n.1172+160T>C n.2056+160T>C n.1757+160T>C c.1489+160T>C c.1623+160T>C (n.1623+160T>C) c.2157T>C (p.His719=) n.433+4049A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626603A>T | CA830500964 | TFR2 | c.2136+160T>A (n.2136+160T>A) c.*811+160T>A (n.*811+160T>A) n.642T>A n.1172+160T>A n.2056+160T>A n.1757+160T>A c.1489+160T>A c.1623+160T>A (n.1623+160T>A) c.2157T>A (p.His719Gln) n.433+4049A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626604T>C | CA2578963290 | TFR2 | c.2136+159A>G (n.2136+159A>G) c.*811+159A>G (n.*811+159A>G) n.641A>G n.1172+159A>G n.2056+159A>G n.1757+159A>G c.1489+159A>G c.1623+159A>G (n.1623+159A>G) c.2156A>G (p.His719Arg) n.433+4050T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626605G>A | CA2578963291 | TFR2 | c.2136+158C>T (n.2136+158C>T) c.*811+158C>T (n.*811+158C>T) n.640C>T n.1172+158C>T n.2056+158C>T n.1757+158C>T c.1489+158C>T c.1623+158C>T (n.1623+158C>T) c.2155C>T (p.His719Tyr) n.433+4051G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626605G>T | CA2684106327 | TFR2 | c.2136+158C>A (n.2136+158C>A) c.*811+158C>A (n.*811+158C>A) n.640C>A n.1172+158C>A n.2056+158C>A n.1757+158C>A c.1489+158C>A c.1623+158C>A (n.1623+158C>A) c.2155C>A (p.His719Asn) n.433+4051G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626607G>A | CA2684106328 | TFR2 | c.2136+156C>T (n.2136+156C>T) c.*811+156C>T (n.*811+156C>T) n.638C>T n.1172+156C>T n.2056+156C>T n.1757+156C>T c.1489+156C>T c.1623+156C>T (n.1623+156C>T) c.2153C>T (p.Ala718Val) n.433+4053G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626607G>T | CA2684106329 | TFR2 | c.2136+156C>A (n.2136+156C>A) c.*811+156C>A (n.*811+156C>A) n.638C>A n.1172+156C>A n.2056+156C>A n.1757+156C>A c.1489+156C>A c.1623+156C>A (n.1623+156C>A) c.2153C>A (p.Ala718Asp) n.433+4053G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626608C>A | CA2684106330 | TFR2 | c.2136+155G>T (n.2136+155G>T) c.*811+155G>T (n.*811+155G>T) n.637G>T n.1172+155G>T n.2056+155G>T n.1757+155G>T c.1489+155G>T c.1623+155G>T (n.1623+155G>T) c.2152G>T (p.Ala718Ser) n.433+4054C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626608C>G | CA2684106332 | TFR2 | c.2136+155G>C (n.2136+155G>C) c.*811+155G>C (n.*811+155G>C) n.637G>C n.1172+155G>C n.2056+155G>C n.1757+155G>C c.1489+155G>C c.1623+155G>C (n.1623+155G>C) c.2152G>C (p.Ala718Pro) n.433+4054C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626608C>T | CA2684106331 | TFR2 | c.2136+155G>A (n.2136+155G>A) c.*811+155G>A (n.*811+155G>A) n.637G>A n.1172+155G>A n.2056+155G>A n.1757+155G>A c.1489+155G>A c.1623+155G>A (n.1623+155G>A) c.2152G>A (p.Ala718Thr) n.433+4054C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626609A>G | CA2777154921 | TFR2 | c.2136+154T>C (n.2136+154T>C) c.*811+154T>C (n.*811+154T>C) n.636T>C n.1172+154T>C n.2056+154T>C n.1757+154T>C c.1489+154T>C c.1623+154T>C (n.1623+154T>C) c.2151T>C (p.Ser717=) n.433+4055A>G | |
| 7 | g.100626610C>A | CA2684106333 | TFR2 | c.2136+153G>T (n.2136+153G>T) c.*811+153G>T (n.*811+153G>T) n.635G>T n.1172+153G>T n.2056+153G>T n.1757+153G>T c.1489+153G>T c.1623+153G>T (n.1623+153G>T) c.2150G>T (p.Ser717Ile) n.433+4056C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626610C>T | CA163275696 | TFR2 | c.2136+153G>A (n.2136+153G>A) c.*811+153G>A (n.*811+153G>A) n.635G>A n.1172+153G>A n.2056+153G>A n.1757+153G>A c.1489+153G>A c.1623+153G>A (n.1623+153G>A) c.2150G>A (p.Ser717Asn) n.433+4056C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626613C>A | CA2578963292 | TFR2 | c.2136+150G>T (n.2136+150G>T) c.*811+150G>T (n.*811+150G>T) n.632G>T n.1172+150G>T n.2056+150G>T n.1757+150G>T c.1489+150G>T c.1623+150G>T (n.1623+150G>T) c.2147G>T (p.Arg716Leu) n.433+4059C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626613C>G | CA2684106334 | TFR2 | c.2136+150G>C (n.2136+150G>C) c.*811+150G>C (n.*811+150G>C) n.632G>C n.1172+150G>C n.2056+150G>C n.1757+150G>C c.1489+150G>C c.1623+150G>C (n.1623+150G>C) c.2147G>C (p.Arg716Pro) n.433+4059C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626613C>T | CA2684106335 | TFR2 | c.2136+150G>A (n.2136+150G>A) c.*811+150G>A (n.*811+150G>A) n.632G>A n.1172+150G>A n.2056+150G>A n.1757+150G>A c.1489+150G>A c.1623+150G>A (n.1623+150G>A) c.2147G>A (p.Arg716His) n.433+4059C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626614del | CA163275699 | TFR2 | c.2136+149del (n.2136+149del) c.*811+149del (n.*811+149del) n.631del n.1172+149del n.2056+149del n.1757+149del c.1489+149del c.1623+149del (n.1623+149del) c.2146del (p.Arg716AlafsTer?) n.433+4060del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626614G>C | CA2715374484 | TFR2 | c.2136+149C>G (n.2136+149C>G) c.*811+149C>G (n.*811+149C>G) n.631C>G n.1172+149C>G n.2056+149C>G n.1757+149C>G c.1489+149C>G c.1623+149C>G (n.1623+149C>G) c.2146C>G (p.Arg716Gly) n.433+4060G>C | dbSNP |
| 7 | g.100626614G>T | CA2684106337 | TFR2 | c.2136+149C>A (n.2136+149C>A) c.*811+149C>A (n.*811+149C>A) n.631C>A n.1172+149C>A n.2056+149C>A n.1757+149C>A c.1489+149C>A c.1623+149C>A (n.1623+149C>A) c.2146C>A (p.Arg716Ser) n.433+4060G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626615_100626621dup | CA2684106336 | TFR2 | c.2136+143_2136+149dup (n.2136+143_2136+149dup) c.*811+143_*811+149dup (n.*811+143_*811+149dup) n.625_631dup n.1172+143_1172+149dup n.2056+143_2056+149dup n.1757+143_1757+149dup c.1489+143_1489+149dup c.1623+143_1623+149dup (n.1623+143_1623+149dup) c.2140_2146dup (p.Arg716LeufsTer7) n.433+4061_433+4067dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626616G>A | CA2684106338 | TFR2 | c.2136+147C>T (n.2136+147C>T) c.*811+147C>T (n.*811+147C>T) n.629C>T n.1172+147C>T n.2056+147C>T n.1757+147C>T c.1489+147C>T c.1623+147C>T (n.1623+147C>T) c.2144C>T (p.Thr715Ile) n.433+4062G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626616G>T | CA2684106339 | TFR2 | c.2136+147C>A (n.2136+147C>A) c.*811+147C>A (n.*811+147C>A) n.629C>A n.1172+147C>A n.2056+147C>A n.1757+147C>A c.1489+147C>A c.1623+147C>A (n.1623+147C>A) c.2144C>A (p.Thr715Lys) n.433+4062G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626617T>C | CA2684106340 | TFR2 | c.2136+146A>G (n.2136+146A>G) c.*811+146A>G (n.*811+146A>G) n.628A>G n.1172+146A>G n.2056+146A>G n.1757+146A>G c.1489+146A>G c.1623+146A>G (n.1623+146A>G) c.2143A>G (p.Thr715Ala) n.433+4063T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626618C>A | CA2684106341 | TFR2 | c.2136+145G>T (n.2136+145G>T) c.*811+145G>T (n.*811+145G>T) n.627G>T n.1172+145G>T n.2056+145G>T n.1757+145G>T c.1489+145G>T c.1623+145G>T (n.1623+145G>T) c.2142G>T (p.Trp714Cys) n.433+4064C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626618C>T | CA2715374487 | TFR2 | c.2136+145G>A (n.2136+145G>A) c.*811+145G>A (n.*811+145G>A) n.627G>A n.1172+145G>A n.2056+145G>A n.1757+145G>A c.1489+145G>A c.1623+145G>A (n.1623+145G>A) c.2142G>A (p.Trp714Ter) n.433+4064C>T | dbSNP |
| 7 | g.100626619C>T | CA2684106342 | TFR2 | c.2136+144G>A (n.2136+144G>A) c.*811+144G>A (n.*811+144G>A) n.626G>A n.1172+144G>A n.2056+144G>A n.1757+144G>A c.1489+144G>A c.1623+144G>A (n.1623+144G>A) c.2141G>A (p.Trp714Ter) n.433+4065C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626620A>G | CA2684106343 | TFR2 | c.2136+143T>C (n.2136+143T>C) c.*811+143T>C (n.*811+143T>C) n.625T>C n.1172+143T>C n.2056+143T>C n.1757+143T>C c.1489+143T>C c.1623+143T>C (n.1623+143T>C) c.2140T>C (p.Trp714Arg) n.433+4066A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626621G>T | CA2684106344 | TFR2 | c.2136+142C>A (n.2136+142C>A) c.*811+142C>A (n.*811+142C>A) n.624C>A n.1172+142C>A n.2056+142C>A n.1757+142C>A c.1489+142C>A c.1623+142C>A (n.1623+142C>A) c.2139C>A (p.Ser713=) n.433+4067G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626622G>A | CA2578963293 | TFR2 | c.2136+141C>T (n.2136+141C>T) c.*811+141C>T (n.*811+141C>T) n.623C>T n.1172+141C>T n.2056+141C>T n.1757+141C>T c.1489+141C>T c.1623+141C>T (n.1623+141C>T) c.2138C>T (p.Ser713Phe) n.433+4068G>A | |
| 7 | g.100626622G>T | CA2684106345 | TFR2 | c.2136+141C>A (n.2136+141C>A) c.*811+141C>A (n.*811+141C>A) n.623C>A n.1172+141C>A n.2056+141C>A n.1757+141C>A c.1489+141C>A c.1623+141C>A (n.1623+141C>A) c.2138C>A (p.Ser713Tyr) n.433+4068G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626623A>T | CA2684106346 | TFR2 | c.2136+140T>A (n.2136+140T>A) c.*811+140T>A (n.*811+140T>A) n.622T>A n.1172+140T>A n.2056+140T>A n.1757+140T>A c.1489+140T>A c.1623+140T>A (n.1623+140T>A) c.2137T>A (p.Ser713Thr) n.433+4069A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626624C>G | CA576450037 | TFR2 | c.2136+139G>C (n.2136+139G>C) c.*811+139G>C (n.*811+139G>C) n.621G>C n.1172+139G>C n.2056+139G>C n.1757+139G>C c.1489+139G>C c.1623+139G>C (n.1623+139G>C) c.2137-1G>C (n.2137-1G>C) n.433+4070C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626624C>T | CA163275701 | TFR2 | c.2136+139G>A (n.2136+139G>A) c.*811+139G>A (n.*811+139G>A) n.621G>A n.1172+139G>A n.2056+139G>A n.1757+139G>A c.1489+139G>A c.1623+139G>A (n.1623+139G>A) c.2137-1G>A (n.2137-1G>A) n.433+4070C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626625T>C | CA2684106347 | TFR2 | c.2136+138A>G (n.2136+138A>G) c.*811+138A>G (n.*811+138A>G) n.620A>G n.1172+138A>G n.2056+138A>G n.1757+138A>G c.1489+138A>G c.1623+138A>G (n.1623+138A>G) c.2137-2A>G (n.2137-2A>G) n.433+4071T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626626G>A | CA830500970 | TFR2 | c.2136+137C>T (n.2136+137C>T) c.*811+137C>T (n.*811+137C>T) n.619C>T n.1172+137C>T n.2056+137C>T n.1757+137C>T c.1489+137C>T c.1623+137C>T (n.1623+137C>T) c.2137-3C>T (n.2137-3C>T) n.433+4072G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626626G>C | CA2578963294 | TFR2 | c.2136+137C>G (n.2136+137C>G) c.*811+137C>G (n.*811+137C>G) n.619C>G n.1172+137C>G n.2056+137C>G n.1757+137C>G c.1489+137C>G c.1623+137C>G (n.1623+137C>G) c.2137-3C>G (n.2137-3C>G) n.433+4072G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626626G>T | CA2684106348 | TFR2 | c.2136+137C>A (n.2136+137C>A) c.*811+137C>A (n.*811+137C>A) n.619C>A n.1172+137C>A n.2056+137C>A n.1757+137C>A c.1489+137C>A c.1623+137C>A (n.1623+137C>A) c.2137-3C>A (n.2137-3C>A) n.433+4072G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626627G>A | CA2684106349 | TFR2 | c.2136+136C>T (n.2136+136C>T) c.*811+136C>T (n.*811+136C>T) n.618C>T n.1172+136C>T n.2056+136C>T n.1757+136C>T c.1489+136C>T c.1623+136C>T (n.1623+136C>T) c.2137-4C>T (n.2137-4C>T) n.433+4073G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626627G>C | CA2578963295 | TFR2 | c.2136+136C>G (n.2136+136C>G) c.*811+136C>G (n.*811+136C>G) n.618C>G n.1172+136C>G n.2056+136C>G n.1757+136C>G c.1489+136C>G c.1623+136C>G (n.1623+136C>G) c.2137-4C>G (n.2137-4C>G) n.433+4073G>C | |
| 7 | g.100626627G>T | CA576450039 | TFR2 | c.2136+136C>A (n.2136+136C>A) c.*811+136C>A (n.*811+136C>A) n.618C>A n.1172+136C>A n.2056+136C>A n.1757+136C>A c.1489+136C>A c.1623+136C>A (n.1623+136C>A) c.2137-4C>A (n.2137-4C>A) n.433+4073G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626628G>A | CA2684106350 | TFR2 | c.2136+135C>T (n.2136+135C>T) c.*811+135C>T (n.*811+135C>T) n.617C>T n.1172+135C>T n.2056+135C>T n.1757+135C>T c.1489+135C>T c.1623+135C>T (n.1623+135C>T) c.2137-5C>T (n.2137-5C>T) n.433+4074G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626628G>T | CA2684106351 | TFR2 | c.2136+135C>A (n.2136+135C>A) c.*811+135C>A (n.*811+135C>A) n.617C>A n.1172+135C>A n.2056+135C>A n.1757+135C>A c.1489+135C>A c.1623+135C>A (n.1623+135C>A) c.2137-5C>A (n.2137-5C>A) n.433+4074G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626629A>G | CA2684106352 | TFR2 | c.2136+134T>C (n.2136+134T>C) c.*811+134T>C (n.*811+134T>C) n.616T>C n.1172+134T>C n.2056+134T>C n.1757+134T>C c.1489+134T>C c.1623+134T>C (n.1623+134T>C) c.2137-6T>C (n.2137-6T>C) n.433+4075A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626630A>C | CA2684106353 | TFR2 | c.2136+133T>G (n.2136+133T>G) c.*811+133T>G (n.*811+133T>G) n.615T>G n.1172+133T>G n.2056+133T>G n.1757+133T>G c.1489+133T>G c.1623+133T>G (n.1623+133T>G) c.2137-7T>G (n.2137-7T>G) n.433+4076A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626630A>G | CA2578963296 | TFR2 | c.2136+133T>C (n.2136+133T>C) c.*811+133T>C (n.*811+133T>C) n.615T>C n.1172+133T>C n.2056+133T>C n.1757+133T>C c.1489+133T>C c.1623+133T>C (n.1623+133T>C) c.2137-7T>C (n.2137-7T>C) n.433+4076A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626631G>T | CA2684106354 | TFR2 | c.2136+132C>A (n.2136+132C>A) c.*811+132C>A (n.*811+132C>A) n.614C>A n.1172+132C>A n.2056+132C>A n.1757+132C>A c.1489+132C>A c.1623+132C>A (n.1623+132C>A) c.2137-8C>A (n.2137-8C>A) n.433+4077G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626633G>C | CA2684106355 | TFR2 | c.2136+130C>G (n.2136+130C>G) c.*811+130C>G (n.*811+130C>G) n.612C>G n.1172+130C>G n.2056+130C>G n.1757+130C>G c.1489+130C>G c.1623+130C>G (n.1623+130C>G) c.2137-10C>G (n.2137-10C>G) n.433+4079G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626634A>G | CA2684106356 | TFR2 | c.2136+129T>C (n.2136+129T>C) c.*811+129T>C (n.*811+129T>C) n.611T>C n.1172+129T>C n.2056+129T>C n.1757+129T>C c.1489+129T>C c.1623+129T>C (n.1623+129T>C) c.2137-11T>C (n.2137-11T>C) n.433+4080A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626635G>A | CA163275702 | TFR2 | c.2136+128C>T (n.2136+128C>T) c.*811+128C>T (n.*811+128C>T) n.610C>T n.1172+128C>T n.2056+128C>T n.1757+128C>T c.1489+128C>T c.1623+128C>T (n.1623+128C>T) c.2137-12C>T (n.2137-12C>T) n.433+4081G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626635G>T | CA2684106357 | TFR2 | c.2136+128C>A (n.2136+128C>A) c.*811+128C>A (n.*811+128C>A) n.610C>A n.1172+128C>A n.2056+128C>A n.1757+128C>A c.1489+128C>A c.1623+128C>A (n.1623+128C>A) c.2137-12C>A (n.2137-12C>A) n.433+4081G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626636C>A | CA2684106358 | TFR2 | c.2136+127G>T (n.2136+127G>T) c.*811+127G>T (n.*811+127G>T) n.609G>T n.1172+127G>T n.2056+127G>T n.1757+127G>T c.1489+127G>T c.1623+127G>T (n.1623+127G>T) c.2137-13G>T (n.2137-13G>T) n.433+4082C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626636C>T | CA2578963297 | TFR2 | c.2136+127G>A (n.2136+127G>A) c.*811+127G>A (n.*811+127G>A) n.609G>A n.1172+127G>A n.2056+127G>A n.1757+127G>A c.1489+127G>A c.1623+127G>A (n.1623+127G>A) c.2137-13G>A (n.2137-13G>A) n.433+4082C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626637A>G | CA830500974 | TFR2 | c.2136+126T>C (n.2136+126T>C) c.*811+126T>C (n.*811+126T>C) n.608T>C n.1172+126T>C n.2056+126T>C n.1757+126T>C c.1489+126T>C c.1623+126T>C (n.1623+126T>C) c.2137-14T>C (n.2137-14T>C) n.433+4083A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626639C>A | CA2684106359 | TFR2 | c.2136+124G>T (n.2136+124G>T) c.*811+124G>T (n.*811+124G>T) n.606G>T n.1172+124G>T n.2056+124G>T n.1757+124G>T c.1489+124G>T c.1623+124G>T (n.1623+124G>T) c.2137-16G>T (n.2137-16G>T) n.433+4085C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626640C>A | CA2684106360 | TFR2 | c.2136+123G>T (n.2136+123G>T) c.*811+123G>T (n.*811+123G>T) n.605G>T n.1172+123G>T n.2056+123G>T n.1757+123G>T c.1489+123G>T c.1623+123G>T (n.1623+123G>T) c.2137-17G>T (n.2137-17G>T) n.433+4086C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626641A>G | CA2684106361 | TFR2 | c.2136+122T>C (n.2136+122T>C) c.*811+122T>C (n.*811+122T>C) n.604T>C n.1172+122T>C n.2056+122T>C n.1757+122T>C c.1489+122T>C c.1623+122T>C (n.1623+122T>C) c.2137-18T>C (n.2137-18T>C) n.433+4087A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626641A>T | CA2578963298 | TFR2 | c.2136+122T>A (n.2136+122T>A) c.*811+122T>A (n.*811+122T>A) n.604T>A n.1172+122T>A n.2056+122T>A n.1757+122T>A c.1489+122T>A c.1623+122T>A (n.1623+122T>A) c.2137-18T>A (n.2137-18T>A) n.433+4087A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626642G>T | CA2684106362 | TFR2 | c.2136+121C>A (n.2136+121C>A) c.*811+121C>A (n.*811+121C>A) n.603C>A n.1172+121C>A n.2056+121C>A n.1757+121C>A c.1489+121C>A c.1623+121C>A (n.1623+121C>A) c.2137-19C>A (n.2137-19C>A) n.433+4088G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626643A>G | CA2684106363 | TFR2 | c.2136+120T>C (n.2136+120T>C) c.*811+120T>C (n.*811+120T>C) n.602T>C n.1172+120T>C n.2056+120T>C n.1757+120T>C c.1489+120T>C c.1623+120T>C (n.1623+120T>C) c.2137-20T>C (n.2137-20T>C) n.433+4089A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626644G>A | CA830500976 | TFR2 | c.2136+119C>T (n.2136+119C>T) c.*811+119C>T (n.*811+119C>T) n.601C>T n.1172+119C>T n.2056+119C>T n.1757+119C>T c.1489+119C>T c.1623+119C>T (n.1623+119C>T) c.2137-21C>T (n.2137-21C>T) n.433+4090G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626644G>T | CA2715320504 | TFR2 | c.2136+119C>A (n.2136+119C>A) c.*811+119C>A (n.*811+119C>A) n.601C>A n.1172+119C>A n.2056+119C>A n.1757+119C>A c.1489+119C>A c.1623+119C>A (n.1623+119C>A) c.2137-21C>A (n.2137-21C>A) n.433+4090G>T | dbSNP |
| 7 | g.100626645G>C | CA2684106364 | TFR2 | c.2136+118C>G (n.2136+118C>G) c.*811+118C>G (n.*811+118C>G) n.600C>G n.1172+118C>G n.2056+118C>G n.1757+118C>G c.1489+118C>G c.1623+118C>G (n.1623+118C>G) c.2137-22C>G (n.2137-22C>G) n.433+4091G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626645G>T | CA2578963299 | TFR2 | c.2136+118C>A (n.2136+118C>A) c.*811+118C>A (n.*811+118C>A) n.600C>A n.1172+118C>A n.2056+118C>A n.1757+118C>A c.1489+118C>A c.1623+118C>A (n.1623+118C>A) c.2137-22C>A (n.2137-22C>A) n.433+4091G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626646A>G | CA1105065198 | TFR2 | c.2136+117T>C (n.2136+117T>C) c.*811+117T>C (n.*811+117T>C) n.599T>C n.1172+117T>C n.2056+117T>C n.1757+117T>C c.1489+117T>C c.1623+117T>C (n.1623+117T>C) c.2137-23T>C (n.2137-23T>C) n.433+4092A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626647C>A | CA2777154922 | TFR2 | c.2136+116G>T (n.2136+116G>T) c.*811+116G>T (n.*811+116G>T) n.598G>T n.1172+116G>T n.2056+116G>T n.1757+116G>T c.1489+116G>T c.1623+116G>T (n.1623+116G>T) c.2137-24G>T (n.2137-24G>T) n.433+4093C>A | |
| 7 | g.100626647C>T | CA2684106365 | TFR2 | c.2136+116G>A (n.2136+116G>A) c.*811+116G>A (n.*811+116G>A) n.598G>A n.1172+116G>A n.2056+116G>A n.1757+116G>A c.1489+116G>A c.1623+116G>A (n.1623+116G>A) c.2137-24G>A (n.2137-24G>A) n.433+4093C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626648C>A | CA2684106366 | TFR2 | c.2136+115G>T (n.2136+115G>T) c.*811+115G>T (n.*811+115G>T) n.597G>T n.1172+115G>T n.2056+115G>T n.1757+115G>T c.1489+115G>T c.1623+115G>T (n.1623+115G>T) c.2137-25G>T (n.2137-25G>T) n.433+4094C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626648C>T | CA2684106367 | TFR2 | c.2136+115G>A (n.2136+115G>A) c.*811+115G>A (n.*811+115G>A) n.597G>A n.1172+115G>A n.2056+115G>A n.1757+115G>A c.1489+115G>A c.1623+115G>A (n.1623+115G>A) c.2137-25G>A (n.2137-25G>A) n.433+4094C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626649G>A | CA2578963300 | TFR2 | c.2136+114C>T (n.2136+114C>T) c.*811+114C>T (n.*811+114C>T) n.596C>T n.1172+114C>T n.2056+114C>T n.1757+114C>T c.1489+114C>T c.1623+114C>T (n.1623+114C>T) c.2137-26C>T (n.2137-26C>T) n.433+4095G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626649G>C | CA1105065199 | TFR2 | c.2136+114C>G (n.2136+114C>G) c.*811+114C>G (n.*811+114C>G) n.596C>G n.1172+114C>G n.2056+114C>G n.1757+114C>G c.1489+114C>G c.1623+114C>G (n.1623+114C>G) c.2137-26C>G (n.2137-26C>G) n.433+4095G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626649G>T | CA2684106368 | TFR2 | c.2136+114C>A (n.2136+114C>A) c.*811+114C>A (n.*811+114C>A) n.596C>A n.1172+114C>A n.2056+114C>A n.1757+114C>A c.1489+114C>A c.1623+114C>A (n.1623+114C>A) c.2137-26C>A (n.2137-26C>A) n.433+4095G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626651del | CA918086083 | TFR2 | c.2136+114del (n.2136+114del) c.*811+114del (n.*811+114del) n.596del n.1172+114del n.2056+114del n.1757+114del c.1489+114del c.1623+114del (n.1623+114del) c.2137-26del (n.2137-26del) n.433+4097del | dbSNP |
| 7 | g.100626650G>T | CA2684106369 | TFR2 | c.2136+113C>A (n.2136+113C>A) c.*811+113C>A (n.*811+113C>A) n.595C>A n.1172+113C>A n.2056+113C>A n.1757+113C>A c.1489+113C>A c.1623+113C>A (n.1623+113C>A) c.2137-27C>A (n.2137-27C>A) n.433+4096G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626651G>T | CA2684106370 | TFR2 | c.2136+112C>A (n.2136+112C>A) c.*811+112C>A (n.*811+112C>A) n.594C>A n.1172+112C>A n.2056+112C>A n.1757+112C>A c.1489+112C>A c.1623+112C>A (n.1623+112C>A) c.2137-28C>A (n.2137-28C>A) n.433+4097G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626652A>G | CA2684106371 | TFR2 | c.2136+111T>C (n.2136+111T>C) c.*811+111T>C (n.*811+111T>C) n.593T>C n.1172+111T>C n.2056+111T>C n.1757+111T>C c.1489+111T>C c.1623+111T>C (n.1623+111T>C) c.2137-29T>C (n.2137-29T>C) n.433+4098A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626653C>A | CA2684106372 | TFR2 | c.2136+110G>T (n.2136+110G>T) c.*811+110G>T (n.*811+110G>T) n.592G>T n.1172+110G>T n.2056+110G>T n.1757+110G>T c.1489+110G>T c.1623+110G>T (n.1623+110G>T) c.2137-30G>T (n.2137-30G>T) n.433+4099C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626653C>T | CA2684106373 | TFR2 | c.2136+110G>A (n.2136+110G>A) c.*811+110G>A (n.*811+110G>A) n.592G>A n.1172+110G>A n.2056+110G>A n.1757+110G>A c.1489+110G>A c.1623+110G>A (n.1623+110G>A) c.2137-30G>A (n.2137-30G>A) n.433+4099C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626654T>C | CA576450042 | TFR2 | c.2136+109A>G (n.2136+109A>G) c.*811+109A>G (n.*811+109A>G) n.591A>G n.1172+109A>G n.2056+109A>G n.1757+109A>G c.1489+109A>G c.1623+109A>G (n.1623+109A>G) c.2137-31A>G (n.2137-31A>G) n.433+4100T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626654T>G | CA2684106375 | TFR2 | c.2136+109A>C (n.2136+109A>C) c.*811+109A>C (n.*811+109A>C) n.591A>C n.1172+109A>C n.2056+109A>C n.1757+109A>C c.1489+109A>C c.1623+109A>C (n.1623+109A>C) c.2137-31A>C (n.2137-31A>C) n.433+4100T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626654dup | CA2684106374 | TFR2 | c.2136+109dup (n.2136+109dup) c.*811+109dup (n.*811+109dup) n.591dup n.1172+109dup n.2056+109dup n.1757+109dup c.1489+109dup c.1623+109dup (n.1623+109dup) c.2137-31dup (n.2137-31dup) n.433+4100dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626655G>T | CA2684106376 | TFR2 | c.2136+108C>A (n.2136+108C>A) c.*811+108C>A (n.*811+108C>A) n.590C>A n.1172+108C>A n.2056+108C>A n.1757+108C>A c.1489+108C>A c.1623+108C>A (n.1623+108C>A) c.2137-32C>A (n.2137-32C>A) n.433+4101G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626656T>A | CA2578963301 | TFR2 | c.2136+107A>T (n.2136+107A>T) c.*811+107A>T (n.*811+107A>T) n.589A>T n.1172+107A>T n.2056+107A>T n.1757+107A>T c.1489+107A>T c.1623+107A>T (n.1623+107A>T) c.2137-33A>T (n.2137-33A>T) n.433+4102T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626656T>C | CA2684106377 | TFR2 | c.2136+107A>G (n.2136+107A>G) c.*811+107A>G (n.*811+107A>G) n.589A>G n.1172+107A>G n.2056+107A>G n.1757+107A>G c.1489+107A>G c.1623+107A>G (n.1623+107A>G) c.2137-33A>G (n.2137-33A>G) n.433+4102T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626656T>G | CA2684106378 | TFR2 | c.2136+107A>C (n.2136+107A>C) c.*811+107A>C (n.*811+107A>C) n.589A>C n.1172+107A>C n.2056+107A>C n.1757+107A>C c.1489+107A>C c.1623+107A>C (n.1623+107A>C) c.2137-33A>C (n.2137-33A>C) n.433+4102T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626658T>C | CA2715374508 | TFR2 | c.2136+105A>G (n.2136+105A>G) c.*811+105A>G (n.*811+105A>G) n.587A>G n.1172+105A>G n.2056+105A>G n.1757+105A>G c.1489+105A>G c.1623+105A>G (n.1623+105A>G) c.2137-35A>G (n.2137-35A>G) n.433+4104T>C | dbSNP |
| 7 | g.100626659A>C | CA2552413761 | TFR2 | c.2136+104T>G (n.2136+104T>G) c.*811+104T>G (n.*811+104T>G) n.586T>G n.1172+104T>G n.2056+104T>G n.1757+104T>G c.1489+104T>G c.1623+104T>G (n.1623+104T>G) c.2137-36T>G (n.2137-36T>G) n.433+4105A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626659A>G | CA2777154924 | TFR2 | c.2136+104T>C (n.2136+104T>C) c.*811+104T>C (n.*811+104T>C) n.586T>C n.1172+104T>C n.2056+104T>C n.1757+104T>C c.1489+104T>C c.1623+104T>C (n.1623+104T>C) c.2137-36T>C (n.2137-36T>C) n.433+4105A>G | |
| 7 | g.100626660G>A | CA2684106379 | TFR2 | c.2136+103C>T (n.2136+103C>T) c.*811+103C>T (n.*811+103C>T) n.585C>T n.1172+103C>T n.2056+103C>T n.1757+103C>T c.1489+103C>T c.1623+103C>T (n.1623+103C>T) c.2137-37C>T (n.2137-37C>T) n.433+4106G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626660G>T | CA2684106380 | TFR2 | c.2136+103C>A (n.2136+103C>A) c.*811+103C>A (n.*811+103C>A) n.585C>A n.1172+103C>A n.2056+103C>A n.1757+103C>A c.1489+103C>A c.1623+103C>A (n.1623+103C>A) c.2137-37C>A (n.2137-37C>A) n.433+4106G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626662C>A | CA576450044 | TFR2 | c.2136+101G>T (n.2136+101G>T) c.*811+101G>T (n.*811+101G>T) n.583G>T n.1172+101G>T n.2056+101G>T n.1757+101G>T c.1489+101G>T c.1623+101G>T (n.1623+101G>T) c.2137-39G>T (n.2137-39G>T) n.433+4108C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626662C>T | CA2684106381 | TFR2 | c.2136+101G>A (n.2136+101G>A) c.*811+101G>A (n.*811+101G>A) n.583G>A n.1172+101G>A n.2056+101G>A n.1757+101G>A c.1489+101G>A c.1623+101G>A (n.1623+101G>A) c.2137-39G>A (n.2137-39G>A) n.433+4108C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626663G>A | CA2684106383 | TFR2 | c.2136+100C>T (n.2136+100C>T) c.*811+100C>T (n.*811+100C>T) n.582C>T n.1172+100C>T n.2056+100C>T n.1757+100C>T c.1489+100C>T c.1623+100C>T (n.1623+100C>T) c.2137-40C>T (n.2137-40C>T) n.433+4109G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626663G>C | CA830500988 | TFR2 | c.2136+100C>G (n.2136+100C>G) c.*811+100C>G (n.*811+100C>G) n.582C>G n.1172+100C>G n.2056+100C>G n.1757+100C>G c.1489+100C>G c.1623+100C>G (n.1623+100C>G) c.2137-40C>G (n.2137-40C>G) n.433+4109G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626663G>T | CA163275704 | TFR2 | c.2136+100C>A (n.2136+100C>A) c.*811+100C>A (n.*811+100C>A) n.582C>A n.1172+100C>A n.2056+100C>A n.1757+100C>A c.1489+100C>A c.1623+100C>A (n.1623+100C>A) c.2137-40C>A (n.2137-40C>A) n.433+4109G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626666dup | CA2684106382 | TFR2 | c.2136+100dup (n.2136+100dup) c.*811+100dup (n.*811+100dup) n.582dup n.1172+100dup n.2056+100dup n.1757+100dup c.1489+100dup c.1623+100dup (n.1623+100dup) c.2137-40dup (n.2137-40dup) n.433+4112dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626664G>A | CA2684106384 | TFR2 | c.2136+99C>T (n.2136+99C>T) c.*811+99C>T (n.*811+99C>T) n.581C>T n.1172+99C>T n.2056+99C>T n.1757+99C>T c.1489+99C>T c.1623+99C>T (n.1623+99C>T) c.2137-41C>T (n.2137-41C>T) n.433+4110G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626664G>T | CA2684106385 | TFR2 | c.2136+99C>A (n.2136+99C>A) c.*811+99C>A (n.*811+99C>A) n.581C>A n.1172+99C>A n.2056+99C>A n.1757+99C>A c.1489+99C>A c.1623+99C>A (n.1623+99C>A) c.2137-41C>A (n.2137-41C>A) n.433+4110G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626665G>A | CA2684106387 | TFR2 | c.2136+98C>T (n.2136+98C>T) c.*811+98C>T (n.*811+98C>T) n.580C>T n.1172+98C>T n.2056+98C>T n.1757+98C>T c.1489+98C>T c.1623+98C>T (n.1623+98C>T) c.2137-42C>T (n.2137-42C>T) n.433+4111G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626665G>T | CA2684106386 | TFR2 | c.2136+98C>A (n.2136+98C>A) c.*811+98C>A (n.*811+98C>A) n.580C>A n.1172+98C>A n.2056+98C>A n.1757+98C>A c.1489+98C>A c.1623+98C>A (n.1623+98C>A) c.2137-42C>A (n.2137-42C>A) n.433+4111G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626666G>A | CA1105065204 | TFR2 | c.2136+97C>T (n.2136+97C>T) c.*811+97C>T (n.*811+97C>T) n.579C>T n.1172+97C>T n.2056+97C>T n.1757+97C>T c.1489+97C>T c.1623+97C>T (n.1623+97C>T) c.2137-43C>T (n.2137-43C>T) n.433+4112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626666G>C | CA2684106390 | TFR2 | c.2136+97C>G (n.2136+97C>G) c.*811+97C>G (n.*811+97C>G) n.579C>G n.1172+97C>G n.2056+97C>G n.1757+97C>G c.1489+97C>G c.1623+97C>G (n.1623+97C>G) c.2137-43C>G (n.2137-43C>G) n.433+4112G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626666G>T | CA2501832029 | TFR2 | c.2136+97C>A (n.2136+97C>A) c.*811+97C>A (n.*811+97C>A) n.579C>A n.1172+97C>A n.2056+97C>A n.1757+97C>A c.1489+97C>A c.1623+97C>A (n.1623+97C>A) c.2137-43C>A (n.2137-43C>A) n.433+4112G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626673_100626674del | CA2684106388 | TFR2 | c.2136+96_2136+97del (n.2136+96_2136+97del) c.*811+96_*811+97del (n.*811+96_*811+97del) n.578_579del n.1172+96_1172+97del n.2056+96_2056+97del n.1757+96_1757+97del c.1489+96_1489+97del c.1623+96_1623+97del (n.1623+96_1623+97del) c.2137-44_2137-43del (n.2137-44_2137-43del) n.433+4119_433+4120del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626671_100626674del | CA2684106389 | TFR2 | c.2136+94_2136+97del (n.2136+94_2136+97del) c.*811+94_*811+97del (n.*811+94_*811+97del) n.576_579del n.1172+94_1172+97del n.2056+94_2056+97del n.1757+94_1757+97del c.1489+94_1489+97del c.1623+94_1623+97del (n.1623+94_1623+97del) c.2137-46_2137-43del (n.2137-46_2137-43del) n.433+4117_433+4120del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626667A>G | CA2684106391 | TFR2 | c.2136+96T>C (n.2136+96T>C) c.*811+96T>C (n.*811+96T>C) n.578T>C n.1172+96T>C n.2056+96T>C n.1757+96T>C c.1489+96T>C c.1623+96T>C (n.1623+96T>C) c.2137-44T>C (n.2137-44T>C) n.433+4113A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626668G>A | CA2578963302 | TFR2 | c.2136+95C>T (n.2136+95C>T) c.*811+95C>T (n.*811+95C>T) n.577C>T n.1172+95C>T n.2056+95C>T n.1757+95C>T c.1489+95C>T c.1623+95C>T (n.1623+95C>T) c.2137-45C>T (n.2137-45C>T) n.433+4114G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626668G>C | CA2684106392 | TFR2 | c.2136+95C>G (n.2136+95C>G) c.*811+95C>G (n.*811+95C>G) n.577C>G n.1172+95C>G n.2056+95C>G n.1757+95C>G c.1489+95C>G c.1623+95C>G (n.1623+95C>G) c.2137-45C>G (n.2137-45C>G) n.433+4114G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626668G>T | CA2684106393 | TFR2 | c.2136+95C>A (n.2136+95C>A) c.*811+95C>A (n.*811+95C>A) n.577C>A n.1172+95C>A n.2056+95C>A n.1757+95C>A c.1489+95C>A c.1623+95C>A (n.1623+95C>A) c.2137-45C>A (n.2137-45C>A) n.433+4114G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626669A>C | CA163275705 | TFR2 | c.2136+94T>G (n.2136+94T>G) c.*811+94T>G (n.*811+94T>G) n.576T>G n.1172+94T>G n.2056+94T>G n.1757+94T>G c.1489+94T>G c.1623+94T>G (n.1623+94T>G) c.2137-46T>G (n.2137-46T>G) n.433+4115A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626669A>G | CA2684106394 | TFR2 | c.2136+94T>C (n.2136+94T>C) c.*811+94T>C (n.*811+94T>C) n.576T>C n.1172+94T>C n.2056+94T>C n.1757+94T>C c.1489+94T>C c.1623+94T>C (n.1623+94T>C) c.2137-46T>C (n.2137-46T>C) n.433+4115A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626670G>A | CA2684106395 | TFR2 | c.2136+93C>T (n.2136+93C>T) c.*811+93C>T (n.*811+93C>T) n.575C>T n.1172+93C>T n.2056+93C>T n.1757+93C>T c.1489+93C>T c.1623+93C>T (n.1623+93C>T) c.2137-47C>T (n.2137-47C>T) n.433+4116G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626670G>C | CA2578963303 | TFR2 | c.2136+93C>G (n.2136+93C>G) c.*811+93C>G (n.*811+93C>G) n.575C>G n.1172+93C>G n.2056+93C>G n.1757+93C>G c.1489+93C>G c.1623+93C>G (n.1623+93C>G) c.2137-47C>G (n.2137-47C>G) n.433+4116G>C | |
| 7 | g.100626670G>T | CA2684106396 | TFR2 | c.2136+93C>A (n.2136+93C>A) c.*811+93C>A (n.*811+93C>A) n.575C>A n.1172+93C>A n.2056+93C>A n.1757+93C>A c.1489+93C>A c.1623+93C>A (n.1623+93C>A) c.2137-47C>A (n.2137-47C>A) n.433+4116G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626671A>T | CA2777154927 | TFR2 | c.2136+92T>A (n.2136+92T>A) c.*811+92T>A (n.*811+92T>A) n.574T>A n.1172+92T>A n.2056+92T>A n.1757+92T>A c.1489+92T>A c.1623+92T>A (n.1623+92T>A) c.2137-48T>A (n.2137-48T>A) n.433+4117A>T | |
| 7 | g.100626672G>A | CA2684106397 | TFR2 | c.2136+91C>T (n.2136+91C>T) c.*811+91C>T (n.*811+91C>T) n.573C>T n.1172+91C>T n.2056+91C>T n.1757+91C>T c.1489+91C>T c.1623+91C>T (n.1623+91C>T) c.2137-49C>T (n.2137-49C>T) n.433+4118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626673A>C | CA2578963304 | TFR2 | c.2136+90T>G (n.2136+90T>G) c.*811+90T>G (n.*811+90T>G) n.572T>G n.1172+90T>G n.2056+90T>G n.1757+90T>G c.1489+90T>G c.1623+90T>G (n.1623+90T>G) c.2137-50T>G (n.2137-50T>G) n.433+4119A>C | |
| 7 | g.100626674G>C | CA2684106399 | TFR2 | c.2136+89C>G (n.2136+89C>G) c.*811+89C>G (n.*811+89C>G) n.571C>G n.1172+89C>G n.2056+89C>G n.1757+89C>G c.1489+89C>G c.1623+89C>G (n.1623+89C>G) c.2137-51C>G (n.2137-51C>G) n.433+4120G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626674G>T | CA2684106398 | TFR2 | c.2136+89C>A (n.2136+89C>A) c.*811+89C>A (n.*811+89C>A) n.571C>A n.1172+89C>A n.2056+89C>A n.1757+89C>A c.1489+89C>A c.1623+89C>A (n.1623+89C>A) c.2137-51C>A (n.2137-51C>A) n.433+4120G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626676A>G | CA2684106400 | TFR2 | c.2136+87T>C (n.2136+87T>C) c.*811+87T>C (n.*811+87T>C) n.569T>C n.1172+87T>C n.2056+87T>C n.1757+87T>C c.1489+87T>C c.1623+87T>C (n.1623+87T>C) c.2137-53T>C (n.2137-53T>C) n.433+4122A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626677G>A | CA2715374511 | TFR2 | c.2136+86C>T (n.2136+86C>T) c.*811+86C>T (n.*811+86C>T) n.568C>T n.1172+86C>T n.2056+86C>T n.1757+86C>T c.1489+86C>T c.1623+86C>T (n.1623+86C>T) c.2137-54C>T (n.2137-54C>T) n.433+4123G>A | dbSNP |
| 7 | g.100626678C>G | CA2684106401 | TFR2 | c.2136+85G>C (n.2136+85G>C) c.*811+85G>C (n.*811+85G>C) n.567G>C n.1172+85G>C n.2056+85G>C n.1757+85G>C c.1489+85G>C c.1623+85G>C (n.1623+85G>C) c.2137-55G>C (n.2137-55G>C) n.433+4124C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626678C>T | CA2578963305 | TFR2 | c.2136+85G>A (n.2136+85G>A) c.*811+85G>A (n.*811+85G>A) n.567G>A n.1172+85G>A n.2056+85G>A n.1757+85G>A c.1489+85G>A c.1623+85G>A (n.1623+85G>A) c.2137-55G>A (n.2137-55G>A) n.433+4124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626679G>A | CA2684106402 | TFR2 | c.2136+84C>T (n.2136+84C>T) c.*811+84C>T (n.*811+84C>T) n.566C>T n.1172+84C>T n.2056+84C>T n.1757+84C>T c.1489+84C>T c.1623+84C>T (n.1623+84C>T) c.2137-56C>T (n.2137-56C>T) n.433+4125G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626679G>T | CA2684106403 | TFR2 | c.2136+84C>A (n.2136+84C>A) c.*811+84C>A (n.*811+84C>A) n.566C>A n.1172+84C>A n.2056+84C>A n.1757+84C>A c.1489+84C>A c.1623+84C>A (n.1623+84C>A) c.2137-56C>A (n.2137-56C>A) n.433+4125G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626680C>T | CA163275706 | TFR2 | c.2136+83G>A (n.2136+83G>A) c.*811+83G>A (n.*811+83G>A) n.565G>A n.1172+83G>A n.2056+83G>A n.1757+83G>A c.1489+83G>A c.1623+83G>A (n.1623+83G>A) c.2137-57G>A (n.2137-57G>A) n.433+4126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626681G>A | CA830500994 | TFR2 | c.2136+82C>T (n.2136+82C>T) c.*811+82C>T (n.*811+82C>T) n.564C>T n.1172+82C>T n.2056+82C>T n.1757+82C>T c.1489+82C>T c.1623+82C>T (n.1623+82C>T) c.2137-58C>T (n.2137-58C>T) n.433+4127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626681G>T | CA2578963306 | TFR2 | c.2136+82C>A (n.2136+82C>A) c.*811+82C>A (n.*811+82C>A) n.564C>A n.1172+82C>A n.2056+82C>A n.1757+82C>A c.1489+82C>A c.1623+82C>A (n.1623+82C>A) c.2137-58C>A (n.2137-58C>A) n.433+4127G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626682C>A | CA2684106404 | TFR2 | c.2136+81G>T (n.2136+81G>T) c.*811+81G>T (n.*811+81G>T) n.563G>T n.1172+81G>T n.2056+81G>T n.1757+81G>T c.1489+81G>T c.1623+81G>T (n.1623+81G>T) c.2137-59G>T (n.2137-59G>T) n.433+4128C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626682C>T | CA830500995 | TFR2 | c.2136+81G>A (n.2136+81G>A) c.*811+81G>A (n.*811+81G>A) n.563G>A n.1172+81G>A n.2056+81G>A n.1757+81G>A c.1489+81G>A c.1623+81G>A (n.1623+81G>A) c.2137-59G>A (n.2137-59G>A) n.433+4128C>T | dbSNP |
| 7 | g.100626683A>G | CA1105065207 | TFR2 | c.2136+80T>C (n.2136+80T>C) c.*811+80T>C (n.*811+80T>C) n.562T>C n.1172+80T>C n.2056+80T>C n.1757+80T>C c.1489+80T>C c.1623+80T>C (n.1623+80T>C) c.2137-60T>C (n.2137-60T>C) n.433+4129A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626684G>C | CA2684106405 | TFR2 | c.2136+79C>G (n.2136+79C>G) c.*811+79C>G (n.*811+79C>G) n.561C>G n.1172+79C>G n.2056+79C>G n.1757+79C>G c.1489+79C>G c.1623+79C>G (n.1623+79C>G) c.2137-61C>G (n.2137-61C>G) n.433+4130G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626684G>T | CA2684106406 | TFR2 | c.2136+79C>A (n.2136+79C>A) c.*811+79C>A (n.*811+79C>A) n.561C>A n.1172+79C>A n.2056+79C>A n.1757+79C>A c.1489+79C>A c.1623+79C>A (n.1623+79C>A) c.2137-61C>A (n.2137-61C>A) n.433+4130G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626685A>G | CA2684106407 | TFR2 | c.2136+78T>C (n.2136+78T>C) c.*811+78T>C (n.*811+78T>C) n.560T>C n.1172+78T>C n.2056+78T>C n.1757+78T>C c.1489+78T>C c.1623+78T>C (n.1623+78T>C) c.2137-62T>C (n.2137-62T>C) n.433+4131A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626686C>A | CA2684106408 | TFR2 | c.2136+77G>T (n.2136+77G>T) c.*811+77G>T (n.*811+77G>T) n.559G>T n.1172+77G>T n.2056+77G>T n.1757+77G>T c.1489+77G>T c.1623+77G>T (n.1623+77G>T) c.2137-63G>T (n.2137-63G>T) n.433+4132C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626686C>T | CA830500996 | TFR2 | c.2136+77G>A (n.2136+77G>A) c.*811+77G>A (n.*811+77G>A) n.559G>A n.1172+77G>A n.2056+77G>A n.1757+77G>A c.1489+77G>A c.1623+77G>A (n.1623+77G>A) c.2137-63G>A (n.2137-63G>A) n.433+4132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626687G>A | CA830500999 | TFR2 | c.2136+76C>T (n.2136+76C>T) c.*811+76C>T (n.*811+76C>T) n.558C>T n.1172+76C>T n.2056+76C>T n.1757+76C>T c.1489+76C>T c.1623+76C>T (n.1623+76C>T) c.2137-64C>T (n.2137-64C>T) n.433+4133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626687G>C | CA163275707 | TFR2 | c.2136+76C>G (n.2136+76C>G) c.*811+76C>G (n.*811+76C>G) n.558C>G n.1172+76C>G n.2056+76C>G n.1757+76C>G c.1489+76C>G c.1623+76C>G (n.1623+76C>G) c.2137-64C>G (n.2137-64C>G) n.433+4133G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626687G>T | CA163275709 | TFR2 | c.2136+76C>A (n.2136+76C>A) c.*811+76C>A (n.*811+76C>A) n.558C>A n.1172+76C>A n.2056+76C>A n.1757+76C>A c.1489+76C>A c.1623+76C>A (n.1623+76C>A) c.2137-64C>A (n.2137-64C>A) n.433+4133G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626690dup | CA2497214296 | TFR2 | c.2136+76dup (n.2136+76dup) c.*811+76dup (n.*811+76dup) n.558dup n.1172+76dup n.2056+76dup n.1757+76dup c.1489+76dup c.1623+76dup (n.1623+76dup) c.2137-64dup (n.2137-64dup) n.433+4136dup | dbSNP |
| 7 | g.100626688G>A | CA2684106409 | TFR2 | c.2136+75C>T (n.2136+75C>T) c.*811+75C>T (n.*811+75C>T) n.557C>T n.1172+75C>T n.2056+75C>T n.1757+75C>T c.1489+75C>T c.1623+75C>T (n.1623+75C>T) c.2137-65C>T (n.2137-65C>T) n.433+4134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626688G>C | CA2715374534 | TFR2 | c.2136+75C>G (n.2136+75C>G) c.*811+75C>G (n.*811+75C>G) n.557C>G n.1172+75C>G n.2056+75C>G n.1757+75C>G c.1489+75C>G c.1623+75C>G (n.1623+75C>G) c.2137-65C>G (n.2137-65C>G) n.433+4134G>C | dbSNP |
| 7 | g.100626688G>T | CA2548291660 | TFR2 | c.2136+75C>A (n.2136+75C>A) c.*811+75C>A (n.*811+75C>A) n.557C>A n.1172+75C>A n.2056+75C>A n.1757+75C>A c.1489+75C>A c.1623+75C>A (n.1623+75C>A) c.2137-65C>A (n.2137-65C>A) n.433+4134G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626689G>A | CA2684106410 | TFR2 | c.2136+74C>T (n.2136+74C>T) c.*811+74C>T (n.*811+74C>T) n.556C>T n.1172+74C>T n.2056+74C>T n.1757+74C>T c.1489+74C>T c.1623+74C>T (n.1623+74C>T) c.2137-66C>T (n.2137-66C>T) n.433+4135G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626689G>C | CA830501000 | TFR2 | c.2136+74C>G (n.2136+74C>G) c.*811+74C>G (n.*811+74C>G) n.556C>G n.1172+74C>G n.2056+74C>G n.1757+74C>G c.1489+74C>G c.1623+74C>G (n.1623+74C>G) c.2137-66C>G (n.2137-66C>G) n.433+4135G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626689G>T | CA2684106411 | TFR2 | c.2136+74C>A (n.2136+74C>A) c.*811+74C>A (n.*811+74C>A) n.556C>A n.1172+74C>A n.2056+74C>A n.1757+74C>A c.1489+74C>A c.1623+74C>A (n.1623+74C>A) c.2137-66C>A (n.2137-66C>A) n.433+4135G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626690G>A | CA2684106412 | TFR2 | c.2136+73C>T (n.2136+73C>T) c.*811+73C>T (n.*811+73C>T) n.555C>T n.1172+73C>T n.2056+73C>T n.1757+73C>T c.1489+73C>T c.1623+73C>T (n.1623+73C>T) c.2137-67C>T (n.2137-67C>T) n.433+4136G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626690G>T | CA2684106413 | TFR2 | c.2136+73C>A (n.2136+73C>A) c.*811+73C>A (n.*811+73C>A) n.555C>A n.1172+73C>A n.2056+73C>A n.1757+73C>A c.1489+73C>A c.1623+73C>A (n.1623+73C>A) c.2137-67C>A (n.2137-67C>A) n.433+4136G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626691C>A | CA2684106414 | TFR2 | c.2136+72G>T (n.2136+72G>T) c.*811+72G>T (n.*811+72G>T) n.554G>T n.1172+72G>T n.2056+72G>T n.1757+72G>T c.1489+72G>T c.1623+72G>T (n.1623+72G>T) c.2137-68G>T (n.2137-68G>T) n.433+4137C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626691C>T | CA2684106415 | TFR2 | c.2136+72G>A (n.2136+72G>A) c.*811+72G>A (n.*811+72G>A) n.554G>A n.1172+72G>A n.2056+72G>A n.1757+72G>A c.1489+72G>A c.1623+72G>A (n.1623+72G>A) c.2137-68G>A (n.2137-68G>A) n.433+4137C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626696_100626701del | CA2578963307 | TFR2 | c.2136+67_2136+72del (n.2136+67_2136+72del) c.*811+67_*811+72del (n.*811+67_*811+72del) n.549_554del n.1172+67_1172+72del n.2056+67_2056+72del n.1757+67_1757+72del c.1489+67_1489+72del c.1623+67_1623+72del (n.1623+67_1623+72del) c.2136+67_2137-68del (n.2136+67_2137-68del) n.433+4142_433+4147del | |
| 7 | g.100626692C>A | CA2684106416 | TFR2 | c.2136+71G>T (n.2136+71G>T) c.*811+71G>T (n.*811+71G>T) n.553G>T n.1172+71G>T n.2056+71G>T n.1757+71G>T c.1489+71G>T c.1623+71G>T (n.1623+71G>T) c.2137-69G>T (n.2137-69G>T) n.433+4138C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626692C>T | CA2684106417 | TFR2 | c.2136+71G>A (n.2136+71G>A) c.*811+71G>A (n.*811+71G>A) n.553G>A n.1172+71G>A n.2056+71G>A n.1757+71G>A c.1489+71G>A c.1623+71G>A (n.1623+71G>A) c.2137-69G>A (n.2137-69G>A) n.433+4138C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626693A>G | CA2684106418 | TFR2 | c.2136+70T>C (n.2136+70T>C) c.*811+70T>C (n.*811+70T>C) n.552T>C n.1172+70T>C n.2056+70T>C n.1757+70T>C c.1489+70T>C c.1623+70T>C (n.1623+70T>C) c.2137-70T>C (n.2137-70T>C) n.433+4139A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626693A>T | CA2578963308 | TFR2 | c.2136+70T>A (n.2136+70T>A) c.*811+70T>A (n.*811+70T>A) n.552T>A n.1172+70T>A n.2056+70T>A n.1757+70T>A c.1489+70T>A c.1623+70T>A (n.1623+70T>A) c.2137-70T>A (n.2137-70T>A) n.433+4139A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626694G>A | CA1105065212 | TFR2 | c.2136+69C>T (n.2136+69C>T) c.*811+69C>T (n.*811+69C>T) n.551C>T n.1172+69C>T n.2056+69C>T n.1757+69C>T c.1489+69C>T c.1623+69C>T (n.1623+69C>T) n.433+4140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626694G>C | CA163275712 | TFR2 | c.2136+69C>G (n.2136+69C>G) c.*811+69C>G (n.*811+69C>G) n.551C>G n.1172+69C>G n.2056+69C>G n.1757+69C>G c.1489+69C>G c.1623+69C>G (n.1623+69C>G) n.433+4140G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626694G>T | CA2684106419 | TFR2 | c.2136+69C>A (n.2136+69C>A) c.*811+69C>A (n.*811+69C>A) n.551C>A n.1172+69C>A n.2056+69C>A n.1757+69C>A c.1489+69C>A c.1623+69C>A (n.1623+69C>A) n.433+4140G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626695G>A | CA2684106420 | TFR2 | c.2136+68C>T (n.2136+68C>T) c.*811+68C>T (n.*811+68C>T) n.550C>T n.1172+68C>T n.2056+68C>T n.1757+68C>T c.1489+68C>T c.1623+68C>T (n.1623+68C>T) n.433+4141G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626695G>T | CA2684106421 | TFR2 | c.2136+68C>A (n.2136+68C>A) c.*811+68C>A (n.*811+68C>A) n.550C>A n.1172+68C>A n.2056+68C>A n.1757+68C>A c.1489+68C>A c.1623+68C>A (n.1623+68C>A) n.433+4141G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626696T>C | CA2684106422 | TFR2 | c.2136+67A>G (n.2136+67A>G) c.*811+67A>G (n.*811+67A>G) n.549A>G n.1172+67A>G n.2056+67A>G n.1757+67A>G c.1489+67A>G c.1623+67A>G (n.1623+67A>G) n.433+4142T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626697C>A | CA2684106423 | TFR2 | c.2136+66G>T (n.2136+66G>T) c.*811+66G>T (n.*811+66G>T) n.548G>T n.1172+66G>T n.2056+66G>T n.1757+66G>T c.1489+66G>T c.1623+66G>T (n.1623+66G>T) n.433+4143C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626697C>G | CA2777154929 | TFR2 | c.2136+66G>C (n.2136+66G>C) c.*811+66G>C (n.*811+66G>C) n.548G>C n.1172+66G>C n.2056+66G>C n.1757+66G>C c.1489+66G>C c.1623+66G>C (n.1623+66G>C) n.433+4143C>G | |
| 7 | g.100626698C>A | CA163275713 | TFR2 | c.2136+65G>T (n.2136+65G>T) c.*811+65G>T (n.*811+65G>T) n.547G>T n.1172+65G>T n.2056+65G>T n.1757+65G>T c.1489+65G>T c.1623+65G>T (n.1623+65G>T) n.433+4144C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626699A>G | CA163275715 | TFR2 | c.2136+64T>C (n.2136+64T>C) c.*811+64T>C (n.*811+64T>C) n.546T>C n.1172+64T>C n.2056+64T>C n.1757+64T>C c.1489+64T>C c.1623+64T>C (n.1623+64T>C) n.433+4145A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626699A>T | CA2602330917 | TFR2 | c.2136+64T>A (n.2136+64T>A) c.*811+64T>A (n.*811+64T>A) n.546T>A n.1172+64T>A n.2056+64T>A n.1757+64T>A c.1489+64T>A c.1623+64T>A (n.1623+64T>A) n.433+4145A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.100626701G>T | CA2684106425 | TFR2 | c.2136+62C>A (n.2136+62C>A) c.*811+62C>A (n.*811+62C>A) n.544C>A n.1172+62C>A n.2056+62C>A n.1757+62C>A c.1489+62C>A c.1623+62C>A (n.1623+62C>A) n.433+4147G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626702A>C | CA2684106426 | TFR2 | c.2136+61T>G (n.2136+61T>G) c.*811+61T>G (n.*811+61T>G) n.543T>G n.1172+61T>G n.2056+61T>G n.1757+61T>G c.1489+61T>G c.1623+61T>G (n.1623+61T>G) n.433+4148A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626702A>G | CA1105065218 | TFR2 | c.2136+61T>C (n.2136+61T>C) c.*811+61T>C (n.*811+61T>C) n.543T>C n.1172+61T>C n.2056+61T>C n.1757+61T>C c.1489+61T>C c.1623+61T>C (n.1623+61T>C) n.433+4148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626702A>T | CA2602330918 | TFR2 | c.2136+61T>A (n.2136+61T>A) c.*811+61T>A (n.*811+61T>A) n.543T>A n.1172+61T>A n.2056+61T>A n.1757+61T>A c.1489+61T>A c.1623+61T>A (n.1623+61T>A) n.433+4148A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |